Pediatria - Síndromes Genéticas Flashcards
HC - Pediatria Síndromes Genéticas
Sd. que genética causada pela trissomia do cromossomo 18:
Sd. de Edwards:
- Occipito proeminente,
- fendas palpebrais pequenas,
- orelhas displásicas e pequenas,
- esterno curto,
- campodactilia com sobreposição de dedos e
- calcâneos proeminentes com pé em aspecto de cadeira de balanço.
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Sd. genética causada pela trissomia do cromossomo 13:
Sd. de Patau:
- Alt cardíacas graves
- defeitos no sistema nervoso que geralmente levam à morte no período neonatal.
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Síndrome WAGR
Deleção 11p13
- Wims (Nefroblastoma)
- Anidria
- Genitourinárias (anomalias
- Retardo mental
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Tríade da síndrome de Denys-Drash
- Doença renal progressiva
- Pseudo hemafroditismo masculino
- Tumor de Wilms
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Mutação na fibrose cística necessária para tratamento com Trikafta
F508del
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Composição do Trikafta®
Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor
ELExa: melhorar IVAs da alTEZA
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Pacientes com idicação para Trikafta®
- ≥ 6 anos
- Pelo menos uma mutação F508del
Portadores de fibrose cística
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Principais agentes envolvidos nas exacerbações da fibrose cística (7)
- Pseudomonas aeruginosa
- S. aureus
- Complexo Burkholderia cepacia
- Haemophilus influenzae não tipável
- Setonotrohpomonas maltophilia
- Achromobacter
- Micobacterias não tuberculosas
Pneumococo não.
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Mutação genética mais comum na Síndrome de Kallman
DOENÇA LIGADA AO X
Deleção do gene ANOS1/KAL1
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GALT
galactose-1-fosfatouridiltransferase
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Fisiologia da galactosemia
Doença autossômica recessiva do metabolismo dos carboidratos pela deficiência da enzima galactose-1-fosfatouridiltransferase (GALT)
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QC de galactosemia sem diagnóstico precoce
Quadro potencialmente letal com:
* Sepse por E. coli com envolvimento de múltiplos órgãos
* Catarata
* Deficiência intelectual
* Disfunção hepática grave
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Síndrome de Crouzon
Craniosinostoses
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Critérios diagnósticos de neurofibromatose tipo I
2 ou mais dos 7:
* ≥ 6 manchas “café com leite”
→ Pré-púberes: > 5 mm
→ Puberdade: > 15 mm
* Sardas axilares ou inguinais
* Glioma óptico
* ≥ 2 neurofibromas ou 1 plexiforme
* ≥ 2 nódulos de Lisch
* Uma lesão óssea característica
* Parente de primeiro grau com neurofibromatose
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Glicogenose tipo 1
Doença de Von Gierke
* Autossômica recessiva
* Deficiência de glicose-6-fosfatase (prejudica a neoglicogênese hepátivca)
* Amido de milho
Carboidratos devem antignir 60 a 70% da dieta
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Achados de fibrose cística (7)
