Alteraciones del material genético Flashcards
Inicio de una mutación
mutagenesis
Cuando la mutación se da por primera vez o no fue heredada, se dice que es _______
De novo
Fuente de variabilidad genética, heredable que causa enfermedades y trastornos humanos
Mutaciones
Mutación en la que se cambia una purina por otra o una pirimidina por otra
Transición
Mutación en la que se intercambian purinas y pirimidinas
Transversión
Mutación no heredable
Somática
Mutación heredable
De línea germinal
La caja TATA y CAT son ___________
Promotores
Mutación que cambia un aminoacido funcional
Missense
Mutación que cambia un codon a STOP
Nonsense
Mutación que a pesar del cambio, codifica el mismo aminoácido y no hay cambios funcionales
Silenciosa
Da un aminoácido con función parecida y puede que no haya cambios de función importantes
Mutación neutral
Mutación en la cual la longitud o gravedad del defecto cambia de generación en generación
Mutación dinámica
Mutaciones de origen natural o no inducido
Espontáneas
Formas naturales de las bases nitrogenadas
Ceto y amino
Formas raras delas bases nitrogenadas
Imino y enol
Cuando hay relación reproductiva entre parientes
Consanguinidad
Cuando hay relación reproductiva solo entre personas de la misma cultura o etnia
Endogamia
Determina si un genotipo se expresa en todos/no todos los fenotipos donde se presenta
Penetrancia
Grado de expresión de un genotipo en un fenotipo
Expresividad
Son causantes de la diversidad genética
Polimorfismos
Mutación autosómica dominante del gen de fibridina
Síndrome de Marfan
Mutación autosómica dominante de repeticiones de nucleótidos en el cromosoma 4 (+40 reps) es causa de…
Enfermedad de Huntington
Mutación autosómica recesiva del gen CFTR encargado de los canales de cloro (generalmente del F508)
Fibrosis cística
El síndrome de Leig, Neuropatía de Leber y Síndrome de Melas y Merf son ejemplos de herencia_______
Herencia mitocondrial
Producto de un cromosoma X inactivo
Corpúsculo de Barr
Mujeres con un genotipo XXX
Síndrome del triple X
Hombres con un genotipo XXY
Síndrome de Klinefelter
Mutación en la que la información genética se pierde completa o parcialmente
con pérdida de función
Mutación en la que el cambio producido resulta en una nueva actividad o de mayor nivel. Tienden a ser dominantes.
con ganancia de la función
La enfermedad de huntington se clasifica como una mutación __________ y _________.
Autosómica dominante y letal.
Mutación que toma lugar dentro de un cromosoma
Génica
Mutación que altera el número y estructura de los cromosomas
Cromosómica
Cuando solo hay 1 cromosoma presente (sin homólogo)
Monosomía
Cuando hay tres cromosomas homólogos presentes
Trisomía
Término que representa una mutación cromosómica en la cual hay un número de cromosomas homólogos diferente a 2
Aneuploidía
Condición normal de tener 2 cromosomas homólogos
Euploidía
Cuando el genoma entero se repite (más de 1 trisomía presente mínimo). Generalmente se da en plantas.
Poliploidía
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCBCDE
Duplicación en tándem
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCCBDE
Duplicación en tándem reverso
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABABCDE
Duplicación de tándem terminal
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ABCE
Delesión
Tipo de mutación en la que hay pérdida de la información
Delesión
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: ACB.DEF
Inversión paracéntrica
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia: AD.CBEF
Inversión pericéntrica
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia:
3´AB.CDQRG 5´
5´MN.OPEFS 3´
Translocación recíproca
Tipo de mutación representada por la siguiente secuencia:
3´AB.CDG 5´
5´MN.OPEFQRS 3´
Translocación no recíproca
Se dice __________ cuando el cromosoma tiene dos puntas cohesivas. El fenotipo tiende a ser variable con características de retraso del crecimiento y deficiencia mental
Cromosoma en anillo
Trisomía 21
Síndrome de Down
Trisomía 18
Síndrome de Edwards
Trísomía 13
Síndrome de Patau
Única monosomía conocida que es compatible con la vida
Sindrome de Turner
Ojos almendrados, retraso mental variable, naríz pequeña, patologías cardiacas congénitas, esperanza de vida de 50 años….
Síndrome de Down
Puños cerrados, pie en mecedora, paladar hendido y labio leporino, fallecen después de unos meses de nacidos…
Síndrome de Edwards
Deformidades óseas importantes, hipoencefalia, tienden a ser incompatibles con la vida por lo que fallecen desués de unos días o semanas de nacidos…
Síndrome de Patau
Único órgano del cuerpo humano que predenta endopoliploidía
Hígado
Condición en la que no todas las células de un organismo presentan el mismo genotipo
Mosaicismo
V/F. La inactivación de un cromosoma X sucede al azar
Verdadero
Cuando todos los genes de un cromosoma son heredados de un mismo progenitor (conjunto de polimorfismos heredados juntos)
Disomia uniparental
Polimorfismo de un solo nucleótido
SNP
Secuencias de ADN de tamaño variable repetidas en tandem cientos o miles de veces. No presente en procariotas
ADN satélite
Tipo de polimorfismo que puede ser simple o multialélico
De incersión y delesión
Tipo de polimorfismo presente en aproximadamente el 30% del genoma.
Secuencias transpuestas repetitivas
Secuencias transpuestas repetitivas en el 21% del genoma de hasta 6kb
LINE
Secuencias transpuestas repetitivas en el 13% del genoma de hasta 500 pb
SINE
Herencia en la cual el ambiente y el genotipo son factores determinantes del fenotipo
Herencia multifactorial
Términos utilizados en gemelos monocigóticos que tienen o no tienen la misma patología
Concordancia y discordancia
Rasgos discretos, discontinuos o cosméticos
Cualitativos
Rasfos contínuos o medibles
Cuantitativos
Tipo de herencia en la que hay dos genes determinantes del fenotipo
Digénica
Tipo de herencia en la que hay más de dos genes determinantes del fenotipo
Poligénica
