Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Aberracje strukturalne > Flashcards

Aberracje strukturalne Flashcards

1
Q

Zespół Pradera - Williego - jak mogą powstać mutacje?

A
  • Delecja OJCOWSKIEJ kopii chromosomu (większość)
  • Uniparentalna - matczyna disomia chromosomu
  • mutacja metylacji ojcowskiej kopii chromosomu (zaburzenie imprintingu)
  • translokacja
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespół Pradera - Willego - fenotyp behawioralny

A
  • Niepohamowany głód
  • Skubanie dłoni
  • Agresja (ciężko nie być agresywnym jak się jest głodnym)
  • Bardzo dobra pamięć
  • Niedorozwój intelektualny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespół Pradera - Willego - dysmorfia twarzy

A

Oczy : migdałowate, antymongoidalne
Usta : rybie
Czerwień wargowa : wąska
Wąskie czoło

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Zespół Pradera Willego - potwierdzenie genetyczne

A

Analiza metylacji DNA
FISH (badanie delecji)
Markery mikrosatelitarne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespół Angellmana - etiologia genetyczna

A
  • Delecja matczynej kopii chromosomu
  • Disomia ojcowska
  • zaburzenia imprintingu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Zespół Angellmana - fenotyp behawioralny

A 
"Dzieci marionetki"
Niepohamowany śmiech
Fascynacja wodą
Zaburzenia snu
Zaburzenia mowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Zespół Angellmana - dysmorfia twarzy

A

Głęboko osadzone oczy
Szeroko rozstawione zęby
Makrostomia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Zespół Angellmana - diagnostyka genetyczna

A

Fish - delecje i mikrodelecje
Analiza metylacji
Szukanie mutacji genu UBE3A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Zespół Wolfa-Hirschorna - podstawy genetyczne

A

Mikrodelecja terminalna
Zwykle de novo
Rzadziej : translokacja niezrównoważona, chromosom pierścieniowy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zespół Wolfa - Hirschorna - wpływ wielkości mutacji na objawy

A

Im większa delecja tym większe ryzyko wad serca i rozszczepu podniebienia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Zespół Wolfa - Hirschorna - objawy

A 
Niskorosłość
Padaczka
Brak rozwoju mowy
Opóźnienie rozwoju
Niedobór odporności (IgA)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Zespół Wolfa-Hirschorna - Dysmorfia twarzy

A

“hełm greckiego wojownika”
Hiperteloryzm
Przerzedzenie posrodkowo brwi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Zespół Wolfa-Hirschorna - zwykle dziedziczne czy de novo?

A

De novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Zespół Milelra - Diekera - podstawy genetyczne

A

Delecja, zwykle de novo

Rzadziej translokacja zrównoważona u rodzica

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Zespół Millera-Diekera : objawy

A

Gładkomózgowie
Małogłowie, hipoplazja środkowej części twarzy
Problemy z karmieniem
Padaczka lekooporna

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Zespół Cri-du-chat - podstawy genetyczne

A

Delecja regionu krytycznego
Nosicielstwo mutacji zrównoważonej przez rodzica
Mozaicyzm gonadalny rodzica

17
Q

Zespół Cri-du-chat - Objawy u niemowląt

A 
Koci płacz (mała, wąska krtań)
Małogłowie
Hipotonia mięśniowa
Brachydaktylia, syndaktylia skórna, bruzda poprzeczna
Wady serca
18
Q

Zespół Cri-du-chat - Objawy u dzieci

A

Hipertonia
Siwienie
nadwrażliwość na dźwięki, nadpobudliwość

19
Q

Zespół Cri-du-chat - Objawy u dorosłych

A

Nieprawidłowości narządów płciowych
Wzrost ryzyka zachorowania na nowotwory
Niskorosłość
Brak samodzielności

20
Q

Zespół Wiliamsa - czy zawsze się ujawnia?

A

100% penetracji

21
Q

Zespół Wiliamsa - fenotyp behawioralny

A

“Cocktail party manner” - bogate słownictwo
Słuch absolutny, zamiłowanie do muzyki
Ufność wobec obcych (duże ciało migdałowate)

22
Q

Zespół Wiliamsa - zaburzenia endokrynologiczne

A

Niedoczynność tarczycy, idiopatyczna hiperkalcemia, cukrzyca

23
Q

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - podstawy genetyczne

A

Złożone!
Dysregulacja genów
Uszkodzenie mechanizmów epigenetycznych
Ojcowska disomia (brak aktywności genów matczynych wywołana zaburzeniem imprintingu)
Ogólnie - geny odpowiedzialne za schorzenie to geny kontrolujace czynniki wzrostu i supresory nowotworów

24
Q

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - objawy

A 
Hemihiperplazja
Przerost języka 
Hipoglikemia noworodków
Powiększenie narządów wewnętrznych jamy brzusznej
Dołki przeduszne
Nowotwory w dzieciństwie
25
Q

Zespół Beckwitha i Wiedemanna - nowotwory w dzieciństwie (jakie i dlaczego)

A

Jakie: Guz Wilmsa, hepatoblastoma, neuroblastoma
Dlaczego: Zaburzenie kontroli czynników wzrostu i supresji nowotworów

26
Q

Zespół Silvera-Russela - podstawy genetyczne

A

ZABURZENIA IMPRINTINGU

  • hipometylacja ojcowskiego chromosomu
  • matczyna disomia
  • najczęściej de novo
27
Q

Zespół Silvera-Russela - czy dorośli są płodni i samodzielni?

A

Tak, taK

28
Q

Silver-Russel - dysmorfologia

A

Twarz trójkątna
Duże rzęsy
Mikrognacja

29
Q

Zespół Smith-Magenis - podstawy genetyczne

A

Zespół genów przyległych - wiele sąsiadujacych genów które mogą się uszkodzić
Większość de Novo

30
Q

Zespół Smith-Magenis - stereotypie

A

Ruchy dłoni:

  • przypominające przewracanie kartek
  • samoprzytulanie
  • klaskanie
31
Q

Zespół Smith-Magenis - objawy

A

Odwrócenie rytmu dobowego
Nocne napady głodu
Opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego

32
Q

Zespół diGeorge - inna nazwa?

A

Zespół podniebienno-sercowo-twarzowy

33
Q

Zespół diGeorge - penetracja i ekspresja

A

Pełna penetracja, zmienna ekspresja

34
Q

Zespół diGeorge - Zaburzenia endokrynologiczne - jakie i z czego wynikają?

A

Hipokalcemia - aplazja przytarczyc
Niedoczynność tarczycy
Wynikają z zaburzeń w różnicowaniu się elementów narządu skrzelowo-gardłowego

35
Q

Zespół diGeorge - najczęstsza przyczyna śmierci

A

wady serca

36
Q

Zespół diGeorge - przyczyna pierwotnych niedoborów odporności

A

aplazja lub hipoplazja grasicy

Genetyka (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions