Pennod 5 - Cymwysiadau Atgenhedliad a Geneteg Flashcards
Nodwch brif amcanion y Project Genom Dynol
1) Adnabod pob genyn yn y genom dynol a chanfod locws pob un
2) Canfod dilyniad y 3.6 biliwn o fasau sy’n bresennol yn y genom dynol a’i storio mewn cronfeydd data
3) Ystryied y materion moesegol, cymdeithasol a chyfreithiol sy’n deillio o storio’r gwybodaeth hon
Nodwch anfodau gwnaeth y Project Genom Dynol
1) Bod tua 20,500 o enynnau’n bresennol yn y genom dynol
2) Bod niferoedd mawr o ddilyniannau sy’n ailadrodd, sef ailadroddiadau tandem byr, STR (Short Tandem Repeats)
Diffiniwch ensymau cyfyngu
Ensymau bacteriol sy’n torii DNA ar ddilyniannau basau penodol
Diffiniwch adwaith cadwynol polymeras
Techneg sy’n cynhyrchu nifer mawr o gopiau o ddarnau penodol o DNA yn gyflym
Diffiniwch electrofforesis
Techneg sy’n gwahanu moleciwlau yn ol eu maint
Nodwch y pryderon moesegol ar gyfer y Project Genom Dynol a’r Project Genom 100K
1) Os oes gan glaf ragdueddiad genynnol at glefyd penodol, a ddylai’r wybodaeth hon gael ei rhoi i gwmniau yswiriant bywyd neu iechyd
2) Os caiff perthnasoedd hynafiadol eu canfod, byddai’n bosibl defnyddio hyn i wahaniaethu’n gymdeithasol yn erbyn pobl
3) Os caiff clefydau genynnol eu canfod, mae hyn yn achosi goblygiadau i rieni a phlant y bobl sy’n cael diagnosis. Os caiff plant eu sgrinio, pryd ddylai rhywun ddweud wrthynt os oes ganddynt ragdueddiad, er enghraifft, at glefyd Alzheimer?
4) A fyddai modd ymestyn sgrinio embryonau o glefydau genynnol i nodwedduol dymunol?
5) Sut i sicrhau bod data cleifion yn cael eu storio’n ddiogel
Eglurwch y Project Genom 100K
Cafodd y project ei lansio yn 2012 gan ddefnyddio NGS, a’i nod yw dilyniannau 100,000 genom o unigolion iach a chleifion gyda chyflyrau meddygol ledled y Deyrnas Unedig, i weld a oes unrhyw amrywiad rhwng eu dilyniannau basau a chanfod a oes cydberthyniad genynnol
Diffiniwch baratowr
Edefyn DNA unigol byr rhwng 6 a 25 bas o hyd, sy’n gyflenwol i’r dilyniant basau ar un pen i dempled DNA un edefyn, ac sy’n gweithio fel man cychwyn i DNA polymeras i gydio ynddo
Nodwch y gofynion angenrheidiol ar gyfer yr adwaith cadwynol polymeras
1) DNA polymeras sy’n sefydlog mewn gwres o’r bacteriwm Thermws aquaticus, sy’n byw mewn tarddellau poeth
2) Darnau byr un edefyn o DNA o’r enw paratowyr (6-25 bas o hyd) sy’n gweithredu fel man cychwyn i’r DNA polymeras, ac sy’n gyflenwol i’r man cychwyn ar yr edefyn DNA dan sylw
3) Deocsiriboniwcleotidau sy’n cynnwys y pedwar bas gwahanol
4) Byffer
Disgrifiwch y cylchydd thermon yn ystod yr adwaith cadwynol polymeras
Cam 1 - Gwresogi i 95*C i wahanu’r edafedd DNA drwy dorri’r bondiau hydrogen rhwng y ddau edefyn DNA cychwynol
Cam 2 - Oeri i 50-60*C i adael i’r paratowyr gydio drwy gyfrwng paru basau cyflenwol (anelio)
Cam 3 - Gwresogi i 70*C i adael i’r DNA polymeras uno niwcleotidau cyflenwol (ymestyn)
Cam 4 - Ailadrodd 30-40 gwaith
Disgrifiwch y cyfyngiadau i’r adwaith cadwynol polymeras
1) Mae unrhyw halogiad yn cael ei fwynhau yn gyflym
2) Weithiau, mae DNA polymeras yn gallu ymgorffori’r niwcleotid anghywir - 1 mewn 9,000
3) Dim ond darnau bach mae’n gallu eu copio
4) Mae effeithlonrwydd yr adwaith yn lleihau ar ol tua 20 cylchred, wrth i grynodiadau’r adweithyddion leihau, a’r cynnyrch gynyddu
Diffiniwch ailadroddiadau tandem byr
Darnau byr o DNA yn y rhannau o’r genom sydd ddim yn codio, sy’n dangos llawer o amrywiolden o ran y nifer o weithiau maen nhw’n ailadrodd o unigolyn i unigolyn; felly, gallwn ni eu defnyddio hwy i gynhyrchu proffil genynnol
Diffiniwch chwiliedydd
Darn byr o DNA sydd wedi’i labelu gyda marciwr ffworoleuol neu ymbelydrol, sy’n cael ei ddefnyddio i ganfod presenoldeb dilyniant basau penodol mewn darn arall o DNA, drwy baru basau cyflenwol
Diffiniwch groesrywedd DNA
Moleciwlau DNA un edefyn sy’n anelio gyda DNA cyflenwol
Enwch y sylwedd rydym yn defnyddio i ddelweddu DNA yn ystod proffilio genynnol a pham
Ethidiwm bromid - Mae’n gorymddwyn gyda DNA (mewnosod rhwng y parau o fasau) ac yn fflworoleuo o dan olau uwchfioled
Nodwch y cysylltiad rhwng unigoliaeth person ac ailadroddiadau tandem byr
Mae unigoliaeth yn deillio o’r nifer o weithiau mae’r darnau STR yn ailadrodd
Pa derm arall rhoddodd Alec Jeffreys i’r rhannau niweidiol o DNA sydd ddim yn codio ar gyfer asidau amino yn lle ailadroddiadau tandem byr?
Microloerenni
Disgrifiwch ddefnydd cyfreithiol ar gyfer proffilio genynnol
Gallwyd defnyddio PCR i fwyhau dilyniannau microloeren penodol o samplau bach iawn o DNA sydd wedi’u gadael mewn safle trosedd
Enwch y polysacarid sy’n gwneud y gel mewn electrofforesis gel
Agaros
Heblaw am achosion troseddol, disgrifiwch y sefyllfaeoedd eraill bydd defnyddio proffilio DNA yn ddefnyddiol
1) Tystiolaeth fforensig i gadarnhau neu ddiystyru pobl dan amheuaeth, neu i adnabod gweddillion dynol
2) Profi tadaeth, mamolaeth
3) Mewn ceisiadau mewnfudo lle mae gan riant a phlant hawl i aros mewn gwlad
4) Astudiaethau esblygol lle gallwn ni ymchwilio i’r berthynas rhwng rhywogaethau i awgrymu cysylltiadau esblygol
Diffiniwch DNA ailgyfunol
DNA sy’n cael ei gynhyrchu drwy gyfuno DNA o ddwy wahanol rywogaeth
Diffiniwch drawsenynnol
Organeb a’i genynnau wedi’u haddasu drwy ychwanegu genyn neu enynnau o rywogaeth eraill