Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Erfða > Eikkah > Flashcards

Eikkah Flashcards

1
Q

Nýburaskimun. Hverju er skimað fyrir?

A

Vanstarfsemi skjaldkirtils
Fenylketonmigu (PKU)
- bættust við sjaldgæfir efnaskiptasjd. 2008

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Umfang erfðasjúkdóma.

A

Um 1/20 einstaklinga yngri en 25 ára veikjast af alvarlegum sjúkdómi sem má rekja til erfðafræðilegra breytinga
Um 40% ungbarnadauða má rekja til erfðasjúkdóma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Familiy history. High risk?

A

Snemmkominn sjúkdómur hjá 1 gráðu ættingja
Snemmkominn sjúkdómur hjá 2 gráðu ættinga (hjartasjúkdómar eingöngu)
Tveir veikir fyrstu gráðu ættingjar (óháð aldri)
Einn fyrstu gráðu ættingi með síðkominn sjúkdóm eða aldur þegar veiktist óþekktur og veikur 2 gráðu ættingi með snemmkominn sjúkdóm
3 eða fleiri veikir ættingar í móður eða föðurætt
Meðal áhætta (moderate) í móður- og föðurætt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Familiy history. Moderate risk?

A

1 fyrstu gráðu ættingi með síðkominn sjúkdóm eða aldur þegar veikist óþekktur
2 annarar gráðu ættingjar í sömu grein fjölskyldunnar með síðkominn sjúkdóm eða aldur þegar veikjast óþekktur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Svipgerðarpróf. Galli.

A

Ekki hægt að staðfesta að einstaklingur hafi ekki sjúkdóminn heldur aðeins meta áhættu hans og segja ef hún minnkar eftir því sem fleiri einkennalaus ár líða
T.d. APKD, familial hypercholesterolemia, hypertrophic obstructive cardiomyopathy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Genaruna - brottfall. 
Contiguous gene deletion syndrome. Dæmi.

A

Angelman syndrome
Prader-Willi syndrome
Velocardial Facial
Williams syndrome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Methylation test. Hvað?

A

Afvirkjunarpróf.

T.d. angelman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Skilyrði fyrir skimun.

A

Aðferð notuð við skimunina verður að vera:
- næm (sensitive, low false negative rate)
- sérhæfð (specific, low false positive rate)
Til þarf að vera áætlun um meðferð, eftirlit og inngrip
Hægt verður að vera að meta árangur og áhrif prófsins:
- læknisfræðilega
- félagslega
- þjóðfélagslega

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Acute intermittent porphyria. Hvað og hvers vegna? Einkenni?

A

Erfðafræðilegt óþol fyrir umhverfisþáttum
- Aukning á porphobilinogen vegna skorts á porphobilinogen deaminase (PBGD)
Autosomal dominant; 1/50.000
Einkenni: Acute geðveikisköst, Kviðverkir, uppköst, Lamanir, flogaveiki, Hækkaður blóðþrýstingur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Acute intermittent porphyria. Triggerar?

A 
Einkennum hleypt af stað með:
Lyfjum (barbituröt, sulphonamides)
Áfengi
Sýkingum
Öll efnin auka virkni ALA synthase; (aminolevulinic acid)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Malignant hyperpyrexia. Hvað, hvers vegna?

A

Erfðafræðilegt óþol fyrir umhverfisþáttum
Autosomal dominant; 1/15.000; fjölsk. á Íslandi
Stökkbreyting í ryanodine viðtaka á litn. 19q
Þola ekki ákv. Svæfingarlyf

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Malignant hyperpyrexia. Einkenni, greining, meðferð?

A

Einkenni vegna mikillar losunar á Ca-jónum úr sarcoplasmic reticulum í þverrákóttum vöðvum:
- Vöðvastífleiki, myoglobinuria
- Ofsahiti
Greining: Vöðvasýni – útsetja fyrir caffeini og halothane og athuga vöðvasamdrátt. Stökkbreytigreining.
Meðferð: Dantolene, en há dánartíðni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Butyrylcholinesterase deficiency. Hvað, hvers vegna, einkenni?

A

Erfðafræðilegt óþol fyrir umhverfisþáttum
Autosomal recessive; 1/3000
Stökkbreyting í butyrylcholinesterase geni á 3q
- Veldur auknu næmi fyrir succinylcholine (vöðvaslakandi lyf notað í upphafi svæfingar m.a. til að auðvelda barkaþræðingu).
Einkenni:
- Einstaklingar lengi lamaðir eftir svæfingu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

G-6-PD deficiency. Hvað, einkenni?

A

Erfðafræðilegt óþol fyrir umhverfisþáttum
Kynbundinn víkjandi sjúkdómur
- Er einn algengasti erfðasjúkdómur í heiminum, en sjaldgæfur meðal hvítra. Algengur við Miðjarðarhaf og í Afríku.
Stökkbreyting í glucosa-6-phosphate dehydrogenase á Xq28
Veldur hemolytiskri anemiu við neyslu
- Fava bauna – Favism
- Lyfjaóþol: primaquin við malaríu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Duchenne muscular dystrophy. Hvað, hverjir?

A

1 : 3500 drengjum; Kynbundin
Dystrophin vantar í vöðva
Engin lækning enn

15% DMD með punkt stökkbreytingar sem valda stopp- kóða í DNA og styttingu á dystrophini

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Dysmorhpology. Hvað? Skiptist í?

A

Studies abnormal physical development to understand causes of human birth defects

  • > 2000 heilkenni
  • 2-4% nýbura

Malformations
Deformations
Disruptions

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Malformations. Hvað? Endurtekningarlíkur?

A

Innri galli sem truflar eðlilega þróun og þroska
- Hjartagallar
- Samvaxnir tvíburar
- Klofinn hryggur
- Klofinn gómur og skörð i vör
Ef aðeins einn gallir þá er í flestum tilfellum um polygenic erfðir að ræða og litlar endurtekningarlíkur
Ef samsafn margra galla þá breytilegar endurtekningarlíkur. Háðar orsök

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Deformation. Hvað? Dæmi?

A

Ytri þættir sem trufla eðlilega þróun og þroska. Oftast vegna óeðlilegrar mótunar í legi.

  • Óeðlilegt höfuðlag vegna þrýsting í móðurkviði
  • Lítið legvatn truflar hreyfingar fósturs og lungnaþroska
  • Oftast áhrif á musculoskeletal kerfið
  • Lamanir fósturs, t.d. vegna spina bifida, spinal muscular atrophy eða congenit myotonic dystrophy geta einnig valdið óeðlilegri legu fósturs

t.d. robin sequence - lítil haka, tunga þrýstist upp í góm og getur valdið klofnum gómi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Disruptions. Hvað?

A

Eyðing eða sköddun á áður eðlilega mynduðum vef

Amniotic bönd geta klippt af fingur eða útlimi, valdið skörð í vör ofl.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Dysmorphology. Orsakir, finnst hjá hversu stórum hluta?

A

Greining fæst yfirleitt í þriðjungi tilfella:

  • 10% vegna litningagalla
  • 22% vegna eingena sjúkdóma
  • 5% vegna fósturskemmandi efna (cocaine, ethanol, warfarin)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Efni sem þekkt eru fyrir fósturskaða.

Afleiðingar: rubella, áfengi, retinoic acid, valproate

A

Allt að 5% meðfæddra vandmála má rekja til umhverfisþátta
Veirur: Rubella – microcephly, cataracts
Alcohol – growth retardation, short palpebral fissures, smooth filtrum, microcephaly
Retinoic acid – craniofacial, limb and brain defects
Valproate – neural tube defects, polydactyly and unusual face

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Flokkun meðfæddra heilkenna.

A 
Single-site defects
Associations
Sequences
Developmental field complex
Syndromes
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Single-site defects. Hvernig, dæmi?

A 
Aðeins eitt líffæri 
Flestir meðfæddir gallar af þessari tegund
Dæmi:
- Klofinn gómur
- Micropthalmia
- Anencephaly
24
Q

Associations. Hvað, dæmi?

A

Non-random association of groups of congenital anomalies
CHARGE
Schisis association
VACTERL

25
Q

CHARGE association.

A

Coloboma, heard defects, atresia of the choana, retardation of growth, genital anomalies, ear anomalies

26
Q

Schisis association.

A

NTD, orofacial clefts, omphalocele, diaphragma hernia

27
Q

VACTERL association.

A

Vertebral anomalies, anal atresia, cardiac defects, tracheo-oesophagal fistula, renal anomalies, limb defects

28
Q

Sequences. Hvað, dæmi?

A

Þegar galli á einum stað leiðir til þróunarlegs óskylds galla á öðrum stað
Einn galli leiðir til ákveðinar keðjuverkunar sem alltaf er svipuð og afleiðingar þar af leiðandi líka
Dæmi:
- Potter’s sequence
- Holoprosencephaly
- Sirenomelia

29
Q

Potter’s sequence.

A

Nýru myndast ekki – vantar (agenesis)

  • Oligohydramnios
  • Secondary deformation, - flattened nose, low set ears and lung hypoplasia
30
Q

Holoprosencephaly.

A

Framheili þroskast ekki

  • Microcephaly
  • Olfactory og optic taugar vantar
  • Miðlínu defect í andliti – hypotelorism eða cyclopia
  • Míðlínu skörð í vör og óeðliegt nef
31
Q

Sirenomelia.

A

Truflun í þroska á caudal axis fósturs

  • Samvaxnir fótleggir
  • Imperforate anus exomphalos
  • Renal agenesis
32
Q

Developmental field complex.

A

Þegar gallar í nálægum fósturfræðilega óskyldum vefjum koma fram
t.d. Hemifacial microsomia

33
Q

Syndromes. Hvað?

A

Kallast það þegar samsafn meðfæddra einkenna, galla sjást endurtekið í óskyldum einstaklingum
Yfir 2000 mismunandi syndromum hefur verið lýst

34
Q

Anencephaly. Hvað, hvers vegna, meðferð?

A

Neural tube lokast ekki á fósturskeiði
Hefur fjölskyldutilhneigingu – áhætta meðal ættingja 2-4%
Landfræðileg dreifing – algengt á Bretlandseyjum og Írlandi. Sjaldgæft á Íslandi
Folate gjöf minnkar áhættu í seinni meðgöngum
Má greina í meðgöngu með sónarskoðun eða með mælingum á AFP

35
Q

Afleiðingar þess að neural tube lokast ekki á fósturskeiði.

A

Neural tube defect = klofinn hryggur

Anencephaly = heilaleysi

36
Q

Down’s - meðfædd einkenni.

A 
Einkennandi andlitsfall
Hjartagallar í 40% tilfella
- Atrioventricular septal defect
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
Duodendal atresia í 3-5% tilfella
37
Q

Down’s - síðkomin einkenni.

A 
Non-specific immunodeficiency
- Rík tilhneiging til öndunarfærasýkinga
Hvítblæði
- 15-20 föld áhætta miðað við önnur börn
Elliglöp og Alzheimer sjúkdómur
- Auknar líkur 
- Kemur snemma.  Upp úr 40 ára aldri
Skjaldkirtilsvanstarfsemi
38
Q

Down’s - orsakir.

A 
Trisomy 21 (95% tilfella)
- Meiotic non-disjunction
- Post zygotic mitotic non-disjunction
Translocation
Duplication á 21q22.2 (Downs critical region)
39
Q

Down’s - hvaðan kemur aukalitningurinn í trisomy?

A

Í 91% tilfella er auka litningur 21 kominn frá móður og í 9% tilfella frá föður

40
Q

Turner heilkenni - útlitseinkenni.

A 
Lágvaxin
Webbing á hálsi
Þrenging (coarctation) á aorta
Perinatal oedema á höndum og fótum
Aukið horn á olnbogum (carrying angle)
41
Q

Turner heilkenni - önnur einkenni.

A

Eðlileg greind
Eggjastokkar eðlilegir við fæðingu en rýrna í barnæsku og unglingsárum
- Oogenesis þarfnast tveggja X-litninga
- Ovary eini staðurinn þar sem X-inactivation snúið við. Þ.e. X activerað á ný

42
Q

Turner - orsakir.

A 
Kynlitningagalli 
- 45;XO
- 46,X,iso(Xq)
- 45X/46XX eða 45X/46XY
Tíglun 45X/46XY tengd aukinni áhættu á gonadoblastoma
Chromosomal non-disjunction
- Oftast föður X sem tapast
43
Q

Waardenburg syndrome – svipgerð.

A

Svipgerðareinkenni oft óljós og ekki alltaf talin óeðlilegt útlit
Einu klínisku einkennin geta verið heyrnarskerðing og er heilkennið orsök 2-5% meðfædds heyrnarleysis
Hugsanlegt er að um talsverðan fjölda ógreindra Waardenburg einstaklinga sé að ræða

44
Q

Waardenburg - einkenni.

A

Autosomal dominant
Breytileg sýnd
Einkennist af
Litabreytingum (partial albinism)
- Pilosis (hvítur hártoppur og grána ung)
- Heterochromasia (mismunandi litur á augum)
Heyrnartap
- Sensory-neural heyrnartap
Andlitseinkenni
- Telecantus (breitt á milli augna) – breiðleit, stundum skörð í vör eða góm
Meltingarfæri
- Hirschsprung sjúkdómur
2-5% barna með heyrnartap hafa þennan sjúkdóm

45
Q

Wardenburg. Einkenni.

A 
Aðaleinkenni:
- Heterochromia irdis; mislit augu, stundum í sama auga
- Distopia canthorum, telecantus. Lateral færsla innri augnkróks 
- White forelock
- Deafness
Önnur einkenni
- Snemmgránun hárs
- Breið nefrót
- Samvöxtur augnbrúnahára
- Hypopigment blettir í húð
- Klofin vör / gómur
- Hjartagallar (aðallega VSD)
- Hirschsprungs disease
46
Q

Wardenburg. Stökkbreytingar.

A

PAX3: Týpa 1 og 3
MITF: Týpa 2 og 4

47
Q

Smith-Lemli-Opitz. Hvað, hvers vegna, einkenni?

A

Autosomal recessive, nýgengi 1/30000
Skortur á 7-dehydrocholesterol reductase (7DHCR), ensím notað í framleiðslu á cholesteroli.
Einkenni:
- Type I. Vangefni, ptosis, og meðfædd þvagfæragallar.
- Type II. Neonatal-lethal form. Smáhöfðar, hjartagallar, nýrna dysplasia, skörð í vör/góm, fjölfingra

48
Q

Microdeletion 22q11. Syndrome?

A

CATCH 22
DiGeorge syndrome
Velo-cardio-facial syndrome
Schizophrenia

49
Q

DiGeorge syndrome. Einkenni, orsök.

A

Andlitsfrávik
- Lágsett eyru sem oft eru bolla laga, lítill neðri kjálki, fiskamunnur
Vantar thymus
Hjartagallar, útstreymisgallar
- Tetralogy of Fallot (VSD, Pulm.stenosis, overriding aorta, ventricular hypertrophy)
Hypocalcemia v. Hypoparathyriodism

Microdeletion 22q11.
- oftast denovo og lítil endurtekningarhætta

50
Q

Velo-cardio-facial syndrome. Einkenni, orsök.

A

Klofin gómur
Hjartagallar
Vangefni
Andlitsfrávik

Microdeletion á 22q11

51
Q

Williams syndrome. Einkenni, orsök.

A

Andlitsfrávik, supravalvular aortic stenosis, hegðunarvandamál, hypercalcemia
Microdeletion á elastin geni á litn. 7q11

52
Q

Langer-Giedon. Einkenni, orsök.

A

Exostosis (bony lumps), óvanalegt nef og vangefni

Microdeletion á litningi 8q11

53
Q

WAGR syndrome. Einkenni, orsök.

A

Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, vangefni

Microdeletion á litningi 11p13

54
Q

Rubinstein-Taybi. Einkenni, orsök.

A

Vangefni, einkennandi andlitsfall, breiðir þumalfingur og stóru tær
Microdeletion á litn. 16p13

55
Q

Miller-Dieker syndrome. Einkenni, orsök.

A

Lissencephaly – sléttheili.

Brottfall á litn. 17p13

56
Q

Smith-Magenis syndrome. Einkenni, orsök.

A

Hegðunarvandamál og vangefni.

Microdeletion.

57
Q

Azoospermia. Einkenni, orsök.

A

Ófrjósemi karla.

Microdeletion á Yq11

Erfða (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions