Polimorfismos Flashcards
Diferencia entre plimorfismos y mutaciones
Polimorfismos deben de estar presentes en al menos 1% de la población
Polimorfismos en regiones no codificantes
Alteran la expresión de un gen, pueden alterar que sea reconocido o no por reguladores
Polimorfismos en regiones codificantes
No siempre alteran la secuencia de aminoácidos
Polimorfismos silentes
No alteran la secuencia de aminoácidos, pueden cambiar un codón pero el codón que se cambio puede que codifique para el mismo aminoácido por lo tanto no existe una variación en la secuencia de aminoácidos.
Polimorfismos no silentes
Si producen una variación en la secuencia de aminoácidos
Polimorfismos de un solo nucleótido SNP
Inserciones, deleciones y sustitución de una base
Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
Polimorfismo se encuentra en la zona de restricción de una enzima por lo tanto se evidencia el Polimorfismo
Usos de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción
Saber de dónde viene la muestra de ADN
Mutaciones de una familia
Seguimiento a enfermedades de origen genético
Polimorfismos con número variable de repeticiones continuas
Se repiten varias secuencias de ADN
En regiones intronicas
Son heredables
Polimorfismos de proteínas
No alteran su acción en el sustrato pero si su afinidad por el
Aplicaciones de los Polimorfismos
Pruebas de paternidad
Árbol genealógico
Identificación de sospechosos
Identificación post-Morten
Que es un Haplotipo
SNP que están en la proximidad y se heredan en conjunto
Ubicación de los rSNP, miR-rSNP
En secuencias no codificantes
Promotores de genes codificantes
Función de los rSNP
Alterar la expresión génica
Donde se encuentran los srSNP
Pre-mRNA
mRNA
