Populační Genetika Flashcards
Populace
Skupina jedinců žijících na určitém místě a vzájemně se kříží
Frekvence alel
Relativní četnost alel určitého genů v genofondu
Frekvence genotypů
Relativní četnost genotypu v populaci
Genofond
Soubor všech alel v populaci
Frekvence de novo SNP
50 na genom a generaci
100 nových substituci v diploidní genomu novorozence
1-2 de novo mutace v exonech u novorozence
1*10^-8 na nukleotid genomu
Hardy-Weinbergův zákon
p+q=1
(p+q)^2
Podmínky platnosti HW zákona
Nepůsobí evoluční faktor Náhodný výběr partnerů Není mutace Není selekce Není genový drift Neni migrace - genový tok
DNA fingerprinting multilokusove sondy
Použití variabilních DNA markerů pro individuální identifikaci nebo stanovení příbuznosti
U XR onemocnění
U mužů frekvence alel stejná, jako frekvence onemocnění
Evoluční faktory
Faktory působící proti HW rovnováze
Faktory vedoucí ke znamenám frekvenci alel v populacích
Kumulace mikroevolucí může vést k makroevoluci
Koeficient příbuznosti r
Pravděpodobnost, že dva příbuzní jedinci zdědili alelu téhož lokusu/genu
r=(1/2)^n
n…počet kroků v genealogii
Mutacni rychlost/frekvence
Popisuje frekvenci vzniku mutace na daném lokusu
Roste s věkem otce
Počet nových mutaci na gametu, lokus a generaci
Riziko odkladani otcovství
U muže roste riziko de novo nukleotidových mutaci
Fitness
Adaptivní hodnota genotypu f (mezi 0a1)
Relativní schopnost přispět do genofondu následující generace
Genový drift
Náhodná statistická fluktuace v malé populaci může měnit alelove frekvence mezi generacemi
Genový drift redukuje variabilitu uvnitř populace ale zvyšuje variabilitu mezi populacemi