Problème Génétique Flashcards
La génétique et difficulté à concevoir
Definition
- L’étude des gènes isolés ou de groupes de gènes et leurs effets sur les organismes
- Les femmes enceintes se questionnent sur la génétique avant, pendant et après la grossesse
- Les troubles génétiques touchent les personnes de tous âges, toutes classes économique et toutes ethniques
La génétique et les soins infirmiers?
Les troubles génétiques touchent toutes les spécialités et les lieux pratiques;
- l’école
- la clinique
- cabinet médical
- Centre hospitaliers
- Centre de santé mentale
- établissement de santé communautaire
La génétique: aujourd’hui
- La collecte de l’information génétique
- La technologie
- Le dépistage génétique
Doivent être intégrés dans les services de soins de santé
Conseilleur les clients sur les affections héréditaire ou influencées par les gènes
Par exemple: génétique
- Couseling avant grossesse et diagnostic génétique préimplantoire (risque de transmission génétique)
- Dépistage prénatal
- Soins prénataux pour patientes avec troubles mentaux à composantes génétique (troubles bipolaire et schizophrénie)
- Dépistage chez le nouveau-né
- Soins aux familles qui ont perdu un fœtus ou un enfant atteint
Qu’est que le dépistage génétique ?
- Consiste à analyser l’ADN humain
- L’acide ribonucléique (ARN), les chromosomes ou les protéines pour déceler une affection héréditaire
- Les tests sont actuellement fait chez les clients ayant des symptômes ou antécédent familiaux
Facteurs qui influence le dépistage: génétique
- Au Canada, les femmes enceintes passent au moins une échographie, certaines analyse à marqueurs multiples et un nombre grandissant, de se soumettre à d’autres tests prénataux
- Certains types de test génétique sont chers et généralement non couvert par les assurances
Génétique clinique?
- Le développement humain est un processus complexe qui se trouve dans le matériel génétique de l’ovule et du spermatozoide
- Il arrive que certaines anomalies du code génétique de l’embryon entraîne une malformation ou un trouble congénital ( a la naissance)
- La science de la génétique chercher a expliquer les causes des troubles congénitaux et les affections héréditaires qui se transmettent de génération en génération
Genre et chromosomes?
- 46 chromosomes arrangés en 23 paires homologues
- Un chromosome de chaque paire provient de chacun des parents
- 22 paires qui réagissent la plupart des traits de l’organisme
- 1 paire de chromosome sexuel
- Chromosome X avec Y = garçon
- Chromosome X et X = fille
Anomalies chromosomiques?
- 26% des cas de mortalité périnatale
- 21% des décès antepartum
- La plus fréquent avec la trisomie: 47 chromosomes au lieu de 46
- Le risque augmente avec l’âge de la mère
Anomalies chromosomiques sexuels féminins:?
Plus fréquente chez les femmes est syndrome de Turner ou monosomie X (45,X):
- Organes géniaux externes sont juvéniles
- Ovaires ne sont pas développés
- Elle est de petites taille
- A le cou palmé
- Intelligence limitée
- Embryon atteint habituellement perdu par fausse couche
Anomalies chromosomiques sexuels masculins :?
Syndrome de Klinefelter ou trisomie XXY:
- Caractères sexuels peu développés
- Testicules petits
- Stériles
- Généralement grand
- Allure efféminée
- Retard intellectuel
Hérédité multi factorielle: ?
- Combinaison de facteurs génétiques et environnementaux
Ex: fentes labiales et palatines, anomalies du tubes neural (forme SNC) - Peut aller de léger à majeure selon le nombre de gènes atteints
Tube neural: - spina bifida (malformation des vertèbres lombaires)
- anencéphalie (pas de cerveau) toujours fatal
Hérédité Monofactorielle:
Mode de transmission autosomique dominant
- Il n’y a pas de saut de génération
- Si un enfant a par exemple la maladie de Huntingdon, l’un de ses parents en est atteint
- Peut être mineur ou importante
- Syndrome de Marfan (anomalies oculaires, vasculaires, pulmonaires, du SNC et musculosquelettique)
- Achondroplasie
Hérédité monofactorielle
Mode de transmission autosomique récessif?
- Les 2 gènes de la parée doivent être anormaux pour que le trouble apparaît
- Habituellement chez la fratrie et non les générations précédentes
- Drépanocytose (atteinte des GR, anémie, douleur general)
- fibrose kystique
- Phénylcétonuries (retard mental et intellectuel grave car déficit enzymatique pour le métabolisme de la phenylalanine en tyrosine et excrétée dans les urines)
Agents tératogéne?
- Substancr présente dans l’environnement qui entraîne une incapacité fonctionnelle ou structurale
- Peuvent en théorie être évitable
- Les effets tératogène sur les organes seront plus marqués perfidement du 15e au 60e jour
