Procesos de transmisión de la información génica

Question 1

Impacto del genotipo en el fenotipo de un cierto numero de indivuduos con el mismo genotipo

Answer 1

Penetrancia

Question 2

Grado de expresión fenotípica de una característica en varias personas que comparten el mismo genotipo

Answer 2

Expresividad

Question 3

Herencia que causa trastorno por la “ganancia de función”

Answer 3

Autosómico dominante

Question 4

Un alelo puede producir mas de un efecto sobre el fenotipo

Answer 4

Pleiotropía

Question 5

Cuando en un grupo de individups hay diferentes grados de expresividad d eun mismo genotipo

Answer 5

Expresividad variable

Question 6

Varias mutaciones producen fenotipos identicos similares en grados suficientes para que se considere un diagnóstico

Answer 6

Heterogeniedad genética

Question 7

Mutaciones en distinto locus

Answer 7

Heterogeniedad del locus

Question 8

Fenotipo que deriva de mutaciones distintas en el locus de un solo gen

Answer 8

Heterogeniedad alélica

Question 9

Representación gráfica que resume información relativa a la historia familiar de un probando

Answer 9

Arbol genialógico

Question 10

Un probando es un _________

Answer 10

Paciente

Question 11

Ambos cromosomas homólogos de un mismo papá

Answer 11

Disomía uniparental

Question 12

Herencia que causa trastorno por la “pérdida de función”

Answer 12

Autosomía recesiva

Question 13

La fibrosis cística es un ejemplo de_______

Answer 13

Autosómico recesivo

Question 14

La hemofilia A es un ejeplo de__________

Answer 14

Ligado al cromosoma X

Question 15

Un gen es dominante y el otro recesivo pero el gen dominante no se expresa del todo

Answer 15

Herencia dominante incompleta

Question 16

Hay dos genes dominantes funcionando al mismo tiempo

Answer 16

Herencia codominante

Question 17

Cuando se tiene un ancestro en común

Answer 17

Consanguinidad

Question 18

No genéticamente relacionadas pero tienne un ancestro común de generaciones anteriores (pasa mucho en comunidades pequeñas)

Answer 18

Endogamia

Question 19

Herencia en el cromosoma X, ligada a él o referente al sexo.

Answer 19

Herencia ligada al cromosoma X

Question 20

V/F: Patologías de herencia ligada al cromosoma X tienden a ser más graves en mujeres.

Answer 20

Falso, es en hombres.

Question 21

V/F: En mujeres ambos alelos deben ser mutantes para que se exprese el gen mutado (recesivos). Y en hombres solo por tener un cromosoma X mutado se expresa.

Answer 21

Verdadero.

Question 22

V/F: La herencia ligada a X nunca puede pasar de padre a hijo

Answer 22

Verdadero

Question 23

Probabilidad de que las HIJAS sean portadoras en caso de herencia ligada a un cromosoma X y el padre esté afectado.

Answer 23

100%

Question 24

Probabilidad de que un HIJO sea afectado en caso de herencia ligada a X y la madre es portadora heterocigota

Answer 24

50%

Question 25

Cuando el alelo x afectado es el activo y el normal es el inactivo.

Answer 25

Lyonización desfavorable

Question 26

Es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.

Answer 26

Impronta genética (imprinting)

Question 27

V/F: todos los hijos de la misma madre comparten ADN mitocondrial

Answer 27

Verdadero

Question 28

Tipo de herencia que pasa directamente de la madre a hijos, sin pasar por la conjugación con la información genética del padre.

Answer 28

Herencia extranuclear o no mendeliana (mitocondrial)

Question 29

La herencia no mendeliana se expresa en que organelo de la célula eucariota

Answer 29

Mitocondria

Question 30

Cambio en la secuencia del ADN que es común en la población y son causa de la diversidad genética

Answer 30

Polimorfismos

Question 31

Cuando hay dos alelos diferentes, ambos mutados se dice que el producto es:

Answer 31

Heterocigoto compuesto

Question 32

El ADN mitocondrial se hereda de

Answer 32

la madre

Question 33

Cuando no hay expresividad variable se dice que es una _____________

Answer 33

Expresividad reducida

Question 34

Cuando dos o mas personas que son parientes presentan la misma enfermedad fenotípica

Answer 34

Concordancia

Question 35

Cuando dos o mas personas que son parientes pero NO presentan la misma enfermedad fenotípica

Answer 35

Discordancia

Question 36

Se determina a partir de la combinación del genotipo y factores ambientales

Answer 36

Fenotipo

Question 37

Rasgo fenotípico dado por múltiples genes más factores ambientales. No se puede estudiar en el árbol genialógico

Answer 37

Herencia multifactorial

Question 38

Elementos móviles del genoma

Answer 38

Transposones

Question 39

Expresión de genes dependiendo de su origen

Answer 39

Impronta genómica

Question 40

Forma natural del gen

Answer 40

Silvestre

Question 41

Forma alterada del gen

Answer 41

Mutante

Question 42

Factor numérico de incidencia de una mutación / ej. 1 en 2000

Answer 42

Frecuencia de mutación

Question 43

Va de 5´al 3´

Answer 43

Cadena principal

Question 44

Va de 3´a 5´

Answer 44

Réplica con fragmentos de Ogazaki

Question 45

Pieza que añade nucleótidos

Answer 45

Polimerasa

Question 46

Separa el ADN en dos tiras

Answer 46

Helicasa

Question 47

Relaja el ADN para su transcripción

Answer 47

Topoisomerasa