SCA, Thalassemi, G6PD-deficiency Flashcards
Vilket kön dominerar i G6PD-deficiency?
Pojkar. X-linked recessiv. (flickor kan också ha det om båda X-kromosomerna är defekta)
Om båda föräldrar är bärare av Sicke-cell, hur stor är chansen att deras barn får det?
25%. Då recessiv, autosomal sjukdom.
Vilka organ orsakar sickle-cell problem i?
Mjälten - förstoring, RBC fastnar Lunga - ockusion Benmärg - ger bensmärtor pga ocklusion Njure - ocklusion Ögon - ocklusion Hjärna - ocklusion -> stroke
Ger vävnadsskada pga hypoxi.
Vilka organ drabbas hårdast?
De där blodflödet är långsamt: benmärg, mjälte
De där terminala blodflödet är begränsat: Retina, njurtubuli, caput femoris + humeri
Vad är den vanligaste dödsorsaken hos unga barn med SCA?
Hypovolemisk shock pga stora blodansamlingar i mjälten.
Hur vanligt är stroke hos barn med SCA?
10%. De flesta får “tyst” CNS-skada med inlärningssvårigheter.
Hur många män lider av priapism pga SCA?
10-40%. Kan leda till impotens. Även barn kan drabbas.
När kommer priapism?
Oftast nattetid, ibland efter sexuell aktivitet och när blåsan är överfylld.
Indikation för utbytestransfusion?
Akut elr misstänkt stroke eller TIA Akut bröstsyndtom Akut priapism som inte svarar på terapi Multiorgansvikt incl. fettembolism Inför op.
Vad är ultimata behandlingen vid SCA?
SCT - stem cell transplantation
Hur används hydroxyurea (HU) vid SCA?
Ökar fetalt Hb och har god effekt hos vuxna då fetalt Hb inte blir sickled.
Kan användas hos barn men kan utveckla MDS
Vad är förväntade livslängden för de med SCA i USA?
Män 42 år
Kvinnor 48 år
Vad leder obeh. thalassemia major till?
Tillväxtretardation Muskelatrofi Reducerat fett Hyperplastisk expansion av benmärg Hepatomegali Splenomegali Gallstenar - pga mer bilirubin Ökat järnupptag från tarmen
Kroppen gör allt för att producera mer blod. All energi går åt det.
Normal Hb-produktion?
Lika mkt alpha som beta Hb kedjor. 95% av all Hb är HbA hos vuxna som består av 2 alpha och 2 beta kedjor.
Vad händer med Hb vid beta-thalassemi?
Underskott av beta-Hb kedja. Stör RBC form och funktion.
Är beta eller alpha thalassemi allvarligast?
alpha-thalassemi.
Vad är skillnaden mellan major och minor beta-thalassemi?
2 gener som kodar B-kedjor
Major = homozygot
Minor = heterozygot (bärare av defekta genen)
Hur många gener kodar för alpha-kedjor?
4 gener
Alpha-thalassemi major = 4 defekta alleler = barnet dör oftast in utero, hydrops fetalis
Alpha-thalassemi minor = 2 defekta alleler = oftast mild form
Lab vid B-thalassemia major?
Hb lågt, MCV lågt
HbF högt
Diff
Retikulocytos - RBC omsättningen hög då de inte överlever lika länge
Ferritin ökat
Ev. leukopeni + trombocytopeni (har inget med benmärg att göra, beror på splenomegali -> fastnar där)
Diagnos av B-thalassemia major?
Hb-fraktionering + DNA-diagnostik
Behandling B-thalassemia major?
Blodtransfuion. Utan det dör de flesta vid 2-3 års ålder.
Vad är problemet med blodtransfusionsbehandling?
Ansamling av Fe. Måste ge Desferal infusion s.c. nattetid i 10-12 timmar efter första 10-15 transfusionerna. Hur många dar man ger beror på ferritin-koncentrationen. Kan vara så att man ger kontinuerlig infusion 24 timmar om dagen.
Ultimata behandlingen för thalassemi?
Hematopoetiskt stamcellstransplantation HSCT
Kan endast erbjudas till patienter med HLA-identisk syskondonator.
Vad är mest vanliga enzymopatin?
G6PD-deficiency 400 miljoner människor.
Vilken mat utlöser hemolys hos folk med G6PD?
Bond-bönor. Fava bean.
Vad är G6PDs roll?
producera NADPH som i sin tur leder till att minska oxidativ stress i RBC.
Vanligaste typerna av G6PD-brist?
Meditarrenean - India
Vad utlöser G6PD?
Mat
Läkemedel
Infektion
Diabetes ketoacidos.
(Allvarligaste) komplikationen till G6PD?
Kernikterus - inlagring av bilirubin i hjärnan = neurotoxiskt
Behandling av akut G6PD hemolytisk kris?
Blodtransfusion vid Hb
