Segundo Parcial Flashcards
Genética
Parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica, intentando hacer colocar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación en generación
Herencia genética
Es la transmisión a través del material genético (ADN) contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas de un ser vivo a sus descendientes.
Genotipo es
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes.
Es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre individuo, codifica el fenotipo del individuo
Fenotipo es
La manifestación exterior de todos los caracteres transmisibles
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Gen
Es un segmento corto de ADN , que le dice al organismo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30, 000 genes en cada célula del cuerpo jumamos y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de un individuo constituye a su genotipo
Cariotipo
Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula de acuerdo a su morfología
El ser humano tiene 46 cromosomas
¿Cuáles son los tres mecanismo de herencia?
- TRANSMISIÓN de la información: Meiosis para reducir la mitad el número de cromosomas de las células germinales (Haploide)
- CONSERVACIÓN de la información: en cada mitosis se duplica el material genético para que cada célula herede la misma dotación genética
- EJECUCIÓN de la información: mediante el conteo de la síntesis proteica de rige el desarrollo de los caracteres sometidos a su influencia
Exploración de la herencia
-Antecedentes familiares: árbol genealógico para demostrar el carácter hereditario y establecer el patrón
-Citogenetica: para obtener el cariotipo
-Genética molecular: para obtener fragmentos de ADN que contienen genes o fragmentos de genes
¿Qué son las mutaciones y los tipos qué hay?
Modificaciones en la estructura de los genes
-Puntual: en un nucleótido
-Aneuploidía
-Deleción: pérdida de material
-insercion: ganancia de material
-Reagrupamiento: cambio de situación del material
Espontáneas o inducidas (agentes físicos, químicos y virus)
¿Qué es autosomico?
Significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras
Herencia autosómica dominante
Es suficiente uno de los dos alelos para que se manifieste el carácter que determinan
Herencia autosómica recesiva:
Son necesarios los dos alelos para que se manifieste el carácter que determinan
Herencia ligada al sexo
Transmitida por genes que residen en los cromosomas sexuales (XY). Paciente suelen ser varones y las mujeres los transmiten
Herencia poligénica
Intervienen varios genes en el desarrollo de la enfermedad; por ello no puede trazarse un patrón característico
Herencia mitocondrial
Transmitida por el ADN mitocondrial
Enfermedades hereditarias puras: monogénicas
¿De qué se encarga la medicina en rehabilitación?
• El diagnostico de la discapacidad, la prescripción terapéutica y la realización de pruebas especificas de capacidad funcional son competencias especificas de la medicina de rehabilitación
• Es una profesión que se encarga en prevención y manejo de las discapacidad del movimiento
¿De qué se encarga la terapia ocupacional?
Adecuar ciertos aditamentos para que con el movimiento que quedo pueda hacer actividades de la vida diaria.
Puede hacer una valoración dentro de la casa del paciente para ver sus necesidades
• ¿Qué valoramos en rehabilitación?
Marcha, postura, fuerza muscular, equilibrio, arcos de movilidad, reflejos, sensibilidad, pruebas especiales de carácter ortopédico, neurológico, etc.
¿Cuál es la etología de las fracturas traumática, patológica y osteoporótica?
Traumática: PAF, moto, deportes
Patológica: Tumoral
Osteoporótica: vertebras y cadera
Fracturas mecanismo directo
La fuerza actúa sobre el hueso
Fracturas mecanismo indirecto
La energía se aplica en un sitio distante a la fractura
*contractura por descarga eléctrica
Exploración de fractura
-Con antecedente traumático
-Dolor
-Periostio altamente doloroso
-No todas las zonas presentan un evidente aumento de volumen o hematoma
-Casa zona anatómica tiene su peculiaridad en exploración clínica, radiografía, neurologica, vascular y estudios especiales
Rx fractura
Siempre pedir 2 proyecciones
Objetivo terapéutico de fractura
-Primero la vida
-Luego la función
-Luego la extremidad
-Dejar extremidad funcional, sin dolor. Usualmente se obtiene con la consolidación ósea.
Puede obtener mediante otros procedimientos, incluso amputación