Nemendafyrirlestrar Flashcards
Hvað er abacavir?
Nucleoside analogue reverse transcriptasa hemill
StevenJohnsonSyndrome næmt allele?
HLA-B*5701
Önnur lyf sem hafa HLA tengingu við SJS.
Carbamazepine
Allopurinol
Achondroplasia. Orsök.
Autosomal ríkjandi stökkbreyting í geni sem kóðar fyrir fibroblast growth factor viðtaka 3 (FGFR3)
- 80% de novo, kímlínu föður
FGFR3 hvað?
tyrosin kínasi sem hamlar proliferation chondrocyta í vaxtarlínu
við stökkbreytinguna verður gain of function -> sívirkjun FGFR3 -> svo aukin hömlun verður
Achondroplasia. Einkenni.
Framstætt enni og megalencephaly Vefjavanþroski í andliti (midface hypoplasia) Rhizomelia (stutt proximal bein útlima) Búkur hlutfallslega langur og grannur Takmörkuð extension í olnbogum - Aðrir liðir eru hyperextensibe Lumbar kyphosis Trident lögun handa Hendur stuttar, fingur stuttir Aðskilnaður milli löngutangar og baugfingurs Stuttir fingur/tær (brachydactyly) Hypotonia
Achondroplasia. Alvarlegir fylgikvillar.
Í 10% tilvika getur orðið stenosa í foramen magnum með þrýstingi á heilastofn
- Hypotonia
- Quadriparesa
- Vanþrif
- Central öndunarstöðvun & Skyndidauði
Geta orðið þrengsli í jugular foramen með hækkuðum venuþrýstingi og hydrocephalus
Greining achondroplasiu?
Greinist á sónar í kringum 24. viku
- Macrocephaly
- Rhizomelia (stuttir útlimir proximalt)
Fyrir þann tíma er ekki hægt að greina gallann nema með DNA rannsókn á fóstri
Alzheimer’s, tíðni erfðs sjd?
5% AD sjúklinga eru með early-onset, erft form
15 - 25% eru með late onset erft form
75% hafa sporadic sjúkdóm
Alzheimer’s meinafræði.
Beta-amyloid-precursor prótein
- Venjuleg klipping á þessu próteini inni í frumunni býr til Abeta-40 sem er með óþekkta virkni
- Vond klipping verður þegar Abeta-42/43 myndast. Þetta form klumpast og myndar aggrigates sem falla út og finnast í augnum mæli í AD sjúklingum
Alzheimer’s stökkbreytingar. Gera hvað?
Stökkbreytingar í APP, PSEN1 og PSEN2 auka framleiðslu á Abeta-42/43
PSEN1 - algengasta stökkbreytingin
Alzheimer’s stökkbreytingar nr 2.
Stökkbreytingar í PSEN1
- 45 ár, hraður gangur
- “fully penetrant” stökkbreyting
Stökkbreytingar í APP
- 40 - 60 ára, hraði sjúkdómsins er líkur og hjá late-onset
- “fully penetrant”
- APO E, ε4, mikið af ε4 allelum = upphaf einkenna fyrr
Stökkbreytingar í PSEN2
- Ekki “fully penetrant”
- Hægur sjúkdómsgangur, upphaf einkenna 40-75 ára
AMD. Genaáhætta.
Um 50% af genaáhættu þýðisins tengist fjölbreytilegum breytingum (polymorphic variant)
- á complement factor H geni (CFH)
Breytileikar á tveimur öðrum genum í ACP, factor B (CFB) og complement component 2 (C2) draga verulega úr áhættu á AMD
Svo eru aðrar genetiskar breytingar sem eru aðeins lítill hluti af fólki sem fær AMD
- Flokkað sem ARMD1-ARMD12 eftir hvaða gen á í hlut
- ABCA4 genið (stargardt disease)
AMD. Umhverfisáhættuþættir.
Búið að tengja við reykingar og aldur
Einnig hátt kólesteról, offitu og ljósálag
Stargardt disease. Hvað, stökkbreyting?
Genetískur sjúkdómur sem veldur vaxandi sjónmissi
Í flestum verður uppsöfnun á lipofuscin í frumum í maculu
Einkenni gera fyrst vart við sig á barnsaldri
Algengast vegna galla í ABCA4 geni
ABCA4 prótein flytur út toxísk efni úr ljósnemafrumunum
Sjaldnar er þetta vegna galla í ELOVL4
ELOVL4 prótein býr til very long fatty acid chains
Galli í þessu leiðir til myndunar ELOVL4 klumpum sem safnast í frumum í retinu og trufla starfsemi þeirra
