Polimorfismos Flashcards

1
Q

Que es un polimorfismo?

A

Es un tipo de mutacion que da la variabilidad genetica entre la poblacion
Variaciones en la secuencia del genoma

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2
Q

Cual es la diferencia entre un polimorfismo y mutacion?

A

Los polimorfismos estan presentes en mas del 1% de la poblacion total
Las mutaciones estan presentes en menos del 1% de la poblacion

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3
Q

Que es un Alelo?

A

Variaciones de la secuencia de DNA en el cromosoma

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4
Q

Es cierto que la posibilidad de que 2 personas que no se conozcan o que no esten relacionadas compartan el 99% de sus secuencias de DNA

A

VERDADERO

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5
Q

Cuales son los dos tipos de polimorfismos?

A
Silentes (silenciosos)
NO silentes (no silenciosos)
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6
Q

Que son los polimorfismos de un solo nucleotido (SNP)?

A

Variaciones de un solo nucleotido

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7
Q

Como clasificamos a los polimorfismos de un solo nucleotido y que hacen?

A

Reguladores (efecto funcional en expresion genica)
Estrucutrales (Alteran la traduccion de RNAm, splicing y establidad)
Codificantes (Cambios en la proteina)

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8
Q

Que son los polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion (RFLP)?

A

Son polimorfismos que usan enzimas de restriccion

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9
Q

Cuales son los usos de los polimorfismos de longitud de fragmentos de restriccion?

A

Determinar la funte de una muestra de DNA
Determinar mutaciones familiares
Detemrinar el estudio de enfermedades geneticas

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10
Q

Que son los polimorfismos con numero variable de repeticiones continuas (VNTR)?

A

Es una secuencia de DNA que se repite consecutivamente
En regiones intronicas
Es heredable

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11
Q

Que son los polimorfismos del cromosoma Y?

A

Son secuencias de herencia paterna

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12
Q

Que son los marcadores polimorficos mitocondriales?

A

Son secuencias de herencia materna
En la mitocondria
Afectan los procesos que se dan en la mitocondria

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13
Q

Que son los polimorfismos de proteina?

A

Son polimorfismos que identifican secuencias de aminoacidos

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14
Q

Cuales seran algunos usos de los polimorfismos?

A

Diagnostico de la paternidad
Arboles genealogicos
Identificacion de sujetos
Susceptibilidad a enfermedades

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15
Q

Que hace el Citocromo P450?

A

Es el encargado de metabolizar farmacos y oxidar esteroides

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16
Q

Que ocurre si hay SNP (polimorfismos de un solo nucleotido) en el Citocromo P450?

A

Auemtnara el riesgo de tener un efecto secundario o adverso a algun farmaco

17
Q

Que es HapMap?

A

Sera una base de datos que contenga todos los polimorfismos que se compartan en una poblacion