Aberracje liczbowe Flashcards
Nondysjunkcja - kiedy zachodzi?
Anafaza I lub II podziału mejotycznego
Poliploidia - definicja
Posiadanie przez ogranizm więcej niż 2 kompletnych zestawów chromosomów
Mozaikowatość
Obecność dwóch linii komórkowych o różnym genotypie wywodzących się z jednej zygoty
Chimeryzm
Obecność w jednym organizmie komórek różniących się genetycznie
Zespół Pataua - jaka to trisomia?
13 pary
Zespół Pataua - czy jest śmiertelny?
Tak, większość dzieci umiera w ciągu pierwszego roku życia
Zespół Pataua - fenotyp
Ubytek skóry skalpu Holoprozencefalia Wady małżowin usznych Anomalie kończyn Rozszczep podniebienia
Zespół Pataua - diagnostyka
MLPA, FISH
Zespół Edwardsa - jaka to trisomia?
18 pary
Zespół Edwardsa - jaka płeć najczęściej?
Dziewczynki - 4x częściej
Zespół Edwardsa - na jakiej drodze zachodzą mutacje?
Mejotyczna nierozdzielność
Mozaicyzm
Translokacja niezrównoważona
Zespół Edwardsa - Fenotyp
Deformacje czaszki Wady serca Wady nerek Wady narządów płciowych Nadmiar skóry na szyi
Hipomelanoza ITO - objawy (skóra, oczy, oun)
Skóra : ciemne wiry wzdłuż lini Blaschki
Oczy: zez, zaćma
OUN: opóźnienie, padaczka, autyzm
Zespół Downa - na co umierają chore dzieci?
Wady serca, zapalenia płuc, białaczki, nagła śmierć łóżeczkowa
Zespół Downa - na co umierają dorośli?
Choroby cywilizacyjne