santé publique Flashcards
qu’est-ce que la santé publique
vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux
- programme de nutrition, d’immunisation, activité physique, etc.
quel role a la génétique dans la santé publique
nouveau domaine qui vise à appliquer les avancements dans les domaines de la génétique , génomique et biotechnologie pour améliorer la santé de la population et prévenir la maladie
v ou f
santé publique repose sur interventions à l’échelle de l’individu
faux
population
quels sont les indicateurs de la santé des populations
espérance de vie
taux de mortalité infantile
prévalence de maladies dans la population
comment sont établies les politiques de santé
données scientifiques, intérêts/priorités, hasard
quels facteurs influencent les politiques de dépistage
- décision de développer selon valeurs, attentes, préférences et doutes
- décision d’implémenter
- évaluation de la performance et décision de continuer ou pas
quels sont les critères de dépistage
- maladie ciblée doit etre problème de santé important
- traitement doit etre disponible
- moyens pour diagnostiquer et traiter doivent etre dispo
- maladie doit avoir stade latent ou asymptomatique pendant laquelle maladie est décelable
- test de dépistage doit etre dispo et acceptable
- histoire naturelle de maladie doit etre bien comprise
- politique doit etre établie pour déterminer quels cas doivent etre traités
- cout total de l’identification d’un cas ne devrait pas etre disproportionné p/r aux couts globaux des soins de santé
- recherche de cas doit etre processus continu, pas une opération once and for all
quels sont les critères émergeants
- programme de dépistage doit répondre a besoin reconnu
- objectifs de dépistage définis
- population cible définie
- données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage
- programme doit inclure éducation, test, services cliniques et gestion
- assurance qualité doit etre mise en place pour minimiser risques
- s’assurer du choix éclairé, confidentialité, respect de l’autonomie
- promouvoir équité et accès au dépistage
- évaluation du programme prévue dès le début
- bénéfices du dépistage doivent dépasser risques
étapes du dépistage
dépistage se fait au début biologique de maladie
v ou f
il y a un spectre d’atteinte variable pour la maladie
vrai
dépendémment on est ou sur le spectre, il y aura plus de chance de faux positif ou faux négatif
quels sont les éléments nécessaire à programme de dépistage
- gestion du programme (normes, utilisation de ressources, organisation de services, mesure des résultats et contrôle de qualité)
- services cliniques (décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population cible, définir intervention proposée)
- laboratoire (établir paramètres du test de dépistage)
comment choisir quelles conditions sont dépistées
- données probantes
- pressions par groupes/associations (professionnels, parents, etc)
- avancées techno
comment choisir population cible
- population à haut risque (incidence)
- sous groupe de population à risque qui est facile d’accès (couverture)
- population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention
quels sont les avantages et désavantages de dépister population cible
AVANTAGES
- dépiste population à risque (+ de détection pour - de ressources)
- identification en vue de prévention/traitement précoce
DÉSAVANTAGES
- permet pas de détecter tous les cas (il y a des cédas dans population moins à risque)
- mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, meme ceux pas à haut risque
qu’est ce que le dépistage néonatal
1.sang pris sur talon du nouveau-né à 48h de vie
2.sang recueilli sur papier buvard (5 cercles remplis)
3. échantillons envoyés dans un labo centralisé ou ils sont analysés
OBJECTIF : identifier et rapporter résultats positifs dans plus brefs délais (moins de 2 semaines)
quoi faire après résultat positif
résultat transmis à centre de référence, parents contactés (rdv donné asap!), évaluation diagnostique de l’enfant est SI DIAGNOSTIC CONFIRMÉ, début des traitements
au qc, quand ont été les premiers efforts en dépistage néonatal
1960 (PCU et hypothyroïdie congénitale)
impact majeur sur devenir des enfants atteints! (pas déficience intellectuelle)
**qc est un pionnier en DN
v ou f
dans certains cas, d’autres conditions sont dépistées en néonatal (ex : tyrosinémie, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme, etc)
vrai
de plus, dépistage urinaire à 3 semaines et dépistage de surdité (PAS sanguin)
quelle avancées technologiques ouvrent la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide Dun seul test
spectrométrie de masse en tandem (1990)
**aux É-U, l’ACMG a le mandat de recommander panel de maladies à dépister
quelles sont les recommandations de acmg
- screening for all core panel conditions
- reporting of all secondary target conditions including the definitive identification of carrier status
- maximize use of multiplex technologies
- go beyond an infant’s mortality and morbidity
nombre de conditions dépistées au Quebec en 2015
20 (12 par urine)
*25 en 2018
quelles 5 conditions dépistées au qc depuis 2018 seulement
acidurie glutamique type I déficit en VLCAD déficit en LCHAD, TFP acidurie argininosuccinique fibrose kystique
v ou f
il y a variabilité des conditions dépistées selon etat/province
VRAI
question de cout? disponibilité de service?
quelles questions se poser quant à possibilité d’une politique à l’échelle nationale pour uniformiser tests dépistage
qui décide?selon quels critères?
si dépistage, nécessité d’un suivi approprié pour cas positifs
Qui s’occupe du dépistage urinaire et sanguin dans DNSU au qc (Dépistage néonatal sanguin et urinaire)
sanguin : CHU de quebec
urinaire : CHU de Sherbrooke
quand, comment, ou et par qui se font
a) prélèvement sanguin
b) prélèvement urinaire
a) SANGUIN
- à la naissance (24-48h)
- quelques gouttes sur talon
- hôpital ou maison
- par infirmiere ou sage femme
b) URINAIRE
- 21 jours de vie
- peu d’urine dans couche du bébé
- maison
- par le parent
pour chaque maladie, indiquer le traitement
a) PCU
b) tyrosinémie 1
c) MCAD
d) acidurie glutarique 1
e) acidurie argininosuccinique
f) déficit en VLCAD
g) déficit en LCHAD et TFP
TRAITEMENTS
- diète (toutes)
- nitisone (tyrosinémie)
- cofacteurs = vitamines (acidurie glut)
- médicaments pour éliminer urée (acidurie arginino)
- supplément carnitine (déficits VLCAD et LCHAD)
quel est l’impact du traitement de PCU
éviter déficience intellectuelle sévère
quel est l’impact du traitement de tyrosinémie 1
éviter insuffisance hépatique, rénale et décès
quel est l’impact du traitement de MCAD
éviter mort subite nourrisson, hypoglycémies
quel est l’impact du traitement de acidurie glutarique 1 et acidurie argininosuccinique
éviter atteinte neuro et décompensation
quel est l’impact du traitement de déficit en VLCAD et LCHAD
limiter atteinte cardiaque, neuro et éviter décompensation
quelle est la spécialité de référence pour hypothyroïdie congénitale et l’impact du traitement
endocrino
impact : éviter déficience intelectuelle sévère
quelle est la spécialité de référence pour surdité et l’impact du traitement
ORL
impact : permettre accès précoce aux appareil auditifs et orthophonie
quelle est la spécialité de référence pour anémie falciforme et l’impact du traitement
hémotologie
impact : permettre traitement précoce et éviter complications (infections)
quelle est la spécialité de référence pour fibrose kystique et l’impact du traitement
pneumologie/cliniques de FK
impact : permettre traitement précoce et éviter complications (croissance)
quoi faire après avoir décidé d’ajouter une maladie
- mettre test de dépistage au point (choix du test, algorithme, équipement, contrôle de qualité)
- préparer centres de référence (accès aux tests diagnostiques et à une évaluation rapide ainsi qu’au traitement)
- informer professionnels et parents
comment se fait le consentement des parents
longue tradition en santé publique de ne PAS demander consentement dans programme de dépistage, mais permettre un opt-out
*repose sur prémisse que programme est pour le bien de la population
quels obstacles fait face cette idéologie la
- crainte qu’une obligation d’obtenir un consentement éclairé pourrait diminuer taux de participation
- besoin d’identifier manière de fournir explications nécessaires au consentement éclairé
- *expansion du DN soulève question du consentement explicite
quand a été introduit le consentement verbal explicite
automne 2013 (avec dépistage des hémoglobinopathies)
- seulement Montréal et Laval pour l’instant
- infirmiere doit obtenir consentement verbal du parent et le documenter
quel est l’impact d’un résultat faussement positif
investigations diagnostiques chez enfant en santé
anxiété famille
suivi/médicalisation d’enfants asymptomatiques
danger de stigmatisation
devrait on étendre le DN à des conditions sans traitement (ex : syndrome X fragile et DMD)
bénéfices :
- éviter l’odyssée diagnostique (couteux, anxiogène)
- informer decisions reproductives des parents
- offrir une prise en charge/intervention
- informer la prise en charge
est-ce acceptable si pas de tort à l’enfant?
y a t il des torts potentiels? effets sur relation parent-enfant?
