Pediatria Flashcards
Recibe en sala de partos a un recién nacido con peso bajo para la edad gestacional, que presenta una gran comunicación interventricular, manos apretadas, paladar hendido, talones agrandados y redondos y Riñón en Herradura, Cuál es el diagnóstico más probable?
Trisomía 18 o síndrome de Edwards
Que consejo genético se le da a los padres en una enfermedad autosómica dominante?
50% de sus hijos serán sanos y 50% enfermos
Tipo de herencia de neurofibromatosis tipo I y quejen está mutado?
Autosómica dominante mutación del gen del cromosoma 17 (sinónimo: sx de von Recklinghausen)
Enfermedad genética cuyo signo patognomónico son las escaleras azules
Osteogénesis imperfecta (Niño de cristal por fracturas de repetición)
Que consejo genético se le da a los padres en una enfermedad autosómica recesiva y si ambos son portadores de la enfermedad?
25% serán sanos 25% enfermos y 50% portadores
Cuál es el método diagnóstico de fibrosis quística y como se confirma?
Text de sudor (test de Gibson y Cooke) confirmatorio con dos pruebas con más de 60 mEq
Tipo de herencia de fibrosis quística y que gen está mutado?
Autosómica recesiva y por mutación del cromosoma 7 (sinónimo: mucoviscidosis)
Qué proteína pierde su función en fibrosis quística?
La proteína reguladora de conductancia Transmembranal
Cuál es el método diagnóstico de fibrosis quística en neonatos?
Tripsina inmunorreactiva (dos resultados positivos y después Test de sudor)
Cuál es la causa principal de hiperplasia suprarrenal congénita?
Deficiencia de 21 hidroxilasa
Cuál es la alteración que se busca para el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita?
17 hidroxi progesterona aumentada
Cuál es la manifestación clínica más frecuente de hemofilia A?
Hemartrosis
Qué estudio de coagulación se encuentra alterado en hemofilia A?
TTP
Maniobra que se utiliza para valorar distrofia muscular de Duchenne
Gowers
Mutación que se presenta para el desarrollo del síndrome de Di George
Mutación en cromosoma 22q11
Mutación que se presenta para el desarrollo del síndrome de Gris Du Chat
Mutación en cromosoma 5p15
Traslocación que se presenta en síndrome de Down
t (21q.14q)
Cuál es la cardiopatía más frecuente en síndrome de Down
Canal AV común o defecto de cojinete cardiaco. Otras CIV y CIA de ostium primum
Cuál es la malformación gastrointestinal más frecuente en síndrome de Down?***
Principal pancreas anular (otra atresia de vias biliares)
Prueba que se realiza para el diagnóstico prenatal en síndrome de Down
Ecografía para medición de translucencia nucal >3 mm (otra: Ausencia de hueso nasal) entre las 11 y 13 SDG
Cuál es el manejo de reemplazo hormonal en síndrome de Turner?
GH y oxandrolona para talla baja y estrógenos c/ progestagenos para hipogonadismo
Cuál es la cardiopatía congénita más frecuente en síndrome de Turner?
Coartación pre ductal de la aorta
Cuál es el diagnóstico por cariotipo del síndrome de klinefelter?
47 XXY
A qué síndrome corresponde la delecion 7q11.23?
Síndrome de Williams