Aberracje strukturalne Flashcards
Zespół Pradera - Williego - jak mogą powstać mutacje?
- Delecja OJCOWSKIEJ kopii chromosomu (większość)
- Uniparentalna - matczyna disomia chromosomu
- mutacja metylacji ojcowskiej kopii chromosomu (zaburzenie imprintingu)
- translokacja
Zespół Pradera - Willego - fenotyp behawioralny
- Niepohamowany głód
- Skubanie dłoni
- Agresja (ciężko nie być agresywnym jak się jest głodnym)
- Bardzo dobra pamięć
- Niedorozwój intelektualny
Zespół Pradera - Willego - dysmorfia twarzy
Oczy : migdałowate, antymongoidalne
Usta : rybie
Czerwień wargowa : wąska
Wąskie czoło
Zespół Pradera Willego - potwierdzenie genetyczne
Analiza metylacji DNA
FISH (badanie delecji)
Markery mikrosatelitarne
Zespół Angellmana - etiologia genetyczna
- Delecja matczynej kopii chromosomu
- Disomia ojcowska
- zaburzenia imprintingu
Zespół Angellmana - fenotyp behawioralny
"Dzieci marionetki" Niepohamowany śmiech Fascynacja wodą Zaburzenia snu Zaburzenia mowy
Zespół Angellmana - dysmorfia twarzy
Głęboko osadzone oczy
Szeroko rozstawione zęby
Makrostomia
Zespół Angellmana - diagnostyka genetyczna
Fish - delecje i mikrodelecje
Analiza metylacji
Szukanie mutacji genu UBE3A
Zespół Wolfa-Hirschorna - podstawy genetyczne
Mikrodelecja terminalna
Zwykle de novo
Rzadziej : translokacja niezrównoważona, chromosom pierścieniowy
Zespół Wolfa - Hirschorna - wpływ wielkości mutacji na objawy
Im większa delecja tym większe ryzyko wad serca i rozszczepu podniebienia
Zespół Wolfa - Hirschorna - objawy
Niskorosłość Padaczka Brak rozwoju mowy Opóźnienie rozwoju Niedobór odporności (IgA)
Zespół Wolfa-Hirschorna - Dysmorfia twarzy
“hełm greckiego wojownika”
Hiperteloryzm
Przerzedzenie posrodkowo brwi
Zespół Wolfa-Hirschorna - zwykle dziedziczne czy de novo?
De novo
Zespół Milelra - Diekera - podstawy genetyczne
Delecja, zwykle de novo
Rzadziej translokacja zrównoważona u rodzica
Zespół Millera-Diekera : objawy
Gładkomózgowie
Małogłowie, hipoplazja środkowej części twarzy
Problemy z karmieniem
Padaczka lekooporna
Zespół Cri-du-chat - podstawy genetyczne
Delecja regionu krytycznego
Nosicielstwo mutacji zrównoważonej przez rodzica
Mozaicyzm gonadalny rodzica
Zespół Cri-du-chat - Objawy u niemowląt
Koci płacz (mała, wąska krtań) Małogłowie Hipotonia mięśniowa Brachydaktylia, syndaktylia skórna, bruzda poprzeczna Wady serca
Zespół Cri-du-chat - Objawy u dzieci
Hipertonia
Siwienie
nadwrażliwość na dźwięki, nadpobudliwość
Zespół Cri-du-chat - Objawy u dorosłych
Nieprawidłowości narządów płciowych
Wzrost ryzyka zachorowania na nowotwory
Niskorosłość
Brak samodzielności
Zespół Wiliamsa - czy zawsze się ujawnia?
100% penetracji
Zespół Wiliamsa - fenotyp behawioralny
“Cocktail party manner” - bogate słownictwo
Słuch absolutny, zamiłowanie do muzyki
Ufność wobec obcych (duże ciało migdałowate)
Zespół Wiliamsa - zaburzenia endokrynologiczne
Niedoczynność tarczycy, idiopatyczna hiperkalcemia, cukrzyca
Zespół Beckwitha i Wiedemanna - podstawy genetyczne
Złożone!
Dysregulacja genów
Uszkodzenie mechanizmów epigenetycznych
Ojcowska disomia (brak aktywności genów matczynych wywołana zaburzeniem imprintingu)
Ogólnie - geny odpowiedzialne za schorzenie to geny kontrolujace czynniki wzrostu i supresory nowotworów
Zespół Beckwitha i Wiedemanna - objawy
Hemihiperplazja Przerost języka Hipoglikemia noworodków Powiększenie narządów wewnętrznych jamy brzusznej Dołki przeduszne Nowotwory w dzieciństwie
Zespół Beckwitha i Wiedemanna - nowotwory w dzieciństwie (jakie i dlaczego)
Jakie: Guz Wilmsa, hepatoblastoma, neuroblastoma
Dlaczego: Zaburzenie kontroli czynników wzrostu i supresji nowotworów
Zespół Silvera-Russela - podstawy genetyczne
ZABURZENIA IMPRINTINGU
- hipometylacja ojcowskiego chromosomu
- matczyna disomia
- najczęściej de novo
Zespół Silvera-Russela - czy dorośli są płodni i samodzielni?
Tak, taK
Silver-Russel - dysmorfologia
Twarz trójkątna
Duże rzęsy
Mikrognacja
Zespół Smith-Magenis - podstawy genetyczne
Zespół genów przyległych - wiele sąsiadujacych genów które mogą się uszkodzić
Większość de Novo
Zespół Smith-Magenis - stereotypie
Ruchy dłoni:
- przypominające przewracanie kartek
- samoprzytulanie
- klaskanie
Zespół Smith-Magenis - objawy
Odwrócenie rytmu dobowego
Nocne napady głodu
Opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego
Zespół diGeorge - inna nazwa?
Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy
Zespół diGeorge - penetracja i ekspresja
Pełna penetracja, zmienna ekspresja
Zespół diGeorge - Zaburzenia endokrynologiczne - jakie i z czego wynikają?
Hipokalcemia - aplazja przytarczyc
Niedoczynność tarczycy
Wynikają z zaburzeń w różnicowaniu się elementów narządu skrzelowo-gardłowego
Zespół diGeorge - najczęstsza przyczyna śmierci
wady serca
Zespół diGeorge - przyczyna pierwotnych niedoborów odporności
aplazja lub hipoplazja grasicy
