Pediatria Flashcards
Recibe en sala de partos a un recién nacido con peso bajo para la edad gestacional, que presenta una gran comunicación interventricular, manos apretadas, paladar hendido, talones agrandados y redondos y Riñón en Herradura, Cuál es el diagnóstico más probable?
Trisomía 18 o síndrome de Edwards
Que consejo genético se le da a los padres en una enfermedad autosómica dominante?
50% de sus hijos serán sanos y 50% enfermos
Tipo de herencia de neurofibromatosis tipo I y quejen está mutado?
Autosómica dominante mutación del gen del cromosoma 17 (sinónimo: sx de von Recklinghausen)
Enfermedad genética cuyo signo patognomónico son las escaleras azules
Osteogénesis imperfecta (Niño de cristal por fracturas de repetición)
Que consejo genético se le da a los padres en una enfermedad autosómica recesiva y si ambos son portadores de la enfermedad?
25% serán sanos 25% enfermos y 50% portadores
Cuál es el método diagnóstico de fibrosis quística y como se confirma?
Text de sudor (test de Gibson y Cooke) confirmatorio con dos pruebas con más de 60 mEq
Tipo de herencia de fibrosis quística y que gen está mutado?
Autosómica recesiva y por mutación del cromosoma 7 (sinónimo: mucoviscidosis)
Qué proteína pierde su función en fibrosis quística?
La proteína reguladora de conductancia Transmembranal
Cuál es el método diagnóstico de fibrosis quística en neonatos?
Tripsina inmunorreactiva (dos resultados positivos y después Test de sudor)
Cuál es la causa principal de hiperplasia suprarrenal congénita?
Deficiencia de 21 hidroxilasa
Cuál es la alteración que se busca para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita?
17 hidroxi progesterona aumentada
Cuál es la manifestación clínica más frecuente de hemofilia A?
Hemartrosis
Qué estudio de coagulación se encuentra alterado en hemofilia A?
TTP
Maniobra que se utiliza para valorar distrofia muscular de Duchenne
Gowers
Mutación que se presenta para el desarrollo del síndrome de Di George
Mutación en cromosoma 22q11
Mutación que se presenta para el desarrollo del síndrome de Gris Du Chat
Mutación en cromosoma 5p15
Traslocación que se presenta en síndrome de Down
t (21q.14q)
Cuál es la cardiopatía más frecuente en síndrome de Down
Canal AV común o defecto de cojinete cardiaco. Otras CIV y CIA de ostium primum
Cuál es la malformación gastrointestinal más frecuente en síndrome de Down?***
Principal pancreas anular (otra atresia de vias biliares)
Prueba que se realiza para el diagnóstico prenatal en síndrome de Down
Ecografía para medición de translucencia nucal >3 mm (otra: Ausencia de hueso nasal) entre las 11 y 13 SDG
Cuál es el manejo de reemplazo hormonal en síndrome de Turner?
GH y oxandrolona para talla baja y estrógenos c/ progestagenos para hipogonadismo
Cuál es la cardiopatía congénita más frecuente en síndrome de Turner?
Coartación pre ductal de la aorta
Cuál es el diagnóstico por cariotipo del síndrome de klinefelter?
47 XXY
A qué síndrome corresponde la delecion 7q11.23?
Síndrome de Williams
Cuál es la cardiopatía congénita más frecuente en síndrome de Williams?
Estenosis supra valvular de la Aorta
A qué tipo de hipersensibilidad corresponde el asma alérgica?
Tipo 1
Qué medidas dietéticas se deben proponer ante un paciente que presenta rechazo permanente al gluten?
Evitar trigo, avena y centeno
Cuál es el anticuerpo monoclonal de elección en pacientes con virus sincitial respiratorio?
Palivizumab
Cuál es el anticuerpo monoclonal de elección en pacientes con asma alérgico?
Omalizumab
A qué tipo de hipersensibilidad corresponde la artritis reumatoide?
Tipo 4a
Qué componente es el causante de la dermatitis por cemento?
Cromo
Método diagnóstico para confirmar VIH en lactante menor
PCR VIH
Qué vacuna está contraindicada de forma inmediata en lactantes con VIH?
BCG
Cuál es la clasificación para desnutrición que utiliza unidades Z?
OMS
Cómo se calcula la altura máxima de un paciente de acuerdo a su potencial genético?
(Talla del padre + talla de la madre/2) + 13 (niños) o -13 (niñas)
Qué criterios incluye el Capurro B?
Textura de la piel, forma de la oreja tamaño de la mama, forma del pezón y pliegues plantares
Cuál es el mejor método para calcular la edad biológica?
La edad ósea
Cuantos dientes tiene un niño al año de vida?
Ocho dientes
Cuantos dientes tiene un niño a los dos años de vida?
Entre 16 Y 18 dientes
Con qué caracteres se inicia la maduración sexual?
En niños aumento de escroto y testículos y en niñas con botón mamario
A qué edad se espera que el niño duplique su peso?
A los cinco meses
Cuánto se espera que pese un niño al año de vida?
9 kg
Cuál es el factor de riesgo más importante para obesidad?
Modificación en los patrones alimenticios con alto valor calórico
Cómo se mide la longitud en niños menores de dos años?
Infantometro
Cuánto se espera que mida un niño al año?
75 cm
A qué edad el niño alcanza 1 m de talla?
Cuatro años
Cuál es la definición de talla baja?
Cuando la talla está dos desviaciones estándar por debajo de la media
A qué edad se espera el cierre de la sutura bregmática?
A los 18 meses
Cómo se clasifica un paciente de tres meses?
Lactante menor
A qué edad el niño sostiene su cabeza?
A los tres meses
A qué edad desaparece el reflejo de moro?
A los seis meses
Cuál es el diagnóstico a sospechar ante un niño de dos meses que se refiere caída de la cama?
Maltrato infantil
A qué edad del niño presenta la sonrisa social?
A los dos meses
A qué edad se tiene que iniciar el manejo auditivo en un niño con hipoacusia?
A los seis meses
Por qué es importante el manejo temprano de hipoacusia?
Para evitar el retraso en el desarrollo del lenguaje
A qué edad del niño ría carcajadas?
A los cuatro meses
A qué edad el niño transfiere objetos de una mano a la otra?
A los seis meses
A qué edad el niño pronuncia consonantes?
A los ocho meses
A qué edad aparece la ansiedad del extraño?
A los ocho meses
A qué edad el niño inicia la bipedestación?
A los 10 meses
A qué edad del niño es capaz de decir adiós con la mano?
A los 18 meses
A qué edad del niño es capaz de patear una pelota?
A los 18 meses
A qué edad se presenta la sede estación?
A los 18 meses
A qué edad el niño pedalea adecuadamente un triciclo?
A los tres años
A qué edad del niño maneja una cuchara?
A los tres años
A qué edad del niño se viste y desviste solo?
A los tres años
A qué edad el niño es capaz de utilizar tijeras?
A los cuatro años
A qué edad aparece el niño preguntón?
A los cuatro años
A qué edad del niño habla adecuadamente?
A los cinco años
Cuántos cubos puede apilar un niño a los dos años?
Seis cubos
Nota: a los 12 meses 2 cubos, 4 a los 18, 8 a los 3 años y 10 a los 4 años
A qué edad del niño sabe que la muerte es un evento permanente?
Entre los cinco y los nueve años
Qué parámetros evalúa la prueba de Denver?
Motricidad fina, motricidad gruesa, socialización y lenguaje
Cuál es el fosfolípido más frecuente del factor surfactante?
Lectina
Qué imagen radiográfica define el síndrome de dificultad respiratoria?
Broncograma aéreo con patrón restrictivo y atelectasia
Cuál es la primera alteración gasométrica en síndrome de dificultad respiratoria?
Hipoxemia
Cuál es el tratamiento ideal en síndrome dificultad respiratoria
Surfactante y CPAP nasal
Cuál es el corticoide de elección para la maduración pulmonar?
Betametasona
Dato patognomónico de enterocolitis necrosante y en qué estadio se observa
Neumatosis intestinal en estadio 2a de Bell
Cuánto es la pérdida de peso esperada en un recién nacido la primer semana?
Los niños de término pierden hasta el 10% y los pretérmino hasta el 15%
Cuando se pone la primera dosis de neumococo?
A los dos meses
Cuándo se pone la primera dosis de pentavalente?
A los dos meses
A qué enfermedad se relaciona la vacuna del rotavirus
Invaginación intestinal
Esquema de vacunación esperado al año de edad
BCG, Tres dosis de hepatitis B, tres dosis de pentavalente, tres dosis de rotavirus, tres dosis de neumococo y dos dosis de influenza
Qué vacuna puede producir la enfermedad con la que previene?
Poliomielitis asociado a la vacuna Sabin
Cuál es la edad mínima para recibir la primera dosis de influenza?
Seis meses
Qué vacuna es parte de la cartilla nacional de México pero no de Estados Unidos?
BCG
Paciente de 11 años de edad acude a consulta sin esquema de vacunación, cuál vacuna se puede aplicar?
Td y BCG