Parcial Flashcards
Unidades de información genética que están codificados en el DNA, que se estructura en una serie de organulos con forma de bastón denominados cromosomas
Genes
Consisten en una única molécula de ADN circular que contiene 580 kbp a más de 5 220 kbp de ADN de los cuales el 98% corresponde a secuencias codificantes
Genomas procariotas
El genoma se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción; todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
ADN
Cuando el ADN viral se integra en el genoma eucarístico, se llama
Provirus
De los 23 pares de cromosomas que conforman el genoma humano, 22 son semejantes en los hombres y las mujeres, y se denominan:
Autosomas
Así se le denomina a los virus relacionados con células procariotas
Fagos
El genoma contenido en el núcleo de las células somáticas humanas está constituido por:
23 pares de cromosomas
Tipos de fagos que producen muchas copias de sí mismos en un solo brote de crecimiento
Líticos
En un locus específico puede existir formas idénticas o ligeramente diferentes del mismo gen denominadas:
Alelos
Los genes se alinean a lo largo de los cromosomas y cada uno ocupa un lugar preciso denominado:
Locus
En el código genético, el elemento básico portador de la información es el:
Codón
Tipos de patologías tales como la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística o la hemofilia, en las alteraciones genéticas son directamente responsables de la enfermedad y tienen un patrón de herencia mendeliano
Simples
El genoma humano se compone de grandes cantidades de esta molécula, que contiene en su estructura la información genética necesaria para especificar todos los aspectos de la embriogénesis, el desarrollo, el crecimiento, el metabolismo y la reproducción: esencialmente, todos los aspectos que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
ADN
Se encarga del diagnóstico y atención de las personas y familias en las que parece una enfermedad genética. Incluye varios aspectos, algunos de ellos algo diferentes de la práctica médica habitual
Genética clínica
El árbol de este tipo de enfermedades muestra varones enfermos, habitualmente sin transmisión de la enfermedad de un padre a sus hijos varones.
Ligada al cromosoma X recesivas
Tipos de enfermedades en las que los individuos afectados con homocigotos ( dos alelos mutados) y, por tanto, sus progenitores son habitualmente portadores sanos heterocigotos
Autonómicas recesivas
No es más que la posibilidad de padecer la enfermedad que tiene un individuo concreto de la familia
Riesgo genético
El árbol típico de este tipo de enfermedad muestra individuos enfermos en todas las generaciones, afectando ambos sexos por igual
Autosomicas dominantes
Emplean técnicas de otras disciplinas, como las matemáticas aplicadas, la informática, las estadísticas, la inteligencia artificial o la bioquímica, para solucionar problemas biomedicos
Bioinformática
Recurso en RED que está disponible al público desde 1996. Actualmente presenta un modelo de financiación mixto, con acceso libre a usuarios académicos a través de la web de la Univesidad de Cardiff, y una distribución por suscripción para usos comerciales gestionados por una compañía privada (BIOBASE GmbH). Es quizá la fuente de información más completa sobre mutaciones de genes en general.
HGMD
Así se le determina a un grupo de SNP que se hereda en bloque
Haplotipo
Término que hace referencia al conjunto de proteínas que se expresa a partir de un genoma
Proteoma
Permite como en un libro, tener un índice de genes y su localización en el genoma.
Mapa físico del genoma humano
Prácticamente toda la información bibliográfica generada en biomedicina se recoge en esta base de datos
Medline
Tipos de patológias en las cuales el peso del factor genético no es tan determinante, ya que para que la enfermedad se manifieste es necesaria la intervención de factores ambientales.
Complejas
Es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con componente genético y eventualmente las enlaza a los genes relevantes del genoma humano. Editada también por el Dr. Víctor A. McKurick y colaboradores del John Hopkins Hospital, es accesible en la red a través del NCBI
OMIM
Dado que el número de aminoácidos codificados es de 20, un aminoácido puede estar codificado por más de un codón por lo cual se dice que el código genético está
Degenerado
Es una macromolécula de ácido nucleico polimerico que contiene la información genética que hacen que un ser humano sea un organismo funcional.
DNA
Unidades de información que están codificados en el DNA
Genes
Serie de gránulos con forma de bastón, que se localizan en el núcleo de cada célula
Cromosomas
Tiene una numeración que va desde el más grande al más pequeño (22 pares semejantes en los hombres y las mujeres)
Cromosomas autosomas
Son el par restante, existen cromosomas X en las mujeres y la combinación de un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres
Cromosomas sexuales
Es el complemento característico de cada especie, en lo que respecta al número y a la morfología de sus cromosomas
Cariotipo
Es el estudio de los cromosomas, su estructura y su herencia
Citogenetica
Es un pequeño conjunto de genes codificados en el genoma humano reside en el citoplasma de ,a mitocondria.
Cromosoma mitocondrial
Las células sexuales que se producen en los órganos sexuales (la línea germinal)
Gametos
Todas las células que contribuyen a la formación de las estructuras corporales
Somaticas
Triada genómica- Componentes
Factores genómicos
Factores microbianos
Factores epigeneticos
Relacionados con los genes de susceptibilidad
Factores genómicos
Relacionados con la microbiota alterada
Factores microbianos
Relacionados con condiciones no genéticas
Factores epigeneticos
Identificación de los factores causales que en su interacción patogenica desarrollan posibilidades de inicio de progresión
Diagnóstico etiológico
Solo en su presencia se desarrolla la enfermedad; placa y sus productos.
Factores determinantes
Desde el punto de vista etiológico son aquellas condiciones que están presentes se asocian a lesiones adyacentes. Son los que favorecen la retención de placa o interfieren con su eliminación
Factores predisponentes locales
Interfieren con la respuesta del huésped ante la presencia de placa microbiana
Factores predisponentes sistémicos
Es el análisis científico de los efectos adversos a la salud, conocidos y potenciales, que son derivados de la exposición humana a los diversos factores que pueden generar peligro
Evaluación de riesgo
Es una comunidad microbiana estructural y funcionalmente bien organizada donde conviven diversos microorganismos.
Biofilm
Es un conjunto de individuos de una población que comparten la misma experiencia o exposición al mismo factor de riesgo dentro de un determinado periodo de tiempo o en un mismo suceso
Cohorte
Se basa en la metilacion enzimática de la citosina en el DNA. La metilacion del DNA podría tener un gran efecto de en la expresión génica y los cambios en la metilacion del DNA; por lo tanto, se puede explicar el mecanismo para el encendido y apagado de los genes durante el desarrollo orgánico, y que el patrón de metilacion podría tener carga hereditaria, ya que persiste a través de divisiones celulares.
Modelo epigeneticos
La posibilidad de que un individuo pueda desarrollar al menos un cierto número de lesiones, logrando un estado de progresión dado durante un periodo específico, condicionado a los estados de exposición estables durante un periodo de tiempo en cuestión
Perfil de riesgo ( caries y periodontitis)
Es el proceso predictivo y personalizado para brindar a cada paciente las mejores acciones preventivas de acuerdo con cada grupo de edad y perfil de riesgo identificado.
Asignación de riesgo
Es una aproximación que da la medicina genómica al tratamiento y prevención de las enfermedades, basada en la variabilidad genética, el ambiente y estilo de vida de cada persona
Periodonto logia de precisión
Se ocupa de trazar patrones de herencia en familias de alto riesgo. De este modo, se localizan las variantes génicas causantes de una enfermedad al estudiar marcadores situados cerca del gen de interés y, por tanto, coheredados con el.
Estudio de ligamento
Es la asociación física entre dos loci; por lo tanto, una mayor probabilidad de herencia conjunta
Ligamento
Genes cercanos en la misma cadena de ADN
Loci
Cuantos cromosomas humanos existen en el núcleo
46 cromosomas
El cromosoma humano está constituido por:
Una única doble hélice de DNA continuo
Cromatina:
ADN + proteína
DNA cuyo orden lineal de nucleotidos específicos está representado sólo una vez en todo el genoma
DNA de copia simple o única
Incluye DNA con secuencias de nucleotidos repetidas, ya sea de forma idéntica o con pocas variaciones, de cientos a millones de veces en el genoma
DNA repetitivo
ADN viral bacteriano
Profago
Propagación exitosa de los virus se requiere:
- Una forma estable
- Un mecanismo para la invasión
- La información genética requerida para la replicacion
- Información adicional
Forma replicativa bicatenaria circular
ADNss
Partículas extracelulares más pequeñas que contienen información
ARNss
Síntesis de una cadena de ácido ribonucleico complementaria y antiparalela
Transcripción
Secuencias de nucleotidos de una de las cadenas de DNA
Cadena molde
Secuencia de nucleotidos idéntica a la cadena opuesta de DNA
Cadena codificadora
Paso necesario para el necesario para la generación de proteínas funcionales que definen el metabolismo y la identificación de las células
La transcripción
Secuencias de DNA funcional que se copian en cada proceso de transcripción se denominan
Genes
Región del genoma que contiene la información necesaria para la síntesis de una molécula funcional lunar rasgo particular
Gen
Donde sucede la transcripción
En la interfase del ciclo celular
Es un enfoque de investigación que se emplea para identificar variantes genómicas asociadas estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con un rasgo determinado
GWAS
