Populationsgenetik Flashcards
1
Q
Heterozygotie:
A
paarig vorliegende väterlich und mütterlich vererbbaren Merkmalsträger
(Allele) sind nicht identisch
2
Q
Homozygotie:
A
paarig vorliegende väterlich und mütterlich vererbbaren Merkmalsträger
(Allele) sind identisch
3
Q
Mendel-Regeln: für dominant-rezessive Erbgänge
A
- Uniformitätsregel / Reziprokitätsregel:
* kreuzt man 2 Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden,
für das sie homozygot sind, sind ihre Nachkommen (F1) in Bezug auf dieses
Merkmal untereinander uniform (alle heterozygot)
* Nachkommen reziproker Kreuzungen reiner Linien zeigen ein einheitliches
Erscheinungsbild
➡ dominantes Merkmal setzt sich durch
➡ im dihybriden Erbgang setzen sich beide dominanten Merkmale durch
* reziprok: bei vertauschtem Geschlecht werden gleiche Kreuzungsergebnisse
beobachtet - Spaltungsregel:
* kreuzt man die heterozygote F1-Generation untereinander, so spalten sich in
der F2-Generation beim dominant-rezessiven Erbgang die Merkmale in
einem bestimmten Verhältnis wieder auf
* Phänotyp: 3:1
(75% zeigen das dominante Merkmal : 25% zeigen das rezessive Merkmal)
* Genotyp: 1:2:1
(25% homozygot dominant : 50% heterozygot : 25% homozygot rezessiv) - Regel von der Unabhängigkeit und Neukombination der Gene / Prinzip der
unabhängigen Segregation von Merkmalsanlagen:
* kreuzt man homozygote Individuen einer Art, die sich in mehr als einem
Merkmal unterscheiden, so werden die einzelnen Merkmalsanlagen (Allele)
frei kombiniert und unabhängig voneinander vererbt
-> gilt nur für Gene, die auf unterschiedlichen Chromosomen liegen
* Allele verteilen sich unabhängig voneinander und von Allelen anderer Gene
auf die Nachkommen
* werden bei Rückkreuzung mehrere Merkmale berücksichtigt, entstehen viele
neue Formen durch die vielen Kombinationsmöglichkeiten
➡ Rückkreuzung: (macht man allgemein, auch bei monohybridem Erbgang!)
* wird gemacht, um den Genotyp der F2-Generation mit dem
dominanten Merkmal zu untersuchen
* Phänotypisch sind homozygot dominante Individuen nicht von
heterozygoten zu unterscheiden
* Rückkreuzung mit homozygot rezessivem Elter
* wenn Individuum homozygot ist: alle Nachkommen sehen gleich aus
* wenn Individuum heterozygot ist: Aufspaltung 1:1 (50% : 50%) in
Heterozygote und homozygot rezessive
4
Q
monohybrider Erbgang:
A
- wenn homozygote Individuen gekreuzt werden, die sich nur in einem Merkmal
(also einem Allelpaar) unterscheiden - zB Erbsen:
- A: gelb
- a: grün
- P-Generation: je homozygot -> AA x aa
- F1-Generation: alle heterozygot -> Aa (gelb)
- F2-Generation:
- Genotyp: 1 : 2 : 1
AA Aa aa
homozygot dominant heterozygot homozygot rezessiv - Phänotyp: 3 : 1
gelb grün - Rückkreuzung mit rezessivem Elter, um den Genotyp der Erbsen
herauszufinden, die das dominante Allel phänotypisch zeigen (gelb)
5
Q
dihybrider Erbgang:
A
- es werden Individuen gekreuzt, die sich in 2 Merkmalen
unterscheiden, für das sie jedoch je homozygot sind - siehe 3. Mendel-Regel
- zB Erbsen:
- A: gelb a: grün
- B: glatt b: kantig
- P-Generation: je homozygot
AABB (gelb, glatt) x aabb (grün, kantig) - F1-Generation: alle heterozygot AaBb (gelb, glatt)
- F2-Generation: 9 : 3 : 3 : 1
AB Ab aB ab
gelb, glatt gelb, kantig grün, glatt grün, kantig
homozygot dominant heterozygot homozygot rezessiv
6
Q
intermediärer Erbgang / unvollständige Dominanz:
A
- im Phänotyp kommt es zu einer gemischten
Merkmalsausprägung, die von beiden Allelen beeinfluss
wird - zB japanische Wunderblume:
- RR (rot) wird mit WW (weiß) gekreuzt
- in F1 entsteht RW (rosa)
-> es wird nur halb so viel roter Farbstoff gebildet - in F2 entspricht genotypische Aufspaltung der
phänotypischen: 1 : 2 : 1
7
Q
Genkopplung:
A
- wenn Gene auf einem Chromosom nah beieinander
liegen, werden sich gemeinsam vererbt - bestimmte Merkmale werden stets in Kombination mit
anderen an die Nachkommen weitergegeben - je näher die räumliche Position zweier Gene ist, desto
seltener werden sie während der Meiose getrennt - Rekombinationswahrscheinlichkeit steigt mit Entfernung
(mindesten 50cM)
-> Crossing-over in der Meiose (Kopplungsbruch) - zB Drosophila melanogaster:
- Mutant: violette Augen (pr) und verkümmerte Flügel (vg)
-> homozygot: prpr / vgvg - Wildtyp: rote Augen (pr⁺) und normale Flügel (vg⁺)
-> homozygot: pr⁺pr⁺ / vg⁺vg⁺ - ⁺ ist dominant und entspricht dem Wildtypallel
- F1-Generation: alle heterozygot (pr⁺pr vg⁺vg)
-> dominante Merkmale zeigen sich im
Phänotyp: alle rote Augen und normale Flügel - Rückkreuzung von weiblichen F1 und
männlichem homozygot rezessiven Elter
➡ es entsteht nicht das zu erwartende Verhältnis von 1 : 1 : 1 : 1
-> die betrachteten Merkmale werden gekoppelt vererbt - Gene für Augenfarbe und Flügellänge liegen auf dem selben Chromosom
und sind so nicht frei kombinierbar - alle auf einem Chromosom liegenden Gene bilden eine Kopplungsgruppe
8
Q
Quantitative Merkmale:
A
- Merkmale haben eine kontinuierliche Ausprägung
- unterliegen bei der Vererbung den gleichen Prinzipien wie qualitative Merkmale
(Mendel) - Segregation der beteiligten Allele kann nicht individuell verfolgt werden
- Beispiele: Körpergröße, Gewicht, Milchleistung, Fleischqualität
- meist polygen: durch mehrere Genloci bestimmt
-> qualitative Merkmale hingegen werden von wenigen Genen beeinflusst
(entweder, oder) die Ausprägung bleibt in jeder Umwelt gleich (zB Geschlecht)
9
Q
Infinitesimales Modell:
A
eine sehr große Anzahl an ungekoppelten Loci beeinflusst die
genetische Variation
10
Q
Zusammenhang Phänotyp-Genotyp Beziehung:
A
> Wert des Phänotyps = Populationsmittelwert + Genotyp des Individuums + Umwelt
Genotyp = additive Effekte + Dominanzeffekte + epistatische Effekte
11
Q
Population bzw. Reinzuchtpopulation:
A
- Gruppe von domestizierten Tieren der gleichen Art
- bilden Paarungsgemeinschaft
12
Q
Definition
Rasse:
A
- genetisch nicht eindeutig definiert
- Gruppe von domestizierten Tieren der gleichen Art, die sich in morphologischen
physiologischen und ethologischen Merkmalen ähnlich sind - haben eine gemeinsame Zuchtgeschichte
13
Q
Korrelation:
A
- misst den Zusammenhang zwischen 2 quantitativen Merkmalen /
Merkmalsänderungen, ohne sie füreinander verantwortlich zu machen - Zusammenhänge zwischen Merkmalen, die auf genetische / Umwelteinflüsse
zurückzuführen sind
14
Q
phänotypische Korrelation (rp):
A
- Zusammenhang zwischen gemessenen Phänotypenwerten
- Summe der genetischen und umweltbedingten Korrelation
-> daher meist schwächer ausgeprägt, als genetische Korrelation
Beispiel:
* Fruchtbarkeit und Körpergröße
* Milchmenge und Widerristhöhe
15
Q
genetische / additiv-genetische Korrelation (rg):
A
- Zusammenhang zw den geschätzten Zuchtwerten zwischen 2 Merkmalen
- wichtig für korrelierten Selektionserfolg (Selektion auf mehrere Merkmale)
- problematisch im Fall von negativen Korrelationen
- Beispiel: Milchmenge und Widerristhöhe
Ursachen:
- Pleiotropie:
* ein Gen kann mehrere Merkmale beeinflussen
* zB Gen für Wachstumshormon (GH) beeinflusst Körpergröße und
Milchleistung
-> beide Merkmale sind positiv korreliert
- Genkopplung:
- betrachtete Merkmale werden durch unterschiedliche Gene
beeinflusst, liegen aber auf einem Chromosom so nah, dass sie
gemeinsam vererbt werden
16
Q
Genotyp-Umwelt-Korrelation:
A
- Annahme, dass Umwelt eines Individuums weitgehend durch seinen
Genotyp bestimmt ist - gute Genotypen werden in guten Umwelten gehalten
- schlechte Genotypen werden in schlechten Umwelten gehalten
- problematisch bei Zuchtwertschätzung:
- Zuchtwert für Tiere in guten Umwelten wird überschätzt
- Zuchtwert für Tiere in schlechten Umwelten wird unterschätzt
- Herdendurchschnittsleistung wird häufig als Maß für Qualität des
Managements herangezogen - Umwelteffekte verzerren Ergebnis
- Korrektur auf Umwelteffekte mit Hilfe statistischer Modelle (zB BLUP =
best linear unbiased prediction)
-> Herdendurchschnittswerte werden systematisch korrigiert
17
Q
Genotyp-Umwelt-Interaktion:
A
unterschiedliche Reaktion verschiedener Genotypen auf unterschiedliche
Umweltbedingungen
* Umweltdifferenz kann auf einen Genotyp höheren Einfluss haben als auf
anderen
* genetische Effekte und Umwelteffekte addieren sich nicht
* große Bedeutung der Interaktion bei Rassen in verschiedenen Klimazonen
* „1.000 Bullen-Genomprojekt“:
- Genom von 1.000 Bullen wurde genotypisiert
- es wurde ein SNP Muster mit gewünschtem Phänotyp in Verbindung
gebracht
- so kann man bei einer künstlichen Besamung auf diese Daten
zurückgreifen und muss nicht jeden Bullen eigens genotypisieren,
wenn man weiß, von welchem Bullen er selber abstammt
18
Q
Korrelationskoeffizient (r):
A
- dimensionsloses Maß für die Stärke der Korrelation
- Grad des linearen Zusammenhangs zwischen 2 quantitativen Merkmalen
- Wertebereich: -1 bis +1
> + 1: vollständig positiver linearer Zusammenhang - hohe Werte des einen Merkmals entsprechen hohen Werten des
anderen Merkmals - eingezeichnet in einem Graphen ergibt sich eine Gerade von
unten links nach oben rechts
Beispiele: - Rind:
- Milchmenge und Widerristhöhe
- Milchmenge und Fettgehalt (genetisch)
- Schwein: Wachstumsrate und intramuskuläres Fett
- Schaf: Reinwollgewicht und Vliesgewicht
47
> -1: vollständig negativer / antagonistischer linearer Zusammenhang - hohe Werte des einen Merkmals entsprechen niedrigen Werten
des anderen Merkmals - eingezeichnet in einen Graphen ergibt sich eine Gerade von
oben links nach unten rechts - erschwert den Zuchtfortschritt
Beispiele: - Rind:
- Milchmenge und Fettgehalt (phänotypisch)
- Milchmenge und Milchinhaltsstoffen
- Milch und Fleisch
- Milch und Fitnessmerkmalen / Fruchtbarkeit
- Schwein: Wachstumsrate und Futterverwertung
- Huhn:
- Legeleistung und Körpergewicht
- Legeleistung und Eigewicht
> 0: Merkmale hängen überhaupt nicht linear voneinander ab
Nutzen: bei Selektion auf ein Merkmal wird gleichzeitig ein anderes mit beeinflusst
(indirekte Selektion)
19
Q
Regression:
A
- Regressor: unabhängige Variable
- statistisches Verfahren, mit dem versucht wird, eine beobachtete abhängige
Variable durch eine oder mehrere unabhängige Variablen zu erklären - durch eine lineare Funktion beschriebene Abhängigkeit eines quantitativen
Merkmals von einem anderen quantitativen Merkmal - durch Regressionsanalyse lässt sich der Beitrag des Regressors für die Prognose
der abhängigen Variable herleiten - Regressionskoeffizient (b):
- misst den Einfluss einer Variablen in einer Regressionsgleichung
- entspricht der Steigung der Geraden in einem Graphen
- Genrepression = Geninaktivierung: die von Umwelteinflüssen, biochemischen
oder biophysikalischen Zustand einer Zelle abhängige Blockierung der
Transkription einzelner Gene (Genregulation)
20
Q
Migration:
A
- Ein- und Abwanderung von Individuen zwischen verschiedenen Populationen einer Art
- Faktor, der die genetische Zusammensetzung einer Population beeinflusst
- es kommt zum Austausch zwischen den einzelnen Genpools der Populationen (Genfluss)
21
Q
Migrationsrate (m):
A
- gibt an, mit welcher Häufigkeit ein Allel je Generation durch Migration verändert
wird - ist sie hoch genug, kann Inzucht und Homozygotie kleiner Populationen verringert
werden und die Auswirkungen des Gendrift werden reduziert
➡ Gendrift: zufällige Veränderung der Allelfrequenz innerhalb des Genpools einer
Population
22
Q
Evolutionstheorie nach Charles Darwin:
A
- Populationen und Arten sind veränderlich
- Abstammung aller Lebewesen von gemeinsamen Vorfahren
- die Lebewesen mit der besten Angepasstheit haben die höheren Überlebenschancen
und die meisten Nachkommen - survival of the fittest
- Reproduktion:
- Individuen einer Population erzeugen immer mehr Nachkommen, als zu ihre
Arterhaltung eigentlich notwendig wären - Variation:
- die einzelnen Individuen in einer Population sind nie gleich
- sie unterscheiden sich in mehreren Merkmalen
- Selektion:
- diejenigen Individuen die zufällig für die vorhandenen Umweltbedingungen
besser angepasst sind als andere, haben einen Selektionsvorteil und überleben
häufiger
-> dadurch können sie ihre Gene (also auch ihre Merkmale) häufiger in die nächste
Generation miteinbringen, als Individuen, die nicht so gut angepasst sind - Vererbung: Variationen in den Merkmalen sind zu einem gewissen Teil vererbbar
23
Q
Selektion:
A
- ist wichtig für weitere Evolution
- 3 Hauptgruppen:
natürliche Selektion
sexuelle Selektion
künstliche Selektion
24
Q
künstliche Selektion:
A
- vom Menschen gesteuerte Zuchtwahl
- steigert Fortpflanzungserfolg von Individuen, die vom Züchter gewünschte
Eigenschaften besitzen - gezielte Auswahl und Verpaarung von Individuen als Eltern der nächsten
Generation durch den Menschen
-> Auswahl von erwünschten, für Zucht geeigneten Individuen / Populationen - Zuchtauswahl innerhalb einer Rasse oder Population
-> durch Variation innerhalb einer Rasse oder Population - künstliche gerichtete Selektion:
- verschiebt die Populationsmitte in Richtung des Zuchtziels
- zB hoher Fettgehalt und Milchproduktion
- Zuchtfortschritt ist meist schneller zu erzielen, wenn man verschiedene
Rassen einsetzt -> Kreuzungszucht - zB Haplotypstruktur bei Hunderassen
25
Q
sexuelle Selektion:
A
- Auswahl von Individuen durch Sexualpartner
- wirk auf Merkmale ein, die Fortpflanzungserfolg bestimmen
- Merkmale werden weitergegeben, die von Sexualpartnern bevorzugt werden
- nach Darwin die Erklärung für die Evolution auffälliger Merkmale wie
leuchtende Farben, lange Schwänze,…-> eigentlich hinderlich für Überleben - intrasexuelle Selektion: Träger auffälliger Merkmale haben Vorteil in der
Konkurrenz mit gleichgeschlechtlichen Tieren um Geschlechtspartner - intersexuelle Selektion: Träger ist attraktiver für Geschlechtspartner
- so wird die Chance der Fortpflanzung erhöht, aber die
Überlebenswahrscheinlichkeit sinkt
26
Q
natürliche Selektion: (vgl. Charles Darwin)
A
- beschreibt die erfolgreiche Fortpflanzung der „überlebenstüchtigeren“
Individuen
➡ Survival of the fittest
nur am besten an die Umwelt angepasste Tiere überleben und können
ihre Gene weitergeben - „unterschiedliche Überlebensfähigkeit“: aus Abweichungen zwischen
einzelnen Individuen und von deren Eltern wirken sich auf die Chance des
Überlebens und der Fortpflanzung des Individuums aus - durch die Umwelt werden ungünstige Merkmale ausgelesen
- abhängig von Selektionsfaktoren
-> biotische: belebte Natur, Konkurrenzkampf,…
-> abiotische: unbelebte Natur, z.B. Klima, Wasser, Licht, Boden,… - Tiere unterscheiden sich in Phänotyp durch Rekombination und Mutation
-> biologische Fitness: einige Individuen passen sich besser an Umwelt an als
andere
-> Erbanlagen werden nicht mit der gleichen Wahrscheinlichkeit
weitergegeben - wichtig für Population: es müssen mehr Nachkommen entstehen, als nötig
sind, um die Eltern zu ersetzten - natürliche Selektion kann auf Merkmale mit quantitativer Variation auf
verschiedene Weise einwirken:
‣ stabilisierende Selektion: - durchschnittliche Merkmale einer Population werden aufrecht
erhalten - durchschnittliche Individuen werden begünstigt
49 - Variabilität der Population wird verringert
-> durch Rekombination, Mutation oder Migration erhöht - Durchschnittswert bleibt gleich
- so stabilisierte Arten zeigen eine geringe Evolutionsrate
- zB menschliches Geburtsgewicht: Babys mit einem geringeren
oder höheren Geburtsgewicht als der Durchschnitt zeigen eine
deutlich höhere Sterberate - reinigende Selektion: wenn es ein bestimmtes Gen betrifft, sodass
die Selektion gegen nachteilige Mutationen der normalen
Gensequenz wirkt
‣ gerichtete Selektion: - verändert Merkmale einer Population
- Individuen, die in eine Richtung vom Mittel der Population
abweichen werden begünstigt - Durchschnittswert verschiebt sich Richtung bevorzugten Extrem
- geno- und phänotypische Variabilität verringert sich
- Allele des begünstigten Phänotyps nehmen an Häufigkeit zu
- wird diese Selektion in einer Population über mehrere
Generationen hinweg, lässt sich ein Evolutionstrend erkennen - kann sich auch wieder umkehren, wenn sich die Umwelt ändert
- kann auch zum Erliegen kommen, wenn das Optimum erreicht ist
-> dann wieder stabilisierende Selektion - zB Hornlänge des Texanischen Longhorns: je Länger die Hörner,
desto besser können die wildlebenden Kühe ihre Kälber schützen
‣ disruptive Selektion: - verändert Merkmale einer Population
- Individuen, die in beide Richtungen vom Mittel der Population
abweichen werden begünstigt
-> bimodale / zweigipfelige Verteilung - Variabilität in der Population erhöht sich
- zB Schnabellänge bei Purpurastrild
- es gibt nur Samen mit harter oder weicher Schale und keine
Überlappung in der Mitte - Vögel mit mittlerem Schnabel hat bei beiden Samenarten
Probleme sie zu öffnen - Vögel mit extrem langen oder kurzen Schnabel kann je eine
Art sehr leicht öffnen
