Questions maladies rares - Série #4 Flashcards
Quelle est l’une des méthodes employées pour mesurer l’hypermobilité articulaire (hyperlaxité des jointures) dans les syndromes d’Ehlers-Danlos ou dans le spectre des désordres de l’hypermobilité?
LE SCORE DE BEIGHTON
(On estime qu’une personne sur 500 dans la population est atteinte d’une forme d’hypermobilité articulaire. Certains types sont accompagnés de symptômes multi-systémiques)
Nommez deux (2) conditions médicales rares qui peuvent être confondues avec de la maltraitance d’enfant.
- Hémophilie
- Purpura thrombopénique immunologique
- Ostéogenèse imparfaite
- Déficience en vitamine D (rachitisme)
- Naevus mélanocytaire congénital
- Syndrome de Stevens-Johnson
- Maladie de Kawasaki
- Déficience en vitamine K
- Etc….
(Notez que des ecchymoses peuvent aussi être présentes dans le cas des syndromes d’Ehlers-Danlos)
Voir: Emergency Department Evaluation of Child Abuse - ScienceDirect
Certaines personnes font un ou plusieurs chocs anaphylactiques, mais on ne trouve pas de facteurs déclenchants connus. Nommez deux (2) causes rares possibles d’une “anaphylaxie idiopathique”?
- Mastocytose
- Les syndromes d’activation mastocytaire
- Allergie à la galactose-α-1,3-galactose (dans la viande rouge)
- Syndrome d’Ehlers-Danlos
- Alpha tryptasémie héréditaire
- Etc.
- (Les personnes atteintes de ces conditions peuvent avoir des symptômes supplémentaires à ceux d’une allergie/choc anaphylactique, par exemple, gastro-intestinaux,)*
- Plus d’infos:* Idiopathic Anaphylaxis: a Perplexing Diagnostic Challenge for Allergists (nih.gov)
Quelle maladie héréditaire du métabolisme du cholestérol n’est pas rare, mais encore sous-diagnostiquée?
HYPERCHOLESTÉROLÉMIE FAMILIALE
- (L’hypercholestérolémie familiale hétérozygote (HFhé) n’est pas rare chez les Canadiens français (1 personne sur 270). Pourtant cette condition est encore sous-diagnostiquée. Les personnes atteintes d’HFhé non traitées pourraient présenter un événement coronarien, comme un infarctus du myocarde ou de l’angine de poitrine, avant l’âge de 55 ans chez les hommes et avant l’âge de 60 ans chez les femmes. Attention lorsque l’un de vos patients a ces antécédents familiaux. Voir les critères diagnostiques, incluant les taux de cholestérol, dans la référence ci-dessous).*
- (Certains patients peuvent présenter des xanthomes tendineux aux talons d’Achille ou aux doigts et des xanthélasmas au pourtour des yeux (voir photos).*
- Référence et source photos:* 1069_FH-Physicians-Booklet_PAAB_2015_09_16_FR.pdf (heartpatientalliance.ca - Français)
Quel syndrome dû à une délétion du chromosome 22 est souvent diagnostiqué par ses anomalies cardiaques, mais peut se manifester dans presque tous les organes et systèmes?
SYNDROME DE DiGEORGE
(Ce syndrome est causé par une délétion dans la région chromosomique 22q11.2. Les manifestations incluent: anomalies cardiaques, infections récurrentes, faciès anormal, hypoplasie ou aplasie du thymus, fente palatine, retard de développement, hypocalcémie, etc. Dans 90 % des cas, la délétion est de novo.)
Pourquoi cet enfant a dû aller aux États-Unis pour une intervention qui a sauvé sa vie?
Elle avait une aplasie du thymus due au syndrome de DiGeorge
(Amanda a été sauvée par une greffe de thymus réalisée à l’hôpital Duke en Caroline du Nord alors qu’elle avait 11 mois.)
Survivante d’une grave maladie, Amanda a des rêves plein la tête | Le Reflet
Quelle maladie neuromusculaire cause des paupières tombantes et est plus fréquente au Québec?
DYSTROPHIE MUSCULAIRE OCULO-PHARYNGÉE
(Les symptômes apparaissent par la ptose progressive des paupières et comprennent une ophtalmoplégie sans diplopie, une faiblesse des membres, une dysarthrie et une dysphagie.)
Un film datant de 2010, “Mesures extraordinaires”, raconte une version hollywoodienne de la vraie histoire d’un père de famille à la recherche d’une cure pour ses deux enfants atteints d’une maladie rare. Ce dernier lève les fonds nécessaires pour créer une compagnie biotechnologique et embauche un chercheur joué par l’acteur Harrison Ford. De quelle maladie souffrait ses enfants?
MALADIE DE POMPE
(Aussi appelé “glycogénose par déficit en maltase acide”. Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène, en particulier dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires. Peut survenir à n’importe quel âge.)
À quelle maladie faisait-on référence dans le folklore de l’Europe du Nord lorsqu’on disait: « Malheur à l’enfant chez qui un baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit bientôt mourir. »
FIBROSE KYSTIQUE
(Appelée “mucoviscidose” en Europe. La peau du bébé atteint peut être salée au goût, car sa sueur est plus élevée en sodium. Pour diagnostiquer, on fait le test de la sueur pour mesurer le taux de chlore.)
Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
Quelle est la fréquence de porteurs hétérozygotes de la fibrose kystique, faisant en sorte qu’elle est la maladie héréditaire autosomique récessive la plus fréquente dans les populations d’origine de l’Europe du Nord?
Environ 1 personne sur 25
(Ainsi, au Québec, on estime qu’une personne sur 25 d’origine de l’Europe du Nord (incluant donc les Canadiens français) serait un porteur ou une porteuse hétérozygote de la fibrose kystique. Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une personne sur 15 serait porteur.)
Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
Quel gène d’une maladie rare assez connue est l’un des plus longs du génome humain et à quelle maladie est-il associé?
GÈNE DE LA DYSTROPHINE qui est associé à la dystrophie musculaire de Duchenne (et de Becker).
(Le gène de la dystrophine est situé sur le chromosome X et contient 2.5 mégabases)
Existe-t-il un traitement spécifique sur le marché pour la dystrophie de Duchenne?
NON même après 30 ans depuis la découverte du gène de la dystrophine.
(Plusieurs essais cliniques de thérapie génique sont en cours)
Quel a été le premier gène d’une maladie humaine héréditaire à être identifié?
LE GÈNE CFTR, GÈNE DE LA FIBROSE KYSTIQUE
(Le gène de la fibrose kystique a été découvert il y a 32 ans par une équipe de chercheurs à Toronto.)
Existe-t-il un traitement qui cible la cause de la fibrose kystique?
OUI
(Dans la dernière décennie, quatre médicaments ont été développés pour traiter la fibrose kystique causée par la mutation la plus fréquente, la mutation deltaF508, et d’autres mutations).
Quelle est une caractéristique du syndrome de Prader-WilLi?
L’HYPERPHAGIE
(Le syndrome de Prader-Willi est caractérisé par l’hyperphagie, c’est-à-dire la tendance à trop manger à cause d’un appétit excessif non contrôlé (dysfonctionnement hypothalamohypophysaire). L’obésité peut donc s’installer tôt chez l’enfant. Aussi présence d’une hypotonie sévère chez l’enfant.)
Qu’est-ce qui rend difficile de connaître et de retenir les noms des maladies rares?
Le fait que médecins et chercheurs donnent souvent leur nom à une maladie lorsqu’ils la découvrent.
(Exemples: les syndromes d’Urban-Rogers-Meyer. de Gerstmann-StrausslerScheinker, de Hoyeraal-Hreidarsson, etc.)
Pourquoi souligne-t-on la Journée internationale des maladies rares le 28 ou le 29 février?
Parce que le 29 février est une journée rare!
(Et le RQMO a créé le Mois de zébrier: février + zèbre. Voir ici Mois de zébrier 2022: https://zebrier.rqmo.org)
Malheureusement, beaucoup de personnes atteintes de maladies rares ne sont pas crues durant leurs tentatives d’obtenir un diagnostic (particulièrement des femmes). Nommez deux (2) conditions que l’on invoque souvent comme diagnostic.
- Condition psychosomatique (aussi appelée “somatoforme”)
- Syndrome de conversion
- Syndrome de Munchausen (syndrome factice)
- Syndrome de Munchausen par procuration (pour le parent d’un enfant)
- Autres conditions psychiatriques (trouble bipolaire, etc.)
Qu’est-ce que le “syndrome de la page d’avant”?
Syndrome consistant à prendre pour acquis ce qui est déjà indiqué dans le dossier médical d’un patient, surtout lorsqu’il est écrit que le patient semble avoir des problèmes psychologiques ou qu’il invoque une maladie non confirmée, etc.
(Cela arrive souvent à des patients atteints de vraies maladies rares, mais qui ne sont pas crus. Une fois une hypothèse psychologique inscrite dans le dossier médical, le médecin suivant va souvent la croire aussi. Cela peut suivre le patient longtemps et ainsi augmenter son délai avant diagnostic).
Comment un médecin et autres professionnel(le)s de la santé peuvent-ils avoir une relation aidante avec leurs patients qui favorisera une meilleure prise en charge de leur maladie?
PAR LA PRISE DE DÉCISION PARTAGÉE
« La prise de décision partagée implique une discussion entre le professionnel de la santé et son patient/usager dans le but de faire un choix éclairé. Source: INESSS: Soutenir la prise de décision partagée)
Voir capsule vidéo sur ce sujet: INESSS: Soutenir la prise de décision partagée
Qui peut vous aider à trouver des projets de recherche, des essais cliniques ou des registres de maladies auxquels inscrire vos patients atteints de maladies rares?
