Polipy i nowotwory jelita grubego Flashcards
1
Q
Podział polipów jelita grubego
A
- gruczolaki są stanem przedrakowym w jelicie grubym
- pojedyncze polipy nienowotworowe nie mają tendencji do zezłośliwienia
- duże polipy hiperplastyczne i związane z nimi gruczolaki ząbkowane mogą zezłośliwieć, dlatego trzeba je traktować jak zwykłe gruczolaki
- niewielkie (<5mm) polipy hiperplastyczne odbytnicy nie mają znaczenia klinicznego
2
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
A
- najczęstszy typ polipów nowotworowych u dorosłych (70% polipów usuwanych endoskopowo)
- histologicznie wyróżnia się
- cewkowe
- cewkowo-kosmkowe
- kosmkowe
- ząbkowane
- wszystkie gruczolaki cechuje dysplazja komórek nabłonkowych małego lub dużego stopnia
- jeśli komórki z dysplazją dużego stopnia przekroczą blaszkę mięśniową błony śluzowej i naciekają błonę podśluzową, mamy do czynienia z rakiem inwazyjnym
- średnia większości gruczolaków nie przekracza 1 cm, a ich tendencja do złościwienia jest mała
- ryzyko zezłośliwienia znacząco wzrasta w przypadku gruczolaków zaawansowanych tj.:
- średnia ≥10mm
- dysplazja dużego stopnia
- komponenta kosmkowa ≥20%
- polip średniej wielkości rozwija się przez 5 lat, a jego ewolucja do raka inwazyjnego zajmuje 10 lat
3
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
objawy
A
- krwawienie z odbytnicy
- (mierna) niedokrwistość
- nadmierne parcie na stolec
- śluz w kale
- więszkość polipów nie daje objawów
4
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
diagnostyka
A
Endoskopia:
- największe znaczenie w rozpoznawaniu gruczolaków
- 1/2-2/3 wszystkich polipów jest w zasięgu giętkiego fiberosigmoidoskopu
- jeśli w FSS napotka się drobne (<7mm) polipy, pobieramy biopsję; dalsze postępowanie zależy od wyniku hist.-pat.:
- brak gruczolaka, a wykrycie polipów hiperplastycznych kończy proces diagnostyczny (ryzyko zaawansowanego gruczolaka położonego bardziej proksymalnie wynosi 1-3%)
- obecność gruczolaka (bez względu na średnicę) wymaga wykonania pełnej kolonoskopii (ryzyko zaawansowanego gruczolaka położonego bardziej proksymalnie wynosi 5-7%)
- czułość pełnej CS w wykrywaniu polipów ≤7mm wynosi >90%
Badania radiologiczne:
- wlew doodbytniczy
- wartość diagnostyczna ograniczona
- czułość w wykrywaniu gruczolaków >10mm nie przekracza 60-70% (nawet w dobrych ośrodkach)
- kolonografia TK
- daje lepsze wyniki niż wlew doodbytniczy
- wielorządowa spiralna TK pozwala wykryć >90% polipów o średnicy >10mm
- nie jest powszechnie stosowana
5
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
leczenie
A
- polip jelita grubego należy usunąć - POLIPEKTOMIA
Technika zabiegu:
- polipy uszypułowane i półuszypułowane o średnicy >7mm → pętla diatermiczna
- polipy 4-7mm → pętla na zimno bez użycia prądu
- polipy ≤3mm → kleszczyki na zimno
- polipy nieuszypułowane o średnicy >2cm → pętla diatermiczna w kawałkach lub metodą endoskopowej dysekcji podśluzówkowej (ESD)
- uszypułowane polipy o średnicy 3,5-4cm i polipy na szerokiej podstawie >4cm mogą wymagać usunięcia z dostępu metodą laparotomii
Postępowanie po zabiegu:
- ocena hist.-pat. → jeśli gruczolak lub npl w polipie, ale ograniczony do 1/3 górnej części błony podśluzowej to nie musimy nic więcej robić, o ile:
- polip usunięto w całości
- rak nie jest niskozróżnicowany
- jest zachowany margines co najmniej 2mm
- nie ma nacieku naczyń limfatycznych lub kriwonośnych
- jeśli których z powyższych nie jest spełniony to trzeba wykonać odcinkową resekcję okrężnicy z usunięciem okolicznych ww. chłonnych
Powikłania polipektomii:
- perforacja (0,1-0,2%) → operacja w trybie natychmiastowym
- lokalny odczyn otrzewnowy (zespół po polipektomii?) → jeśli jest nasilony to włączamy leczenie p/bakteryjne
- krwawienie (może pojawić się nawet po 2 tyg)
6
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
nadzór po polipektomii
A
- gruczolaki mogą nawracać
- 3-5 lat po polipektomii stwierdza się je ponownie u 30-40% chorych
Nadzór endoskopowy:
-
grupa małego ryzyka
- 1-2 gruczolaki cewkowe z dysplazją małego stopnia
- nie ma potrzeby wykonywania kontrolnych CS
-
grupa pośredniego ryzyka
- 3-4 gruczolaki lub
- co najmniej jeden:
- o śr. 1-2cm
- z komponentem kosmkowym
- z dysplazją dużego stopnia
- kontrolna kolonoskopia po 3 latach
-
grupa dużego ryzyka
- ≥5 gruczolaków lub
- co najmniej jeden o śr. >2cm lub
- gruczolak z rakiem
- kontrolna kolonoskopia po roku
- czas przeprowadzenia kolejnych badań endoskopowych zależy od pierwszej kontrolnej kolonoskopii
- w razie usunięcia nieuszypułowanego polipa we fragmentach - kontrolna kolonoskopia już po 2-6 m-cach (celem oceny doszczętności polipektomii)
7
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
niepolipowate zmiany nowotworowe
A
- płaskie lub zagłębione
- mniejsze i trudniejsze do wykrycia niż zmiany polipowate
- stanowią 15% wszystkich zmian nowotworowych wykrywanych w jelicie grubym
- częściej niż zmiany polipowate wykazują dysplazję dużego stopnia i zawierają ognisko raka inwazyjnego
Diagnostyka
- przydatne są techniki wspomagające
- barwienie błony śluzowej (np. chromoendoskopia z użyciem indygokarminu)
- obrazowanie wiązką o wąskim widmie
- za pomocą kolonografii met. TK nie można wykazać zmian nie wystających do światła jelita
Leczenie
- zmiany o średnicy >1cm → endoskopowa resekcja po nastrzyknięciu błony śłuzowej rozwtorem NaCl
- zmiany o wyglądzie sugerującym raka oraz te, które nie unoszą się po wstrzyknięciu płynu podśluzówkowo, powinny zostać poddane biopsji z pobraniem wielu wycinków
- h-p: rak inwazyjny → leczenie operacyjne
- nieuniesienie polipa przy próbie nastrzyknięcia jest PRZECIWSKAZANIEM do endoskopowego usuwania zmiany (bez względu na wynik hist-pat)
8
Q
Polipy nowotworowe
gruczolaki
gruczolaki ząbkowane
A
- histologicznie: ząbkowanie przekrojów światłą cew gruczołowych
- wywodzą się z polipów hiperplastycznych (zwłaszcza większych tj. >1cm, płaskich i umiejscowionych proksymalnie w stosunku do esicy), które mogą ulec zezłośliwieniu po inaktywacji genu naprawy hMLH1 w mechanizmie metylacji regionu promotorowego
- gruczolaki ząbkowane charakteryzują się mutacją genu BRAF i niestabilnością mikrosalelitarną
- ten rodzaj karcynogenezy w jelicie grubym (vs przemiana zwykłego gruczolaka w raka) odpowiada za 20% przypadków raka sporadycznego
- leczenie i nadzór po polipektomii taki jak w zwykłych gruczolakach
9
Q
Polipy nienowotworowe
polipy hiperplastyczne
A
- zmiany o śr. 2-3mm
- zbudowane z wydłużonych i poszerzonych cew gruczołowych
- często mnogie i występują w odbytnicy
- mogą być podłożem rozwoju gruczolaków ząbkowanych, a nawet raka j. grubego
10
Q
Polipy nienowotworowe
polipy młodzieńcze
A
- u dzieci są najczęstszym typem polipów i najczęstszą przyczyną krwawienia jelitowego
- najczęściej pojedynczo w obytnicy lub esicy
- mają tendencję do autoamputacji lub wypadania przed odbyt
- histologicznie: poszerzony i wypełnione śluzem cewy gruczołowe zatopione w nadmiernie rozbudowanej, obrzękniętej blaszce właściwej błony śluzowej
11
Q
Polipy nienowotworowe
polipy Peutza-Jeghersa
A
- mogą występować w każdym odcinku przewodu pokarmowego, ale najczęściej występują w jelicie cienkim
- histologicznie: drzewkowaty rozplem włókien mięśniowych gładkich; nabłonek jelitowy jest prawidłowy
- najczęściej u młodych dorosłych
- objawy:
- krwawienie z odbytnicy
- niedokrwistość
- wgłobienia
- Zespół Peutz-Jeghersa:
- polipy hamartomatyczne
- przebarwienia skóry i błony śluzowej wokół ust
12
Q
Polipy nienowotworowe
leczenie
A
- leczenie jak w gruczolakach
- nawroty polipa młodzieńczego są rzadkie → nie ma potrzeby kontrolnych kolonoskopii
- pojedyncze polipy nienowotworowe nie mają tendencji do złośliwienia
13
Q
Zespoły genetyczne uwarunkowane genetycznie
jaki zmutowany gen + ryzyko npl
A
14
Q
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
FAP (Familial Adenomatous Polyposis)
A
- przyczyną choroby są mutacje w genie APC, dziedziczone autosomalnie dominująco
- gruczolaki pojawiają się przed 15 r.ż.
- do transformacji nowotworowej dochodzi przed 40 r.ż.
- u 90% gruczulaki także w dwunastnicy (okolica okołobrodawkowa) → czasem gruczolakorak dwunastnicy
- w 50% także polipy dna żołądka - bez tendencji do złosliwienia
15
Q
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Objawy pozajelitowe
A
- guzy tkanek miękkich i kości
- zmiany barwnikowe na dnie oka - występują już w okresie niemowlęcym
- guzy desmoidalne w jamie brzusznej lub tkankach miękkich powłok ciała
16
Q
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
postacie kliniczne
A
- Zespół Gardnera
- FAP
- kostniaki (często w żuchwie)
- torbiele naskórkowe
- włókniaki
- Zespół Turcota
- FAP
- npl w OUN (najczęściej medulloblastoma oraz glejaki anaplastyczne)
- wskazane okresowe MRI głowy już w 1. dekadzie życia
- FAP + npl tarczycy/wątroby (zależnie od mutacji w genie APC)
17
Q
Rodzinna polipowatość gruczolakowata
diagnostyka
A
- polipowatość? → chorych i ich rodziny wysyłamy do poradni genetycznej celem określenia rodzaju i położenia mutacji
- 80% to mutacja genu APC (jak negatywny to badanie w kierunku mutacji w genie MUTYH)
- mutacja APC:
- dzieci <7 r.ż. → powtarzanie USG i AFP (bo ryzyko hepatoblastomy)
- dzieci >10 r.ż. → FSS co roku
22
Q
Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością
Zespół Lyncha
HNPCC - Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
Rozpoznanie
A
Na podstawie kryteriów amsterdamskich II (wszystkie muszą być spełnione):
- przynajmniej 3 krewnych z histologicznie rozpoznanymi npl związanymi z zespołem Lyncha (npl j. grubego, endometrium, j. cienkiego, moczowodu lub miedniczki nerkowej), przy czym:
- jeden jest krewnym Ist. pozostałych
- wykluczono FAP
- raki związane z zesp. Lyncha występują przynajmniej w dwóch kolejnych pokoleniach
- przynajmniej jeden z tych raków wykryty przed 50 r.ż.
Objawy kliniczne:
- gruczolaki są nieliczne, występują prawostronnie, częściej zawierają element kosmkowy lub cechują się dysplazją dużego stopnia
Niestabilność mikrosatelitarna DNA:
- towarzyszy mutacjom w genach naprawy
- można wykryć w guzie nowotworowym (PCR)
- badanie w kierunku niestabilności mikrosatelitarnej należy wykonać u chorych, których rodziny spełniają przynajmniej jedno z poprawionych kryteriów Bethesdy (tab)
Barwienie immunohistochemiczne:
- celem wykrycie nieprawidłowego białka (ze zmutowanych genów naprawy DNA) - ocenia się 4 białka układu MMR
Jak immunohistochemia ok i brak niestabilności mikrosatelitarnej → mutacje w genach naprawy mało prawdopodobne, nie robimy dalszych testów genetycznych
EGDS - co 2-3 lata (celem skreeningu npl żołądka)
kobiety od 30 r.ż. coroczna ocena macicy i jajników:
- USG narządu rodnego
- biopsja endometrium
- oznaczanie CA-125
- do rozaważenia usunięcie macicy z przydatkami w ramach prewencji raka endometrium i jajników u kobiet z potwierdzoną mutacją po 40 r.ż.
31
Q
Rak jelita grubego
epidemiologia
A
- 85% raków jelita grubego to gruczolakoraki
- 75% to raki sporadyczne
- 20% raki u osób z dodatnim wywiadem rodzinnym
- 5% uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów
- druga najczęstsza przyczyna zgonów wśród npl
32
Q
Rak jelita grubego
etiologia i patogeneza
A
Czynniki genetyczne:
- niestabilność chromosomalna - 85% raków sporadycznych rozwija się z gruczolaków w wyniku nabytych za życia, nakładających się mutacji genów supresorowych (APC, SMAD4, DCC, p53) i onkogennych (K-ras)
-
unieczynnienie genów naprawy DNA
- objawem zaburzeń w DNA jest niestabilność mikrosatelitarna (w zesp. Lyncha oraz w 15% raków sporadycznych)
- najczęściej w przebiegu hipermetylacji DNA w regionach promotorowych genów hMLH1 (w zezłośliwieniu polipów ząbkowanych), APC i p16
Czynniki środkowiskowe:
- sposób odżywiania
- dużo czerwonego mięsa i tłuszczów zwierzęcych, mało selenu i błonnika
- otyłość
- zwiększa ryzyka npl jelita grubego (ale nie odbytnicy)
- palenie papierosów
37
Q
Rak jelita grubego
badania kontrolne
A
- po operacji kontrola co 3-6 m-cy przez pierwsze 2 lata, potem co 12 m-cy (do 5 roku po zabiegu)
- co rok TK lub USG jamy brzusznej (ważna jest ocena wątroby)
- częste oznaczanie CEA
38
Q
Rak jelita grubego
rokowanie
+
klasyfikacje TNM, Dukesa, Astlera-Collera
A
