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Genética Humana > Alteraciones del material genético > Flashcards

Alteraciones del material genético Flashcards

1
Q

Inicio de una mutación

A

mutagenesis

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Q

Cuando la mutación se da por primera vez o no fue heredada, se dice que es _______

A

De novo

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3
Q

Fuente de variabilidad genética, heredable que causa enfermedades y trastornos humanos

A

Mutaciones

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4
Q

Mutación en la que se cambia una purina por otra o una pirimidina por otra

A

Transición

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5
Q

Mutación en la que se intercambian purinas y pirimidinas

A

Transversión

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6
Q

Mutación no heredable

A

Somática

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7
Q

Mutación heredable

A

De línea germinal

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8
Q

La caja TATA y CAT son ___________

A

Promotores

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9
Q

Mutación que cambia un aminoacido funcional

A

Missense

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10
Q

Mutación que cambia un codon a STOP

A

Nonsense

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11
Q

Mutación que a pesar del cambio, codifica el mismo aminoácido y no hay cambios funcionales

A

Silenciosa

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12
Q

Da un aminoácido con función parecida y puede que no haya cambios de función importantes

A

Mutación neutral

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13
Q

Mutación en la cual la longitud o gravedad del defecto cambia de generación en generación

A

Mutación dinámica

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14
Q

Mutaciones de origen natural o no inducido

A

Espontáneas

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15
Q

Formas naturales de las bases nitrogenadas

A

Ceto y amino

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16
Q

Formas raras delas bases nitrogenadas

A

Imino y enol

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17
Q

Cuando hay relación reproductiva entre parientes

A

Consanguinidad

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18
Q

Cuando hay relación reproductiva solo entre personas de la misma cultura o etnia

A

Endogamia

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19
Q

Determina si un genotipo se expresa en todos/no todos los fenotipos donde se presenta

A

Penetrancia

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20
Q

Grado de expresión de un genotipo en un fenotipo

A

Expresividad

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21
Q

Son causantes de la diversidad genética

A

Polimorfismos

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22
Q

Mutación autosómica dominante del gen de fibridina

A

Síndrome de Marfan

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23
Q

Mutación autosómica dominante de repeticiones de nucleótidos en el cromosoma 4 (+40 reps) es causa de…

A

Enfermedad de Huntington

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24
Q

Mutación autosómica recesiva del gen CFTR encargado de los canales de cloro (generalmente del F508)

A

Fibrosis cística

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25
Q

El síndrome de Leig, Neuropatía de Leber y Síndrome de Melas y Merf son ejemplos de herencia_______

A

Herencia mitocondrial

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26
Q

Producto de un cromosoma X inactivo

A

Corpúsculo de Barr

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27
Q

Mujeres con un genotipo XXX

A

Síndrome del triple X

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28
Q

Hombres con un genotipo XXY

A

Síndrome de Klinefelter

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29
Q

Mutación en la que la información genética se pierde completa o parcialmente

A

con pérdida de función

30
Q

Mutación en la que el cambio producido resulta en una nueva actividad o de mayor nivel. Tienden a ser dominantes.

A

con ganancia de la función

31
Q

La enfermedad de huntington se clasifica como una mutación __________ y _________.

A

Autosómica dominante y letal.

32
Q

Mutación que toma lugar dentro de un cromosoma

A

Génica

33
Q

Mutación que altera el número y estructura de los cromosomas

A

Cromosómica

34
Q

Cuando solo hay 1 cromosoma presente (sin homólogo)

A

Monosomía

35
Q

Cuando hay tres cromosomas homólogos presentes

A

Trisomía

36
Q

Término que representa una mutación cromosómica en la cual hay un número de cromosomas homólogos diferente a 2

A

Aneuploidía

37
Q

Condición normal de tener 2 cromosomas homólogos

A

Euploidía

38
Q

Cuando el genoma entero se repite (más de 1 trisomía presente mínimo). Generalmente se da en plantas.

A

Poliploidía

39
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCBCDE

A

Duplicación en tándem

40
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCCBDE

A

Duplicación en tándem reverso

41
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABABCDE

A

Duplicación de tándem terminal

42
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCE

A

Delesión

43
Q

Tipo de mutación en la que hay pérdida de la información

A

Delesión

44
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ACB.DEF

A

Inversión paracéntrica

45
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: AD.CBEF

A

Inversión pericéntrica

46
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia:

3´AB.CDQRG 5´
5´MN.OPEFS 3´

A

Translocación recíproca

47
Q

Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia:

3´AB.CDG 5´
5´MN.OPEFQRS 3´

A

Translocación no recíproca

48
Q

Se dice __________ cuando el cromosoma tiene dos puntas cohesivas. El fenotipo tiende a ser variable con características de retraso del crecimiento y deficiencia mental

A

Cromosoma en anillo

49
Q

Trisomía 21

A

Síndrome de Down

50
Q

Trisomía 18

A

Síndrome de Edwards

51
Q

Trísomía 13

A

Síndrome de Patau

52
Q

Única monosomía conocida que es compatible con la vida

A

Sindrome de Turner

53
Q

Ojos almendrados, retraso mental variable, naríz pequeña, patologías cardiacas congénitas, esperanza de vida de 50 años….

A

Síndrome de Down

54
Q

Puños cerrados, pie en mecedora, paladar hendido y labio leporino, fallecen después de unos meses de nacidos…

A

Síndrome de Edwards

55
Q

Deformidades óseas importantes, hipoencefalia, tienden a ser incompatibles con la vida por lo que fallecen desués de unos días o semanas de nacidos…

A

Síndrome de Patau

56
Q

Único órgano del cuerpo humano que predenta endopoliploidía

A

Hígado

57
Q

Condición en la que no todas las células de un organismo presentan el mismo genotipo

A

Mosaicismo

58
Q

V/F. La inactivación de un cromosoma X sucede al azar

A

Verdadero

59
Q

Cuando todos los genes de un cromosoma son heredados de un mismo progenitor (conjunto de polimorfismos heredados juntos)

A

Disomia uniparental

60
Q

Polimorfismo de un solo nucleótido

A

SNP

61
Q

Secuencias de ADN de tamaño variable repetidas en tandem cientos o miles de veces. No presente en procariotas

A

ADN satélite

62
Q

Tipo de polimorfismo que puede ser simple o multialélico

A

De incersión y delesión

63
Q

Tipo de polimorfismo presente en aproximadamente el 30% del genoma.

A

Secuencias transpuestas repetitivas

64
Q

Secuencias transpuestas repetitivas en el 21% del genoma de hasta 6kb

A

LINE

65
Q

Secuencias transpuestas repetitivas en el 13% del genoma de hasta 500 pb

A

SINE

66
Q

Herencia en la cual el ambiente y el genotipo son factores determinantes del fenotipo

A

Herencia multifactorial

67
Q

Términos utilizados en gemelos monocigóticos que tienen o no tienen la misma patología

A

Concordancia y discordancia

68
Q

Rasgos discretos, discontinuos o cosméticos

A

Cualitativos

69
Q

Rasfos contínuos o medibles

A

Cuantitativos

70
Q

Tipo de herencia en la que hay dos genes determinantes del fenotipo

A

Digénica

71
Q

Tipo de herencia en la que hay más de dos genes determinantes del fenotipo

A

Poligénica

Genética Humana (5 decks)

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