S2 - Chap 4 : Division cellulaire & hérédité Flashcards
Quel est le but de la mitose ?
Division cellulaire ayant pour but la croissance, entretien, réparation
Quel est le but de la méiose ?
Division cellulaire ayant pour but la formation de cellules sexuelles
Quelle est l’étape de préparation à la mitose, quelle sont ses étapes clés ?
Interphase :
- Duplication du centrosome
- Réplication de ADN
Lors de l’interphase, les copies d’ADN sont sous quelle forme ? Par quelle structures sont-elles reliées ?
ADN sous forme de chromatine (forme lache)
ADN maintenu ensemble par centromère
Nommer les 4 étapes de la mitose
PMAT
- Prophase
- Métaphase
- Anaphase
- Télophase et cytocinèse
Quels sont les évènements de la Prophase ?
- Condensation du matériel génétique (chromatine –> chromatide)
- Disparition enveloppe nucléaire
- Déplacement des centrioles vers pôles opposés
- Formation du fuseau mitotique
Quels sont les évènements de la métaphase ?
« MIDDLE »
- Alignement des chromosomes sur plaque équatoriale (chaque chromatide fait face à un pôle différent)
Quels sont les évènements de la anaphase ?
« AWAY »
- Centromère de chaque chromosome se scinde, chaque chromatide est tiré vers un pôle différent
Avant l’interphase de la mitose, il y a combien de chromosomes et chromatides ?
46 chromosomes
46 chromatides
À la fin de l’interphase de la mitose, il y a combien de chromosomes et chromatides ?
46 chromosomes
92 chromatides
(réplication ADN)
Durant l’anaphase de la mitose, on retrouve combien de chromosomes et de chromatides ?
46 chromosomes
46 chromatides (divisions des paires)
À la fin de la mitose, on retrouve combien de chromosomes, combien de chromatides ?
46 chromosomes, 46 chromatides
Quels sont les évènements de la télophase et cytocinèse ?
Télophase :
1. Reformation de enveloppe nucléaire autour du matériel génétique
2. Chromosomes retournent à leur état de chromatine (se déroule)
Cytocinèse :
1. Élaboration d’un sillon de division, séparation de cytoplasme en 2 également
Où se fait la méiose, chez l’homme et chez la femme ?
Testicules et ovaires (gonades)
Que permet la méiose 1 ?
Séparation des chromosomes maternels et paternels
Que permet la méiose 2 ?
Division des chromatides
Quel évènement particulier se déroule durant la prophase de la méiose 1 ?
Enjambement
Qu’est-ce que l’enjambement permet ?
Augmenter la diversité des chromosomes dans les gamètes
Avant l’interphase de la méiose, combien de chromosomes et chromatides ?
46 chromosomes
46 chromatides
Après l’interphase de la méiose, combien de chromosomes et chromatides ?
46 chromosomes
92 chromatides (réplication ADN)
Après la méiose 1, combien de chromosomes et chromatides ?
23 chromosomes
46 chromatides
Après la méiose 2, combien de chromosomes et chromatides ?
23 chromsomes
23 chromatides
4 cellules filles haploïdes, toutes différentes
Quelles sont les évènements de durant la prophase 1 ?
- Condensation : chromatine –> chromatide
- Rapprochement des paires homologues (formation des tétrades : 23 tétrades de 4 chromosomes)
- Enjambement
- Centrioles vont vers les pôles opposés
- Membrane nucléaire se défait
Comment nomme-t-on les cellules souches qui font la méiose chez l’homme ?
Spermatogonie
Dans les tubules des testicules, les cellules souches se trouvent plus en périphérie ou au centre du tubule ?
En périphérie. Les cellules matures, qui ressemblent plutôt à des spermatozoïdes matures sont plus vers le centre du tubule.
Contexte environnemental détermine la destinée de la cellule.
Comment nomme-t-on les cellules souches qui font la méiose chez la femme ?
Ovogonie
Qu’est-ce que le locus ?
Positionnement / emplacement d’un gène sur un chromosomes
Qu’est-ce qu’un gène ?
Responsable de l’expression d’un trait ()
Qu’est-ce qu’un allèle ?
Variété possible d’un gène
Que veut dire homozygote ?
Deux allèles identiques sur deux chromosomes homologues
Que veut dire hétéroxygote ?
Deux allèles différents
À quel moment est-ce qu’un allèle dominant s’exprime ?
S’il est sur au moins un chromosome homologue, c’est sur qu’il s’exprime
À quel moment est-ce qu’un allèle récessif s’exprime ?
S’il est présent sur les deux chromosomes homologues
Que veut dire le terme « génotype » ?
Patrimoine génétique d’un individu
Que veut dire le terme «phénotype» ?
Comment est-ce que le génotype se manifeste (ex : yeux bleus)
Quels sont les 4 modes de transmission héréditaire vus en classe ?
- Hérédité dominante-récessive
- Par allèles multiples
- Hérédité polygénique
- Hérédité liée au sexe
Expliquer simplement l’hérédité dominante-récessive
S’applique aux autosomes
Le gène dominant détermine le phénotype
Le gène récessif peut déterminer le phénotype que s’il est présent sur les deux chromosomes
Expliquer simplement l’hérédité par allèles multiples
Certains gènes existent sous plusieurs formes alléliques
Ex : groupes sanguins
Expliquer simplement l’hérédité polygénique
Le phénotype dépend de l’action conjointe de plusieurs paires de gènes situés sur des lovus distincts au sein d’un même chromosome ou chromosomes distincts
Ex : Spectre de couleur de peau
Expliquer simplement l’hérédité liée au sexe
Certains traits sont déterminés par des gènes localisés sur les chromosomes sexuels (XX, XY)
Quelle est la différence entre la surdité génétique syndromique et la surdité génétique isolée ?
La surdité génétique syndromique inclus d’autres troubles en plus de la surdité (peut être neurosensorielle, conduction ou mixte) et la surdité génétique isolée comprends seulement une surdité
Quels sont les 3 modes de transmissions des surdités syndromiques ?
- Autosomique récessive
- Autosomique dominant
- Liée à l’X
Quels sont les 3 types de surdité syndromiques causées par la transmission autosomique récessive ?
- Syndrome de Usher
- Syndrome de Pendred
- Syndrome de Jervell-Lange-Nielson
Quels sont les deux types de surdité syndromique causées par la transmission autosomique dominant ?
- Syndrome de Waardenburg
- Syndrome branchio-oto-rénal (BOR)
Quel est le type de surdité syndromique causé par la transmission liée à l’X ?
Syndrome d’Alport
Qu’est-ce que la transmission autosomique récessive ?
Sur les paires 1 à 22 (autosomes)
Doit être présent sur 2 allèles
Qu’est-ce que la transmission autosomique dominante ?
Sur paires 1 à 22 (autosomes)
Doit être présent sur au moins 1 allèle
Qu’est-ce que la transmission liée à l’X ?
Liée à la dernière paire de chromsomes (sexuels), peut être récessif ou dominant
Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Usher
Transmission autosomique récessive
Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle (stéréocils anormaux)
- Cécité (restriction champ visuel –> devient aveugle)
Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Pendred
Transmission autosomique récessive
Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle, bilatérale, - Anormalie osseuse de l’OI (cochlée incomplète)
- Anomalie thyroïdienne (goître, hypothyroïdie)
Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Jervell-Lange-Nielson
Transmission autosomique récessive
Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle profonde
- Troubles cardiaques
Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de Waardenburg
Transmission autosomique dominante
Caractérisé par :
- Albinisme partiel
- Surdité neurosensorielle
Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome d’Alport
Transmission lié à l’X (récessif ou dominant)
Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle progessive (degré divers)
- Atteinte rénal : glomérulonéphrite, hématurie, protéinurie
Donner le type de transmission et qu’est-ce qui caractérise le syndrome de brachio-oto-rénal (BOR)
Transmission autosomique dominante
Caractérisé par :
- Surdité neurosensorielle, conduction ou mixte
- Acrs branchiaux (kyste / fistule)
- Absence ou hypoplasie reins
Quels sont les 4 types de transmission pour les surdité isolées ?
- Autosomique récessive
- Autosomique dominante
- Liée à l’X
- Mitochondriale
Qu’est-ce que la transmission mitochondriale ?
Associée à sensibilité accrue aux antibiotiques aminoglycosidiques (sont ototoxiques)
La transmission se fait toujours par femme atteinte, jamais par homme atteint
Quels types de surdité isolée sont causés par une transmission autosomique récessive ?
- DFNB 1
- DFNB 4
- DFNB 9
Quels types de surdité isolée sont causés par une transmission autosomique dominante ?
- DFNA 3
- DFNA 15
Quel type de surdité isolée est causé par une transmission liée à l’X ?
DFN 3
Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNB 1
Transmission : autosomique récessive
Symptômes :
- Perte audition légère à profonde, uniforme, bilatérale
Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNB 4
Transmission autosomique récessive
Symptômes :
- Surdité
- Pas atteinte thyroïde
Donner le type de transmission pour le DFNB 9
Transmission autosomique récessive
Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNA 3
Transmission autosomique dominante
Donner le type de transmission et les symptômes qui caractérisent le DFNA 15
Transmission autosomique dominante
Donner le type de transmission, le gène atteint et les symptômes qui caractérisent DFN3
Transmission liée à l’X
Gène :
- POU3F4 –> hyperpression de périlymphe –> blocage chaîne ossiculaire –> anomalie développement OI et OM (surdité mixte)
