Rzeczy z bazy Flashcards
<p>Wada serca w zespole Williamsa</p>
<p>nadzastawkowe zwężenie aorty</p>
<p>Wada serca w zespole Angelmana</p>
<p>żadna</p>
<p>Zespół Wiliamsa - zaburzenia endokrynologiczne</p>
<p>niedoczynność tarczycy, idiopatyczna hiperkalcemia</p>
<p>Wady dysraficzne - co to? Przykłady?</p>
<p>Co to : wady cewy nerwowej
| Przykłady: przepukliny cewy nerwowej, wodogłowie, padaczka</p>
<p>MEN 2 A</p>
<p>rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
pierwotna nadczynność przytarczyc</p>
MEN2 B
<p>rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
nerwiakowłókniakowatość
\+ marfanoidalna budowa ciała.</p>
MEN 1
<p>guz dominujący: nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, i inne.
pierwotna nadczynność przytarczyc
guz przedniego płata przysadki</p>
<p>co to protoonkogen?</p>
<p>prawidłowa wersja genu</p>
<p>co to gen mutatorowy?</p>
<p>usuwa źle sparowane zasady</p>
<p>Do badania molekularnego pobieramy krew na...</p>
<p>EDTA</p>
<p>Do badania cytogenetyczne pobieramy krew na...</p>
<p>Heparynę</p>
<p>Fibroblasty pobieramy do..</p>
<p>NaCl</p>
<p>Dysplazje kostne - jakie badanie?</p>
<p>Babygram</p>
<p>Skierowanie do poradni genetycznej wskazania (9)</p>
<p>obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla określonego zespołu dysmorficznego
• obecność wielu wad rozwojowych i/lub cech dysmorficznych
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonia mięśniowa oraz niepełnosprawność
intelektualna, szczególnie z współistniejącymi cechami dysmorfii ciała
• nieprawidłowe (brak lub przedwczesne) dojrzewanie płciowe
• nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych
• zaburzenie miesiączkowania o nieznanej etiologii
• niedobór wzrostu
• podejrzenie zespołu niestabilności chromosomowej</p>
<p>Mikrocefalia - w jakich zespołach? (dużo :( )</p>
<p>Płodowy zespół alkoholowy Fenyloketonuria zespół Pataua zespół Edwardsa zespół Downa zespół cri du chat zespół Wolfa-Hirschhorna zespół Angelmana zespół Williamsa zespół Smitha-Lemliego-Opitza zespół Nijmegen zespół Retta</p>
Co to izochromosom?
ma albo dwa ramiona krótkie albo dwa ramiona długie.
➔ 46,X,i(X)(q10) lub 46,X,i(X)(qter->q10:q10->qter)
Izochromosom zbudowany z dwóch ramion długich chromosomu X.
Co to chromosom pierścieniowy?
Delecja dystalna -> połączenie ramion -> powstanie pierścienia
Co to klinodaktylia?
boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca
Co to kamptodaktylia?
przykurcz zgięciowy jednego lub wielu palców
Co to polidaktylia przedosiowa?
Dodatkowy kciuk
Co to polidaktylia pozaosiowa?
dodatkowy mały palec
Skrócenie kończyn rhizomeliczne …
proksymalna część kończyny np. ramię
Skrócenie kończyn mezomeliczne..
Dystalna część kończyny (np. przedramię)
Skrócenie kończyn akromeliczne..
Skrócenie kości dłoni/stóp
Teoria dwóch uderzeń
Aby gen supresorowy utracił funkcję konieczne są mutacje w obu allelach.
Pierwsza mutacja w komórkach rozrodczych (wszystkie komórki w organizmie mają mutację), druga w komórce somatycznej
Bardzo rzadko: obie mutacje w jednej komórce somatycznej
Antycypacja - definicja i przykład
Objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Przykłady: pląsawica Huntingtona, FraX, dystrofia miotoniczna
Ekspresja
Stopień ujawnienia się produktu danego genu, odpowiedzialnego za daną
cechę.
Penetracja
Częstość, z jaką dana cecha się ujawnia
FraX - metoda diagnostyczna
PCR
Fetopatia powstaje po … dniu od zapłodnienia
60 (8tyg)
Embriopatia powstaje do… dnia od zapłodnieina
do 60 (8tyg)
Zespół Smith-Magenis - fenotyp behawioralny
Zaburzenia rytmu dobowego
Autoagresja
Stereotypie - ruchy samoprzytulania
Denaturacja DNA skutkuje..
rozdzieleniem podwójnej helisy na pojedyncze nici
Jaki enzym rozplata podwóją helisę?
Helikaza
Czy FISH wykryje mutację punktową?
Nie
Czy PCR-RFLP wykryje mutację punktową?
Tak
Mutacja nonsens
Powstaje kodon stop, a co za tym idzie - krótsze, niefunkcjonalne białko
Izodisomia rodzicielska
oba chromosomy są identyczne (prowadzi do niej nondysjunkcja w mejozie II lub w mitozie)
Heterodisomia rodzicielska
chromosomy różnią się zestawem alleli (prowadzi do niej nondysjunkcja w mejozie I)
Plagiocefalia
Deformacja czaszki - skośnogłowie
Lizencefalia to
Gładkomózgowie
Double minute chromosomes
Pozachromosomalne DNA
Wymień etapy kancerogenezy
Inicjacja
Promocja
Progresja
Co się dzieje na etapie inicjacji (kancerogeneza)?
Polega na wyłamaniu się pierwszych komórek spod kontroli organizmu, na skutek nieodwracalnych zmian w materiale genetycznym komórki. Zbuntowana komórka nabiera nowych cechy. Zmienia się jej funkcjonowanie
Co się dzieje na etapie promocji (kancerogeneza)?
rozpoczęcie niekontrolowanych podziałów – objętościowy wzrost zmiany. Na tym etapie dochodzi do rozwinięcia sieci naczyń nowotworowych (angiogeneza). Zmiana staje się wykrywalna.
Co się dzieje na etapie progresji (kancerogeneza)?
Etap na którym dochodzi do przemiany zmiany łagodnej, w zmianę złośliwą. Nowotwór wykazuje zdolność do przerzutów.
Czy dysplazja tanatoforyczna jest dziedziczna?
Tak, ale dzieci nie dożywają okresu rozrodczego.
Mutacja AD.
