Polimorfismos

Question 1

variante de un gen

Answer 1

alelo

Question 2

ubicación del gen en el cromosoma

Answer 2

locus

Question 3

Variación en la secuencia de nucleótidos que ocurre en un locus específico y que es relativamente común dentro de una población

Answer 3

polimorfismos

Question 4

El grado de polimorfismo de un gen está determinado por:

Answer 4

los diferentes alelos que hay en una población

Question 5

Un polimorfismo debe estar presente en el ___ de la población

Answer 5

1%

Question 6

Si el polimorfismo está en menos de 1% de la población = _____

Answer 6

mutación

Question 7

Polimorfismos

en regiones no codificantes significa que están en los___

en regiones codificantes significa que están en los___

Answer 7

• intrones
• exones

Question 8

Polimorfismos codificante o no codificante

Afectan a la funcionalidad del gen, pueden ser reconocidos o no por reguladores

Answer 8

No codificantes

Question 9

Polimorfismo codificante o no codificante

No siempre alteran la secuencia de a.a

Answer 9

Codificante

Question 10

Polimorfismo:

Cambios en la secuencia de ADN que no alteran la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada.

Answer 10

silentes

Question 11

Polimorfismo:

El codón que codificaba al a.a. original se cambia por otro que codifica para el mismo a.a

Answer 11

silente

Question 12

Polimorfismo
cuando la secuencia varía en regiones no codificantes (reguladoras)

Answer 12

neutro

Question 13

Polimorfimso
Son cambios en la secuencia de ADN que sí alteran la secuencia de aminoácidos

Answer 13

no silentes

Question 14

Polimorfimso
alteran los codones: se cambia de aminoácido

Answer 14

no silentes

Question 15

Polimorfismos más frecuentes

Answer 15

De un solo nucleótido (SNP)

Question 16

Tipos de SNP según el tipo de cambio en la secuencia del ADN (3)

Answer 16

deleción, inserción o sustitución de una base nitrogenada

Question 17

Tipos de SNP
Se pierde una base de la secuencia

Answer 17

deleción

Question 18

Tipos de SNP
Se agrega una base adicional en la secuencia

Answer 18

inserción

Question 19

Tipos de SNP
Una base nitrogenada se reemplaza por otra

Answer 19

sustitución

Question 20

SNP

en regiones promotoras o elementos reguladores, como enhancers, silencers o UTRs (regiones no traducidas del ARNm)

Answer 20

SNPs reguladores

Question 21

¿Qué efecto tienen los SNPs reguladores:

Answer 21

sobre la expresión génica (cantidad de prote)

Question 22

SNP

en regiones que afectan la traducción del ARNm: sitios de splicing o secuencias que determinan su estabilidad.

Answer 22

SNPs estructurales

Question 23

¿Cómo afectan los SNPs estructurales al sitio de splicing?

Answer 23

• corte anormal, reteniendo intrones
• sitios de splicing aberrantes: ARN m defectuosos
• Resultado: proteínas truncadas, disfuncionales o no expresadas

Question 24

¿Cómo afectan los SNPs estructurales la estabilidad del ARNm?

Answer 24

Cambios en 3’-UTR pueden afectar la unión de proteínas estabilizadoras, alterando la vida media del ARNm

Question 25

SNPs codificantes, ¿en donde ocurre (zona)?

Answer 25

en exones

Question 26

SNPs codificantes se dividen en 2:

Answer 26

• sinonimos
• no sinonimos

Question 27

SNPs codificantes (tipo)
NO cambian el aminoácido producido

Answer 27

sinonimo

Question 28

SNPs codificantes (tipo)
cambian el aminoácido codificado

Answer 28

no sinonimo

Question 29

SNPs codificantes NO sinónimos se dividen en dos tipos:

Answer 29

• de sentido erróneo
• sin sentido

Question 30

SNPs codificantes (tipo)
genera cambios de aminoácidos

Answer 30

de sentido erróneo

Question 31

SNPs codificantes (tipo)

genera un codón de paro y terminación prematuro de las proteínas

Answer 31

sin sentido

Question 32

Polimorfismo:

Variaciones en la secuencia del ADN que alteran el tamaño de los fragmentos generados al cortar el ADN con enzimas de restricción

Answer 32

Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Question 33

Usos de los Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (3)

Answer 33

determinar:
- fuente de una muestra de DNA
- mutación en una familia
- estado de enfermedades genéticas

Question 34

Ejemplo RFLP (lectura)

Una enzima de restricción reconoce la secuencia GAATTC y corta el ADN en ese punto. Si un SNP cambia la secuencia a GAGTTC, el sitio ya no será reconocido por la enzima.

Answer 34

.

Question 35

Polimorfismo:

Son regiones del ADN en las que una secuencia corta de nucleótidos se repite en tándem (una tras otra) un número variable de veces entre individuos.

Answer 35

Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas (VNTR)

Question 36

secuencia corta DNA que
se repite consecutivamente

Answer 36

repetición en tandem

Question 37

2 características de los Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas

Answer 37

• en regiones intrónicas
• son heredables

Question 38

Polimorfismo

variaciones genéticas en el ADN del cromosoma Y
- se transmiten SOLO por la línea paterna
- DIRECTO de padres a hijos varones

Answer 38

Polimorfismo del cromosoma Y

Question 39

Px con un Polimorfismo del cromosoma Y
Tendrá predisposición a (2)

Answer 39

cáncer de próstata y pene

Question 40

variaciones genéticas en el ADN mitocondrial

Answer 40

Marcadores Polimórficos Mitocondriales

Question 41

3 características de los Marcadores Polimórficos Mitocondriales

Answer 41

• herencia estrictamente materna
• alta tasa de mutación
• cambia el sistema de fosforilación oxidativa

Question 42

Polimorfismo:

variaciones en la secuencia de aminoácidos de una proteína dentro de una población.

Answer 42

Polimorfismo de proteínas

Question 43

¿Cómo afectan los polimorfismos de proteínas? (3)

Answer 43

• cambia la estructura de la proteína
• no altera su acción en el sustrato
• puede afectar su afinidad

Question 44

Aplicaciones de polimorfismos (5)

Answer 44

• Dx de paternidad
• Árboles genealógicos
• Identificar sospechosos en investigación (forense)
• Identificar post mortem
• Susceptibilidad a enfermedades