Présentations orales (partie 1) EXAM 1

Question 1

Nommez des caractéristiques de l’inflammation aigue.

Answer 1

• Rougeur
• Chaleur
• Gonflement
• Douleur
• Perte de fonctions

Question 2

Nommez les 4 causes principales de l’inflammation aigue.

Answer 2

• Infections
• Nécrose des tissus
• Corps étrangers
• Réactions immunitaires

Question 3

Quels sont les 5 étapes de l’inflammation aigue?

Answer 3

1) Reconnaissance de l’agent infectieux
2) Recrutement des leucocytes et des protéines
plasmatiques
3) Retrait de l’agent
4) Régulation et contrôle de la réponse inflammatoire
5) Réparation des tissus

Question 4

Expliquer comment la reconnaissance des microbes et des cellules endommagées s’effectue

Answer 4

• Récepteur cellulaire (Toll-like receptors (TLRS))
• Ligands cellulaires (PAMPs)
• Capteurs de dommages cellulaires (DAMPs)
• Protéines en circulation (protéine plasmatique)

Question 5

Quels sont les deux mécanismes qui permettent d’augmenter la perméabilité́ vasculaire.

Answer 5

• Rétraction des cellules endothéliales
• Nécrose des cellules endothéliales

Question 6

Quel est le résultat des deux mécanismes qui permettent d’augmenter la perméabilité́ vasculaire

Answer 6

Transcytose des protéines plasmatiques et leucocytes vers les sites d’infections

Question 7

Qu’est-ce que la rétraction des cellules endothéliales?

Answer 7

• QUI: Histamine, bradykinine et leucotriènes
• OÙ: dans les veinules postcapillaires
• QUAND: dans les 15-30 minutes

Question 8

Qu’est-ce que la nécrose des cellules endothéliales

Answer 8

• POURQUOI: Microbes, brûlures ou toxines
• QUAND: débute directement après la blessure et peut durer plusieurs heures

Question 9

Quel est le rôle des sélectines et des intégrines

Answer 9

• Sélectines : interactions faibles pour le
  roulement
• Intégrines : interactions fortes pour l’adhésion

Question 10

Quels sont les 3 différents résultats de l’inflammation aiguë?

Answer 10

• Résolution complète
• Cicatrisation ou fibrose
• Inflammation chronique

Question 11

Définir la cytogénétique

Answer 11

Une branche de la génétique qui se concentre sur l’étude des chromosomes, de leur structure, de leur nombre, de leurs variations et de leurs rôles dans l’hérédité et les maladies génétiques. Elle joue un rôle essentiel dans le diagnostic des maladies génétiques, des troubles chromosomiques et des cancers.

Question 12

Qu’elle est l’incidence des troubles cytogénétique?

Answer 12

Environ 1 nouveau-né sur 200 présente une forme d’anomalie chromosomique

Question 13

Distinguer la compatibilité avec vie d’un zygote trisomique versus un zygote monosomique

Answer 13

• Trisomique (un chromosome supplémentaire): certains autosomes est compatible avec la vie.
• Monosomiques (un chromosome de moins): compatible seulement les monosomies impliquant les chromosomes sexuels (incompatible avec les autosomes).

Question 14

Quels sont les 2 types de réarrangements structuraux des chromosomes?

Answer 14

1. Translocation
2. Isochromosome

Question 15

Qu’est-ce que la translocation?

Answer 15

• Lorsqu’il y a un transfert d’une partie d’un chromosome a un autre chromosome (processus réciproque)
• Conséquence : Mène à la formation de gamètes anormaux lors de la gamétogénèse

Question 16

Qu’est-ce que l’isochromosome?

Answer 16

• Lorsque le centromère se divise horizontalement plutôt que verticalement
• Conséquence : Entraîne la formation de 2 bras court et 2 bras long, Entraîne la monosomie pour Xp (a perdu un bras (court) du chromosome X) et la trisomie pour Xq (un chromosome X supplémentaire avec une partie duppliquée ou une anomalie dans la région q (bras long) de X.)

Question 17

Quelle est la cause de la trisomie 21?

Answer 17

La non-disjonction méiotique dans l’ovule

Question 18

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trisomie 21?

Answer 18

• Profil facial plat
• Fentes palpébrales mongoloïdes
• Retard mental important
• 40% seront atteints de cardiopathie congénitale
  -10 à 20x plus à risque de développer une leucémie aiguë
• Développement de maladie neurodégénérative dès l’âge de 40 ans

Question 19

Quelle est la cause de la trisomie 14 et 18?

Answer 19

• 14: présence d’un chromosome 14 supplémentaire
• 18: présence d’un chromosome 18 supplémentaire

Question 20

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trisomie 14?

Answer 20

• Anomalie du visage
• Malformations des membres
• Problèmes neurologiques très grave
• Malformations cérébrales, cardiaques et urogénitales

Question 21

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la trisomie 18?

Answer 21

• Retard de croissance, déficience intellectuelle
• Retard de développement globale important
• Anomalie au niveau des mains et des pieds
• Malformations majeures au niveau des organes internes (cardiaque/rénale)

Question 22

Quelle est la trisomie la plus présente?

Answer 22

1) 21: 1/700
2)18: 1/4500
3)14: 1/7000

Question 23

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Answer 23

• Hypogonadisme masculin (Chromosome X de plus)
• Infertilité et particularités physiques

Question 24

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Answer 24

• Monosomie complète ou partielle (Chromosome de moins)
• Troubles cardiovasculaires et anomalies physiques
• Nombre d’ovocyte atypique

Question 25

Qu’est ce que l’hypothèse de Lyon?

Answer 25

Inactivation d’un chromosomes X chez la femme (qui en a 2 au départ) a lieu lors du 16e jour embryonnaire. Cela signifie que dans chaque cellule du corps d’une femme, l’un des deux chromosomes X est inactivé, et cette inactivation est fait de façon aléatoire (crée la diversité génétique chez chaque individu). Ainsi, chaque femme est une mosaïque de cellules dans lesquelles soit le chromosome X paternel, soit le chromosome X maternel est actif.