Aberracje strukturalne Flashcards

1
Q

Zespół Pradera - Williego - jak mogą powstać mutacje?

A
  • Delecja OJCOWSKIEJ kopii chromosomu (większość)
  • Uniparentalna - matczyna disomia chromosomu
  • mutacja metylacji ojcowskiej kopii chromosomu (zaburzenie imprintingu)
  • translokacja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespół Pradera - Willego - fenotyp behawioralny

A
  • Niepohamowany głód
  • Skubanie dłoni
  • Agresja (ciężko nie być agresywnym jak się jest głodnym)
  • Bardzo dobra pamięć
  • Niedorozwój intelektualny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespół Pradera - Willego - dysmorfia twarzy

A

Oczy : migdałowate, antymongoidalne
Usta : rybie
Czerwień wargowa : wąska
Wąskie czoło

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół Pradera Willego - potwierdzenie genetyczne

A

Analiza metylacji DNA
FISH (badanie delecji)
Markery mikrosatelitarne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespół Angellmana - etiologia genetyczna

A
  • Delecja matczynej kopii chromosomu
  • Disomia ojcowska
  • zaburzenia imprintingu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zespół Angellmana - fenotyp behawioralny

A
"Dzieci marionetki"
Niepohamowany śmiech
Fascynacja wodą
Zaburzenia snu
Zaburzenia mowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zespół Angellmana - dysmorfia twarzy

A

Głęboko osadzone oczy
Szeroko rozstawione zęby
Makrostomia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół Angellmana - diagnostyka genetyczna

A

Fish - delecje i mikrodelecje
Analiza metylacji
Szukanie mutacji genu UBE3A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zespół Wolfa-Hirschorna - podstawy genetyczne

A

Mikrodelecja terminalna
Zwykle de novo
Rzadziej : translokacja niezrównoważona, chromosom pierścieniowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zespół Wolfa - Hirschorna - wpływ wielkości mutacji na objawy

A

Im większa delecja tym większe ryzyko wad serca i rozszczepu podniebienia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zespół Wolfa - Hirschorna - objawy

A
Niskorosłość
Padaczka
Brak rozwoju mowy
Opóźnienie rozwoju
Niedobór odporności (IgA)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zespół Wolfa-Hirschorna - Dysmorfia twarzy

A

“hełm greckiego wojownika”
Hiperteloryzm
Przerzedzenie posrodkowo brwi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Zespół Wolfa-Hirschorna - zwykle dziedziczne czy de novo?

A

De novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Milelra - Diekera - podstawy genetyczne

A

Delecja, zwykle de novo

Rzadziej translokacja zrównoważona u rodzica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zespół Millera-Diekera : objawy

A

Gładkomózgowie
Małogłowie, hipoplazja środkowej części twarzy
Problemy z karmieniem
Padaczka lekooporna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Zespół Cri-du-chat - podstawy genetyczne

A

Delecja regionu krytycznego
Nosicielstwo mutacji zrównoważonej przez rodzica
Mozaicyzm gonadalny rodzica

17
Q

Zespół Cri-du-chat - Objawy u niemowląt

A
Koci płacz (mała, wąska krtań)
Małogłowie
Hipotonia mięśniowa
Brachydaktylia, syndaktylia skórna, bruzda poprzeczna
Wady serca
18
Q

Zespół Cri-du-chat - Objawy u dzieci

A

Hipertonia
Siwienie
nadwrażliwość na dźwięki, nadpobudliwość

19
Q

Zespół Cri-du-chat - Objawy u dorosłych

A

Nieprawidłowości narządów płciowych
Wzrost ryzyka zachorowania na nowotwory
Niskorosłość
Brak samodzielności

20
Q

Zespół Wiliamsa - czy zawsze się ujawnia?

A

100% penetracji

21
Q

Zespół Wiliamsa - fenotyp behawioralny

A

“Cocktail party manner” - bogate słownictwo
Słuch absolutny, zamiłowanie do muzyki
Ufność wobec obcych (duże ciało migdałowate)

22
Q

Zespół Wiliamsa - zaburzenia endokrynologiczne

A

Niedoczynność tarczycy, idiopatyczna hiperkalcemia, cukrzyca

23
Q

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - podstawy genetyczne

A

Złożone!
Dysregulacja genów
Uszkodzenie mechanizmów epigenetycznych
Ojcowska disomia (brak aktywności genów matczynych wywołana zaburzeniem imprintingu)
Ogólnie - geny odpowiedzialne za schorzenie to geny kontrolujace czynniki wzrostu i supresory nowotworów

24
Q

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - objawy

A
Hemihiperplazja
Przerost języka 
Hipoglikemia noworodków
Powiększenie narządów wewnętrznych jamy brzusznej
Dołki przeduszne
Nowotwory w dzieciństwie
25
Zespół Beckwitha i Wiedemanna - nowotwory w dzieciństwie (jakie i dlaczego)
Jakie: Guz Wilmsa, hepatoblastoma, neuroblastoma Dlaczego: Zaburzenie kontroli czynników wzrostu i supresji nowotworów
26
Zespół Silvera-Russela - podstawy genetyczne
ZABURZENIA IMPRINTINGU * hipometylacja ojcowskiego chromosomu * matczyna disomia * najczęściej de novo
27
Zespół Silvera-Russela - czy dorośli są płodni i samodzielni?
Tak, taK
28
Silver-Russel - dysmorfologia
Twarz trójkątna Duże rzęsy Mikrognacja
29
Zespół Smith-Magenis - podstawy genetyczne
Zespół genów przyległych - wiele sąsiadujacych genów które mogą się uszkodzić Większość de Novo
30
Zespół Smith-Magenis - stereotypie
Ruchy dłoni: - przypominające przewracanie kartek - samoprzytulanie - klaskanie
31
Zespół Smith-Magenis - objawy
Odwrócenie rytmu dobowego Nocne napady głodu Opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego
32
Zespół diGeorge - inna nazwa?
Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy
33
Zespół diGeorge - penetracja i ekspresja
Pełna penetracja, zmienna ekspresja
34
Zespół diGeorge - Zaburzenia endokrynologiczne - jakie i z czego wynikają?
Hipokalcemia - aplazja przytarczyc Niedoczynność tarczycy Wynikają z zaburzeń w różnicowaniu się elementów narządu skrzelowo-gardłowego
35
Zespół diGeorge - najczęstsza przyczyna śmierci
wady serca
36
Zespół diGeorge - przyczyna pierwotnych niedoborów odporności
aplazja lub hipoplazja grasicy