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MMD1045-Module 2 > génétique 4 (diagnostic prénatal) > Flashcards

génétique 4 (diagnostic prénatal) Flashcards

1
Q

quel est le but de diagnostiquer une pathologie chez foetus à risque ou non à risque de prime abord

A
  • permettre de débuter la grossesse avec l’option de connaitre la condition de l’enfant
  • permettre choix informés quant à grossesse (se préparer à naissance d’enfant avec une condition génétique, interrompre la grossesse, etc)
  • permettre suivi de grossesse particulier
  • permettre meilleur traitement prénatal ou postnatal
  • rassurer couple à risque
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2
Q

comment déterminer si couple est à risque élevé

A
  • histoire personnelle (anomalie chrx, malformation congénitale ou maladie génétique chez un des conjoints, pertes foetales répétées, infertilité)
  • antécédent d’enfant ou grossesse antérieure atteinte (anomalie chrx, malformation congénitale ou génétique)
  • un des conjoints porteurs d’une condition génétique
  • histoire familiale d’anomalie chrx, malformations
  • origine ethnique ou consanguinité
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3
Q

comment déterminer si femme enceinte est à risque élevé

A
  • diabète prégestationnel
  • médication prise par la mère (anticonvulsivants, lithium, inhibiteurs de l’enzyme de conversion, isorétinoine, warfarin)
  • exposition infectieuse documentée
  • exposition toxique (alcool, drogues, radiations, solvants)
  • autre maladie maternelle affectant le foetus (phénylcétonurie, myasthénie, épilepsie, lupus érythémateux disséminé)
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4
Q

comment déterminer si foetus à risque élevé

A
  • anomalie foetale identifiée à l’échographie(malformation congénitale, signe échographique suspect, retard de croissance intra-utérin, anomalies du liquide amniotique)
  • dépistage montrant risque élevé aneuploidie foetale
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5
Q

en quoi consiste le conseil génétique prénatal

A
  • rencontre avec couple pour connaitre leurs demandes p/r à la demande de consultation
  • pedigree
  • confirmation des diagnostics présents chez les apparentés ou confirmation des anomalies échographies foetales
  • calcul de risque en fonction du diagnostic et du lien avec l’apparenté
  • recommandation quant au suivi de grossesse et aux tests diagnostics possibles
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6
Q

différence entre diagnostic et dépistage

A 
DIAGNOSTIC = technique de haut niveau de précision qui permet de déterminer avec certitude si un individu est atteint ou non, utilisée chez gens dont on soupçonne affection ou qui sont à risque, technique spécifique et sensible
DÉPISTAGE = recherche systématique d'une affection ou anomalie latente chez un individu ou dans une collectivité, technique simple/peu couteuse/applicable à grande échelle, certains compromis sur la performance du test, détecte des suspects qui auront un test diagnostic
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7
Q

quelles sont les méthodes en prénatal NON invasives

A
  • dépistage et diagnostique (échographie, échocardiographie)
  • diagnostique (IRM foetale, échographie 3D)
  • méthodes de dépistage (marqueurs sériques maternels, ADN circulant libre dans le sang maternel
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8
Q

quelles sont les méthodes INVASIVES

A
  • diagnostiques (amniocentèse, biopsie des villosités choriales, cordocentèse, diagnostic génétique pré-implantatoire)
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9
Q

but du dépistage prénatal échographique universel

A
  • évaluer nombre de foetus et croissance
  • détecter malformations ou déformations sévères permettant choix quant à grossesse
  • détecter malformation/anomalie pouvant etre corrigée/traitée (in utero, postnatal)
  • détecter signes évocateurs d’anomalies chromosomiques
  • *évaluation génétique pour déterminer cause (diagnostic), pronostic et risque de récurrence
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10
Q

quelles sont les étiologies des malformations foetales

A
  • anomalie chromosomique (le plus fréquent) : aneuploidie ou de structure, microremaniement chromosomique
  • cause monogamique (syndrome génétique, malformation isolée)
  • clastique (disruption), ex : bandes amniotiques(PAS GÉNÉTIQUE)
  • cause multifactorielle, ex : anomalie tube neural
  • environnementale, ex : tératogénicité médicamenteuse, virale (PAS GÉNÉTIQUE)
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11
Q

qu’est ce qu’un syndrome

A

association de différents signes causés par même étiologie

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12
Q

que fait on lors de la découverte d’une malformation foetale

A

le role de la génétique médicale est de départager entre malformation ISOLÉE ou SYNDROMIQUE (chromosomique ou monogénique)

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13
Q

v ou f
une forme ISOLÉE peut etre associée a risque de récurrence pour le couple mais on anticipe pas d’autre problématique après naissance

A

vrai

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14
Q

a quoi sert le diagnostic d’une forme syndromique

A

informer le couple de d’autres problématiques associées qui ne sont pas toujours visibles à l’imagerie (ex : déficience intellectuelle)

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15
Q

v ou f
lorsque la malformation semble isolée à l’échographie, il demeure un risque résiduel d’une condition syndromique meme apres les analyses génétiques

A

v

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16
Q

donnez des exemples de maladies détectées par échographie foetale

A

hygroma kystique, omphalocoele, beckwith wiedemann, anomalies du tube neural

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17
Q

qu’est ce que l’hygroma kystique

A

malformation lymphatique entrainant oedeme sous-cutané important des tissus mous occipitaux avec septations

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18
Q

à quoi est du l’hygroma

A

60% d’anomalies chromosomiques (45,X/trisomies 13, 18, 21/quelques anomalies de structure)

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19
Q

v ou f

l’hygroma est associé à risque de syndrome génétique

A

v

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20
Q

qu’est ce que l’omphalocoele

A

anomalie de la paroi abdominale ou le contenu abdominal (intestin + ou moins foie, estomac…) se retrouve dans cordon ombilical

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21
Q

a quoi est du l’omphalocoele

A

30% anomalie chromosomique (trisomie 18, triploïdies, autre)

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22
Q

quelle est le syndrome associé à l’omphalocoele

A

beckwith Wiedemann

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23
Q

quels sont les signes de beckwith wiedemann

A

macrosomie, macroglossie, dysmorphies, omphalocoele, hypoglycémie néonatale, hémihypertrophie

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24
Q

quelle est l’étiologie de beckwith wiedemann

A

anomalie 11p15 (région soumise à empreinte parentale, duplication et translocation)

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25
Q

quelles sont les anomalies du tube neural et leur incidence

A

myéloméningocoele, méningocoele, encéphalocoele, anencéphalie
incidence 1-4/1000
*anomalie chrx 4-16%

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26
Q

comment prévient-on les anomalies de tube neural

A

acide folique 1-4mg en préconception

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27
Q

qu’est ce que l’AFP

A

alpha-fétoprotéine : protéine synthétisée dans le foie, GI du foetus et sac vitellin à partir de jour 29 p.c
**AFP excrétée dans liquide amniotique via urine foetale et passe dans circulation maternelle

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28
Q

que se passe t il si il y a perturbation de l’intégrité cutanée foetale

A

AFP du liquide amniotique augmente (anomalie du tube neural, omphalocoele, hygrométries kystique)
**AFP du sérum maman augmente aussi (fait partie des marqueurs dosés pour dépister trisomie 21)

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29
Q

qu’est ce que l’acide folique

A

vitamine hydrosoluble du complexe B9, cofacteur essentiel de plusieurs voies métaboliques
*sources alimentaires : brocoli, épinard, choux Bruxelles, pois, mais, haricots, lentilles, orange

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30
Q

quand se fait la prise d’acide folique chez femme

A

en période périconceptionnelle (3 mois avant grossesse) jusqu’a âge gestationnel de 12 semaines

  • 1mg pour patientes faible risque
  • 5 mg pour patientes haut risque
  • diminue risque d’anomalie tube neural de 70%
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31
Q

quels facteurs de risque détectés lors du 2e trimestre (signes échographies) ont été associés à la trisomie 21

A

tissus mous du cou augmentés (plus que 6 mm), discordance entre le diamètre bipariétal (tête) et les humérus, intestins hyperéchogènes, foyer intra-cardiaque hyperéchogène, os nasal absent

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32
Q

v ou f

tous les foetus avec T21 auront signe échographique (malformation ou marqueur)

A

FAUX

seulement la moitié

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33
Q

le diagnostic prénatal des aneuploidies est offert pour âge maternel depuis quand au Quebec

A

1976

ex : caryotype foetal par amniocentèse ou biopsie des villosités choriales

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34
Q

v ou f

il y a une augmentation de la proportion des femmes enceintes de plus de 35 ans

A

vrai

presque 30% au Quebec en 2016

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35
Q

est ce que le dépistage pour âge maternel avancé permet de détecter majorité des cas de T21

A

Non, seulement le 1/3, car plupart des grossesses sont des femmes jeunes qui ne sont pas dépistées par cette méthode

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36
Q

quels sont les avantages du dépistage sérique de la T21

A

non invasif, permet de cibler toute la population de femmes enceintes, cible mieux la population à risque qui pourra avoir recours aux techniques invasives, limiter nombre de pertes foetales iatrogènes, améliorer taux de détection prénatal de T21, diminuer nombre de techniques invasives

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37
Q

quel est le désavantage du dépistage sérique

A

ne permet PAS le diagnostic d’autres aneuploidies associées à l’âge maternel

38
Q

quels sont les principes de la détection de T21 par marqueurs sériques

A
  • mesure de métabolites sanguins dans le sang maternel qui fluctuent en fonction de l’âge gestationnel et selon que le foetus soit atteint ou non
  • risque calculé par logiciel
  • risque module le risque a priori (avant test de dépistage) associé à l’âge maternel
  • risque initial (âge maman) modifié par mesure de marqueurs biochimiques
39
Q

le résultat de détection par marqueurs sérique indique quoi

A

le résultat est traduit en risque modifié

  • si risque faible : diminution risque de donner naissance à enfant T21
  • si risque élevé : augmente risque T21
40
Q

v ou f

l’accès au diagnostic invasif est accordé aux femmes qui dépassent un certain seuil

A

V

au Quebec, seuil = 1/300

41
Q

v ou f

lors du dépistage, il ne peut pas y avoir de faux positif ou faux négatif

A

FAUX

42
Q

v ou f

le dépistage de la T21 peut il se faire à différents moments de la grossesse

A

V

on utilise dosage de différents marqueurs selon moment du dépistage

43
Q

quels marqueurs biochimiques dosés lors du premier trimestre (entre 11-13 6/7 semaines)

A

PAPP-A

B-HCG libre

44
Q

quels marqueurs biochimiques dosés lors du 2e trimestre (entre 14 0/7 - 20 6/7 semaines)

A

B0HCG
oestriol
AFP
inhibin A

45
Q

V ou F

PAPP-A augmente et beta-HCG diminue quand T21

A

FAUX,

PAPP diminue et beta-HCG augmente

46
Q

quel est le taux de détection des dosages fait seul (un seul marqueur à la fois)

A

70%

non utilisé car taux trop faible

47
Q

lorsque les dosages sont associés à la mesure de la clarté nucale par échographie, à combien se situe la sensibilité pour T21

A

85% = DÉPISTAGE COMBINÉ

48
Q

qu’est-ce que la clarté nucale

A

mesure de la zone non-échogène sous peau du cou du foetus

  • *importance : formation et contrôle de qualité de contenu
  • *si trop élevé, anormal
49
Q

au deuxième trimestre, quel test utilise t on et quels marqueurs sont dosés
taux de détection?

A

quadruple test ou on mesure marqueurs dans le sérum maternel entre 15-20 semaines de gestation :

  • AFP (augmente si T21)
  • oestriol (diminue)
  • hCG (augmente)
  • inhibin A (augmente)

taux est de 87%

50
Q

donne t on les résultats de dépistage à maman à la fin du premier trimestre

A

NON
on lui donne les résultats seulement après intégration du trimestre 1 et 2
DONC cela implique 2 prélèvements sanguins : premier trimestre pour PAPP-A et deuxième pour hCG, AFP, oestriol, inhibin A

51
Q

quel est le taux de détection de T21 après les résultats intégrés

A

87-90%

52
Q

qu’est-ce qui permet de diminuer le taux de faux positifs au dépistage du premier trimestre

A

mesure de clarté nucale

53
Q

le programme québécois de dépistage de T21 a été initié quand? est il obligatoire? quel est le taux de participation?

A

2010

volontaire (60-70% taux de participation)

54
Q

v ou f

la plupart des positifs au dépistage sérique n’auront pas la T21

A

vrai

ce sont des faux positifs

55
Q

v ou f

le taux de faux positifs du dépistage sérique intégré est le plus bas

A

VRAI

taux de vrais positifs = 3-5%

56
Q

à partir de quand est il possible de détecter l’ADN foetal dans le plasma de la maman

A

dès 4 semaines de grossesse, il y a fraction foetale dans le plasma maman
**ADN libre (acellulaire) provient des cellules du trophoblaste en apoptose

57
Q

v ou f

la proportion foetale de l’ADN libre augmente avec le terme de grossesse

A

vrai

4% à 10 semaines et 10-20% au troisième trimestre

58
Q

combien de paires de bases trouve-t-on dans le génome foetal

A

150 pb

59
Q

v ou f

la demi-vie de l’ADN foetal est longue

A

FAUX
très courte, moyenne : 16 minutes
**fragments foetaux non détectables rapidement après l’accouchement

60
Q

que fait on avec l’ADN foetal ensuite

A
  • amplification massive du génome (ADN mère et foetus amplifiés ensemble dans le plasma)
  • estimation de la proportion de l’ADN d’un chromosome d’intérêt vs ce qui est attendu p/r aux autres chromosomes
61
Q

quelles sont les 2 grandes méthodes d’amplification

A

MPSS : tout le génome est amplifié
TMPS : certaines régions précises sont amplifiées
**équivalent!!

62
Q

quelle est la performance évaluée pour le dépistage des trisomies 13, 18 et 21

A

sensibilités très élevées et dépistage le plus performant à l’heure actuelle
*notion de valeur prédictive positive varie selon la population testée car est fonction de la prévalence de la condition dans la population

63
Q

v ou f

plus la valeur prédictive positive est élevée, la majorité des positifs sont des VRAIS positifs

A

vrai

64
Q

depuis quand le dépistage d’aneuploidie se fait par ADN foetal libre

A

intégré au programme québécois en 2010
femmes à haut risque d’aneuploidie pour déterminer lesquelles devraient avoir une amniocentèse (diminuer nombre de faux positifs et donc de procédures invasives)

65
Q

qui sont les femmes enceintes à risque élevé de trisomie 21

A
  • dépistage intégré risque élevé
  • âge maternel de 40 ans et plus
  • antécédent enfant né avec trisomie 21, 13 ou 18
66
Q

quelle est la performance du dépistage ADN foetal

A

T21 : 90-100%
T18 : 90-100%
T13 : 70-100%

67
Q

quelles sont les étapes de dépistage au Quebec

A
  1. dépistage intégré offert à toutes les femmes enceintes
    si risque faible, on rassure
    si risque élevé :
  2. dépistage par ADN circulant foetal
    si risque élevé,
  3. amniocentèse offerte pour diagnostic (invasif)
68
Q

v ou f
les grossesses à risque plus élevé avant dépistage biochimique (plus de 40 ans, trisomie antérieure, etc) se voient offrir amniocentèse

A

VRAI

69
Q

pourquoi le dépistage par ADN foetal n’est pas une mesure diagnostique

A

car l’ADN de la portion foetale provient du placenta et non du foetus en tant que tel; possibilité de mosaicisme dans le placenta qui peut fausser vers l’anomalie (faux positif) ou vers un résultat normal (faux négatif)

70
Q

quelles sont les causes de faux positifs

A
  • mosaicisme seulement dans le placenta (confiné au placenta)
  • jumeau décédé a/n ou le placenta contribue encore à ADN
  • anomalie chromosomique chez la mère (mosaicisme pour une aneuploidie, CNV maternel sur chromosome ciblé, cancer maternel)
71
Q

v ou f

les faux négatifs sont plus rares lors de dépistage par ADN circulant

A

VRAI
surtout du à un % d’ADN de la fraction foetale faible
causes de faux négatifs :
- mosaicisme (anomalie non présente ou présente faiblement au niveau du placenta)
- anomalie chromosomique maternelle

72
Q

quand est indiqué le diagnostic prénatal

A
  • risque augmenté d’aneuploidie (dépistage, marqueurs échographiques)
  • risque d’anomalie chromosomique autre (grossesse antérieure ou enfant né avec anomalie chrx, parent porteur d’un remaniement chrx)
  • risque de maladie monogamique mendélienne
  • anomalie foetales
73
Q

quelles sont les méthodes de diagnostic prénatal

A

biopsie de villosités choriales
amniocentèse
cordocentèse
diagnostic pré-implantatoire

74
Q

qu’est-ce que l’amniocentèse

A

ponction stérile du liquide amniotique par voie trans-abdominale

75
Q

à partir de quand se fait lamniocentèse

A

15 sem de gestation

*risque complication 1/700 (avortement spontané, perte de liquide amniotique, saignement, infx)

76
Q

que peut on faire avec liquide amniotique recueilli

A

analyses cytogénétique, biochimiques et moléculaires

*on trouve cellules foetus + cellules amnion

77
Q

combien de temps attend on pour la sortie des résultats

A

caryotype : 10-14 jours
aCGH liquide amniotique sans culture : 3-7 jours
analyse moléculaire : 4 semaines minimum

78
Q

qu’est ce que la biopsie des villosités choriales

A

biopsie placentaire par voie trans abdominale ou trans vaginale (plus dangereux)

  • *entre 10 1/2 à 14 semaines
  • risque complication 1/300
79
Q

quelles analyses peut on faire sur les villosités choriales

A

cytogénétique et moléculaires

80
Q

quels sont les avantages de la biopsie choriale

A
  • diagnostic plus précoce

- pas de culture cellulaire nécessaire pour analyses moléculaires donc résultat rapide

81
Q

quels sont les désavantages de la biopsie choriale

A
  • complications
  • contamination par cellules maternelles plus fréquente qu’avec l’amniocentèse
  • mosaicisme chromosomique confiné au placenta
82
Q

qu’est ce que la cordocentèse et quand peut on la faire

A

ponction du sang foetal via les vaisseaux du cordon

à partir de 20 semaines de gestation

83
Q

quel est le taux de complications de la cordocentèse

A

minimum 2%
TRÈS PEU UTILISÉ DE NOS JOURS CAR on a des avancées technologiques qui permettent résultats génétiques plus rapides et de bonne qualité sur le liquide amniotique

84
Q

qu’est-ce que le diagnostic génétique pré-implantatoire (DGPI)

A

biopsie de l’embryon précoce (jour3-5) après FIV
embryon remis en culture après la biopsie ou congelé
**au J3, stade de segmentation
**au J5, blastocyste : biopsie de quelques cellules NE TOUCHE PAS LE BOUTON EMBRYONNAIRE

85
Q

quand est indiqué le DGPI

A
  • diagnostic de maladie héréditaire mendélienne

- diagnostic cytogénétique (porteur de translocation chrx, aneuploidie, sexe foetal pour condition lié au X)

86
Q

le diagnostic en DGPI se fait comment

A

sur 1-10 cellules et ensuite on implante l’embryon s’il est normal

87
Q

v ou f

on doit, apres le DGPI, faire un diagnostic prénatal conventionnel aussi pour confirmer le DPI

A

VRAI

88
Q

quel est l’avantage du DGPI

A
  • éviter de faire une interruption de grossesse si foetus atteint
  • pour les couples dont un porteur de réarrangement chrx équilibré, ca augmente le taux d’implantation et diminue le taux de fausses couches
89
Q

v ou f

pour la DPI, on a besoin d’une approche multidisciplinaire

A

VRAI

fertologues, embryologistes, généticiens…

90
Q

pour quels couples fait on une sélection préimplantatoire des aneuploidies (pour garder seulement les embryons euploides)

A

pour couples qui sont a risque plus élevés d’avoir embryons aneuploides (âge maternel avancé et fausses couches répétitives)

MMD1045-Module 2 (3 decks)

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