Polimorfismos genéticos Flashcards
polimorfismo
variación de la secuencia de ADN con frecencia menor o igual al 1% en la población
todos los polimorfismos causan enfermedad V o F
F, muchos son neutros o beneficiosos
tipos de polimorfismos
SNPs, CNVs, Indels, VNTR, STR
SNPs
Single nucleotide polymorphisms
Variaciones de una sola base nitrogenada en una posición específica del ADN
tipos de efectos que pueden tener los SNPs
silenciosos
missense
nonsense
Indels
inserciones o deleciones pequeñas de nucleotidos
uso de los VNTR y STR
identificación genetica, estudios forenses y de parentesco
CNVs
variaciones del numero de copias de una region del ADN
tecnica que usa enzimas de restricción para detectar SNPs
RFLP (restriction fragmente length polymorphism)
tecnica que detecta SNPs específicos usando cebadores especiales
PCR alelo especifico
metodo que permite analizar miles de SNPs a la vez
microarreglos de ADN (SNP arrays)
farmacogenomica
ajuste de tratamiento farmacologico segun la genetica del paciente
genes relacionados con cancer hereditario de mama y ovario
BRCA1, BRCA2
gen relacionado cn intolerancia a la lactosa
gen LCT (lactasa)
tipo de herencia de la hipolactasia
autosomica codominante
efecto de polimorfismos en la diabetes tipo 2
modulan expresión genica, funcion enzimatica, respuesta al tx
desafios eticos por el uso de polomorfismos
privacidad, equidad, interpretacion adecuada, evitar determinismo genetico
efecto silencioso
no cambian el aminoácido resultante
Mutación en tercera posición del codon. Aminoácido es el mismo
efectos missense
cambian un aminoacido por otro en la proteína. Puede alterar leve o severamente su funcion
efecto nonsense
introduce codon de paro prematuro
suele causar perdida completa de la función
frecuencia de SNPs
cada 300 pb, los más comunes
INDELS
altera la estructura de una proteína si ocurre en regiones codificantes
VNTR
repeticiones en tandem de secuencias de 10-100 pb
STR
repeticiones cortas (2-6 pb) distribuidas en todo el genoma
