SCA, Thalassemi, G6PD-deficiency

Question 1

Vilket kön dominerar i G6PD-deficiency?

Answer 1

Pojkar. X-linked recessiv. (flickor kan också ha det om båda X-kromosomerna är defekta)

Question 2

Om båda föräldrar är bärare av Sicke-cell, hur stor är chansen att deras barn får det?

Answer 2

25%. Då recessiv, autosomal sjukdom.

Question 3

Vilka organ orsakar sickle-cell problem i?

Answer 3

Mjälten - förstoring, RBC fastnar
Lunga - ockusion
Benmärg - ger bensmärtor pga ocklusion
Njure - ocklusion
Ögon - ocklusion
Hjärna - ocklusion -> stroke

Ger vävnadsskada pga hypoxi.

Question 4

Vilka organ drabbas hårdast?

Answer 4

De där blodflödet är långsamt: benmärg, mjälte

De där terminala blodflödet är begränsat: Retina, njurtubuli, caput femoris + humeri

Question 5

Vad är den vanligaste dödsorsaken hos unga barn med SCA?

Answer 5

Hypovolemisk shock pga stora blodansamlingar i mjälten.

Question 6

Hur vanligt är stroke hos barn med SCA?

Answer 6

10%. De flesta får “tyst” CNS-skada med inlärningssvårigheter.

Question 7

Hur många män lider av priapism pga SCA?

Answer 7

10-40%. Kan leda till impotens. Även barn kan drabbas.

Question 8

När kommer priapism?

Answer 8

Oftast nattetid, ibland efter sexuell aktivitet och när blåsan är överfylld.

Question 9

Indikation för utbytestransfusion?

Answer 9

Akut elr misstänkt stroke eller TIA
Akut bröstsyndtom 
Akut priapism som inte svarar på terapi 
Multiorgansvikt incl. fettembolism 
Inför op.

Question 10

Vad är ultimata behandlingen vid SCA?

Answer 10

SCT - stem cell transplantation

Question 11

Hur används hydroxyurea (HU) vid SCA?

Answer 11

Ökar fetalt Hb och har god effekt hos vuxna då fetalt Hb inte blir sickled.
Kan användas hos barn men kan utveckla MDS

Question 12

Vad är förväntade livslängden för de med SCA i USA?

Answer 12

Män 42 år

Kvinnor 48 år

Question 13

Vad leder obeh. thalassemia major till?

Answer 13

Tillväxtretardation
Muskelatrofi
Reducerat fett 
Hyperplastisk expansion av benmärg
Hepatomegali
Splenomegali 
Gallstenar - pga mer bilirubin
Ökat järnupptag från tarmen

Kroppen gör allt för att producera mer blod. All energi går åt det.

Question 14

Normal Hb-produktion?

Answer 14

Lika mkt alpha som beta Hb kedjor. 95% av all Hb är HbA hos vuxna som består av 2 alpha och 2 beta kedjor.

Question 15

Vad händer med Hb vid beta-thalassemi?

Answer 15

Underskott av beta-Hb kedja. Stör RBC form och funktion.

Question 16

Är beta eller alpha thalassemi allvarligast?

Answer 16

alpha-thalassemi.

Question 17

Vad är skillnaden mellan major och minor beta-thalassemi?

Answer 17

2 gener som kodar B-kedjor
Major = homozygot
Minor = heterozygot (bärare av defekta genen)

Question 18

Hur många gener kodar för alpha-kedjor?

Answer 18

4 gener
Alpha-thalassemi major = 4 defekta alleler = barnet dör oftast in utero, hydrops fetalis
Alpha-thalassemi minor = 2 defekta alleler = oftast mild form

Question 19

Lab vid B-thalassemia major?

Answer 19

Hb lågt, MCV lågt
HbF högt
Diff
Retikulocytos - RBC omsättningen hög då de inte överlever lika länge
Ferritin ökat
Ev. leukopeni + trombocytopeni (har inget med benmärg att göra, beror på splenomegali -> fastnar där)

Question 20

Diagnos av B-thalassemia major?

Answer 20

Hb-fraktionering + DNA-diagnostik

Question 21

Behandling B-thalassemia major?

Answer 21

Blodtransfuion. Utan det dör de flesta vid 2-3 års ålder.

Question 22

Vad är problemet med blodtransfusionsbehandling?

Answer 22

Ansamling av Fe. Måste ge Desferal infusion s.c. nattetid i 10-12 timmar efter första 10-15 transfusionerna. Hur många dar man ger beror på ferritin-koncentrationen. Kan vara så att man ger kontinuerlig infusion 24 timmar om dagen.

Question 23

Ultimata behandlingen för thalassemi?

Answer 23

Hematopoetiskt stamcellstransplantation HSCT

Kan endast erbjudas till patienter med HLA-identisk syskondonator.

Question 24

Vad är mest vanliga enzymopatin?

Answer 24

G6PD-deficiency 400 miljoner människor.

Question 25

Vilken mat utlöser hemolys hos folk med G6PD?

Answer 25

Bond-bönor. Fava bean.

Question 26

Vad är G6PDs roll?

Answer 26

producera NADPH som i sin tur leder till att minska oxidativ stress i RBC.

Question 27

Vanligaste typerna av G6PD-brist?

Answer 27

Meditarrenean - India

Question 28

Vad utlöser G6PD?

Answer 28

Mat
Läkemedel
Infektion
Diabetes ketoacidos.

Question 29

(Allvarligaste) komplikationen till G6PD?

Answer 29

Kernikterus - inlagring av bilirubin i hjärnan = neurotoxiskt

Question 30

Behandling av akut G6PD hemolytisk kris?

Answer 30

Blodtransfusion vid Hb