Semaine 3 - Effets des altérations de la croissance et du développement (Chapitre 21)

Question 1

Définition: affection congénitales

Answer 1

Affections présentes à la naissance: comprend les affections héréditaires et de développement.

Question 2

Cause possible des affections héréditaires

Answer 2

1. Expression d’un seule gène
2. Anomalie chromosomiale
3. Expression polygénique

Question 3

Qu’est ce qu’un trouble monogénique

Answer 3

Caractère contrôlé par un set d’allèles.

Transmis aux générations suivantes, classés par modèles d’héritage:

• Récessif
• Dominant
• Récessif lié au chromosome X

Question 4

Cause possible d’anomalie congénitales ou de développement (non due à l’hérédité)

Answer 4

1. Accouchement prématuré

2. Accouchement et délivrance difficiles

Question 5

Cause possible d’anomalies chromosomiques

Answer 5

Habituellement causées par une erreur lors de la méiose:

1. Non-disjonction
2. Translocation

Question 6

Agents tératogènes (qu’est-ce?)

Answer 6

Des agents causant des dommages au cours du développement embryonnaire ou fœtal.

Question 7

Exemples de trouble autosomique récessif

Answer 7

1. Fibrose kystique (Cystic fibrosis)
2. Phénylcétonurie
3. Anémie falciforme
4. maladie de Tay-Sachs

Question 8

Exemples de trouble récessifs liés au chromosome X

Answer 8

1. Daltonisme
2. Dystrophie musculaire de Duchenne
3. Hémophilie A