Retinale ziekten met systemische betrokkenheid Flashcards
Hoeveel typen Usher zijn er?
Drie
Wat zijn de twee voornaamste afwijkingen bij Usher?
- Retinitis Pigmentosa
- Gehoorverlies/doofheid
Noem vier klinische kenmerken van Bardet-Biedl.
- Pigmentaire afwijkingen retina
- Polydactyly
- Hypogonadisme
- Cognitieve beperking
Welke retinale afwijkingen kunnen gevonden worden bij Bardet-Biedl?
- Kegel-staaf dystrofie
- Pigment alteraties retina
- Bull’s eye atrofie maculopathie
Welke retinale afwijkingen kunnen gevonden worden bij familiaire adenomateuze polyposis?
CHRPE achtige laesies. Meestal bilateraal aanwezig, kleinere laesies en meerdere vergeleken met true CHRPE. Meer dan 4 kleine met ruimte tussen de laesies per oog en bilateraal is suggestief voor FAP.
Noem 1 dermatologische afwijking van Pseudoxanthoma elasticum en twee oculaire afwijkingen.
- Pseudoxanthomen in de huid
- Angioide streaks
- Peau d’ orange retina
Welke soorten auto-immuun retinopathie zijn er?
Paraneoplastisch en non-paraneoplastisch.
Bij hoeveel mensen met non-paraneoplastisch retinopathie komt een auto-immuunaandoening voor?
50%
Welke maligniteit komt het meest voor bij een cancer-associated retinopathie?
kleincellig longcarcinoom.
Welke andere maligniteiten kunnen voorkomen bij een CAR?
Kleincellig longcarcinoom, borstkanker, gynaecologische kanker, prostaatcarcinoom
Wat is kenmerkend voor het ERG bij een CAR?
Afwijkend A-golf
Wat is kenmerkend voor het ERG bij een MAR?
Normale A-golf, afwijkend B-golf