Questions Maladies rares - Série #3 Flashcards
Quelle maladie rare est associée à la photo ci-jointe?
MALADIE DES GRIFFES DU CHAT
(**La maladie des griffes du chat est une infection causée par la bactérie, Bartonella henselae, et transmise par une griffure ou une morsure d’un chat infecté (par des puces), provoquant souvent une enflure avec croûte et le gonflement des ganglions lymphatiques. Dans de rares cas, elle peut mener à une encéphalite.)
PLlus d’info: Orphanet: Maladie des griffes du chat
M. Pierre Lavoie, du Grand défi Pierre Lavoie, a perdu deux enfants par quelle maladie?
ACIDOSE LACTIQUE CONGÉNITALE (TYPE SAGUENAY-LAC-SAINT-JEAN)
(Forme franco-canadienne du syndrome de Leigh; maladie mitochondriale caractérisée par une acidose métabolique chronique, une hypotonie, une dysmorphie faciale et un retard du développement. Cause: déficience de l’enzyme cytochrome C oxydase (COX) impliquée dans la chaîne respiratoire. Le gène associé a été identifié grâce aux collectes de fonds faites par M. Lavoie et l’association qu’il a fondée.)
Plus d’info: Accueil | Association de l’acidose lactique du Sag-Lac (aal.ca)
Une encéphalite, inflammation aiguë du cerveau, peut avoir plusieurs causes possibles. Quelle est une encéphalite rare causée par des anticorps qui s’attaquent à un récepteur du cerveau?
ENCÉPHALITE À ANTICORPS ANTIRÉCEPTEURS NMDA
(L’encéphalite à anticorps antirécepteurs NMDA (N**-méthyl-D-aspartate) est une maladie causée par des anticorps produits par notre système immunitaire et s’attaquant aux récepteurs NMDA sur les synapses. Peut être associée à la présence d’une tumeur (ex. tératome ovarien))
Quelle maladie dépistée à la naissance chez les nouveau-nés du Québec s’attaque principalement au foie?
TYROSINÉMIE TYPE 1
(**La tyrosinémie de type 1 est une maladie du métabolisme de l’acide aminé tyrosine et caractérisée par une atteinte hépatorénale. L’une des maladies rares qui est plus fréquente au SLSJ. Le traitement consiste en un régime pauvre en protéines et un médicament, la nitisinone. )
Le RQMO a fait un sondage auprès d’environ 300 personnes concernées par des maladies rares. Nommez deux (2) des affirmations faites par de nombreuses personnes lors de ce sondage.
- “J’ai reçu peu ou pas d’information sur ma maladie lors du diagnostic.”
- “C’est moi qui a transmis à mon médecin de l’information sur ma maladie.”
- “Mon médecin a déclaré que cette maladie était trop complexe pour lui ou elle.”
- “J’ai cherché un spécialiste de ma maladie au Québec et ailleurs.”
Quelle est l’une des difficultés que rencontrent les enfants atteints d’une maladie rare et leurs parents?
LA TRANSITION DES SOINS PÉDIATRIQUES AUX SOINS ADULTES
- (Lorsqu’ils atteignent 18 ans, de nombreux enfants atteints de maladies rares n’ont pas le même suivi qu’à l’hôpital pédiatrique. Il devrait y avoir - dès l’adolescence - des programmes de transition impliquant les adolescents, les parents et les équipes de soins.)*
- Voir cet outil :* | Association de spina-bifida et d’hydrocéphalie du Québec
Qu’est-ce qu’une ataxie?
Et combien y a-t-il de types d’ataxies héréditaires?
L’ATAXIE EST UN TROUBLE NEUROLOGIQUE DE LA COORDINATION
IL Y A PLUS D’UNE CENTAINE D’ATAXIES HÉRÉDITAIRES
(Toutes les transmissions héréditaires sont représentées chez les ataxies héréditaires. Parmi les plus fréquentes, on retrouve l’ataxie de Friedreich, l’ataxie spinocérébélleuse type 3, l’ataxie télangiectasique, etc.)
Hereditary Ataxia Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
Est-ce que la maladie de Gaucher est une maladie qui affecte seulement les gauchers?
NON, c’est une maladie de surcharge lysosomale.
(Due à un déficit d’une enzyme lysosomale, il y a accumulation de dépôts de glucosylcéramide dans les cellules du foie, de la rate et de la moelle osseuse (cellules de Gaucher). Signes et symptômes: saignements et ecchymoses faciles; fatigue excessive; anémie; fractures des os; douleurs osseuses et articulaires; augmentation du volume de la rate et du foie. Peut se développer à n’importe quel âge.)
Lors du sondage du RQMO auprès de la communauté rare du Québec, quel pourcentage de répondants a dit qu’ils se sentaient isolés, seuls, par rapport à leur maladie rare?
70 %
De quelle maladie souffraient le président Abraham Lincoln et le général Charles de Gaulle (probablement)?
SYNDROME DE MARFAN
(Maladie du tissu conjonctif qui se caractérise par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires (dont un risque élevé de dissection aortique), musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires. La personne atteinte peut être de grande taille et avoir des jambes, bras et doigts longs.)
Quelle maladie a été surnommée le “syndrome de la marionnette joyeuse” et on appelle les enfants atteints des “anges”?
SYNDROME D’ANGELMAN
(Maladie neurogénétique qui se caractérise par une déficience intellectuelle sévère et des traits dysmorphiques. Autres signes: comportement joyeux, hyperactivité sans agressivité, capacité d’attention limitée, hyperexcitabilité, troubles du sommeil, etc.)
Quel est l’un des outils que vous pouvez utiliser pour essayer de diagnostiquer une maladie rare par ses signes et symptômes?
FindZebra
(FindZebra est un outil d’aide au diagnostic des maladies rares. Il est disponible en ligne.)
Quelle est une excellente source d’information pour des maladies rares génétiques?
GeneReviews
(GeneReviews, une ressource internationale pour les cliniciens occupés, fournit des informations cliniquement pertinentes pour les maladies héréditaires dans un format standardisé, couvrant le diagnostic, la prise en charge et le conseil génétique.)
Quel outil d’aide au diagnostic se base sur la dysmorphologie faciale de syndromes génétiques?
Face2Gene
(La technologie de Face2Gene convertit une photo de patient en descripteurs faciaux mathématiques qui sont comparés aux informations sur des milliers de syndromes.)
Quelle est la première maladie humaine génétique à avoir bénéficiée d’un programme de santé publique en étant la première à être dépistée chez les nouveau-nés?
PHÉNYLCÉTONURIE (PCU)
(Erreur innée rare du métabolisme, caractérisée par un taux élevé de l’acide aminé, phénylalanine, dans le sang)
Pourquoi peut-il être important de faire un diagnostic précis d’une maladie génétique et d’en connaître la cause exacte?
POUR FAIRE DU CONSEIL GÉNÉTIQUE
auprès du patient et/ou de la famille
En conseil génétique, comment appelle-t-on l’approche qui consiste à fournir des informations génétiques de la manière la plus équilibrée possible sans exercer de pression ou de coercition quant à une décision ou action possible de la part du patient(e)?
LA NON-DIRECTIVITÉ
(Principe de respect de l’autonomie; décision informée et éclairée. S’applique particulièrement dans le cas des décisions concernant la reproduction, mais aussi lorsqu’il s’agit de subir un test génétique, par exemple, un test prédictif, dépistage de porteur, etc.)
Qu’est-ce que le conseil génétique ? - Québec Association of Genetic Counsellors (accgq-qagc.ca)
Y a-t-il un risque plus élevé chez le bébé d’un couple qui a déjà eu un enfant avec les malformations congénitales suivantes: défaut du tube neural, malformation cardiaque, fente labiale et palatine (sous une forme isolée et non syndromique)?
OUI, un risque plus élevé que la population générale.
(Aussi, risque plus élevé pour l’enfant d’un cas index ou s’il y a d’autres membres de la famille atteints; principes de transmission héréditaire multifactorielle)
Quel est le risque supplémentaire pour un couple de cousins germains (1er degré) d’avoir un enfant atteint d’une anomalie congénitale comparé à la population générale (si le couple n’a pas d’histoire familiale de maladie génétique)?
De 2-3% de plus que la population générale (qui est de 2-3%), donc de 4-9%.
(Et, il y a un risque plus élevé de conditions autosomiques récessives chez les enfants d’un couple consanguin)
Quel est un principe important du Programme québécois de dépistage prénatal pour les trisomies?
LA PARTICIPATION VOLONTAIRE
(**La participation au Programme québécois de dépistage prénatal est volontaire. Le choix est personnel et appartient entièrement à la femme enceinte.)
Programme québécois de dépistage prénatal | Gouvernement du Québec (quebec.ca)
Quelle maladie infectieuse bactérienne transmise par une piqûre de tique a le même nom qu’une ville du Connecticut où elle a été observée la première fois. Donnez aussi son nom scientifique.
MALADIE DE LYME OU BORRÉLIOSE
(“Borréliose” du nom de la bactérie que porte la tique, Borrelia burgdoferi. La tique peut aussi porter d’autres microorganismes causant des co-infections (**bartonellose, l’erlichiose, la babésiose, la mycoplasmose pulmonaire, etc.).
Enfance Lyme Québec (enfancelymequebec.ca)
Accueil | Association québécoise de la maladie de Lyme (aqml.ca)
Dans quelle maladie trouve-t-on une cornée verticillée chez les personnes atteintes?
MALADIE DE FABRY
(Maladie de surcharge lysosomale liée à l’X. Accumulation de globotriaosylcéramide. Cornée verticillée: signe précoce pouvant être présent dès l’âge de 2 ans, n’altérant peu ou pas la vision. 95% des patients ont ce signe. Attention, femmes aussi peuvent être atteintes.)
Cornea verticillata - Wikipedia
Symptoms - Canadian Fabry AssociationCanadian Fabry Association (fabrycanada.com)
(Source photo: BMC Neurology 2011, 11:61 doi:10.1186/1471-2377-11-61)
Une personne vous rapporte qu’elle a des réactions excessives à la lumière solaire. Nommez deux (2) maladies rares avec lesquelles ces réactions peuvent être associées.
- Porphyrie
- Lupus érythémateux disséminé
- Xeroderma pigmentosum
Pourquoi cet enfant doit-il jouer sous une tente lorsqu’il joue à l’extérieur de la maison?
Il est atteint de la PORPHYRIE ÉRYTHROPOÏÉTIQUE CONGÉNITALE
(Apparition à la naissance ou chez la petite enfance: photosensibilité cutanée sévère avec cloques et friabilité accrue de la peau sur les zones exposées à la lumière. Décoloration rose à rouge foncé de l’urine. Anémie hémolytique de légère à sévère, etc. Il faut éviter l’exposition au soleil au point d’installer des pellicules bloquantes sur les fenêtres de la maison et de la voiture. La photosensibilité n’est pas seulement liée aux rayons UV, mais aussi à la lumière visible du soleil. À l’extérieur, il faut se vêtir de vêtements longs, de gants et d’un chapeau.)
Orphanet: Porphyrie érythropoïétique congénitale
Congenital Erythropoietic Porphyria - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
Historique | Fondation Jean-Michel Dufour (fondationjeanmicheldufour.org)
Quel syndrome avec épilepsie est dû à une migration neuronale anormale?
HÉTÉROTOPIE NODULAIRE PÉRIVENTRICULAIRE
- (L’hétérotopie nodulaire périventriculaire (HNPV) est une malformation cérébrale, due à une migration neuronale anormale, dans laquelle un sous-ensemble de neurones ne parvient pas à migrer dans le cortex cérébral en développement et reste sous forme de nodules qui tapissent la surface ventriculaire.*
- L’HNPV est une maladie héréditaire à transmission liée à l’X, mais plus de filles sont atteintes, car cause généralement une mort prénatale ou néonatale chez les mâles.)*
Quel syndrome neurodéveloppemental, qui affecte principalement les fillettes, se caractérise par des mouvements répétitifs et stéréotypés des mains se substituant à des mouvements intentionnels?
SYNDROME DE RETT
(Le syndrome de Rett classique ou typique (RTT) affecte principalement les fillettes et se caractérise par un développement psychomoteur apparemment normal au cours des six à dix-huit premiers mois de la vie, suivi d’une stagnation du développement avec une régression rapide du langage et des capacités motrices,)
Association québécoise du syndrome de Rett (rettqc.org)
Source photo: https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Rett_girl_with_stereotyped_hands_movements.jpg
Un médecin a crié “C’est impossible” lorsqu’il a vu le caryotype qui semblait être un caryotype du syndrome de Turner pour une adolescente mesurant presque six (6) pieds. Comment était-ce possible?
Elle avait trois (3) copies du gène SHOX, un gène impliqué dans la croissance.
(La patiente avait un caryotype mosaique 45,X/46,XX, dic(X). Elle présentait une aménorrhée primaire comme pour le syndrome de Turner, mais était de grande taille à cause des trois copies du gène SHOX (short-stature homeobox gene) dues à son réarrangement chromosomique. “Rien n’est impossible” en biologie!)
