Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Klinik Bilimler > Pediatri > Flashcards

Pediatri Flashcards

1
Q

Her iki gözde konjenital katarakt ve büyüme geriliği olan 6 aylık çocukta mental ve motor gelişim basamaklarında gerilik, laboratuvarda metabolik asidoz ve renal fankoni sendromu saptanıyorsa olası tanı?

A

Lowe Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Okülo-serebro-renal

A

Lowe Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Serebro-hepato-renal

A

Zellweger sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Edinsel hipotiroidizme neden olan metabolik hastalık?

A

Sistinozis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Down sendromlu çocuklarda en sık görülen doğumsal kalp hastalığı?

A

Atrioventriküler kanal defekti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Neonatal lupus sendromu bulguları?

A

-Anti Ro, La pozitifliği
-Kutanöz lezyonlar, eritema annulare
-Hepatit
-Nötropeni, trombositopeni
(Renal tutulum beklenmez.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Kardiyomyopati, nötropeni ve 3-metilglutakonik asidüri ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtılan hastalık?

A

Barth Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Medulloblastomada en sık görülen ve tanısal olan anomali?

A

17p delesyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Medulloblastomada iyi prognostik gen mutasyonu?

A

Nörotrofin-3 (TRKC) ekspresyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Ekzokrin pankreas yetmezliği, pansitopeni ve toraks deformitesi-metafiz displazisi gibi iskelet anomalileriyle karakterize sendrom?

A

Schwachman-Diamond Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kaba yüz görünümü, eozinofili, egzema benzeri kaşıntılı dermatit ve süt dişlerinin dökülmemesi gibi karakteristik bulguları olan immün yetmezlik sendrom?

A

Hiper IgE Sendromu (JOB)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Trombin zamanını heparin de fibrin yıkım ürünleri de uzatır. Ayırıcı tanı nasıl yapılır?

A

Reptilaz zamanı istenir. Fibrinojen azalması, disfonksiyone olması ve fibrin yıkım ürünleri varlığında reptilaz zamanı uzarken; heparinle uzamaz, normaldir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hipoksik iskemik ensefalopati nedeniyle terapötik hipotermi tedavisi uygulanan bir hastada en sık görülen yan etkiler nelerdir?

A

Sinuzoidal bradikardi ve trombositopeni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Kas tutulumunun görülmediği tek yağ asidi oksidasyon bozukluğu hangisidir?

A

Orta zincirli açil coA eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize tubuler bozukluk?

A

Bartter Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Metabolik alkaloz, hipokalsiüri ve hipomagnezemi ile karakterize tubuler bozukluk?

A

Gittelman Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Sternumun sağ üst kenarında belirgin duyulan, sırtüstü yatırılınca şiddeti azalan ve diyastolik komponenti kuvvetli sürekli ve masum üfürümün adı nedir?

A

Venöz uğultu (venöz hum)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Henoch-Schönlein Purpurasında … tutulumu tek gerçek kortikosteroid kullanım endikasyonudur.

A

Gastrointestinal Sistem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hiperimmümoglobulin D sendromunda hangi organik asit artışı tipiktir?

A

Mevalonik asit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Geniş fontanelleri, mongoloid yüz görünümü ve kataraktı olan ağır hipotonik bir yenidoğanda öncelikle hangi sendrom düşünülmeli?

A

Zellweger

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Mikrosefali, basık burun kökü, antevert naresler, uzun filtrum, mikro/retrognati, 2. ve 3.ayak parmaklarında kütanöz sindaktili ve hipospadias saptanan bir bebekte kan kolesterol düzeyi düşük olarak bulunmuştur. Olası tanı nedir?

A

Smith-Lemli-Opitz Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Süt çocukluğundan beri steatore nedeniyle yetersiz kilo aldığı bilinen bir çocukta adökesan çağda dismetri, serebellar ataksi, spastik yürümeile karakterize nörolojik bulgular ve retinitis pigmentosa gelişmiştir. Periferik yaymada akantositoz saptanan hastada, total kolesterol düzeyi çok düşük bulunuyor. En olası tanı?

A

Abetalipoproteinemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Bazolateral klor kanalında (CIC-Kb) meydana gelen bozuklukta hangi sendrom ortaya çıkar?

A

Bartter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hipokalemi, hipomagnezemi ve hipokalsiürinin eşlik ettiği metabolik alkalozu olan 12 yaşındaki kız çocukta hangi sendrom düşünülmelidir?

A

Gitelman

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Rocker-bottom feet öncelikle hangi trizomide beklenen bir bulgudur?

A

Trizomi 18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

S2 sertleşmesi yapan hastalıklar?

A 
Sistemik HT
Pulmoner HT
Aort koarktasyonu
Büyük arter transpozisyonu
(“-yon” ile bitenler)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Herediter anjiyoödem tarama testi?

Kesin tanı testi?

A

Serum C4 düzeyinin düşüklüğü tarama testidir. Kesin tanı yöntemi ise C1 inhibitör araştırmasıdır.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Herediter sferositoza en özgü laboratuvar bulgusu nedir?

A

Ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonunda (MCHC) artış (>35g/dl)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Plazma total karnitin düzeyinin arttığı tek lipid metabolizması hastalığı hangisidir?

A

Karnitin Palmitoiltransferaz-1A (CPT-1A) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Adolesanlarda görülen en sık jeneralize epilepsi formu?

A

Juvenil miyoklonik epilepsi (Janz Sendromu)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Yenidoğanda hem fizyolojik hem de patolojik olabilen deri bulguları nelerdir?

A

Cutis marmaratus
Sarılık
Lokalize ödem
Jeneralize ödem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Hipoksik iskemik ensefalopatide ilk tercih ilaç?

A

Fenobarbital

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

YD döneminde en sık görülen nöbet tipi hangisidir?

A

Subtle (kolay farkedilmeyen) nöbetler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Yenidoğanda gözlenmeyen nöbet tipi hangisidir?

A

Jeneralize tonik klonik konvülziyonlar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Bronkopulmoner displazi ile ilişkisi saptanan mikroorganizma hangisidir?

A

Ureaplazma urealyticum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Yenidoğanın geçici takipnesi için en önemli risk faktörü nedir?

A

Sezaryen doğum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Neonatal soğuk hasarı (hipotermi) gelişen bebeklerin otopsisinde rastlanan en sık bulgu nedir?

A

Masif pulmoner hemoraji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

%10 FeCl3 testi hangi metabolik hastalıklar için kullanılabilir?

A

Fenilketonüri
Tirozinemi
MSUD
Histidinemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Sodyum Nitroprussid testinde siklamen pembe renk görünümü hangi metabolik hastalıkta olur?

A

Homosistinüri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

2,4 Dinitrofenilhidrazin testinde idrarda sarı renk olması hangi metabolik hastalıkta görülür?

A

MSUD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Sitriamonium Bromid testi hangi metabolik hastalıklarda pozitiftir?

A

Mukopolisakkaridoz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Tedavisiz klasik fenilketonüri hastalarında ilk ortaya çıkan bulgu nedir?

A

Başını dik tutamama

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

FKÜ tanısı alan ve plazma phe düzeyinin yeterince kontrolüne rağmen nörolojik olarak kötüleşen hastalıklarda ilk düşünülmesi gerekilen nedir?

A

Kofaktör BH4 eksikliği (Malign Hiperfenilalaninemi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Tirozinemi tip 1’de en sık başlangıç bulgusu nedir?

A

Akut hepatik kriz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

Tirozinemi tip 1’i diğer metabolik hastalıklardan laboratuvar bulguları nelerdir?

A
  1. Serum ve idrarda süksinilaseton artışı

2. AFP düzeyinde artış

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Tirozinemi tip 3’te eksik olan enzim ve tedavisi nedir?

A

Primer 4-HPPD eksikliği

Tedavi: tirozinden kısıtlı diyet ve vitamin C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Gutrie testi (+)liğini en çok yapan metabolik hastalık hangisidir?

A

Yenidoğan geçici tirozinemisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Yenidoğanın geçici tirozinemisindeki patoloji ve tedavisi nedir?

A

4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz (4-HPPD) enzim maturasyonunun gecikmesidir.
Kendiliğinden 1 ayda düzelse de, kısa süreli protein kısıtlaması ve C vit hızla düzelmeyi sağlar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Hawkinsürideki patoloji ve tedavisi nedir?

A

Mutant 4-HPPD enzimi sonucu ara ürün glutatyonla birleşerek hawkinsi oluşturur.
Tedavi: C vit.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Alkaptonüri tedavisi?

A

Nitisinon & tirozin-fenilalaninden kısıtlı diyet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

En ağır albinizm formu hangisidir?

A

Okülokutanöz albinizm tip 1 (OCA1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

En sık görülen okülokutanöz albinizm tipi ve etyopatogenezi nedir?

A

Okülokutanöz albinizm tip 2 (OCA)

P proteini sentezinde defekt vardır.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Homosistinüri tip 1 tedavisi?

A 
B6 (piridoksin)
Folat
Sistein
Betain (trimetilglisin)
C vit.

“PİRimiz POLAT SİZden BETeri var diyip LİMON verdi”

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Homosistinüri tip 2 patolojisi ve tedavisi nedir?

A

Metilkobalamin formasyon defektleri sonucu oluşur.

Tedavi: B12 (hidroksikobalamin formunda)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Megaloblastik aneminin görüldüğü homosistinüri tipi hangisidir?

A

Tip 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Nitröz oksit anestezisi yapılırsa nörolojik gerileme ve ölüm ortaya çıkabilen homosistinüri tipi hangisidir?

A

Tip 3 (metilen tetrahidrofolat redüktaz [MTHFR] eksikliği)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Sisteinüride tek klinik bulgu nedir?

A

Renal taş oluşumu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Herediter Fankoni sendromunun en sık herediter nedeni nedir?

A

Sistinozis (Lignac Sendromu)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Molibdenin kofaktör olarak görev aldığı enzimler nelerdir?

A

Sülfit oksidaz
Ksantin dehidrojenaz
Aldehit oksidaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Beslenmeyi reddetme, kusma, nöbetler, subkortikal multikistik kortikal atrofi, bilateral lens dislokasyonu ve ciddi gelişme geriliği görülen metabolik hastalık hangisidir?

A

Sülfit Oksidaz Eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Pansitopeni görülen metabolik hastalıklar nelerdir?

A

Propiyonik asidemi
İzovalerik asidemi
Metilmalonik asidemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

Ketotik hiperglisinemi görülen metabolik hastalıklar nelerdir?

A

Propiyonik asidemi

Metilmalonik asidemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

Organik asidemiler içerisinde cilt bulgusu yapan tek hastalık hangisidir?

A

Multiple Karboksilaz Eksikliği

Biyotin kullanımında defektler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

TAZ geni tarafından kodlanan mitokondriyal bir protein olan tafazzin eksikliğinden kaynaklı kardiyomyopati, nötropeni, hipotoni ve büyüme geriliği görülen metabolik hastalık hangisidir?

A

Barth Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

Salisilat için kullanılan kolorimetrik asetoasetat testinin pozitif olduğu ve atakların aspirin intoksikasyonuyla karıştığı metabolik hastalık nedir?

A

ß-Ketothiolaz Eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

Mental retardasyon, ekstrapiramidal (distoni, koreatetoz, tremor), piramidal (parapleji) şeklinde “Metabolik inme” olarak tarif edilen sekel hangi metabolik hastalıkta görülür?

A

Propiyonik asidemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

Propiyonik asidemi tedavisi nasıldır?

A 
Hidrasyon + kalori desteği + NaHCo3
Periton/hemodiyaliz (hiperamonemi)
Oral neomisin/metronidazol
Biotin
Düşük protein ve l-karnitin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

Kobalamin formasyon bozukluğu durumunda gelişebilecek metabolik hastalıklar nelerdir?

A

Metilmalonik Asidemi

Homosistinüri tip 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

Ketozis, asidoz, nötropeni ve tipik yüz görünümü (üçgen ağız, yüksek alın) olan metabolij hastalık hangisidir?

A

Metilmalonik asidemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

Klinik ve laboratuvar olarak etilen glikol (antifriz) entoksikasyonu ile karışabilen metabolik hastalık hangisidir?

A

Metilmalonik asidemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

HGM-CoA liyaz eksikliği nedeniyle keton negatif hipoglisemi ile karakterize metabolik hastalıkla ayrıcı tanıya giren hastalıklar nelerdir?

A

3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri
Ddx:
•Reye Sendromu
•Orta Zincirli Acil CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

FMF ile çok karışan ve IgD yüksekliği ile karakterize olan metabolik hastalık hangisidir?

A

Mevalonik Asidüri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

Dolikosefali, frontal bossing, düşük kulaklar, gözler aşağı meyilli, uzun kirpiklerle karakterize dismorfik yüze neden olan metabolik hastalık hangisidir?

A

Mevalonik Asidüri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

Doğumdan sonra 6 saat ile 8 gün arasında ortaya çıkan emmeme, myoklonik konvulsiyonlar, hıçkırık, apne, ağır hipotoni ile derim koma ve ölüme ilerleyen metabolik hastalık ve tanısal testleri nelerdir?

A

Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi

Spinal sıvıda 15-30 kat glisin bulunması ve EEG’de Burst supresyon paterni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi tedavisi nasıldır?

A 
Sodyum benzoat
Folat
Glisin kısıtlaması
Kan değişimi
Dekstranetorfan
Diazepam
Sitrikin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

Sekonder hiperokzalüri nedenleri nelerdir?

A
  • Piridoksin eksikliği
  • vit C intoksikasyonu
  • inflamatuvar bağırsak hastalıkları
  • aşırı bağırsak rezeksiyonu
  • etilen glikol alımı
  • metoksifluran anestezisi
  • kuzukulağı bitkisi alımı
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

Primer hiperokzalüri tip-1’de eksik olan enzim ve en etkili tedavi yöntemi nedir?

A

Alanin glioksalat aminotransferaz enzimi (AGAT) eksiktir. (Kofaktörü: B6 vit.)

En etkili tedavi: kombine karaciğer ve böbrek tx

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

Psikomotor gerilik, konvulsiyon ve şizofreni ile karakterize metabolik hastalık ve eksik olan enzim hangisidir?

A

Hiperprolinemi tip 1

Prolin oksidaz enzim eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

Hiperprolinemi tip 1’in hangi sendrom ile birlikteliği olabilir?

A

Enzim geni 22q11’de bulunduğundan %50 vaka DiGeorge sendromu ile birlikte görülür.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

Piridoksin bağımlı epilepsiyle karakterize prolin metabolizması hastalığı hangisidir?

A

Hiperprolinemi tip 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

Tipik el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülen prolin metabolizması hastalığında eksik olan enzim ve etkinliği için gerekli olan molekül nedir?

A

Prolidaz eksiktir

Etkinliği için Mangan gereklidir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

Ciddi asidoz ve masit 5-okzoprolinüri görülen metabolik hastalık hangisidir?

A

Piroglutamik asidemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

Tourette’s Sendromu’na neden olan enzim ekliği hangisidir?

A

Histidin dekarboksilaz eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

Piridoksin bağımlı epilepsilerin en sık nedeni hangi metabolik hastalıktır?

A

Antikuitin (alfa-aminoadipik semialdehid dehidrogenaz) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

Glutarik asidüri’lerden
1.Glutaril CoA dehidrojenaz eksikliği görülen?
2.Elektron transport sistemindeki defektin neden olduğu?
Tipleri nelerdir?

A
  1. glutarik asidüri tip 1

2. glutarik asidüri tip 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

Subdural efüzyon ve retinal kanamalar nedeniyle yanlışlıkla sarsılmış çocuk tanısı alabilen metabolik hastalık hangisidir?

A

Glutarik asidüri tip 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

Glutarik asidüri tip 1 tedavisi nasıl olmalıdır?

A

Düşük proteinli diyet
Yüksek doz riboflavin
L-karnitin

GABA analog (baklofen)
Valproik asit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

Protein alımı sonrası hiperamonyemi ve idrarda orotik asit artışının tipik olduğu metabolik hastalık hangisidir?

A

Lizinürik protein intoleransı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

Plazma sitrülin düzeyinin artışı nedeniyle ornitin transkarbamilaz eksikliğinden ayrılan metabolik hastalık hangisidir?

A

Lizinürik protein intoleransı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

N-asetil aspartik asidin beynin beyaz cevherinde birikerek ağır bir lökodistrofiye yol açtığı metabolik hastalık ve eksik olan enzim hangisidir?

A

Canavan hastalığı

Aspartoaçilaz enzimi eksiktir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

Metabolik hastalıklardan …(1)…’da beyaz madde tutulumu, yaygın serebral atrofi; …(2)…’de ise frontotemporal kortikal atrofi olur.

A
  1. Canavan

2. Glutarik asidüri tip 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

Diğer üre siklus defektlerinden farklı olarak X’e bağlı kısmen dominant kalıtılan metabolik hastalık hangisidir?

A

Ornitin transkarbamilaz eksikliği

Diğerleri OR kalıtılır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

Hangi üre siklus enzimi eksikliğinde tipik olarak trikoreksis nodosa görülür?

A

Arjininosüksinat liyaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

İdrarda orotik asitin yüksek olduğu üre siklus defekti …(1)… dir. Düşük olanlar arasında da eğer oral karbamil glutamata yanıt varsa …(2)…, yanıt yoksa …(3)…dir.

A
  1. ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC)
  2. N-asetilglutamat (NAG) sentaz eksikliği
  3. Karbamil fosfat sentetaz (CPS) eksikliği
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

Arjinosüksinat sentetaz eksikliğinin OTC eksikliğinden tek farkı nedir?

A

Sitrülin düzeyinin normalin 50-100 katı artması

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

Neonatal formunun intrahepatij kolestazla karakterize olduğu sitrülinemi tipi hangisidir?

A

Tip 2 Sitrin (aspartat-glutamat taşıyıcısı mitokondriyal transport protein) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

Çocuklarda ileride prograsif spastik dipleji ya da nörodejenerasyona neden açabilen üre siklus defekti hastalığı hangisidir?

A

Arjinaz eksikliği (arjininemi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

Sadece görme kayıpları ile giden ve ornitin-5-aminotransferaz enziminin eksik olduğu metabolik hastalık hangisidir?

A

Gyrate Atrofisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

Ağır formunun klasik galaktozemiye benzediği ancak sağırlık ve hipotoni de gelişmesiyle ayırıcı tanının yapılabildiği karbonhidrat metabolizması hastalığı hangisidir?

A

Üridin difosfat galaktoz 4-epimeraz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

Fanconi sendromuna neden olan metabolizma hastalıkları nelerdir?

A

Tirozinemi tip 1
Sistinozis
Klasik galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

Fruktoz-1,6 Difosfotaz eksikliğinin Herediter Fruktoz İntoleransından farkları nelerdir?

A

HFİ’nin aksine tatlılara isteksizlik olmaz; böbrek ve karaciğer fonksiyonları normaldir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

Fetal alkole benzer dismorfik yüz, laktik asidoz, beyaz cevherde kistik denenerasyonla karakterize karbonhidrat metabolizması hastalığı hangisidir?

A

Piruvat dehidrojenaz kompleks eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

Karaciğer glikojenozlarından;

  1. siroz yapanlar?
  2. renal disfonksiyon yapanlar?
  3. miyopati eşlik edenler?
A
  1. tip 3, 4 ve 9
  2. tip 1
  3. tip 3a ve 4
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

Karaciğer glikojenozlarından …(1)…’de beyin ve ön boynuz hücreleri, …(2)…de periferik sinirler ve …(3)…’de diffüz veya periferik sinir tutulumu gözlenebilir.

A
  1. tip 2
  2. tip 3
  3. tip 4
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
105
Q

Doll-like face görünümü olan glikojen depo hastalıkları hangileridir?

A

Tip 1 Von Gierke

Tip 3 Forbes Cori

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
106
Q

Tip 1b Von Gierke Hastalığında eksik olan enzim hangisidir?

A

Glukoz-6-fosfat translokaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
107
Q

En kötü prognozlu KC glukojenozu hangisidir?

A

IV Andersen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
108
Q

Hipogliseminin görülmediği glikojen depo hastalığı hangisidir?

A

IV Andersen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
109
Q

Konpanse hemolitik anemi ve kas lifinde PAS (+) diastaz resistan polisakkarit izlenen glikojen depo hastalığı hangisidir?

A

VII Tauri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
110
Q

Enzim tedavisi uygulanabilen mukopolisakkaridozlar hangileridir?

A

Tip 1 Aldurazim
Tip 2 Elaprase
Tip 4 Vimizm
Tip 6 Naglazyme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
111
Q

Servikal myelopati sonucu üst servikal kanalda dura kalınlaşmasına bağlı olarak Spinal kord basının görüldüğü mukopolisakkaridoz tipi ve eksik olan enzim hangisidir?

A

Maroteaux-Lamy (tip 6)

Aril sülfataz B eksiktir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
112
Q

Kemik iliği transplantasyonunun mümkün olduğu mukopolisakkaridozlar hangileridir?

A

Tip 1, 2 ve 4

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
113
Q

En sık karşılaşılan yağ asidi oksidasyon defecti hangisidir?

A

Orta zincirli açil CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
114
Q

Hiperinsülineminin görüldüğü mitokondriyal yağ asidi ß-oksidasyon bozukluğu ve tedavide kullanılan ajan hangisidir?

A

Short Chain Açil-CoA dehidrojenaz eksikliği (SCAD)

Diazoksit tedavisi uygulanır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
115
Q

Homozigot fetus taşıyan heterozigot annede hellp sendromu yapan ve ani çocuk ölümü sendromu ile ilişkili olan Mitokondriyal yağ asidi beta oksidasyon bozukluğu hangisidir?

A

Long Chain 3-Hidroksi Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği (LCHAD)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
116
Q

Rabdomyoliz ve myoglobüniri ataklarının görüldüğü karnitin döngüsü defekti hangisidir?

A

Karnitin Palmitoiltransferaz-2 (CPT-II) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
117
Q

Hem yağ asidi oksidasyon hem de dallı zincirli amino asit metabolizma defecti olan hastalık hangisidir?

A

Glutarik asidüri tip 2

multiple Açil-CoA Dehidrojenaz defektleri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
118
Q

Karnitin düzeyinin düşük olmadığı Mitokondriyal yağ asidi beta oksidasyonu bozukluklari hangileridir?

A
  1. Karnitin Palmitoiltransferaz-1A (CPT-1A) eksikliği (yüksektir)
  2. HMG CoA Sentaz eksikliği (normaldir)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
119
Q

Pigmenter retinopati ve sağırlığın daima görüldüğü ve Adrenokortikal fonksiyonların genellikle bozulduğu peroksizomal hastalık hangisidir?

A

Neonatal Adrenolökodistrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
120
Q

Hyalem kıkırdakta noktasal kalsifikasyonla ilişkili cücelik, proksimal ekstremite kemiklerinde kısalık, Mental retardasyon ve ciltte ihtiyoziform eritroderma görülen çok uzun zincirli yağ asidi bozukluğu hangisidir?

A

Rizomelik kondrodisplazi punktata

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
121
Q

Erişkinlerde Spinal tutulumla progresif paraparezi gelişen Adrenalokodistrofi hangisidir?

A

Adrenomiyelonöropati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
122
Q

Hangi peroksizomal bozuklukta asemptomatik dönemde KİT yapıldığı takdirde semptomlar başlamaz?

A

X’e bağlı adrenolökodistrofi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
123
Q

Asemptomatik adrenolökodistrofide BT/MR’da saptanan bulgu nedir?

A

Pariyeto-occipital hipodens alanlar (çelenk görünümü)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
124
Q

Makulada kiraz kırmızı leke görülen lipid depo hastalıkları nelerdir?

A 
GM1 Gangliosidoz
Tay-Sachs
Sandhoff
Niemann-Pick
Sialidoz (mukolipidoz tip 1)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
125
Q

Vertikal bakış paralizisi (tipC) görülen lipit depo hastalığı hangisidir?

A

Niemann-Pick

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
126
Q

Hepatosplenomegali, Pansitopeni, kemik ağrısı ve patolojik kemik fraktürü ile erlenmeyer deformitesinin gözlendiği, nörolojik tutulumun olmadığı lipit depo hastalığı hangisidir?

A

Gaucher

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
127
Q

Zeka geriliği yapmayan lipit depo hastalığı hangisidir?

A

Fabry

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
128
Q

Endotelde lipit birikimi sonucu ekstremitelerde ağrı krizine ve akroparesteziye yol açan lipit depo hastalığı ve bu hastalığın genellikle ölüm sebebi nedir?

A

Fabry

Renal arterlerde lipid birikimi sonucu proteinüri ve KBY sonucu ex

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
129
Q

Kemik iliğinde köpük hücrelerinin görüldüğü lipit depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu olan enzim eksikliği hangisidir?

A

Sandhoff
(GM2 gangliosidoz II)
ß-hekzoaminidaz A ve B eksiktir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
130
Q

Kronik bronşit, lenfödem ve epizodik ishallerle karakterize lipit depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu enzim eksikliği hangisidir?

A

Fabry XR

alfa-galaktosidaz eksiktir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
131
Q

Lipit depo hastalıklarından;
1. Sadece MSS tutulumu
2. Hem MSS hem PSS tutulumu
Olanlar hangileridif?

A

1.Tay-Sachs
2.Metakromatik Lökodistrofi ve Krabbe
Not: metakromatik lökodistrafide hipotoni, krabbede hipertonisite olur.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
132
Q

Farber hastalığında en sık ölüm nedeni nedir?

A

Tekrarlayan Pnömoniler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
133
Q

Hiperakuzi, irkilme reaksiyonu (startle rx) ve ağır hipotoninin görüldüğü lipid depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu enzim eksikliği hamgisidir?

A

Tay-sachs
(GM2 gangliosidoz I)

ß-hekzoaminidaz A eksiktir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
134
Q

Steatore, HSM ve bilateral adrenal kalsifikasyon gözlenen lipid depo hastalığı ve bu hastalığa neden olan enzim eksikliği hangisidir?

A

Wolman ve Kolesterol ester depo hastalıkları

Asit lipaz enzimi eksiktir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
135
Q

Ter testi (+)liği görülen lipid depo hastalığı hangisidir?

A

Fukosidoz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
136
Q

Anjiokeratomun gözlendiği lipid depo hastalıkları hangileridir?

A

GM1 Gangliosidoz
Fabry
Fukosidoz
Sialidoz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
137
Q

2 yaş üstü çocuklarda en sık hipoglisemi nedeni nedir?

A

Hızlanmış açlığa bağlı hipoglisemi (ketotik hipoglisemi)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
138
Q

Solunum sisteminin embriyolojik gelişiminde surfaktan sentezleyen tip 2 pnömositler …(1)… evrede, terminal hava yolları ise …(2)… evrede oluşur.

A
  1. kanaliküler

2. sakküler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
139
Q

Nazal polipler en sık hangi sinusten kaynaklanır?

A

Etmoidal sinus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
140
Q

Frontal sinüzitte başlangıç tedavisi ne olmalıdır?

A

Menenjit riskinden dolayı seftriakson başlanmalı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
141
Q

En sık sinüzit komplikasyonu nedir?

A

Orbital ve periorbital selülit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
142
Q

Tonsillo farenjitin en sık nedeni nedir?

A

Akut otitis media

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
143
Q

Fusobacterium necrophorum farenjitini takiben internal juguler vende tromboflebit ve AC’de embolik abse gelişmesi durumuna ne ad verilir?

A

Lemierre Hastalığı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
144
Q

Akut otitis media’nın en sık komplikasyonu nedir?

A

İşitme kaybı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
145
Q

Bakteriyel trakeit’in en sık saptanan ajanı hangisidir?

A

Staf aureus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
146
Q

İnfant ve çocuklarda stridorun en sık nedeni nedir?

A

Laringomalazi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
147
Q

Çocuklarda solunum yolunda en sık görülen neoplazi hangisidir?

A

Rekurrent respiratuvar papilomatosis

Etken HPV 6&11

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
148
Q

Çocuklarda hışıltılı solunumun en sık nedeni nedir?

A

Bronşiolit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
149
Q

Kistik adenomatoid malformasyonlar arasında;

  1. en kötü prognozlu tip?
  2. en sık görülen ve en iyi prognozlu tip?
  3. malignite ilişkili tipi?
A
  1. tip 0
  2. tip 1
  3. tip 4 (pleuro pulmoner blastom)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
150
Q

Tedavisiz olgularda pleuro pulmoner blastom gelişen konjenital akciğer hastalığı hangisidir?

A

Kistik adenomatoid malformasyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
151
Q

Bronkojenik kist en sık nerede görülür?

A

Sağ akciğer orta hatta yakın

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
152
Q

Acil cerrahi lobektominin hayat kurtarıcı olduğu konjenital ac hastalığı?

A

Konjenital lobar amfizem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
153
Q

Kaç yaşın altındaki çocuklar pnömoni tanısı aldığında hastaneye yatırılır?

A

<6 ay

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
154
Q

Kızamığa bağlı ölümlerin erken dönemde en sık sebebi nedir?

A

Kızamık pnömonisi

Dev hücreli pnömoni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
155
Q

Özellikle komplikasyon gelişmemiş, yeni tanı ve 2 yaş altı KF’da en sık pnömoni etkeni nedir?

A

Staf aureus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
156
Q

Çocuklarda ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık nedeni nedir?

A

Kistik fibrozis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
157
Q

Kistik fibroziste nazal polip görülmesinin prognostik değeri nedir?

A

İyi prognostiktir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
158
Q

KF tanısı için kullanılan ter testini hem yalancı negatif hem de yalancı pozitif yapan faktör nedir?

A

Malnütrisyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
159
Q

Kistik fibroziste kullanılan ilaçların yan etkileri nelerdir?

  1. pankreatik ekstralar —>…
  2. kloramfenikol —> …
  3. spironolakton —> …
A
  1. hiperürisemi, kolonik striktür
  2. periferik nöropati, optik atrofi
  3. jinekomasti
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
160
Q

Primer silier diskineziyi KF’den ayıran en önemli klinik özellik nedir?

A

Yineleyen otit atakları veya kronik seröz otit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
161
Q

Yüksek rezolüsyonlu akciğer tomografisinde yamalı alanlar veya mozaik patern, sintigrafide Güve yeniği görüntüsü görülen akciğer hastalığı hangisidir?

A

Bronşiyolitis obliterans

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
162
Q

Bronşiolitis obliteransa en sık neden olan enfeksiyöz ajan hangisidir?

A

Adenovirüs

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
163
Q

Çocuklarda gelişen atelektazide en sık akciğerin hangi lobları tutulur?

A

Üst loblar (çoğunlukla da sağ üst lob)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
164
Q

İntradermal uygulanan aşılar hangileridir?

A

BCG

Kuduz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
165
Q

DTB/DTaB aşısının kontrendikasyonları nelerdir?

A
  • Bir önceki DPt dozu uygulandıktan sonra 7 gün içerisinde ensefalopati
  • Bir önceki/ aynı dozda anafilaksi
  • Progresif nörolojik hastalık
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
166
Q

Neomisine karşı allerjisi olan hastalarda hangi aşılar kontrendikedir?

A

İnaktif polio
MMR
Su çiçeği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
167
Q

DTaB aşısı hangi zaman dilimlerinde yapılır?

A

2-4-6 ay

  1. ayın sonu
  2. yaş
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
168
Q
  1. aydan önce yapılamayan aşılar hangileridir?
A 
MMR
Varisella
Hepatit A
Aktive influenza
Polisakkarit pnömokok/meningokok
TdaP
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
169
Q

Aselüler boğmaca aşısında bulunan antijenler nelerdir?

A 
Difteri toksoidi
PT
FHA (filamentöz hemaglütinin)
Pertaktin
Fibria tip 2,3 antijenleri
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
170
Q

Çığlık atar tarzda ağlama (hipotonik hiporesponsif yanıt) hangi aşının yan etkisi olabilir?

A

Boğmaca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
171
Q

Hemofilus İnfluenza tip B aşısı (Hib) takvimi nasıldır?

A

2,4,6 ve 18.aylarda uygulanır.

5 yaşından sonra uygulanmaz! (Asplenik veya HIV (+)ler hariç)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
172
Q

İnaktif polio aşısının bilinen yan etkisi nedir?

A

Guillain-Barre Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
173
Q

BCG aşısının en önemli komplikasyonu nedir?

A

Aşı sonrası disseminasyondur. (INF-gama ve IL-12 reseptör defekti olanlarda görülür.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
174
Q

Kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda hangi aşı kontrendikedir?

A

Canlı grip (LAIV)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
175
Q

Asplenik çocuklarda hangi aşılar kontrendikedir?

A

Hiçbir aşı kontrendike değildir!!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
176
Q

Kızamık aşısı yapıldıktan sonra en erken …(1)… gün sonra İG verilebilir.
IG verilmiş hastaya ise kızamık aşısı (MMR) verilen IG miktarına göre ortalama ..(2).. ay ertelenmelidir.

A
  1. 14 gün

2. 9 ay (3-11 ay)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
177
Q

Grup A streptokokların …(1)… serotipi nekrotizan fasiit, …(2)… serotipi farenjit ve akut glomerülonefrit, …(3)… serotipi ise ARA yapar.

A
  1. M3
  2. M12
  3. M18
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
178
Q

Grup A streptokok farenjitinde antibiyotik başlandıktan ne kadar süre sonra bulaştırıcılık kaybolur?

A

24 saat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
179
Q

En sık görülen impetigo formu ve bu formun etkeni nedir?

A

Non-büllöz form

S.pyogenes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
180
Q

Toksik şok sendromu en sık kapsüllü S.pyogenes ……. suşlarınıb salgıladığı ekzotoksinlere bağlıdır.

A

M1 ve M3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
181
Q

Geç başlangıçlı neonatal hastalıktan sorumlu olan grub B streptokok (S.agalactiae) tipi hangisidir?

A

Tip 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
182
Q

Bakteriyel hastalıklar arasında kuluçka dönemi ve prodrom dönemi en kısa olan enfeksiyon hastalık hangisidir?

A

Corynebacterium Diphtheria
İnkubasyon: 2-4 gün
Prodrom: 12-24 saat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
183
Q

Difteri’den ölümün en sık sebebi nedir?

A

Kardiyomyopati

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
184
Q

Difteri temas profilaksisi nasıl yapılmalıdır?

A

İmmunizasyona bakılmaksızın 7 gün oral eritromisin veya tek doz benzatin penisilin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
185
Q

Meningokokal menenjitin en sık nörolojik sekeli nedir?

A

Sağırlık (%5-10)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
186
Q

Hangi enfeksiyöz etkene bağlı gelişen pediatrik menenjit vakalarında kortikosteroidlerin faydası gösterilmiştir?

A

Haemophilus influenza

Deksametazon verilmesi sağırlık komplikasyonunu azaltır.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
187
Q

Mutlak lenfositoza bağlı lökositoz (15.000-100.000/mm3) görülen kataral evre hangi bakteriyel enfeksiyonda görülür?

A

Bordetella pertussis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
188
Q

Salmonella tanısında en duyarlı tanı yöntemi hangisidir?

A

Kemik iliği kültürü

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
189
Q

Çocuklarda komplike olmayan tifonun tedavisi nedir?

A

Kloramfenikol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
190
Q

Tek yüksek dozda verilen hangi vitamin, eksikliğinin olduğu bölgelerde şigellozis şiddetinin hafifletir?

A

Vit A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
191
Q

ETEC’in plazmid kontrolündeki;

  1. ısı labil enterotoksini(LT)=….’yi
  2. ısı stabil enterotoksini(ST)=…’yi uyararak sekretuvar ishale yol açar.
A
  1. kolera toksinine benzeyen camp

2. cgmp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
192
Q

Gelişmekte olan ülkelerde iki yaş altı çocuklarda akut ve persistan ishalin en sık nedeni nedir?

A

EPEC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
193
Q

Camplyobacter gastroenteritinin komplikasyonları nelerdir?

A
  1. reaktif artrit (5-40 gün sonra)
  2. Guillain-Barre (1-12 hafta sonra)
  3. IgA nefropatisi
  4. Immun kompleks glomerülonefriti
  5. Hemolitik anemi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
194
Q

Kızamıkta …(1)… günlük inkübasyon döneminden sonra …(2)… gün süren prodrom dönemi olur.

A
  1. 10-22

2. 3-5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
195
Q

Kızamık döküntü öncesi … gün, maruz kalma öncesi … gün, döküntü sonrası … gün bulaştırıcıdır.

A

3/7/5

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
196
Q

Kızamığın en sık komplikasyonu nedir?

A

Akut otitis media

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
197
Q

Kızamıkçığın yüksek bulaştıcılık dönemi ne zamandır?

A

Döküntüden 5 gün önce - 6 gün sonra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
198
Q

Kızamıkçığın en sık ve en ciddi komplikasyonları nelerdir?

A

En sık: trombositopenik purpura

En ciddi: ensefalit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
199
Q

Konjenital rubella’da en sık saptanan bulgu nedir?

A

Sağırlık

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
200
Q

Kabakulakta en bulaştırıcı dönem ne zamandır?

A

Şişlikten 2 gün önce ve 5 gün sonra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
201
Q

Kabakulağın en sık komplikasyonu nedir?

A

Menenjit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
202
Q

Neonatal varisella doğumdan … gün önce, … gün sonra varisellalı anne bebeklerinde görülür.

A

5/2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
203
Q

Hümoral immün yetmezliği olan çocuklarda Parvovirüs B19 enfeksiyonun en sık bulgusu nedir?

A

Kronik anemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
204
Q

Roseola infantum’un en sık komplikasyonu nedir?

A

Febril Konvulsiyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
205
Q 
Heterofil ab (+)
Igm-VCA (+)
Igg-VCA (+)
EA-D (+) 
EA-R (-)
EBNA (-)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?
A

Akut primer enfeksiyöz mononükleaz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
206
Q 
Heterofil ab (-)
Igm-VCA (-)
Igg-VCA (+)
EA-D (-) 
EA-R (+)
EBNA (+)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?
A
  • Uzak geçirilmiş enfeksiyöz mononükleaz
  • Reaktivasyon
  • Burkitt lenfoma
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
207
Q 
Heterofil ab (-)
Igm-VCA (-)
Igg-VCA (+)
EA-D (+) 
EA-R (-)
EBNA (+)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?
A

Nasofarenks Ca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
208
Q

EBV ilişkili benign proliferasyonlar;
• AIDS’li erişkin hastada? (1)
• Çocukta? (2)

A
  1. oral hairy (tüylü) lökoplaki

2. lenfoid interstisyel pnömonitisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
209
Q

EBV hastaneye yatışın en sık sebebi nedir?

A

Tonsil ve lenfoid büyümeye bağlı hava yolu obstrüksiyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
210
Q

El-Ayak ve Ağız hastalığının en sık etkeni nedir?

A

Koksaki-A16

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
211
Q

Koksaki türlerinin sebep olduğu hastalıklar nelerdir?

  1. B3 ve B5: ….
  2. enterovirüs 70 ve koksaki A24: …
  3. koksaki B: …
  4. koksaki A: …
A
  1. Plörodini (Bronholm Hastalığı)
  2. Akut hemorajik konjunctivit
  3. myokardit, perikardit ve orşit
  4. herpanjina
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
212
Q

Seyri sırasında en yüksek ensefalit riskine sebep olan çocukluk çağı döküntülü hastalığı hangisidir?

A

Kızamık

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
213
Q

Kızamık sonrası sekonder bakteriyel pnömoninin en sık etkeni nedir?

A

S.pnömoni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
214
Q

Su çiçeğinin en sık lokal komplikasyonu …(1)…, en sık sistemik komplikasyonu …(2)…dir.

A
  1. pyodermi

2. hepatit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
215
Q

Döküntü ortaya çıktıktan sonra bulaştırıcılığın kaybolduğu döküntülü hastalık hangisidir?

A

Eritema enfeksiyozum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
216
Q

Döküntüsü en uzun süren çocukluk çağı hastalığı hangisidir?

A

Eritema enfeksiyozum

1-3 hafta sürebilir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
217
Q

Psödotümör serebriye neden olabilen çocukluk çağı döküntülü hastalığı hangisidir?

A

6.hastalık (roseola infantum)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
218
Q

IgA nefropatisine neden olabilen enterik patojen hangisidir?

A

Campylobacter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
219
Q

Campylobacter jenuni diyaresinde ilk tercih ilaçlar nelerdir?

A

Azitromisin/eritromisin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
220
Q

Diamond-Blackfan anemisinde patolojinin sebebi nedir?

A
  • Ribozomal protein S19’da mutasyon vardır, ribozomopatidir.
  • GATA1 mutasyonu (X’e bağlı geçiş gösterir), ekstrahematopoetik bulgular yoktur.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
221
Q

Kısa boy, hipertelorizm, kalkık uçlu burun, tenar kenarın düzleşmesi ve trifarengeal baş parmak anomalileri hangi konjenital hipoplastik anemiyi düşündürür?

A

Diamond-Blackfan Anemisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
222
Q

Diamond Blackfan anemisinde tedavi nasıl olmalıdır?

A

%20si spontan regrese olur.

Steroid başlananların da %80’i yanıt verir. Yanıt vermeyenlere 4-8 haftada bir transfüzyon yapılır. KİT denenebilir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
223
Q

Diamond Blackfan Anemisinin predispozan olduğu malign durumlar nelerdir?

A 
AML (en sık)
Myelodisplastik sendrom
Osteosarkom
Kolon kanseri
Kadın genital kanserler
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
224
Q

Konjenital eritroid aplazi, trifarengeal başparmak, konjenital kalp ve yarık damak ile seyreden sendrom?

A

Aase Sendromu

Ancak trifarengeal başparmak denilince akla ilk Diamond Blackfan Anemisi gelmeli.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
225
Q

Mitokondriyal DNA delesyonuna bağlı makrositik anemi ile seyreden sideroblastik anemi varyantı, büyüme geriliği, pankreas fibrozisi, Tip1 DM, ekzokrin yetmezlik, kronik ishal, laktik asidoz ve renal Fanconi Sendromu ile seyreden konjenital hastalık?

A

Pearson Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
226
Q

Çocuklardaki en sık edinsel eritroid aplazi nedeni nedir?

A

Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
227
Q

Adenozin deaminaz (ADA) yükseliği ile seyreden konjenital hipoplastik anemi hangisidir?

A

Diamond Blackfan sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
228
Q

Fe eksikliği ile kronik hastalık anemisinin ayrımında kullanılan en güvenilir laboratuvar kriteri hangisidir?

A

Soluble transferin reseptör (TfR) düzeyi;
Kronik hastalıkta normal,
Fe eksikliğinde yüksektir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
229
Q

Konjenital diseritropoetik anemiler içerisinde en sık görülen ve HEMPAS antijenin patognomik olduğu tip hangisidir?

A

KDA tip 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
230
Q

Elektron mikroskopta “isviçre peyniri” görünümünün altın standart olduğu diseritropoetik anemi tipi?

A

KDA tip 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
231
Q

Diğer tiplerin aksine hemolizin çoğunlukla intravaskuler olmasından dolayı splenomegalinin görülmediği, retinada “angioid streaks” ve “maküler dejenerasyon” görülebilen konjenital diseritropoetik anemi tipi hangisidir?

A

KDA tip 3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
232
Q

Klinik bulguların en erken prezente olduğu B12 vitamin eksikliği hastalığı nedir?

A

Konjenital transkobalamin II eksikliği:

Hayatın ilk haftalarında semptomlar başlar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
233
Q

Terminal ileum reseptörlerindeki (cubilin ve amnionles) doğumsal defekte bağlı selektif B12 malabsorbsiyonu görülen hastalık nedir?

A

İmmerslund-Grasbeck Sendromu

OR kalıtılır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
234
Q

Megaloblastik anemi, sensonörial sağırlık, diabetes mellitus ve bazen kardiyomyopati ve optik atrofi ile karakterize sendrom nedir? Hangi defektten kaynaklanır?

A

Tiamine Responsif Megaloblastik Anemi (TRMA)- DIDMOAD

Tiamin transport geninde defekt vardır.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
235
Q

Demir tedavisine dirençli Demir Eksikliği Anemisi (IRIDA)’nde patogenez nedir?

A

Matriptaz-2 geninde mutasyon olması nedeniyle Hepsidinin kontrolsüz artışı vardır.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
236
Q

Konjenital sideroblastik aneminin sebebi nedir?

A

X’e bağlı, hem sentezinde hız kısıtlayıcı enzim, kofaktörü piridoksin olan ALA sentaz eksikliğidir.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
237
Q

Beta talasemi taşıyıcılarında, B12 ve folik asit eksikliğine bağlı megaloblastik anemide …… düzeyi artarken demir eksikliği anemisinde ve alfa-talasemilerde miktarı azalır.

A

HbA2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
238
Q

Talasemilerde en sık ölüm sebebi nedir?

A

Kardiyak komplikasyonlar (inatçı aritmiler, konjestif yetmezlik)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
239
Q

Target cell yapan nedenler nelerdir?

A 
Talasemi
Hemoglobinopati (HbS, C, SC)
Ağır demir eksikliği anemisi
Karaciğer hastalığı
Postsplenektomi
Abetalipoproteinemi
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
240
Q

Talasemilerde splenektominin en sık endikasyonu nedir?

A

Artan transfüzyon ihtiyacıdır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
241
Q

Demir eksikliği anemisi ve beta talasemi taşıyıcılarını ayırmak için yardımcı olarak kullanılan laboratuvar bulgusu nedir?

A

Mentzer indexi:
MCV/rbc<13 ise talasemi lehinedir.
(Fe eks.’de rbc az iken talasemi taşıyısında fazla olur.)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
242
Q

ß-talasemi taşıyıcılarında %90’ından çoğunda …(1)…. yükselmesi tanı koydurucu bulgu olsa da kesin tanı …(2)… ile konulur.

A
  1. HbA2 (N:%3,5-7)

2. Hb elektroforezi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
243
Q

Orak hücreli anemide mortalite ve morbiditenin en sık nedeni?

A

Bakteriyel sepsis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
244
Q

Orak hücreli aneminin en sık ilk belirtisi nedir?

A

Simetrik el ve ayaklarda ağrılı şişlik

Akut daktilit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
245
Q

Orak hücreli anemide ağrılı atakların sıklığını azalttığı kanıtlanan tek ilaç hangisidir?

A

Hidroksiüre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
246
Q

Orak hücreli anemide priapizm profilaksisi için kullanılan ajanlar?

A

Hidroksiüre ve etilefrin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
247
Q

Orak hücreli anemide artmış demir depolarını göstermek için en sık kullanılan hassas yöntem nedir?

A

KC T2*MR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
248
Q

Orak hücreli anemili yetişkinlerde ölümün en sık nedeni nedir?

A

Pulmoner Hipertansiyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
249
Q

Herediter sferositoz tanısında kullanılan en iyi test hangisidir?

A

Eozin-5-maleimid (EMA) testi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
250
Q

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri tanısında altın standart test nedir?

A

Akım sitometrisiyle GPİ çıpasına bağlanan fluorescent aerolysin testi (FLAER)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
251
Q

Çocukta Coombs (+) ise akla gelmesi gereken tek hastalık nedir?

A

Sıcak Ab ilişkili otoimmün hemolitik anemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
252
Q

IgG olmasına rağmen soğuk Ab ilişkili ve kompleman aracılı olan hemolitik anemi hangisidir?

A

Paroksismal soğuk hemoglobinürisi

Anti-p spesifik IgG -Donald Landsteiner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
253
Q

Çocuklarda en sık pansitopeni nedeni nedir?

A

Fankoni anemisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
254
Q

Fankoni anemisinde en sık görülen bulgu nedir?

A

Cilt bulguları ve boy kısalığı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
255
Q

Fankoni anemisi tarama ve tanısı nasıl yapılır?

A

Serum alfa-fetoprotein düzeylerinin yüksekliği hızlı tarama testi olarak kullanılır.
Diepoksibutan (DEB) ve mitomisin C gibi ajanlarla kromozom kırıklarının gösterilmesi ile tanı konulur.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
256
Q

Fankoni anemisine bağlı gelişen en sık solid tümörler nelerdir?

A

Baş, boyun ve üst özefagusun squamöz hücreli karsinomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
257
Q

Fankoni anemisinin küratif tedavisi nedir?

A

Hematopoetik kök hücre nakli

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
258
Q

Ekzokrin pankreas yetmezliği ve kemik iliği yetersizliği ile karakterize metafizyel displazi, kısa kosta, torasik distrofi, iki uçlu başparmak ve hepatomegalinin görüldüğü konjenital hastalık?

A

Schwachman-Diamond Sendromu

OR kalıtılır. 7q11 delesyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
259
Q

Displastik tırnaklar, boyun ve göğüste dantel gibi retiküler pigmentasyon ve oral lökoplakilerle karakterize hastalık hangisidir?

A

Diskeratozis Konjentia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
260
Q

Amegakaryositik trombositopeniye en sık eşlik eden anomaliler nelerdir?

A

Serebellar-serebral atrofi

KKH (ASD; VSD; PDA; TOF; AoK)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
261
Q

Reptilaz zamanı nedir, ne zaman kullanılır?

A

Fibrinojen azalması, disfonksiyonu ve fibrin yıkım ürünleri varlığında uzar.

Trombinin zamanının aksine heparinle uzamaz, normaldir. (Ddx)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
262
Q

Kanama yokken PTT ve mixing çalışması uzunsa akla ilk gelmesi gereken nedir?

A

Lupus-benzeri antikoagulan mevcuttur

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
263
Q

Kanama yokken PTT uzun ve mixingle düzelirse ilk akla gelmesi gerek nedir?

A

Temas faktörlerinde eksiklik

F12, kallikrein, HMWK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
264
Q

Hangi koagülasyon faktör eksikliği amiloidozla ilişkilidir?

A

Faktör 10 eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
265
Q

Rutin koagulasyon testlerinin normal, pıhtı lizis zamanının kısaldığı durumlarda eksik olan nedir?

A

Alfa-2 Antiplazmin ya da Plazminojen aktivatör inhibitör eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
266
Q

En sık herediter kanama bozukluğu hangisidir?

A

Von Willebrand Hastalığı

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
267
Q

vWF’de yapısal bozukluk görülen OD kalıtımlı vWF varyantı hangisidir?

A

Tip 2A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
268
Q

Hiperaktif vWF’nin spontan platelet bağlamasıyla trombositopenin görüldüğü OD kalıtımlı vWF varyantı hangisidir?

A

Tip 2B

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
269
Q

OR geçişli, vWF-F VIII bağlanması kaybının görüldüğü ve sekonder FVII düzeyinin azaldığı, bu nedenle otozomal hemofili olarak adlandırılan vWF varyantı hangisidir?

A

Tip 2N

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
270
Q

Plateletler üzerindeki GPIb reseptöründe hiperaktivite ve buna sekonder spontan vWF bağlanmasıyla seyreden vWF varyantı hangisidir?

A

Platelet tipi (psödo) WH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
271
Q

En ağır vWF varyantı ve kalıtım tipi nedir?

A

Tip 3

OR kalıtılır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
272
Q

vWF’nin plateletlerin GPIb reseptörüne bağlanma kapasitesini ölçen test nedir?

A

Ristosetin kofaktör testi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
273
Q

Tip 2B vWF tanısı için gerekli olan test hangisidir?

A

Düşük doz “ristosetin tarafından indüklenen trombosit agregasyonu” (RIPA) testi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
274
Q

Desmopressin asetat’ın etkili olduğu vWF eksikliği varyantları hangileridir?

A

Tip1

Tip 2A

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
275
Q

vWF’nin FVIII’e bağlanabildiği fakat platelete bağlanamadığı OD geçişli varyantı hangisidir?

A

Tip 2M

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
276
Q

Rh hastalığının platelet karşılığı olan hastalık ve bu hastalıktan sorumlu antijen hangisidir?

A

Neonatal alloimmun trombositopenik purpura (NATP)
%75 vakada HPA1 antijeni söz konusu
[anne (-), bebek (+)]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
277
Q

Neonatal alloimmun trombositopenik purpurada tedavi ne olmalıdır?

A

Anneye prenatal IVIG verilmesi

Doğumu takiben ağırtrombositopeni devam ederse yıkanmış maternal trombositlerin transfüzyonu yapılır.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
278
Q

Erken bebeklikten başlayan trombositopeni ve bilateral radius aplazisinde akla gelen sendrom?

A

TAR Sendromu

Başparmaklar vardır. (Fankoni anemisinden farkı)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
279
Q

….(1)… sepsise eşlik eden DİK’te, …(2)… ise purpura fulminans ve AML’ye eşlik eden DİK’te etkili bulunmuştur.

A
  1. aktive protein C (drotrecogin)

2. heparin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
280
Q

Bernard-Soulier Sendromu’nda hangi testin bozuk olması beklenir?

A

Ristosetin

vWF’nin GP1b reseptörüne bağlanmasını ölçer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
281
Q

Platelet agregasyon çalışmalarında ATP salınımının yokluğu ile tanınan ve elektron mikroskobi ile tanı konulan trombosit fonksiyon bozukluğu nedir?

A

Kaba granül (dense body) eksikliği

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
282
Q

Dev plateletler, trombositopeni ve lökositlerde Döhle cisimcikleri ile karakterize Myh9 ilişkili herediter makrotrombositopeni sendromu nedir?

A

May-Hegglin anomalisi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
283
Q

Parsiyel albinizm, sık piyojenin enfeksiyonlar ve dev lizozomal granüllerle karakterize trombosit fonksiyon bozukluğu hastalığı hangisidir?

A

Chediak-Higashi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
284
Q

Herediter nefrit, trombositopeni ve sinirsel sağırlığın eşlik ettiği trombosit fonksiyon bozukluğu hangisidir?

A

Epstein Sendromu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
285
Q

Gri platelet sendromunda eksik olan granuller nelerdir?

A

Alfa-granüller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
286
Q

Antitrombin III, Protein C ve Protein S eksikliğinin birlikte görüldüğü durumlar nelerdir?

A

Tek ventrikül konjenital kalp anomalisi
Nefrotik sendromu
Heparin disfonksiyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
287
Q

K vit eksikliği ve varfarin etkisi …(1)…,
Gebelik ve APS ….(2)….,
Yanık ve L-asparaginaz …(3)…’yı azaltarak trombotik hastalıklara neden olur.

A
  1. protein C ve S
  2. protein S
  3. AT-III
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
288
Q

Fraksiyone heparin (DMAH;enoksaparin) tedavisinde takip parametresi nedir?

A

Anti-faktör Xa aktivitesi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
289
Q

Yenidoğanın fizyolojik anemisinin en önemli nedeni nedir?

A

Bebekte solunumun başlamasıyla oksijenin artması ve buna bağlı EPO’nun düşmesi.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
290
Q

Gebelikte DNA topoizomeraz II inhibitör kullanımı ile ilişkili olan akut lenfoblastik lösemi alt tipi hangisidir?

A

L2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
291
Q

ALL’nin en sık görülen ve en iyi prognozlu alt tipi ve immunfenotipi nedir?

A

L1: pre B (CALLA=CD10+)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
292
Q

ALL’nin en kötü prognozlu ve en nadir gözlenen alt tipi ve immunfenotipi nedir?

A

L3: Matür B t(8;14), t(2;8), t(8;22)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
293
Q

B-ALL’de 7p12.2 delesyonu [IKZF-1(İKAROS GENİ)] …(1)… prognostik, T-ALL’de t(10,14)(TLX1/HOX11) …(2)… prognostiktir.

A
  1. kötü

2. iyi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
294
Q

ALL’de tek ve en önemli prognostik faktör nedir?

A

tedavi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
295
Q

ALL’de remisyon indüksiyonu için kullanılan ajanlar nelerdir?

A 
İlk 4 hafta;
\+Vinkristin
\+Steroid
\+L-asparaginaz
\+intratekal MTX
\+(yüksek risklide) Daunorubusin
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
296
Q

ALL’nin idame tedavisinde kullanılan ajanlar nelerdir?

A 
2-3 yıl;
\+Merkaptopürin
\+Metotreksat 
\+Vinkristin 
\+Steroid
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
297
Q

ALL’de KİT zamanı ..(1).. remisyon olmakla birlikte …(2)… ve …(2).. olanlarda 1.remisyondan sonra KİT uygulanır.

A
  1. 2.remisyon

2. t(9;22) ve ciddi hipodiploidi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
298
Q

ALL’de gelişen pankreatit ve hipergliseminin sebebi nedir?

A

L-asparaginaz ve steroid yan etkisi olarak ortaya çıkar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
299
Q

Çocuklarda en düşük sağkalımlı malignite nedir?

A

AML

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
300
Q
  1. ve 7. kromozomda delesyon veya monozomi sonucu oluşan AML alt tipi hangisidir?
A

Akut myeloblastik lösemi diferansiasyon (-) [M0]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
301
Q

En sık görülen AML alt tipi ile eşlik eden sitogenetik anomali hangisidir?

A

Akut myeloblastik lösemi maturasyon (+) [M2]

t(8;21) eşlik eder.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
302
Q

<2 yaşın altında en sık görülen AML alt tipi ve eşlik eden sitogenetik anomali hangisidir?

A

Akut monositik lösemi [M5]

11q23 (MLL)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
303
Q

En sık görülen sekonder AML alt tipi hangisidir?

A

M5 akut monositik lösemi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
304
Q

Akut megakaryositik lösemiye (M7) eşlik eden sitogenetik anomaliler nelerdir?

A

t(1:22)

Down send’da GATA1 mutasyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
305
Q

Lösemik blastlardan salınan lizozomin hipokalemi, hipofosfotemi, hipokalsemi ve hipoalbüminemi ile karakterize renal tubuler disfonksiyona yol açması hangi AML alt tiplerinde gözlenebilir?

A

M4-M5’de

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
306
Q

Diğer AML’lerin tanısından farklı olarak sklerozdan dolayı kemik iliği aspirasyonu yerine kemik iliği biyopsisinin gerekli olduğu AML alt tipi hangisidir?

A

AML M7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
307
Q

AML’de kaçıncı remisyondan sonra KİT yapılmalıdır ve bunun istisnası nelerdir?

A

1.remisyondan sonra

Ancak 2.remisyondan sonra KİT yapılabilenler de vardır:
•t(8;21)(AML+ETO)[AML M1&M2]
•t(15;17)[AML M3]
•inv 16 [AML M4]

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
308
Q

KML ile JKML arasındaki temel fark nedir?

A

KML 10-14 yaşları arasında tanı alırken, JKML 2 yaş altında görülür.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
309
Q

KML’de ilk tercih tedavi ve en iyi tedavi yöntemleri nelerdir?

A

İlk tercih: İmatinib mesylate (Gleevec)

En iyi: Kemik iliği transplantasyonu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
310
Q

JKML insidansının arttığı hastalıklar nelerdir?

A 
Nörofibromatozis tip 1
Noonan Sendromu (spontan düzelebilir)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
311
Q

İnfantlarda en sık görülen ALL hücre morfolojisi nedir?

A

L2 tipi, CD10 (CALLA) negatif

312
Q

AIDS ile en ilişkili olan Hodgkin lenfoma hangisidir?

A

Lenfositten fakir tip

313
Q

Hodgkin lenfoma tedavisi?

A

KT+/-RT
KT olarak;
COPP (Siklofosfamid, onkovin-vinkristin, prokarbazin, prednizon)
ABVD (adriamisin-doksurobisin, bleomisin, vinblastin, dakarbazin)
BEACOPP
ABVE-PC

314
Q

Hodgkin Lenfomada iyi/kötü prognostik faktörleri seçiniz:

  1. <10 yaş
  2. Erkek
  3. Eozinofil ve CD68 pozitif makrofaj infiltrasyonu
  4. IL-1, IL-6 ve TNF salınımında artış
A
  1. İyi px
  2. kötü px
  3. kötü px
  4. kötü px
315
Q

Burkitt lenfomada kötü prognostik sitogenetik anomali nedir?

A

13q delesyonu

316
Q

Çocuklardaki superior vena kava sendromunun en sık nedeni nedir?

A

T hücreli (lenfoblastik) lenfoma

317
Q

1 yaşında beyin tümörleri genellikle nelerdir ve nerede yerleşimlidir?

A

Supratentoryal hakimdir ve en sık koroid pleksus tm ve teratomları içerir.

318
Q

Pineal bölge tümörlerinde görülen gözlerde yukarı bakış felci, zayıf ışık refleksi, nistagmus ve göz kapağı retraksiyonunun görüldüğü duruma ne denir?

A

Parinaud Sendromu

319
Q

Tüberosklerozla ilişkili astrositomlarda kullanılan ilaç nedir?

A

Everolimus (rapamisin inh)

320
Q

Diğerlerinden farklı olarak fibriler infiltrab low grade astrositomalarda hangi gen mutasyonu (+)tir?

321
Q

Bir yaş altı çocuklarda en sık görülen MSS tümörü nedir?

A

Koroid plexus tümörleri

322
Q

Koroid plexus tümörlerinin etyolojisinde rol oynayan enfeksiyöz ajan nedir?

A

Simian virus 40 (SV40)

323
Q

Koroid plexus tümörlerinin tanı doğrulamasında immunpozitivitesinin önemli olduğu plazma proteini hangisidir?

A

Transtretin (prealbumin)

324
Q

En sık görülen embriyonel beyin tümörü hangisidir?

A

Medullablastom

325
Q

MSS dışındaki solid tümörlerin en sık görüleni hangisidir?

A

Nöroblastom

326
Q

PHOX2B, ALK, BARD1 gen mutasyonları ile karakterize çocukluk çağı tümörü hangisidir?

A

Nöroblastom

327
Q

Çocuklarda Horner sendromunun en sık nedeni nedir?

A

Servikal Nöroblastom

328
Q

Çocuklarda k.iliğini en sık infiltre eden malignite hangisidir?

A

Nöroblastom

329
Q

Nöroblastomun hipotalamik disfonksiyon ve buna sekonder obezite yapmasına ne denir?

A

Rohhad Sendromu

330
Q

Yüksek evre nöroblastom tedavisi nasıl olmalıdır?

A 
\+Cerrahi
\+RT
\+KT
\+11-cis retinoik asit
\+I131 MIBG
\+Dinutiksimab
\+KİT
331
Q

Metakronoz ne demektir?

A

Tümörün relapsını değil, karşı böbrekte yeni bir tümör oluşumunu ifade eder.

332
Q

Wilms tümörü kötü prognostik faktörler nelerdir?

A 
Büyük tm (>500gr)
Büyük yaş
1p, 16q delesyonu
İleri evre (III-IV)
Rekürren hastalık
Anaplastik histoloji
333
Q

Yenidoğanda en sık solid renal tümörü hangisidir?

A

Mezoblastik nefroma

334
Q

İnfantlarda (<1 yaş) en sık görülen yumuşak doku sarkomu hangisidir?

A

Fibrosarkom

335
Q

Eozinofilik granülomda en sık tutulan kemik hangisidir?

336
Q

Hepatoblastom için risk faktörleri nelerdir?

A

Beckwith-Wiedemann Sendromu
Familyal Adenomatöz Polipoz
Düşük doğum ağırlıklı bebekler

337
Q

Ekstra gonadal germ hücreli tümörlerde en önemli Prognostik faktör nedir ve en kötü Prognoza sahip yerleşim yeri neresidir?

A

Yaş en önemli faktör
>12 yaş kötü px

En kötü yerleşim yeri ise mediastendir

338
Q

AFP yüksekliği yapan hastalıklar nelerdir?

A 
Hepatoblastom
HCC
Endodermal sinüs tm
Retinablastom 
Fankoni aplastik anemisi
Tirozinemi tip 1
Ataksi telenjiektazi
339
Q

İnfantil Kolik’te kullanılan Wessel kriterleri nelerdir?

A
  • genellikle ilk 3 ayda görülen
  • günde 3 saatten fazla
  • haftada 3 günden fazla
  • en az 3 hafta devam eden ağrı
340
Q

Özofagus atrezinin eşlik edebildiği sendromlar/asosiasyonlar nelerdir?

A

VACTERLS
CHARGE Sendromu (CHD7)
Feingold Sendromu (N-MYC)
Anoftalmi-özofagial-genital sendrom (SOX2)

341
Q

Özofajial obstrüktif semptomların en sık nedeni nedir?

A

Eozinofilik özofajit

342
Q

Çocuklarda görülen GÖRH ile ilişkili genler nelerdir?

A

13q14

GERD1

343
Q

Respirotuvar semptomları olanlarda asidik olmayan reflünün tanısı için kullanılan test hangisidir?

A

Çok kanallı intraluminal impedans

344
Q

Hipertrofik pilor stenozunun en sık klinik birlikteliği nedir?

A

Hiperbilirubinemi

345
Q

Çocuklarda görülen hipertrofik gastropatinin en sık nedeni nedir?

346
Q

Lokalize intestinal duplikasyonlar en sık nerede gözlenir?

A

İleum ve jejenum

347
Q

Kolonun akut pseudoobstruksiyonunun en sık nedeni nedir?

A

Ogilvie Sendromu

348
Q

OR geçişli, şiddetli GİS dismotilitesi ve nörolojik bulgularla seyreden TYMP geninde mutasyon sonucu oluşan multi sistemik hastalık ve kas biyopsisinde beklenen bulgu hangisidir?

A

Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomyopati (MNGİE)

Kas bx: ragged red ribriller ve sitokrom C oksidaz eksikliği

349
Q

-Anorektal malformasyon
-Sakral kemik anomalisi
-Presakral anomali
Triadına ne ad verilir?

A

Currarino triadı

350
Q

Wilkie/Cast Sendromu nedir?

A

Duedonumun 3.kısmına bası sonucu superior mezenterik arterin etkilenmesi nedeniyle oluşur.

351
Q

Hangi virus enfeksiyonu ile intussepsiyon arasında bir ilişki vardır?

A

Adenovirus tip C

352
Q

Post operatif olduğunda intussepsiyon hemen daima nerede görülür?

A

İleoileal

353
Q

Çocuklarda görülen H.pylori enfeksiyonunun gastrik sistem dışı bulguları nelerdir?

A
  • dirençli demir eksikliği anemisi
  • boy kısalığı
  • kronik İTP
  • ani bebek ölüm sendromu
354
Q

İnflamatuvar barsak hastalıkları ile ilişkili genetik hastalıklar nelerdir?

A

Turner Sendromu
Hermansky-Pudlak Sendromu
Glikojen depo hastalığı tip 1b

355
Q

Chron hastalarında (+)liği saptanan antikorlar nelerdir?

A
  • Anti saccharomyces cerevisae (ASCA)
  • E.Coli dış membran porin ab (anti-OmpC)
  • Antiflajellin (AntiCBir1) antikor
356
Q

Fulminan kolit tanımı nedir?

A

Ateş, derin anemi, hipoalbuminemi, lökositoz ve 5 gün boyunca 5 günde 5’ten daha fazla kanlı dışkılama.

357
Q

Aşağıdaki bulgular Chron’da mı ÜK’de mi daha baskın, eşleştirin.

  1. kript abseleri
  2. kaldırım taşı bulgusu
  3. çizgisel ülserasyonlar
  4. karında kitler
  5. kronik aktif hepatit
A
  1. ÜK
  2. Chron
  3. ÜK
  4. Chron
  5. ÜK
358
Q

Ekzokrin pankreas yetmezliğinin gold standart tanısı nedir?

A

Duodenal aspiratta HCO3, tripsin ve lipa düzeyinin olmadığını göstermek

359
Q

Proksimal intestinal mukoza lezyonunu göstermek için kullanılan test?

A

D-Xyloz testi

360
Q

Çölyak hastalarında ölümün en sık sebebi nedir?

A

Non-hodgkin lenfoma

361
Q

Tufting enteropatide sorumlu gen defekti ve ince barsağıb tipik biyopsi bulgusu nedir?

A

EPCAM gen defekti

Bx: gözyaşı damlası şeklinde bir araya gelmiş enterositler (tuft)

362
Q

Su dışında herhangi bir şeyin oral alımının ishale neden olması ile karakterize, biyopside Noroendokrin hücrelerin kaybolmasıyla tanısı konan intestinal hastalık ve sorumlu gen defefekti nedir?

A

Enterik anendokrinozis

NEUROG3 gen defekti

363
Q

Konjenital intestinal lenfanjiektazi ile birlikteliği olan sendromlar hangileridir?

A

Turner
Noonan
Klippel-Trenanunay-Weber Sendromu

364
Q

TTC37 gen defekti sonucu çıkık alın,
geniş burun, hipertelorizmi içeren fasyal dismorfi, yün gibi kolay kopan hipopigmente saçlar ve hastaların yarısında karaciğerde siroz görülen hastalık nedir? Ortalam yaşam ömrü ne kadardır?

A

Sendromik ishal (Triko-Hepato-Enterik Sendrom)

Çoğu hasta 2-5 yaşında ölür

365
Q

Hiperinsülinizm, hipoglisemi, hipogonadizm ve hipoadrenalinizm bulunan süt çocuklarında yeni doğan döneminde başlayan kronik sulu diyare ile karakterize intestinal hastalık hangisidir?

A

Protein Konvertaz 1/3 Eksikliği

366
Q

Enterositlerden şilomikron egzositozunun bozuk olduğu steatore, kronik ishal ve büyüme geriliği ile karakterize hastalık hangisidir?

A

Şilomikron retansiyon hastalığı (Anderson Hastalığı)

367
Q

Kusma, şiddetli ishal, hepatosplenomegaliye ek olarak lenfatik obstrüksiyona sekonder steatore & surrenal kalsifikasyonlar gözlenen ve kemik iliğinde vakuollü lenfositlerin görüldüğü hastalık nedir? Hangi enzim ve gende problem vardır? Tedavisi nasıl yapılır?

A

Wolman Hastalığı:
lizozomal asit lipaz eksiktir
LİPA gen mutasyonu vardır
Rekombinant insan enzim tedavisi kullanılmaya başlanmıştır.

368
Q

Whipple hastalığında tedavi nasıl olmalıdır?

A

2 hafta iv seftriakso /meropenem

Takiben 1 yıl kotrimaksazol

369
Q

İmmünproliferatif ince bağırsak hastalığı (akdeniz lenfoması)’nda görülen enfeksiyon hangisidir, tedavisi nasıl yapılır?

A

C.jenuni

Antibiyotik tedavisi ile komplet remisyon erken evrede sağlanır. (Tedavi edilmezse lenfomaya ilerler. )

370
Q

Konjenital disakkaridaz eksikliklerinin en sık görüleni hangisidir?

A

Sükraz-izomaltaz eksikliği

371
Q

Ekzokrın pankreas yetmezliğine neden neden olan sendromlar/durumlar nelerdir?

A
  • KF (en sık konjenital neden)
  • Schwanmann-Diamond
  • Blizzard-Johanson
  • Pearson Sendromu
  • İzole pankreas enzim eksikliği
  • Otoimmün poliendokrinopati tip 1

En sık edinsel neden: malnutrisyon

372
Q

Duodenal sıvıda triptik aktivite yokken, lipaz ve amilazın normal olduğu; ağır ishal ve gelişme geriliğine neden olan durum?

A

Enterokinaz eksikliği

Tripsinojen eksikliği de aynı kliniğe neden olur.

373
Q

Polihidroamnios ve intrauterin yanlışlıkla intestinal obstrüksiyon sanılan dilate ince bağırsak görünümünün olduğu bağırsak hastalığı ve tipik klinik bulgusu nedir?

A

Klor kaybettiren diyare

İshale rağmen alkaloz olur.

374
Q

En etkili oral replasman sıvısının içeriği ne olmalıdır?

A

75mmol Na + 75mmol glukoz içeren 245 mosm/L osmolarite

375
Q

Akut gastroenterit sırasında ve sonrasında hangi mineral takviyesi hastalığın süresini ve ciddiyetini azalır?

376
Q

Çocuklarda intrahepatik kolestazın en sık sebebi nedir?

A

Neonatal hepatit

377
Q

İdiopatik familyal, intermittant kolestaz ve alt ekstremitelerde lenfödem ile karakterize sendrom?

A

Aagenes sendromu

378
Q

Yüksek Bilirübin ve safra asitlerine rağmen, GGT ve kolesterolün düşük veya normal olduğu progresif kolestaz, sarılık, kaşıntı, ishal, büyüme geriliği, D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm, siroz ve fankoni tipi tübülopatinin görüldüğü hastalık nedir?

A

Familyal progresif intrahepatik kolestaz tip 1 = FPIC1 eksikliği (Byler Hastalığı)

379
Q

En sık intrahepatik safra kanalı azlığı nedeni ve ilişkili olduğu genetik defekt nedir?

A 
Alagille Sendromu 
Jagget 1 (JAG 1) gen mutasyonu
380
Q

Bilier atrezinin etyolojisinden sorumlu tutan enfeksiyöz etkenler nelerdir?

A

Rotavirüs tip C

Reovirüs tip 3

381
Q

Wilson hastalığında Karaciğerde görülen en erken değişiklik nedir?

A

Trigliserid birikimine bağlı yağlı görünüm

382
Q

Wilson hastalığında penisilamin kullanılacaksa hangi vitamin yanında takviye edilmelidir?

A

B6 vitamini

383
Q

Wilson hastalarında nörolojik semptomları olanlarda alternatif şelatör nedir?

A

Amonyumtetratiomolibdat

384
Q

Glukronil Transferaz enzimini inhibitörüne bağlı olarak ilk 48 saatte şiddetli hiperbilirubinemi ile karakterize geçici familyal neonatal hiperbilirubinemi sendromuna ne denir?

A

Lucey Driscol Sendromu

385
Q

Çocuklukta hepatik ven tıkanıklığının en sık nedeni nedir?

A

Veno-oklüziv hastalık

386
Q

Çocukta en sık akut pankreatit nedeni nedir?

387
Q

KC’de inflamasyon ve nekroz olmadan mikroveziküler yağlanma ve jeneralize konvulsiyon hangi hastalığı düşündürmelidir?

A

Reye Sendromu

388
Q

İstisna olarak asemptomatik ya da ciddi immun suprese olmayan semptomatik HIV’de kullanılabilen tek canlı aşı hangisidir?

389
Q

Mikrositik anemi, makrositik anemi, konvulsiyon triadı yapabilen vitamin eksikliği hangisidir?

A

B6 eksikliği

390
Q

1 yaşın altında en sık megaloblastik anemi nedeni nedir?

A

Folik asit eksikliği

391
Q

Megaloblastik anemi yapan sebepler nelerdir?

A 
B12 ve folat eksikliği 
Orotik asidüri
Tiamin eksikliği
Lesch Nyhan Sendromu 
Homosistinüri
392
Q

Kurşun intoksikasyonunda en toksik dozda görülen klinik tablo hangisidir?

A

Renal Fankoni Sendromu

>100mg/dl

393
Q

Herediter sferositozlu bir hastada küçük yaşta splenektomi endikasyonları nelerdir?

A

Ağır anemi ve retikülositoz
Hipoplastik ve aplastik krizler
Gelişme geriliği
Kardiyomegali

394
Q

Egzersiz sırasında çabuk yorulma, kramp, kas güçsüzlüğü ve çay gibi idrar yapma şikayeti ile gelen hastanın Hemolitik anemisi tespit ediliyorsa en olası tanı nedir?

A

VII/Tauri glukojen değo hastalığı

Fosfofruktokinaz enzimi eksiktir.

395
Q

Ağır hemofili A hastalığında en sık görülen genetik mutasyon hangisidir?

A

İnternal inversiyon

396
Q

Faktör kullanımına bağlı antifaktör antikoru gelişimi en çok hangi Koagülasyon faktörü eksikliğinde görülür?

A

Faktör VIII

hemofili A

397
Q

Kriyopresipitatın içerdiği koagulasyon faktörleri nelerdir?

A

Faktör 1, 8, 13 ve vWF

398
Q

Hangi spinal disrafizmde %80 vakada tip 2 Chiari defekti ile birlikte hidrosefali gelişir?

A

Miyelomeningosel

399
Q

Oksipital ensefalosel, yarık damak-dudak, mikrosefali, anormal genitaller, konjenital nefroz ve polidaktili ile karakterize OR kalıtımlı sendrom nedir?

A

Meckel-Grüber Sendromu

400
Q

Sadece kızlarda görülen korpus kallosun agenezisi ile birlikte ağır MR, dirençli konvülziyonlar, vertebra anomalileri (hemivertebra), retina anormallikleri ve optik disk kolobomu görülen sendrom nedir?

A

Aicardi Sendromu

401
Q

İnferior frontal lop ve temporal lopun yokluğu, rudimenter korteks, bölünmemiş talamus ve tek büyük ventriküle yol açan beyin malformasyonu ve ilişkili olduğu gen hangisidir?

A

Holoprozensefali

7q’daki “sonic hedgehog” geninde mutasyonla ilişkilidir.

402
Q

Adölesan veya erişkinlikte semptom veren Chiari Malformasyonunun hangi tipidir?

403
Q

Progresif hidrosefali ve meningomiyeloselin de eşlik ettiği Ciari Malformasyon tipi hangisidir?

404
Q

Meningomyelosele ek olarak kranium bifidum anomalisi’nin de eşlik ettiği Chiari Malformasyon tipi hangisidir?

405
Q

4.ventrikülün kistik dilatasyonuyla birlikte %90 hastada hidrosefali ve posterior serebellar vermis ve/veya korpus kallosum agenezisini içeren hastalığa ne denir?

A

Dandy Walker Malformasyonu

406
Q

Serebellar vermis hipoplazisi ve pontomesensefalik bölgede “molar diş işareti” ile karakterize otozomal resesif hastalık hangisidir?

A

Joubert Sendromu

407
Q

Kısa boyun, aşağı yerleşimli saç çizgisi ve boyun hareketlerinde azalma ile karakterize servikal vertebra füzyonunun görüldüğü hastalık nedir?

A

Klippel-Feil Sendromu

408
Q

En ağır nörolojik formun seyrettiği kraniyosinositoz hangisidir?

A

Oksisefali (sivrikafa)

409
Q

Febril konvülsiyondan sonra bakılan düşük …….. oranı MRG’deki hipokampal anormalliklerin öngörüsüdür. İleriki yaşamda orta temporal lob epilepsileri gelişmini gösteren biyomarkerdır.

A

ILR-1A/IL-8

410
Q

Tipik olarak febril konvülsiyonla başlayan epilepsi tipleri nelerdir?

A
  • GEFS+ (generalize epilepsy with febrik seizures)
  • SMEI (severe myoclonic epilepsy of infancy = Dravet sendromu)
  • Meziyal temporal skleroza sekonder temporal epilepsi
411
Q

Febril konvülziyonda tekrarlama için major risk faktörleri nelerdir?

A

<1 yaş
Ateş süresi <24 saat
Ateş 38-39C

412
Q

Febril konvulsiyon geçiren çocukta epilepsi gelişimi açısından en önemli risk faktörü nedir?

A

gelişimsel nörolojik anomali olması

413
Q

Çocukluk çağındaki Parsiyel epilepsinin sık görülen ve prognozu mükemmel olan EEG Paterninde sentrotemporalde lokalize tekrarlayıcı spike foküs görülen epilepsi sendromu hangisidir ve tedavisi nedir?

A

Sentrotemporal dikenli (spikes) benign parsiyel epilepsi (Rolandik)

İlk nöbette ve hafif vakalara ilaç başlanmaz. Tekrarlayan nöbetlerde ilaç karbamazepindir.

414
Q

Sıklıkla önceden geçirilmiş febril konvulsiyonlu ve nadiren de genetik kaynaklı en sık temporal epilepsi hangisidir?

A

Hipokampal sklerozlu meziyal temporal lob epilepsisi

415
Q

Cerrahisi mümkün epilepsinin Adolesan ve erişkinlerdeki en sık nedeni nedir?

A

Hipokampal sklerozlu meziyal temporal lob epilepsisi

416
Q

Unilateral progresif hemiparezi, kontralateral hemisferde progresif atrofi ile seyreden kronik ensefalit formuna ne denir?

A

Rasmussen ensefaliti

417
Q

Göz kapağı myoklonik absans epilepsisine ne ad verilmektedir?

A

Jeavons Sendromu

418
Q

Erken başlangıçlı (< 4 yaş) absans nöbetlerde …… transporter defektlerinin eşlik etmesi mutlaka düşünülmelidir, BOS’ta …… Düşüktür.

A

Glukoz/glukoz

419
Q

Juvenil miyoklonik epilepsi (Janz Sendromu)’de ilk tercih antikonvulzan ne olmalıdır?

420
Q

Yenidoğan dönemine özgün ağır generalize epilepsiler nelerdir?

A
  • erken myoklonik infantil ensefalopati (EMIE)

- erken epileptik infantil ensefalopati (EEIE) = Ohtahara Sendromu

421
Q

Genelde sintaksin bağlayan protein 1 mutasyonu veya konjenital MSS malformasyonlarından kaynaklanan ağır tonik epilepsi nedir?

A

Ohtahara Sendromu

422
Q

West Sendromu’nun triadı nedir ?

A

Myoklonik nöbetler
Gelişme geriliği
Tipik EEG bulgusu (hipsaritmi)

423
Q

Erkeklerdeki West Sendromundan …. gen mutasyonu sorumlu tutulmaktadır.

424
Q

Tuberoskleroza sekonder West sendromunda ilk tercih antikonvulsan nedir?

A

Vigabatrin

425
Q

Tedaviye dirençli çocukluk çağı epilepsilerinin en sık nedeni nedir?

A

Lennox-Gastaut Sendromu

426
Q

Adolesan dönemde başlayan ve çok yavaş ilerleyen, sitatin 6 mutasyonunun olduğu progresif miyoklonik epilepsi tipi hangisidir?

A

Tip 1 (Unverricht Lundborg Hastalığı)

427
Q

Cilt biyopsisinde ekrin ter bezi kanallarında pas (+) lezyon görülmesi ile tanı konulan progresif miyoklonik epilepsi hangisidir?

A

Tip 2 (Lafora Hastalığı)

428
Q

Sıklıkla 5-6 yaşındaki erkek çocuklarda konuşma becerisinin kaybı ile karakterize olduğu için otizm ile karışan ve görüntülemelerde normal olup PET’te hipo-hiper metabolizma görülen epilepsi sendromu hangisidir? Tedavide ilk seçilecek ajan ne olmalıdır?

A

Landau-Kleffner Sendromu

Valproat ilk tercihtir.
Steroid ve IVIG faydalı olabilir.

429
Q

Hiperepileksiya’nın tipik triadı nedir?

A

Genel katılık
Nokturnal myoklonus
Patolojik startle refleksi

430
Q

Hiperepileksiyanın genetik nedeni nedir?

A

Striknin duyarlı glisin reseptörlerinin alfa ve beta ünitelerindeki defekt

431
Q

Hiperepileksiyanın spesifik tanısal belirtisi nedir?

Tedavisinde ne kullanılır?

A

Burun ucuna yapılan dokunma ile başı geri atma şeklindeki ani irkilme hareketidir.
Tedavisinde klonazepam kullanılır.

432
Q

Baş sallama, nistagmus ve tortikollisten oluşan idiopatik paroksismal bozukluğa ne ad verilir? Prognozu nasıldır?

A

Spasmus mutans

İlk 1 yılda ortaya çıkar, 5 yaşına doğru tedavisiz tam iyileşir.

433
Q

Çocuklarda sadece adolesanlarda kullanım onayı olan triptan hangisidir?

A

Almotriptan

434
Q

Von Hippel Lindau Hastalığı’nda hangi tümörün çıkarılması ile hastalarda görülen polisitemi ortadan kalkar?

A

Serebellar hemanjioblastom

435
Q

Fasial nevus ve gelişimsel bozukluklar ile karakterize HRAS geni ilişkili sporadik hastalığa ne denir?

A

Lineer Nevus Sendromu

436
Q

İncontinentia Pigmenti(Bloch-Sulzberger Hastalığı)’de görülen cilt bulguları evrelerini sayınız.

A
  1. lineer eritematöz çizgiler ve vezikül plaklar
  2. verrüköz plaklar
  3. maküler halka, retiküler yama, benekler ve Blascko hattını takip eden çizgiler şeklinde hiperpigmentasyon
  4. üzeri tüysüz ve anhidrotik hipopigmente yamalar
437
Q

PHACE sendromu komponentleri nelerdir?

A 
Posterior fossa malformasyonları
Hemanjiomlar
Arteryel anomaliler
Coarctation of aorta
Eye anomalileri
438
Q

OR kalıtılan tek nörokütanöz hastalık hangisidir?

A

Ataksi-telenjiektazi

439
Q

Friedrich ataksisinde;

  1. Romberg testi ….
  2. DTR ….
  3. Plantar yanıt ….
  4. MR ….
  5. eşlik eden iskelet anomalileri….
  6. ölüm sebebi ….
A
  1. pozitif
  2. yok (özellikle aşil)
  3. extansör
  4. zekaları normal
  5. pes kavus, çekiç parmak, kifoskolyoz
  6. kardiyomyopati
440
Q

Term bebeklerde … genindeki polimorfizm serebral palsi riskinde artış ile ilişkilidir.

441
Q

En sık görülen spastik serebral palsi alt tipi hangisidir?

A

Spastik dipleji (%35)

442
Q

Üst motor nöron bulgularının olmadığı serebral palsi tipi hangisidir?

A

Diskinetik SP (Atetoid, Koreatetoid, Ekstrapiramidal)

443
Q

Beyin sapı disfonksiyonu sonucu intermitant solunum bozulmalarının tipik olduğu mitokondrial ensefalomyopati hangisidir?

A

Leigh Hastalığı (Subakut Nekrotizan Ensefalomyopati)

444
Q

Rett Sendromu;

  1. genetik kalıtımı…
  2. mutasyon…
  3. genel klinik bulguları…
  4. ölüm nedeni…
A
  1. X’e bağlı dominant (erkeklerde letal)
  2. MeCP2
  3. mikrosefali, tekrarlayıcı el çırpma-sıkma hareketi, otistik davranış
  4. kardiyak aritmiler
445
Q

Çocuklarda en sık görülen genetik nörodejeneratif hastalık hangisidir? Tipik histolojik bulgusu nedir?

A

Nöronal seroid lipofüsinosis

Nöron ve diğer dokularda otofloresan madde birikimi ile karakterizedir.

446
Q 
Nöronal seroid lipofüsinosis;
•İnfantil tip: 
-genetik mutasyon....(1)
-etkilenen enzim...(2)
•Geç infantil tip:
-genetik mutasyon...(3)
-etkilenen enzim...(4)
-biyopsi bulgusu...(5)
•Jüvenil tip:
-biyopsinin EM incelemesi...(6)

Bu tipler arasında en sık görüleni? (7)

A
  1. CLN1
  2. palmitoil protein tiyoesteraz-1 (PPT-1)
  3. CLN2
  4. tripeptidil peptidaz-1 (TPP-1)
  5. eğrisel cisimler (curvilinear body)
  6. parmak izi profilleri şeklinde depositler(fingerprint profil)
  7. geç infantil tip
447
Q

ADEM’de;

  1. yaş…
  2. stupor/koma…
  3. ateş/kusma….
  4. aile öyküsü…
  5. duyusal şikayetler…
  6. optik nörit….
  7. BOS…
  8. steroide yanıt …
A
  1. <10 yaş
  2. +
  3. +
  4. yok
  5. +
  6. bilateral
  7. pleositoz (lenfositoz)
  8. +
448
Q

2 yaşın altındaki çocuklara myastenia gravis tanısı koymak için uygulanan ajan nedir?

A

İntramuskuler pridostigmin

449
Q

Ekstraoküler kasların ve sfinkterlerin korunması başlıca özelliği olan SMA tipi hangisidir?

A

Ağır İnfatil Form (Tip 1 SMA): Werdnid-Hoffman Hastalığı

450
Q

Hastaların yüzde 25’inde kaslarda atrofi yerine hipertrofi gözlendiği için musküler distrofi ile karıştırılan ve fasikülasyonlarının olmasıyla ayırt edilen SMA tipi hangisidir?

A

Jüvenil tip (Tip III SMA) (Kugelberg -Welander hastalığı)

451
Q

Charcot-Marie-Tooth (peroneal muskuler atrofi- HMSN tip 1);

  1. genetik kalıtımı…
  2. gen mutasyonu….
  3. tipik bacak görüntüsü..
  4. zeka…
  5. biyopsi alınan yer…
  6. karakteristik biyopsi bulgusu…
  7. skapuloperoneal dağılımı olan HMSN tip 1 varyantı…
A
  1. OD
  2. periferik miyelin protein P22 (PMP22)
  3. leylek bacak görüntüsü
  4. zeka normal
  5. sural sinir
  6. Schwann hücre sitoplazmasında soğan zarı oluşumu (interstisyel hipertrofik nöropati)
  7. Davidenkow Sendromu
452
Q

External oftalmopleji, ataksi ve arefleksi ile karakterize Guillain-Barre sendromu varyantı olan hastalık hangisidir?

A

Miller-Fisher Sendromu

453
Q

Bebekte gevşeklik, ellerinde sertlikler (kontraktür), DTR alınamaması, EMG’de primer kas lifi tutulumu ve MR’da beyaz cevherde hiperintense sinyallerin varlığında tanımız ne olmalıdır?

A

Konjenital Muskuler Distrofi

454
Q

Çocuğun kas hipertrofisi ile herkül görünümünde olmasına karşın kas kuvvetinin normal olduğu ve EMG’de bombardıman uçağı sesinin olduğu musküler bozukluk nedir?

A

Myotoni Konjenita (Thomsen Hastalığı)

455
Q

Lumbosakral dermal sinüs ve meningomyelosel varlığında oluşan menenjitin olası etkenleri nelerdir?

A

Stafilokok veya gram (-) enterik basiller

456
Q

T lenfosit defektleri olan (KT, AIDS, malignite) hastalarda olası menenjit etkeni nedir?

A

L.monocytogenes

457
Q

Sosyal becerileri zayıf, rutini seven, iki yaşından önce konuşmaya başlayan, ses tonunda monotonluk, prozodi bozukluklari ve monolog tarzında karşı tarafı dinlemeden konuşma sergileyen çocukluk çağı sendromu hangisidir?

A

Asperger Sendromu

458
Q

Distick testinde yanlış negatif ve yanlış pozitif sonuca yol açabilecek etkenler nelerdir?

A

Yanlış negatif: yüksek üriner askorbik asit ya da formalin

Yanlış pozitif: menstrüel period, alkali idrar (pH>9), okside edici ajanlarla (hidrojen peroksit) kontaminasyon

459
Q

Kırmızı idrara neden olabilen metabolitler nelerdir?

A 
Homojentisik asit
Melanin
Methemoglobin
Porfirin
Tirozinozis
Üratlar
460
Q

Gros hematürinin en sık nedeni …(1)…dır. Rekürren gros hematürinin en sık nedeni ise ….(2)…’dır.

A
  1. üriner sistem enfeksiyonları

2. IgA nefropatisi

461
Q

IgA nefropatisinin birincil tedavisi nedir?

A

Kan basıncı kontrolü

462
Q

MYH9 mutasyonuna bağlı gelişen Alport sendromu ve makrotrombositopeni birlikteliğine ne ad verilir?

A

Fechtner Sendromu

463
Q

Çocuk ve genç erişkinlerde görülen en sık kronik glomerulonefrit nedeni hangisidir?

464
Q

MPGN’nin APSGN’den ayrımında biyopsinin dışında en önemli olan laboratuvar bulgusu nedir?

A

MPGN’de C3 düzeyi kalıcı düşükken, APSGN’de geçicidir.

465
Q

<5 yaş çocuklarda en sık renal ABY nedeni …(1)… iken, >5 yaş çocuklarda …(2)…’dır.

A
  1. HÜS

2. APSGN

466
Q

HÜS tedavisi ile önce …(1)… düzelir, yaklaşık 5 gün sonra …(2)…, en son olarak da …(3)… düzelir.

A
  1. trombositopeni
  2. renal fonksiyonlar
  3. anemi
467
Q

Hemorajik sistite neden olan adenovirüs tipleri nelerdir?

A

Tip 11 ve 21

468
Q

Çocuklarda protein/kreatinin düzeyinin kaç olması nefrotik düzeyde proteinüri anlamına gelir?

A

Prot/kre>2

469
Q

Minimal lezyon hastalığının en sık yaptığı enfeksiyon ve etkeni nedir?

A

Spontan bakteriyel peritonit

S.pneumoniae

470
Q

LAMB2 geninde mutasyon sonucu konjenital nefrotik sendrom ve bilateral mikrokori ile giden hastalık nedir?

A

Pierson Sendromu

471
Q

Tipik olarak infant döneminde katarakt, progresif gelişme geriliği, Hipotoni, davranışsal anomaliler, nöbetler, stupor, Stereotipi, Obsesyon ve fankoni sendromu ile ortaya çıkan X ile katılan hastalık hangisidir?

A

Lowe Sendromu (okuloserebrorenal)

472
Q

Henle’nin asendan kolunda sodyum, klorid ve potasyum transport defektine sekonder renin/AT/aldosteron aksının stimule olduğu tubuler hastalık hangisidir?

A

Bartter Sendromu

473
Q

Bartter sendromu;

  1. Basolateral klor kanalı defekti olan tip…
  2. Sensörinörinal işitme kaybı ile giden tip…
  3. kalıtım tipi…
  4. Gitelman’dan farklı laboratuvar bulgusu..
A
  1. klasik Bartter (Tip 3)
  2. tip 4
  3. OR
  4. hiperkalsiüri
474
Q

Gitelman Sendromunda üriner Ca düzeyi Bartter’in tersine …(1)…, üriner Mg düzeyi …(2)… Renin ve aldosteron düzeyi, PGE sekresyonu genellikle …(3)…dir.

A
  1. çok düşüktür
  2. artmıştır
  3. normal
475
Q

Rekürren taş oluşumu ve Fankoni ile karakterize, X kalıtımlı (hemen sadece erkeklerde gözlenir) voltaj bağımlı Cl kanallarında mutasyonlara bağlı ve parathormon etki mekanizmasının defektif olduğu tübüler hastalık nedir?

A

X-Linked Nephrolithiasis

DENT HASTALIĞI

476
Q

Kollektör tübülkerde epitelyal Na kanallarında mutasyona bağlı oluşan ve doğumsal HT nedeni olan tübüler transport hastalığı nedir?

A

Liddle Sendromu

477
Q

İstisnai olarak nefrotik sendromla ile giden akut TİN’e yol açabilen etken nedir?

478
Q

ABY prerenal/renal ayrımında;

  1. idrar osmolaritesi …
  2. idrar Na…
  3. BUN/PKre…
  4. FENa…
  5. idrar dansitesi..
  6. Renal yetmezlik indexi…
A
  1. P:>500 / R:<350mosm
  2. P:<20 / R:>40mEq/L
  3. P:>20/1 / R:<20/1
  4. P: <1 / R: >2
  5. P:>1020 / R:<1010
  6. P:<1 / R:>2
479
Q

GFR’yi ölçmeden kullanılan yeni yöntemler nelerdir?

A

Plazma/idrar nötrofil jelantinaz ile ilişkili lipokalin ve sistatin C düzeyleri, IL-18 ve kidney injury molecule-1 (KIM-1)

480
Q

Pyelonefritte rol oynayan E.coli’lerin fimbriyaları nasıldır?

A

Tip 2 mannoz rezistan fimbriyalı E.coli (P-fimbriyali)

481
Q

Yenidoğanda sistemik hipertansiyonun en sık nedeni nedir?

A

Umblikal arter kateterizasyonu ve renal arter trombozu

482
Q

Mikroskopik görüntüsüne göre üriner sistem taşlarını eşleştiriniz;

  1. mektup zarfı…
  2. halter…
  3. heksagonal…
  4. tabut kapağı…
  5. yıldız patlaması…
  6. dikdörtgen
  7. elips
A
  1. dihidrat kalsiyum oksalat
  2. mononidrat kalsiyum oksalat
  3. sistin
  4. sitruvit
  5. indinavir
  6. indinavir
  7. ürik asit
483
Q

Çocuklarda KBY’nin en sık herediter nedeni nedir?

A

Nefronoftizis

484
Q

Vernal keratokonjunktivit …(1)… tarsal yüzeyde papillaların devleşmesine bağlı “…(2)…” görünümü, geçici sarı-beyaz noktalanma limbusta “…(3)…” veya konjunktivada “…(4)…”, korneal ülserler ve “…(5)…” çizgileri görülür.

A
  1. üst
  2. kaldırım taşı
  3. trantas noktaları
  4. horner noktaları
  5. Dennie çizgileri
485
Q

Çocuklarda alerjinin seyri sırasında erken başlangıç gösteren alerjen hastalık hangisidir?

A

Atopik dermatit

486
Q

Atopik dermatitli hastalarda tedaviye yanıt vermeyen ciddi vakalarda …. gen mutasyonu tespit edilmiştir. (%50 vakada)

487
Q

Atopik dermatitte kötü px kriterleri?

A
  • erken başlangıç
  • yaygın tutulum
  • astım veya alerjik rinitle birliktelik
  • serum IgE yüksekliği
  • aile öyküsü pozitifliği
  • flaggrin gen mutasyonu
  • tek çocuk olmak
488
Q

Egzama, eozinofili, Trombositopeni ile seyreden ve IgA ve IgE’nin yüksek, IgG’nin normal olduğu hastalık nedir?

A

Wisskot-Aldrich

489
Q

Ürtikeryal Vaskülit tedavisinde kullanılan ajanlar nelerdir?

A

MTX
Kolşisin
Dapson
Hidroklorokin

490
Q

Tekrarlayan anjiyo ödem atakları şikayeti olan bir çocukta, …… Düzeyinin düşük bulunması Edinsel (C1 inhibitör) eksikliğini düşündürmelidir.

A

Serum kompleman C4

491
Q

Astımda hava yolu inflamasyonunu en iyi gösteren indirekt yöntem nedir?

A

Ekshale NO (eNO) ölçümü

492
Q

Genellikle mamaya başlayan bebeklerde ilk birkaç ayda aralıklı kusma, uzun süren ve bazen kanlı olabilen ishal tablosu, anemi ve büyüme geriliği ile seyreden hastalığa ne ad verilir?

A

Gıda ilişkili enterokolit sendromu (FPIES)

493
Q

Beyin içerisinde kistler veya kaviteler bulunması durumuna ne ad verilir?

A

Porensefali

494
Q

Gerçek porensefalik kist en sık …(1)… bölgesine yerleşir ve subaraknoid aralık veya ventriküler sistem ile …(2)…’dır.

A
  1. silvian fissür

2. bağlantılı

495
Q

Kommünikan olan ve olmayan hidrosefalinin en sık nedenleri nelerdir?

A

Kommünikan: subaraknoid kanama

Nonkommünikan: aquaduktal stenoz

496
Q

Juvenil myoklonik epilepsi (Janz Sendromu)’da beklenen EEG bulgusu nedir?

A

Fotik stimulasyonla artan 4-6/sn düzensiz spike-dalga paterni

497
Q

Prekanseröz olmayan tek nörokütanöz hastalık hangisidir?

A

Sturge-Weber

498
Q

Syndenham koresinin 3 majör bulgusu nedir?

A

Kore
Hipotoni
Emosyonel labilite

499
Q

Mezengiumda IgA depolanan hastalıklar nelerdir?

A 
Henöch-Schönlein
Ankilozan spondilit
Reiter sendromu
Romatoid artrit
IgA nefropatisi
Siroz
500
Q

IgA nefropatisinde erişkinlikte hastalık oranını düşürmek için en uygun tedavi nedir?

A

Omega-3 yağ asidi içeren balık yağı kullanımı

501
Q

Serum C3 düzeyi düşük glomerülonefritler nelerdir?

A 
Şant nefriti
Endokardit
Lupus nefriti
APSGN
MPGN
502
Q

Ciddi nörolojik bulguları olan APSGN hastalarının kranial MRG’de beklenen bulgusu nedir?

A

Parieto-occipital alanda reversible posterior lökoensefalopati

503
Q

Hızlı ilerleyen glomerulonefrite dönüşme olasılığının en fazla olduğu GN hangisidir?

A

Good Pasture Hastalığı

504
Q

Hangi enfeksiyöz etkenin neden olduğu HÜS tablosunda Coombs testi pozitif saptanabilir?

A

S.pneumoniae

505
Q

HÜS tedavisinde kullanılan ajanları etkileri ile eşleştiriniz;

  1. …..: Gb3 reseptörü içerir ve dolaşan toksinleri bağlar.
  2. …..: Endotoksin aracılı TNF yapımını inhibe eder.
  3. …..: PAF etkilerini inhibe eder.
A
  1. Synsorb-pk
  2. Oxpentifyllin
  3. BN52063
506
Q

Dipstikle bakılan idrar tahlilinde yanlış negatif proteinüri nedenleri nelerdir?

A
  • Aşırı dilüe idrar

- Albumin dışında proteinüri yapan hastalıklar.

507
Q

Dipstick (+) saptanırsa sabah idrarında spot idrarda protein/kreatinin oranına bakılır;
<2 yaş çocuklarda >..(a)..
>2 yaş çocuklarda >..(b)..
olması proteinüriyi gösterir.

A

a. 0,5

b. 0,2

508
Q

Steroide dirençli, steroide bağımlı, sık relapslı veya streoidin yan etkilerinin görüldüğü minimal lezyon hastalığında alternatif ajan nedir?

A

Siklofosfamid

509
Q

Yenidoğanlarda akut böbrek yetmezliğinin en sık nedeni …(1)…, 5 yaş altı çocuklarda …(2)… ve 5 yaş üzeri çocuklarda …(3)…’dir.

A
  1. asfiksi
  2. HÜS
  3. APSGN
510
Q

Adolesanlarda hipertansiyonun en sık nedeni nedir?

A

Primer esansiyel hipertansiyon

511
Q

Ters diferansiye siyanoz hangi durumla görülür?

A

BAT+PDA birlikteliğinde

512
Q

Boyun ve suprasternal çentikte diyastolik thrill hangi kalp patolojilerinde duyulur?

A 
Aort stenozu (aortik bruit)
Pulmoner stenoz

(Üfürüm ise sistolik duyulur!)

513
Q

Sağ alt sternal kenarda sistolik thrill …(1)… varlığında, apekste sistolik thrill ise …(2)…’de duyulur.

A
  1. VSD

2. Mitral yetersizliği

514
Q

Pulsus bisferiens görülen kalp patolojileri hangileridir?

A

Aort yetmezliği

HOKMP

515
Q

Pulsus Paradoksus görülebilen hastalıklar nelerdir?

A 
Perikardial efüzyon
Konstriktif perikardit
Kalp tamponadı
Ağır amfizem
Astım
Pozitif basınçlı ventilatör tedavisi
Obezite
516
Q

Pulsus bigeminus’un görüldüğü durum nedir?

A

Digital toksisitesi

517
Q

1 haftadan 6 yaşına kadar EKG’de V1’de T pozitif olursa, QRS voltaj kriterleri olmadan …(1)…’tir ve …(2)… anlamına gelir.

A
  1. patolojik

2. sağ ventrikül hipertrofisi-yüklenmesi

518
Q

En sık görülen VSD tipi hangisidir?

A

Membranöz VSD

519
Q

Geniş VSD’de de görülen “budanmış ağaç” görünümünün sebebi nedir?

A

Eisenmenger sendromu gelişince akciğer damarlanması periferde azalır, santralde artar. Bu görüntüye “budanmış ağaç” görünümü denir ve irreversible olduğunun göstergesidir.

520
Q

VSD ve PDA’nın yarattığı volum yükü arasında oluşan tek yapısal fark nedir?

A

PDA’da çıkan aort da dilate olmuştur

521
Q

PDA’nın en sık komplikasyonu nedir?

A

Konjestif kalp yetmezliği

522
Q

PDA bağımlı doğumsal kalp hastalıkları nelerdir?

A 
Pulmoner atrezi
Aort atrezisi
Triküspit atrezisi
Kritik PS
Kritik AS
Kritik aort koarktasyonu
d-BAT
Hipoplastik sol kalp
523
Q

Komplet AV kanal defektinde sineanjiografi ve EKG bulguları nelerdir?

A

Sineanjiografi: kaz boynu (goose neck) deformitesi görülür.
EKG: superior QRS aksı

524
Q

Parsiyel anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi nadiren VCİ’a anormal drenajla birlikte AC sağ alt lobunda pulmoner sekestrasyon ve sonuçta telede ……….. görünümüne neden olabilir.

A

Kalbin sağ kenarında pala görünümü

Scimitar Sendromu

525
Q

Debi arttıkça üfürümün azaldığı kalp hastalıkları nelerdir?

526
Q

Mitral yetmezliğinde S4 duyulması ……. için tipiktir.

A

Korda yırtılması

527
Q

Carey-Coombs üfürümü nedir?

A

ARA’da diastolde sol atriumdaki volüm artışının sol ventriküle geçişinde rölatif darlık varmış gibi üfürüm (mid-diastolik rulman) duyulması.

528
Q

En sık görülen pulmoner stenoz tipi hangisidir?

A

VSD’siz izole pulmoner valvüler stenoz

529
Q

Pulmoner konusun belirgin olduğu pulmoner stenoz tipi hangisidir?

A

Valvüler stenoz

530
Q

Sistolik ejeksiyon kliniği ve pulmoner arter genişlemesi hangi tip pulmoner stenoza özgüdür?

A

Valvüler stenoz

531
Q

En sık görülen aort darlığı tipi hangisidir?

A

Valvüler aort darlığı

532
Q

Mitral stenoz, subvalvüler aort stenozu ve aort koarktasyonunun birlikte görüldüğü tabloya ne ad verilir?

A

Shone kompleksi

533
Q

Fallot tetralojisinde hastanın kliniğini ve prognozunu belirleyen faktör nedir?

A

Sağ ventrikül çıkımındaki darlığın derecesi

534
Q

Yenidoğan döneminde kardiyak kökenli siyanozun en sık nedeni nedir?

535
Q

Hiperoksi testinde O2 saturasyonunda belirgin artış olmuyorsa akla ilk gelmesi gereken kalp hastalığı hangisidir?

536
Q

EKG’de anormal P dalgası, V6’da Q dalgası yokluğu; sağ ventrikül hipertrofisi olmaksızın III, aVR, aVF ve V1’de Q dalgası görülen doğumsal kalp hastalığı hangisidir?

A

L-BAT

Düzeltilmiş transpozisyon

537
Q

Total anormal pulmoner venöz dönüş anomalilerinden en sık bağlantı tipi …(1)…, en sık obstrüksiyonla giden ise …(2)… tiptir.

A
  1. suprakardiyak

2. infrakardiyak

538
Q

Suprakardiyak tip total anormal pulmoner venöz dönüş anomalisinde görülen tele bulgusuna ne denir?

A

Kardan adam ya da 8 görünümü

539
Q

Trunkus arteriozusun birlikte görülebildiği sendrom nedir?

540
Q

Eisenmenger sendromunun EKO bulguları nelerdir?

A

Pulmoner kapak erken midsistolik kapanma ve “W” belirtisi

541
Q

Supresif tedavi gerektirebilen prematür ventriküler atım malign kriterleri nelerdir?

A
  1. ardışık 2 veya daha fazla ventriküler prematüre atım
  2. multifokal orjin
  3. egzersizle sıklığın artması
  4. altta yatan kalp hastalığı/ameliyatı
  5. R on T fenomeni

Tedavi: IV LİDOKAİN

542
Q

WPW Sendromunun medikal tedavisi nedir?

A

Kinidin

Beta bloker

543
Q

Atriyal fibrilasyonda olan stabil hastada ilk tercih ajan nedir?

A

Kalsiyum kanal blokeri

<1 yaşında olanlarda verapamil kontrendike

544
Q

OR kalıtılan ve sağırlığın eşlik ettiği uzun QT sendromu hangisidir?

A

Jerwellange Nielsen Sendromu

545
Q

Çocuklarda hastanede gelişen kardiyak arrest sırasında en sık görülen ilk EKG bulgusu ..(1)…, …(2)… ise çocuklarda prearrest en sık saptanan ritimdir.

A
  1. asistoli

2. bradikardi

546
Q

Çocuklarda en sık ani ölüm yapan konjenital kalp hastalığı hangisidir?

A

Valvüler AS

547
Q

ARA’nın mortalite ve morbiditesinin tek nedeni nedir?

A

Kronik kapak darlığı

548
Q

Çocuklarda en sık görülen KMP tipi hangisidir?

A

Dilate KMP

549
Q

Sol ventriküler non-kompaksiyona neden olabilecek patolojiler nelerdir?

A

X geçişli Barth Sendromu

Mitokondriyal hastalıklar

550
Q

Kabakulak enfeksiyonu ile ilişkili kalp hastalığı hangisidir?

A

Endokardiyal Fibroelastozis (EFE)

551
Q

Akut perikardit EKG’sinde ilk oluşan bulgu …(1)… iken, en son kaybolan bulgu …(2)…dur.

A
  1. ST segmentinde elevasyon

2. Jeneralize T dalgası inversiyonu

552
Q

Akut perikardit tanısı için en sensitif teknik nedir?

553
Q

4-15 yaş çocuklarda en sık primer perikardit nedeni nedir?

A

Akut romatizmal ateş

554
Q

Tele’de kalsifiye perikardın tipik olduğu perikard hastalığı nedir?

A

Konstriktif perikardit

555
Q

Çocuklarda konstrüktif perikarditin en sık nedeni nedir?

A

Tüberküloz perikarditi

556
Q

Kalp yetmezliğinin dönemlere göre en sık etyolojik nedenleri;

  1. fetal: ….
  2. prematüre yenidoğan: ….
  3. yenidoğan ilk 24 saati: ….
  4. yenidoğan ilk 1 hafta: ….
  5. yenidoğan ilk 1 ay: ….
  6. çocuk-adolesan: ….
A
  1. ağır anemi
  2. sıvı yüklenmesi & PDA
  3. asfiksi
  4. hipoplastik sol kalp
  5. aort koarktasyonu
  6. romatizmal ateş
557
Q

Çocukların kalp yetmezliğinde kullanılan dijitaller hangi etyolojik faktörlerin varlığında kontrendikedir?

A

HOKMP
Tam kalp bloğu
Tamponad

Kısaca diyastolik fonksiyonun bozulduğu durumlar

558
Q

Tedavi edici dijital kullanımına bağlı EKG değişiklikleri nelerdir?

A
  • QT’de kısalma (ilk belirti)
  • ST çökmesi, T’lerde küçülme
  • PR uzaması
  • Her çeşit aritmi
  • QRS etkilenmez
559
Q

Digital intoksikasyonunda görülmeyen aritmiler nelerdir?

A

Sinus taşikardisi

Mobitz Tip 2 AV blok

560
Q

Klasik tedaviye refrakter düşük kardiyak outputlu hastalarda kalbin oksijen tüketimini arttırmadan pozitif inotropik etki ile sistemik ve pulmoner kan akımını arttıran ajanlar nelerdir?

A

Fosfodiesteraz inhibitörleri (amrinon,milrinon)

561
Q

Yenidoğan döneminde en sık görülen hipertansiyon nedeni nedir?

A

Renal hastalıklar

562
Q

Kanlı dışkılama, kulakta akıntı ve atopik egzama görülen bir infantta hangi hastalık düşünülmelidir?

A

Wiskott-Aldrich sendromu

563
Q

Tekrarlayan Stafilokok apseleri, Stafilokok pnömonisi ve pnömotosel, kaba yüz, kaşıntılı dermatit görülen hastada çocukta hangi patolojiler düşünülmelidir?

A

Hiper-IgE Sendromu

PGM3 eksikliği

564
Q

Kısa boy, ince saç ve ağır Varisella enfeksiyonu görülen çocukta hangi hastalık düşünülür?

A

Kıkırdak saç hipoplazisi

565
Q
  1. IgG1 ve IgG3 yanıtını uyaran aşılar?

2. IgG2 yanıtını uyaran aşılar?

A
  1. difteri, tetanoz ve polio (protein yapılılar)

2. H.influenza, pnömokok ve meningokok (polisakkarit)

566
Q

X kromozomundaki tirozin kinaz gen defekti aynı anda hem …(1)… Hastalığına hem de …(2)… Hormonu eksikliğine yol açabilir.

A
  1. Bruton

2. büyüme

567
Q

X geçişli agamaglobulinemi hastalığının kesin tanısı hangi yöntemle konulur?

A

Flowsitometri

568
Q

Yaygın değişken immün yetmezliklere ya da IgA eksikliğine neden olabilen ilaçlar nelerdir?

A

Fenitoin
Penisilamin
Altın
Sulfasalazin

569
Q

Yaygın değişken immün yetmezliğin (CVID) en sık komplikasyonu nedir?

A

Kronik AC hastalığı

570
Q

Çocukluk çağında en sık görülen IgG alt grup eksikliği nedir?

571
Q

IgG alt grup eksikliklerinden;

  1. …. eksikliği en sık görülendir.
  2. …. eksikliği ağır seyirli panhipogamaglobülinemilere benzer.
  3. …. eksikliğine Wiskott-Aldrich Sendromu ve juvenil diabetes mellitus eşlik edebilir.
A
  1. IgG2
  2. IgG1
  3. IgG3
572
Q

Hiper-IgM tip 2’de patogenez nedir?

A

Aktivasyon ile indüklenen sistin deaminaz mutasyonu (AID)

573
Q

X’e bağlı resesif, lenfosit sinyal aktivasyon molekülü (SH2D1A) veya SLAM ilişkili protein (SAP) mutasyonu sonucu hastaların EBNA’a karşı antikor yapamaması nedeniyle fatal enfeksiyöz mononükleaz ve B hücreli lenfoma ile karakterize hastalık nedir?

A

Duncan Sendromu (X’e bağlı geçiş gösteren Lenfoproliferatif Sendrom-XLPS)

574
Q

Megaloblastik anemi, villöz atrofiye bağlı kronik ishal ve hipogamaglobulinemiye bağlı tekrarlayan pnömoni ile karakterize hastalık?

A

Transkobalamin II Eksikliği

575
Q

T hücre fonksiyonlarını ölçen en duyarlı test nedir?

A

Lenfoblastik transformasyon testi

576
Q

Radyosensitif immün yetmezlik nedenleri nelerdir?

A

Artemis eksikliği

DNA ligaz 4 eksikliği

577
Q

Çocuklarda 2.sıklıkta görülen immün yetmezlik hangisidir?

A

Kombine immun yetmezlik

578
Q

Pullu deri, yaygın eritrodermi, alopesi, inatçı ishal ve ödem ile karakterize; B hücrelerinin yokluğu/azlığı ve T hücrelerinin sayısında artışa karşın T hücre fonksiyonunda bozulma görülen immün yetmezlik tablosu hangisidir?

A 
Omenn Sendromu (T+B-SCID)
[CD45RA ve CD45RO]
579
Q

Wiskott-Aldrich Sendromu’nda;

  1. patoloji nedir?
  2. Ig seviyeleri nasıldır?
  3. ilk bulgu nedir?
  4. ana ölüm nedeni?
  5. tedavisi nasıldır?
A
  1. X’e bağlı resesif geçişli CD43 yüzey proteini ekspresyonunun azalması
  2. IgG normal, IgM azalmış, IgA ve IgE artmıştır.
  3. İlk bulgu: kanlı ishal
  4. EBV ilişkili malignite ana ölüm nedenidir.
  5. tedavi: ab, aylık TDP. KİT yapılabilir.
580
Q

Ataksi-telenjiektazi sendromunda telenjiektazilerin başlama yeri neresidir?

A

Bulbar konjunctiva

581
Q

Hastalarda fetal dönemde AFP ve CEA artışı görülen kombine immün yetmezlik tablosu hangisidir?

A

Ataksi-Telenjiektazi Sendromu

582
Q

Hiper IgE Sendromu’nda (JOB)

  1. defekt olan gen?
  2. tipik görünüm?
  3. karakteristik bulgular?
  4. azalan lenfosit grubu?
  5. Ig seviyeleri?
  6. en sık enfeksiyona neden olan etken?
A
  1. STAT-3 (genellikle OD)
  2. kaba yüz, eozinofili, egzema
  3. tekrarlayan otit, sinüzit, pnömoni, koroner anomaliler, süt dişlerinin dökülmemesi, hiperekstensibilite
  4. hafıza T hücreler (Th17)
  5. IgE artar, diğerleri normaldir.
  6. S.aureus
583
Q

OR Hiper IgE Sendromu’nda mutasyona uğrayan gen ve OD formdan farklı olarak miktarı azalan Ig hangisidir?

A

DOCK geninde mutasyon vardır.

IgM düşüktür.

584
Q

Lenfosit apoptozunu düzenleyen Caspase ve Fas ligand geninde mutasyon sonucu T hücrelerinin yüzeyinde CD4 ve CD8’in (double negatif) bulunmadığı kombine immun yetmezlik tablosu nedir? Karakteristik fizik muayene bulgusu nedir?

A

Otoimmun Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)

LAP ve Hepatosplenomegali karakteristiktir.

585
Q

Primer bozukluğun T hücrelerinde olması ve bu bozukluğun T ve B hücreleri arasındaki ilişkiyi bozarak B hücre anormaliğine sebep olması sonucu lenfopeni, eozinofili ve anemi ile karakterize OR geçişli kombine immün yetmezlik hangisidir?

A

Nezelof Sendromu

586
Q

Fagosit fonksiyon bozukluğu hastalıklarında yeterli kemotaksi olup olmadığını gösteren iyi test hangisidir?

A

Rebuck skin window testi

587
Q

Kronik granülamatöz hastalığın kesin tanı testi ve tek küratif tedavisi nedir?

A

Kesin tanı flowsitometri (dihidrorodomin 123 floresan testi) ile konulur.
KİT tek küratif tedavidir.

588
Q

Chediak Higashi hastalığının;

  1. tipik histolojik bulgusu nedir?
  2. tedavisi nasıldır?
A
  1. Nötrofillerde PAS(+) dev sitoplazmik granüller vardır.

2. Tedavide C vit ve gama IFN kullanılır. Kesin tedavi KİT’tir.

589
Q

En sık konjenital fagositoz bozukluğu hangisidir?

A

Myeloperoksidaz eksikliği

590
Q 
Lökosit adezyon eksikliği;
a.LAD tip 1’de ....
b.LAD tip 2’de ...
c.LAD tip 3’te ... 
eksikliği görülür.
A

a. CD18 ve beta2 integrin
b. CD15; Sialy Lewis X
c. Kindlin

591
Q

Ağır konjenital nötropeni yapan gen mutasyonları nelerdir?

A

ELANE

HAX1 (Kostman sendromu)

592
Q

Properdin eksikliği olan kişilerde hangi enfeksiyonlara yatkınlık vardır?

A

Meningokoksik menenjit

593
Q

Ciddi kombine immün yetmezlik kliniği olan bir hastada ağır nörolojik bulgular ve hipoürisemi varsa hangi enzim eksikliği akla gelmelidir?

A

Pürin nükleotid fosforilaz (PNP)

594
Q

Ağır kombine immün yetmezlikler arasında en sık görülen tip hangisidir?

A

Gama-c defekti (T-B+SCID)

595
Q

XD kalıtılan hastalıklar nelerdir?

A

Hipofosfatemik rikets
İnkontinentia pigmenti
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Alport Sendromu

596
Q

Trizomi 21’den sonra mental geriliğin en sık ikinci nedeni nedir?

A

Submikroskobik subtelomerik delesyonlar

597
Q

Kolesterol sentezinde ağır defekt bulunan; antevert nostril, ptozis, 2. Ve 3. ayak parmaklarında sindaktili ve hipospadias ile karakterize kısa boy sendromu hangisidir?

A

Smith-Lemli-Opitz

598
Q

FBN2 geni Fibrillin 2 proteinini kodlar ve mutasyonunda …(1)… izlenir. FBN1 geni ise Fibrillin 1 proteinini kodlar ve mutasyonunda …(2)… olur.

A
  1. Konjential Kontraktürel Araknodaktili

2. Marfan

599
Q

MURCS asosiasyonunun komponentleri nelerdir?

A

MUllerian kanal aplazisi (Rokitanski malformasyon sekansı)
Renal agenezi
Cervikotorasik Somit displazisi:C5-T1 (Klippel Feil Sekansı

600
Q

Rekombinant büyüme hormonu tedavisinin yan etkileri nelerdir?

A 
Psödotümör serebri
Femur başı epifiz kayması
Jinekomasti
Skolyozun kötüleşmesi
Tip 2 DM
601
Q

Adolesanlarda en sık görülen hipofiz adenomu ..(1).., prepubertal en sık hipofiz adenomu ise …(2)…’dır.

A
  1. prolaktinoma

2. kortikotropinoma

602
Q

Sotos Sendromu (Serebral Gigantizm)’de hangi gen mutasyonu söz konusudur?

A

NSD-1 (nükleer reseptör SET domain içeren protein 1)

603
Q

GnRH’ı stimüle ecen nöropeptidler …(1)…, inhibe edenler ise …(2)…’dir.

A
  1. glutamik asit, kisspeptin, nörokinin B

2. gama aminobütirik asit, preproenkefalin, dinorfin

604
Q

GnRH agonisti (leuprolide) provokasyon testinde puberte prekoks tanısı konulması için sonuç ne olmalıdır?

A

•LH>5 IU/L; LH/FSH>36 olması
Ya da
•LH<5 IU/L olan kızlarda 24 saatten sonra E2>50 pg/ml olması

605
Q

TY=KY>BY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

A

Familyal boy kısalığı

606
Q

TY>BY=KY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

A

Konstitüsyonel boy kısalığı

607
Q

TY>BY>KY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

A

Hipotiroidizm

608
Q

TY>KY>BY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

A

Büyüme hormonu eksikliği
Nutrisyonel
Kronik hastalıklar
Kemik displazileri

609
Q

Kalıcı konjenital hipotiroidizmin en sık nedeni nedir?

A

Tiroid disgenezisi

610
Q

Tiroid transkripsiyon faktörü 2 [TTF2-FOXE1] mutasyonlarında görülen yarık damak, koanal atrezi, bifid epiglottis ve dikensi-kıvırcık saçlarla karakterize sendrom nedir?

A

Bamforth-Lazarus Sendromu

611
Q

Karakteristik bulgusu perklorat ile radyoaktivite deşarjının belirginliği olan tiroid dishormonogenez nedeni nedir?

A

Tiroid peroksidaz organifikasyon ve eşleşme defektleri

612
Q

En sık santral hipotiroidi nedeni nedir?

A

TRH eksikliği

613
Q

Konjenital hipotiroidili çocuklara en sık eşlik eden konjenital anomali nedir?

A

Konjenital kalp hastalığı (%10)

614
Q

Konjenital hipotiroidide yaygın kas hipertrofisi olması duruma ne ad verilir?

A

Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome

615
Q

Yenidoğanda …(1)… grafisinde, >6 aylık ise …(2)… grafisinde kemik yaşında gerilik hipotiroidi lehinedir.

A
  1. diz

2. el-bilek

616
Q

Karaciğerin büyük hemanjiomlarının edinse hipotiroidi yapmasının sebebi nedir?

A

Tip 3 deiyodinaz aktivitesini artırarak T3’ü inaktif forma dönüştürürler.

617
Q

Edinsel hipotiroidinin ilk klinik bulgusu nedir?

A

Büyüme hızında azalma

618
Q

Hashimato Tiroiditinde HLA gruplarından guatrla ilgili olanlar ve atrofik tiroiditle ilgili olanlar hangileridir?

A

Guatr: HLA-DR4 & HLA-DR5
Atrofik: HLA-DR3

619
Q

Etkilenen bireylerin guatrlı fakat ötiroid olduğu endemik kretenizm tipi nedir?

A

Nörolojik tip

620
Q

Guatrın olmadığı; serum T4 düzeyi düşük TSH düzeyleri belirgin yüksek olan endemik kretenizm tipi nedir?

A

Miksödematöz tip

621
Q

Graves Hastalığı ile ilişkili HLA grupları nelerdir?

A

HLA-B8 ve HLA-DR3

622
Q

Çocukluk çağı Graves hastalarında ilk tercih ilaç nedir?

623
Q

Otoimmun poliglanduler sendrom tip 1’den farklı olarak OPS-2’de görülmeyen komponentler nelerdir?

A

Hipoparatiroidi

Kandidiyazis

624
Q

Psödohipoparatiroidide;
A.PTH verilince idrarda P ve cAMP artışı olmamasıyla tanı konulan tipi?
B.tip 1A psödohipoparatiroidi’ne spesifik el bulgusu nedir?
C.Kesin tanı nasıl konulur?
D.IV PTH ile idrarda fosfatın artmadığı ama cAMP’nin arttığı tip hangisidir?

A

A.PHP tip 1A/1B
B.işaret parmağı orta parmaktan uzundur.
C.mutasyonlu G proteininin gösterilmesi
D.PHP tip 2 (defekt cAMP’nin ötesinde)

625
Q

Primer hiperparatiroidinin 10 yaş üstü en sık nedeni ..(1)..dur. 10 yaş altı ise …(2)..dir.

A
  1. adenom

2. paratiroid bezi hiperplazisi

626
Q

En sık primer adrenal yetmezlik nedeni nedir?

A

Steroid sentez bozuklukları

627
Q

KAH tanısında en güvenilir yöntem nedir?

A

ACTH uyarısından sonra 17-OH progesteron ölçümüdür.

628
Q

DHEA/androstenediona oranının artması hangi enzim eksikliği in diagnostiktir?

A

3ß-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği

629
Q

P450 oksidoredüktaz enzim eksikliğine çoğu kez eşlik eden konjenital anomali hangisidir?

A

Antley-Bixler Sendromu

630
Q

Endojen Cushing’ib en sık nedeni;

  1. süt çocuklarında?
  2. > 7 yaş çocuklarda?
A
  1. fonksiyonel adrenokortikal tümörler

2. Cushing hastalığı

631
Q

Adrenalde siyah nodüller; ciltte sentrofasiyal lentiginöz lekeler ve mavi nevüsler; kalp ve deri miksomaları; hipofiz, tiroit ve testis tümörleri; ve pigmente melanotik schwannomalar ile karakterize OD katılan ACTH bağımsız Cushing sendromuna ne ad verilir?

A

Carney kompleksi

632
Q

…. geni normal over gelişiminde rol oynar.

633
Q

Sinkinezi, orta yüz defektleri, yarık damak dudak, renal agenezi ve sağırlığın da görülebildiği anosmi-hiposmi ile karakterize GnRH eksikliği nedeni?

634
Q

Noonan Sendromunda;

  1. kalıtım şekli:….
  2. mutasyona uğrayan geni:…
  3. mental retardasyon:….
  4. sıklığı artan maligniteler:…
A
  1. OD
  2. 12.kromozomda PTPN11 mutasyonu
  3. orta düzeyde
  4. ALL, KML
635
Q

Turner sendromunda vakaların çoğu, …(1)… orijinli cinsiyet kromozomu kaybıdır. …(2)… yaşıyla risk artmaz.

A
  1. paternal

2. anne

636
Q

Turner hastalarının %30-50sinde …. antikorları mevcuttur.

A

Anti-tiroid

637
Q

Turner hastalarında görülebilen iskelet sistemi anormallikleri nelerdir?

A

Metatars ve metakarp kemiklerinin kısalığı,
Diz ve el bilek eklemlerinde epifizyal disgenezi,
Madelung deformitesi,
Skolyoz,
Büyük hastalarda osteoporoz

638
Q

Dişi yalancı hermafrotidizmin en sık nedeni nedir?

639
Q

Nefropati, kuşkulu genitaller ve bilateral Wilms tümörü ile karakterize sendrom ve kaynaklanan gen mutasyonu nedir?

A

Denys-Drash Sendromu

11p13’de lokalize WT-1 mutasyonu

640
Q

Femur ve tibianın öne yaylanması, küçük skapula ve torasik kavite, 11 çift kaburga ve diğer organ malformasyonları ile karakterize erkek yalancı hermafrotidizm nedeni ve sebep olan gen mutasyonu nedir?

A

Kamptomelik Sendrom

SOX9 geni

641
Q

Çocukluk ve adolesan döneminin en sık endokrin-metabolik bozukluğu nedir?

642
Q

HLA-DQ B1-zincirinin 57.pozisyonundaki homozigot aspartik asit yokluğu (nonAsp/nonAsp) ……. gelişimi için 100 kat risk yaratır.

643
Q

…(1)… antijenlerinin kalıtımı DM riskini artırırken, …(2)… antijeni ise koruyucudur.

A
  1. HLA-DR3 & HLA-DR4

2. HLA-DR2

644
Q

Tip 1 DM etyopatogenezinde rol alan enfeksiyöz etkenler nelerdir?

A

Koksaki B3-B4
CMV
Rubella
Kabakulak

645
Q

Dawn (Şafak) fenomeni nedir? Tedavisi nasıl olmalıdır?

A

Gecelik büyüme hormonu sekresyonu ve insülin klirensinde artışına bağlı kahvaltıdan önce sabah erken saatlerinde hiperglisemi görülmesidir.
Tedavide akşam-gece NPH dozunu arttırmak gerekir.

646
Q

Somogyi Fenomeni nedir? Tedavisi nasıl olmalıdır?

A

Sabah erken saatlerde yaşanan hipoglisemiden kaynaklanan rebound sabah hiperglisemisidir.
Tedavide akşam-gece NPH dozunu azaltmak gerekir.

647
Q

Diyabetik ketoasidoz tedavisinin geçici komplikasyonları neler olabilir?

A

Katarakt (kalıcı da olabilir.)

Hepatomegali

648
Q

Mauriac Sendromu nedir?

A

İnsülin yetmezliğine bağlı olarak cücelik, osteopeni, yağlı deri, ay dede yüzü, büyüme ve gelişme geriliği, eklem hareket kısıtlılığı, şişkin karın, proksimal kas zayıflığı ve glikoje ve yağ birikimibe bağlı hepatomegali (hepatosteatoz) ile karakterizedir.

649
Q

Dominant kalıtımı düşündüren güçlü aile öyküsü ile birlikte bozulmuş glikoz toleransı saptanan bir çocukta ön tanı ne olmalıdır?

A

MODY diyabet

650
Q

Kalsitriol sentezini uyaran en önemli faktörler nelerdir?

A

Sırasıyla;
Hipofosfatemi
Hipokalsemi

651
Q

JIA’da;

  1. en sık görülen tipi?
  2. kalçanın asla tutulmadığı tipi?
  3. pozitifliği durumunda asemptomatik anterior üveit riskini artıran antikor?
  4. kronik üveit gelişimi için en riskli grup?
  5. prognozu en kötü olan tip?
  6. erkeklerde kızlardan daha sık görülen tip?
  7. ilk basamak tedavi?
A
  1. oligoartiküler
  2. oligoartiküler
  3. ANA
  4. 6 yaş altında artrit gelişen kız ve ANA (+) oligoartiküler JİA
  5. RF(+) poliartiküler JIA
  6. entezit ilişkili artrit
  7. NSAID (poliartiküler RF+ olanlarda metotreksat da eklenir.)
652
Q

Oligoartiküler JIA’da ANA (+) ile ilişkili durumlar nelerdir?

A 
Asemptomatik anterior üveit
Kız cinsiyet
Asimetrik başlangıç
Erken başlangıç fazı
Daha az sayıda eklem tutulumu
653
Q

JİA’da RF (+)’liği kötü …(1)…; anti siklik sitrulin peptid (anti CCP) antikoru ise kötü …(2)…’la ilişkilidir.

A
  1. eklem tutulumu

2. prognoz

654
Q

Çocuklarda inflamatuvar barsak hastalığı ile birlikte en sık görülen artrit formu hangisidir?

A

Birinci form (intestinal inflamasyonun akvitesini yansıtan form)

655
Q

Enfeksiyöz etkenlerin dışında olan reaktif artrit nedenleri nelerdir?

A

ARA
Serum hastalığı
Kalçanın toksik sinoviti
Postimmunizasyon

656
Q

Çocuklarda Ankilozan Spondilitte kötü prognoz kriterleri nelerdir?

A

Tarsitis
HLA-B27 Pozitifliği
Kalça eklemi tutulumu (tanı sonrası ilk 6 ay)
Başlangıç yaşı >8 yaş

657
Q

İlaçla indüklenen lupusta SLE’den farklı olarak …(1)…. sık, ….(2)… tutulum nadirdir.

A
  1. hepatit

2. nefrit ve nörolojik tutulum

658
Q

Neonatal lupusta;

  1. en sık bulgu:….
  2. en korkulan komplikasyon:….
  3. tutulmayan sistem:….
A
  1. maküler rash
  2. konjenital kalp bloğu
  3. renal tutulum olmaz.
659
Q

Lupus serebriti ile ilişkili antikorlar nelerdir?

A

Anti Ribozomal P antikorları

660
Q

SLE’de hastalık aktivitesi ile korele olan otoantikor hangisidir?

A

Anti-Ds DNA

661
Q

SLICC kriterlerine lupusta sık görülen ancak ACR kriterlerinde olmayan ……… eklenmiştir.

A

Kompleman düşüklüğü

662
Q

Hemolitik anemi yokluğunda direkt Coombs (+)liği görülen romatolojik hastalık hangisidir?

663
Q

SLE’de geç dönemde ölümün en sık nedeni nedir?

A

Ateroskleroz ve malignitedir.

664
Q

Çocukluk çağı inflamatuvar myozitinin en sık nedeni nedir?

A

Juvenil dermatomyozit

665
Q

Juvenil dermatomyozit hastalarında tanı anında en sık rastalan enzim yüksekliği hangisidir?

A

ALT

CK normalken bile yüksektir.

666
Q

Juvenil Dermatomyozit’te;

  1. en sık görülen komplikasyon:…
  2. kalsinozis ilişkili otoantikor:….
  3. hastaların >%80inde pozitif olan antikor:…
A
  1. aspirasyon pnömonisi
  2. Anti-p140
  3. ANA
667
Q

Tipik olarak yüz ve ekstremitleri tutan, portakal kabuğu görünümünde eozinofilik fasciit tablosuna sebep olan lokalize skleroderma türü nedir?

A

Derin morfea

668
Q

Juvenil Sistemik sklerodermada;

  1. ilk bulgu:…..
  2. atrofik depigmentasyonun çevresindeki hiperpigmente postinflamatuvar değişikliklere verilen ad:……
  3. en sık rastlanan iç organ tutulumu:…..
  4. en sık ölüm nedeni:…..
  5. ilk tercih ilaç:…..
A
  1. el ve parmakların dorsal yüzeyinden başlayan ödem
  2. tuz-karabiber görünümü
  3. pulmoner hastalık
  4. Kardiyak ve pulmoner fibrozise bağlı kalp yetmezliği
  5. metotreksat
669
Q

Kawasaki hastalarında deskuamasyon, trombositoz, koroner anevrizma ve buna bağlı ani ölüm hangi evrede karakteristiktir?

A

Subakut dönem

2 hafta sürer

670
Q

Kawasaki’nin akut safhasında tedavi nasıl olmalıdır?

A

IVIG + aspirin

671
Q

En güçlü ilişkili risk faktörü 6.kromozomdaki HLA-B51 olan ve ayrıca T helper 1 hücre aktivesi ile ısı şok proteinleri (HSP60) artmış saptanan romatolojik hastalık hangisidir?

A

Behçet Hastalığı

672
Q

Sjögren Sendromunun çocuklardaki en sık bulgusu nedir?

A

Tekrarlayan parotit

673
Q

Sjögren sendromunun juvenil formda …… ab pozitifliği de tanıyı destekler.

A

Anti-ß fodrin

674
Q

Henoch-Schönlein Purpurası’nda;

  1. en sık ölüm nedeni?
  2. hedef organlarda kanama olmasının sebebi?
  3. asıl tedavisi nedir?
  4. steroid endikasyonları nelerdir?
A
  1. renal tutulum
  2. faktör 13’ün azalması
  3. destek tedavisi
  4. intestinal komplikasyonlar ağırlaştığında ve MSS tutulumu olanlarda
675
Q

Klasik PAN’ın tanısında altın standart tanı yöntemi nedir?

A

Konvansiyonel arteriografi

İp üzerinde boncuk görünümü saptanır.

676
Q

FMF’de amiloidoz gelişimi için risk faktörleri nelerdir?

A
  1. M694V MEFV mutasyonu
  2. Serum AA geninin polimorfizmleri
  3. Kolşisin tedavisine uyumsuzluk
  4. erkek cinsiyeti
  5. ailede pozitif AA amiloidini öyküsü
677
Q

FMF’te amiloidozis gelişimini gösteren ilk bulgu nedir?

A

Aralıklı proteinüri

678
Q

Çocuklarda tekrarlayan ateş sendromlarının en sık görüleni hangisidir?

A

PFAPA Sendromu

679
Q

PFAPA Sendromu;

  1. en sık görüldüğü yaş grubu:…
  2. ataklar arası süre:…
  3. tedavi:…
  4. rekürrensleri önlemek için:….
A
  1. 2-5 yaş
  2. 3-6 hafta
  3. prednizolon (tek doz)
  4. simetidin, tonsillektomi
680
Q

Tekrarlayan ateş, livedo retikülaris, livedo rasemosa, hipertansiyon, HSM, böbrek fonksiyonlarında bozulma, vasküler trombozlar ve fokal nörolojik sorunlara yol açabilen hafif immün yetmezliklerin de eşlik ettiği sistemik vaskülit hangisidir?

A

Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği

Sneddon Sendromu

681
Q

Sensörinörinal işitme kaybı ve amiloidozla karakterize familyal periyodik ateş sendromu ve mutasyona uğrayan gen nedir?

A

Muckle Wells Sendromu
OD
Cryopyrin

682
Q

Devamlı ataklarla karakterize kronik artritin ve kontraktürlerin görüldüğü familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

A

CINCA/Nomid
(Kronik infantil nörokütanöz ve artiküler sendrom)
OD kalıtılır.
Cryopyrin ilişkilidir.

683
Q

Soğukla ilişkili ürtikerler, konjonctivit ve artralji ile karakterize familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

A

FCAS
(Familyal cold autoinflamatuvar sendromu)
OD kalıtılır.
Cryopyrin ilişkili

684
Q

Gezici maküler rash, serozit, artrit, konjunktivit, periorbital ödem, SM, LAP ve Henoch-Schönlein purpurasının görülebildiği familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

A

TRAPS
(TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom)
OD kalıtılır.
TNFr 1a’da genetik defekt vardır.

685
Q

Maküler rash, karın ağrısı, kusma, sistemik poliartrit, baş ağrısı, LAP, kutanöz vaskülit ve Henoch Schonlein purpurasının görülebildiği familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

A

HIDS (Hiper IgD Sendromu)
OR kalıtılır.
Mevolanat kinaz’da eksiklik vardır.

686
Q

Pyoderma gangrenosum, akne ve steril artritle karakterize familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

A

PAPA

pyojenik artrit, pyoderma gamgrenosum, akne sendromu

687
Q

Ciltte rashlar ve granülamatöz artritin görüldüğü familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

A

Blau

NOD2 CARD15 geni

688
Q

Tekrarlayan ateş atakları ve ürtiker varsa …(1)… ilişkili hastalıklar düşünülmelidir. Bu hastalıklarda …(2)… geninde mutasyon vardır.

A
  1. kriyopirin

2. NLRP3

689
Q

Sarkoidozda en sık tutulan organ hangisidir?

A

Akciğerler

690
Q

……. çocuklarda nadir görülen bir vaskülit tipi olup, inflamatuvar göz hastalığı (üveit, episklerit, keratit) vertiga, işitme kaybı, çınlama ve artrit ile karakterizedir.

A

Cogan Sendromu

691
Q

PFAPA sendromunda görülen klinik bulgular nelerdir?

A 
Periyodik ateş
Aftöz stomatit
Farenjit
Adenit (servikal LAP)
Kültür (-) eksudatif tonsilit
692
Q

Doğum ağırlığının iki katına ve üç katına hangi zamanlarda ulaşılır?

A

İki kat: 4-5.aylar

Üç kat: 1 yaş

693
Q

Kaçıncı aya kadar hiç diş çıkmaması gecikme olarak değerlendirilmelidir?

694
Q

Kalıcı dişler hangileridir ve ne zaman çıkarlar?

A

Molarlar

5-7 yaşında

695
Q

Nesneleri bir elinden diğerine aktaran, anneyi isteyen, agulayan ve aynaya bakmaktan hoşlanan bir infant en az kaç aylıktır?

696
Q

Tutunarak ayağa kalkabilen, baş parmak ve işaret parmağıyla nesneleri kavrayan, işaret parmağıyla nesnelere vuran, gizlenmiş oyuncağı yerinden çıkaran ve ismi seslenilince cevap verebilen infant en az kaç aylıktır?

697
Q

Desteksiz kalkar ve birkaç adım atabilen, kıskaç hareketi olmadan yuvarlak bir nesneyi yerden alabilen ve basit top oyunu oynayabilen infant en az kaç aylıktır?

698
Q

Kendi başına yürüyüp emekleyerek merdiven çıkabilen, 3 küp ile kule yapabilen, basit emirleri uygulayan ve en az 3 kelime kullanabilen infant en az kaç aylıktır?

699
Q

Bir elinden tutulduğunda merdiven çıkabilen, 4 küp ile kule yapan ve vüvut bölümlerini tanıyan infant en az kaç aylıktır?

700
Q

İyi koşan, merdiven inip çıkabilen, 7 küp ile kule yapan, 3 kelime ile cümle kurabilen, pabuç ve çorabını giyip çıkarabilen infant en az kaç aylıktır?

701
Q

Üç tekerlekli bisiklete binebilen, 10 küp ike kule yapan, 3 küp ile köprü yapısını taklit edebilen, daire çizen, yaşını, cinsiyetini ve 100den fazla kelimeyi bilen infant en az kaç aylıktır?

702
Q

Dil ve konuşma terapisi için değerlendirilmesi gereken durumlar zamanlarına göre nelerdir?

  1. 18.ayda …..
  2. 24.ayda …..
  3. 30.ayda …..
A
  1. basit emirleri yerine getiremiyorsa
  2. isimleri söylenince resimleri veya vücut kısımlarını gösteremiyorsa
  3. sorulara sözel veya mimikleri ile cevap veremiyorsa
703
Q

Sağlıklı bebeklerin değerlendirmeleri sistemlere göre ilk ne zaman olmalıdır?

  1. kan basıncı:
  2. görme:
  3. otizm:
  4. işitme:
  5. depresyon:
  6. Hct/Hb:
A
  1. 3 yaş (risk yoksa)
  2. 3 yaş (ilk muayene 6 ay)
    1. Ve 24. Ay
  4. 4 yaş (ilk doğumda)
  5. 11 yaş
  6. 12 ay
704
Q

Anne sütünde bulunan başlıca protein nedir?

A

Whey proteini alfa laktalbumin

705
Q

Büyümeyi düzenleyen, hücre membran stabilitesini sağlayan, retina harabiyetini önleyen …(1)… anne sütünde yüksek konsantrasyonda bulunur.
Anne sütünde en yüksek konsantrasyonda bulunan aminoasit …(2)…’tir.

A
  1. taurin

2. glutamik asit

706
Q

Anne sütünün vitamin içeriği, inek sütüne göre nasıldır?

A

Anne sütünde A, E, C vitamini yüksek, D ve K vitaminleri daha düşüktür.

707
Q

Anne sütünün çinko ve bakır emilimi inek sütünden daha ….’dır.

A

fazladır.

708
Q

Anne sütünde en yüksek miktarda bulunan büyüme faktörü hangisidir?

709
Q

Anne sütünde bulunan …(1)… enzimi E.histolytica ve G.lamblia antiprozoaldir …(2)… ise barsaktaki serbest demiri bağlayarak E.coli’ye karşı koruyucudur. Aynı zamanda karbonhidrat yapıda olan …(3)… gastroenterite direnç sağlar.

A
  1. lipaz
  2. laktoferrin
  3. bifidus faktör
710
Q

Gelişmiş ülkelerde emzirmenin kontrendike olduğu virüs enfeksiyonları nelerdir?

A

HIV ve HTLV 1-2

711
Q

Anne sütüne geçmeyen enfeksiyöz etkenler nelerdir?

A

Sifiliz ve HHV-6

712
Q

Marasmus/Kwashiorkor olarak eşleştiriniz;

  1. anne sütünün kesilmesinden sonra başlar:…
  2. en sık görülme yaşı 5-6.aylardan sonradır:…
  3. dermatit/dermatoz görülen:…
  4. kızıl, ince, seyrek saçlar:…
  5. büyük yağlı karaciğer:…
  6. zayıf (voltaire yüzü):…
  7. ay dede yüzü:….
A
  1. K
  2. M
  3. K
  4. K
  5. K
  6. M
  7. K
713
Q

Gomez sınıflamasına göre sınıflandırma nasıldır?

A

%90-100: normal
%75-89: 1.derece (hafif) malnütrisyon
%60-74: 2.derece (orta) malnütrisyon
%60< : 3.derece (ağır) malnütrisyon

714
Q

Waterlow sınıflamasına göre;
A.yaşa göre boy(bodurluk) orta derece malnutrisyon ve
B.boya göre ağırlık(zayıflık) orta derece malnutrisyon demek için hangi %lik dilimde olmak gerekir?

A

A.%85-90

B.%70-80

715
Q

Malnutrisyonlu çocukların stabilizasyon fazı nasıl olmalıdır?

A

F75 (100 ml’de 75 kalori, 0,9g protein) içeren diyetle küçük miktarda sık beslenme.

716
Q

Malnütrisyonlu çocukların tedavisinde hangi mineral stabilizasyon fazı yerine rehabilitasyon fazında takviye edilmelidir?

A

Demir (3mg/kg/gün)

717
Q

Refeeding sendromunda karşılaşılabilen elektrolit bozuklukları nelerdir?

A

Hipokalemi
Hipofosfatemi
Hipomagnezemi

718
Q

Çocukluk çağı obezitesine eşlik eden en sık genetik neden hangisidir?

A

Melanokortin 4 reseptör gen mutasyonu

719
Q

Obezite, retinal dejenerasyon, polidaktili, sindaktili, hipogonadizm ve mental gerilikle seyreden hastalık hangisidir?

A

Bardet-Biedl Sendromu

720
Q

Çocukluk çağı obezite tedavisinde kullanılabilen ilaçlardan;

  1. pankreatik lipaz inhibitörü:…
  2. enerji harcanmasını artıran:…
  3. iştah azaltan:…
  4. GLP-1 reseptör agonisti:…
  5. opioid reseptör antagonisti:…
A
  1. orlistat
  2. efedrin, kafein
  3. sibutramin
  4. liraglutide
  5. naltrekson
721
Q

Vitamin D bağımlı rikets tip 1’de patoloji nedir?

A

1alfa-hidroksilaz enzim aktivitesi düşüktür.

Kalstriol düşük, dolayısıyla PTH yüksektir

722
Q

Vitamin D bağımlı rikets tip 2’de;

  1. patoloji nedir?
  2. klinik bulgular nelerdir?
  3. kalıtım nasıldır?
  4. spesifik laboratuvar bulguları nelerdir?
  5. tedavisi nedir?
A
  1. D vit reseptörünü kodlayan gendeki defekte bağlı 1-25(OH)D3 direnci
  2. alopesi totalis ve boy kısalığı
  3. OR
  4. 1-25(OH)D3 çok yüksek, PTH yüksektir.
  5. yüksek doz kalsitriol ve kalsiyum
723
Q

Riketsin beslenme dışı en sık nedeni nedir?

A

Familyal X’e bağlı hipofosfatemi

Vitamin D Dirençli Rikets

724
Q

Onkojenik riketse en sık neden olan tümör?

A

Hemanjioperisitoma

725
Q

Prematüre bebeklerin beslenmesinde kullanılan anne sütü zenginleştiricilerin …(1)… gramın altında olan …(2)… haftadan daha küçük bebeklere verilmesi önerilir.

A
  1. 1500

2. 27

726
Q

Eksikliğinde magenda dili, anguler stomatit, korneada vaskülarizasyon artışı ve konjunctivit görülebilen vitamin hangisidir?

A

B2 vitamin

727
Q

Oksalat taşları …(1)… vitaminin eksikliğinde, …(2)… vitamininin fazlalığında görülür.

A
  1. Piridoksin (B6)

2. C vitamini

728
Q

Konvulsiyon ve tekrarlayan seboreik dermatiti olan hastada hangi vitamin eksikliği ön planda düşünülmelidir?

A

Biyotin (B7)

729
Q

İdame sıvısı hesaplanmasında günlük Na ve K ihtiyacı ne kadardır?

A

Na: 2-3 mEq/kg
K: 1-2 mEq/kg

730
Q

Pediatrik acilde RePEAT skorlamasında bulunan maddeler nelerdir?

A 
Yaş
Esas şikayet
Triyaj kategorisi
İlaç kullanım öyküsü
Kalp hızı
Solunum sayısı
Vücut sıcaklığı
112 ile getirilmiş olmak
731
Q

En iyi sağ kalımı olan çocukluk çağı malignitesi …(1)… (%97); en kötüsü ise …(2)…(%57)dir.

A
  1. retinablastom

2. AML

732
Q

T hücreli ALL’de en sık görülen kromozomal anomali ve en sık relaps yeri neresidir?

A

t(11;14)

En sık kemik iliğine relaps yapar.

733
Q

Genellikle LAP, trombositopeni ve ateş ile getirilen çocuklarda sıklıkla cilt lezyonları (egzema, ksantoma, cafe au lait lekeleri) ve HSM bulunan çocukluk çağı malignitesi hangisidir?

A

Juvenil myelomonositik lösemi (JKML)

734
Q

Adolesanlarda en sık görülen Hodgkin lenfoma histopatolojik alt grubu hangisidir?

A

Nodüler sklerozan

735
Q

Hodgkin lenfomada en sık gelişen enfeksiyon etkeni nedir?

A

Varicella zoster (1/3 hastada görülür)

736
Q

Çocuklarda en sık morbiditeye yol açan malignite hangisidir?

A

Beyin tümörleri

737
Q

Klasik radyolojik görünümü kistik kitlenin duvarı içinde kontrast tutan nodül olan beyin tümörü hangisidir?

A

Juvenil pilositik astrositom

738
Q

Nöroblastomda kemik ve kemik iliği metastazının ağrı, irritabilite ve topallama yaptığı tabloya ne ad verilir?

A

Hutchinson Sendromu

739
Q

İmmun yetmezlikli hastalarda EBV enfeksiyonu ile ilişkili çocukluk çağı yumuşak doku sarkomu hangisidir?

A

Leiyomyosarkom

740
Q

Kleinfelter Sendromu’nda görülen germ hücreli tümörler en sık hangi lokalizasyondan kaynaklanır?

741
Q

Çocuklarda nazal polipin en sık nedeni nedir?

A

Kistik fibrozis

742
Q

Çocuklarda soğuk algınlığı (common cold)’ın en sık komplikasyonu nedir?

A

Otitis media

743
Q

Çocuklarda kronik ses kısıklığının en sık sebebi nedir?

A

Vokal nodül

744
Q

Çocukluk çağında en sık eozinofilik akciğer hastalığına neden olan durum nedir?

A

Löffler sendromu

745
Q

1-3 aylık bebekte ateşsiz pnömoni etkenleri nelerdir?

A

Chlamydia trachomatis (en sık)
CMV
Mycoplasma hominis
Ureaplazma urealyticum

746
Q

Orta düzeyde penisilin direnci saptanan s.pnömoni pnömonisinde bir sonraki tedavi adımı ne olmalıdır?

A

Penisilin dozu arttırılır veya 3.kuşak sefalosporinlere geçilir.

747
Q

Kistik fibrozis tedavisinde yüksek dozda lipaz (pankreas enzimi) kullanımının komplikasyonları nelerdir?

A

Kolonik striktür

Hiperürisemi

748
Q

Bilateral pnömotoraksa neden olabilecek durumlar nelerdir?

A

Akciğer tx sonrası
Mikoplazma pnömonisi
Tbc enfeksiyonu

749
Q

Tüberkülozda steroid endikasyonları nelerdir?

A
  1. plevral ve perikardiyal efüzyonlarda
  2. miliyer tbc (siyanoz varsa)
  3. hiler ve paratrakeal lenf bezleri basısı varsa
  4. tbc menenjiti
750
Q

Çocukluk çağında akciğer dışı tüberkülozun en sık görüldüğü lokalizasyon neresidir?

751
Q

Çocuklarda makrofaj aktivasyon aktivasyon sendromuna yol açma olasılığı en fazla olan romatolojik hastalık hangisidir?

A

Juvenil idiopatik artrit

752
Q

Sistemik başlangıçlı juvenil romatoid artrit (SbJIA) için kötü prognoz kriterleri nelerdir?

A
  1. poliartiküler tutulum
  2. > 3 ay süren ateş
  3. > 6 ay süren ESH yüksekliği
  4. trombositoz
753
Q

Poliartiküler JİA için kötü prognoz kriterleri nelerdir?

A
  1. küçük yaş
  2. RF(+) veya romatoid nodül varlığı
  3. anti-CCP ab (+)
  4. tutulan eklem sayısı fazlalığı
  5. kalça, el, bilek tutulumu
754
Q

SLE hastalarının erken dönemdeki en önemli ve temel komplikasyonu nedir?

A

Enfeksiyon

755
Q

Juvenil dermatomyozitli bir hastada interstisyel akciğer hastalığı varlığının göstergesi olan antikor hangisidir?

A

Antisentetaz (Anti-Jo-1)

756
Q

Juvenil sklerodermada major tanı kriterleri nelerdir?

A

Sklerozis ve endürasyon
Sklerodaktili
Raynaud fenomeni

757
Q

Kawasaki hastalığında mortalitenin en sık nedeni nedir?

A

Koroner iskemi

Myokardit değil!!

758
Q

Çocuklarda Behçet hastalığı tedavisinde ilk tercih edilmesi gereken ilaç hangisidir?

759
Q

Henoch-Schonlein purpurası tanı ölçütleri nelerdir?

A
  1. palpable purpura
  2. 20 yaş altında başlangıç
  3. bağırsak koliği
  4. biopside lökositoklastik vaskülit görünümü
760
Q

Mikroskopik polianjitis, ……. tutulumunun daha az olması dışında Wegener’e benzer.

761
Q

Ailevi akdeniz ateşinde sentez bozukluğu gösterilmiş moleküler yapı hangisidir?

762
Q

Oligohidramniozun en sık nedeni nedir?

A

İntrauterin büyüme geriliği

Erken membran rüptürünü saymazsak

763
Q

Yenidoğan dönemi konvülsiyonlarının en sık nedeni nedir?

A

Hipoksik iskemik ensefalopati

764
Q

Term bebekte RDS nedenleri nelerdir?

A 
Diabetik anne çocuğu
Asfiksi 
Mekonyum Aspirasyonu Sendromu 
Pnömoni
Surfaktan protein B eksikliği
765
Q

Preterm bir infanta fazla (>140 mL/kg/gün) sıvı kullanımı hangi komplikasyonlara neden olabilir?

A 
PDA
Bronkopulmoner displazi (BPD)
766
Q

Respiratuvar distress nedeniyle entube edilmiş bebeğin ekstübasyonunu kolaylaştırmak için kullanılan ajan hangisidir?

A

Metilksantinler

767
Q

Çok düşük doğum ağırlıklı pretermlerde ölüm, BPD, nazokomiyal sepsis ve retinopati riskini azaltmak için kullanılan vitamin hangisidir?

A

A vitamini

768
Q

Tekrarlayan enfeksiyonlara rağmen tonsilleri küçük ve lenfadenopatisi olmayan çocuklarda akla gelmesi gereken hastalıklar nelerdir?

A
  • X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton)
  • Hiper IgM sendromu Tip 1 (X’e bağlı)
  • Ağır kombine immun yetmezlik
769
Q

Asit ham ve sukroz lizis testleri hangi aneminin tanısında kullanılır(dı)?

A

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri

770
Q

YD bebeklerde fototerapi komplikasyonları nelerdir?

A
  1. sıvı kaybı-dehidratasyon
  2. deri döküntüleri
  3. bronz bebek sendromu
  4. diare
771
Q

Yenidoğan bebeklerde trombositopeninin en sık nedeni nedir?

A

Bakteriyel sepsis

772
Q

Geç başlangıçlı neonatal hastalıktan en sık sorumlu olan grup B streptokok tipi hangisidir?

773
Q

Psikomotor gerilik, konvülsiyon ve şizofreni ile karakterize beraberinde DiGeorge sendromu görülen metabolik hastalık hangisidir?

A

Hiperprolinemi tip 1

774
Q

Hangi mukopolisakkaridoz tiplerinde nörokognitif bozulmayı engelleyememesine karşın enzim replasman tedavisi onaylanmıştır?

A

MPS I, II ve VI

775
Q

Akkiz hipotiroidinin ilk klinik bulgusu nedir?

A

Büyümede yavaşlama

776
Q

Yenidoğanda 3.günden sonra görülen konvülsiyonların en sık metabolik nedeni nedir?

A

Hipokalsemi

Klinik Bilimler (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions