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Genética Humana > Alteraciones del material genético > Flashcards

Alteraciones del material genético Flashcards

1
Q

Inicio de una mutación

A

mutagenesis

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Q

Cuando la mutación se da por primera vez o no fue heredada, se dice que es _______

A

De novo

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3
Q

Fuente de variabilidad genética, heredable que causa enfermedades y trastornos humanos

A

Mutaciones

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4
Q

Mutación en la que se cambia una purina por otra o una pirimidina por otra

A

Transición

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5
Q

Mutación en la que se intercambian purinas y pirimidinas

A

Transversión

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6
Q

Mutación no heredable

A

Somática

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7
Q

Mutación heredable

A

De línea germinal

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8
Q

La caja TATA y CAT son ___________

A

Promotores

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9
Q

Mutación que cambia un aminoacido funcional

A

Missense

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10
Q

Mutación que cambia un codon a STOP

A

Nonsense

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11
Q

Mutación que a pesar del cambio, codifica el mismo aminoácido y no hay cambios funcionales

A

Silenciosa

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12
Q

Da un aminoácido con función parecida y puede que no haya cambios de función importantes

A

Mutación neutral

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13
Q

Mutación en la cual la longitud o gravedad del defecto cambia de generación en generación

A

Mutación dinámica

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14
Q

Mutaciones de origen natural o no inducido

A

Espontáneas

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15
Q

Formas naturales de las bases nitrogenadas

A

Ceto y amino

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16
Q

Formas raras delas bases nitrogenadas

A

Imino y enol

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17
Q

Cuando hay relación reproductiva entre parientes

A

Consanguinidad

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18
Q

Cuando hay relación reproductiva solo entre personas de la misma cultura o etnia

A

Endogamia

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19
Q

Determina si un genotipo se expresa en todos/no todos los fenotipos donde se presenta

A

Penetrancia

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20
Q

Grado de expresión de un genotipo en un fenotipo

A

Expresividad

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21
Q

Son causantes de la diversidad genética

A

Polimorfismos

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22
Q

Mutación autosómica dominante del gen de fibridina

A

Síndrome de Marfan

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23
Q

Mutación autosómica dominante de repeticiones de nucleótidos en el cromosoma 4 (+40 reps) es causa de…

A

Enfermedad de Huntington

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24
Q

Mutación autosómica recesiva del gen CFTR encargado de los canales de cloro (generalmente del F508)

A

Fibrosis cística

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25
El síndrome de Leig, Neuropatía de Leber y Síndrome de Melas y Merf son ejemplos de herencia_______
Herencia mitocondrial
26
Producto de un cromosoma X inactivo
Corpúsculo de Barr
27
Mujeres con un genotipo XXX
Síndrome del triple X
28
Hombres con un genotipo XXY
Síndrome de Klinefelter
29
Mutación en la que la información genética se pierde completa o parcialmente
con pérdida de función
30
Mutación en la que el cambio producido resulta en una nueva actividad o de mayor nivel. Tienden a ser dominantes.
con ganancia de la función
31
La enfermedad de huntington se clasifica como una mutación __________ y _________.
Autosómica dominante y letal.
32
Mutación que toma lugar dentro de un cromosoma
Génica
33
Mutación que altera el número y estructura de los cromosomas
Cromosómica
34
Cuando solo hay 1 cromosoma presente (sin homólogo)
Monosomía
35
Cuando hay tres cromosomas homólogos presentes
Trisomía
36
Término que representa una mutación cromosómica en la cual hay un número de cromosomas homólogos diferente a 2
Aneuploidía
37
Condición normal de tener 2 cromosomas homólogos
Euploidía
38
Cuando el genoma entero se repite (más de 1 trisomía presente mínimo). Generalmente se da en plantas.
Poliploidía
39
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCBCDE
Duplicación en tándem
40
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCCBDE
Duplicación en tándem reverso
41
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABABCDE
Duplicación de tándem terminal
42
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCE
Delesión
43
Tipo de mutación en la que hay pérdida de la información
Delesión
44
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ACB.DEF
Inversión paracéntrica
45
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: AD.CBEF
Inversión pericéntrica
46
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: 3´AB.CDQRG 5´ 5´MN.OPEFS 3´
Translocación recíproca
47
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: 3´AB.CDG 5´ 5´MN.OPEFQRS 3´
Translocación no recíproca
48
Se dice __________ cuando el cromosoma tiene dos puntas cohesivas. El fenotipo tiende a ser variable con características de retraso del crecimiento y deficiencia mental
Cromosoma en anillo
49
Trisomía 21
Síndrome de Down
50
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
51
Trísomía 13
Síndrome de Patau
52
Única monosomía conocida que es compatible con la vida
Sindrome de Turner
53
Ojos almendrados, retraso mental variable, naríz pequeña, patologías cardiacas congénitas, esperanza de vida de 50 años....
Síndrome de Down
54
Puños cerrados, pie en mecedora, paladar hendido y labio leporino, fallecen después de unos meses de nacidos...
Síndrome de Edwards
55
Deformidades óseas importantes, hipoencefalia, tienden a ser incompatibles con la vida por lo que fallecen desués de unos días o semanas de nacidos...
Síndrome de Patau
56
Único órgano del cuerpo humano que predenta endopoliploidía
Hígado
57
Condición en la que no todas las células de un organismo presentan el mismo genotipo
Mosaicismo
58
V/F. La inactivación de un cromosoma X sucede al azar
Verdadero
59
Cuando todos los genes de un cromosoma son heredados de un mismo progenitor (conjunto de polimorfismos heredados juntos)
Disomia uniparental
60
Polimorfismo de un solo nucleótido
SNP
61
Secuencias de ADN de tamaño variable repetidas en tandem cientos o miles de veces. No presente en procariotas
ADN satélite
62
Tipo de polimorfismo que puede ser simple o multialélico
De incersión y delesión
63
Tipo de polimorfismo presente en aproximadamente el 30% del genoma.
Secuencias transpuestas repetitivas
64
Secuencias transpuestas repetitivas en el 21% del genoma de hasta 6kb
LINE
65
Secuencias transpuestas repetitivas en el 13% del genoma de hasta 500 pb
SINE
66
Herencia en la cual el ambiente y el genotipo son factores determinantes del fenotipo
Herencia multifactorial
67
Términos utilizados en gemelos monocigóticos que tienen o no tienen la misma patología
Concordancia y discordancia
68
Rasgos discretos, discontinuos o cosméticos
Cualitativos
69
Rasfos contínuos o medibles
Cuantitativos
70
Tipo de herencia en la que hay dos genes determinantes del fenotipo
Digénica
71
Tipo de herencia en la que hay más de dos genes determinantes del fenotipo
Poligénica

Genética Humana (5 decks)

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