prova yani 2 Flashcards
qual o papel do nadph e da ribose 5 fosfato
ribose é responsavel por fazer a sintese de nucleotideos e coenzimas e nadph luta contra os radicais livres e faz biossintese redutora de ac. graxos e colesterol.
deficiencia de G6PD
primeira enzima da via, sem ela, nao tem NADPH, nem protecao contra radicais livres. consequencias - hemacias mais vulneraveis a estresse oxidativo (anemia hemolitica). conduta - evitar alimentos e medicamentos oxidantes, suplementar vit. E e C, transfusao sanguinea em casos graves.
def de 6PGD
segunda enzima da via, gera NADPH e ribulose 5 fosfato, que depois vira ribose, é muito rara. sem ela, temos nadph insuficiente, consequencias iguais as da G6PD e conduta clinica tb.
def de transcetolase (relacionada ao beriberi)
pode ser def de transcetolase ou tiamina (B1), ATUA NA FASE OXIDATIVA da via,. interconvertendo açucares. consequencias - acumulo de intermediarios na via, afetando a produçao de ribose 5 fosfato e NADPH, PROBLEMAS NEUROLOGICOS e disfunçao metabolica. conduta clinica - suplementar B1 ou terapia genica e manejo sintomatico.
def de ribose 5 fosfato isomerase (RPI)
converte ribulose em ribose 5 fosfato, essencial p sintese de nucleotidios, é extremamente rara. consequencias - acumulo de ribulose 5 fosfato e prob no desenvolvimento, por def de DNA/RNA. tratamento ainda em estudo mas dietetico pode reduzir alguns açucares, dieta cetogenica modificada, evitar poliol e monitoramento e suplementaçao.
proteina que inicia a sintese do glicogenio
glicogenina (enzima)
resuma o processo de glicogenese
1-transformacao glicose em glicose6P (hexoquinase musculo glucoquinase figado)
2- conversao em glicose 1P (fosfoglicomutase)
3- ativaçao da glicose e formaçao de UDP glicose (udp glicose pirofosforilase)
4- adiçao da glicose ao glicogenio (glicogenio sintase)
qual a enzima auxiliar da glicogenese
ramificadora, a cada 10/12 glicoses, cria uma ramificaçao, torna o glicogenio mais compacto e complexo.
resuma o processo da glicogenolise
1- quebra da ligaçao, libera glicose 1p (glicogenio fosforilase)
2- remoçao das ramificaçoes, liberando glicose livre (desramificadora [glucanotransferase e glicosidase])
3- transformaçao em glicose 6p (fosfoglicomutase)
4- liberaçao de glicose no sangue (glicose 6 fosfatase, remove o fosfato da g6p, liberando glicose livre p outros orgaos usarem)
glicogenose l doença de von gierke
def de glicose 6 fosfatase. ultima enzima da glicogenolise, sem ela o figado n libera glicose no sangue, causando hipoglicemia em jejum. aumento do figado, colesterol e acidose latica. tratamento dieta rica em carbo de lenta absorçao e suplementaçao noturna de glicose
glicogenose ll doença de pompe
def de glicosidade. glicogenio se acumula nos lisossomos (normal é no citoplasma) afetando musculo e coraçao. causa fraqueza muscular, cardiomiopatia, insuficiencia respiratoria. tratamento- terapia de reposiçao enzimatica
doença de cori ou forbes glicogenose lll
def de desramificadora. glicogenio fica com ramificaçoes incompletas, acumulando no figado e musculos. causa hepatomegalia, hipoglicemia e fraqueza muscular. tratamento dieta rica em proteina e carbo
glicogenose lV doença de andersen
def de ramificadora. forma um glicogenio anormal (amilopectina), que acumula no figado, baço e musculos. cirrose hepatica progressiva e morte precoce. tratamento- dieta rica em crabo complexo, fracionamento das refs, suplementaçao c amido resistente, restriçao de frutose, aporte proteico adequado. evitar jejum prolongado e açucares simples. pode precisar de transplante de figado.
qual a vantagem do armazenamento de glicogenio nas celulas
reduz probs osmoticos, por ele ser ramificado, reduz atraçao de agua p interior da celula, oq a glic livre nao faz.
resuma o metabolismo da galactose
para metabolizar a galactose, ela tem que ser convertida em glicose. 1- ela é fosforilada pela galactoquinase (GALK) e vira galactose 1P.
2- convertida em UDP galactose pela galactose 1P uridil transferase (GALT).
3- UDP galactose vira UDP glicose pela açao da epimerase (GALE) e segue p glicogenese.
def de GALK
n converte galac em galac1P entao aumenta galac na circulaçao (hipergalactosemia) forma galactotiol que resulta catarata.
def de GALT
n converte galac1P em UDP galac resultando em acumulo de galac1P e baixo ATP levando a lesao hepatica e ictericia. diagnosticada no teste do pezinho.
def de GALE
acumulo de UDP galac ja q ela n vira UDP glicose. causa baixo ATP, lesao hepatica, ictericia. mt rara.
