Quizzes Flashcards
Los genes se alinean a lo largo de los cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso denominado:
Locus
Cuando el ADN viral se integra en el genoma eucariota se llama:
Provirus
Así se le denomina a los virus relacionados con células procariotas
Fagos o bacteriofagos
La molécula de DNA que solo tiene 16 kb de largo, es circular y codifica solo 37 genes
DNA mitocondrial
De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma humano, 22 son semejantes en los hombres y mujeres, y se denominan:
Autosomas
La mayoría de los genes ( aunque no todos) de los 25.000 estimados que existen en el genoma están presentados por:
DNA Copia única
Cada cromosoma contiene un conjunto diferente de genes dispuestos linealmente a lo largo de su DNA. Los miembros de un par de cromosomas que contienen información genética congruente entre sí; es decir, poseen los mismos genes y en la misma secuencia se denominan:
Homólogos
Unidades de información genética que están codificados en el DNA, que se estructura en una serie de organulos con forma de bastón denominados cromosomas
Genes
En un locus específico pueden existir formas idénticas o ligeramente diferentes del mismo
Alelos
El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por:
23 pares de cromosomas
El __ es una macromolécula de ácido polimerico constituida por __ tipos de unidades: de azúcar con __ carbonos, la ___: una base que contiene __, y un grupo ___
ADN, TRES, CINCO, DESOXIRRIBOSA, NITRÓGENO Y FOSFATO
Consiste en una única molécula de ADN circular que contiene 580 kbp a más de 5200 kbp de ADN de los cuales el 98% corresponde a secuencias codificantes
Genomas procariotas
El genoma humano se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional
ADN
Tipos de enfermedades en la que los individuos afectados son homocigotos ( dos alelos mutados) y, por tanto, sus progenitores son habitualmente portadores sanos heterocigotos
Autosomicas recesivas
Tipos de ARN bacteriano
5S, 16S y 23S
ADN adicional de levaduras, que consiste en un ADN independiente en replicacion circular de 2 um que contiene casi 6.3 kbp
Episomas
Tipos de Fagos que producen muchas copias de sí mismos en un solo brote de crecimiento
Fagos líticos
La fase de inicio de la transcripción puede retrasarse por la ocurrencia de intentos abortivos, en lo que la enzima sintetiza pequeños fragmentos que se caracterizan por tener:
Menos de 9 bases
Subunidades de RNA polímerasa, que puede ser altamente fosforilada en los residuos de serina y treonina, y es muy importante al inicio de la transcripción, en el corte y empalme, en la modificación de los extremos del RNa y en la terminación
Subunidades grandes (CTD)
Enzima que reside en el nucleoplasma y es la encargada de la síntesis de los tRNA, el rRNA 5S y otros pequeños RNA (snRNA, small nuclear RNA)
RNA polimerasa II
El árbol típico de este tipo de enfermedades muestra individuos enfermos en todas las generaciones, afectando ambos sexos por igual
Autosomicas dominantes
En este tipo de enfermedades, los varones enfermos o no nunca transmiten la enfermedad, y sus descendientes (hijas o hijos) no son portadores
Por alteración del ADN mitocondrial
No es más que la posibilidad de padecer la enfermedad que tiene un individuo concreto de la familia
Riesgo genético
Consiste en una secuencia conservada de 11 pares de bases que funciona como un sitio de unión especifico para un complejo multiproteinico esencial llamado complejo de reconocimiento de inicio en levaduras
Origin recognition complex
Se encarga del diagnóstico y atención de las personas y familias en las que parece una enfermedad genética. Incluye varios aspectos, algunos de ellos algo diferentes de la práctica médica habitual:
Genética clínica
Es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con componentes genéticos y eventualmente las enlaza a los genes relevantes del genoma humano. Editada también por el Dr. Victor A. McKusick y colaboradores del John Hopkins Hospital, es accesible en la red a través del NCBI
OMIM
En el código genético, el elemento básico portador de la información es el:
Codón
Recurso en RED que está disponible al público desde 1996. Actualmente presenta un modelo de financiación mixto, con acceso libre a usuarios académicos a través de la web a la Universidad de Cardiff, y una distribución por suscripción para usos comerciales gestionada por una compañía privada (BIOBASE GmbH). Es quizá la fuente de información más completa sobre mutaciones de genes en general
HGMD
Dado que el número de aminoácidos codificados es de 20, un aminoácido puede estar codificado por más de un codón por lo cual se dice que el código genético está
Degenerado
Terminó que hace referencia al conjunto de proteínas que se expresa a partir de un genoma
Proteoma
Prácticamente toda la información bibliográfica generada en biomedicina recoge en esta base de datos
Medline
Tipo de patologías tales como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la hemofilia, en las que las alteraciones genéticas son directamente responsables de la enfermedad y tienen un patrón de herencia mendeliano
Simples
Permite, como en un libro, tener un índice de genes y su localización en el genoma
Mapa físico del genoma humano
Tipos de patologías en las cuales el peso del factor genético no es tan determinante, ya que para que la enfermedad se manifieste es necesaria la intervención de factores ambientales
Complejas
Así se les determina a un grupo de SNP que se hereda en bloque
Haplotipo
Polimerasa encargada de la replicacion en ADN mitocondrial
Y
Inhiben la acción de potenciadores o silenciadores. Su función es bloquear la transmisión de la señal de un sitio a otro en el DNA e impedir el silenciamiento
Secuencias aisladoras
Así se les denomina a las regiones del gen que no serán traducidas
Intrones
Este tipo de enzima se desarrollan al DNA bicatenario en una reacción que utiliza energía liberada a partir de la hidrolisis del ATP para separar los puentes de hidrógeno que mantiene juntas las dos cadenas, lo cual expone a las plantillas de DNA monocatenario
DNA helicasa
La siguiente características corresponde a un factor común en la determinación de replicacion temprana
Acetilacion de histonas
Esquema alternativo de réplicacion en el cual una de las cadenas de DNA bicatenario hijas debía contener sólo el DNA parental, mientras que las otras moléculas hijas, sólo contienen el DNA resintetizado
Conservativa
Proteína trímera de unión a DNA de hebra simple en eucariotas cuya función es comparable a la de la SSB utilizada en la replicacion de la E. Coli
RPA
Así se le denomina al conjunto de genes procariotas situados en el mismo fragmento de DNA que se transcriben como una unidad y que generan varios productos funcionales que participan en una vía metabólica común
Operones
Así se le denomina al sitio de transcripción
+1
Así se le denomina a la localización de un punto en el gen que va de 3’ a 5’
Corriente abajo
Chaperonas de histona capaces de aceptar histonas parentales o recién sintetizadas y transferirlas a cadenas hijas
CAF-1
Cuando se replica una molécula de DNA circular o unida, el DNA que está adelante de la maquinaria de réplicacion se sobreenrolla y acumula súperenrollados positivos. Las células poseen este tipo de enzimas que eliminan los superenrrollados positivos
DNA GIRASA
Estas proteínas se unen de manera selectiva al DNA monocatenario manteniéndolo en un estado extendido y evitando que se vuelve a enrollar o que se dañe
SSB
Durante el proceso de preiniciacion de la transcripción esta proteína de unión específica a TATA tiene la capacidad inusual de unirse al DNA por el surco menor donde lo dobla. Esta unión provoca una deformación en la estructura del DNA sin separar las dos cadenas. Es el componente clave en el posicionamiento de la RNA pol II
TBP
Enzima que reside en el nucleoplasma y sintetiza las moléculas de hnRNA, el precursor del mRNA y RNA no codificantes pequeño y largo
RNA polimerasa II
Enzima que reside en el nucleoplasma y es la encargada de la sientesis de los tRNA, el rRNA 5S y otros pequeños RNA (snRNA, small nuclear RNA)
RNA polimerasa II
Secuencia de ADN que no codifican para el producto genico, pero regulan su expresión
Promotores
Secuencia conseno, compuesto de ocho pb A-T, que se encuentra en la mayoría de los promotores y se localiza entre -31 a -25 bop hacia el extremo 5’ del punto de inicio de la transcripción
Inr
Promotores que se caracterizan por ser fuertes, se les denomina así ya que la maquinaria de transcripción basal se une de forma eficaz y la tasa de transcripción es elevada. Se encuentra ubicada de manera general en genes procariotas y vírales
Promotores basales
El árbol típico de este tipo de enfermedades muestra únicamente varones enfermos, habitualmente sin transmisión de la enfermedad de un padre a sus hijos varones
Ligada al cromosoma X recesiva
Emplean técnicas de otras disciplinas, como las matemáticas aplicadas, la informática, la estadística, la inteligencia artificial, o la bioquímica, para solucionar problemas biomedicos
Bioinformática
