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Genética Humana > Procesos de transmisión de la información génica > Flashcards

Procesos de transmisión de la información génica Flashcards

1
Q

Impacto del genotipo en el fenotipo de un cierto numero de indivuduos con el mismo genotipo

A

Penetrancia

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Q

Grado de expresión fenotípica de una característica en varias personas que comparten el mismo genotipo

A

Expresividad

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3
Q

Herencia que causa trastorno por la “ganancia de función”

A

Autosómico dominante

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4
Q

Un alelo puede producir mas de un efecto sobre el fenotipo

A

Pleiotropía

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5
Q

Cuando en un grupo de individups hay diferentes grados de expresividad d eun mismo genotipo

A

Expresividad variable

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6
Q

Varias mutaciones producen fenotipos identicos similares en grados suficientes para que se considere un diagnóstico

A

Heterogeniedad genética

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7
Q

Mutaciones en distinto locus

A

Heterogeniedad del locus

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8
Q

Fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen

A

Heterogeniedad alélica

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9
Q

Representación gráfica que resume información relativa a la historia familiar de un probando

A

Arbol genialógico

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10
Q

Un probando es un _________

A

Paciente

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11
Q

Ambos cromosomas homólogos de un mismo papá

A

Disomía uniparental

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12
Q

Herencia que causa trastorno por la “pérdida de función”

A

Autosomía recesiva

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13
Q

La fibrosis cística es un ejemplo de_______

A

Autosómico recesivo

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14
Q

La hemofilia A es un ejeplo de__________

A

Ligado al cromosoma X

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15
Q

Un gen es dominante y el otro recesivo pero el gen dominante no se expresa del todo

A

Herencia dominante incompleta

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16
Q

Hay dos genes dominantes funcionando al mismo tiempo

A

Herencia codominante

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17
Q

Cuando se tiene un ancestro en común

A

Consanguinidad

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18
Q

No genéticamente relacionadas pero tienne un ancestro común de generaciones anteriores (pasa mucho en comunidades pequeñas)

A

Endogamia

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19
Q

Herencia en el cromosoma X, ligada a él o referente al sexo.

A

Herencia ligada al cromosoma X

20
Q

V/F: Patologías de herencia ligada al cromosoma X tienden a ser más graves en mujeres.

A

Falso, es en hombres.

21
Q

V/F: En mujeres ambos alelos deben ser mutantes para que se exprese el gen mutado (recesivos). Y en hombres solo por tener un cromosoma X mutado se expresa.

A

Verdadero.

22
Q

V/F: La herencia ligada a X nunca puede pasar de padre a hijo

A

Verdadero

23
Q

Probabilidad de que las HIJAS sean portadoras en caso de herencia ligada a un cromosoma X y el padre esté afectado.

A

100%

24
Q

Probabilidad de que un HIJO sea afectado en caso de herencia ligada a X y la madre es portadora heterocigota

A

50%

25
Q

Cuando el alelo x afectado es el activo y el normal es el inactivo.

A

Lyonización desfavorable

26
Q

Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.

A

Impronta genética (imprinting)

27
Q

V/F: todos los hijos de la misma madre comparten ADN mitocondrial

A

Verdadero

28
Q

Tipo de herencia que pasa directamente de la madre a hijos, sin pasar por la conjugación con la información genética del padre.

A

Herencia extranuclear o no mendeliana (mitocondrial)

29
Q

La herencia no mendeliana se expresa en que organelo de la célula eucariota

A

Mitocondria

30
Q

Cambio en la secuencia del ADN que es común en la población y son causa de la diversidad genética

A

Polimorfismos

31
Q

Cuando hay dos alelos diferentes, ambos mutados se dice que el producto es:

A

Heterocigoto compuesto

32
Q

El ADN mitocondrial se hereda de

A

la madre

33
Q

Cuando no hay expresividad variable se dice que es una _____________

A

Expresividad reducida

34
Q

Cuando dos o mas personas que son parientes presentan la misma enfermedad fenotípica

A

Concordancia

35
Q

Cuando dos o mas personas que son parientes pero NO presentan la misma enfermedad fenotípica

A

Discordancia

36
Q

Se determina a partir de la combinación del genotipo y factores ambientales

A

Fenotipo

37
Q

Rasgo fenotípico dado por múltiples genes más factores ambientales. No se puede estudiar en el árbol genialógico

A

Herencia multifactorial

38
Q

Elementos móviles del genoma

A

Transposones

39
Q

Expresión de genes dependiendo de su origen

A

Impronta genómica

40
Q

Forma natural del gen

A

Silvestre

41
Q

Forma alterada del gen

A

Mutante

42
Q

Factor numérico de incidencia de una mutación / ej. 1 en 2000

A

Frecuencia de mutación

43
Q

Va de 5´al 3´

A

Cadena principal

44
Q

Va de 3´a 5´

A

Réplica con fragmentos de Ogazaki

45
Q

Pieza que añade nucleótidos

A

Polimerasa

46
Q

Separa el ADN en dos tiras

A

Helicasa

47
Q

Relaja el ADN para su transcripción

A

Topoisomerasa

Genética Humana (5 decks)

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