Praktika 3 - 5 Flashcards
Co je typ Drisophila?
Žena XX
Muž XY
Typ Abraxas?
Žena XY
Muž XX
Typ Protentor?
Žena XX
Muž X
Jak se jinak nazývají pohlavní chromozomy?
Gonozomy či heterochromozomy
Jaké části má profáze I?
Leptoten, zygoten, pachyten, diploten a diakineze
Kdy dochází ke spojení v synaptonemalni komplex?
Zygoten
Jaké oblasti tvoří bivalent u chromozomů X a Y?
PAR 1 a 2
Na Y SRY leží v těsné blízkosti PAR 1
Kdy začíná oogeneze a v jaké fázi se pozastaví?
Začíná před narozením- Profáze I
Co znamená IUI a jaké máme její typy?
Intrauterinni inseminace
Homologní - žena oplodněná spermatem svého manžela
Heterologni - semenem anonymního dárce
Co znamená IVF?
Fertilizace in vitro
Děti ze zkumavky - poté vrácena do dělohy matky
Co znamená ICSI?
Intracytoplazmaticka injekce spermie
Co znamená MESA?
Micro epididymal sperm aspiration
Odstai spermií z kanálků nadvarlete
Kombinuje se s ICSI
Co znamená TESE?
Testicular sperm extraction
Provádí se pokud MESA nebyla úspěšná
Materiál pro Preimplantacni genetické testování
Polová tělíska (jen maternální genom)
Buňka třídenního embrya (mozaicismus)
Skupina buněk z blastocysty
Co je pasážování buněk?
Provádí se, když se živiny z média vyčerpají a početnost buněk stoupne na neúnosnou míru
Část buněk se odebere a přenese do další kultivační nádobky
Co je postzygiticky mozaicismus?
Vznikne po poruše separace chromatid v anafázi
Co je anafazovy lag?
Když se jeden z chromozomů nepřichytí k dělícími vretenku a není zařazen do nové vzniklého jádra a zaniká
Jeden z možných příčin vzniku mozaicismu
Co je germinální mozaicismus?
Mutace je přítomna pouze v některých pohlavních buňkách
Dítě je pak celé heterozygotní
Co znamenají typy mozaicismu?
Generalizovaný
Omezený na placentu
Omezený na embryo
Generalizovaný- u placenty i embrya
Omezený na plod
Omezený na placentu
Chromozomovy chimerizmus
Tělo jedince je tvořena dvěma odlišnými chromozovymi liniemi, přičemž každá z těchto linii se vyvinula z jiné zygoty - tyto zygoty se na zájem spojily
Jaká jsou základní neinvazivní vyšetření?
Anamnéza
Ultrazvuk
Biochemické vyšetření
NIPT - Neinvazivní prenatální screening
Zjištění ultrazvukoveho vyšetření
I, trimestr - NT a datace těhotenství
II. trimestr - vývojové vady
III. trimestr - růst a poloha plodu
Co je NT?
Nuchal transluency
Šíjové projasnění- kolekce tekutiny v záhlaví plodů
Při nalezu vyšší riziko chrom. vad, středečních vad, infekce, potratu, jiného onem.
UZ nálezy
Srdeční, rozstepove, vady ledvin, CNS
Minor/soft markery
Nálezy nacházené velmi často u postižených plodů,
nekdy i zdravých
Nepřítomnost nosní kost či hyperechogenni střeva
Co je NIPT
Neinvazivní prenatální testování
Vyšetření volně placentární DNA
Dokáže zachytit 99 procent trizomii 21
Různé možnosti testování - T21, T18, T13 X/Y
Kdy je poslední možnost přerušení těhotenství?
- Týden
Co a kdy je CVS?
Biopsie choriových klků 11.-13. týden
Co a kdy je AMC?
Odběr plodové vody (cca 20 ml)
Od 16. týdne dále
Co a kdy je CC/kordocenteza/odběr fetální krve z pupečníku
Vyšetření krve plodů
Po 20. Týdnu
Kdo je invazivní odběr doporučen?
Pokud je riziko pro plod vyšší než riziko samotného odběru
Nabídnout pokud jsou rizika srovnatelná
Do čeho se odebírá krev pro cytogenetická vyšetření?
Odběr do zkumavky s heparinem
Postanatalni vyšetření-material
Lymfocyty periferní krve Fibroblasty Bukalni stěry Nádorové buňky Kostní dřeň
Jak se nazývá jed, ktery narušuje tvorbu dělícího vřeténka a zastavuje mitózu v metafazi- vyšetření chromozomů
Kolcemid
