POLIMORFISMOS Flashcards

1
Q

Variantes de un gen en más de 1% de la población se le llama …..si es menor al 1% es mutación.

A

polimorfismo

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2
Q

Son heredables, nos ayudan para ver parentesco y en medicina forense.

A

Polimorfismos

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3
Q

polimorfismo más frecuente

A

Polimorfismo de un solo nucleótido
Más frecuentes
Deleción, inserción, o sustitución de una base nitrogenada.

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4
Q

no se expresan.
no cambian la traducción del producto proteico en la variación de la secuencia

A

silentes

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5
Q

solo se cambia un nucleótido pero no expresa

A

Silentes

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6
Q

en regiones no codificantes
regiones reguladoras

A

Neutros

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7
Q

Hay un cambio en el aminoácido
si producen una variación del código genético.
Alteración codones

A

No silentes

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8
Q

Los polimorfismos se pueden clasificar por

A

silentes, neutros, no silentes
o
Reguladores, Estructurales, codificantes

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9
Q

Alteran función, va a ser una proteína diferente.*afecta estructura de proteína, le da una función nueva cuando afecta la región codificante.

A

Codificantes
- sinonimos
-no sinonimos

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10
Q

Cambio de nucleótido no cambia aminoácido-no hay cambio en proteína.

A

Codificante sinonimo

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11
Q

si el cambio de nucleótido cambia un aminoácido.

A

Codificante no sinonimo

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12
Q

Cambia la forma del RNAm

Modifican la estabilidad del RNAm, se va a degradación, localización ,modifican las regiones UTR y modifican splicing. *polimorfismo estructural

Alteran la traducción del RNA m
splicing
estabilidad

A

Estructurales

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13
Q

No alteran la proteína, si no su expresión.
- Efecto funcional sobre la expresión génica
- Promotor, potenciador y silenciador

Cambia expresión

A

Reguladores

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14
Q

Polimorfismos clasificación 2

A

Reguladores - expresión (+/-)
Estructurales - RNAm (traducción, slpicing, etsabilidad)
Codificantes - proteína (función,región codificante)
-sinonima-no cambio aminoacido
-no sinonima-cambio aminoacido

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15
Q

Dependiendo del polimorfismo vamos a ser propensos a enfermedades.

A

Verdadero

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16
Q

Metodos de detección de polimorfismo

A

1) PCR FLP: enzima de restricción
2) VNTR: repetición en tándem
3) Secuenciación: nucleótidos

17
Q

Polimorfismos con un número variable de repeticiones continuas (VNTR)

A

Una repetición en tándem es una secuencia de DNA corta que se repite consecutivamente.

-Short tandem
-Long Tandem repeats

18
Q

PCR de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

A

Las enzimas de restricción generan fragmentos. Si una SNP afecta el sitio de restricción de una enzima se evidenciará el polimorfismo.

19
Q

separa moléculas por su peso molecular, en un medio eléctrico

A

electroforesis

20
Q

Los POLIMORFISMOS USOS

A

Me sirven para medicina forense, parentesco y susceptibilidad a enfermedades.