PUNTOS CLAVES

Question 1

Clínica de Sx de Down

Answer 1

Braquicefalia, facie plana, epicanto, puente nasal deprimido, micronatia, protrusión lingual, microtia, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, piel redundante en nuca, clinodactilia, pliegue transverso único, signo de la sandalia y retraso mental.

Question 2

Criterios de Hall para Sx de Down. El 100% presenta 4 o más signos y 6 o más están presentes en el 89%.

Answer 2

• Facies ancha 90%
• Reflejo de Moro ausente/casi ausente 85%
• Hipotonía muscular 80%
• Hiperflexibilidad 80%
• Exceso de piel nucal 80%
• Epicantus 80%
• Pelvis displásica 70%
• Pabellones auriculares redondos y pequeños 60%
• Hipoplasia de la falange media del quinto dedo 60%
• Surco simiesco, surco de flexión palmar 45%

Question 3

Cariotipo de Sx de Down

Answer 3

47 XY + 21 o 47 XX + 21

Question 4

Mecanismos citogenéticos de Sx de Down (trisomía 21)

Answer 4

• 95% Trisomía regular o libre
• 4% el cromosoma 21 extra está traslocado o fusionado
• 1% mosaicismo

Question 5

Etiología del Sx de Down

Answer 5

• 75% de los casos son debidos a una no disyunción durante la meiosis I
• 5% de los casos se debe a una translocación robertsoniana entre los cromosomas 12 y 21

Question 6

Factores de riesgo asociados a cromosomopatías

Answer 6

• Edad materna >35 años
• Edad paterna >45 años
• Madre primigesta
• Hijo revio con cromosomopatía
• Padres portadores de cromosomopatía
• Antecedentes familiares de cromosomopatías
• Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente
• Embarazo actual con diagnóstico de defecto estructural fetal

Question 7

Pruebas bioquímicas para el cribado prenatal de Sx de Down en el primer trimestre:

Answer 7

DUO TEST que abarca:
- Proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A): Los niveles se encuentran por debajo de la media en los fetos afectados.
- B-HCG: Se encuentra por arriba de la mediana en fetos afectos.

Question 8

Marcador ultrasonográfico más sensible y específico durante el cribado en el segundo trimestre para Sx de Down:

Answer 8

Hipoplasia nasal, observándose durante este periodo en el 60-70% de los fetos con Sx de Down.

Question 9

Pruebas para establecer Sx de Down con certeza en la etapa prenatal:

Answer 9

• Amniocentesis
• Biopsia de vellosidades coriales
• Cordocentesis

Question 10

Cardiopatía congénita más frecuente en esta patlogía

Answer 10

• Defectos del canal atriventricular (54%).
• Comunicación interventricular (33%)