POLINEUROPATÍAS Flashcards
QUÉ TIPO DE NEUROPATÍA ES LA CMT
NEUROPATÍA HEREDITARIA MOTORA Y SENSORIAL (la más frecuente)
DE QUÉ SUBTIPO ES LA CMT
Neuropatía hereditaria primaria
DEFINICIÓN DE CMT
Trastornos causados por mutaciones en varios genes cuyos productos proteicos se expresan en mielina y/o estructuras axonales dentro de los nervios periféricos, causando alteración a este nivel y produciendo síntomas de disfunción mixta de nervio periférico
ETIOLOGÍA - CMT
“Es genética, por mutaciones de los genes como: duplicaciones y
deleciones de genes completos, así como mutaciones puntuales.”
CUÁL ES EL SUBTIPO DE MUTACIÓN MÁS COMÚN (50%) EN CMT
Duplicación del gen PMP22 causa CMT1A
Las principales categorías de CMT
Son los tipos 1 a 7, así como una categoría ligada a X (CMTX).
¿CUÁLES SON LOS GENES MUTADOS MÁS FRECUENTES EN CMT?
En solo cuatro genes: PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2
FISIOPATOLOGÍA: CMT
- Se produce la mutación genética (duplicación, deleción completa, mutación puntual)
- Genera productos proteicos anormales.
- Conllevando a un defecto en la mielinización del SNP y la fx axonal.
- Hay Disfunción del nervio periférico tanto motora como sensitiva.”
INCIDENCIA DE LA CMT:
1 por cada 2,500 nacidos vivos
¿QUÉ TIPOS SON LOS MÁS FRECUENTES? CMT
Los tipos 1 y 2 de CMT representan la mayor proporción de pacientes
¿QUÉ TIPO DE FACTORES DE ASOCIAN? CMT
Medio ambiente, factores hereditarios.
Fact del Medio ambiente predomina en familias EN CMT
Familias de Europa del este o judío eshkenasis
CMT- Qué exposición de drogas neurotóxicas es
VINCRISTINA
FACTOR HEREDITARIO EN CMT
transmisión autosómica recesiva
FACTOR HEREDITARIO EN CMT
“La mayoría son mutaciones de novo (no transmitirán a futuras
generaciones debido a la falta de capacidad reproductiva)”
Son de forma recesiva y de curso más severo en CMT
Empiezan en edades tempranas (incluso en recién nacidos) van con retraso motor, pérdida de deambulación
En CMT, El género masculino sería un factor subyacente en
los casos de CMT ligado X
Aumentan la sospecha de CMT “
- Síntomas de progresión lenta
- Deformidades del pie (pie cavo y dedos en martillo) EL MÁS CARACTERÍSTICO
- Falta de Síntomas sensoriales positivos a pesar de una clara implicación sensorial”
Examinar a un px con pie cavo en busca de otras características de CMT
“ Debilidad muscular de predominio distal (marcada debilidad peronea) Atrofia muscular distal (mayor en pies) Anormalidades de la marcha (con mayor dificultad en marcha de talones) Déficits sensoriales (predominio en pies) Arreflexia predominio distal
Antecedentes familiares de pie cavo y CMT. “
caracteristicas + importantes - PIDC
“1. Debilidad muscular insidiosa, progresiva y simétrica de músculos proximales y distales.
2. Sn progresan de 2 meses a más –> curso clínico progresivo
3. Parestesias en las extremidades
4. Déficit motor más predominante que sensitivo
5. Algunos pacientes: dolor neuropático considerable”
Electromiografía en PIDC
“Enlentecimiento de la velocidad / bloqueo de conducción / desaparición de ondas F / disminución de
potenciales de acción motora complejos. “
Reflejos en PIDC
hiporreflexia o arreflexia difusa
LCR en PIDC
“disociación albuminocitológica, más de 60 mg/dl
nivel de leucocitos normal, o hasta < de 10 cel/mm3. “
Factores Metabólicos en PD
“1. Glicosilación Avanzada
2.Vía Polioles
3. Activación Inadecuada Proteína Kinasa C
4. Vía hexosaminas y resistencia a la insulina
5. estrés oxidativo”
FARMACOS DE 1° LINEA PD
Antidepresivos triciclicos (amitriptilina, nortriptilina)
Inhibidores de recaptación de NA y serotonina (duloxetina, venlafaxina)
Bloqueadores canales de Ca+ (Gabapentina, pregabalina)
Parches de Lidocaina al 5%
Parches de capsaicina al 8%
FARMACO DE 2° linea PD
Opioides menores (tramadol)
Opioides mayores (morfina, oxicodona, fentanilo, tapentadol)
FARMACOS DE 3° LINEA EN PD
Anticonvulsionantes (carbamazepina, oxcarbazepina, tomiramato, acido valproico)
Inhibidores de recaptación de NA y dopamina (bupropión)
Antagonistas NMDA (Dextrometorfano, memantina)
Triada de Miller Fisher
oftalmoplejía, ataxia y arreflexia o hiporreflexia
Triada Encefalitis de Bickerstaff
oftalmoplejía bilateral relativamente simétrica, ataxia y alteración del nivel de conciencia o hiperreflexia
Principales factores de riesgo para la polineuropatía diabética sensitivo motora crónica
1.- Duración de la DM
2.- Control inadecuado de glucosa
3.- Pérdida sensitiva en guante y calcetín
4.- Dolor de pies (neuropático)
5.- Ausencia y disminución de los reflejos en el tobillo
6.- Electromiografía (velocidad conducción): Compatible con polineuropatía axonal (Más sensitiva que motora)”
