Mutaciones y su relacion con el funcionameinto de las proteinas Flashcards
Que tipos de consecuencias tendremos si hay mutaciones en genes codificantes de proteinas?
Perdida de la funcion Ganancia de funcion Nuevas propiedades Expresion heterocronica Expresion ectopica
Que ocurre en las mutaciones con perdida de funcion?
Ocurre una alteracion en secuencias codificantes/reguladoras
Da un ejemplo de una mutacion con perdida de funcion?
Talasemias
Que ocurre en las talasemias?
Se sistituye un par de bases
Mutaciones en el promotor, que disminuyen la expresion de mRNA
La gravedad de la enfermedad se correlaciona con la intensidad de la perdida de funcion
VERDADERO
En que consisten las Alfa-Talasemias?
Dependiendo de cuantos genes se hayan perdido, tendremos niveles distintos de la enfermedad
Ej.- Una persona sana tendra 4 genes
Pero si se pierden 2 sera mejor que si se pierden 3 de los 4 genes
Que son las mutaciones con ganancia de funcion?
Seran mutaciones que incrementen la produccion de una proteina o que dupliquen a la proteina o que aumentan la funcion de esa proteina
Que enfermedades se dan por mutaciones con ganancia de funcion?
Duplicacion de cromosoma
-Sindrome de Down
Que son las mutaciones con aparicion de propiedades nuevas?
FALTA RESPUESTA
Que enfermedades se dan por mutaciones con aparicion de propiedades nuevas?
Anemia falsiforme
Que son las mutaciones asociadas a expresion genica heterocromica o ectopica?
Son mutaciones que provocan una expresion inadecuada del gen
Que enfermedades se dan por mutaciones asociadas a expresion genica heterocromica o ectopica?
Cancer
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
Que es la heterogeneidad alelica?
La existencia de mas de un alelo en un locus
Distintas mutaciones en el mismo gen
Que es la heterogeneidad de locus?
Mutaciones de 2 o mas locus que produciran la misma enfermedad o fenotipo
Ej.- Si hay mutacion tanto en locus 1 como en locus 4, el fenotipo sera el mismo
Que son los genes modificadores?
Son genes que modifican la expresion de otros genes
