santé publique

Question 1

qu’est-ce que la santé publique

Answer 1

vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux
- programme de nutrition, d’immunisation, activité physique, etc.

Question 2

quel role a la génétique dans la santé publique

Answer 2

nouveau domaine qui vise à appliquer les avancements dans les domaines de la génétique , génomique et biotechnologie pour améliorer la santé de la population et prévenir la maladie

Question 3

v ou f

santé publique repose sur interventions à l’échelle de l’individu

Answer 3

faux

population

Question 4

quels sont les indicateurs de la santé des populations

Answer 4

espérance de vie
taux de mortalité infantile
prévalence de maladies dans la population

Question 5

comment sont établies les politiques de santé

Answer 5

données scientifiques, intérêts/priorités, hasard

Question 6

quels facteurs influencent les politiques de dépistage

Answer 6

1. décision de développer selon valeurs, attentes, préférences et doutes
2. décision d’implémenter
3. évaluation de la performance et décision de continuer ou pas

Question 7

quels sont les critères de dépistage

Answer 7

• maladie ciblée doit etre problème de santé important
• traitement doit etre disponible
• moyens pour diagnostiquer et traiter doivent etre dispo
• maladie doit avoir stade latent ou asymptomatique pendant laquelle maladie est décelable
• test de dépistage doit etre dispo et acceptable
• histoire naturelle de maladie doit etre bien comprise
• politique doit etre établie pour déterminer quels cas doivent etre traités
• cout total de l’identification d’un cas ne devrait pas etre disproportionné p/r aux couts globaux des soins de santé
• recherche de cas doit etre processus continu, pas une opération once and for all

Question 8

quels sont les critères émergeants

Answer 8

• programme de dépistage doit répondre a besoin reconnu
• objectifs de dépistage définis
• population cible définie
• données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage
• programme doit inclure éducation, test, services cliniques et gestion
• assurance qualité doit etre mise en place pour minimiser risques
• s’assurer du choix éclairé, confidentialité, respect de l’autonomie
• promouvoir équité et accès au dépistage
• évaluation du programme prévue dès le début
• bénéfices du dépistage doivent dépasser risques

Question 9

étapes du dépistage

Answer 9

dépistage se fait au début biologique de maladie

Question 10

v ou f

il y a un spectre d’atteinte variable pour la maladie

Answer 10

vrai

dépendémment on est ou sur le spectre, il y aura plus de chance de faux positif ou faux négatif

Question 11

quels sont les éléments nécessaire à programme de dépistage

Answer 11

• gestion du programme (normes, utilisation de ressources, organisation de services, mesure des résultats et contrôle de qualité)
• services cliniques (décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population cible, définir intervention proposée)
• laboratoire (établir paramètres du test de dépistage)

Question 12

comment choisir quelles conditions sont dépistées

Answer 12

• données probantes
• pressions par groupes/associations (professionnels, parents, etc)
• avancées techno

Question 13

comment choisir population cible

Answer 13

• population à haut risque (incidence)
• sous groupe de population à risque qui est facile d’accès (couverture)
• population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention

Question 14

quels sont les avantages et désavantages de dépister population cible

Answer 14

AVANTAGES

• dépiste population à risque (+ de détection pour - de ressources)
• identification en vue de prévention/traitement précoce

DÉSAVANTAGES

• permet pas de détecter tous les cas (il y a des cédas dans population moins à risque)
• mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, meme ceux pas à haut risque

Question 15

qu’est ce que le dépistage néonatal

Answer 15

1.sang pris sur talon du nouveau-né à 48h de vie
2.sang recueilli sur papier buvard (5 cercles remplis)
3. échantillons envoyés dans un labo centralisé ou ils sont analysés
OBJECTIF : identifier et rapporter résultats positifs dans plus brefs délais (moins de 2 semaines)

Question 16

quoi faire après résultat positif

Answer 16

résultat transmis à centre de référence, parents contactés (rdv donné asap!), évaluation diagnostique de l’enfant est SI DIAGNOSTIC CONFIRMÉ, début des traitements

Question 17

au qc, quand ont été les premiers efforts en dépistage néonatal

Answer 17

1960 (PCU et hypothyroïdie congénitale)
impact majeur sur devenir des enfants atteints! (pas déficience intellectuelle)
**qc est un pionnier en DN

Question 18

v ou f
dans certains cas, d’autres conditions sont dépistées en néonatal (ex : tyrosinémie, hyperplasie congénitale des surrénales, galactosémie, anémie falciforme, etc)

Answer 18

vrai

de plus, dépistage urinaire à 3 semaines et dépistage de surdité (PAS sanguin)

Question 19

quelle avancées technologiques ouvrent la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide Dun seul test

Answer 19

spectrométrie de masse en tandem (1990)

**aux É-U, l’ACMG a le mandat de recommander panel de maladies à dépister

Question 20

quelles sont les recommandations de acmg

Answer 20

• screening for all core panel conditions
• reporting of all secondary target conditions including the definitive identification of carrier status
• maximize use of multiplex technologies
• go beyond an infant’s mortality and morbidity

Question 21

nombre de conditions dépistées au Quebec en 2015

Answer 21

20 (12 par urine)

*25 en 2018

Question 22

quelles 5 conditions dépistées au qc depuis 2018 seulement

Answer 22

acidurie glutamique type I
déficit en VLCAD
déficit en LCHAD, TFP
acidurie argininosuccinique
fibrose kystique

Question 23

v ou f

il y a variabilité des conditions dépistées selon etat/province

Answer 23

VRAI

question de cout? disponibilité de service?

Question 24

quelles questions se poser quant à possibilité d’une politique à l’échelle nationale pour uniformiser tests dépistage

Answer 24

qui décide?selon quels critères?

si dépistage, nécessité d’un suivi approprié pour cas positifs

Question 25

Qui s’occupe du dépistage urinaire et sanguin dans DNSU au qc (Dépistage néonatal sanguin et urinaire)

Answer 25

sanguin : CHU de quebec

urinaire : CHU de Sherbrooke

Question 26

quand, comment, ou et par qui se font

a) prélèvement sanguin
b) prélèvement urinaire

Answer 26

a) SANGUIN
- à la naissance (24-48h)
- quelques gouttes sur talon
- hôpital ou maison
- par infirmiere ou sage femme
b) URINAIRE
- 21 jours de vie
- peu d’urine dans couche du bébé
- maison
- par le parent

Question 27

pour chaque maladie, indiquer le traitement

a) PCU
b) tyrosinémie 1
c) MCAD
d) acidurie glutarique 1
e) acidurie argininosuccinique
f) déficit en VLCAD
g) déficit en LCHAD et TFP

Answer 27

TRAITEMENTS

• diète (toutes)
• nitisone (tyrosinémie)
• cofacteurs = vitamines (acidurie glut)
• médicaments pour éliminer urée (acidurie arginino)
• supplément carnitine (déficits VLCAD et LCHAD)

Question 28

quel est l’impact du traitement de PCU

Answer 28

éviter déficience intellectuelle sévère

Question 29

quel est l’impact du traitement de tyrosinémie 1

Answer 29

éviter insuffisance hépatique, rénale et décès

Question 30

quel est l’impact du traitement de MCAD

Answer 30

éviter mort subite nourrisson, hypoglycémies

Question 31

quel est l’impact du traitement de acidurie glutarique 1 et acidurie argininosuccinique

Answer 31

éviter atteinte neuro et décompensation

Question 32

quel est l’impact du traitement de déficit en VLCAD et LCHAD

Answer 32

limiter atteinte cardiaque, neuro et éviter décompensation

Question 33

quelle est la spécialité de référence pour hypothyroïdie congénitale et l’impact du traitement

Answer 33

endocrino

impact : éviter déficience intelectuelle sévère

Question 34

quelle est la spécialité de référence pour surdité et l’impact du traitement

Answer 34

ORL

impact : permettre accès précoce aux appareil auditifs et orthophonie

Question 35

quelle est la spécialité de référence pour anémie falciforme et l’impact du traitement

Answer 35

hémotologie

impact : permettre traitement précoce et éviter complications (infections)

Question 36

quelle est la spécialité de référence pour fibrose kystique et l’impact du traitement

Answer 36

pneumologie/cliniques de FK

impact : permettre traitement précoce et éviter complications (croissance)

Question 37

quoi faire après avoir décidé d’ajouter une maladie

Answer 37

• mettre test de dépistage au point (choix du test, algorithme, équipement, contrôle de qualité)
• préparer centres de référence (accès aux tests diagnostiques et à une évaluation rapide ainsi qu’au traitement)
• informer professionnels et parents

Question 38

comment se fait le consentement des parents

Answer 38

longue tradition en santé publique de ne PAS demander consentement dans programme de dépistage, mais permettre un opt-out
*repose sur prémisse que programme est pour le bien de la population

Question 39

quels obstacles fait face cette idéologie la

Answer 39

• crainte qu’une obligation d’obtenir un consentement éclairé pourrait diminuer taux de participation
• besoin d’identifier manière de fournir explications nécessaires au consentement éclairé
• *expansion du DN soulève question du consentement explicite

Question 40

quand a été introduit le consentement verbal explicite

Answer 40

automne 2013 (avec dépistage des hémoglobinopathies)

• seulement Montréal et Laval pour l’instant
• infirmiere doit obtenir consentement verbal du parent et le documenter

Question 41

quel est l’impact d’un résultat faussement positif

Answer 41

investigations diagnostiques chez enfant en santé
anxiété famille
suivi/médicalisation d’enfants asymptomatiques
danger de stigmatisation

Question 42

devrait on étendre le DN à des conditions sans traitement (ex : syndrome X fragile et DMD)

Answer 42

bénéfices :

• éviter l’odyssée diagnostique (couteux, anxiogène)
• informer decisions reproductives des parents
• offrir une prise en charge/intervention
• informer la prise en charge

est-ce acceptable si pas de tort à l’enfant?
y a t il des torts potentiels? effets sur relation parent-enfant?