Priones Prnp (PrP) - Creutzfeldt-Jakob- María Paula Trujillo Flashcards
Material Genético
Los priones son partículas transmisibles que carecen de ácido nucleico y parecen estar compuestas exclusivamente por una proteína modificada (PrPSc). La PrP celular normal (PrPC) se convierte en PrPSc a través de un proceso postraduccional durante el cual adquiere un alto contenido de hoja beta. La especie de un prión particular está codificada por la secuencia del gen PrP cromosómico de los mamíferos en los que se replicó por última vez.(Departamentos de Neurología y de Bioquímica y Biofísica, 1998)
Referencias bibliográficas:
Departamentos de Neurología y de Bioquímica y Biofísica. (1998). Priones. San Francisco: Universidad de California. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9811807/
Morfología y estructura
La enfermedad genética de Creutzfeldt-Jakob (CJD) está asociada con mutaciones en el gen PrP humano (PRNP) en el cromosoma 20p12-pter. (Departamentos de Neurología y de Bioquímica y Biofísica, 1998)
La proteína codificada por este gen es una glicoproteína anclada en glicosilfosfatidilinositol de membrana que tiende a agregarse en estructuras similares a varillas. La proteína codificada contiene una región altamente inestable de cinco repeticiones de octapéptidos en tándem. Este gen se encuentra en el cromosoma 20, aproximadamente 20 kbp corriente arriba de un gen que codifica una proteína bioquímica y estructuralmente similar a la codificada por este gen. (NIH - NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE , 2021)
Referencias bibliográficas:
Departamentos de Neurología y de Bioquímica y Biofísica. (1998). Priones. San Francisco: Universidad de California. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9811807/
NIH - NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE . (18 de octubre de 2021). NIH - NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE . Obtenido de NIH - NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/5621
Nicho ecológico (Hospederos)
Los hospederos son los seres humanos en enfermedades neurodegenerativas y se manifiesta con una demencia rápidamente progresiva, ataxia y sintomatología extrapiramidal, resisten a su inactivación al modificar los ácidos nucleicos, lo que les permite infectar a otras células se deposita en forma de placas en el encéfalo, y se origina como consecuencia de una proteólisis incompleta de la PrPsc. La edad media de aparición de la forma clásica es entre los 28 años hasta los 90 años.
CJD variante (vCJD), este último resulta de la transmisión de la encefalopatía espongiforme bovina (BSE) del ganado a los humanos.
(Departamentos de Neurología y de Bioquímica y Biofísica, 1998)
En la mayoría de los casos, se presenta deforma esporádica; únicamente es hereditaria en 10 a 15% de los afectados, y han sido reportadas infecciones transmitidas por trasplantes de córnea, implantes de duramadre, uso de electrodos cerebrales e instrumentos quirúrgicos contaminados así como por inyección de hormonas del crecimiento obtenidas de glándulas hipofisiarias humanas. (Arranz-Martínez, Trillo-Sánchez-Redondo, Ruiz-García, & Ares-Blanco, 2010)
Referencias bibliográficas:
Departamentos de Neurología y de Bioquímica y Biofísica. (1998). Priones. San Francisco: Universidad de California. Obtenido de https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9811807/
Arranz-Martínez, E., Trillo-Sánchez-Redondo, G., Ruiz-García, A., & Ares-Blanco, S. (octubre de 2010). ELSEVIER. Obtenido de ELSEVIER: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-prionpatias-encefalopatias-por-priones-S1138359310002340#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Creutzfeldt%2DJakob5%20es%20una%20rara%20encefalopat%C3%ADa,demencia%20progresiva%20hasta%20la
Enfermedades Asociadas
Clásica
* Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
Adquiridas (PrPsc exógeno)
* Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob iatrógena
* Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
* Kuru
Genéticas (mutaciones del gen PRNP)
* Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar
* Insomnio familiar letal
* Síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker
(Mandujano, y otros, 2006)
Referencias bibliográficas:
Mandujano, A., Montes, S., Guzman, A., Espinosa, B., Rembao, D., Martín , S., . . . Guevarab, J. (octubre de 2006). SciELO. Obtenido de SciELO: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132006000500007
Otros datos interesantes
- La enfermedad de Creutzfeldt–Jakob fue descrita por primera vez en 1920 por H.G. CreutzfeldtyA. Jakob, y fue la primera EPRs reportada en humanos.
- Nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), aparece en pacientes jóvenes (edad media de 28 años) que presentan homocigosis para el codón 129 de la PRNP. Se transmite por la ingesta de carne bovina procedente de ganado enfermo con encefalopatía espongiforme bovina. Su evolución es letal en un período de 6 a 24 meses.
- Se han descrito cinco casos hasta la actualidad, la edad media de aparición son los 62 años con una supervivencia de 20 meses. Se acompaña de clínica psiquiátrica, ataxia, parkinsonismo y demencia. Se observa un EEG enlentecido y una degeneración espongiforme de la corteza, ganglios de la base y tálamo.
(Mandujano, y otros, 2006) y
(Arranz-Martínez, Trillo-Sánchez-Redondo, Ruiz-García, & Ares-Blanco, 2010)
Referencias bibliográficas:
Arranz-Martínez, E., Trillo-Sánchez-Redondo, G., Ruiz-García, A., & Ares-Blanco, S. (octubre de 2010). ELSEVIER. Obtenido de ELSEVIER: https://www.elsevier.es/es-revista-medicina-familia-semergen-40-articulo-prionpatias-encefalopatias-por-priones-S1138359310002340#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Creutzfeldt%2DJakob5%20es%20una%20rara%20encefalopat%C3%ADa,demencia%20progresiva%20hasta%20la Mandujano, A., Montes, S., Guzman, A., Espinosa, B., Rembao, D., Martín , S., . . . Guevarab, J. (octubre de 2006). SciELO. Obtenido de SciELO: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0016-38132006000500007
