Rzeczy z bazy

Question 1

<p>Wada serca w zespole Williamsa</p>

Answer 1

<p>nadzastawkowe zwężenie aorty</p>

Question 2

<p>Wada serca w zespole Angelmana</p>

Answer 2

<p>żadna</p>

Question 3

<p>Zespół Wiliamsa - zaburzenia endokrynologiczne</p>

Answer 3

<p>niedoczynność tarczycy, idiopatyczna hiperkalcemia</p>

Question 4

<p>Wady dysraficzne - co to? Przykłady?</p>

Answer 4

<p>Co to : wady cewy nerwowej

| Przykłady: przepukliny cewy nerwowej, wodogłowie, padaczka</p>

Question 5

<p>MEN 2 A</p>

Answer 5

<p>rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
pierwotna nadczynność przytarczyc</p>

Question 6

MEN2 B

Answer 6

<p>rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
nerwiakowłókniakowatość
\+ marfanoidalna budowa ciała.</p>

Question 7

MEN 1

Answer 7

<p>guz dominujący: nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, i inne.
pierwotna nadczynność przytarczyc
guz przedniego płata przysadki</p>

Question 8

<p>co to protoonkogen?</p>

Answer 8

<p>prawidłowa wersja genu</p>

Question 9

<p>co to gen mutatorowy?</p>

Answer 9

<p>usuwa źle sparowane zasady</p>

Question 10

<p>Do badania molekularnego pobieramy krew na...</p>

Answer 10

<p>EDTA</p>

Question 11

<p>Do badania cytogenetyczne pobieramy krew na...</p>

Answer 11

<p>Heparynę</p>

Question 12

<p>Fibroblasty pobieramy do..</p>

Answer 12

<p>NaCl</p>

Question 13

<p>Dysplazje kostne - jakie badanie?</p>

Answer 13

<p>Babygram</p>

Question 14

<p>Skierowanie do poradni genetycznej wskazania (9)</p>

Answer 14

<p>obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla określonego zespołu dysmorficznego
• obecność wielu wad rozwojowych i/lub cech dysmorficznych
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonia mięśniowa oraz niepełnosprawność
intelektualna, szczególnie z współistniejącymi cechami dysmorfii ciała
• nieprawidłowe (brak lub przedwczesne) dojrzewanie płciowe
• nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych
• zaburzenie miesiączkowania o nieznanej etiologii
• niedobór wzrostu
• podejrzenie zespołu niestabilności chromosomowej</p>

Question 15

<p>Mikrocefalia - w jakich zespołach? (dużo :( )</p>

Answer 15

<p>Płodowy zespół alkoholowy
Fenyloketonuria
zespół Pataua
zespół Edwardsa
zespół Downa
zespół cri du chat
zespół Wolfa-Hirschhorna
zespół Angelmana
zespół Williamsa
zespół Smitha-Lemliego-Opitza
zespół Nijmegen
zespół Retta</p>

Question 16

Co to izochromosom?

Answer 16

ma albo dwa ramiona krótkie albo dwa ramiona długie.
➔ 46,X,i(X)(q10) lub 46,X,i(X)(qter->q10:q10->qter)
Izochromosom zbudowany z dwóch ramion długich chromosomu X.

Question 17

Co to chromosom pierścieniowy?

Answer 17

Delecja dystalna -> połączenie ramion -> powstanie pierścienia

Question 18

Co to klinodaktylia?

Answer 18

boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca

Question 19

Co to kamptodaktylia?

Answer 19

przykurcz zgięciowy jednego lub wielu palców

Question 20

Co to polidaktylia przedosiowa?

Answer 20

Dodatkowy kciuk

Question 21

Co to polidaktylia pozaosiowa?

Answer 21

dodatkowy mały palec

Question 22

Skrócenie kończyn rhizomeliczne …

Answer 22

proksymalna część kończyny np. ramię

Question 23

Skrócenie kończyn mezomeliczne..

Answer 23

Dystalna część kończyny (np. przedramię)

Question 24

Skrócenie kończyn akromeliczne..

Answer 24

Skrócenie kości dłoni/stóp

Question 25

Teoria dwóch uderzeń

Answer 25

Aby gen supresorowy utracił funkcję konieczne są mutacje w obu allelach. Pierwsza mutacja w komórkach rozrodczych (wszystkie komórki w organizmie mają mutację), druga w komórce somatycznej Bardzo rzadko: obie mutacje w jednej komórce somatycznej

Question 26

Antycypacja - definicja i przykład

Answer 26

Objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Przykłady: pląsawica Huntingtona, FraX, dystrofia miotoniczna

Question 27

Ekspresja

Answer 27

Stopień ujawnienia się produktu danego genu, odpowiedzialnego za daną cechę.

Question 28

Penetracja

Answer 28

Częstość, z jaką dana cecha się ujawnia

Question 29

FraX - metoda diagnostyczna

Answer 29

PCR

Question 30

Fetopatia powstaje po ... dniu od zapłodnienia

Answer 30

60 (8tyg)

Question 31

Embriopatia powstaje do... dnia od zapłodnieina

Answer 31

do 60 (8tyg)

Question 32

Zespół Smith-Magenis - fenotyp behawioralny

Answer 32

Zaburzenia rytmu dobowego Autoagresja Stereotypie - ruchy samoprzytulania

Question 33

Denaturacja DNA skutkuje..

Answer 33

rozdzieleniem podwójnej helisy na pojedyncze nici

Question 34

Jaki enzym rozplata podwóją helisę?

Answer 34

Helikaza

Question 35

Czy FISH wykryje mutację punktową?

Answer 35

Nie

Question 36

Czy PCR-RFLP wykryje mutację punktową?

Answer 36

Tak

Question 37

Mutacja nonsens

Answer 37

Powstaje kodon stop, a co za tym idzie - krótsze, niefunkcjonalne białko

Question 38

Izodisomia rodzicielska

Answer 38

oba chromosomy są identyczne (prowadzi do niej nondysjunkcja w mejozie II lub w mitozie)

Question 39

Heterodisomia rodzicielska

Answer 39

chromosomy różnią się zestawem alleli (prowadzi do niej nondysjunkcja w mejozie I)

Question 40

Plagiocefalia

Answer 40

Deformacja czaszki - skośnogłowie

Question 41

Lizencefalia to

Answer 41

Gładkomózgowie

Question 42

Double minute chromosomes

Answer 42

Pozachromosomalne DNA

Question 43

Wymień etapy kancerogenezy

Answer 43

Inicjacja Promocja Progresja

Question 44

Co się dzieje na etapie inicjacji (kancerogeneza)?

Answer 44

Polega na wyłamaniu się pierwszych komórek spod kontroli organizmu, na skutek nieodwracalnych zmian w materiale genetycznym komórki. Zbuntowana komórka nabiera nowych cechy. Zmienia się jej funkcjonowanie

Question 45

Co się dzieje na etapie promocji (kancerogeneza)?

Answer 45

rozpoczęcie niekontrolowanych podziałów – objętościowy wzrost zmiany. Na tym etapie dochodzi do rozwinięcia sieci naczyń nowotworowych (angiogeneza). Zmiana staje się wykrywalna.

Question 46

Co się dzieje na etapie progresji (kancerogeneza)?

Answer 46

Etap na którym dochodzi do przemiany zmiany łagodnej, w zmianę złośliwą. Nowotwór wykazuje zdolność do przerzutów.

Question 47

Czy dysplazja tanatoforyczna jest dziedziczna?

Answer 47

Tak, ale dzieci nie dożywają okresu rozrodczego. | Mutacja AD.