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Patología > Presentaciones > Flashcards

Presentaciones Flashcards

1
Q

Estas enfermedades se producen por la falta o mal funcionamiento de esfingomielinasa que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células.

A

Enfermedad de Niemann Pick de tipos A y B

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Q

Esta enfermedad es hereditaria y poco frecuente con afecciones cerebrales.

A

Enfermedad de Niemann Pick tipo C

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3
Q

Esperas encontrarlo alto en tiroiditis de Hashimoto

A

Niveles elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH)

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4
Q

Causas de la tiroiditis de Hashimoto

A

Depende de una combinación de susceptibilidad genética y factores de riesgo ambientales

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5
Q

Síntomas de la tiroiditis de Hashimoto

A

Piel: seca o áspera, alopecia, bocio, articulación rígida, aumento de peso, debilidad muscular, depresión, estreñimiento, fatiga, frecuencia cardíaca lenta, hinchazón en las extremidades, ojos hinchados o sensibilidad al frío

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6
Q

¿Qué gen está afectado en la distrofia muscular de Duchenne?

A

Gen DMD Xp21.2

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7
Q

¿Cuál es la función de la distrofina?

A

Estabilidad y soporte estructural al conectar actina con prot transmembrana

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8
Q

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Distrofia muscular de Duchene?

A

Debilidad a los 5, uso de silla de ruedas a los 13 y muerte a los 20, bajo CI, con Signo de Gawel (tripod) y marcha de pato

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9
Q

Dx de la Distrofia muscular de Duchene

A

Niveles de creatincinasa por debajo de 39-308 U/L y biopsia muscular, estudio genético en PCR múltiplex

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10
Q

¿Qué Dx diferencial tiene con Sx de Becker?

A

A las mujeres les puede dar Decker

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11
Q

Qué tratamiento tiene la Distrofia muscular de Duchene

A

Ventilación no invasiva (FVC y vacunación Neumococo) y cirugía de escoliosis /ángulo de Cobb) , farmacológico son corticoides de forma paliativa.

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12
Q

Definición del Sarcoma de Ewing

A

Tumor maligno de células redondas primitivas con grandes variables de diferenciación neuroectodérmica y una firma molecular característica

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13
Q

En qué px es común el Sarcoma de Ewing

A

pediátrico

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14
Q

Síntomas del Sarcoma de Ewing

A

Tumefacción, síntomas B, dolor y fracturas

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15
Q

Translocación de Ewing es

A

11:22

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16
Q

Marcadores Sarcoma de Ewing

A

CD99FLI y CD56WIT

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17
Q

Pronóstico del 75% de los casos de Sarcoma de Ewing

A

Satisfactorio

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18
Q

Donde aparecen los quistes en el Síndrome de Ovario Poliquístico

A

En la corteza

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19
Q

Herencia del Síndrome de Ovario Poliquístico

A

Autosómica Dominante Gen FBN3

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20
Q

Px típico de Síndrome de Ovario Poliquístico

A

Mujeres obesas (hiperinsulinemia) de mucho pelo y acné sin posibilidad de embarazarse

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21
Q

Hormona que aumenta en el Síndrome de Ovario Poliquístico

A

LH

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22
Q

Tumor benigno de musculo liso común en edad fertil

A

Leiomioma uterino

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23
Q

Sintomatología del leiomioma

A

Asintomática generalmente

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24
Q

Factores etiológicos del leiomioma

A

Factor de crecimiento transformante B y el herparina-binding

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25
Q

Mioma mas comun central de la capa muscular

A

Intramurales

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26
Q

Mioma menos comun pero más internos que desarrollan sangrado

A

Mioma submucoso

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27
Q

Mioma que se puede desprender y ejercer presión

A

Mioma subseroso

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28
Q

Miomas que crecen de un tallo, generando dolor y torsión

A

Miomas pediculados

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29
Q

¿Cómo se ve histológicamente un Leiomioma?

A

Fibras musculares lisas en forma de haces, cel en espiral y remolinos

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30
Q

Degeneración más comun del Leiomioma

A

Degeneración Hialina

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31
Q

Sintomas que pueden advertir de un Leiomioma

A

Anemia ferropénica, menorragia o dismenorrea, estreñimiento o problemas de comcepción

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32
Q

Tratamiento de leiomioma

A

Análogos de GnRH

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33
Q

Datos de laboratorio de EVALI

A

VSG, Prot Reactiva C y transaminitis y leucocitosis

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34
Q

Hallazgos en biopsia de fumar vape/EVALI

A

Edema y crecimiento neumocitos, cel inflamatorias y cuerpos de Masson

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35
Q

Proceso clínico patológico caracterizado por daño e inflamación de los vasos con isquemia resultante con necrosis fibrinoide de tipo auto inmune

A

Vasculitis

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36
Q

Manifestaciones sistémicas de la vasculitis

A

Fiebre, pérdida de peso, malestar, artralgia/mialgia por mala perfusión

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37
Q

Biomarcador de la vasculitis

A

Creatinina serica

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38
Q

Vasculitis asociada a población adulta, con principal afección a la arteria temporal (dolor ocular o en la cíen)

A

Vasculitis de grandes vasos

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39
Q

Criterios dx para una vasculitis de cel gigantes

A

Mayor de 50, eritrosedimentación mayor de 50 mm/h

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40
Q

Morfología de vasculitis de los grandes vasos

A

Afección de la túnica íntima con infiltrado de lin y macrofagos

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41
Q

Px de fem de menos de 50 con vasculitis granulomatosas con transtornos oculares y deb. de los pulsos con ESTENOSIS

A

Arteritis de Takayasu

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42
Q

Tratamiento de la vasculitis

A

Corticoesteroides

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43
Q

Vasculitis mucocutánea, autolimitada y aguda donde la infiltración destruye la capa media formando aneurismas con la lengua de fresa y erupción difusa con agrandamiento de los ganglios linfáticos cervical3

A

Enfermedad de Kawasaki

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44
Q

Dx y tratamiento de la Enfermedad de Kawasaki

A

Diferencial de gripa, tratamiento de inmunoglobulina y aspirina en niños

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45
Q

Complicación de Enfermedad de Kawasaki

A

Aneurisma de las coronarias y posterior trombo

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46
Q

Vasculitis NECROSANTE multisistémica en hombres mayores de 40 años

A

Poliarteritis nodosa (PaN)

47
Q

¿A qué agente infeccioso se asocia Poliarteritis nodosa?

A

Hepatitis B

48
Q

Hallazgo histologico Poliarteritis nodosa

A

Necrosis fibrinoide en la túnica media

49
Q

Dx y tratamiento de Poliarteritis nodosa

A

Corticoesteroides e inmunodeoresores

50
Q

Vasculitis de pequeños vasos que implica aumento de destrucción de glóbulos blancos y liberación de enzimas dentro de vasos sanguíneos

A

Vasculitis asociada a anca

51
Q

Vasculitis necrosante a nivel capilar por hipersensibilidad con inflamación renal

A

Poliangitis microscópica

52
Q

Poliangitis prevalente en adulto mayor con afecciones en las vías respiratorias con afecciones a la nariz y nervios, con nariz en silla de montar

A

Granulomatosis con poliangitis o de Wegner

53
Q

Poliangitis granulomatosa eosinofilica asociada al asma

A

Síndrome de Chung Strauss

54
Q

Vasculitis auto inmune asociada a artralgia, neuropatia y manchas púrpuras asociada a Hepatitis C

A

Vasculitis crioglobulinica

55
Q

Vasculitis síndrome variable dónde hay queratitis intersticial y síntomas vestibulo auditivos

A

Síndrome de Cogan

56
Q

Episodios repentinos de de úlceras en boca y genitales

A

Enfermedad de Behcet

57
Q

Agente causante de Enf de Lyme

A

Borriela Burdofgeri

58
Q

Etapa clínica de eritema migratorio una semana después

A

Infección localizada primaria

59
Q

Etapa clínica donde hay bacteremia y lesiones cutáneas secundarias (linfocitoma) o miopericarditis

A

Infección diseminada primaria

60
Q

Etapa clínica de artritis manoarticular con encefalopatía subaguda

A

Infección persistente tardía

61
Q

Dx de Enf de Lyme

A

Síntomas, confirmación de laboratorio por ELISA o cultivos (inmunotransferencia)

62
Q

Tratamiento por excelencia de Enf trasmitidas por garrapata

A

Doxiciclina

63
Q

Genes alterados en el Retinoblastoma

A

Gen Rb y mutación en MYCN

64
Q

¿En qué capa de la retina suele ocurrir el retinoblastoma?

A

Conos y bastones

65
Q

Teoría que indica que un alelo heredado es alterado y que ambas mutaciones somáticas ocurren en la misma célula, explica Retinoblastoma

A

Teoría de Knudson o Doble Hit

66
Q

Retinoblastoma asociado a tumor en la gland pineal de tipo bilateral

A

Retinoblastoma trilaminar

67
Q

Retinoblastoma menos frecuente y más agresivo

A

Retinoblastoma bilateral o familiar

68
Q

Neoplasia maligna derivada de la cresta neural con anomalías cromosómicas

A

Retinoblastoma primitivo

69
Q

Retinoblastoma hacia la cavidad vitrea se conoce cómo

A

Endofílico

70
Q

Retinoblastoma hacia espacio retineal se conoce cómo

A

Exofílico

71
Q

Tumor único de 4 diámetros detras del Ecuador del ojo tiene pronóstico…

A

Muy favorable

72
Q

Signo clínico por excelencia del Retinoblastoma

A

Leucocoria y estrabismo, posible desprendimiento de retina

73
Q

Tratamiento general del Retinoblastoma

A

Quimioterapia + Enucleación (terapia focal en retinoblastoma bilateral)

74
Q

Tumor raro benigno de la glándula suprarrenal por secreción excesiva de catecolaminas (epi y nore)

A

Feocromocitoma

75
Q

En qué parte de la glándula suprarrenal se genera el feocromocitoma

A

Médula

76
Q

Feocromocitoma que es maligno

A

Tumor metástasico (por fuera de la médula)

77
Q

Tipos de Feocromocitoma Paraganglionares comunes

A

Aórticos y órgano de Zuckerman

78
Q

Se hace alusión a la regla del 10:

A

el 10% son extraadrenales; el 10% se presentan en niños; el 10% son múltiples o bilaterales; el 10% recidiva tras la cirugía; el 10% son malignos; el 10% son familiares; el 10% son descubiertos como incindentalomas adrenales.

79
Q

Afección hereditaria en tumores en tiroides, paratiroides y suprarrenales

A

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2

80
Q

Mutación de gen VHL con proliferación incontrolable

A

Enfermedad de von Hippel Lindas

81
Q

Mutación de gen NFI con inhibición de proliferación y manchas café con leche y neurofibromas (retinales principalmente)

A

Neurofibromatosis tipo 1

82
Q

VHL de alto desarrollo de feocromocitoma

A

2B y 2C (único en C)

83
Q

Gen que causa tumores en sistema endocrino

A

Gen RET

84
Q

Enzima implicada en Feocromocitoma de herencia maternal

A

SDHD / succionato deshidrogenasa D

85
Q

Fisiopatologia de feocromocitoma

A

División no controlada dé catecolaminas de manera continua

86
Q

Hallazgos histologicos de feocromocitoma

A

Neoplasias de Cell Bale y cel E100+

87
Q

Síntomas de feocromocitoma

A

Hipertensión, estreñimiento, dolor en pecho y epigástrico, diaforesis, piel fría, ansiedad y taquicardia/taquipnea

88
Q

Prueba de laboratorio por excelencia de feocromocitoma

A

Metanefrinas

89
Q

Virus de doble cadena RNA asociado a diarrea pediátrica y muerte en menores de 5 años

A

Rotavirus A

90
Q

En qué parte del intestino infecta y replica el rotavirus

A

Duodeno y yeyuno

91
Q

Enterotoxina de Rotavirus que aumenta niveles de Ca intracelular y genera apoptosis

A

NSP4

92
Q

Tipo de diarrea del rotavirus

A

Diarrea no sanguinolenta de 3-8 días con vomito, fiebre y malestar

93
Q

Componentes inmunológicos del Rotavirus

A

Anticuerpos IgA dependientes de Lin T CD4

94
Q

Fármaco que reduce la duración de la diarrea y acorta hospitalización por Rotavirus

A

Nitazoxanida

95
Q

Tumor sólido conformado por cel de la cresta neural más frecunte en px pediátrico

A

Neuroblastoma

96
Q

Px típico de Neuroblastoma de Gland Renales

A

Niño de 18 meses-5 años con masa y dolor abdominal, hematuria, Sx de Horner, equimosis periorbitaria (si hay metastasis en hueso),fiebre, pérdida de peso, sudoración, falta de apetito y fatiga

97
Q

Sitio de mayor aparición de neuroblastomas

A

Glándulas suprarrenales

98
Q

Oncogenes implicados en Neuroblastoma

A

MYCN (Amplificación), ALK, PHox2B

99
Q

Tipos de Neuroblastoma

A

Neuroblastoma (indiferenciado, poco dif. y en dif)

100
Q

Componentes histológicos del neuroblastoma

A

Neuroblastos, Cel ganglionares (maduración de neuroblastos), estroma Schwanniano y neurofilo Pseudorosetas
Homer-Wright

101
Q

Quimiocinas que son producidad por ganglios y medula que migran por el torrente sangupineo o linfa y produce metastasis

A

CXCL12

102
Q

Hallazgos en orina del Neuroblastoma

A

Metabolitos de catecolaminas, Acido Homovanilico (HVA), Ácido Vanilmanélico (VMA)

103
Q

Neuroblastoma localizado y confinado a un compartimento corporal sin FRDI

A

L1/Estadío 1

104
Q

Neuroblastoma metastásico a hígado, piel, médula osea y menor de 18 meses y tumor primario L1/2

A

Estadío 4S (exclusivo)

105
Q

Px con neuroblastoma de buen pronóstico

A

Todo aquel que no tenga Amplificación MYCN

106
Q

Px con neuroblastoma de pronóstico intermedio

A

Neuroblastoma tipo 3 sin Amplificación MYCN

107
Q

Px con neuroblastoma de pronóstico malo

A

Mayores de 1 año (cualquiera menos 1) o con Amplificación MYCN

108
Q

Teratoma maligno frecuente en hombre

A

Teratoma de mediastino

109
Q

Tipos de teratomas germinales

A

Maduros, inmaduros y monodérmicos

110
Q

Tipos de teratomas monodérmicos

A

Neuroectodérmicos, struma ovarii (tiroideo) y carcinoide

111
Q

Trastorno poco frecuente en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Riesgo de Ca. Tiroides, mama, pulmon, pancreas, vejiga

A

Sx. Peutz Jegher

112
Q

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital.

A

Sx. Cowden/Ruvalcaba-Riley

113
Q

Síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de alopecia, alteraciones en las uñas e hiperpigmentación.

A

Sx. Cronkhite-Canada

Patología (8 decks)

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