Parcial Flashcards
Unidades de información genética que están codificados en el DNA, que se estructura en una serie de organulos con forma de bastón denominados cromosomas
Genes
Consisten en una única molécula de ADN circular que contiene 580 kbp a más de 5 220 kbp de ADN de los cuales el 98% corresponde a secuencias codificantes
Genomas procariotas
El genoma se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción; todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
ADN
Cuando el ADN viral se integra en el genoma eucarístico, se llama
Provirus
De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma humano, 22 son semejantes en los hombres y las mujeres, y se denominan:
Autosomas
Así se le denomina a los virus relacionados con células procariotas
Fagos
El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por:
23 pares de cromosomas
Tipos de fagos que producen muchas copias de sí mismos en un solo brote de crecimiento
Líticos
En un locus específico puede existir formas idénticas o ligeramente diferentes del mismo gen denominadas:
Alelos
Los genes se alinean a lo largo de los cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso denominado:
Locus
En el código genético, el elemento básico portador de la información es el:
Codón
Tipos de patologías tales como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la hemofilia, en las alteraciones genéticas son directamente responsables de la enfermedad y tienen un patrón de herencia mendeliano
Simples
El genoma humano se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
ADN
Se encarga del diagnóstico y atención de las personas y familias en las que parece una enfermedad genética. Incluye varios aspectos, algunos de ellos algo diferentes de la práctica médica habitual
Genética clínica
El árbol de este tipo de enfermedades muestra varones enfermos, habitualmente sin transmisión de la enfermedad de un padre a sus hijos varones.
Ligada al cromosoma X recesivas
Tipos de enfermedades en las que los individuos afectados con homocigotos ( dos alelos mutados) y, por tanto, sus progenitores son habitualmente portadores sanos heterocigotos
Autonómicas recesivas
No es más que la posibilidad de padecer la enfermedad que tiene un individuo concreto de la familia
Riesgo genético
El árbol típico de este tipo de enfermedad muestra individuos enfermos en todas las generaciones, afectando ambos sexos por igual
Autosomicas dominantes
Emplean técnicas de otras disciplinas, como las matemáticas aplicadas, la informática, las estadísticas, la inteligencia artificial o la bioquímica, para solucionar problemas biomedicos
Bioinformática
Recurso en RED que está disponible al público desde 1996. Actualmente presenta un modelo de financiación mixto, con acceso libre a usuarios académicos a través de la web de la Univesidad de Cardiff, y una distribución por suscripción para usos comerciales gestionados por una compañía privada (BIOBASE GmbH). Es quizá la fuente de información más completa sobre mutaciones de genes en general.
HGMD
Así se le determina a un grupo de SNP que se hereda en bloque
Haplotipo
Término que hace referencia al conjunto de proteínas que se expresa a partir de un genoma
Proteoma
Permite como en un libro, tener un índice de genes y su localización en el genoma.
Mapa físico del genoma humano
Prácticamente toda la información bibliográfica generada en biomedicina se recoge en esta base de datos
Medline
