MUTACION Flashcards
como se relación a una una mutación a las proteínas
el DNa mutado afecta por ende el RNA y modifica las proteínas,
Tipos de mutaciones
Pérdida función
Ganancia Función
Nueva propiedad (anemia falciforme)
Expresión heterocronía ()
Expresión ectópica
Si la mutación sucede en las regiones codificantes se afecta el aminoácido
Gane pierda, se exprese o otra propiedad
SI la mutación es estructural (ARNM)
Expresión, aumenta o disminuye la producción de proteína
Mutaciones de la Hemoglobina:
Compuesta por Alpha 2 y Beta 2. Con que uno esté mutado afecta la función.
Beta Talasemia
Alpha Talasemia
Que consecuencia trae la mutación de la hemoglobina en la Anemia falciforme
Nueva propiedad
Tipo de mutación en la que se cambia el último nucleótido y tenemos el mismo producto
sinónima
En lugar de tener adenina tienes timina. Se genera valina en lugar de glutamato, la valina hace que se curve el eritrocito ya que no tolera el agua. Agarra oxígeno normal pero puede causar bloqueos. *cuasa trombos.
Este es un ejemplo de una mutación:
Anemia falciforme
Mutación con Aparición de propiedad nueva
Mutación en la que hay una expresión inadecuada del gen en el tiempo o en lugar
Heterocrónica Ectópica
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.
Globina gama en feto, se para de expresar y se expresa la cadena Beta. No permite que capte el oxigeno en vida extrauterina.
Este es un ejemplo de una mutación:
Heterocrónica ectópica
Heterogeneidad alélica
de un mismo gen podemos tener distinta mutaciones que me dan una enfermedad
Un sujeto no dregrada la fenilanina, se acumula por varias mutaciones de un mismo gen, que me dan Fenilcetonuria.
Heterogeneidad alélica
Paciente con renitis pigmentosa, tiene una perdida gradual del campos visual, tiene mutaciones en genes en diferentes sitios que nos dan una enfermedad.
Heterogeneidad de Locus
Mutación en el gen regulador (no en el gen). Afecta la expresión de otros genes. Por ejemplo si hubiera una mutación en P53 para producir P21.
Genes modificadores
Silenciador de la gama bolina está mutado por lo tanto no para de expresarse. Hay una persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal, ¿que tipo de mutación es si nos basamos en relación genotipo y fenotipo de la enfermedad?
Genes modificadores
Mutaciones de dos o más locus puede producir el mismo fenotipo en la Heterogeneidad de locus
verdadero
alteraciones en genes diferentes que dan la misma enfermedad
Heterogeneidad alélica
En el sindrome de down, El cromosoma 21 tiene alrededor de 225 genes. Si hay una Sobreexpresion e interaccion de varios genes localizados en el cromosoma 21 ¿que tipo de mutación es si incrementan la producción de una proteína normal?
mutaciones con ganancia de la función
La acondroplasia es un ejemplo de mutación..
Mutaciones que aumentan una función normal de una proteína
Las talasemias son un ejemplo de mutación..
mutaciones con pérdida de la función
