S2 - Chap 4 : Division cellulaire & hérédité Flashcards

1
Q

Quel est le but de la mitose ?

A

Division cellulaire ayant pour but la croissance, entretien, réparation

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Q

Quel est le but de la méiose ?

A

Division cellulaire ayant pour but la formation de cellules sexuelles

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Q

Quelle est l’étape de préparation à la mitose, quelle sont ses étapes clés ?

A

Interphase :
- Duplication du centrosome
- Réplication de ADN

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4
Q

Lors de l’interphase, les copies d’ADN sont sous quelle forme ? Par quelle structures sont-elles reliées ?

A

ADN sous forme de chromatine (forme lache)

ADN maintenu ensemble par centromère

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5
Q

Nommer les 4 étapes de la mitose

A

PMAT

  1. Prophase
  2. Métaphase
  3. Anaphase
  4. Télophase et cytocinèse
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6
Q

Quels sont les évènements de la Prophase ?

A
  • Condensation du matériel génétique (chromatine –> chromatide)
  • Disparition enveloppe nucléaire
  • Déplacement des centrioles vers pôles opposés
  • Formation du fuseau mitotique
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7
Q

Quels sont les évènements de la métaphase ?

A

« MIDDLE »
- Alignement des chromosomes sur plaque équatoriale (chaque chromatide fait face à un pôle différent)

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8
Q

Quels sont les évènements de la anaphase ?

A

« AWAY »
- Centromère de chaque chromosome se scinde, chaque chromatide est tiré vers un pôle différent

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9
Q

Avant l’interphase de la mitose, il y a combien de chromosomes et chromatides ?

A

46 chromosomes
46 chromatides

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10
Q

À la fin de l’interphase de la mitose, il y a combien de chromosomes et chromatides ?

A

46 chromosomes
92 chromatides
(réplication ADN)

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11
Q

Durant l’anaphase de la mitose, on retrouve combien de chromosomes et de chromatides ?

A

46 chromosomes
46 chromatides (divisions des paires)

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12
Q

À la fin de la mitose, on retrouve combien de chromosomes, combien de chromatides ?

A

46 chromosomes, 46 chromatides

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13
Q

Quels sont les évènements de la télophase et cytocinèse ?

A

Télophase :
1. Reformation de enveloppe nucléaire autour du matériel génétique
2. Chromosomes retournent à leur état de chromatine (se déroule)

Cytocinèse :
1. Élaboration d’un sillon de division, séparation de cytoplasme en 2 également

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14
Q

Où se fait la méiose, chez l’homme et chez la femme ?

A

Testicules et ovaires (gonades)

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15
Q

Que permet la méiose 1 ?

A

Séparation des chromosomes maternels et paternels

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16
Q

Que permet la méiose 2 ?

A

Division des chromatides

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17
Q

Quel évènement particulier se déroule durant la prophase de la méiose 1 ?

A

Enjambement

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18
Q

Qu’est-ce que l’enjambement permet ?

A

Augmenter la diversité des chromosomes dans les gamètes

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19
Q

Avant l’interphase de la méiose, combien de chromosomes et chromatides ?

A

46 chromosomes
46 chromatides

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20
Q

Après l’interphase de la méiose, combien de chromosomes et chromatides ?

A

46 chromosomes
92 chromatides (réplication ADN)

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21
Q

Après la méiose 1, combien de chromosomes et chromatides ?

A

23 chromosomes
46 chromatides

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22
Q

Après la méiose 2, combien de chromosomes et chromatides ?

A

23 chromsomes
23 chromatides

4 cellules filles haploïdes, toutes différentes

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23
Q

Quelles sont les évènements de durant la prophase 1 ?

A
  • Condensation : chromatine –> chromatide
  • Rapprochement des paires homologues (formation des tétrades : 23 tétrades de 4 chromosomes)
  • Enjambement
  • Centrioles vont vers les pôles opposés
  • Membrane nucléaire se défait
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24
Q

Comment nomme-t-on les cellules souches qui font la méiose chez l’homme ?

A

Spermatogonie

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25
Q

Dans les tubules des testicules, les cellules souches se trouvent plus en périphérie ou au centre du tubule ?

A

En périphérie. Les cellules matures, qui ressemblent plutôt à des spermatozoïdes matures sont plus vers le centre du tubule.

Contexte environnemental détermine la destinée de la cellule.

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26
Q

Comment nomme-t-on les cellules souches qui font la méiose chez la femme ?

A

Ovogonie

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27
Q

Qu’est-ce que le locus ?

A

Positionnement / emplacement d’un gène sur un chromosomes

28
Q

Qu’est-ce qu’un gène ?

A

Responsable de l’expression d’un trait ()

29
Q

Qu’est-ce qu’un allèle ?

A

Variété possible d’un gène

30
Q

Que veut dire homozygote ?

A

Deux allèles identiques sur deux chromosomes homologues

31
Q

Que veut dire hétéroxygote ?

A

Deux allèles différents

32
Q

À quel moment est-ce qu’un allèle dominant s’exprime ?

A

S’il est sur au moins un chromosome homologue, c’est sur qu’il s’exprime

33
Q

À quel moment est-ce qu’un allèle récessif s’exprime ?

A

S’il est présent sur les deux chromosomes homologues

34
Q

Que veut dire le terme « génotype » ?

A

Patrimoine génétique d’un individu

35
Q

Que veut dire le terme «phénotype» ?

A

Comment est-ce que le génotype se manifeste (ex : yeux bleus)

36
Q

Quels sont les 4 modes de transmission héréditaire vus en classe ?

A
  1. Hérédité dominante-récessive
  2. Par allèles multiples
  3. Hérédité polygénique
  4. Hérédité liée au sexe
37
Q

Expliquer simplement l’hérédité dominante-récessive

A

S’applique aux autosomes

Le gène dominant détermine le phénotype

Le gène récessif peut déterminer le phénotype que s’il est présent sur les deux chromosomes

38
Q

Expliquer simplement l’hérédité par allèles multiples

A

Certains gènes existent sous plusieurs formes alléliques

Ex : groupes sanguins

39
Q

Expliquer simplement l’hérédité polygénique

A

Le phénotype dépend de l’action conjointe de plusieurs paires de gènes situés sur des lovus distincts au sein d’un même chromosome ou chromosomes distincts

Ex : Spectre de couleur de peau

40
Q

Expliquer simplement l’hérédité liée au sexe

A

Certains traits sont déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels (XX, XY)

41
Q

Quelle est la différence entre la surdité génétique syndromique et la surdité génétique isolée ?

A

La surdité génétique syndromique inclus d’autres troubles en plus de la surdité (peut être neurosensorielle, conduction ou mixte) et la surdité génétique isolée comprends seulement une surdité

42
Q

Quels sont les 3 modes de transmissions des surdités syndromiques ?

A
  1. Autosomique récessive
  2. Autosomique dominant
  3. Liée à l’X
43
Q

Quels sont les 3 types de surdité syndromiques causées par la transmission autosomique récessive ?

A
  1. Syndrome de Usher
  2. Syndrome de Pendred
  3. Syndrome de Jervell-Lange-Nielson
44
Q

Quels sont les deux types de surdité syndromique causées par la transmission autosomique dominant ?

A
  1. Syndrome de Waardenburg
  2. Syndrome branchio-oto-rénal (BOR)
45
Q

Quel est le type de surdité syndromique causé par la transmission liée à l’X ?

A

Syndrome d’Alport

46
Q

Qu’est-ce que la transmission autosomique récessive ?

A

Sur les paires 1 à 22 (autosomes)

Doit être présent sur 2 allèles

47
Q

Qu’est-ce que la transmission autosomique dominante ?

A

Sur paires 1 à 22 (autosomes)

Doit être présent sur au moins 1 allèle

48
Q

Qu’est-ce que la transmission liée à l’X ?

A

Liée à la dernière paire de chromsomes (sexuels), peut être récessif ou dominant

49
Q

Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Usher

A

Transmission autosomique récessive

Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle (stéréocils anormaux)
- Cécité (restriction champ visuel –> devient aveugle)

50
Q

Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Pendred

A

Transmission autosomique récessive

Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle, bilatérale, - Anormalie osseuse de l’OI (cochlée incomplète)
- Anomalie thyroïdienne (goître, hypothyroïdie)

51
Q

Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Jervell-Lange-Nielson

A

Transmission autosomique récessive

Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle profonde
- Troubles cardiaques

52
Q

Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Waardenburg

A

Transmission autosomique dominante

Caractérisé par :
- Albinisme partiel
- Surdité neurosensorielle

52
Q

Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome d’Alport

A

Transmission lié à l’X (récessif ou dominant)

Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle progessive (degré divers)
- Atteinte rénal : glomérulonéphrite, hématurie, protéinurie

53
Q

Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de brachio-oto-rénal (BOR)

A

Transmission autosomique dominante

Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle, conduction ou mixte
- Acrs branchiaux (kyste / fistule)
- Absence ou hypoplasie reins

54
Q

Quels sont les 4 types de transmission pour les surdité isolées ?

A
  1. Autosomique récessive
  2. Autosomique dominante
  3. Liée à l’X
  4. Mitochondriale
55
Q

Qu’est-ce que la transmission mitochondriale ?

A

Associée à sensibilité accrue aux antibiotiques aminoglycosidiques (sont ototoxiques)

La transmission se fait toujours par femme atteinte, jamais par homme atteint

56
Q

Quels types de surdité isolée sont causés par une transmission autosomique récessive ?

A
  • DFNB 1
  • DFNB 4
  • DFNB 9
57
Q

Quels types de surdité isolée sont causés par une transmission autosomique dominante ?

A
  • DFNA 3
  • DFNA 15
58
Q

Quel type de surdité isolée est causé par une transmission liée à l’X ?

A

DFN 3

59
Q

Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNB 1

A

Transmission : autosomique récessive

Symptômes :
- Perte audition légère à profonde, uniforme, bilatérale

60
Q

Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNB 4

A

Transmission autosomique récessive

Symptômes :
- Surdité
- Pas atteinte thyroïde

61
Q

Donner le type de transmission pour le DFNB 9

A

Transmission autosomique récessive

62
Q

Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNA 3

A

Transmission autosomique dominante

63
Q

Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNA 15

A

Transmission autosomique dominante

64
Q

Donner le type de transmission, le gène atteint et les symptômes qui caractérisent DFN3

A

Transmission liée à l’X

Gène :
- POU3F4 –> hyperpression de périlymphe –> blocage chaîne ossiculaire –> anomalie développement OI et OM (surdité mixte)