POLINEUROPATÍAS

Question 1

QUÉ TIPO DE NEUROPATÍA ES LA CMT

Answer 1

NEUROPATÍA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL (la más frecuente)

Question 2

DE QUÉ SUBTIPO ES LA CMT

Answer 2

Neuropatía hereditaria primaria

Question 3

DEFINICIÓN DE CMT

Answer 3

Trastornos causados por mutaciones en varios genes cuyos productos proteicos se expresan en mielina y/o estructuras axonales dentro de los nervios periféricos, causando alteración a este nivel y produciendo síntomas de disfunción mixta de nervio periférico

Question 4

ETIOLOGÍA - CMT

Answer 4

“Es genética, por mutaciones de los genes como: duplicaciones y
deleciones de genes completos, así como mutaciones puntuales.”

Question 5

CUÁL ES EL SUBTIPO DE MUTACIÓN MÁS COMÚN (50%) EN CMT

Answer 5

Duplicación del gen PMP22 causa CMT1A

Question 6

Las principales categorías de CMT

Answer 6

Son los tipos 1 a 7, así como una categoría ligada a X (CMTX).

Question 7

¿CUÁLES SON LOS GENES MUTADOS MÁS FRECUENTES EN CMT?

Answer 7

En solo cuatro genes: PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2

Question 8

FISIOPATOLOGÍA: CMT

Answer 8

1. Se produce la mutación genética (duplicación, deleción completa, mutación puntual)
2. Genera productos proteicos anormales.
3. Conllevando a un defecto en la mielinización del SNP y la fx axonal.
4. Hay Disfunción del nervio periférico tanto motora como sensitiva.”

Question 9

INCIDENCIA DE LA CMT:

Answer 9

1 por cada 2,500 nacidos vivos

Question 10

¿QUÉ TIPOS SON LOS MÁS FRECUENTES? CMT

Answer 10

Los tipos 1 y 2 de CMT representan la mayor proporción de pacientes

Question 11

¿QUÉ TIPO DE FACTORES DE ASOCIAN? CMT

Answer 11

Medio ambiente, factores hereditarios.

Question 12

Fact del Medio ambiente predomina en familias EN CMT

Answer 12

Familias de Europa del este o judío eshkenasis

Question 13

CMT- Qué exposición de drogas neurotóxicas es

Answer 13

VINCRISTINA

Question 14

FACTOR HEREDITARIO EN CMT

Answer 14

transmisión autosómica recesiva

Question 15

FACTOR HEREDITARIO EN CMT

Answer 15

“La mayoría son mutaciones de novo (no transmitirán a futuras
generaciones debido a la falta de capacidad reproductiva)”

Question 16

Son de forma recesiva y de curso más severo en CMT

Answer 16

Empiezan en edades tempranas (incluso en recién nacidos) van con retraso motor, pérdida de deambulación

Question 17

En CMT, El género masculino sería un factor subyacente en

Answer 17

los casos de CMT ligado X

Question 18

Aumentan la sospecha de CMT “

Answer 18

1. Síntomas de progresión lenta
2. Deformidades del pie (pie cavo y dedos en martillo) EL MÁS CARACTERÍSTICO
3. Falta de Síntomas sensoriales positivos a pesar de una clara implicación sensorial”

Question 19

Examinar a un px con pie cavo en busca de otras características de CMT

Answer 19

“ Debilidad muscular de predominio distal (marcada debilidad peronea)  Atrofia muscular distal (mayor en pies)  Anormalidades de la marcha (con mayor dificultad en marcha de talones)  Déficits sensoriales (predominio en pies)  Arreflexia predominio distal
 Antecedentes familiares de pie cavo y CMT. “

Question 20

caracteristicas + importantes - PIDC

Answer 20

“1. Debilidad muscular insidiosa, progresiva y simétrica de músculos proximales y distales.
2. Sn progresan de 2 meses a más –> curso clínico progresivo
3. Parestesias en las extremidades
4. Déficit motor más predominante que sensitivo
5. Algunos pacientes: dolor neuropático considerable”

Question 21

Electromiografía en PIDC

Answer 21

“Enlentecimiento de la velocidad / bloqueo de conducción / desaparición de ondas F / disminución de
potenciales de acción motora complejos. “

Question 21

Reflejos en PIDC

Answer 21

hiporreflexia o arreflexia difusa

Question 22

LCR en PIDC

Answer 22

“disociación albuminocitológica, más de 60 mg/dl
nivel de leucocitos normal, o hasta < de 10 cel/mm3. “

Question 23

Factores Metabólicos en PD

Answer 23

“1. Glicosilación Avanzada
2.Vía Polioles
3. Activación Inadecuada Proteína Kinasa C
4. Vía hexosaminas y resistencia a la insulina
5. estrés oxidativo”

Question 24

FARMACOS DE 1° LINEA PD

Answer 24

Antidepresivos triciclicos (amitriptilina, nortriptilina)
Inhibidores de recaptación de NA y serotonina (duloxetina, venlafaxina)
Bloqueadores canales de Ca+ (Gabapentina, pregabalina)
Parches de Lidocaina al 5%
Parches de capsaicina al 8%

Question 25

FARMACO DE 2° linea PD

Answer 25

Opioides menores (tramadol)
Opioides mayores (morfina, oxicodona, fentanilo, tapentadol)

Question 26

FARMACOS DE 3° LINEA EN PD

Answer 26

Anticonvulsionantes (carbamazepina, oxcarbazepina, tomiramato, acido valproico)
Inhibidores de recaptación de NA y dopamina (bupropión)
Antagonistas NMDA (Dextrometorfano, memantina)

Question 27

Triada de Miller Fisher

Answer 27

oftalmoplejía, ataxia y arreflexia o hiporreflexia

Question 28

Triada Encefalitis de Bickerstaff

Answer 28

oftalmoplejía bilateral relativamente simétrica, ataxia y alteración del nivel de conciencia o hiperreflexia

Question 29

Principales factores de riesgo para la polineuropatía diabética sensitivo motora crónica

Answer 29

1.- Duración de la DM
2.- Control inadecuado de glucosa
3.- Pérdida sensitiva en guante y calcetín
4.- Dolor de pies (neuropático)
5.- Ausencia y disminución de los reflejos en el tobillo
6.- Electromiografía (velocidad conducción): Compatible con polineuropatía axonal (Más sensitiva que motora)”