Pharmacogénétique

Question 1

Citez les deux méthodes d’investigation dans le cadre de la pharmacogénétique

Answer 1

Phénotypique : test direct ex : test fonctionnel d’une enzyme
Génotypique : mise en évidence de l’altération génétique

Question 2

Quels sont les objectifs de recherche en pharmacogénétique ?

Answer 2

Mettre en évidence de altération génétiques permettant d’expliquer la variabilité de réponse à un TTT

Question 3

Quels sont les test de polymorphisme génétiques fais obligatoirement avant l’initiation du TTT ?

Answer 3

• Polymorphisme HLA-B : abacavir
• Polymorphisme DPYD : 5-Fu et capécitabine

Question 4

Conséquences d’un polymorphisme 2D6 avec la codéine ? ATD tricyclique ?

Answer 4

• Métaboliseur ultra-rapide : pas d’effet thérapeutique et apparition de toxicité (détresse respi, confusion..)
• Métaboliseur lent : accumulation de la molécule (cardiotox des ATD tricy, inefficacité tamoxifène

Question 5

Conditions de délivrance d’abacavir ou de 5-Fu ?

Answer 5

1. Mention du médecin indiquant que le test de polymorphisme est négatif
   OU
2. Médecin spécialiste et compétant dans le domaine