MUTACION

Question 1

como se relación a una una mutación a las proteínas

Answer 1

el DNa mutado afecta por ende el RNA y modifica las proteínas,

Question 2

Tipos de mutaciones

Answer 2

Pérdida función
Ganancia Función
Nueva propiedad (anemia falciforme)
Expresión heterocronía ()
Expresión ectópica

Question 3

Si la mutación sucede en las regiones codificantes se afecta el aminoácido

Answer 3

Gane pierda, se exprese o otra propiedad

Question 4

SI la mutación es estructural (ARNM)

Answer 4

Expresión, aumenta o disminuye la producción de proteína

Question 5

Mutaciones de la Hemoglobina:

Answer 5

Compuesta por Alpha 2 y Beta 2. Con que uno esté mutado afecta la función.

Beta Talasemia
Alpha Talasemia

Question 6

Que consecuencia trae la mutación de la hemoglobina en la Anemia falciforme

Answer 6

Nueva propiedad

Question 7

Tipo de mutación en la que se cambia el último nucleótido y tenemos el mismo producto

Answer 7

sinónima

Question 8

En lugar de tener adenina tienes timina. Se genera valina en lugar de glutamato, la valina hace que se curve el eritrocito ya que no tolera el agua. Agarra oxígeno normal pero puede causar bloqueos. *cuasa trombos.
Este es un ejemplo de una mutación:

Answer 8

Anemia falciforme
Mutación con Aparición de propiedad nueva

Question 9

Mutación en la que hay una expresión inadecuada del gen en el tiempo o en lugar

Answer 9

Heterocrónica Ectópica

Question 10

Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal.

Globina gama en feto, se para de expresar y se expresa la cadena Beta. No permite que capte el oxigeno en vida extrauterina.

Este es un ejemplo de una mutación:

Answer 10

Heterocrónica ectópica

Question 11

Heterogeneidad alélica

Answer 11

de un mismo gen podemos tener distinta mutaciones que me dan una enfermedad

Question 12

Un sujeto no dregrada la fenilanina, se acumula por varias mutaciones de un mismo gen, que me dan Fenilcetonuria.

Answer 12

Heterogeneidad alélica

Question 13

Paciente con renitis pigmentosa, tiene una perdida gradual del campos visual, tiene mutaciones en genes en diferentes sitios que nos dan una enfermedad.

Answer 13

Heterogeneidad de Locus

Question 14

Mutación en el gen regulador (no en el gen). Afecta la expresión de otros genes. Por ejemplo si hubiera una mutación en P53 para producir P21.

Answer 14

Genes modificadores

Question 15

Silenciador de la gama bolina está mutado por lo tanto no para de expresarse. Hay una persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal, ¿que tipo de mutación es si nos basamos en relación genotipo y fenotipo de la enfermedad?

Answer 15

Genes modificadores

Question 16

Mutaciones de dos o más locus puede producir el mismo fenotipo en la Heterogeneidad de locus

Answer 16

verdadero

Question 17

alteraciones en genes diferentes que dan la misma enfermedad

Answer 17

Heterogeneidad alélica

Question 18

En el sindrome de down, El cromosoma 21 tiene alrededor de 225 genes. Si hay una Sobreexpresion e interaccion de varios genes localizados en el cromosoma 21 ¿que tipo de mutación es si incrementan la producción de una proteína normal?

Answer 18

mutaciones con ganancia de la función

Question 19

La acondroplasia es un ejemplo de mutación..

Answer 19

Mutaciones que aumentan una función normal de una proteína

Question 20

Las talasemias son un ejemplo de mutación..

Answer 20

mutaciones con pérdida de la función