POLIMORFISMOS Flashcards
Variantes de un gen en más de 1% de la población se le llama …..si es menor al 1% es mutación.
polimorfismo
Son heredables, nos ayudan para ver parentesco y en medicina forense.
Polimorfismos
polimorfismo más frecuente
Polimorfismo de un solo nucleótido
Más frecuentes
Deleción, inserción, o sustitución de una base nitrogenada.
no se expresan.
no cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia
silentes
solo se cambia un nucleótido pero no expresa
Silentes
en regiones no codificantes
regiones reguladoras
Neutros
Hay un cambio en el aminoácido
si producen una variación del código genético.
Alteración codones
No silentes
Los polimorfismos se pueden clasificar por
silentes, neutros, no silentes
o
Reguladores, Estructurales, codificantes
Alteran función, va a ser una proteína diferente.*afecta estructura de proteína, le da una función nueva cuando afecta la región codificante.
Codificantes
- sinonimos
-no sinonimos
Cambio de nucleótido no cambia aminoácido-no hay cambio en proteína.
Codificante sinonimo
si el cambio de nucleótido cambia un aminoácido.
Codificante no sinonimo
Cambia la forma del RNAm
Modifican la estabilidad del RNAm, se va a degradación, localización ,modifican las regiones UTR y modifican splicing. *polimorfismo estructural
Alteran la traducción del RNA m
splicing
estabilidad
Estructurales
No alteran la proteína, si no su expresión.
- Efecto funcional sobre la expresión génica
- Promotor, potenciador y silenciador
Cambia expresión
Reguladores
Polimorfismos clasificación 2
Reguladores - expresión (+/-)
Estructurales - RNAm (traducción, slpicing, etsabilidad)
Codificantes - proteína (función,región codificante)
-sinonima-no cambio aminoacido
-no sinonima-cambio aminoacido
Dependiendo del polimorfismo vamos a ser propensos a enfermedades.
Verdadero
Metodos de detección de polimorfismo
1) PCR FLP: enzima de restricción
2) VNTR: repetición en tándem
3) Secuenciación: nucleótidos
Polimorfismos con un número variable de repeticiones continuas (VNTR)
Una repetición en tándem es una secuencia de DNA corta que se repite consecutivamente.
-Short tandem
-Long Tandem repeats
PCR de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)
Las enzimas de restricción generan fragmentos. Si una SNP afecta el sitio de restricción de una enzima se evidenciará el polimorfismo.
separa moléculas por su peso molecular, en un medio eléctrico
electroforesis
Los POLIMORFISMOS USOS
Me sirven para medicina forense, parentesco y susceptibilidad a enfermedades.
