Mutaciones Y Su Relacikn Flashcards
Consecuencias en las mutaciones de proteínas
Aumento de la función
Perdida de la función
Adquisición de una nueva función
Expresión ectopica
Talasemias
Sustitución de un par de bases
La mutación esta en el promotor lo cual impide la expresión del ARNm que codifica para la cadena beta de la globina
Causa anemia hipo crómica microcítica
Ejemplos de mutaciones por perdida de la función
Deleciones
Alfa talasemias
Perdida de cromosomas
Síndrome de turner
Mutaciones con ganancia de la función
Síndrome de down, trisomia del par 21
Mutaciones con Aparición de nuevas funciones
Anemia falciforme
Anemia falciforme
Cambio de una adenina por una timina en el cromosoma 11, cambio de ácido glutámico por valina
La valina es un aminoácido hidrofóbico lo cual disminuye la solubilidad de la hemoglobina desoxigenada
Heterogeneidad alelica
La existencia de múltiples alelos en un locus
Fenilcetonuria
Mutación en el gen que codifica para la enzima fenilalanina hridoxilasa
Heterogeneidad en locus
Cuando varios locus producen un mismo fenotipo
Genes modificadores
La falla está en un gen que regula la expresión de otro gen
Gen BCL11A
Mutación en el silenciador de la globina gamma lo cual hace que la hemoglobina fetal persista
