Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Erfða > Ríkjandi > Flashcards

Ríkjandi Flashcards

1
Q

Huntington’s. Hvar er rýrnunin?

A

Nucleus caudata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

4 sjd. með mismunandi tjáningu.

A

Holonprosencephaly (sonic hedgehog mutations)
Tuberous Sclerosis
Retinitis pigmentosa
Hereditary Nonpolyposis Colon Cancer (HNPCC)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Achondroplasia. Erfðir, einkenni.

A

Autosomal dominant
- 80% denovo
Dvergvöxtur, einkennandi eru stuttir útlimir (sérstaklega proximal hluti; upphandleggir og lærleggir), hátt enni, stórt höfuð, og “trident” handarlag.
- Sjaldgæf aukaverkun, ungbarnaskyndidauði v. þrýstings á hálsmænu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Pleiotropy. Hvað er það?

A

Phenomenon in which a single gene is responsible for a number of distinct and seemingly unrelated phenotypic effects.
t.d. Neurofibromatosis type I (50% nýjar stökkbr)
Each of the pleiotrophic effects of an allele can show nonpenetrance and variable expressivity

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Neurofibromatosis týpa 1. Hvað?

A

Með algengari eingena erfðasjúkdómum (1/3000).

  • pleiotrophy
  • autosomal dominant
  • nær 100% sýnd við 5 ára aldur
  • NF1 gen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Neurofibromatosis týpa 1. Einkenni?

A

Helstu einkenni: Cafe au lait spots, peripherial neurofibroma (þykkildi undir húð) og Lisch nodules eru einkennandi
Önnur einkenni sjaldgæfari, þ.á.m. plexiform neurofibromas, macrocephaly, hryggskekkja námserfðileikar (30%), vangefni, flogaveiki, heilaæxli, pheochromocytoma, renal artery stenosis, hækkaður blóðþrýstingur ofl.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Acute Intermittent Porphyria. Hvað, orsök, einkenni?

A 
Sjaldgæfur Autosomal dominat sjúkdómur (1/50000)
Einkenni
- Sjaldgæf fyrir kynþroska
- Kviðverkjaköst, uppköst
- Lamanir, flog, geðhvörf
- Hækkaður blóðþrýstingur
Umhverfisþættir leiða til einkenna
- Lyf – barbituröt, sulphonamides
- Alcohol
- Sýkingar
- Hormonabreytingar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Acute intermittent porphyria. Greining?

A

Greining – mæling á porphobilinogen í þvagi (hækkað) og síðan mæling á PBGD í rauðum blóðkornum (50% minnkuð ensímvirkni)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Stökkbreytingar 
(somatic mutations). Second hit kenningin?

A

Retinoblastoma. Einstaklingur fæðist með eina stökkbreytingu, stökkbreytta samsætu en veikist ekki nema að stökkbreyting verði á hinni samsætunni líka.
Punktbreytingar, litningayfirfærslur, mitotic nondysjunctions og tap á heilum litningi.
Flest ættlæg krabbameinsheilkenni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Sjúkdómar sem orsakast af óstöðugum DNA þrístæðum?

A

Huntingtons sjúkdómur
Myotonic dystrophy
Fragile X sjúkdómur

Fylgni milli alvarleika sjúkdóms og stærðar innskots. Stækka frá einni kynslóð til annarar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gain of function stökkbreytingar flokkast í?

A 
Increased gene dosage
Ectopic or temporally altered mRNA expression
Increased protein activity
Dominant Negative Mutations
Toxic protein alterations
New protein functions
Recessive mutations with dominant effect
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Osteogenesis imperfecta. Hvernig stökkbreyting?

A

Gain of function - dominant negative mutation

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Maternal PKU. Tíðni, einkenni barns.

A 
1/50 er arfberi
Vangefni
Truflaður hreyfiþroski
Smáhöfði (microcephaly)
Hjartagallar
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Sjúkdómar sem tengjast stökkbreytingu í CFTR geni

A

Langvarandi óútskýrð berkjubólga
Berkjuskúlk
Berkjubólga af völdum Pseudomonas sýkils
Langvarandi skútabólga með nefslímhúðarsepum
Meðfæddir gallar á sáðrás (absence á Vas Deference)
Meðfæddir samvextir á ásgörn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Þrístæða 18 - edwards. Einkenni?

A

Mikill vanþroski (smá, létt), aukin vöðvaspenna
Lítið en langt höfuð, lítil augu, lítil haka
Stuttur háls og mjór búkur, kviðslit
Krepptur hnefi, skakkir fingur, ruggustólsfætur
Hjartagalli, þvagfæragalli o.fl.
Lítil lífsvon (deyja á fyrsta mánuði)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Þrístæða 13 - pataus. Einkenni?

A

Mikill vanþroski, lítið höfuð, afturhallandi enni
Heila-, nef- og augngalli (samruni)
Klofin vör og gómur, lítil augu, afbrigðileg eyru
Aukafingur, aukatær, hjartagallar o.fl.
Lítil lífsvon, deyja á fyrsta mánuði

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Klinefelter heilkenni (47,XXY) - Einkenni?

A 
Venjulega ekki einkenni við fæðingu
Námserfiðleikar
Lítill kynþroski, jafnvel kvenlegt útlit
Lítil kynfæri, lítil eistu, ófrjósemi
Hávaxnir, langir útlimir
Góðar lífshorfur
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Turner heilkenni (45,X). Einkenni?

A

Bjúgur hjá fóstri, fósturlát
Oft sjást ekki einkenni við fæðingu, stundum bjúgur
Smávaxnar stúlkur, lítill kynþroski, eðlileg greind
Lág hárlína, húðfelling á hálsi, breiður brjóstkassi
Skakkir olnbogar, ósæðargalli, nýrnagalli
Örsmáir eggjastokkar, ófrjósemi

19
Q

þrílitnun, þ.e. 69,XXY (60%) eða 69,XXX. Einkenni?

A

Fósturlát (oftast), stór fylgja, blöðrufylgja
Léttburi sem lifir stutt, vanþroski
Lítill búkur, stórt höfuð
Afbrigðilegt andlit, lítil augu, lítil haka
Samvaxnir fingur (3ji og 4ði fingur)
Hjartagallar (ASD, VSD), heilagallar (vatnshöfuð)
Nýrnagallar (vatnsnýru, blöðrunýru)

20
Q

Heilkenni 5p- 
(Cri-du-chat). Einkenni?

A

Grátur sem líkist kattarmjálmi (cri-du-chat)
Mikil vangefni, sérkennilegt útlit
Lítil fæðingarþyngd, vanþroski, hægur vöxtur
Lítið höfuð, hringlótt andlit, lágstæð eyru
Fellingar í augnkrókum, hallandi augnrifur
Hjartagallar (breytilegir að gerð)
Beinar lófalínur, beinaskekkjur

21
Q

Þrístæða 8. Einkenni?

A

Væg vangefni (breytilegt)
Sérkennilegt útlit, framstætt enni, stór eyru
Lítil haka, stór neðri vör, klofinn mjúki gómur
Klofin þvagrás, eistu ganga ekki niður
Hnéskeljar vantar, fellingar á iljum
Hreyfitruflanir, ýmsar liðamótaskekkjur
Þvagfæragalli, vatnsnýra (hydronephrosis)

22
Q

Heilkenni 13q-. Einkenni?

A

Sérkennilegt höfuð, lítið, þríhyrningslaga
Vanþroski, vaxtartruflun, vangefni
Lítill heili, samrunnin heilahvel og heilahólf
Lítil augu, framstætt nef, stór aflöguð eyru
Vantar þumalfingur, skakkir fætur
Hjartagalli, afbrigðileg kynfæri
Síðar getur myndast æxli í auga (retinoblastoma)

23
Q

Fluorescent in situ hybridization – FISH. Greinir hvað?

A

Greinir örsmá brottföll í metafasa

Ef markDNA svæðið er ekki til staðar bindst þreifari ekki við litning með brottfalli en hinn ljómar

24
Q

Williams heilkenni.

A 
Alvarleg vangefni, seinkað tal
Ofvirkni, athyglisbrestur, málgleði 
Álfaandlit, stór eyru, stór munnur
Hjartagalli, meltingar- og þvagfæragallar
Hreyfitruflanir, “klaufaskapur”
Litlar neglur, skakkar tær
Ofmagn kalks í blóði
Microdeletion : Úrfelling 7q11.23
25
Q

Prader-Willi.

A

örsmá úrfelling á litningi 15, þ.e. del15(q11-13)
Greining: FISH-rannsókn m.t.t. litnings 15

Vöðvaslekja, lítil taugaviðbrögð frá fæðingu
Mikil vangefni, hegðunartruflanir
Óþrjótandi matarlyst, offita
Smávaxin, handsmá, fótsmá, mjótt andlit
Vanþroski kynfæra og vanstarfsemi
Hreyfitruflanir, krampar
26
Q

Angelman heilkenni.

A 
Alvarleg vangefni, tala ekki
Hreyfiþroskaskortur, krampar
Hreyfitruflanir og ofvirkni
Óviðeigandi hlátrasköll
Andlitseinkenni, ljóst hár
Lítið höfuð, heilarýrnun
Liðamótaskekkjur

Örsmá úrfelling 15q11-13

27
Q

Miller-Dieker heilkenni.

A 
Alvarleg vangefni
Lítill og sléttur heili
Vöðvaslekja, vanþroski
Sérkennilegt andlitsfall
Langhrukkað enni
Krampar, afbrigðilegt heilarit
Þrífast illa, deyja á 1.-2. ári

örsmá úrfelling á litningi 17 (del (17) p13)

28
Q

DiGeorge heilkenni.

A

Örsmá úrfelling á litningi 22 (q11.2)
Greining: FISH-rannsókn

Kalkskortur í blóði (kalkkirtla vantar)
Skortur á T-frumum (hóstarkirtil vantar)
Hjartagalli
Langt mili augna, hallandi augnrifur, 
Lítill munnur, lítill munnur
Lítil haka, afbrigðil. eyru
Samheiti: CATCH22, VCF/DiG-S
29
Q

Örflögugreining. array CGH

A

Skannar allt genamengið í einni lotu
Metum brottföll og tvöfaldanir og pericentric og subtelomeric svæði á 150 svæðum með næmi fyrir breytingum >50 kb
Önnur svæði metin með næmi 200 kb breytileika

30
Q

del(1p36) . er hvað?

A

– algengasta subtelomeric heilkennið

31
Q

Shit með kynbundnar erfðir. Dæmi.

A 
Kynþroski
Duchenne Muscular Dystrophy
Haemophila A og B
Fragile X
Pyruvate dehydrogenase deficiency
Mucopolysaccaridosis type II – Hunter
Litblinda
32
Q

Pseudoautosomal erfðir.

A

Líkist autosomal erfðamynstri
t.d. dyschondrosteosis - dvergvöxtur
eitthvað pseudoautsomal gen sem inactiverast ekki
- erfist semsagt bæði á x og y litningum

33
Q

Sex-reversed 46XY konur. Stökkbreytingar.

A 
SRY – deletion eða mutation
DAX1 – Duplication á geni á X litning.
- Gene dosage áhrif
- Offramleiðsla hamlar SRY
SOX9 – Gen á 17q. Veldur Camptomelic dysplasia.
- 2/3 XY einstaklinga fæðast sem konur.
- (SOX9 – Duplication.  XX einstaklingar fæðast sem karlar).
9p deletion syndrome
34
Q

Congenital adrenal hyperplasia - 46,XX infant.

A

Female pseudoheramphrodites
46 XX, normal ovarian tissue
Ambiguous genitalia
21-hydroxylasa skortur (Nýrnahettuenzym)
Uppsöfnun af forstigum stera og skammhlaup yfir í karlkynshormona myndun.
25% virilizing form; 75% salt-losing type
46XY – eðlileg ytri kynfæri. Greinast seint

35
Q

Androgen insensitivity syndrome 46,XY

A

Male pseudohermaphroidistism
Complete androgen insensitivity syndrome
(testicular feminization)
Stutt vagina, án legs og eggjaleiðara
Testist til staðar, í kviðarholi eða inguinal canal.
End organ unresponsiveness to androgens
Galli tengdur androgen viðtökum í cytosol
Skortur á viðtakanum
Stökkbreytingar á androgen bindisvæði

36
Q

Pyruvate dehydrogenase skortur. Hvað, einkenni, greining?

A 
Efnaskiptasjúkdómur
Erfist X-kynbundið víkjandi
Einkenni:
- Seinþroski
- Truflaður motorþroski
- Hækkun á lactate í blóði og mænuvökva
Greining:
Húðbiopsia (fibroblasts) til að mæla virkni ensímsins PDH
Greining getur truflast af non-random X-inactivation
37
Q

Íhuga efnaskiptagalla ef..

A
  • Hjá nýburum sem veikjast án augljósra skýringa og versna hratt eftir eðlilega meðgöngu og fæðingu
  • Hjá börnum sem hrakar skyndilega, með minnkaðri meðvitund, sérstaklega ef á undan hafa gengið uppköst, hiti eða fasta
  • Hjá börnum með einkenni um acidosis eða hypoglycemiu
38
Q

Dæmi um óhefðbundnar erfðir.

A 
Óstöðugar DNA þrístæður
- Age dependent penetrance
- Anticipation
- Anomalous X-linked inheritance
Mitochondrial erfðir
Cryptic translocations
Imprinting
Gonadal mosaicism
39
Q

Óstöðugar DNA þristæður. Dæmi.

A

CAG – Huntington’s - - áhrif á próteinuppbyggingu
CGG – Fragile X (methylation truflun)
CTG – Myotonic dystrophy

40
Q

Dæmi um mitochondria sjúkdóma

A

LHON – Lebers hereditary optic atrophy
MERRF – Myoclonic epilepsy with ragged red fibres
MELAS – Myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes

41
Q

MELAS - orsakir

A

Stökkbreytingar í tRNA í mtDNA

42
Q

Prader Willi orsakir.

A 
Brottfall - 70% tilfella
- Cytogenetic deletion, 15q11-q13
- Paternal deletion
Uniparental disomy - 30% tilfella 
- maternal
Imprinting center mutation (1-2%)
43
Q

Angelman orsakir.

A 
Brottfall - 70% tilfella
- Cytogenetic deletion, 15q11-q13
- Maternal deletion
Uniparental disomy 3-5%
- Paternal
Imprinting center mutation (7-9%)
Annað 10-20%
Stökkbreytingar í fjölskyldulægum tilfellum (2-4% tilfella)
- E6-AP ubiquitin-protein ligase

Erfða (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions