Procesos de transmisión de la información génica Flashcards
Impacto del genotipo en el fenotipo de un cierto numero de indivuduos con el mismo genotipo
Penetrancia
Grado de expresión fenotípica de una característica en varias personas que comparten el mismo genotipo
Expresividad
Herencia que causa trastorno por la “ganancia de función”
Autosómico dominante
Un alelo puede producir mas de un efecto sobre el fenotipo
Pleiotropía
Cuando en un grupo de individups hay diferentes grados de expresividad d eun mismo genotipo
Expresividad variable
Varias mutaciones producen fenotipos identicos similares en grados suficientes para que se considere un diagnóstico
Heterogeniedad genética
Mutaciones en distinto locus
Heterogeniedad del locus
Fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen
Heterogeniedad alélica
Representación gráfica que resume información relativa a la historia familiar de un probando
Arbol genialógico
Un probando es un _________
Paciente
Ambos cromosomas homólogos de un mismo papá
Disomía uniparental
Herencia que causa trastorno por la “pérdida de función”
Autosomía recesiva
La fibrosis cística es un ejemplo de_______
Autosómico recesivo
La hemofilia A es un ejeplo de__________
Ligado al cromosoma X
Un gen es dominante y el otro recesivo pero el gen dominante no se expresa del todo
Herencia dominante incompleta
Hay dos genes dominantes funcionando al mismo tiempo
Herencia codominante
Cuando se tiene un ancestro en común
Consanguinidad
No genéticamente relacionadas pero tienne un ancestro común de generaciones anteriores (pasa mucho en comunidades pequeñas)
Endogamia
Herencia en el cromosoma X, ligada a él o referente al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X
V/F: Patologías de herencia ligada al cromosoma X tienden a ser más graves en mujeres.
Falso, es en hombres.
V/F: En mujeres ambos alelos deben ser mutantes para que se exprese el gen mutado (recesivos). Y en hombres solo por tener un cromosoma X mutado se expresa.
Verdadero.
V/F: La herencia ligada a X nunca puede pasar de padre a hijo
Verdadero
Probabilidad de que las HIJAS sean portadoras en caso de herencia ligada a un cromosoma X y el padre esté afectado.
100%
Probabilidad de que un HIJO sea afectado en caso de herencia ligada a X y la madre es portadora heterocigota
50%
Cuando el alelo x afectado es el activo y el normal es el inactivo.
Lyonización desfavorable
Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.
Impronta genética (imprinting)
V/F: todos los hijos de la misma madre comparten ADN mitocondrial
Verdadero
Tipo de herencia que pasa directamente de la madre a hijos, sin pasar por la conjugación con la información genética del padre.
Herencia extranuclear o no mendeliana (mitocondrial)
La herencia no mendeliana se expresa en que organelo de la célula eucariota
Mitocondria
Cambio en la secuencia del ADN que es común en la población y son causa de la diversidad genética
Polimorfismos
Cuando hay dos alelos diferentes, ambos mutados se dice que el producto es:
Heterocigoto compuesto
El ADN mitocondrial se hereda de
la madre
Cuando no hay expresividad variable se dice que es una _____________
Expresividad reducida
Cuando dos o mas personas que son parientes presentan la misma enfermedad fenotípica
Concordancia
Cuando dos o mas personas que son parientes pero NO presentan la misma enfermedad fenotípica
Discordancia
Se determina a partir de la combinación del genotipo y factores ambientales
Fenotipo
Rasgo fenotípico dado por múltiples genes más factores ambientales. No se puede estudiar en el árbol genialógico
Herencia multifactorial
Elementos móviles del genoma
Transposones
Expresión de genes dependiendo de su origen
Impronta genómica
Forma natural del gen
Silvestre
Forma alterada del gen
Mutante
Factor numérico de incidencia de una mutación / ej. 1 en 2000
Frecuencia de mutación
Va de 5´al 3´
Cadena principal
Va de 3´a 5´
Réplica con fragmentos de Ogazaki
Pieza que añade nucleótidos
Polimerasa
Separa el ADN en dos tiras
Helicasa
Relaja el ADN para su transcripción
Topoisomerasa
