Seance 2 Flashcards
1
Q
V/F : insuffisance coronaire peut être due à sténose ou thrombose d’une artère carotide
A
FAUX
CORONAIRE
2
Q
Combien accidents athérosclérose thrombotiques par an ?
A
32 millions ds monde
En fr : deuxième cause de mortalité
3
Q
Où naissent artères coronaires?
A
Situées à la surface du cœur, naissent au nv des SINUS AORTIQUES à l’origine de l’aorte ASCENDANTE
4
Q
Artères coronaires : noms et loca
A
TC coronaire gauche : 2 artères :
a IVA : paroi ANT
a CX : paroi LAT
a CD ; paroi INF
5
Q
Sémiologie cutanée : diag … dans la plupart des cas ?
A
Étiologique
6
Q
Scarlatine : infection comment
A
Systémique à manif cutanée
Bactérienne
Toxine par streptocoque
Éruption en plaque
7
Q
Infections systémiques à manif cutanées virale ?lesquelles
A
Varicelle : lésion vésiculeuses
Rougeole : paramyxovirus -> éruption roseiforme
Pieds main bouche : enterovirus
8
Q
A
9
Q
Candida et herpes : quel organe
A
Oesophage
10
Q
Kystes : quel organe ?
A
Foie
11
Q
Helicobactger piroli : quel organe
A
Estomac (gastrite)
12
Q
V/F : hépatite diminue enz foie
A
FAUX, élévation enz hématies
Asthénie = fatigue
Ictère = jaunisse
Hépatites B C D
13
Q
Patho personnes âgées
A
+ fréquentes, + graves
Symptomatologie moins bruyante parfois (peu/pas de fièvre)
14
Q
Sepsis : qu’est ce
A
Infection due à une baisse de la TA
15
Q
V/F : obésité -> patho métabolique énergétique due à déséquilibre aigu entre apport et dep énergétiques
A
FAUX : chronique !!!
16
Q
Formule IMC
A
Masse/taille^2
Kg/m^2
17
Q
Proportions surpoids/obésité : monde et France
A
France : 17% obèses
Monde : 13% obèses, 39% surpoids
Pas de distinction h/f
18
Q
Diabète : mesure
A
Jeun : >= à 1,26g/L à 2 reprises
> = 2g/L n’importe quand si polyurie, polydipsie
Hypoglycémie : <= 0,7g/L
19
Q
Prévalence DTB
A
DTB II : 3 millions en France
DTB I : 200 000
20
Q
Hypercholestérolémie
A
LDL chol : seuil en fonction du risque CV
21
Q
HyperTG
A
TG > 1,5 g/L
Sévère : TG>= 10g/L
22
Q
Taux masse grasse en bonne santé
A
Femme : 20-25%
Homme : 10-15%
23
Q
Le plus néfaste ?
HyperTG ou hypercholestérolémie?
A
Hypercholestérolémie le plus néfaste
24
Q
Causes obésité commune
A
Arrêt tabac : mécanismes compensatoires
Ménopause : prise de poids
25
Obésité d’origine gntq
Monogénique : syndrome gntq
Enfance
Prader Wili : pas régulation appétit, satiété perturbée, retards mentaux
26
Complications obésité : cardio vasculaire
HTA
Coronaropathie
AVC
Insuffisance cardiaque
Thrombose veineuse
27
Complications obésité : respi
Apnée sommeil
Hypoventilation alvéolaire
Insuffisance respi
28
Complications obésité : osteoart
Gon/cox arthroses
Lombalgies
29
Complications obésité : digestives
Stéatose hépatique
Lithiases billiards
Hernie hiatale
Reflux gastrooeso
30
Complications obésité : rénales
Hyalinose segmentaire et focale
Protéinurie
31
Taux glycémie
O,8g/L : post absorptive, nocturne, distance repas
1,2 g/L : post prandiale
32
33
Insuline resistance au nv adipocytes
AUGMENTATION LIPOLYSE : degradation des AG
34
DTB I
%; qu’est ce, rapport insuline, mortalité
10% des patients diabétiques (DTB II : 80%)
Auto immune, destruction c B du pancreas
Carence ABSOLUE en insuline
Hyperglycémie au diagnostic majeure (>3g/L) (<2g/L pour DTB II)
Mortalité par insuffisance rénale
35
Mortalité DTB II
3/4 patients : m CV (AOMI, AVC, IDM>50%)
36
Complications aiguës DTB sucré : coma hypoerosmolaire
Hyperglycémie -> polyurie
DTB II
20-40% mortalité
37
38
Causes hyperLP primaire
Mutation monogénique : LDL.R (-)
ApoB100
PCSK9
Hypercholestérolémie
Polygénique : plus FRÉQUENTES : hypercholestérolémie ou mixte
39
Hyperlp combinée familiale
Augnmtaiton LDL cholesterol et TG
1-2% pop générale
10% sujets IDM<60 ans
40
Hypercholestérolémie polygénique
augmentation LDL cholesterol
1/3 pop générale
41
Agents physiques non pénétrant : synonyme et causes
Blunt
Accident route, coup de poing
42
Trauma NON intentionnels : epidemio fr
Recours urgences
Âge moyen
Mortalité 30j patients hospitalisés
40 000 dc /an
Plusieurs millions : 1 100 000 en 2016
64 ans
6%
43
Mortalité imputable blessures dans le monde : tauxe
Accidents route : 22,8%
Autres trauma non intentionnels : 18,1 (acc vie courante)
Suicides : 16,9 %
Guerres : 3,4%
44
Lésions : contusion ->
= coup
-> hématome
45
Abrasion = ?
Lésion superficielle de la peau
Perte de substance ( au moins épiderme)
46
Fracture ouverte ou fermée
Osseuse
Viscérale : organes PLEINS (rate, foie)
47
Entorse = ?
Déchirure, lésion ligamentaire
48
Écrasement ?
Os non cassé mais souffrance masse musculaire
49
Hématome
Saignement interne, sang bloque dans tissus
Fracture rate -> hémopéritoine
Déchirure mésentère -> hémorragie -> ischémie intestinale
Accumulation sang en dehors des vaisseaux
50
Phases de la cicatrisation = réparation tissulaire
3 phases
1) vasculaire, détersion, exsudative, inf aiguë
2) bourgeonnement, tissu de granulation
3) remodelage cicatriciel
51
Phase 1 : vasculaire, de détersion, exsudative, inf aiguë
Vasodilation
Détersion = nettoyage des débris cellulaires + corps étrangers grace recrutement monocytes, macrophages
Exsudation des c psq augmentation perméabilité vasculaire -> œdème
52
Vasodilation
Détersion = nettoyage des débris cellulaires + corps étrangers grace recrutement monocytes, macrophages
Exsudation des c psq augmentation perméabilité vasculaire -> œdème
53
Phase de bourgeonnement, tissu de granulation
Neo angogenese
Proliferation c, synthèse collagène -> tissu de granulation
Ré épidermisaiton/ éputheliasaiton
54
Cicatrice si ?
Lésion au delà épithélium
55
1° cause dc évitable après trauma
Hémorragie
56
Brûlures : classification selon gravité
1° : brûlure superficielle (coupée soleil)
2° : ampoules = phlyctènes
3° : brûlure dépasse peau
4°: atteinte des muscles et os
57
Brûlures et trauma parties molles : quel chir
Plastique
58
Trauma viscéraux : quel chir
Thoracique
Cardio-vasculaire
Viscérale
59
Morsures : qui s’en occupe
Plastique, méd, réa
60
V/F : les translocations sont des anomalies de structure visible sur le caryotype
VRAI
61
Def pénétrante
Proba avoir maladie qd on est porteur mutation causale
62
Expressivité
Amplitude de l’expression du phénotype qd on est porteur de la mutation causale
63
Maladie gntq congénitale
Constitutionnelle, dès la naissance, tt les c
64
Maladie gntq non congénitale
Somatique : après la naissance, que ds groupe de c
65
Synonyme paire de chr sexuels
Gonosomes
66
Combien de gènes environ
20 000 -> centaines de milliers de proteines
67
Principaux types de mutations : variations germinales
Héritées ou de novo
68
Variations somatiques
Précoces ou tardives
69
Anomalies de nombre
Visibles en ?
Aneuploidies
Polyploidies
Mosaïques
Chimères
FISH ou caryotype, variations chr
70
Anomalies de strucutre
Visibles en FISH, caryotype, anomalies de chr
Translocation
Inversion
Insertion
Délétion
Duplication
-> fragment chr (grand)
71
Disomie parentale
Présence de paire de chr venant d’un seul parent
Sur certains gènes soumis à empreintes
72
CNV
NON visible microscope
Délétion/ duplication PETIT fragment sur un chr
Variation nb de copies
CGH ARRAY
73
Variations nucléotidiques : ponctuelles de l’ADN
Substitutions : SNV
Petites del/insertions
Repetitions variables
SANGER : CIBLÉE ADN
Séquençage EXOME : tt régions codantes (2%ADN, 85% patho)
Séquençage génome : tt ADN
74
Classification des variations du génome
Classes
I: béguine
II: proba béguines
III: VSI : rapportées compte rendu
IV: proba patho
V: patho
Variation = cause patho -> diag prénatal
VI: PIEV : pénétrante incomplete, expressivité variable : trouble apprentissage, PAS IMG, CNV connus et régulièrement retrouvés
75
Risque porteur mutations pop pour mucoviscidose
1/30
76
Transmission liée à l’X
parent sain + porteuse non atteinte
-> 25% fille non porteuse
-> 25% fille porteuse saine
-> 25% garçon porteur atteint
-> 25% garçon porteur sain
77
Hétéroplasmie =?
Répartition inégale des mitochondries mutées et non mutées
78
Cytogénétique
Analyse chr
Caryotype
FISH
CGH ARRAY = ACPA
79
Biologie moléculaire
Analyse mr et chr
qPCR
NGS : séquençage haut débit (panel de gènes, exome, génome)
80
Caryotype : ANTENATAL, trisomie 21
Dépistage combiné : risque
>1/50 )> caryotype
>1/1000 -> DPNI
81
FISH
examen CIBLÉ
Sonde fluo sur locus précise
DEL/ DUPLICATION partie chr
Cibléé microdel/dup
CNV GD taille
Ségrégation familiale CNV gd taille
Anomalie struc
82
ACPA : CGH ARRAY
Quantitative : comparaison ADN patient/témoin
Intensité fluo mesurée au nv chaque région
CNV
83
qPCR
Confirmation CVN PETITE taille
Ségration famillile CNV petite taille
Maladies EXPENSION DE TRIPLETS
CIBLE sur locus précis
X fragile
84
Séquençage exome/ génome
Variations ponctuelles ADN et nombre de copies
CNV et SNV
85
Oncogénétique : peut être réalisée par conseiller en gntq ?
Oui psq PAS besoin exam clinique
86
Formation conseiller en gntq
Master professionnelle en médecine prédictive et conseil gntq
Par infirmiers/ SF/ licence biologie
87
Rôles
Prescription tests gntq
Rendu du résultat
Rédaction compte rendu post consult
Participation OBLIGATOIRE aux CPDPN
+/- consultations : antenatales/ recueil atcd et info
88
Assistant de prescription
Collection données paracliniques des patients ds plateformes de e prescription
Aide à la prescription et outil info
Consul autonomes : prescription exam gntq/ signature consentements sous deleguation d’un généticien
Réunion pluridisp
Suivi analyses prescrites : lien entre labo et cliniciens
89
Trisomies 21
1/1600
95% libre et homogène
5% non libre, translocation robertsonnienne, chr 21 fixé à autre chr -> 5-10% récidive
90
Di George
22q11.2
Vélo-cardio-facial
1/2000-4000
180 anomalies assoc, expressivité variable
91
X fragile
1/5000 : garçons
1/8000 : filles
CGG +++ -> expansion triplets
Instabilité
5-54 CGG : normaux/stables
55-200 : permutés, instables
>200 : completes, syndrome : Pas corrélation entre nb mutations et gravité maladie
FXTAS : garçons
FXPOI ; filles : insuff ovarienne précoce, <40 ans
92
Mucosvicidose
Mutations ponctuelle CFTR (chr 7)
2000 variations pathogènes
P.Phe508del (2/3 EU)
Autosomique recessive
1/4500
SNV
93
Combien français ne se sentent pas concerne par la question de la fin de la vie
59%
94
..a.. majorité de personne se sentent bien informés sur la fin de vie mais ..b… de ceux qui se considèrent bien informés le sont réellement
a : grande
B: 21,2%
Nv global moyen quant aux connaissances de dispositifs de fin de vie
95
Taphophiobie : ?
Peur être enterrés vivants
96
G canguillhem, normal et patho
Le patho intègre progressivement la normalité des choses à partir 2nd moitié XX°s
97
Philippe SVANDRA
Le soin dépasse de bcp le seul champ de la médecine
Sortir du role de soignant
Ne pas tout médicaliser (médicalition excessive et progressive de la Sté)
98
99
Hans Jonas
Redonner capacité action à personne vulnérable
Responsabilité dans les soins à travers la sollicitude, devoir
Être responsable pour l’autre, non pas de l’auter
100
EMMANUEL LEVINAS
Redonner capacité à personne vulnérable en se souciant vraiment de lui
101
CYHTIA FLEURY
Le soin est un humanisme
Prendre en considération vulnérabilité qui est liée à autonomie
Dev ethos = manière d’etre
102
Le soin est un humanisme
Prendre en considération vulnérabilité qui est liée à autonomie
Dev ethos = manière d’être
103
SP
1980 en Fr
Maladie grave incurable en l’état actuel des connaissances
Sollicitude
104
Évolutions récurrentes cadre légal fin de vie
- circulaire relatif organisation des soins et accompagnement des malades en phase terminale
1986
105
Garantir accès SP
9 juin 1999
106
107
Droit des malades et fin de vie : parole entendue jusqu’au bout
Leonetti : 22 avril 2005
108
: Lutte contre obstination déraisonnable
2 février 2016
N X droits en faveur malades et personnes en fin de vie
Claeys leonetti
109
