Segundo Parcial Flashcards
Genética
Parte de la biología que se ocupa del estudio de la herencia biológica, intentando hacer colocar los mecanismos y circunstancias mediante los cuales se rige la transmisión de los caracteres de generación en generación
Herencia genética
Es la transmisión a través del material genético (ADN) contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas de un ser vivo a sus descendientes.
Genotipo es
El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes.
Es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre individuo, codifica el fenotipo del individuo
Fenotipo es
La manifestación exterior de todos los caracteres transmisibles
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Gen
Es un segmento corto de ADN , que le dice al organismo cómo producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30, 000 genes en cada célula del cuerpo jumamos y la combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.
La composición genética de un individuo constituye a su genotipo
Cariotipo
Es el ordenamiento de los cromosomas de una célula de acuerdo a su morfología
El ser humano tiene 46 cromosomas
¿Cuáles son los tres mecanismo de herencia?
- TRANSMISIÓN de la información: Meiosis para reducir la mitad el número de cromosomas de las células germinales (Haploide)
- CONSERVACIÓN de la información: en cada mitosis se duplica el material genético para que cada célula herede la misma dotación genética
- EJECUCIÓN de la información: mediante el conteo de la síntesis proteica de rige el desarrollo de los caracteres sometidos a su influencia
Exploración de la herencia
-Antecedentes familiares: árbol genealógico para demostrar el carácter hereditario y establecer el patrón
-Citogenetica: para obtener el cariotipo
-Genética molecular: para obtener fragmentos de ADN que contienen genes o fragmentos de genes
¿Qué son las mutaciones y los tipos qué hay?
Modificaciones en la estructura de los genes
-Puntual: en un nucleótido
-Aneuploidía
-Deleción: pérdida de material
-insercion: ganancia de material
-Reagrupamiento: cambio de situación del material
Espontáneas o inducidas (agentes físicos, químicos y virus)
¿Qué es autosomico?
Significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras
Herencia autosómica dominante
Es suficiente uno de los dos alelos para que se manifieste el carácter que determinan
Herencia autosómica recesiva:
Son necesarios los dos alelos para que se manifieste el carácter que determinan
Herencia ligada al sexo
Transmitida por genes que residen en los cromosomas sexuales (XY). Paciente suelen ser varones y las mujeres los transmiten
Herencia poligénica
Intervienen varios genes en el desarrollo de la enfermedad; por ello no puede trazarse un patrón característico
Herencia mitocondrial
Transmitida por el ADN mitocondrial
Enfermedades hereditarias puras: monogénicas
¿De qué se encarga la medicina en rehabilitación?
• El diagnostico de la discapacidad, la prescripción terapéutica y la realización de pruebas especificas de capacidad funcional son competencias especificas de la medicina de rehabilitación
• Es una profesión que se encarga en prevención y manejo de las discapacidad del movimiento
¿De qué se encarga la terapia ocupacional?
Adecuar ciertos aditamentos para que con el movimiento que quedo pueda hacer actividades de la vida diaria.
Puede hacer una valoración dentro de la casa del paciente para ver sus necesidades
• ¿Qué valoramos en rehabilitación?
Marcha, postura, fuerza muscular, equilibrio, arcos de movilidad, reflejos, sensibilidad, pruebas especiales de carácter ortopédico, neurológico, etc.
¿Cuál es la etología de las fracturas traumática, patológica y osteoporótica?
Traumática: PAF, moto, deportes
Patológica: Tumoral
Osteoporótica: vertebras y cadera
Fracturas mecanismo directo
La fuerza actúa sobre el hueso
Fracturas mecanismo indirecto
La energía se aplica en un sitio distante a la fractura
*contractura por descarga eléctrica
Exploración de fractura
-Con antecedente traumático
-Dolor
-Periostio altamente doloroso
-No todas las zonas presentan un evidente aumento de volumen o hematoma
-Casa zona anatómica tiene su peculiaridad en exploración clínica, radiografía, neurologica, vascular y estudios especiales
Rx fractura
Siempre pedir 2 proyecciones
Objetivo terapéutico de fractura
-Primero la vida
-Luego la función
-Luego la extremidad
-Dejar extremidad funcional, sin dolor. Usualmente se obtiene con la consolidación ósea.
Puede obtener mediante otros procedimientos, incluso amputación
Consolidación
-Buena circulación: exposición, infección, fumador, diabético, cirugía agresiva (desperiostización)
-Estabilidad: movimiento entre fragmentos, yeso, férula, fijación externa, fijación interna
Fracturas de clavícula
Caídas de bicicleta, caídas de costado, deportivas
Curso Benigno en la mayoría de los casos
Fracturas de húmero proximal
-PAF
-Caída en personas mayores
-Se puede lesionar nervio axilar/radial
Fracturas húmero distal
Fractura por trauma indirecto, probabilidad de lesión de nervio radial, cubital.
Frecuentes secuelas
Fracturas de antebrazo distal
Alta frecuencia
Trauma indirecto por detenerse al caer
Busca la mejor función final
Fracturas de cadera
-sospechar en TODO paciente senil que se cae
-Típicamente rotación externa y acortamiento
-Algunos pacientes puede caminar por semanas
-Frecuencia alta de muerte en el primer año
-Problema de salud pública
-Grandes resultados o grandes complicaciones
Fémur
-Hueso resistente, requiere trauma de alta energía
-Accidéntese viales
-Hemorragia
-Peligra la vida
-Primero la vida
Rodilla
-Subracondilia
-Supra-Inter
-Rotula
-Cóndilos
-Espina tibial
-Tuberosidad
-Peroné
-Flotante
Fractura de tibia
La reina de la complicaciones
Hueso subdermico en su cara anteromedial
Alta incidencia de exposición
Poca vascularkdas en región subdermica
Frecuencia infección y exposición de material
Fractura expuesta
-Orientación tradicional: fractura con apertura cutánea, que se clasifica dependiendo del tamaño de la misma
•Gustilo y Anderson (<1 cm, 1 a 10 cm, <10 cm)
•Ese enfoque subestima la lesión de tejidos blandos
-Se trata en realidad de una lesión importante de tejidos blandos, más una fractura agregada.
•Si los tejidos blandos no son viables y bien manejados se neceosara infectará y el hueso no consolidará
Alto riesgo de infección y no unión
- Control de hemorragia
- Estabilización de la manera posible
- Se comenta no reducción por riesgo de infección, no reducir puede provocar compresión vascular, desecación ósea, dolor agregado.
- En lugar de lavar: debridar
- Antibióticos cobertura G+ y G-
•cefalotina 2g + 1g amikadina inicial, cuidando perfusion/daño renal.
•control de daños: primero la vida, fijación de urgencia, aunque sea de urgencia.
Fractura más común en recién nacidos
Clavícula
¿Cuáles son los factores de riesgo para una fractura de clavícula en recién nacidos?
Fórceps (mala técnica), distocia de hombros, macrosomía, edad materna avanzada, presentación de nalgas, parto pronlongado, anomalías fetales, bajo peso
El diagnóstico para la fractura de clavícula, húmero y fémur en recién nacidos es meramente?
CLÍNICO
Tratamiento para fractura de clavícula, húmero y fémur en recién nacidos
CONSERVADOR
Analgesia
-Fracturas de clavícula: inmovilización gentil
-Húmero: inmovilización
-Fémur: arnés
Pronosticó de las fracturas de clavícula, húmero y fémur
Bueno (consolidan muy rápido, en 3 semanas ya está reparada sin necesidad de operar)
Las parálisis de plexo braquial en recién nacidos en qué vertebras se da, cuál es una incidencia y de qué lados se puede dar?
-Parálisis muscular de las raíces de C5 a T1
-incidencia: 1 a 3 por cada 1000 nacidos vivos
-Lado derecho o bilateral
Factores de riesgo en parálisis de plexo braquial en recién nacidos
-Macrosomía
-Presentación difícil
-Distocia de hombros
-Fórceps
-Presentación de nalgas
-Parto prolongado
El diagnóstico en parálisis del plexo braquial en recién nacidos es clínico y en la exploración física esperamos encontrar:
-Movimientos asimétricos
-Trofismo muscular, ptosis palpebral o anisocoria: Horner (lesión del simpático)
-Estimulación sin retiro de extremidad
-Moro negativo (reflejo que se estudia, si no se mueve El Niño se sospecha)
-Piel pálida fría y seca: alteración del tono simpático
-Lesiones de C4: lesiones de nervio frénico: parálisis del diafragma: disestres respiratorio, taquipnea y disociación toraco abdominal
El tipo de lesión ERB-DUCHENNE en parálisis de plexo braquial en recién nacidos ¿cuáles son sus características?
-Vertebras: C5-C6
-Es la más común
-Exploración: Hombro en aducción, rotación interna, codo en extensión y antebrazo en pronación…Brazo de mesero
-Pronosticó: Recuperación espontánea (2 a 3 meses se recuperan)
El tipo de lesión KLUMPKE en parálisis de plexo braquial en recién nacidos ¿cuáles son sus características?
-Vertebras: C8 a T1
-Más rato
-Exploración: Flexión de codo, con hiperexrension de la muñeca y art metacarpo falángicas con flexión de las interfalángicas. Mano en garra
-Pronosticó: Menos favorable, asociado frecuentemente con síndrome de Horner
El tipo de lesión parálisis total de plexo braquial en recién nacidos ¿cuáles son sus características?
-Lesión por avulsión C5-T1
-Exploración: brazo flácido, déficit motor y sensitivo
-Asociado a la lesión del nervio frénico
-Pronosticó: PEOR pronóstico (casi no se recupera y necesita intervención)
-Estudios de imagen: rx de tórax, evidenciar fractura de húmero o clavícula, elevación de hemidiafragma
-Tratamiento: conservador (primera línea de tratamiento, observación, ejercicios pasivos, analgesia, esperar a la recuperación de la función), quirúrgico (microcirugía, transferencia nerviosa, 3 meses sin la recuperación de la función).
-Pronosticó: 90% tienen recuperación espontánea
Sobre la clasificación de fracturas de Salter y Harris, la 1 consiste en:
Intrafisiario
Fracturas extraarticulares
Reducción cerrada + inmovilización
(Aceptable angulación <20)
Sobre la clasificación de fracturas de Salter y Harris, la 2 consiste en:
Más común
Fisis-metáfisis
Podemos observan el signo de Thurston-Holland (el triángulo)
Fracturas extraarticulares
Reducción cerrada + inmovilización
(Aceptable angulación <20)
Sobre la clasificación de fracturas de Salter y Harris, la 3 consiste en:
Epífisis-fisis
Fracturas intraarticulares
Reducción cerrada/abierta + agujas Kirschner lisas transfisiarias o tornillos en metáfisis o epífisis
Sobre la clasificación de fracturas de Salter y Harris, la 4 consiste en:
Epíf-fisis-metáfisis
Fracturas intraarticulares
Reducción cerrada/abierta + agujas Kirschner lisas transfisiarias o tornillos en metáfisis o epífisis
Sobre la clasificación de fracturas de Salter y Harris, la 5 consiste en:
Compresión/aplastamiento de la fisis
Tratamiento de las secuelas
De las fracturas más frecuentes en niños no recién nacidos (8-15%) tenemos:
De clavícula
En la fractura de clavícula en niños no recién nacidos en cuanto a la clavícula el 80% son en:
Del tercio medio
¿Cómo se debe pedir la radiografía para fractura de clavícula en niños no recién nacidos?
Anteroposterior
El tratamiento de fractura de clavícula en niños no recién nacidos es
-CONSERVADOR: inmovilización de hombro
-Quirúrgico (clavos flexibles a través de la diáfisis y después se sacan)
•Lesión vascular o nerviosa, fracturas expuestas o con inminencia de exposición
En la exploración física de luxación acromioclavicular en niños podemos encontrar:
Dolor, edema, equimosis, SIGNO DE LA TECLA
En la luxación acromioclavicular la radiografía se pide:
Anteroposterior
¿Cuál es la clasificación de luxación acromioclavicular?
ROCK WOOD
-I: esguince
-II: rotúrala parcial acromio claviculares
-III: Rotura total: desplazamiento del 25% hasta el 100%
-IV: desplazamiento posterior
-V: desplazamiento del más del 100%
-VI: desplazamiento inferior por debajo de la coracoides
El tratamiento para la luxación acromioclavicular es:
-I, II, III: Conservador
-IV, V, VI: Quirúrgico
En fracturas de escapula en niños, ¿cuando se da la indicación quirúrgica ya que el tratamiento es conservador?
-HOMBRO FLOTANTE. (Fractura de escapula con clavícula)
-Exposición
-Fracturas glenoideas desplazadas o con inestabilidad glenohumeral
-Fracturas de coracoides o acromion desplazadas acompañadas de otra lesión
-Tx: tornillos, clavillos, artroscopia
En la luxación glenohumeral en niños el 90% de ellas son anteriores y producen un signo llamado:
Signo de la charretera (hombres de los militares o golpes para los de la escolta)
En la luxación glenohumeral en niños 10% son posteriores ¿cuál es signo característico?
SIGNO DE LA BOMBILLA
El tratamiento para la luxación glenohumeral en niños es la reducción cerrada bajo sedación, utilizando una de las siguientes técnicas:
-Tracción-contracción
-Stimson (paciente boca abajo con peso en la mano
-Kocher
-Milch
-Spasl
El pronóstico de las fracturas de húmero proximal en niños es:
Excelente entre más joven mejor
El tratamiento en las fracturas de húmero proximal en niños es:
INMOVILIZACIÓN
-Menores de 10 años: HASTA 70 grados de angulación tolerable
-10-12 años: 60-75 grados
-Mayores de 12: 45 grados o 2/3 de desplazamiento
Quirúrgico
-Angulación no aceptable
-Incapacidad de realizar la reducción
En fracturas de la diáfisis humeral en niños, el 5% se asocia a
Parálisis del nervio radial (Holstein-Lewis)
El tratamiento para las fracturas de la diáfisis humeral en niños es:
Inmovilización con férula o yeso
35-45 grados de angulación menores de 8 años
En fracturas de codo pediátrico (CRITOE), la imagen se pide:
AP y lateral de codo
-Linea humeral anterior
-Signo se la grasa posterior
-Angulo de bauman
Fracturas supracondíleas en niños son comunes, ¿cuál es el mecanismo de lesión?
Codo en:
•Extensión más común (mecanismo indirecto)
•Flexión menos común (mecanismo directo)
En fracturas supracondíleas en niños ¿qué clasificación se utiliza?
GARTLAND
Subluxación de la cabeza del radio que también llamamos CODO DE NIÑERA, ¿Cuáles son sus características, mecanismo e imagen?
-Características: principalmente entre los 6 meses y 6 años de edad, pico entre los 2 y 3 años
-Mecanismo: tracción longitudinal del antebrazo en codo en extensión
-Clínica: antecedente de tracción longitudinal., tirón.
Dolor, limitación llanto al realizan pronosupinación
-Imagen: SIN ANOMALÍAS RADIOGRÁFICAS, descartar lesiones óseas, evaluación neurológica
El tratamiento en el codo de niñera es:
Maniobras: supinación/flexión, hiperpronación
Las fracturas del antebrazo en niños son de las más frecuentes, en qué porcentaje:
40%
La fractura de MONTEGGIA es
Luxación de la clavícula radial + fractura de cúbito proximal o deformidad angular
La fractura de GALEAZZI (más frecuente en adultos pero se presenta en niños)
Fractura de radio tercio medio y distal +luxación de la articulación radiocubital distal o lesión fisiaria de cúbito
*lesiones raras en niños, 3% de las fracturas de radio se asocian a la lesión de la articulación radiocubital distal).
El tratamiento no es quirúrgico, se hace una reducción cerrada e inmovilización con yeso
¿Que huesos son los sitios más frecuentes de fracturas del antebrazo en niños?
Radio y cúbito distales
La fractura más común en niños de 16 años es:
De radio y cúbito distal
Tratamiento de fractura de radio y cúbito distal en niños
-No quirúrgico:
•Inmovilización-Fracturas unicorticales o bicorticales con menos de 10 grados de angulación
•Reducción cerrada y yeso
10-20 grados de angulación
Salter y Harris I y II con alineación aceptable
¿Qué es el cartílago de crecimiento?
Es una extensión del centro de osificación primario, que produce el crecimiento longitudinal de los huesos largos
¿Está inervado el cartílago de crecimiento?
No hay inervacion directa, es indirecta
¿Qué factores afectan el crecimiento de la fisis?
Hormonas: T4, T3, PTH, calcitonina, hormonas sexuales, GH.
Vitaminas: A, C y D
Factores ambientales: infecciones y radiación
Factores nutricionales: raquitismo (hay ocasiones que las fisis se ven como campanas) y escorbuto (una línea radiopaca por encima de dónde va la fisis)
Trastornos genéticos
¿Qué es mentir?
Es la expresión que resulta contraria de lo que se sabe, se piensa o se cree. Suele usarse en oposición a lo que se considera como una verdad.
Generalmente usamos la mentira cuando buscamos enmascarar u ocultar la verdad y compromete a la persona a someterse a su propia mentira, creando más para sostener la primera
¿Qué es ocultar?
Impedir que algo se vea, se sepa o se note. Callar lo que sea sabe o disfrazar la verdad. Los médicos ocultan sus sentimientos para manejar sus emociones en frente de los pacientes
Informar al paciente
Parcialidad. Relativo a una parte del todo. Si se deja la información a medias, también es considerado una forma de mentira; se puede dar cuando se informa solamente de lo que se tiene seguridad, en este caso es importante no ocultar la información, y está parcialidad dependerá de las circunstancias
¿Cuál es la regla de la veracidad?
Todos los individuos tienen derecho a saber la verdad, más aún cuando tiene que ver directamente con ellos. Esta regla está ligada al principio de autonomía; puesto que, para tomar decisiones de la manera más adecuada, necesitamos saber la verdad. La verdad es un valor fundamental en la vida y en la convivencia humana.
Siempre hay una obligación para con el paciente de informarle.
En la práctica médica; quiere decir proveer de lo necesario para que el paciente tome decisiones respecto a su salud y demás asuntos personales, para que esté consciente de la situación.
Además, el paciente tiene derecho a negarse a recibir la información por parte de su médico, o solo saber lo que considere necesario sobre su condición
¿Qué es un engaño benevolente
Mentir diciendo la verdad
La piel viene de 3 capas embrionarias, ¿cuáles son?
El ectodermo y el mesodermo. La cresta neural es otra parte relacionada
El ectodermo embrionario se divide en 2 partes que es lo que va a alimentar a que la piel se pueda desarrollar, ¿cuáles son?
1.PERIDERMO (superficial): capa cornea
2. CAPA GERMINATIVA: capa basal
En el contexto dermatológico, la cresta neural ¿a qué da origen?
Melanocitos
Melanodendrocitos
En el contexto dermatológico. El mesodermo ¿qué capas genera?
1.CAPA BASAL: mayor cantidad de células especializadas de crecimiento dermatológico o dérmico.
2. HIPODERMIS: parte más inferior de esta capa
De los 30 días-5ta del desarrollo embrionario de la piel ¿qué tenemos?
Ectodermo y mesénquima
En la 7ma semana del desarrollo embrionario de la piel ¿qué tenemos?
- PERIDERMO
- Capa basal
Desarrollar, crecer
En la 14va semana del desarrollo embrionario de la piel tenemos
La estratificación: aparición de los diferentes estratos
En la semana 21-22 del desarrollo embrionario de la piel ¿qué tenemos?
Queratinización
En el 2do trimestre 24 semanas del desarrollo embrionario de la piel, el neonato debería de:
Tener todas sus capas como debe de ser
En el 7mo mes del desarrollo embrionario de la piel ¿qué tenemos?
Cabeza, bigote y barba (primordios del pelo)
¿Qué porcentaje de peso corporal ocupa la piel?
6%
En la piel casi 2 litros de sangre va a tener la concentración de la irrigación, esto equivale a
1,800 cc
Sangre (30%)
¿Cuánto crece el cabello por día y por año?
Crece 0.5 mm x día
15 a 20 cm por año
Ciclo vital 4 años