Random Flashcards
Sd de digeorge
Syndrome de DiGeorge
– Anomalies (4): thymique, cardiaque et parathyroïdienne
(hypocalcémie), dysmorphisme facial
– Diminution ou absence de lymphocytes T CD3+
par aplasie ou hypoplasie thymique
Deficit immuns combinés severes
rare 1/50-500 000 naissances
• Infections opportunistes
• Diminution ou absence de lymphocytes T → absence d’immunité adaptative
• Lymphopénie à la naissance (<2000/μl)
• Phénotypage lymphocytaire T, B et NK
Types de deficits en complement
Déficitducomplément
– Déficit en C1 inhibiteur → oedème angioneurotique
– Déficit en C1q, C2, C4 → MAI : LED
– Déficit en C3, C5 C6-C9 → infections bactériennes
– Déficit en voie des lectines → infection de l’enfance
– Déficit en CD55 / CD59 → hémoglobinurie paroxystique nocturne
– Déficit en facteur H ou B syndrome hemolytique et urémique.
Pica
Troubele du comportement alimentaire induit par la carence en fer surtout chez lenfant
→ consommation de terre et de craie