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BioMed1 > Prob. 1 > Flashcards

Prob. 1 Flashcards

0
Q

Structure secondaire

ex.

A

repliements de la chaine primaire. Maintenue par des liaisons H à intervalles régulier.
Ex: Hélice alpha, feuillet beta

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1
Q

Structure primaire

A

Séquence d’a.a.

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2
Q

Structure tertiaire

A

Structure tridimensionnelle que prend la protéine dans l’espace.
Irrégulier
renforcé par ponts disulfure

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3
Q

Structure quaternaire

A

Relation entre polypeptides qui composent protéines

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4
Q

Génon

A

3 nucléotides dans ADN

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Q

Codon

A

3 nucléotides dans ARN

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6
Q

Types d’ARN

A

ARNm
ARNt
ARNr

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7
Q

Gène?

A

Section d’ADN qui est nécessaire à a formation d’un produit fonctionnel.

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8
Q

Introns

A

Parties non codantes

enlevées lors de l’épissage

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9
Q

Exons

A

Parties codantes de l’ADN

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10
Q

Site de régulation?

Ex et role.

A

Empêche ou incite l’ARN polymérase de se lier à l’ADN
Régule combien de protéines sont produites et vitesse

Peut etre un site d’inhibition, amplification, délétions

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11
Q

Site promoteur

Role, ex.

A

Séquence de nucléotides qui indique à l’ARN polymérase où commence la transcription.

Boite TATA

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12
Q

Site de polyadénylation.

où, role.

A

Situé après le codon stop.
Série d’acides nucléiques ajoutées à l’extrémité 3’ de l’ARNm

Stabilise la molécule pour pas qu’elle se dégrade dans cytoplasme
(protège des exonucléases)

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13
Q

Mécanisme de réplication d’ADN

A

Hélices se déroulent
Hélicase sépare les 2 chaines (Chaque brin devient une matrice)
Formation d’amorses par les primases
ADN ploymérase place les nucléotides complémentaires au bout de l’amorce (fonctionne seulement dans une direction)
—-Sythèse du brin avancé se fait de facon continue
—-Synthèse du brin retardé se fait par segments (fragments d’okazaki) sont liés par ligase

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14
Q

Mécanisme de transcription

A

1) Initiation
Interaction de l’ARN polymérase avec ADN
Promoteurs: Situés devant le gène, Liaison de facteurs de transcription qui recrutent ARN polymérase,

2) Élongation
ARN polymérase II déplace le long du brin d’ADN
Assure recrutement et l’agencement des ribonucléotides
Les lient ensemble pour former ARN

3)Signal de terminaison catalyse libération de l’ARN polymérase, se détache de l’ADN.

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15
Q

3 étapes de transcription et traduction

A

Initiation
Élongation
Terminaison

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16
Q

Processus post-transcriptionnels

A

1) suppression d’un excès de séquences par endonucléase (ARNr et ARNt)
2) Élimination d’excès de séquence et union des segments retenus

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17
Q

Épissage des ARNm

A

Enlève introns et unis exons ensemble.

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18
Q

Maturation d’un ARNm

A

Ajout d’une coiffe à l’extrémité 5’ et d’une queue poly-A à l’extrémité 3’

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19
Q

Role de la coiffe 5’

A

Permet l’ARN de se fixer u ribosome

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20
Q

Role de la queue poly-A 3’

A

Augmente la stabilité de l’ARN dans cytoplasme

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21
Q

Mécanismes de traduction

A

Initiation
Interaction entre l’anticodon de l’ARNt de démarrage et le codon d’initiation
Élongation
Ribosome se déplace le long de l’ARNm
ARNt apportent a.a. corresspondant à l’anticodon du codon de l’ARNm
Liés par liens peptiques sur le ribosomes
Terminaison
Se termine quand le ribosome est occupé par un codon stop.
Il a libération de la chaine peptidique

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22
Q

Séquences d’événements qui est reliée à l’expression d’un gène.

A 
Initiation de la transcription
Processus de transcription
Transport au cytoplasme
Traduction
Modifications-post traductionnelles
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23
Q

C’est quoi?

Régions promoteurs

A

Séquence près du début de la transcription qui contrôle son expression.
Assure que ARN polymérise reconnait gene et ninitie la synthèse d’ARN

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24
Q

C’est quoi?

Boite TATA

A

Séquence primordiale à la transcription

Fait parti du promoteur

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25
Q

Méthylation de l’ADN fait quoi?

A

Plus l’ADN est méthylé, moins il sera transcrit.

26
Q

C’est quoi?

Facteurs de transcription

A

Protéines qui reconnaissent les régions promotrices

27
Q

C’est quoi?

Épissage alterné.

A

Permet différentes combinaisons d’exons

28
Q

C’est quoi?

Micro ARN

A

atténue et/ou represse la traduction

29
Q

HbA est composée de quoi?

A

Tétraèdre composé de
deux sous unités alpha-globine
deux sous unités beta-globines

30
Q

C’est quoi, c’est où?

l’hème

A

Pigment contenant du fer et qui se combine avec l’O2.
Donne l’Hb sa capacité de transporter l’O2
Dans sous unité de Hb

31
Q

Roles de Hb (3)

A

Transport d’oxygène
Agit comme solution tampon (capte H+)
Élimine CO2

32
Q

C’est quoi?

Protéine allostérique

A

Protéine qui change d’affinité pour le ligand sous l’influence de petites molécules

33
Q

Effecteurs allostériques négatifs hétérotropiques de l’Hb

A

CO2, 2,3-BPG, H+

34
Q

Effecteur allostérique positif homotropique de l’Hb

A

O2

35
Q

Types de mutations

A 
Silencieuse
Non-sens
Faux-sens
Délétion/insertion
Amplification de séquence
36
Q

Non-sens

A

Protéine plus courte

Apparition d’un codon stop

37
Q

Faux-sens

A

Cause le changement d’a.a.

38
Q

Délétion/insertion

A

Décalage du cadre de lecture

Plus dommageable si c’est pas un multiple de 3

39
Q

Comment la beta-thalassémie mène à la destruction des érythrocytes

A

Chaines alpha en excès forment un hémo-tétramère qui précipite et cause dommages aux membranes des globules rouges.

40
Q

Pourquoi alpha thalassémie est moins grave que la beta

A

Car on a 4 allèles du gene alpha-globine et seulement 2 de beta-globine

41
Q

Signes cliniques de beta-thalassémie

A 
Anémie sévère (diminution de [Hb] )
Splénomégalie
Expansion de la moelle osseuse
Déformation squelettique
Surcharge de fer
Ostéopénie
42
Q

Traitements de thalassémie

A

Transfusions sanguine
Chélateur de fer
Transplantation de la moelle osseuse

43
Q

Pourquoi anémie à cause de la beta-thalassémie survient seulement quelques mois après la naissance?

A

Car l’HbF ne contient pas de beta-globine. L’HbA se développe seulement après la naissance donc la déficience en beta-globine devient critique. Résulte en anémie

44
Q

C’est quoi?

alpha-1-antitrypsine (AAT)

A

Enzyme qui inhibe l’élastase

élastase dégrade élastine ce qui rend respiration plus difficile

45
Q

Lien entre alpha-1-antitrypsine (AAT) et tabagisme

A

tabac favorise la déficience en alpha-1-antitrypsine (AAT)

46
Q

Qu’est ce qui cause la fibrose kystique du pancréas

A

Mutation du gène qui code pour le canal ionique CFTR

47
Q

C’est quoi?

Hypercholestérolémie

A

Maladie génétique qui affecte les récepteurs membranaires des low density lipoproteins (LDL)
Mène à une accumulation de LDL dans le sang

48
Q

C’est quoi?

Centromère

A

Zone responsable de la division

49
Q

C’est quoi?

Télomère

A

Zone protégeant les bouts des chromosomes

50
Q

Que veut dire?

Del22q11.2

A

Délétion sur bras long du chromosome 22 dans la région 1, bande 1, sous-bande 2

51
Q

C’est quoi?

Caryotype

A

Chromosomes sont classés selon leur taille et leur patron de bande

52
Q

2 catégories d’anomalies chromosomiques

A

Nombre

Structure

53
Q

Ex. D’anomalies de Nombre

A

Trisomie

Monosomie (moins viable)

54
Q

Ex. d’anomalies de Structure

A

Translocation
Délétions
Duplications

55
Q

C’est quoi?
Translocation réciproque
Équilibré ou pas

A

Échange de matériel génétique entre chromosomes non-homologues.
Équilibré= sans conséquences
Mais risque de déséquilibre lors de la transmission
Non-équilibrés= conséquences

56
Q

C’est quoi?

Chromosome acrocentrique

A

Le bras P est tellement petit qu’il n’est presque pas visible.

57
Q

Translocation robertsonnienne

A

Implique seulement Chromosomes acrocentriques

Risque de trisomie lors de transmission

58
Q

2 Techniques d’exploration cytogénétique

A

FISH

Micropuces d’ADN

59
Q

FISH
C’est quoi?
Utile pour quoi?

A

Utilise sonde qui se lie à un endroit précis sur les chromosomes
Détecte délétions invisible en cytogénétique usuelle
Microdélétions
Réarrangements complexes
Cytogénétique prénatale (car rapide)

60
Q

C’est quoi?
Micropuces d’ADN
Utile pour quoi?

A

Permet de diviser le génome en millions de fragments et d’en mesurer les gains et les pertes.
Analyser tout syndromes microdélétionnels à la fois
Retard mental
Malforamtions
Autisme

61
Q

Polymorphisme de taille des fragments de restriction

A

Enzyme de restriction clive l’ADN à une séquence précise de nucléotide.
Les segments sont séparés et comparés entre individus.

62
Q

Test permettant de distinguer les molécules d’ADN les unes des autres

A

Polymorphisme de tailles de fragments de restriction

63
Q

C’est quoi?

PCR

A

Technique de multiplication d’un segments d’ADN

BioMed1 (7 decks)

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