Obecně Zákony A Typy Dědičnosti Flashcards
Co je gen?
Základní jednotka dědičnosti
Lokus
Popisuje umístění genu na chromozomu
Alela
Konkrétní forma genu
Různé alely konkrétního genu mohou mít rozdílnou funkci a vést k odlišným fenotypovým projevům
Genotyp
Soubor všech alel organismu
Fenotyp
Soubor všech znaků organismu
Je vyjádřením genotypu a je více či méně ovlivněn vlivy prostředí a epigenetickymi faktory
Homozygot
Jedinec nesouci 2 funkčně identické alely konkrétního genu
Heterozygot
Jedinec nesouci 2 funkčně odlišné alely stejného genu
Hemizygot
Jedinec s pouze jednou alelou konkrétního genu
Neúplná dominance
1 dominantní alela nestačí k vyjádření úplného dominantního fenotypu
Achondroplazie
AD onemocnění
Co je varianta?
Jedná se o odchylky od referenční sekvence
Mutace = patogenní varianta
Polymorfismus= benigní varianta
Typy variant
Missense
Nonsense - ukončení
Frame Shift
Expanze - duplikace části genu
Autozomalni dědičnost
Na autozomech
Potomek zdědí variantu s 50% dědičností
Holandricka dedicnost
Na chromozomu Y
Zdědí ji pouze chlapci
Pseudoautizomalni dědičnost
Geny zodpovědné za nemoc jsou na PAR na X či Y
Z hlediska funkce se chovají jako autozomalne děděná onemocnění
Mitochondriální dědičnost
Geny zodpovědné za nemoc jsou na mitochondrií
Výsledný fenotyp závisí na procentu postižených mitochondrií
Dědí se pouze od matky
Neúplná penetrace
Pravděpodobnost s jakou nosič patogenní varianty rozvine onemocnění
Kvantitativní pojem
Variabilní expresivita
Jedinci nesoucí identickou patogenní variantu mohou mít odlišný fenotyp
Kvalitativní pojem
Neúplná penetrace, variabilní expresivita a polydaktylie
AD znak s 80% penetrací
Jedinec nesoucí její alelu má 80% šanci, že bude mít polydaktylii a 20% že bude mít normální počet prstů
Variabilní expresivita - polydaktylie může být u různých jedinců různé závažná
Alelova heterogonie
Různé alely stejného genu mohou způsobovat různá onemocnění
Germinalni mutace
Přítomné ve všech buňkách organismu, včetně gamet
Pravidla rodokmenu
Kreslíme probanda
Partneři /manželé - muž je vlevo
Sourezence v pořadí dle věku - nejstaršího zleva
Autozomalne dominantní dědičnost
Postižení jsou zejména heterozygoti
U velké části onemocnění je dominantně homozygotní konstituce neslučitelná se životem
Riziko pro potoky postiženého je 50 %.
Významné procento de novo mutací
Achondroplazie
AD 80 % případů de novo Maly vzrůst Normální inteligence Délka dožití u došlých není vyhnamně zkrácená
Neurofibrimatoza typ 1
AD Extrémně variabilní fenotyp Skvrny Café au lait Neurifibromy Gliom optiku Zvýšené riziko malignit v dospělém věku