Polimorfismos Flashcards
Polimorfismo
Modificacion de nucleotidos que existe en mas del 1% de la poblacion
Diferencia entre mutacion y polimorfimsmo
Polimorfismo solo se da en mas del 1% (frecuente) mutacion se da menos del 1% (menos frecuente)
Tipos de polimorfismos geneticos
STR
SNPs
CNVs
Indels
VNTR
Polimorfismos mas frecuentes
SNPs
SNPs
Polimorfismos de un nucleotido
Efectos posibles del SNPs
Silencioso
Missense
Nonsense
SNPs no sinonimas
Nonsense
missense
SNPs nonsense
Introduce un codon de parada prematuro
SNPs silencioso
No cambia aminoacido
Mutacion ocurre en tercera posicion del codon
SNPs missense
Cambia aminoacido
Indels
Polimorfismos que se dan cuando hay inserción o deleción
Que ocasiona indels
Cambia la secuencia de nucleotidos cambiando la proteina
VNTR
Repeticiones en tandem de secuencias de 10 a 100 pb
Uso de VNTR
Identificacion genetica
Estudios de parentesco
Genetica forense
Mini satelites
De 10 a 100 pares de bases que se repiten varias veces
Micro sateliltes
de 2 - 6 pares de bares que se repiten hasta 50 veces
Se deja un espacio y se vuelven a repetir
STR
Short tandem repeats
De donde vienen los polimorfismos
De los papas
Polimorfismos estructurales
Reordenamiento estructural de grandes regiones del genoma
CNV s
Copia del numero varibale
Una region se puede quitar o duplicar
Que sucede con un CNVs que se duplica
Se tiene mas de un gen
Sobreexpresión de genes
Que sucede con un CNVs que se repite
No se tiene un gen
Puede causar haploinsuficiencia si el gen era esencial
Diagnostico molecular de polimorfismos
PCR RFLP
Secuencia de Sanger
Microarreglos de ADN
Tecnica de RFLP para deteecion de polimorfismos
Extraccion de muestra de DNA
Se pasa por enzimas de restricción que cortan en sitios especificos
Cambia la forma en que se corta por presencia de polimorfismos en zona de corte
Electroforesis
Identificacion de polimorfismos segun el patron de
