Pediatri Flashcards
1
Q
Her iki gözde konjenital katarakt ve büyüme geriliği olan 6 aylık çocukta mental ve motor gelişim basamaklarında gerilik, laboratuvarda metabolik asidoz ve renal fankoni sendromu saptanıyorsa olası tanı?
A
Lowe Sendromu
2
Q
Okülo-serebro-renal
A
Lowe Sendromu
3
Q
Serebro-hepato-renal
A
Zellweger sendromu
4
Q
Edinsel hipotiroidizme neden olan metabolik hastalık?
A
Sistinozis
5
Q
Down sendromlu çocuklarda en sık görülen doğumsal kalp hastalığı?
A
Atrioventriküler kanal defekti
6
Q
Neonatal lupus sendromu bulguları?
A
-Anti Ro, La pozitifliği
-Kutanöz lezyonlar, eritema annulare
-Hepatit
-Nötropeni, trombositopeni
(Renal tutulum beklenmez.)
7
Q
Kardiyomyopati, nötropeni ve 3-metilglutakonik asidüri ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtılan hastalık?
A
Barth Sendromu
8
Q
Medulloblastomada en sık görülen ve tanısal olan anomali?
A
17p delesyonu
9
Q
Medulloblastomada iyi prognostik gen mutasyonu?
A
Nörotrofin-3 (TRKC) ekspresyonu
10
Q
Ekzokrin pankreas yetmezliği, pansitopeni ve toraks deformitesi-metafiz displazisi gibi iskelet anomalileriyle karakterize sendrom?
A
Schwachman-Diamond Sendromu
11
Q
Kaba yüz görünümü, eozinofili, egzema benzeri kaşıntılı dermatit ve süt dişlerinin dökülmemesi gibi karakteristik bulguları olan immün yetmezlik sendrom?
A
Hiper IgE Sendromu (JOB)
12
Q
Trombin zamanını heparin de fibrin yıkım ürünleri de uzatır. Ayırıcı tanı nasıl yapılır?
A
Reptilaz zamanı istenir. Fibrinojen azalması, disfonksiyone olması ve fibrin yıkım ürünleri varlığında reptilaz zamanı uzarken; heparinle uzamaz, normaldir.
13
Q
Hipoksik iskemik ensefalopati nedeniyle terapötik hipotermi tedavisi uygulanan bir hastada en sık görülen yan etkiler nelerdir?
A
Sinuzoidal bradikardi ve trombositopeni
14
Q
Kas tutulumunun görülmediği tek yağ asidi oksidasyon bozukluğu hangisidir?
A
Orta zincirli açil coA eksikliği
15
Q
Metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize tubuler bozukluk?
A
Bartter Sendromu
16
Q
Metabolik alkaloz, hipokalsiüri ve hipomagnezemi ile karakterize tubuler bozukluk?
A
Gittelman Sendromu
17
Q
Sternumun sağ üst kenarında belirgin duyulan, sırtüstü yatırılınca şiddeti azalan ve diyastolik komponenti kuvvetli sürekli ve masum üfürümün adı nedir?
A
Venöz uğultu (venöz hum)
18
Q
Henoch-Schönlein Purpurasında … tutulumu tek gerçek kortikosteroid kullanım endikasyonudur.
A
Gastrointestinal Sistem
19
Q
Hiperimmümoglobulin D sendromunda hangi organik asit artışı tipiktir?
A
Mevalonik asit
20
Q
Geniş fontanelleri, mongoloid yüz görünümü ve kataraktı olan ağır hipotonik bir yenidoğanda öncelikle hangi sendrom düşünülmeli?
A
Zellweger
21
Q
Mikrosefali, basık burun kökü, antevert naresler, uzun filtrum, mikro/retrognati, 2. ve 3.ayak parmaklarında kütanöz sindaktili ve hipospadias saptanan bir bebekte kan kolesterol düzeyi düşük olarak bulunmuştur. Olası tanı nedir?
A
Smith-Lemli-Opitz Sendromu
22
Q
Süt çocukluğundan beri steatore nedeniyle yetersiz kilo aldığı bilinen bir çocukta adökesan çağda dismetri, serebellar ataksi, spastik yürümeile karakterize nörolojik bulgular ve retinitis pigmentosa gelişmiştir. Periferik yaymada akantositoz saptanan hastada, total kolesterol düzeyi çok düşük bulunuyor. En olası tanı?
A
Abetalipoproteinemi
23
Q
Bazolateral klor kanalında (CIC-Kb) meydana gelen bozuklukta hangi sendrom ortaya çıkar?
A
Bartter
24
Q
Hipokalemi, hipomagnezemi ve hipokalsiürinin eşlik ettiği metabolik alkalozu olan 12 yaşındaki kız çocukta hangi sendrom düşünülmelidir?
A
Gitelman
25
Rocker-bottom feet öncelikle hangi trizomide beklenen bir bulgudur?
Trizomi 18
26
S2 sertleşmesi yapan hastalıklar?
```
Sistemik HT
Pulmoner HT
Aort koarktasyonu
Büyük arter transpozisyonu
(“-yon” ile bitenler)
```
27
Herediter anjiyoödem tarama testi?
| Kesin tanı testi?
Serum C4 düzeyinin düşüklüğü tarama testidir. Kesin tanı yöntemi ise C1 inhibitör araştırmasıdır.
28
Herediter sferositoza en özgü laboratuvar bulgusu nedir?
Ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonunda (MCHC) artış (>35g/dl)
29
Plazma total karnitin düzeyinin arttığı tek lipid metabolizması hastalığı hangisidir?
Karnitin Palmitoiltransferaz-1A (CPT-1A) eksikliği
30
Adolesanlarda görülen en sık jeneralize epilepsi formu?
Juvenil miyoklonik epilepsi (Janz Sendromu)
31
Yenidoğanda hem fizyolojik hem de patolojik olabilen deri bulguları nelerdir?
Cutis marmaratus
Sarılık
Lokalize ödem
Jeneralize ödem
32
Hipoksik iskemik ensefalopatide ilk tercih ilaç?
Fenobarbital
33
YD döneminde en sık görülen nöbet tipi hangisidir?
Subtle (kolay farkedilmeyen) nöbetler
34
Yenidoğanda gözlenmeyen nöbet tipi hangisidir?
Jeneralize tonik klonik konvülziyonlar
35
Bronkopulmoner displazi ile ilişkisi saptanan mikroorganizma hangisidir?
Ureaplazma urealyticum
36
Yenidoğanın geçici takipnesi için en önemli risk faktörü nedir?
Sezaryen doğum
37
Neonatal soğuk hasarı (hipotermi) gelişen bebeklerin otopsisinde rastlanan en sık bulgu nedir?
Masif pulmoner hemoraji
38
%10 FeCl3 testi hangi metabolik hastalıklar için kullanılabilir?
Fenilketonüri
Tirozinemi
MSUD
Histidinemi
39
Sodyum Nitroprussid testinde siklamen pembe renk görünümü hangi metabolik hastalıkta olur?
Homosistinüri
40
2,4 Dinitrofenilhidrazin testinde idrarda sarı renk olması hangi metabolik hastalıkta görülür?
MSUD
41
Sitriamonium Bromid testi hangi metabolik hastalıklarda pozitiftir?
Mukopolisakkaridoz
42
Tedavisiz klasik fenilketonüri hastalarında ilk ortaya çıkan bulgu nedir?
Başını dik tutamama
43
FKÜ tanısı alan ve plazma phe düzeyinin yeterince kontrolüne rağmen nörolojik olarak kötüleşen hastalıklarda ilk düşünülmesi gerekilen nedir?
Kofaktör BH4 eksikliği (Malign Hiperfenilalaninemi)
44
Tirozinemi tip 1’de en sık başlangıç bulgusu nedir?
Akut hepatik kriz
45
Tirozinemi tip 1’i diğer metabolik hastalıklardan laboratuvar bulguları nelerdir?
1. Serum ve idrarda süksinilaseton artışı
| 2. AFP düzeyinde artış
46
Tirozinemi tip 3’te eksik olan enzim ve tedavisi nedir?
Primer 4-HPPD eksikliği
| Tedavi: tirozinden kısıtlı diyet ve vitamin C
47
Gutrie testi (+)liğini en çok yapan metabolik hastalık hangisidir?
Yenidoğan geçici tirozinemisi
48
Yenidoğanın geçici tirozinemisindeki patoloji ve tedavisi nedir?
4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz (4-HPPD) enzim maturasyonunun gecikmesidir.
Kendiliğinden 1 ayda düzelse de, kısa süreli protein kısıtlaması ve C vit hızla düzelmeyi sağlar.
49
Hawkinsürideki patoloji ve tedavisi nedir?
Mutant 4-HPPD enzimi sonucu ara ürün glutatyonla birleşerek hawkinsi oluşturur.
Tedavi: C vit.
50
Alkaptonüri tedavisi?
Nitisinon & tirozin-fenilalaninden kısıtlı diyet
51
En ağır albinizm formu hangisidir?
Okülokutanöz albinizm tip 1 (OCA1)
52
En sık görülen okülokutanöz albinizm tipi ve etyopatogenezi nedir?
Okülokutanöz albinizm tip 2 (OCA)
P proteini sentezinde defekt vardır.
53
Homosistinüri tip 1 tedavisi?
```
B6 (piridoksin)
Folat
Sistein
Betain (trimetilglisin)
C vit.
```
“PİRimiz POLAT SİZden BETeri var diyip LİMON verdi”
54
Homosistinüri tip 2 patolojisi ve tedavisi nedir?
Metilkobalamin formasyon defektleri sonucu oluşur.
Tedavi: B12 (hidroksikobalamin formunda)
55
Megaloblastik aneminin görüldüğü homosistinüri tipi hangisidir?
Tip 2
56
Nitröz oksit anestezisi yapılırsa nörolojik gerileme ve ölüm ortaya çıkabilen homosistinüri tipi hangisidir?
Tip 3 (metilen tetrahidrofolat redüktaz [MTHFR] eksikliği)
57
Sisteinüride tek klinik bulgu nedir?
Renal taş oluşumu
58
Herediter Fankoni sendromunun en sık herediter nedeni nedir?
Sistinozis (Lignac Sendromu)
59
Molibdenin kofaktör olarak görev aldığı enzimler nelerdir?
Sülfit oksidaz
Ksantin dehidrojenaz
Aldehit oksidaz
60
Beslenmeyi reddetme, kusma, nöbetler, subkortikal multikistik kortikal atrofi, bilateral lens dislokasyonu ve ciddi gelişme geriliği görülen metabolik hastalık hangisidir?
Sülfit Oksidaz Eksikliği
61
Pansitopeni görülen metabolik hastalıklar nelerdir?
Propiyonik asidemi
İzovalerik asidemi
Metilmalonik asidemi
62
Ketotik hiperglisinemi görülen metabolik hastalıklar nelerdir?
Propiyonik asidemi
| Metilmalonik asidemi
63
Organik asidemiler içerisinde cilt bulgusu yapan tek hastalık hangisidir?
Multiple Karboksilaz Eksikliği
| Biyotin kullanımında defektler
64
TAZ geni tarafından kodlanan mitokondriyal bir protein olan tafazzin eksikliğinden kaynaklı kardiyomyopati, nötropeni, hipotoni ve büyüme geriliği görülen metabolik hastalık hangisidir?
Barth Sendromu
65
Salisilat için kullanılan kolorimetrik asetoasetat testinin pozitif olduğu ve atakların aspirin intoksikasyonuyla karıştığı metabolik hastalık nedir?
ß-Ketothiolaz Eksikliği
66
Mental retardasyon, ekstrapiramidal (distoni, koreatetoz, tremor), piramidal (parapleji) şeklinde “Metabolik inme” olarak tarif edilen sekel hangi metabolik hastalıkta görülür?
Propiyonik asidemi
67
Propiyonik asidemi tedavisi nasıldır?
```
Hidrasyon + kalori desteği + NaHCo3
Periton/hemodiyaliz (hiperamonemi)
Oral neomisin/metronidazol
Biotin
Düşük protein ve l-karnitin
```
68
Kobalamin formasyon bozukluğu durumunda gelişebilecek metabolik hastalıklar nelerdir?
Metilmalonik Asidemi
| Homosistinüri tip 2
69
Ketozis, asidoz, nötropeni ve tipik yüz görünümü (üçgen ağız, yüksek alın) olan metabolij hastalık hangisidir?
Metilmalonik asidemi
70
Klinik ve laboratuvar olarak etilen glikol (antifriz) entoksikasyonu ile karışabilen metabolik hastalık hangisidir?
Metilmalonik asidemi
71
HGM-CoA liyaz eksikliği nedeniyle keton negatif hipoglisemi ile karakterize metabolik hastalıkla ayrıcı tanıya giren hastalıklar nelerdir?
3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri
Ddx:
•Reye Sendromu
•Orta Zincirli Acil CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği
72
FMF ile çok karışan ve IgD yüksekliği ile karakterize olan metabolik hastalık hangisidir?
Mevalonik Asidüri
73
Dolikosefali, frontal bossing, düşük kulaklar, gözler aşağı meyilli, uzun kirpiklerle karakterize dismorfik yüze neden olan metabolik hastalık hangisidir?
Mevalonik Asidüri
74
Doğumdan sonra 6 saat ile 8 gün arasında ortaya çıkan emmeme, myoklonik konvulsiyonlar, hıçkırık, apne, ağır hipotoni ile derim koma ve ölüme ilerleyen metabolik hastalık ve tanısal testleri nelerdir?
Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi
Spinal sıvıda 15-30 kat glisin bulunması ve EEG’de Burst supresyon paterni
75
Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi tedavisi nasıldır?
```
Sodyum benzoat
Folat
Glisin kısıtlaması
Kan değişimi
Dekstranetorfan
Diazepam
Sitrikin
```
76
Sekonder hiperokzalüri nedenleri nelerdir?
* Piridoksin eksikliği
* vit C intoksikasyonu
* inflamatuvar bağırsak hastalıkları
* aşırı bağırsak rezeksiyonu
* etilen glikol alımı
* metoksifluran anestezisi
* kuzukulağı bitkisi alımı
77
Primer hiperokzalüri tip-1’de eksik olan enzim ve en etkili tedavi yöntemi nedir?
Alanin glioksalat aminotransferaz enzimi (AGAT) eksiktir. (Kofaktörü: B6 vit.)
En etkili tedavi: kombine karaciğer ve böbrek tx
78
Psikomotor gerilik, konvulsiyon ve şizofreni ile karakterize metabolik hastalık ve eksik olan enzim hangisidir?
Hiperprolinemi tip 1
| Prolin oksidaz enzim eksikliği
79
Hiperprolinemi tip 1’in hangi sendrom ile birlikteliği olabilir?
Enzim geni 22q11’de bulunduğundan %50 vaka DiGeorge sendromu ile birlikte görülür.
80
Piridoksin bağımlı epilepsiyle karakterize prolin metabolizması hastalığı hangisidir?
Hiperprolinemi tip 2
81
Tipik el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülen prolin metabolizması hastalığında eksik olan enzim ve etkinliği için gerekli olan molekül nedir?
Prolidaz eksiktir
| Etkinliği için Mangan gereklidir.
82
Ciddi asidoz ve masit 5-okzoprolinüri görülen metabolik hastalık hangisidir?
Piroglutamik asidemi
83
Tourette’s Sendromu’na neden olan enzim ekliği hangisidir?
Histidin dekarboksilaz eksikliği
84
Piridoksin bağımlı epilepsilerin en sık nedeni hangi metabolik hastalıktır?
Antikuitin (alfa-aminoadipik semialdehid dehidrogenaz) eksikliği
85
Glutarik asidüri’lerden
1.Glutaril CoA dehidrojenaz eksikliği görülen?
2.Elektron transport sistemindeki defektin neden olduğu?
Tipleri nelerdir?
1. glutarik asidüri tip 1
| 2. glutarik asidüri tip 2
86
Subdural efüzyon ve retinal kanamalar nedeniyle yanlışlıkla sarsılmış çocuk tanısı alabilen metabolik hastalık hangisidir?
Glutarik asidüri tip 1
87
Glutarik asidüri tip 1 tedavisi nasıl olmalıdır?
Düşük proteinli diyet
Yüksek doz riboflavin
L-karnitin
```
GABA analog (baklofen)
Valproik asit
```
88
Protein alımı sonrası hiperamonyemi ve idrarda orotik asit artışının tipik olduğu metabolik hastalık hangisidir?
Lizinürik protein intoleransı
89
Plazma sitrülin düzeyinin artışı nedeniyle ornitin transkarbamilaz eksikliğinden ayrılan metabolik hastalık hangisidir?
Lizinürik protein intoleransı
90
N-asetil aspartik asidin beynin beyaz cevherinde birikerek ağır bir lökodistrofiye yol açtığı metabolik hastalık ve eksik olan enzim hangisidir?
Canavan hastalığı
| Aspartoaçilaz enzimi eksiktir
91
Metabolik hastalıklardan ...(1)...’da beyaz madde tutulumu, yaygın serebral atrofi; ...(2)...’de ise frontotemporal kortikal atrofi olur.
1. Canavan
| 2. Glutarik asidüri tip 1
92
Diğer üre siklus defektlerinden farklı olarak X’e bağlı kısmen dominant kalıtılan metabolik hastalık hangisidir?
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
| Diğerleri OR kalıtılır
93
Hangi üre siklus enzimi eksikliğinde tipik olarak trikoreksis nodosa görülür?
Arjininosüksinat liyaz
94
İdrarda orotik asitin yüksek olduğu üre siklus defekti ...(1)... dir. Düşük olanlar arasında da eğer oral karbamil glutamata yanıt varsa ...(2)..., yanıt yoksa ...(3)...dir.
1. ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC)
2. N-asetilglutamat (NAG) sentaz eksikliği
3. Karbamil fosfat sentetaz (CPS) eksikliği
95
Arjinosüksinat sentetaz eksikliğinin OTC eksikliğinden tek farkı nedir?
Sitrülin düzeyinin normalin 50-100 katı artması
96
Neonatal formunun intrahepatij kolestazla karakterize olduğu sitrülinemi tipi hangisidir?
Tip 2 Sitrin (aspartat-glutamat taşıyıcısı mitokondriyal transport protein) eksikliği
97
Çocuklarda ileride prograsif spastik dipleji ya da nörodejenerasyona neden açabilen üre siklus defekti hastalığı hangisidir?
Arjinaz eksikliği (arjininemi)
98
Sadece görme kayıpları ile giden ve ornitin-5-aminotransferaz enziminin eksik olduğu metabolik hastalık hangisidir?
Gyrate Atrofisi
99
Ağır formunun klasik galaktozemiye benzediği ancak sağırlık ve hipotoni de gelişmesiyle ayırıcı tanının yapılabildiği karbonhidrat metabolizması hastalığı hangisidir?
Üridin difosfat galaktoz 4-epimeraz
100
Fanconi sendromuna neden olan metabolizma hastalıkları nelerdir?
Tirozinemi tip 1
Sistinozis
Klasik galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransı
101
Fruktoz-1,6 Difosfotaz eksikliğinin Herediter Fruktoz İntoleransından farkları nelerdir?
HFİ’nin aksine tatlılara isteksizlik olmaz; böbrek ve karaciğer fonksiyonları normaldir.
102
Fetal alkole benzer dismorfik yüz, laktik asidoz, beyaz cevherde kistik denenerasyonla karakterize karbonhidrat metabolizması hastalığı hangisidir?
Piruvat dehidrojenaz kompleks eksikliği
103
Karaciğer glikojenozlarından;
1. siroz yapanlar?
2. renal disfonksiyon yapanlar?
3. miyopati eşlik edenler?
1. tip 3, 4 ve 9
2. tip 1
3. tip 3a ve 4
104
Karaciğer glikojenozlarından ...(1)...’de beyin ve ön boynuz hücreleri, ...(2)...de periferik sinirler ve ...(3)...’de diffüz veya periferik sinir tutulumu gözlenebilir.
1. tip 2
2. tip 3
3. tip 4
105
Doll-like face görünümü olan glikojen depo hastalıkları hangileridir?
Tip 1 Von Gierke
| Tip 3 Forbes Cori
106
Tip 1b Von Gierke Hastalığında eksik olan enzim hangisidir?
Glukoz-6-fosfat translokaz
107
En kötü prognozlu KC glukojenozu hangisidir?
IV Andersen
108
Hipogliseminin görülmediği glikojen depo hastalığı hangisidir?
IV Andersen
109
Konpanse hemolitik anemi ve kas lifinde PAS (+) diastaz resistan polisakkarit izlenen glikojen depo hastalığı hangisidir?
VII Tauri
110
Enzim tedavisi uygulanabilen mukopolisakkaridozlar hangileridir?
Tip 1 Aldurazim
Tip 2 Elaprase
Tip 4 Vimizm
Tip 6 Naglazyme
111
Servikal myelopati sonucu üst servikal kanalda dura kalınlaşmasına bağlı olarak Spinal kord basının görüldüğü mukopolisakkaridoz tipi ve eksik olan enzim hangisidir?
Maroteaux-Lamy (tip 6)
| Aril sülfataz B eksiktir
112
Kemik iliği transplantasyonunun mümkün olduğu mukopolisakkaridozlar hangileridir?
Tip 1, 2 ve 4
113
En sık karşılaşılan yağ asidi oksidasyon defecti hangisidir?
Orta zincirli açil CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği
114
Hiperinsülineminin görüldüğü mitokondriyal yağ asidi ß-oksidasyon bozukluğu ve tedavide kullanılan ajan hangisidir?
Short Chain Açil-CoA dehidrojenaz eksikliği (SCAD)
Diazoksit tedavisi uygulanır
115
Homozigot fetus taşıyan heterozigot annede hellp sendromu yapan ve ani çocuk ölümü sendromu ile ilişkili olan Mitokondriyal yağ asidi beta oksidasyon bozukluğu hangisidir?
Long Chain 3-Hidroksi Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği (LCHAD)
116
Rabdomyoliz ve myoglobüniri ataklarının görüldüğü karnitin döngüsü defekti hangisidir?
Karnitin Palmitoiltransferaz-2 (CPT-II) eksikliği
117
Hem yağ asidi oksidasyon hem de dallı zincirli amino asit metabolizma defecti olan hastalık hangisidir?
Glutarik asidüri tip 2
| multiple Açil-CoA Dehidrojenaz defektleri
118
Karnitin düzeyinin düşük olmadığı Mitokondriyal yağ asidi beta oksidasyonu bozukluklari hangileridir?
1. Karnitin Palmitoiltransferaz-1A (CPT-1A) eksikliği (yüksektir)
2. HMG CoA Sentaz eksikliği (normaldir)
119
Pigmenter retinopati ve sağırlığın daima görüldüğü ve Adrenokortikal fonksiyonların genellikle bozulduğu peroksizomal hastalık hangisidir?
Neonatal Adrenolökodistrofi
120
Hyalem kıkırdakta noktasal kalsifikasyonla ilişkili cücelik, proksimal ekstremite kemiklerinde kısalık, Mental retardasyon ve ciltte ihtiyoziform eritroderma görülen çok uzun zincirli yağ asidi bozukluğu hangisidir?
Rizomelik kondrodisplazi punktata
121
Erişkinlerde Spinal tutulumla progresif paraparezi gelişen Adrenalokodistrofi hangisidir?
Adrenomiyelonöropati
122
Hangi peroksizomal bozuklukta asemptomatik dönemde KİT yapıldığı takdirde semptomlar başlamaz?
X’e bağlı adrenolökodistrofi
123
Asemptomatik adrenolökodistrofide BT/MR’da saptanan bulgu nedir?
Pariyeto-occipital hipodens alanlar (çelenk görünümü)
124
Makulada kiraz kırmızı leke görülen lipid depo hastalıkları nelerdir?
```
GM1 Gangliosidoz
Tay-Sachs
Sandhoff
Niemann-Pick
Sialidoz (mukolipidoz tip 1)
```
125
Vertikal bakış paralizisi (tipC) görülen lipit depo hastalığı hangisidir?
Niemann-Pick
126
Hepatosplenomegali, Pansitopeni, kemik ağrısı ve patolojik kemik fraktürü ile erlenmeyer deformitesinin gözlendiği, nörolojik tutulumun olmadığı lipit depo hastalığı hangisidir?
Gaucher
127
Zeka geriliği yapmayan lipit depo hastalığı hangisidir?
Fabry
128
Endotelde lipit birikimi sonucu ekstremitelerde ağrı krizine ve akroparesteziye yol açan lipit depo hastalığı ve bu hastalığın genellikle ölüm sebebi nedir?
Fabry
Renal arterlerde lipid birikimi sonucu proteinüri ve KBY sonucu ex
129
Kemik iliğinde köpük hücrelerinin görüldüğü lipit depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu olan enzim eksikliği hangisidir?
Sandhoff
(GM2 gangliosidoz II)
ß-hekzoaminidaz A ve B eksiktir
130
Kronik bronşit, lenfödem ve epizodik ishallerle karakterize lipit depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu enzim eksikliği hangisidir?
Fabry XR
| alfa-galaktosidaz eksiktir
131
Lipit depo hastalıklarından;
1. Sadece MSS tutulumu
2. Hem MSS hem PSS tutulumu
Olanlar hangileridif?
1.Tay-Sachs
2.Metakromatik Lökodistrofi ve Krabbe
Not: metakromatik lökodistrafide hipotoni, krabbede hipertonisite olur.
132
Farber hastalığında en sık ölüm nedeni nedir?
Tekrarlayan Pnömoniler
133
Hiperakuzi, irkilme reaksiyonu (startle rx) ve ağır hipotoninin görüldüğü lipid depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu enzim eksikliği hamgisidir?
Tay-sachs
(GM2 gangliosidoz I)
ß-hekzoaminidaz A eksiktir.
134
Steatore, HSM ve bilateral adrenal kalsifikasyon gözlenen lipid depo hastalığı ve bu hastalığa neden olan enzim eksikliği hangisidir?
Wolman ve Kolesterol ester depo hastalıkları
Asit lipaz enzimi eksiktir
135
Ter testi (+)liği görülen lipid depo hastalığı hangisidir?
Fukosidoz
136
Anjiokeratomun gözlendiği lipid depo hastalıkları hangileridir?
GM1 Gangliosidoz
Fabry
Fukosidoz
Sialidoz
137
2 yaş üstü çocuklarda en sık hipoglisemi nedeni nedir?
Hızlanmış açlığa bağlı hipoglisemi (ketotik hipoglisemi)
138
Solunum sisteminin embriyolojik gelişiminde surfaktan sentezleyen tip 2 pnömositler ...(1)... evrede, terminal hava yolları ise ...(2)... evrede oluşur.
1. kanaliküler
| 2. sakküler
139
Nazal polipler en sık hangi sinusten kaynaklanır?
Etmoidal sinus
140
Frontal sinüzitte başlangıç tedavisi ne olmalıdır?
Menenjit riskinden dolayı seftriakson başlanmalı
141
En sık sinüzit komplikasyonu nedir?
Orbital ve periorbital selülit
142
Tonsillo farenjitin en sık nedeni nedir?
Akut otitis media
143
Fusobacterium necrophorum farenjitini takiben internal juguler vende tromboflebit ve AC’de embolik abse gelişmesi durumuna ne ad verilir?
Lemierre Hastalığı
144
Akut otitis media’nın en sık komplikasyonu nedir?
İşitme kaybı
145
Bakteriyel trakeit’in en sık saptanan ajanı hangisidir?
Staf aureus
146
İnfant ve çocuklarda stridorun en sık nedeni nedir?
Laringomalazi
147
Çocuklarda solunum yolunda en sık görülen neoplazi hangisidir?
Rekurrent respiratuvar papilomatosis
| Etken HPV 6&11
148
Çocuklarda hışıltılı solunumun en sık nedeni nedir?
Bronşiolit
149
Kistik adenomatoid malformasyonlar arasında;
1. en kötü prognozlu tip?
2. en sık görülen ve en iyi prognozlu tip?
3. malignite ilişkili tipi?
1. tip 0
2. tip 1
3. tip 4 (pleuro pulmoner blastom)
150
Tedavisiz olgularda pleuro pulmoner blastom gelişen konjenital akciğer hastalığı hangisidir?
Kistik adenomatoid malformasyon
151
Bronkojenik kist en sık nerede görülür?
Sağ akciğer orta hatta yakın
152
Acil cerrahi lobektominin hayat kurtarıcı olduğu konjenital ac hastalığı?
Konjenital lobar amfizem
153
Kaç yaşın altındaki çocuklar pnömoni tanısı aldığında hastaneye yatırılır?
<6 ay
154
Kızamığa bağlı ölümlerin erken dönemde en sık sebebi nedir?
Kızamık pnömonisi
| Dev hücreli pnömoni
155
Özellikle komplikasyon gelişmemiş, yeni tanı ve 2 yaş altı KF’da en sık pnömoni etkeni nedir?
Staf aureus
156
Çocuklarda ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık nedeni nedir?
Kistik fibrozis
157
Kistik fibroziste nazal polip görülmesinin prognostik değeri nedir?
İyi prognostiktir
158
KF tanısı için kullanılan ter testini hem yalancı negatif hem de yalancı pozitif yapan faktör nedir?
Malnütrisyon
159
Kistik fibroziste kullanılan ilaçların yan etkileri nelerdir?
1. pankreatik ekstralar —>...
2. kloramfenikol —> ...
3. spironolakton —> ...
1. hiperürisemi, kolonik striktür
2. periferik nöropati, optik atrofi
3. jinekomasti
160
Primer silier diskineziyi KF’den ayıran en önemli klinik özellik nedir?
Yineleyen otit atakları veya kronik seröz otit
161
Yüksek rezolüsyonlu akciğer tomografisinde yamalı alanlar veya mozaik patern, sintigrafide Güve yeniği görüntüsü görülen akciğer hastalığı hangisidir?
Bronşiyolitis obliterans
162
Bronşiolitis obliteransa en sık neden olan enfeksiyöz ajan hangisidir?
Adenovirüs
163
Çocuklarda gelişen atelektazide en sık akciğerin hangi lobları tutulur?
Üst loblar (çoğunlukla da sağ üst lob)
164
İntradermal uygulanan aşılar hangileridir?
BCG
| Kuduz
165
DTB/DTaB aşısının kontrendikasyonları nelerdir?
* Bir önceki DPt dozu uygulandıktan sonra 7 gün içerisinde ensefalopati
* Bir önceki/ aynı dozda anafilaksi
* Progresif nörolojik hastalık
166
Neomisine karşı allerjisi olan hastalarda hangi aşılar kontrendikedir?
İnaktif polio
MMR
Su çiçeği
167
DTaB aşısı hangi zaman dilimlerinde yapılır?
2-4-6 ay
18. ayın sonu
4. yaş
168
12. aydan önce yapılamayan aşılar hangileridir?
```
MMR
Varisella
Hepatit A
Aktive influenza
Polisakkarit pnömokok/meningokok
TdaP
```
169
Aselüler boğmaca aşısında bulunan antijenler nelerdir?
```
Difteri toksoidi
PT
FHA (filamentöz hemaglütinin)
Pertaktin
Fibria tip 2,3 antijenleri
```
170
Çığlık atar tarzda ağlama (hipotonik hiporesponsif yanıt) hangi aşının yan etkisi olabilir?
Boğmaca
171
Hemofilus İnfluenza tip B aşısı (Hib) takvimi nasıldır?
2,4,6 ve 18.aylarda uygulanır.
| 5 yaşından sonra uygulanmaz! (Asplenik veya HIV (+)ler hariç)
172
İnaktif polio aşısının bilinen yan etkisi nedir?
Guillain-Barre Sendromu
173
BCG aşısının en önemli komplikasyonu nedir?
Aşı sonrası disseminasyondur. (INF-gama ve IL-12 reseptör defekti olanlarda görülür.)
174
Kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda hangi aşı kontrendikedir?
Canlı grip (LAIV)
175
Asplenik çocuklarda hangi aşılar kontrendikedir?
Hiçbir aşı kontrendike değildir!!
176
Kızamık aşısı yapıldıktan sonra en erken ...(1)... gün sonra İG verilebilir.
IG verilmiş hastaya ise kızamık aşısı (MMR) verilen IG miktarına göre ortalama ..(2).. ay ertelenmelidir.
1. 14 gün
| 2. 9 ay (3-11 ay)
177
Grup A streptokokların ...(1)... serotipi nekrotizan fasiit, ...(2)... serotipi farenjit ve akut glomerülonefrit, ...(3)... serotipi ise ARA yapar.
1. M3
2. M12
3. M18
178
Grup A streptokok farenjitinde antibiyotik başlandıktan ne kadar süre sonra bulaştırıcılık kaybolur?
24 saat
179
En sık görülen impetigo formu ve bu formun etkeni nedir?
Non-büllöz form
| S.pyogenes
180
Toksik şok sendromu en sık kapsüllü S.pyogenes ....... suşlarınıb salgıladığı ekzotoksinlere bağlıdır.
M1 ve M3
181
Geç başlangıçlı neonatal hastalıktan sorumlu olan grub B streptokok (S.agalactiae) tipi hangisidir?
Tip 3
182
Bakteriyel hastalıklar arasında kuluçka dönemi ve prodrom dönemi en kısa olan enfeksiyon hastalık hangisidir?
Corynebacterium Diphtheria
İnkubasyon: 2-4 gün
Prodrom: 12-24 saat
183
Difteri’den ölümün en sık sebebi nedir?
Kardiyomyopati
184
Difteri temas profilaksisi nasıl yapılmalıdır?
İmmunizasyona bakılmaksızın 7 gün oral eritromisin veya tek doz benzatin penisilin
185
Meningokokal menenjitin en sık nörolojik sekeli nedir?
Sağırlık (%5-10)
186
Hangi enfeksiyöz etkene bağlı gelişen pediatrik menenjit vakalarında kortikosteroidlerin faydası gösterilmiştir?
Haemophilus influenza
| Deksametazon verilmesi sağırlık komplikasyonunu azaltır.
187
Mutlak lenfositoza bağlı lökositoz (15.000-100.000/mm3) görülen kataral evre hangi bakteriyel enfeksiyonda görülür?
Bordetella pertussis
188
Salmonella tanısında en duyarlı tanı yöntemi hangisidir?
Kemik iliği kültürü
189
Çocuklarda komplike olmayan tifonun tedavisi nedir?
Kloramfenikol
190
Tek yüksek dozda verilen hangi vitamin, eksikliğinin olduğu bölgelerde şigellozis şiddetinin hafifletir?
Vit A
191
ETEC’in plazmid kontrolündeki;
1. ısı labil enterotoksini(LT)=....’yi
2. ısı stabil enterotoksini(ST)=...’yi uyararak sekretuvar ishale yol açar.
1. kolera toksinine benzeyen camp
| 2. cgmp
192
Gelişmekte olan ülkelerde iki yaş altı çocuklarda akut ve persistan ishalin en sık nedeni nedir?
EPEC
193
Camplyobacter gastroenteritinin komplikasyonları nelerdir?
1. reaktif artrit (5-40 gün sonra)
2. Guillain-Barre (1-12 hafta sonra)
3. IgA nefropatisi
4. Immun kompleks glomerülonefriti
5. Hemolitik anemi
194
Kızamıkta ...(1)... günlük inkübasyon döneminden sonra ...(2)... gün süren prodrom dönemi olur.
1. 10-22
| 2. 3-5
195
Kızamık döküntü öncesi ... gün, maruz kalma öncesi ... gün, döküntü sonrası ... gün bulaştırıcıdır.
3/7/5
196
Kızamığın en sık komplikasyonu nedir?
Akut otitis media
197
Kızamıkçığın yüksek bulaştıcılık dönemi ne zamandır?
Döküntüden 5 gün önce - 6 gün sonra
198
Kızamıkçığın en sık ve en ciddi komplikasyonları nelerdir?
En sık: trombositopenik purpura
| En ciddi: ensefalit
199
Konjenital rubella’da en sık saptanan bulgu nedir?
Sağırlık
200
Kabakulakta en bulaştırıcı dönem ne zamandır?
Şişlikten 2 gün önce ve 5 gün sonra
201
Kabakulağın en sık komplikasyonu nedir?
Menenjit
202
Neonatal varisella doğumdan ... gün önce, ... gün sonra varisellalı anne bebeklerinde görülür.
5/2
203
Hümoral immün yetmezliği olan çocuklarda Parvovirüs B19 enfeksiyonun en sık bulgusu nedir?
Kronik anemi
204
Roseola infantum’un en sık komplikasyonu nedir?
Febril Konvulsiyon
205
```
Heterofil ab (+)
Igm-VCA (+)
Igg-VCA (+)
EA-D (+)
EA-R (-)
EBNA (-)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?
```
Akut primer enfeksiyöz mononükleaz
206
```
Heterofil ab (-)
Igm-VCA (-)
Igg-VCA (+)
EA-D (-)
EA-R (+)
EBNA (+)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?
```
* Uzak geçirilmiş enfeksiyöz mononükleaz
* Reaktivasyon
* Burkitt lenfoma
207
```
Heterofil ab (-)
Igm-VCA (-)
Igg-VCA (+)
EA-D (+)
EA-R (-)
EBNA (+)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?
```
Nasofarenks Ca
208
EBV ilişkili benign proliferasyonlar;
• AIDS’li erişkin hastada? (1)
• Çocukta? (2)
1. oral hairy (tüylü) lökoplaki
| 2. lenfoid interstisyel pnömonitisi
209
EBV hastaneye yatışın en sık sebebi nedir?
Tonsil ve lenfoid büyümeye bağlı hava yolu obstrüksiyonu
210
El-Ayak ve Ağız hastalığının en sık etkeni nedir?
Koksaki-A16
211
Koksaki türlerinin sebep olduğu hastalıklar nelerdir?
1. B3 ve B5: ....
2. enterovirüs 70 ve koksaki A24: ...
3. koksaki B: ...
4. koksaki A: ...
1. Plörodini (Bronholm Hastalığı)
2. Akut hemorajik konjunctivit
3. myokardit, perikardit ve orşit
4. herpanjina
212
Seyri sırasında en yüksek ensefalit riskine sebep olan çocukluk çağı döküntülü hastalığı hangisidir?
Kızamık
213
Kızamık sonrası sekonder bakteriyel pnömoninin en sık etkeni nedir?
S.pnömoni
214
Su çiçeğinin en sık lokal komplikasyonu ...(1)..., en sık sistemik komplikasyonu ...(2)...dir.
1. pyodermi
| 2. hepatit
215
Döküntü ortaya çıktıktan sonra bulaştırıcılığın kaybolduğu döküntülü hastalık hangisidir?
Eritema enfeksiyozum
216
Döküntüsü en uzun süren çocukluk çağı hastalığı hangisidir?
Eritema enfeksiyozum
| 1-3 hafta sürebilir
217
Psödotümör serebriye neden olabilen çocukluk çağı döküntülü hastalığı hangisidir?
6.hastalık (roseola infantum)
218
IgA nefropatisine neden olabilen enterik patojen hangisidir?
Campylobacter
219
Campylobacter jenuni diyaresinde ilk tercih ilaçlar nelerdir?
Azitromisin/eritromisin
220
Diamond-Blackfan anemisinde patolojinin sebebi nedir?
* Ribozomal protein S19’da mutasyon vardır, ribozomopatidir.
* GATA1 mutasyonu (X’e bağlı geçiş gösterir), ekstrahematopoetik bulgular yoktur.
221
Kısa boy, hipertelorizm, kalkık uçlu burun, tenar kenarın düzleşmesi ve trifarengeal baş parmak anomalileri hangi konjenital hipoplastik anemiyi düşündürür?
Diamond-Blackfan Anemisi
222
Diamond Blackfan anemisinde tedavi nasıl olmalıdır?
%20si spontan regrese olur.
| Steroid başlananların da %80’i yanıt verir. Yanıt vermeyenlere 4-8 haftada bir transfüzyon yapılır. KİT denenebilir.
223
Diamond Blackfan Anemisinin predispozan olduğu malign durumlar nelerdir?
```
AML (en sık)
Myelodisplastik sendrom
Osteosarkom
Kolon kanseri
Kadın genital kanserler
```
224
Konjenital eritroid aplazi, trifarengeal başparmak, konjenital kalp ve yarık damak ile seyreden sendrom?
Aase Sendromu
Ancak trifarengeal başparmak denilince akla ilk Diamond Blackfan Anemisi gelmeli.
225
Mitokondriyal DNA delesyonuna bağlı makrositik anemi ile seyreden sideroblastik anemi varyantı, büyüme geriliği, pankreas fibrozisi, Tip1 DM, ekzokrin yetmezlik, kronik ishal, laktik asidoz ve renal Fanconi Sendromu ile seyreden konjenital hastalık?
Pearson Sendromu
226
Çocuklardaki en sık edinsel eritroid aplazi nedeni nedir?
Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi
227
Adenozin deaminaz (ADA) yükseliği ile seyreden konjenital hipoplastik anemi hangisidir?
Diamond Blackfan sendromu
228
Fe eksikliği ile kronik hastalık anemisinin ayrımında kullanılan en güvenilir laboratuvar kriteri hangisidir?
Soluble transferin reseptör (TfR) düzeyi;
Kronik hastalıkta normal,
Fe eksikliğinde yüksektir.
229
Konjenital diseritropoetik anemiler içerisinde en sık görülen ve HEMPAS antijenin patognomik olduğu tip hangisidir?
KDA tip 2
230
Elektron mikroskopta “isviçre peyniri” görünümünün altın standart olduğu diseritropoetik anemi tipi?
KDA tip 1
231
Diğer tiplerin aksine hemolizin çoğunlukla intravaskuler olmasından dolayı splenomegalinin görülmediği, retinada “angioid streaks” ve “maküler dejenerasyon” görülebilen konjenital diseritropoetik anemi tipi hangisidir?
KDA tip 3
232
Klinik bulguların en erken prezente olduğu B12 vitamin eksikliği hastalığı nedir?
Konjenital transkobalamin II eksikliği:
| Hayatın ilk haftalarında semptomlar başlar.
233
Terminal ileum reseptörlerindeki (cubilin ve amnionles) doğumsal defekte bağlı selektif B12 malabsorbsiyonu görülen hastalık nedir?
İmmerslund-Grasbeck Sendromu
| OR kalıtılır
234
Megaloblastik anemi, sensonörial sağırlık, diabetes mellitus ve bazen kardiyomyopati ve optik atrofi ile karakterize sendrom nedir? Hangi defektten kaynaklanır?
Tiamine Responsif Megaloblastik Anemi (TRMA)- DIDMOAD
| Tiamin transport geninde defekt vardır.
235
Demir tedavisine dirençli Demir Eksikliği Anemisi (IRIDA)’nde patogenez nedir?
Matriptaz-2 geninde mutasyon olması nedeniyle Hepsidinin kontrolsüz artışı vardır.
236
Konjenital sideroblastik aneminin sebebi nedir?
X’e bağlı, hem sentezinde hız kısıtlayıcı enzim, kofaktörü piridoksin olan ALA sentaz eksikliğidir.
237
Beta talasemi taşıyıcılarında, B12 ve folik asit eksikliğine bağlı megaloblastik anemide ...... düzeyi artarken demir eksikliği anemisinde ve alfa-talasemilerde miktarı azalır.
HbA2
238
Talasemilerde en sık ölüm sebebi nedir?
Kardiyak komplikasyonlar (inatçı aritmiler, konjestif yetmezlik)
239
Target cell yapan nedenler nelerdir?
```
Talasemi
Hemoglobinopati (HbS, C, SC)
Ağır demir eksikliği anemisi
Karaciğer hastalığı
Postsplenektomi
Abetalipoproteinemi
```
240
Talasemilerde splenektominin en sık endikasyonu nedir?
Artan transfüzyon ihtiyacıdır
241
Demir eksikliği anemisi ve beta talasemi taşıyıcılarını ayırmak için yardımcı olarak kullanılan laboratuvar bulgusu nedir?
Mentzer indexi:
MCV/rbc<13 ise talasemi lehinedir.
(Fe eks.’de rbc az iken talasemi taşıyısında fazla olur.)
242
ß-talasemi taşıyıcılarında %90’ından çoğunda ...(1).... yükselmesi tanı koydurucu bulgu olsa da kesin tanı ...(2)... ile konulur.
1. HbA2 (N:%3,5-7)
| 2. Hb elektroforezi
243
Orak hücreli anemide mortalite ve morbiditenin en sık nedeni?
Bakteriyel sepsis
244
Orak hücreli aneminin en sık ilk belirtisi nedir?
Simetrik el ve ayaklarda ağrılı şişlik
| Akut daktilit
245
Orak hücreli anemide ağrılı atakların sıklığını azalttığı kanıtlanan tek ilaç hangisidir?
Hidroksiüre
246
Orak hücreli anemide priapizm profilaksisi için kullanılan ajanlar?
Hidroksiüre ve etilefrin
247
Orak hücreli anemide artmış demir depolarını göstermek için en sık kullanılan hassas yöntem nedir?
KC T2*MR
248
Orak hücreli anemili yetişkinlerde ölümün en sık nedeni nedir?
Pulmoner Hipertansiyon
249
Herediter sferositoz tanısında kullanılan en iyi test hangisidir?
Eozin-5-maleimid (EMA) testi
250
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri tanısında altın standart test nedir?
Akım sitometrisiyle GPİ çıpasına bağlanan fluorescent aerolysin testi (FLAER)
251
Çocukta Coombs (+) ise akla gelmesi gereken tek hastalık nedir?
Sıcak Ab ilişkili otoimmün hemolitik anemi
252
IgG olmasına rağmen soğuk Ab ilişkili ve kompleman aracılı olan hemolitik anemi hangisidir?
Paroksismal soğuk hemoglobinürisi
| Anti-p spesifik IgG -Donald Landsteiner
253
Çocuklarda en sık pansitopeni nedeni nedir?
Fankoni anemisi
254
Fankoni anemisinde en sık görülen bulgu nedir?
Cilt bulguları ve boy kısalığı
255
Fankoni anemisi tarama ve tanısı nasıl yapılır?
Serum alfa-fetoprotein düzeylerinin yüksekliği hızlı tarama testi olarak kullanılır.
Diepoksibutan (DEB) ve mitomisin C gibi ajanlarla kromozom kırıklarının gösterilmesi ile tanı konulur.
256
Fankoni anemisine bağlı gelişen en sık solid tümörler nelerdir?
Baş, boyun ve üst özefagusun squamöz hücreli karsinomu
257
Fankoni anemisinin küratif tedavisi nedir?
Hematopoetik kök hücre nakli
258
Ekzokrin pankreas yetmezliği ve kemik iliği yetersizliği ile karakterize metafizyel displazi, kısa kosta, torasik distrofi, iki uçlu başparmak ve hepatomegalinin görüldüğü konjenital hastalık?
Schwachman-Diamond Sendromu
| OR kalıtılır. 7q11 delesyonu
259
Displastik tırnaklar, boyun ve göğüste dantel gibi retiküler pigmentasyon ve oral lökoplakilerle karakterize hastalık hangisidir?
Diskeratozis Konjentia
260
Amegakaryositik trombositopeniye en sık eşlik eden anomaliler nelerdir?
Serebellar-serebral atrofi
| KKH (ASD; VSD; PDA; TOF; AoK)
261
Reptilaz zamanı nedir, ne zaman kullanılır?
Fibrinojen azalması, disfonksiyonu ve fibrin yıkım ürünleri varlığında uzar.
Trombinin zamanının aksine heparinle uzamaz, normaldir. (Ddx)
262
Kanama yokken PTT ve mixing çalışması uzunsa akla ilk gelmesi gereken nedir?
Lupus-benzeri antikoagulan mevcuttur
263
Kanama yokken PTT uzun ve mixingle düzelirse ilk akla gelmesi gerek nedir?
Temas faktörlerinde eksiklik
| F12, kallikrein, HMWK
264
Hangi koagülasyon faktör eksikliği amiloidozla ilişkilidir?
Faktör 10 eksikliği
265
Rutin koagulasyon testlerinin normal, pıhtı lizis zamanının kısaldığı durumlarda eksik olan nedir?
Alfa-2 Antiplazmin ya da Plazminojen aktivatör inhibitör eksikliği
266
En sık herediter kanama bozukluğu hangisidir?
Von Willebrand Hastalığı
267
vWF’de yapısal bozukluk görülen OD kalıtımlı vWF varyantı hangisidir?
Tip 2A
268
Hiperaktif vWF’nin spontan platelet bağlamasıyla trombositopenin görüldüğü OD kalıtımlı vWF varyantı hangisidir?
Tip 2B
269
OR geçişli, vWF-F VIII bağlanması kaybının görüldüğü ve sekonder FVII düzeyinin azaldığı, bu nedenle otozomal hemofili olarak adlandırılan vWF varyantı hangisidir?
Tip 2N
270
Plateletler üzerindeki GPIb reseptöründe hiperaktivite ve buna sekonder spontan vWF bağlanmasıyla seyreden vWF varyantı hangisidir?
Platelet tipi (psödo) WH
271
En ağır vWF varyantı ve kalıtım tipi nedir?
Tip 3
| OR kalıtılır
272
vWF’nin plateletlerin GPIb reseptörüne bağlanma kapasitesini ölçen test nedir?
Ristosetin kofaktör testi
273
Tip 2B vWF tanısı için gerekli olan test hangisidir?
Düşük doz “ristosetin tarafından indüklenen trombosit agregasyonu” (RIPA) testi
274
Desmopressin asetat’ın etkili olduğu vWF eksikliği varyantları hangileridir?
Tip1
| Tip 2A
275
vWF’nin FVIII’e bağlanabildiği fakat platelete bağlanamadığı OD geçişli varyantı hangisidir?
Tip 2M
276
Rh hastalığının platelet karşılığı olan hastalık ve bu hastalıktan sorumlu antijen hangisidir?
Neonatal alloimmun trombositopenik purpura (NATP)
%75 vakada HPA1 antijeni söz konusu
[anne (-), bebek (+)]
277
Neonatal alloimmun trombositopenik purpurada tedavi ne olmalıdır?
Anneye prenatal IVIG verilmesi
| Doğumu takiben ağırtrombositopeni devam ederse yıkanmış maternal trombositlerin transfüzyonu yapılır.
278
Erken bebeklikten başlayan trombositopeni ve bilateral radius aplazisinde akla gelen sendrom?
TAR Sendromu
| Başparmaklar vardır. (Fankoni anemisinden farkı)
279
....(1)... sepsise eşlik eden DİK’te, ...(2)... ise purpura fulminans ve AML’ye eşlik eden DİK’te etkili bulunmuştur.
1. aktive protein C (drotrecogin)
| 2. heparin
280
Bernard-Soulier Sendromu’nda hangi testin bozuk olması beklenir?
Ristosetin
| vWF’nin GP1b reseptörüne bağlanmasını ölçer
281
Platelet agregasyon çalışmalarında ATP salınımının yokluğu ile tanınan ve elektron mikroskobi ile tanı konulan trombosit fonksiyon bozukluğu nedir?
Kaba granül (dense body) eksikliği
282
Dev plateletler, trombositopeni ve lökositlerde Döhle cisimcikleri ile karakterize Myh9 ilişkili herediter makrotrombositopeni sendromu nedir?
May-Hegglin anomalisi
283
Parsiyel albinizm, sık piyojenin enfeksiyonlar ve dev lizozomal granüllerle karakterize trombosit fonksiyon bozukluğu hastalığı hangisidir?
Chediak-Higashi
284
Herediter nefrit, trombositopeni ve sinirsel sağırlığın eşlik ettiği trombosit fonksiyon bozukluğu hangisidir?
Epstein Sendromu
285
Gri platelet sendromunda eksik olan granuller nelerdir?
Alfa-granüller
286
Antitrombin III, Protein C ve Protein S eksikliğinin birlikte görüldüğü durumlar nelerdir?
Tek ventrikül konjenital kalp anomalisi
Nefrotik sendromu
Heparin disfonksiyonu
287
K vit eksikliği ve varfarin etkisi ...(1)...,
Gebelik ve APS ....(2)....,
Yanık ve L-asparaginaz ...(3)...’yı azaltarak trombotik hastalıklara neden olur.
1. protein C ve S
2. protein S
3. AT-III
288
Fraksiyone heparin (DMAH;enoksaparin) tedavisinde takip parametresi nedir?
Anti-faktör Xa aktivitesi
289
Yenidoğanın fizyolojik anemisinin en önemli nedeni nedir?
Bebekte solunumun başlamasıyla oksijenin artması ve buna bağlı EPO’nun düşmesi.
290
Gebelikte DNA topoizomeraz II inhibitör kullanımı ile ilişkili olan akut lenfoblastik lösemi alt tipi hangisidir?
L2
291
ALL’nin en sık görülen ve en iyi prognozlu alt tipi ve immunfenotipi nedir?
L1: pre B (CALLA=CD10+)
292
ALL’nin en kötü prognozlu ve en nadir gözlenen alt tipi ve immunfenotipi nedir?
L3: Matür B t(8;14), t(2;8), t(8;22)
293
B-ALL’de 7p12.2 delesyonu [IKZF-1(İKAROS GENİ)] ...(1)... prognostik, T-ALL’de t(10,14)(TLX1/HOX11) ...(2)... prognostiktir.
1. kötü
| 2. iyi
294
ALL’de tek ve en önemli prognostik faktör nedir?
tedavi
295
ALL’de remisyon indüksiyonu için kullanılan ajanlar nelerdir?
```
İlk 4 hafta;
+Vinkristin
+Steroid
+L-asparaginaz
+intratekal MTX
+(yüksek risklide) Daunorubusin
```
296
ALL’nin idame tedavisinde kullanılan ajanlar nelerdir?
```
2-3 yıl;
+Merkaptopürin
+Metotreksat
+Vinkristin
+Steroid
```
297
ALL’de KİT zamanı ..(1).. remisyon olmakla birlikte ...(2)... ve ...(2).. olanlarda 1.remisyondan sonra KİT uygulanır.
1. 2.remisyon
| 2. t(9;22) ve ciddi hipodiploidi
298
ALL’de gelişen pankreatit ve hipergliseminin sebebi nedir?
L-asparaginaz ve steroid yan etkisi olarak ortaya çıkar.
299
Çocuklarda en düşük sağkalımlı malignite nedir?
AML
300
5. ve 7. kromozomda delesyon veya monozomi sonucu oluşan AML alt tipi hangisidir?
Akut myeloblastik lösemi diferansiasyon (-) [M0]
301
En sık görülen AML alt tipi ile eşlik eden sitogenetik anomali hangisidir?
Akut myeloblastik lösemi maturasyon (+) [M2]
| t(8;21) eşlik eder.
302
<2 yaşın altında en sık görülen AML alt tipi ve eşlik eden sitogenetik anomali hangisidir?
Akut monositik lösemi [M5]
| 11q23 (MLL)
303
En sık görülen sekonder AML alt tipi hangisidir?
M5 akut monositik lösemi
304
Akut megakaryositik lösemiye (M7) eşlik eden sitogenetik anomaliler nelerdir?
t(1:22)
| Down send’da GATA1 mutasyonu
305
Lösemik blastlardan salınan lizozomin hipokalemi, hipofosfotemi, hipokalsemi ve hipoalbüminemi ile karakterize renal tubuler disfonksiyona yol açması hangi AML alt tiplerinde gözlenebilir?
M4-M5’de
306
Diğer AML’lerin tanısından farklı olarak sklerozdan dolayı kemik iliği aspirasyonu yerine kemik iliği biyopsisinin gerekli olduğu AML alt tipi hangisidir?
AML M7
307
AML’de kaçıncı remisyondan sonra KİT yapılmalıdır ve bunun istisnası nelerdir?
1.remisyondan sonra
Ancak 2.remisyondan sonra KİT yapılabilenler de vardır:
•t(8;21)(AML+ETO)[AML M1&M2]
•t(15;17)[AML M3]
•inv 16 [AML M4]
308
KML ile JKML arasındaki temel fark nedir?
KML 10-14 yaşları arasında tanı alırken, JKML 2 yaş altında görülür.
309
KML’de ilk tercih tedavi ve en iyi tedavi yöntemleri nelerdir?
İlk tercih: İmatinib mesylate (Gleevec)
| En iyi: Kemik iliği transplantasyonu
310
JKML insidansının arttığı hastalıklar nelerdir?
```
Nörofibromatozis tip 1
Noonan Sendromu (spontan düzelebilir)
```
311
İnfantlarda en sık görülen ALL hücre morfolojisi nedir?
L2 tipi, CD10 (CALLA) negatif
312
AIDS ile en ilişkili olan Hodgkin lenfoma hangisidir?
Lenfositten fakir tip
313
Hodgkin lenfoma tedavisi?
KT+/-RT
KT olarak;
COPP (Siklofosfamid, onkovin-vinkristin, prokarbazin, prednizon)
ABVD (adriamisin-doksurobisin, bleomisin, vinblastin, dakarbazin)
BEACOPP
ABVE-PC
314
Hodgkin Lenfomada iyi/kötü prognostik faktörleri seçiniz:
1. <10 yaş
2. Erkek
3. Eozinofil ve CD68 pozitif makrofaj infiltrasyonu
4. IL-1, IL-6 ve TNF salınımında artış
1. İyi px
2. kötü px
3. kötü px
4. kötü px
315
Burkitt lenfomada kötü prognostik sitogenetik anomali nedir?
13q delesyonu
316
Çocuklardaki superior vena kava sendromunun en sık nedeni nedir?
T hücreli (lenfoblastik) lenfoma
317
1 yaşında beyin tümörleri genellikle nelerdir ve nerede yerleşimlidir?
Supratentoryal hakimdir ve en sık koroid pleksus tm ve teratomları içerir.
318
Pineal bölge tümörlerinde görülen gözlerde yukarı bakış felci, zayıf ışık refleksi, nistagmus ve göz kapağı retraksiyonunun görüldüğü duruma ne denir?
Parinaud Sendromu
319
Tüberosklerozla ilişkili astrositomlarda kullanılan ilaç nedir?
Everolimus (rapamisin inh)
320
Diğerlerinden farklı olarak fibriler infiltrab low grade astrositomalarda hangi gen mutasyonu (+)tir?
p53
321
Bir yaş altı çocuklarda en sık görülen MSS tümörü nedir?
Koroid plexus tümörleri
322
Koroid plexus tümörlerinin etyolojisinde rol oynayan enfeksiyöz ajan nedir?
Simian virus 40 (SV40)
323
Koroid plexus tümörlerinin tanı doğrulamasında immunpozitivitesinin önemli olduğu plazma proteini hangisidir?
Transtretin (prealbumin)
324
En sık görülen embriyonel beyin tümörü hangisidir?
Medullablastom
325
MSS dışındaki solid tümörlerin en sık görüleni hangisidir?
Nöroblastom
326
PHOX2B, ALK, BARD1 gen mutasyonları ile karakterize çocukluk çağı tümörü hangisidir?
Nöroblastom
327
Çocuklarda Horner sendromunun en sık nedeni nedir?
Servikal Nöroblastom
328
Çocuklarda k.iliğini en sık infiltre eden malignite hangisidir?
Nöroblastom
329
Nöroblastomun hipotalamik disfonksiyon ve buna sekonder obezite yapmasına ne denir?
Rohhad Sendromu
330
Yüksek evre nöroblastom tedavisi nasıl olmalıdır?
```
+Cerrahi
+RT
+KT
+11-cis retinoik asit
+I131 MIBG
+Dinutiksimab
+KİT
```
331
Metakronoz ne demektir?
Tümörün relapsını değil, karşı böbrekte yeni bir tümör oluşumunu ifade eder.
332
Wilms tümörü kötü prognostik faktörler nelerdir?
```
Büyük tm (>500gr)
Büyük yaş
1p, 16q delesyonu
İleri evre (III-IV)
Rekürren hastalık
Anaplastik histoloji
```
333
Yenidoğanda en sık solid renal tümörü hangisidir?
Mezoblastik nefroma
334
İnfantlarda (<1 yaş) en sık görülen yumuşak doku sarkomu hangisidir?
Fibrosarkom
335
Eozinofilik granülomda en sık tutulan kemik hangisidir?
Kafatası
336
Hepatoblastom için risk faktörleri nelerdir?
Beckwith-Wiedemann Sendromu
Familyal Adenomatöz Polipoz
Düşük doğum ağırlıklı bebekler
337
Ekstra gonadal germ hücreli tümörlerde en önemli Prognostik faktör nedir ve en kötü Prognoza sahip yerleşim yeri neresidir?
Yaş en önemli faktör
>12 yaş kötü px
En kötü yerleşim yeri ise mediastendir
338
AFP yüksekliği yapan hastalıklar nelerdir?
```
Hepatoblastom
HCC
Endodermal sinüs tm
Retinablastom
Fankoni aplastik anemisi
Tirozinemi tip 1
Ataksi telenjiektazi
```
339
İnfantil Kolik’te kullanılan Wessel kriterleri nelerdir?
- genellikle ilk 3 ayda görülen
- günde 3 saatten fazla
- haftada 3 günden fazla
- en az 3 hafta devam eden ağrı
340
Özofagus atrezinin eşlik edebildiği sendromlar/asosiasyonlar nelerdir?
VACTERLS
CHARGE Sendromu (CHD7)
Feingold Sendromu (N-MYC)
Anoftalmi-özofagial-genital sendrom (SOX2)
341
Özofajial obstrüktif semptomların en sık nedeni nedir?
Eozinofilik özofajit
342
Çocuklarda görülen GÖRH ile ilişkili genler nelerdir?
13q14
| GERD1
343
Respirotuvar semptomları olanlarda asidik olmayan reflünün tanısı için kullanılan test hangisidir?
Çok kanallı intraluminal impedans
344
Hipertrofik pilor stenozunun en sık klinik birlikteliği nedir?
Hiperbilirubinemi
345
Çocuklarda görülen hipertrofik gastropatinin en sık nedeni nedir?
CMV
346
Lokalize intestinal duplikasyonlar en sık nerede gözlenir?
İleum ve jejenum
347
Kolonun akut pseudoobstruksiyonunun en sık nedeni nedir?
Ogilvie Sendromu
348
OR geçişli, şiddetli GİS dismotilitesi ve nörolojik bulgularla seyreden TYMP geninde mutasyon sonucu oluşan multi sistemik hastalık ve kas biyopsisinde beklenen bulgu hangisidir?
Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomyopati (MNGİE)
Kas bx: ragged red ribriller ve sitokrom C oksidaz eksikliği
349
-Anorektal malformasyon
-Sakral kemik anomalisi
-Presakral anomali
Triadına ne ad verilir?
Currarino triadı
350
Wilkie/Cast Sendromu nedir?
Duedonumun 3.kısmına bası sonucu superior mezenterik arterin etkilenmesi nedeniyle oluşur.
351
Hangi virus enfeksiyonu ile intussepsiyon arasında bir ilişki vardır?
Adenovirus tip C
352
Post operatif olduğunda intussepsiyon hemen daima nerede görülür?
İleoileal
353
Çocuklarda görülen H.pylori enfeksiyonunun gastrik sistem dışı bulguları nelerdir?
- dirençli demir eksikliği anemisi
- boy kısalığı
- kronik İTP
- ani bebek ölüm sendromu
354
İnflamatuvar barsak hastalıkları ile ilişkili genetik hastalıklar nelerdir?
Turner Sendromu
Hermansky-Pudlak Sendromu
Glikojen depo hastalığı tip 1b
355
Chron hastalarında (+)liği saptanan antikorlar nelerdir?
- Anti saccharomyces cerevisae (ASCA)
- E.Coli dış membran porin ab (anti-OmpC)
- Antiflajellin (AntiCBir1) antikor
356
Fulminan kolit tanımı nedir?
Ateş, derin anemi, hipoalbuminemi, lökositoz ve 5 gün boyunca 5 günde 5’ten daha fazla kanlı dışkılama.
357
Aşağıdaki bulgular Chron’da mı ÜK’de mi daha baskın, eşleştirin.
1. kript abseleri
2. kaldırım taşı bulgusu
3. çizgisel ülserasyonlar
4. karında kitler
5. kronik aktif hepatit
1. ÜK
2. Chron
3. ÜK
4. Chron
5. ÜK
358
Ekzokrin pankreas yetmezliğinin gold standart tanısı nedir?
Duodenal aspiratta HCO3, tripsin ve lipa düzeyinin olmadığını göstermek
359
Proksimal intestinal mukoza lezyonunu göstermek için kullanılan test?
D-Xyloz testi
360
Çölyak hastalarında ölümün en sık sebebi nedir?
Non-hodgkin lenfoma
361
Tufting enteropatide sorumlu gen defekti ve ince barsağıb tipik biyopsi bulgusu nedir?
EPCAM gen defekti
| Bx: gözyaşı damlası şeklinde bir araya gelmiş enterositler (tuft)
362
Su dışında herhangi bir şeyin oral alımının ishale neden olması ile karakterize, biyopside Noroendokrin hücrelerin kaybolmasıyla tanısı konan intestinal hastalık ve sorumlu gen defefekti nedir?
Enterik anendokrinozis
NEUROG3 gen defekti
363
Konjenital intestinal lenfanjiektazi ile birlikteliği olan sendromlar hangileridir?
Turner
Noonan
Klippel-Trenanunay-Weber Sendromu
364
TTC37 gen defekti sonucu çıkık alın,
geniş burun, hipertelorizmi içeren fasyal dismorfi, yün gibi kolay kopan hipopigmente saçlar ve hastaların yarısında karaciğerde siroz görülen hastalık nedir? Ortalam yaşam ömrü ne kadardır?
Sendromik ishal (Triko-Hepato-Enterik Sendrom)
Çoğu hasta 2-5 yaşında ölür
365
Hiperinsülinizm, hipoglisemi, hipogonadizm ve hipoadrenalinizm bulunan süt çocuklarında yeni doğan döneminde başlayan kronik sulu diyare ile karakterize intestinal hastalık hangisidir?
Protein Konvertaz 1/3 Eksikliği
366
Enterositlerden şilomikron egzositozunun bozuk olduğu steatore, kronik ishal ve büyüme geriliği ile karakterize hastalık hangisidir?
Şilomikron retansiyon hastalığı (Anderson Hastalığı)
367
Kusma, şiddetli ishal, hepatosplenomegaliye ek olarak lenfatik obstrüksiyona sekonder steatore & surrenal kalsifikasyonlar gözlenen ve kemik iliğinde vakuollü lenfositlerin görüldüğü hastalık nedir? Hangi enzim ve gende problem vardır? Tedavisi nasıl yapılır?
Wolman Hastalığı:
lizozomal asit lipaz eksiktir
LİPA gen mutasyonu vardır
Rekombinant insan enzim tedavisi kullanılmaya başlanmıştır.
368
Whipple hastalığında tedavi nasıl olmalıdır?
2 hafta iv seftriakso /meropenem
| Takiben 1 yıl kotrimaksazol
369
İmmünproliferatif ince bağırsak hastalığı (akdeniz lenfoması)’nda görülen enfeksiyon hangisidir, tedavisi nasıl yapılır?
C.jenuni
| Antibiyotik tedavisi ile komplet remisyon erken evrede sağlanır. (Tedavi edilmezse lenfomaya ilerler. )
370
Konjenital disakkaridaz eksikliklerinin en sık görüleni hangisidir?
Sükraz-izomaltaz eksikliği
371
Ekzokrın pankreas yetmezliğine neden neden olan sendromlar/durumlar nelerdir?
* KF (en sık konjenital neden)
* Schwanmann-Diamond
* Blizzard-Johanson
* Pearson Sendromu
* İzole pankreas enzim eksikliği
* Otoimmün poliendokrinopati tip 1
En sık edinsel neden: malnutrisyon
372
Duodenal sıvıda triptik aktivite yokken, lipaz ve amilazın normal olduğu; ağır ishal ve gelişme geriliğine neden olan durum?
Enterokinaz eksikliği
| Tripsinojen eksikliği de aynı kliniğe neden olur.
373
Polihidroamnios ve intrauterin yanlışlıkla intestinal obstrüksiyon sanılan dilate ince bağırsak görünümünün olduğu bağırsak hastalığı ve tipik klinik bulgusu nedir?
Klor kaybettiren diyare
| İshale rağmen alkaloz olur.
374
En etkili oral replasman sıvısının içeriği ne olmalıdır?
75mmol Na + 75mmol glukoz içeren 245 mosm/L osmolarite
375
Akut gastroenterit sırasında ve sonrasında hangi mineral takviyesi hastalığın süresini ve ciddiyetini azalır?
Çinko
376
Çocuklarda intrahepatik kolestazın en sık sebebi nedir?
Neonatal hepatit
377
İdiopatik familyal, intermittant kolestaz ve alt ekstremitelerde lenfödem ile karakterize sendrom?
Aagenes sendromu
378
Yüksek Bilirübin ve safra asitlerine rağmen, GGT ve kolesterolün düşük veya normal olduğu progresif kolestaz, sarılık, kaşıntı, ishal, büyüme geriliği, D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm, siroz ve fankoni tipi tübülopatinin görüldüğü hastalık nedir?
Familyal progresif intrahepatik kolestaz tip 1 = FPIC1 eksikliği (Byler Hastalığı)
379
En sık intrahepatik safra kanalı azlığı nedeni ve ilişkili olduğu genetik defekt nedir?
```
Alagille Sendromu
Jagget 1 (JAG 1) gen mutasyonu
```
380
Bilier atrezinin etyolojisinden sorumlu tutan enfeksiyöz etkenler nelerdir?
Rotavirüs tip C
| Reovirüs tip 3
381
Wilson hastalığında Karaciğerde görülen en erken değişiklik nedir?
Trigliserid birikimine bağlı yağlı görünüm
382
Wilson hastalığında penisilamin kullanılacaksa hangi vitamin yanında takviye edilmelidir?
B6 vitamini
383
Wilson hastalarında nörolojik semptomları olanlarda alternatif şelatör nedir?
Amonyumtetratiomolibdat
384
Glukronil Transferaz enzimini inhibitörüne bağlı olarak ilk 48 saatte şiddetli hiperbilirubinemi ile karakterize geçici familyal neonatal hiperbilirubinemi sendromuna ne denir?
Lucey Driscol Sendromu
385
Çocuklukta hepatik ven tıkanıklığının en sık nedeni nedir?
Veno-oklüziv hastalık
386
Çocukta en sık akut pankreatit nedeni nedir?
Kabakulak
387
KC’de inflamasyon ve nekroz olmadan mikroveziküler yağlanma ve jeneralize konvulsiyon hangi hastalığı düşündürmelidir?
Reye Sendromu
388
İstisna olarak asemptomatik ya da ciddi immun suprese olmayan semptomatik HIV’de kullanılabilen tek canlı aşı hangisidir?
MMR
389
Mikrositik anemi, makrositik anemi, konvulsiyon triadı yapabilen vitamin eksikliği hangisidir?
B6 eksikliği
390
1 yaşın altında en sık megaloblastik anemi nedeni nedir?
Folik asit eksikliği
391
Megaloblastik anemi yapan sebepler nelerdir?
```
B12 ve folat eksikliği
Orotik asidüri
Tiamin eksikliği
Lesch Nyhan Sendromu
Homosistinüri
```
392
Kurşun intoksikasyonunda en toksik dozda görülen klinik tablo hangisidir?
Renal Fankoni Sendromu
| >100mg/dl
393
Herediter sferositozlu bir hastada küçük yaşta splenektomi endikasyonları nelerdir?
Ağır anemi ve retikülositoz
Hipoplastik ve aplastik krizler
Gelişme geriliği
Kardiyomegali
394
Egzersiz sırasında çabuk yorulma, kramp, kas güçsüzlüğü ve çay gibi idrar yapma şikayeti ile gelen hastanın Hemolitik anemisi tespit ediliyorsa en olası tanı nedir?
VII/Tauri glukojen değo hastalığı
| Fosfofruktokinaz enzimi eksiktir.
395
Ağır hemofili A hastalığında en sık görülen genetik mutasyon hangisidir?
İnternal inversiyon
396
Faktör kullanımına bağlı antifaktör antikoru gelişimi en çok hangi Koagülasyon faktörü eksikliğinde görülür?
Faktör VIII
| hemofili A
397
Kriyopresipitatın içerdiği koagulasyon faktörleri nelerdir?
Faktör 1, 8, 13 ve vWF
398
Hangi spinal disrafizmde %80 vakada tip 2 Chiari defekti ile birlikte hidrosefali gelişir?
Miyelomeningosel
399
Oksipital ensefalosel, yarık damak-dudak, mikrosefali, anormal genitaller, konjenital nefroz ve polidaktili ile karakterize OR kalıtımlı sendrom nedir?
Meckel-Grüber Sendromu
400
Sadece kızlarda görülen korpus kallosun agenezisi ile birlikte ağır MR, dirençli konvülziyonlar, vertebra anomalileri (hemivertebra), retina anormallikleri ve optik disk kolobomu görülen sendrom nedir?
Aicardi Sendromu
401
İnferior frontal lop ve temporal lopun yokluğu, rudimenter korteks, bölünmemiş talamus ve tek büyük ventriküle yol açan beyin malformasyonu ve ilişkili olduğu gen hangisidir?
Holoprozensefali
| 7q’daki “sonic hedgehog” geninde mutasyonla ilişkilidir.
402
Adölesan veya erişkinlikte semptom veren Chiari Malformasyonunun hangi tipidir?
Tip 1
403
Progresif hidrosefali ve meningomiyeloselin de eşlik ettiği Ciari Malformasyon tipi hangisidir?
Tip II
404
Meningomyelosele ek olarak kranium bifidum anomalisi’nin de eşlik ettiği Chiari Malformasyon tipi hangisidir?
Tip III
405
4.ventrikülün kistik dilatasyonuyla birlikte %90 hastada hidrosefali ve posterior serebellar vermis ve/veya korpus kallosum agenezisini içeren hastalığa ne denir?
Dandy Walker Malformasyonu
406
Serebellar vermis hipoplazisi ve pontomesensefalik bölgede “molar diş işareti” ile karakterize otozomal resesif hastalık hangisidir?
Joubert Sendromu
407
Kısa boyun, aşağı yerleşimli saç çizgisi ve boyun hareketlerinde azalma ile karakterize servikal vertebra füzyonunun görüldüğü hastalık nedir?
Klippel-Feil Sendromu
408
En ağır nörolojik formun seyrettiği kraniyosinositoz hangisidir?
Oksisefali (sivrikafa)
409
Febril konvülsiyondan sonra bakılan düşük ........ oranı MRG’deki hipokampal anormalliklerin öngörüsüdür. İleriki yaşamda orta temporal lob epilepsileri gelişmini gösteren biyomarkerdır.
ILR-1A/IL-8
410
Tipik olarak febril konvülsiyonla başlayan epilepsi tipleri nelerdir?
* GEFS+ (generalize epilepsy with febrik seizures)
* SMEI (severe myoclonic epilepsy of infancy = Dravet sendromu)
* Meziyal temporal skleroza sekonder temporal epilepsi
411
Febril konvülziyonda tekrarlama için major risk faktörleri nelerdir?
<1 yaş
Ateş süresi <24 saat
Ateş 38-39C
412
Febril konvulsiyon geçiren çocukta epilepsi gelişimi açısından en önemli risk faktörü nedir?
gelişimsel nörolojik anomali olması
413
Çocukluk çağındaki Parsiyel epilepsinin sık görülen ve prognozu mükemmel olan EEG Paterninde sentrotemporalde lokalize tekrarlayıcı spike foküs görülen epilepsi sendromu hangisidir ve tedavisi nedir?
Sentrotemporal dikenli (spikes) benign parsiyel epilepsi (Rolandik)
İlk nöbette ve hafif vakalara ilaç başlanmaz. Tekrarlayan nöbetlerde ilaç karbamazepindir.
414
Sıklıkla önceden geçirilmiş febril konvulsiyonlu ve nadiren de genetik kaynaklı en sık temporal epilepsi hangisidir?
Hipokampal sklerozlu meziyal temporal lob epilepsisi
415
Cerrahisi mümkün epilepsinin Adolesan ve erişkinlerdeki en sık nedeni nedir?
Hipokampal sklerozlu meziyal temporal lob epilepsisi
416
Unilateral progresif hemiparezi, kontralateral hemisferde progresif atrofi ile seyreden kronik ensefalit formuna ne denir?
Rasmussen ensefaliti
417
Göz kapağı myoklonik absans epilepsisine ne ad verilmektedir?
Jeavons Sendromu
418
Erken başlangıçlı (< 4 yaş) absans nöbetlerde ...... transporter defektlerinin eşlik etmesi mutlaka düşünülmelidir, BOS’ta ...... Düşüktür.
Glukoz/glukoz
419
Juvenil miyoklonik epilepsi (Janz Sendromu)’de ilk tercih antikonvulzan ne olmalıdır?
Valproat
420
Yenidoğan dönemine özgün ağır generalize epilepsiler nelerdir?
- erken myoklonik infantil ensefalopati (EMIE)
| - erken epileptik infantil ensefalopati (EEIE) = Ohtahara Sendromu
421
Genelde sintaksin bağlayan protein 1 mutasyonu veya konjenital MSS malformasyonlarından kaynaklanan ağır tonik epilepsi nedir?
Ohtahara Sendromu
422
West Sendromu’nun triadı nedir ?
Myoklonik nöbetler
Gelişme geriliği
Tipik EEG bulgusu (hipsaritmi)
423
Erkeklerdeki West Sendromundan .... gen mutasyonu sorumlu tutulmaktadır.
ARX
424
Tuberoskleroza sekonder West sendromunda ilk tercih antikonvulsan nedir?
Vigabatrin
425
Tedaviye dirençli çocukluk çağı epilepsilerinin en sık nedeni nedir?
Lennox-Gastaut Sendromu
426
Adolesan dönemde başlayan ve çok yavaş ilerleyen, sitatin 6 mutasyonunun olduğu progresif miyoklonik epilepsi tipi hangisidir?
Tip 1 (Unverricht Lundborg Hastalığı)
427
Cilt biyopsisinde ekrin ter bezi kanallarında pas (+) lezyon görülmesi ile tanı konulan progresif miyoklonik epilepsi hangisidir?
Tip 2 (Lafora Hastalığı)
428
Sıklıkla 5-6 yaşındaki erkek çocuklarda konuşma becerisinin kaybı ile karakterize olduğu için otizm ile karışan ve görüntülemelerde normal olup PET’te hipo-hiper metabolizma görülen epilepsi sendromu hangisidir? Tedavide ilk seçilecek ajan ne olmalıdır?
Landau-Kleffner Sendromu
Valproat ilk tercihtir.
Steroid ve IVIG faydalı olabilir.
429
Hiperepileksiya’nın tipik triadı nedir?
Genel katılık
Nokturnal myoklonus
Patolojik startle refleksi
430
Hiperepileksiyanın genetik nedeni nedir?
Striknin duyarlı glisin reseptörlerinin alfa ve beta ünitelerindeki defekt
431
Hiperepileksiyanın spesifik tanısal belirtisi nedir?
| Tedavisinde ne kullanılır?
Burun ucuna yapılan dokunma ile başı geri atma şeklindeki ani irkilme hareketidir.
Tedavisinde klonazepam kullanılır.
432
Baş sallama, nistagmus ve tortikollisten oluşan idiopatik paroksismal bozukluğa ne ad verilir? Prognozu nasıldır?
Spasmus mutans
İlk 1 yılda ortaya çıkar, 5 yaşına doğru tedavisiz tam iyileşir.
433
Çocuklarda sadece adolesanlarda kullanım onayı olan triptan hangisidir?
Almotriptan
434
Von Hippel Lindau Hastalığı’nda hangi tümörün çıkarılması ile hastalarda görülen polisitemi ortadan kalkar?
Serebellar hemanjioblastom
435
Fasial nevus ve gelişimsel bozukluklar ile karakterize HRAS geni ilişkili sporadik hastalığa ne denir?
Lineer Nevus Sendromu
436
İncontinentia Pigmenti(Bloch-Sulzberger Hastalığı)’de görülen cilt bulguları evrelerini sayınız.
1. lineer eritematöz çizgiler ve vezikül plaklar
2. verrüköz plaklar
3. maküler halka, retiküler yama, benekler ve Blascko hattını takip eden çizgiler şeklinde hiperpigmentasyon
4. üzeri tüysüz ve anhidrotik hipopigmente yamalar
437
PHACE sendromu komponentleri nelerdir?
```
Posterior fossa malformasyonları
Hemanjiomlar
Arteryel anomaliler
Coarctation of aorta
Eye anomalileri
```
438
OR kalıtılan tek nörokütanöz hastalık hangisidir?
Ataksi-telenjiektazi
439
Friedrich ataksisinde;
1. Romberg testi ....
2. DTR ....
3. Plantar yanıt ....
4. MR ....
5. eşlik eden iskelet anomalileri....
6. ölüm sebebi ....
1. pozitif
2. yok (özellikle aşil)
3. extansör
4. zekaları normal
5. pes kavus, çekiç parmak, kifoskolyoz
6. kardiyomyopati
440
Term bebeklerde ... genindeki polimorfizm serebral palsi riskinde artış ile ilişkilidir.
IL-6
441
En sık görülen spastik serebral palsi alt tipi hangisidir?
Spastik dipleji (%35)
442
Üst motor nöron bulgularının olmadığı serebral palsi tipi hangisidir?
Diskinetik SP (Atetoid, Koreatetoid, Ekstrapiramidal)
443
Beyin sapı disfonksiyonu sonucu intermitant solunum bozulmalarının tipik olduğu mitokondrial ensefalomyopati hangisidir?
Leigh Hastalığı (Subakut Nekrotizan Ensefalomyopati)
444
Rett Sendromu;
1. genetik kalıtımı...
2. mutasyon...
3. genel klinik bulguları...
4. ölüm nedeni...
1. X’e bağlı dominant (erkeklerde letal)
2. MeCP2
3. mikrosefali, tekrarlayıcı el çırpma-sıkma hareketi, otistik davranış
4. kardiyak aritmiler
445
Çocuklarda en sık görülen genetik nörodejeneratif hastalık hangisidir? Tipik histolojik bulgusu nedir?
Nöronal seroid lipofüsinosis
Nöron ve diğer dokularda otofloresan madde birikimi ile karakterizedir.
446
```
Nöronal seroid lipofüsinosis;
•İnfantil tip:
-genetik mutasyon....(1)
-etkilenen enzim...(2)
•Geç infantil tip:
-genetik mutasyon...(3)
-etkilenen enzim...(4)
-biyopsi bulgusu...(5)
•Jüvenil tip:
-biyopsinin EM incelemesi...(6)
```
Bu tipler arasında en sık görüleni? (7)
1. CLN1
2. palmitoil protein tiyoesteraz-1 (PPT-1)
3. CLN2
4. tripeptidil peptidaz-1 (TPP-1)
5. eğrisel cisimler (curvilinear body)
6. parmak izi profilleri şeklinde depositler(fingerprint profil)
7. geç infantil tip
447
ADEM’de;
1. yaş...
2. stupor/koma...
3. ateş/kusma....
4. aile öyküsü...
5. duyusal şikayetler...
6. optik nörit....
7. BOS...
8. steroide yanıt ...
1. <10 yaş
2. +
3. +
4. yok
5. +
6. bilateral
7. pleositoz (lenfositoz)
8. +
448
2 yaşın altındaki çocuklara myastenia gravis tanısı koymak için uygulanan ajan nedir?
İntramuskuler pridostigmin
449
Ekstraoküler kasların ve sfinkterlerin korunması başlıca özelliği olan SMA tipi hangisidir?
Ağır İnfatil Form (Tip 1 SMA): Werdnid-Hoffman Hastalığı
450
Hastaların yüzde 25’inde kaslarda atrofi yerine hipertrofi gözlendiği için musküler distrofi ile karıştırılan ve fasikülasyonlarının olmasıyla ayırt edilen SMA tipi hangisidir?
Jüvenil tip (Tip III SMA) (Kugelberg -Welander hastalığı)
451
Charcot-Marie-Tooth (peroneal muskuler atrofi- HMSN tip 1);
1. genetik kalıtımı...
2. gen mutasyonu....
3. tipik bacak görüntüsü..
4. zeka...
5. biyopsi alınan yer...
6. karakteristik biyopsi bulgusu...
7. skapuloperoneal dağılımı olan HMSN tip 1 varyantı...
1. OD
2. periferik miyelin protein P22 (PMP22)
3. leylek bacak görüntüsü
4. zeka normal
5. sural sinir
6. Schwann hücre sitoplazmasında soğan zarı oluşumu (interstisyel hipertrofik nöropati)
7. Davidenkow Sendromu
452
External oftalmopleji, ataksi ve arefleksi ile karakterize Guillain-Barre sendromu varyantı olan hastalık hangisidir?
Miller-Fisher Sendromu
453
Bebekte gevşeklik, ellerinde sertlikler (kontraktür), DTR alınamaması, EMG’de primer kas lifi tutulumu ve MR’da beyaz cevherde hiperintense sinyallerin varlığında tanımız ne olmalıdır?
Konjenital Muskuler Distrofi
454
Çocuğun kas hipertrofisi ile herkül görünümünde olmasına karşın kas kuvvetinin normal olduğu ve EMG’de bombardıman uçağı sesinin olduğu musküler bozukluk nedir?
Myotoni Konjenita (Thomsen Hastalığı)
455
Lumbosakral dermal sinüs ve meningomyelosel varlığında oluşan menenjitin olası etkenleri nelerdir?
Stafilokok veya gram (-) enterik basiller
456
T lenfosit defektleri olan (KT, AIDS, malignite) hastalarda olası menenjit etkeni nedir?
L.monocytogenes
457
Sosyal becerileri zayıf, rutini seven, iki yaşından önce konuşmaya başlayan, ses tonunda monotonluk, prozodi bozukluklari ve monolog tarzında karşı tarafı dinlemeden konuşma sergileyen çocukluk çağı sendromu hangisidir?
Asperger Sendromu
458
Distick testinde yanlış negatif ve yanlış pozitif sonuca yol açabilecek etkenler nelerdir?
Yanlış negatif: yüksek üriner askorbik asit ya da formalin
| Yanlış pozitif: menstrüel period, alkali idrar (pH>9), okside edici ajanlarla (hidrojen peroksit) kontaminasyon
459
Kırmızı idrara neden olabilen metabolitler nelerdir?
```
Homojentisik asit
Melanin
Methemoglobin
Porfirin
Tirozinozis
Üratlar
```
460
Gros hematürinin en sık nedeni ...(1)...dır. Rekürren gros hematürinin en sık nedeni ise ....(2)...’dır.
1. üriner sistem enfeksiyonları
| 2. IgA nefropatisi
461
IgA nefropatisinin birincil tedavisi nedir?
Kan basıncı kontrolü
462
MYH9 mutasyonuna bağlı gelişen Alport sendromu ve makrotrombositopeni birlikteliğine ne ad verilir?
Fechtner Sendromu
463
Çocuk ve genç erişkinlerde görülen en sık kronik glomerulonefrit nedeni hangisidir?
MPGN
464
MPGN’nin APSGN’den ayrımında biyopsinin dışında en önemli olan laboratuvar bulgusu nedir?
MPGN’de C3 düzeyi kalıcı düşükken, APSGN’de geçicidir.
465
<5 yaş çocuklarda en sık renal ABY nedeni ...(1)... iken, >5 yaş çocuklarda ...(2)...’dır.
1. HÜS
| 2. APSGN
466
HÜS tedavisi ile önce ...(1)... düzelir, yaklaşık 5 gün sonra ...(2)..., en son olarak da ...(3)... düzelir.
1. trombositopeni
2. renal fonksiyonlar
3. anemi
467
Hemorajik sistite neden olan adenovirüs tipleri nelerdir?
Tip 11 ve 21
468
Çocuklarda protein/kreatinin düzeyinin kaç olması nefrotik düzeyde proteinüri anlamına gelir?
Prot/kre>2
469
Minimal lezyon hastalığının en sık yaptığı enfeksiyon ve etkeni nedir?
Spontan bakteriyel peritonit
| S.pneumoniae
470
LAMB2 geninde mutasyon sonucu konjenital nefrotik sendrom ve bilateral mikrokori ile giden hastalık nedir?
Pierson Sendromu
471
Tipik olarak infant döneminde katarakt, progresif gelişme geriliği, Hipotoni, davranışsal anomaliler, nöbetler, stupor, Stereotipi, Obsesyon ve fankoni sendromu ile ortaya çıkan X ile katılan hastalık hangisidir?
Lowe Sendromu (okuloserebrorenal)
472
Henle’nin asendan kolunda sodyum, klorid ve potasyum transport defektine sekonder renin/AT/aldosteron aksının stimule olduğu tubuler hastalık hangisidir?
Bartter Sendromu
473
Bartter sendromu;
1. Basolateral klor kanalı defekti olan tip...
2. Sensörinörinal işitme kaybı ile giden tip...
3. kalıtım tipi...
4. Gitelman’dan farklı laboratuvar bulgusu..
1. klasik Bartter (Tip 3)
2. tip 4
3. OR
4. hiperkalsiüri
474
Gitelman Sendromunda üriner Ca düzeyi Bartter’in tersine ...(1)..., üriner Mg düzeyi ...(2)... Renin ve aldosteron düzeyi, PGE sekresyonu genellikle ...(3)...dir.
1. çok düşüktür
2. artmıştır
3. normal
475
Rekürren taş oluşumu ve Fankoni ile karakterize, X kalıtımlı (hemen sadece erkeklerde gözlenir) voltaj bağımlı Cl kanallarında mutasyonlara bağlı ve parathormon etki mekanizmasının defektif olduğu tübüler hastalık nedir?
X-Linked Nephrolithiasis
| DENT HASTALIĞI
476
Kollektör tübülkerde epitelyal Na kanallarında mutasyona bağlı oluşan ve doğumsal HT nedeni olan tübüler transport hastalığı nedir?
Liddle Sendromu
477
İstisnai olarak nefrotik sendromla ile giden akut TİN’e yol açabilen etken nedir?
NSAID
478
ABY prerenal/renal ayrımında;
1. idrar osmolaritesi ...
2. idrar Na...
3. BUN/PKre...
4. FENa...
5. idrar dansitesi..
6. Renal yetmezlik indexi...
1. P:>500 / R:<350mosm
2. P:<20 / R:>40mEq/L
3. P:>20/1 / R:<20/1
4. P: <1 / R: >2
5. P:>1020 / R:<1010
6. P:<1 / R:>2
479
GFR’yi ölçmeden kullanılan yeni yöntemler nelerdir?
Plazma/idrar nötrofil jelantinaz ile ilişkili lipokalin ve sistatin C düzeyleri, IL-18 ve kidney injury molecule-1 (KIM-1)
480
Pyelonefritte rol oynayan E.coli’lerin fimbriyaları nasıldır?
Tip 2 mannoz rezistan fimbriyalı E.coli (P-fimbriyali)
481
Yenidoğanda sistemik hipertansiyonun en sık nedeni nedir?
Umblikal arter kateterizasyonu ve renal arter trombozu
482
Mikroskopik görüntüsüne göre üriner sistem taşlarını eşleştiriniz;
1. mektup zarfı...
2. halter...
3. heksagonal...
4. tabut kapağı...
5. yıldız patlaması...
6. dikdörtgen
7. elips
1. dihidrat kalsiyum oksalat
2. mononidrat kalsiyum oksalat
3. sistin
4. sitruvit
5. indinavir
6. indinavir
7. ürik asit
483
Çocuklarda KBY’nin en sık herediter nedeni nedir?
Nefronoftizis
484
Vernal keratokonjunktivit ...(1)... tarsal yüzeyde papillaların devleşmesine bağlı “...(2)...” görünümü, geçici sarı-beyaz noktalanma limbusta “...(3)...” veya konjunktivada “...(4)...”, korneal ülserler ve “...(5)...” çizgileri görülür.
1. üst
2. kaldırım taşı
3. trantas noktaları
4. horner noktaları
5. Dennie çizgileri
485
Çocuklarda alerjinin seyri sırasında erken başlangıç gösteren alerjen hastalık hangisidir?
Atopik dermatit
486
Atopik dermatitli hastalarda tedaviye yanıt vermeyen ciddi vakalarda .... gen mutasyonu tespit edilmiştir. (%50 vakada)
Filaggrin
487
Atopik dermatitte kötü px kriterleri?
* erken başlangıç
* yaygın tutulum
* astım veya alerjik rinitle birliktelik
* serum IgE yüksekliği
* aile öyküsü pozitifliği
* flaggrin gen mutasyonu
* tek çocuk olmak
488
Egzama, eozinofili, Trombositopeni ile seyreden ve IgA ve IgE’nin yüksek, IgG’nin normal olduğu hastalık nedir?
Wisskot-Aldrich
489
Ürtikeryal Vaskülit tedavisinde kullanılan ajanlar nelerdir?
MTX
Kolşisin
Dapson
Hidroklorokin
490
Tekrarlayan anjiyo ödem atakları şikayeti olan bir çocukta, ...... Düzeyinin düşük bulunması Edinsel (C1 inhibitör) eksikliğini düşündürmelidir.
Serum kompleman C4
491
Astımda hava yolu inflamasyonunu en iyi gösteren indirekt yöntem nedir?
Ekshale NO (eNO) ölçümü
492
Genellikle mamaya başlayan bebeklerde ilk birkaç ayda aralıklı kusma, uzun süren ve bazen kanlı olabilen ishal tablosu, anemi ve büyüme geriliği ile seyreden hastalığa ne ad verilir?
Gıda ilişkili enterokolit sendromu (FPIES)
493
Beyin içerisinde kistler veya kaviteler bulunması durumuna ne ad verilir?
Porensefali
494
Gerçek porensefalik kist en sık ...(1)... bölgesine yerleşir ve subaraknoid aralık veya ventriküler sistem ile ...(2)...’dır.
1. silvian fissür
| 2. bağlantılı
495
Kommünikan olan ve olmayan hidrosefalinin en sık nedenleri nelerdir?
Kommünikan: subaraknoid kanama
| Nonkommünikan: aquaduktal stenoz
496
Juvenil myoklonik epilepsi (Janz Sendromu)’da beklenen EEG bulgusu nedir?
Fotik stimulasyonla artan 4-6/sn düzensiz spike-dalga paterni
497
Prekanseröz olmayan tek nörokütanöz hastalık hangisidir?
Sturge-Weber
498
Syndenham koresinin 3 majör bulgusu nedir?
Kore
Hipotoni
Emosyonel labilite
499
Mezengiumda IgA depolanan hastalıklar nelerdir?
```
Henöch-Schönlein
Ankilozan spondilit
Reiter sendromu
Romatoid artrit
IgA nefropatisi
Siroz
```
500
IgA nefropatisinde erişkinlikte hastalık oranını düşürmek için en uygun tedavi nedir?
Omega-3 yağ asidi içeren balık yağı kullanımı
501
Serum C3 düzeyi düşük glomerülonefritler nelerdir?
```
Şant nefriti
Endokardit
Lupus nefriti
APSGN
MPGN
```
502
Ciddi nörolojik bulguları olan APSGN hastalarının kranial MRG’de beklenen bulgusu nedir?
Parieto-occipital alanda reversible posterior lökoensefalopati
503
Hızlı ilerleyen glomerulonefrite dönüşme olasılığının en fazla olduğu GN hangisidir?
Good Pasture Hastalığı
504
Hangi enfeksiyöz etkenin neden olduğu HÜS tablosunda Coombs testi pozitif saptanabilir?
S.pneumoniae
505
HÜS tedavisinde kullanılan ajanları etkileri ile eşleştiriniz;
1. .....: Gb3 reseptörü içerir ve dolaşan toksinleri bağlar.
2. .....: Endotoksin aracılı TNF yapımını inhibe eder.
3. .....: PAF etkilerini inhibe eder.
1. Synsorb-pk
2. Oxpentifyllin
3. BN52063
506
Dipstikle bakılan idrar tahlilinde yanlış negatif proteinüri nedenleri nelerdir?
- Aşırı dilüe idrar
| - Albumin dışında proteinüri yapan hastalıklar.
507
Dipstick (+) saptanırsa sabah idrarında spot idrarda protein/kreatinin oranına bakılır;
<2 yaş çocuklarda >..(a)..
>2 yaş çocuklarda >..(b)..
olması proteinüriyi gösterir.
a. 0,5
| b. 0,2
508
Steroide dirençli, steroide bağımlı, sık relapslı veya streoidin yan etkilerinin görüldüğü minimal lezyon hastalığında alternatif ajan nedir?
Siklofosfamid
509
Yenidoğanlarda akut böbrek yetmezliğinin en sık nedeni ...(1)..., 5 yaş altı çocuklarda ...(2)... ve 5 yaş üzeri çocuklarda ...(3)...’dir.
1. asfiksi
2. HÜS
3. APSGN
510
Adolesanlarda hipertansiyonun en sık nedeni nedir?
Primer esansiyel hipertansiyon
511
Ters diferansiye siyanoz hangi durumla görülür?
BAT+PDA birlikteliğinde
512
Boyun ve suprasternal çentikte diyastolik thrill hangi kalp patolojilerinde duyulur?
```
Aort stenozu (aortik bruit)
Pulmoner stenoz
```
(Üfürüm ise sistolik duyulur!)
513
Sağ alt sternal kenarda sistolik thrill ...(1)... varlığında, apekste sistolik thrill ise ...(2)...’de duyulur.
1. VSD
| 2. Mitral yetersizliği
514
Pulsus bisferiens görülen kalp patolojileri hangileridir?
Aort yetmezliği
| HOKMP
515
Pulsus Paradoksus görülebilen hastalıklar nelerdir?
```
Perikardial efüzyon
Konstriktif perikardit
Kalp tamponadı
Ağır amfizem
Astım
Pozitif basınçlı ventilatör tedavisi
Obezite
```
516
Pulsus bigeminus’un görüldüğü durum nedir?
Digital toksisitesi
517
1 haftadan 6 yaşına kadar EKG’de V1’de T pozitif olursa, QRS voltaj kriterleri olmadan ...(1)...’tir ve ...(2)... anlamına gelir.
1. patolojik
| 2. sağ ventrikül hipertrofisi-yüklenmesi
518
En sık görülen VSD tipi hangisidir?
Membranöz VSD
519
Geniş VSD’de de görülen “budanmış ağaç” görünümünün sebebi nedir?
Eisenmenger sendromu gelişince akciğer damarlanması periferde azalır, santralde artar. Bu görüntüye “budanmış ağaç” görünümü denir ve irreversible olduğunun göstergesidir.
520
VSD ve PDA’nın yarattığı volum yükü arasında oluşan tek yapısal fark nedir?
PDA’da çıkan aort da dilate olmuştur
521
PDA’nın en sık komplikasyonu nedir?
Konjestif kalp yetmezliği
522
PDA bağımlı doğumsal kalp hastalıkları nelerdir?
```
Pulmoner atrezi
Aort atrezisi
Triküspit atrezisi
Kritik PS
Kritik AS
Kritik aort koarktasyonu
d-BAT
Hipoplastik sol kalp
```
523
Komplet AV kanal defektinde sineanjiografi ve EKG bulguları nelerdir?
Sineanjiografi: kaz boynu (goose neck) deformitesi görülür.
EKG: superior QRS aksı
524
Parsiyel anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi nadiren VCİ’a anormal drenajla birlikte AC sağ alt lobunda pulmoner sekestrasyon ve sonuçta telede ........... görünümüne neden olabilir.
Kalbin sağ kenarında pala görünümü
| Scimitar Sendromu
525
Debi arttıkça üfürümün azaldığı kalp hastalıkları nelerdir?
MVP
| HOKMP
526
Mitral yetmezliğinde S4 duyulması ....... için tipiktir.
Korda yırtılması
527
Carey-Coombs üfürümü nedir?
ARA’da diastolde sol atriumdaki volüm artışının sol ventriküle geçişinde rölatif darlık varmış gibi üfürüm (mid-diastolik rulman) duyulması.
528
En sık görülen pulmoner stenoz tipi hangisidir?
VSD’siz izole pulmoner valvüler stenoz
529
Pulmoner konusun belirgin olduğu pulmoner stenoz tipi hangisidir?
Valvüler stenoz
530
Sistolik ejeksiyon kliniği ve pulmoner arter genişlemesi hangi tip pulmoner stenoza özgüdür?
Valvüler stenoz
531
En sık görülen aort darlığı tipi hangisidir?
Valvüler aort darlığı
532
Mitral stenoz, subvalvüler aort stenozu ve aort koarktasyonunun birlikte görüldüğü tabloya ne ad verilir?
Shone kompleksi
533
Fallot tetralojisinde hastanın kliniğini ve prognozunu belirleyen faktör nedir?
Sağ ventrikül çıkımındaki darlığın derecesi
534
Yenidoğan döneminde kardiyak kökenli siyanozun en sık nedeni nedir?
BAT
535
Hiperoksi testinde O2 saturasyonunda belirgin artış olmuyorsa akla ilk gelmesi gereken kalp hastalığı hangisidir?
BAT
536
EKG’de anormal P dalgası, V6’da Q dalgası yokluğu; sağ ventrikül hipertrofisi olmaksızın III, aVR, aVF ve V1’de Q dalgası görülen doğumsal kalp hastalığı hangisidir?
L-BAT
| Düzeltilmiş transpozisyon
537
Total anormal pulmoner venöz dönüş anomalilerinden en sık bağlantı tipi ...(1)..., en sık obstrüksiyonla giden ise ...(2)... tiptir.
1. suprakardiyak
| 2. infrakardiyak
538
Suprakardiyak tip total anormal pulmoner venöz dönüş anomalisinde görülen tele bulgusuna ne denir?
Kardan adam ya da 8 görünümü
539
Trunkus arteriozusun birlikte görülebildiği sendrom nedir?
DiGeorge
540
Eisenmenger sendromunun EKO bulguları nelerdir?
Pulmoner kapak erken midsistolik kapanma ve “W” belirtisi
541
Supresif tedavi gerektirebilen prematür ventriküler atım malign kriterleri nelerdir?
1. ardışık 2 veya daha fazla ventriküler prematüre atım
2. multifokal orjin
3. egzersizle sıklığın artması
4. altta yatan kalp hastalığı/ameliyatı
5. R on T fenomeni
Tedavi: IV LİDOKAİN
542
WPW Sendromunun medikal tedavisi nedir?
Kinidin
| Beta bloker
543
Atriyal fibrilasyonda olan stabil hastada ilk tercih ajan nedir?
Kalsiyum kanal blokeri
| <1 yaşında olanlarda verapamil kontrendike
544
OR kalıtılan ve sağırlığın eşlik ettiği uzun QT sendromu hangisidir?
Jerwellange Nielsen Sendromu
545
Çocuklarda hastanede gelişen kardiyak arrest sırasında en sık görülen ilk EKG bulgusu ..(1)..., ...(2)... ise çocuklarda prearrest en sık saptanan ritimdir.
1. asistoli
| 2. bradikardi
546
Çocuklarda en sık ani ölüm yapan konjenital kalp hastalığı hangisidir?
Valvüler AS
547
ARA’nın mortalite ve morbiditesinin tek nedeni nedir?
Kronik kapak darlığı
548
Çocuklarda en sık görülen KMP tipi hangisidir?
Dilate KMP
549
Sol ventriküler non-kompaksiyona neden olabilecek patolojiler nelerdir?
X geçişli Barth Sendromu
| Mitokondriyal hastalıklar
550
Kabakulak enfeksiyonu ile ilişkili kalp hastalığı hangisidir?
Endokardiyal Fibroelastozis (EFE)
551
Akut perikardit EKG’sinde ilk oluşan bulgu ...(1)... iken, en son kaybolan bulgu ...(2)...dur.
1. ST segmentinde elevasyon
| 2. Jeneralize T dalgası inversiyonu
552
Akut perikardit tanısı için en sensitif teknik nedir?
EKO
553
4-15 yaş çocuklarda en sık primer perikardit nedeni nedir?
Akut romatizmal ateş
554
Tele’de kalsifiye perikardın tipik olduğu perikard hastalığı nedir?
Konstriktif perikardit
555
Çocuklarda konstrüktif perikarditin en sık nedeni nedir?
Tüberküloz perikarditi
556
Kalp yetmezliğinin dönemlere göre en sık etyolojik nedenleri;
1. fetal: ....
2. prematüre yenidoğan: ....
3. yenidoğan ilk 24 saati: ....
4. yenidoğan ilk 1 hafta: ....
5. yenidoğan ilk 1 ay: ....
6. çocuk-adolesan: ....
1. ağır anemi
2. sıvı yüklenmesi & PDA
3. asfiksi
4. hipoplastik sol kalp
5. aort koarktasyonu
6. romatizmal ateş
557
Çocukların kalp yetmezliğinde kullanılan dijitaller hangi etyolojik faktörlerin varlığında kontrendikedir?
HOKMP
Tam kalp bloğu
Tamponad
Kısaca diyastolik fonksiyonun bozulduğu durumlar
558
Tedavi edici dijital kullanımına bağlı EKG değişiklikleri nelerdir?
- QT’de kısalma (ilk belirti)
- ST çökmesi, T’lerde küçülme
- PR uzaması
- Her çeşit aritmi
- QRS etkilenmez
559
Digital intoksikasyonunda görülmeyen aritmiler nelerdir?
Sinus taşikardisi
| Mobitz Tip 2 AV blok
560
Klasik tedaviye refrakter düşük kardiyak outputlu hastalarda kalbin oksijen tüketimini arttırmadan pozitif inotropik etki ile sistemik ve pulmoner kan akımını arttıran ajanlar nelerdir?
Fosfodiesteraz inhibitörleri (amrinon,milrinon)
561
Yenidoğan döneminde en sık görülen hipertansiyon nedeni nedir?
Renal hastalıklar
562
Kanlı dışkılama, kulakta akıntı ve atopik egzama görülen bir infantta hangi hastalık düşünülmelidir?
Wiskott-Aldrich sendromu
563
Tekrarlayan Stafilokok apseleri, Stafilokok pnömonisi ve pnömotosel, kaba yüz, kaşıntılı dermatit görülen hastada çocukta hangi patolojiler düşünülmelidir?
Hiper-IgE Sendromu
| PGM3 eksikliği
564
Kısa boy, ince saç ve ağır Varisella enfeksiyonu görülen çocukta hangi hastalık düşünülür?
Kıkırdak saç hipoplazisi
565
1. IgG1 ve IgG3 yanıtını uyaran aşılar?
| 2. IgG2 yanıtını uyaran aşılar?
1. difteri, tetanoz ve polio (protein yapılılar)
| 2. H.influenza, pnömokok ve meningokok (polisakkarit)
566
X kromozomundaki tirozin kinaz gen defekti aynı anda hem ...(1)... Hastalığına hem de ...(2)... Hormonu eksikliğine yol açabilir.
1. Bruton
| 2. büyüme
567
X geçişli agamaglobulinemi hastalığının kesin tanısı hangi yöntemle konulur?
Flowsitometri
568
Yaygın değişken immün yetmezliklere ya da IgA eksikliğine neden olabilen ilaçlar nelerdir?
Fenitoin
Penisilamin
Altın
Sulfasalazin
569
Yaygın değişken immün yetmezliğin (CVID) en sık komplikasyonu nedir?
Kronik AC hastalığı
570
Çocukluk çağında en sık görülen IgG alt grup eksikliği nedir?
IgG2
571
IgG alt grup eksikliklerinden;
1. .... eksikliği en sık görülendir.
2. .... eksikliği ağır seyirli panhipogamaglobülinemilere benzer.
3. .... eksikliğine Wiskott-Aldrich Sendromu ve juvenil diabetes mellitus eşlik edebilir.
1. IgG2
2. IgG1
3. IgG3
572
Hiper-IgM tip 2’de patogenez nedir?
Aktivasyon ile indüklenen sistin deaminaz mutasyonu (AID)
573
X’e bağlı resesif, lenfosit sinyal aktivasyon molekülü (SH2D1A) veya SLAM ilişkili protein (SAP) mutasyonu sonucu hastaların EBNA’a karşı antikor yapamaması nedeniyle fatal enfeksiyöz mononükleaz ve B hücreli lenfoma ile karakterize hastalık nedir?
Duncan Sendromu (X’e bağlı geçiş gösteren Lenfoproliferatif Sendrom-XLPS)
574
Megaloblastik anemi, villöz atrofiye bağlı kronik ishal ve hipogamaglobulinemiye bağlı tekrarlayan pnömoni ile karakterize hastalık?
Transkobalamin II Eksikliği
575
T hücre fonksiyonlarını ölçen en duyarlı test nedir?
Lenfoblastik transformasyon testi
576
Radyosensitif immün yetmezlik nedenleri nelerdir?
Artemis eksikliği
| DNA ligaz 4 eksikliği
577
Çocuklarda 2.sıklıkta görülen immün yetmezlik hangisidir?
Kombine immun yetmezlik
578
Pullu deri, yaygın eritrodermi, alopesi, inatçı ishal ve ödem ile karakterize; B hücrelerinin yokluğu/azlığı ve T hücrelerinin sayısında artışa karşın T hücre fonksiyonunda bozulma görülen immün yetmezlik tablosu hangisidir?
```
Omenn Sendromu (T+B-SCID)
[CD45RA ve CD45RO]
```
579
Wiskott-Aldrich Sendromu’nda;
1. patoloji nedir?
2. Ig seviyeleri nasıldır?
3. ilk bulgu nedir?
4. ana ölüm nedeni?
5. tedavisi nasıldır?
1. X’e bağlı resesif geçişli CD43 yüzey proteini ekspresyonunun azalması
2. IgG normal, IgM azalmış, IgA ve IgE artmıştır.
3. İlk bulgu: kanlı ishal
4. EBV ilişkili malignite ana ölüm nedenidir.
5. tedavi: ab, aylık TDP. KİT yapılabilir.
580
Ataksi-telenjiektazi sendromunda telenjiektazilerin başlama yeri neresidir?
Bulbar konjunctiva
581
Hastalarda fetal dönemde AFP ve CEA artışı görülen kombine immün yetmezlik tablosu hangisidir?
Ataksi-Telenjiektazi Sendromu
582
Hiper IgE Sendromu’nda (JOB)
1. defekt olan gen?
2. tipik görünüm?
3. karakteristik bulgular?
4. azalan lenfosit grubu?
5. Ig seviyeleri?
6. en sık enfeksiyona neden olan etken?
1. STAT-3 (genellikle OD)
2. kaba yüz, eozinofili, egzema
3. tekrarlayan otit, sinüzit, pnömoni, koroner anomaliler, süt dişlerinin dökülmemesi, hiperekstensibilite
4. hafıza T hücreler (Th17)
5. IgE artar, diğerleri normaldir.
6. S.aureus
583
OR Hiper IgE Sendromu’nda mutasyona uğrayan gen ve OD formdan farklı olarak miktarı azalan Ig hangisidir?
DOCK geninde mutasyon vardır.
| IgM düşüktür.
584
Lenfosit apoptozunu düzenleyen Caspase ve Fas ligand geninde mutasyon sonucu T hücrelerinin yüzeyinde CD4 ve CD8’in (double negatif) bulunmadığı kombine immun yetmezlik tablosu nedir? Karakteristik fizik muayene bulgusu nedir?
Otoimmun Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)
LAP ve Hepatosplenomegali karakteristiktir.
585
Primer bozukluğun T hücrelerinde olması ve bu bozukluğun T ve B hücreleri arasındaki ilişkiyi bozarak B hücre anormaliğine sebep olması sonucu lenfopeni, eozinofili ve anemi ile karakterize OR geçişli kombine immün yetmezlik hangisidir?
Nezelof Sendromu
586
Fagosit fonksiyon bozukluğu hastalıklarında yeterli kemotaksi olup olmadığını gösteren iyi test hangisidir?
Rebuck skin window testi
587
Kronik granülamatöz hastalığın kesin tanı testi ve tek küratif tedavisi nedir?
Kesin tanı flowsitometri (dihidrorodomin 123 floresan testi) ile konulur.
KİT tek küratif tedavidir.
588
Chediak Higashi hastalığının;
1. tipik histolojik bulgusu nedir?
2. tedavisi nasıldır?
1. Nötrofillerde PAS(+) dev sitoplazmik granüller vardır.
| 2. Tedavide C vit ve gama IFN kullanılır. Kesin tedavi KİT’tir.
589
En sık konjenital fagositoz bozukluğu hangisidir?
Myeloperoksidaz eksikliği
590
```
Lökosit adezyon eksikliği;
a.LAD tip 1’de ....
b.LAD tip 2’de ...
c.LAD tip 3’te ...
eksikliği görülür.
```
a. CD18 ve beta2 integrin
b. CD15; Sialy Lewis X
c. Kindlin
591
Ağır konjenital nötropeni yapan gen mutasyonları nelerdir?
ELANE
| HAX1 (Kostman sendromu)
592
Properdin eksikliği olan kişilerde hangi enfeksiyonlara yatkınlık vardır?
Meningokoksik menenjit
593
Ciddi kombine immün yetmezlik kliniği olan bir hastada ağır nörolojik bulgular ve hipoürisemi varsa hangi enzim eksikliği akla gelmelidir?
Pürin nükleotid fosforilaz (PNP)
594
Ağır kombine immün yetmezlikler arasında en sık görülen tip hangisidir?
Gama-c defekti (T-B+SCID)
595
XD kalıtılan hastalıklar nelerdir?
Hipofosfatemik rikets
İnkontinentia pigmenti
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Alport Sendromu
596
Trizomi 21’den sonra mental geriliğin en sık ikinci nedeni nedir?
Submikroskobik subtelomerik delesyonlar
597
Kolesterol sentezinde ağır defekt bulunan; antevert nostril, ptozis, 2. Ve 3. ayak parmaklarında sindaktili ve hipospadias ile karakterize kısa boy sendromu hangisidir?
Smith-Lemli-Opitz
598
FBN2 geni Fibrillin 2 proteinini kodlar ve mutasyonunda ...(1)... izlenir. FBN1 geni ise Fibrillin 1 proteinini kodlar ve mutasyonunda ...(2)... olur.
1. Konjential Kontraktürel Araknodaktili
| 2. Marfan
599
MURCS asosiasyonunun komponentleri nelerdir?
MUllerian kanal aplazisi (Rokitanski malformasyon sekansı)
Renal agenezi
Cervikotorasik Somit displazisi:C5-T1 (Klippel Feil Sekansı
600
Rekombinant büyüme hormonu tedavisinin yan etkileri nelerdir?
```
Psödotümör serebri
Femur başı epifiz kayması
Jinekomasti
Skolyozun kötüleşmesi
Tip 2 DM
```
601
Adolesanlarda en sık görülen hipofiz adenomu ..(1).., prepubertal en sık hipofiz adenomu ise ...(2)...’dır.
1. prolaktinoma
| 2. kortikotropinoma
602
Sotos Sendromu (Serebral Gigantizm)’de hangi gen mutasyonu söz konusudur?
NSD-1 (nükleer reseptör SET domain içeren protein 1)
603
GnRH’ı stimüle ecen nöropeptidler ...(1)..., inhibe edenler ise ...(2)...’dir.
1. glutamik asit, kisspeptin, nörokinin B
| 2. gama aminobütirik asit, preproenkefalin, dinorfin
604
GnRH agonisti (leuprolide) provokasyon testinde puberte prekoks tanısı konulması için sonuç ne olmalıdır?
•LH>5 IU/L; LH/FSH>36 olması
Ya da
•LH<5 IU/L olan kızlarda 24 saatten sonra E2>50 pg/ml olması
605
TY=KY>BY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?
Familyal boy kısalığı
606
TY>BY=KY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?
Konstitüsyonel boy kısalığı
607
TY>BY>KY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?
Hipotiroidizm
608
TY>KY>BY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?
Büyüme hormonu eksikliği
Nutrisyonel
Kronik hastalıklar
Kemik displazileri
609
Kalıcı konjenital hipotiroidizmin en sık nedeni nedir?
Tiroid disgenezisi
610
Tiroid transkripsiyon faktörü 2 [TTF2-FOXE1] mutasyonlarında görülen yarık damak, koanal atrezi, bifid epiglottis ve dikensi-kıvırcık saçlarla karakterize sendrom nedir?
Bamforth-Lazarus Sendromu
611
Karakteristik bulgusu perklorat ile radyoaktivite deşarjının belirginliği olan tiroid dishormonogenez nedeni nedir?
Tiroid peroksidaz organifikasyon ve eşleşme defektleri
612
En sık santral hipotiroidi nedeni nedir?
TRH eksikliği
613
Konjenital hipotiroidili çocuklara en sık eşlik eden konjenital anomali nedir?
Konjenital kalp hastalığı (%10)
614
Konjenital hipotiroidide yaygın kas hipertrofisi olması duruma ne ad verilir?
Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome
615
Yenidoğanda ...(1)... grafisinde, >6 aylık ise ...(2)... grafisinde kemik yaşında gerilik hipotiroidi lehinedir.
1. diz
| 2. el-bilek
616
Karaciğerin büyük hemanjiomlarının edinse hipotiroidi yapmasının sebebi nedir?
Tip 3 deiyodinaz aktivitesini artırarak T3’ü inaktif forma dönüştürürler.
617
Edinsel hipotiroidinin ilk klinik bulgusu nedir?
Büyüme hızında azalma
618
Hashimato Tiroiditinde HLA gruplarından guatrla ilgili olanlar ve atrofik tiroiditle ilgili olanlar hangileridir?
Guatr: HLA-DR4 & HLA-DR5
Atrofik: HLA-DR3
619
Etkilenen bireylerin guatrlı fakat ötiroid olduğu endemik kretenizm tipi nedir?
Nörolojik tip
620
Guatrın olmadığı; serum T4 düzeyi düşük TSH düzeyleri belirgin yüksek olan endemik kretenizm tipi nedir?
Miksödematöz tip
621
Graves Hastalığı ile ilişkili HLA grupları nelerdir?
HLA-B8 ve HLA-DR3
622
Çocukluk çağı Graves hastalarında ilk tercih ilaç nedir?
Metimazol
623
Otoimmun poliglanduler sendrom tip 1’den farklı olarak OPS-2’de görülmeyen komponentler nelerdir?
Hipoparatiroidi
| Kandidiyazis
624
Psödohipoparatiroidide;
A.PTH verilince idrarda P ve cAMP artışı olmamasıyla tanı konulan tipi?
B.tip 1A psödohipoparatiroidi’ne spesifik el bulgusu nedir?
C.Kesin tanı nasıl konulur?
D.IV PTH ile idrarda fosfatın artmadığı ama cAMP’nin arttığı tip hangisidir?
A.PHP tip 1A/1B
B.işaret parmağı orta parmaktan uzundur.
C.mutasyonlu G proteininin gösterilmesi
D.PHP tip 2 (defekt cAMP’nin ötesinde)
625
Primer hiperparatiroidinin 10 yaş üstü en sık nedeni ..(1)..dur. 10 yaş altı ise ...(2)..dir.
1. adenom
| 2. paratiroid bezi hiperplazisi
626
En sık primer adrenal yetmezlik nedeni nedir?
Steroid sentez bozuklukları
627
KAH tanısında en güvenilir yöntem nedir?
ACTH uyarısından sonra 17-OH progesteron ölçümüdür.
628
DHEA/androstenediona oranının artması hangi enzim eksikliği in diagnostiktir?
3ß-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği
629
P450 oksidoredüktaz enzim eksikliğine çoğu kez eşlik eden konjenital anomali hangisidir?
Antley-Bixler Sendromu
630
Endojen Cushing’ib en sık nedeni;
1. süt çocuklarında?
2. >7 yaş çocuklarda?
1. fonksiyonel adrenokortikal tümörler
| 2. Cushing hastalığı
631
Adrenalde siyah nodüller; ciltte sentrofasiyal lentiginöz lekeler ve mavi nevüsler; kalp ve deri miksomaları; hipofiz, tiroit ve testis tümörleri; ve pigmente melanotik schwannomalar ile karakterize OD katılan ACTH bağımsız Cushing sendromuna ne ad verilir?
Carney kompleksi
632
.... geni normal over gelişiminde rol oynar.
DAX1
633
Sinkinezi, orta yüz defektleri, yarık damak dudak, renal agenezi ve sağırlığın da görülebildiği anosmi-hiposmi ile karakterize GnRH eksikliği nedeni?
Kallman
634
Noonan Sendromunda;
1. kalıtım şekli:....
2. mutasyona uğrayan geni:...
3. mental retardasyon:....
4. sıklığı artan maligniteler:...
1. OD
2. 12.kromozomda PTPN11 mutasyonu
3. orta düzeyde
4. ALL, KML
635
Turner sendromunda vakaların çoğu, ...(1)... orijinli cinsiyet kromozomu kaybıdır. ...(2)... yaşıyla risk artmaz.
1. paternal
| 2. anne
636
Turner hastalarının %30-50sinde .... antikorları mevcuttur.
Anti-tiroid
637
Turner hastalarında görülebilen iskelet sistemi anormallikleri nelerdir?
Metatars ve metakarp kemiklerinin kısalığı,
Diz ve el bilek eklemlerinde epifizyal disgenezi,
Madelung deformitesi,
Skolyoz,
Büyük hastalarda osteoporoz
638
Dişi yalancı hermafrotidizmin en sık nedeni nedir?
KAH
639
Nefropati, kuşkulu genitaller ve bilateral Wilms tümörü ile karakterize sendrom ve kaynaklanan gen mutasyonu nedir?
Denys-Drash Sendromu
| 11p13’de lokalize WT-1 mutasyonu
640
Femur ve tibianın öne yaylanması, küçük skapula ve torasik kavite, 11 çift kaburga ve diğer organ malformasyonları ile karakterize erkek yalancı hermafrotidizm nedeni ve sebep olan gen mutasyonu nedir?
Kamptomelik Sendrom
| SOX9 geni
641
Çocukluk ve adolesan döneminin en sık endokrin-metabolik bozukluğu nedir?
Tip 1 DM
642
HLA-DQ B1-zincirinin 57.pozisyonundaki homozigot aspartik asit yokluğu (nonAsp/nonAsp) ....... gelişimi için 100 kat risk yaratır.
Tip 1 DM
643
...(1)... antijenlerinin kalıtımı DM riskini artırırken, ...(2)... antijeni ise koruyucudur.
1. HLA-DR3 & HLA-DR4
| 2. HLA-DR2
644
Tip 1 DM etyopatogenezinde rol alan enfeksiyöz etkenler nelerdir?
Koksaki B3-B4
CMV
Rubella
Kabakulak
645
Dawn (Şafak) fenomeni nedir? Tedavisi nasıl olmalıdır?
Gecelik büyüme hormonu sekresyonu ve insülin klirensinde artışına bağlı kahvaltıdan önce sabah erken saatlerinde hiperglisemi görülmesidir.
Tedavide akşam-gece NPH dozunu arttırmak gerekir.
646
Somogyi Fenomeni nedir? Tedavisi nasıl olmalıdır?
Sabah erken saatlerde yaşanan hipoglisemiden kaynaklanan rebound sabah hiperglisemisidir.
Tedavide akşam-gece NPH dozunu azaltmak gerekir.
647
Diyabetik ketoasidoz tedavisinin geçici komplikasyonları neler olabilir?
Katarakt (kalıcı da olabilir.)
| Hepatomegali
648
Mauriac Sendromu nedir?
İnsülin yetmezliğine bağlı olarak cücelik, osteopeni, yağlı deri, ay dede yüzü, büyüme ve gelişme geriliği, eklem hareket kısıtlılığı, şişkin karın, proksimal kas zayıflığı ve glikoje ve yağ birikimibe bağlı hepatomegali (hepatosteatoz) ile karakterizedir.
649
Dominant kalıtımı düşündüren güçlü aile öyküsü ile birlikte bozulmuş glikoz toleransı saptanan bir çocukta ön tanı ne olmalıdır?
MODY diyabet
650
Kalsitriol sentezini uyaran en önemli faktörler nelerdir?
Sırasıyla;
Hipofosfatemi
Hipokalsemi
651
JIA’da;
1. en sık görülen tipi?
2. kalçanın asla tutulmadığı tipi?
3. pozitifliği durumunda asemptomatik anterior üveit riskini artıran antikor?
4. kronik üveit gelişimi için en riskli grup?
5. prognozu en kötü olan tip?
6. erkeklerde kızlardan daha sık görülen tip?
7. ilk basamak tedavi?
1. oligoartiküler
2. oligoartiküler
3. ANA
4. 6 yaş altında artrit gelişen kız ve ANA (+) oligoartiküler JİA
5. RF(+) poliartiküler JIA
6. entezit ilişkili artrit
7. NSAID (poliartiküler RF+ olanlarda metotreksat da eklenir.)
652
Oligoartiküler JIA’da ANA (+) ile ilişkili durumlar nelerdir?
```
Asemptomatik anterior üveit
Kız cinsiyet
Asimetrik başlangıç
Erken başlangıç fazı
Daha az sayıda eklem tutulumu
```
653
JİA’da RF (+)’liği kötü ...(1)...; anti siklik sitrulin peptid (anti CCP) antikoru ise kötü ...(2)...’la ilişkilidir.
1. eklem tutulumu
| 2. prognoz
654
Çocuklarda inflamatuvar barsak hastalığı ile birlikte en sık görülen artrit formu hangisidir?
Birinci form (intestinal inflamasyonun akvitesini yansıtan form)
655
Enfeksiyöz etkenlerin dışında olan reaktif artrit nedenleri nelerdir?
ARA
Serum hastalığı
Kalçanın toksik sinoviti
Postimmunizasyon
656
Çocuklarda Ankilozan Spondilitte kötü prognoz kriterleri nelerdir?
Tarsitis
HLA-B27 Pozitifliği
Kalça eklemi tutulumu (tanı sonrası ilk 6 ay)
Başlangıç yaşı >8 yaş
657
İlaçla indüklenen lupusta SLE’den farklı olarak ...(1).... sık, ....(2)... tutulum nadirdir.
1. hepatit
| 2. nefrit ve nörolojik tutulum
658
Neonatal lupusta;
1. en sık bulgu:....
2. en korkulan komplikasyon:....
3. tutulmayan sistem:....
1. maküler rash
2. konjenital kalp bloğu
3. renal tutulum olmaz.
659
Lupus serebriti ile ilişkili antikorlar nelerdir?
Anti Ribozomal P antikorları
660
SLE’de hastalık aktivitesi ile korele olan otoantikor hangisidir?
Anti-Ds DNA
661
SLICC kriterlerine lupusta sık görülen ancak ACR kriterlerinde olmayan ......... eklenmiştir.
Kompleman düşüklüğü
662
Hemolitik anemi yokluğunda direkt Coombs (+)liği görülen romatolojik hastalık hangisidir?
SLE
663
SLE’de geç dönemde ölümün en sık nedeni nedir?
Ateroskleroz ve malignitedir.
664
Çocukluk çağı inflamatuvar myozitinin en sık nedeni nedir?
Juvenil dermatomyozit
665
Juvenil dermatomyozit hastalarında tanı anında en sık rastalan enzim yüksekliği hangisidir?
ALT
| CK normalken bile yüksektir.
666
Juvenil Dermatomyozit’te;
1. en sık görülen komplikasyon:...
2. kalsinozis ilişkili otoantikor:....
3. hastaların >%80inde pozitif olan antikor:...
1. aspirasyon pnömonisi
2. Anti-p140
3. ANA
667
Tipik olarak yüz ve ekstremitleri tutan, portakal kabuğu görünümünde eozinofilik fasciit tablosuna sebep olan lokalize skleroderma türü nedir?
Derin morfea
668
Juvenil Sistemik sklerodermada;
1. ilk bulgu:.....
2. atrofik depigmentasyonun çevresindeki hiperpigmente postinflamatuvar değişikliklere verilen ad:......
3. en sık rastlanan iç organ tutulumu:.....
4. en sık ölüm nedeni:.....
5. ilk tercih ilaç:.....
1. el ve parmakların dorsal yüzeyinden başlayan ödem
2. tuz-karabiber görünümü
3. pulmoner hastalık
4. Kardiyak ve pulmoner fibrozise bağlı kalp yetmezliği
5. metotreksat
669
Kawasaki hastalarında deskuamasyon, trombositoz, koroner anevrizma ve buna bağlı ani ölüm hangi evrede karakteristiktir?
Subakut dönem
| 2 hafta sürer
670
Kawasaki’nin akut safhasında tedavi nasıl olmalıdır?
IVIG + aspirin
671
En güçlü ilişkili risk faktörü 6.kromozomdaki HLA-B51 olan ve ayrıca T helper 1 hücre aktivesi ile ısı şok proteinleri (HSP60) artmış saptanan romatolojik hastalık hangisidir?
Behçet Hastalığı
672
Sjögren Sendromunun çocuklardaki en sık bulgusu nedir?
Tekrarlayan parotit
673
Sjögren sendromunun juvenil formda ...... ab pozitifliği de tanıyı destekler.
Anti-ß fodrin
674
Henoch-Schönlein Purpurası’nda;
1. en sık ölüm nedeni?
2. hedef organlarda kanama olmasının sebebi?
3. asıl tedavisi nedir?
4. steroid endikasyonları nelerdir?
1. renal tutulum
2. faktör 13’ün azalması
3. destek tedavisi
4. intestinal komplikasyonlar ağırlaştığında ve MSS tutulumu olanlarda
675
Klasik PAN’ın tanısında altın standart tanı yöntemi nedir?
Konvansiyonel arteriografi
| İp üzerinde boncuk görünümü saptanır.
676
FMF’de amiloidoz gelişimi için risk faktörleri nelerdir?
1. M694V MEFV mutasyonu
2. Serum AA geninin polimorfizmleri
3. Kolşisin tedavisine uyumsuzluk
4. erkek cinsiyeti
5. ailede pozitif AA amiloidini öyküsü
677
FMF’te amiloidozis gelişimini gösteren ilk bulgu nedir?
Aralıklı proteinüri
678
Çocuklarda tekrarlayan ateş sendromlarının en sık görüleni hangisidir?
PFAPA Sendromu
679
PFAPA Sendromu;
1. en sık görüldüğü yaş grubu:...
2. ataklar arası süre:...
3. tedavi:...
4. rekürrensleri önlemek için:....
1. 2-5 yaş
2. 3-6 hafta
3. prednizolon (tek doz)
4. simetidin, tonsillektomi
680
Tekrarlayan ateş, livedo retikülaris, livedo rasemosa, hipertansiyon, HSM, böbrek fonksiyonlarında bozulma, vasküler trombozlar ve fokal nörolojik sorunlara yol açabilen hafif immün yetmezliklerin de eşlik ettiği sistemik vaskülit hangisidir?
Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği
| Sneddon Sendromu
681
Sensörinörinal işitme kaybı ve amiloidozla karakterize familyal periyodik ateş sendromu ve mutasyona uğrayan gen nedir?
Muckle Wells Sendromu
OD
Cryopyrin
682
Devamlı ataklarla karakterize kronik artritin ve kontraktürlerin görüldüğü familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?
CINCA/Nomid
(Kronik infantil nörokütanöz ve artiküler sendrom)
OD kalıtılır.
Cryopyrin ilişkilidir.
683
Soğukla ilişkili ürtikerler, konjonctivit ve artralji ile karakterize familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?
FCAS
(Familyal cold autoinflamatuvar sendromu)
OD kalıtılır.
Cryopyrin ilişkili
684
Gezici maküler rash, serozit, artrit, konjunktivit, periorbital ödem, SM, LAP ve Henoch-Schönlein purpurasının görülebildiği familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?
TRAPS
(TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom)
OD kalıtılır.
TNFr 1a’da genetik defekt vardır.
685
Maküler rash, karın ağrısı, kusma, sistemik poliartrit, baş ağrısı, LAP, kutanöz vaskülit ve Henoch Schonlein purpurasının görülebildiği familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?
HIDS (Hiper IgD Sendromu)
OR kalıtılır.
Mevolanat kinaz’da eksiklik vardır.
686
Pyoderma gangrenosum, akne ve steril artritle karakterize familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?
PAPA
| pyojenik artrit, pyoderma gamgrenosum, akne sendromu
687
Ciltte rashlar ve granülamatöz artritin görüldüğü familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?
Blau
| NOD2 CARD15 geni
688
Tekrarlayan ateş atakları ve ürtiker varsa ...(1)... ilişkili hastalıklar düşünülmelidir. Bu hastalıklarda ...(2)... geninde mutasyon vardır.
1. kriyopirin
| 2. NLRP3
689
Sarkoidozda en sık tutulan organ hangisidir?
Akciğerler
690
....... çocuklarda nadir görülen bir vaskülit tipi olup, inflamatuvar göz hastalığı (üveit, episklerit, keratit) vertiga, işitme kaybı, çınlama ve artrit ile karakterizedir.
Cogan Sendromu
691
PFAPA sendromunda görülen klinik bulgular nelerdir?
```
Periyodik ateş
Aftöz stomatit
Farenjit
Adenit (servikal LAP)
Kültür (-) eksudatif tonsilit
```
692
Doğum ağırlığının iki katına ve üç katına hangi zamanlarda ulaşılır?
İki kat: 4-5.aylar
| Üç kat: 1 yaş
693
Kaçıncı aya kadar hiç diş çıkmaması gecikme olarak değerlendirilmelidir?
13.ay
694
Kalıcı dişler hangileridir ve ne zaman çıkarlar?
Molarlar
| 5-7 yaşında
695
Nesneleri bir elinden diğerine aktaran, anneyi isteyen, agulayan ve aynaya bakmaktan hoşlanan bir infant en az kaç aylıktır?
7 ay
696
Tutunarak ayağa kalkabilen, baş parmak ve işaret parmağıyla nesneleri kavrayan, işaret parmağıyla nesnelere vuran, gizlenmiş oyuncağı yerinden çıkaran ve ismi seslenilince cevap verebilen infant en az kaç aylıktır?
10 ay
697
Desteksiz kalkar ve birkaç adım atabilen, kıskaç hareketi olmadan yuvarlak bir nesneyi yerden alabilen ve basit top oyunu oynayabilen infant en az kaç aylıktır?
12 ay
698
Kendi başına yürüyüp emekleyerek merdiven çıkabilen, 3 küp ile kule yapabilen, basit emirleri uygulayan ve en az 3 kelime kullanabilen infant en az kaç aylıktır?
15 ay
699
Bir elinden tutulduğunda merdiven çıkabilen, 4 küp ile kule yapan ve vüvut bölümlerini tanıyan infant en az kaç aylıktır?
18 ay
700
İyi koşan, merdiven inip çıkabilen, 7 küp ile kule yapan, 3 kelime ile cümle kurabilen, pabuç ve çorabını giyip çıkarabilen infant en az kaç aylıktır?
24 ay
701
Üç tekerlekli bisiklete binebilen, 10 küp ike kule yapan, 3 küp ile köprü yapısını taklit edebilen, daire çizen, yaşını, cinsiyetini ve 100den fazla kelimeyi bilen infant en az kaç aylıktır?
36 ay
702
Dil ve konuşma terapisi için değerlendirilmesi gereken durumlar zamanlarına göre nelerdir?
1. 18.ayda .....
2. 24.ayda .....
3. 30.ayda .....
1. basit emirleri yerine getiremiyorsa
2. isimleri söylenince resimleri veya vücut kısımlarını gösteremiyorsa
3. sorulara sözel veya mimikleri ile cevap veremiyorsa
703
Sağlıklı bebeklerin değerlendirmeleri sistemlere göre ilk ne zaman olmalıdır?
1. kan basıncı:
2. görme:
3. otizm:
4. işitme:
5. depresyon:
6. Hct/Hb:
1. 3 yaş (risk yoksa)
2. 3 yaş (ilk muayene 6 ay)
3. 18. Ve 24. Ay
4. 4 yaş (ilk doğumda)
5. 11 yaş
6. 12 ay
704
Anne sütünde bulunan başlıca protein nedir?
Whey proteini alfa laktalbumin
705
Büyümeyi düzenleyen, hücre membran stabilitesini sağlayan, retina harabiyetini önleyen ...(1)... anne sütünde yüksek konsantrasyonda bulunur.
Anne sütünde en yüksek konsantrasyonda bulunan aminoasit ...(2)...’tir.
1. taurin
| 2. glutamik asit
706
Anne sütünün vitamin içeriği, inek sütüne göre nasıldır?
Anne sütünde A, E, C vitamini yüksek, D ve K vitaminleri daha düşüktür.
707
Anne sütünün çinko ve bakır emilimi inek sütünden daha ....’dır.
fazladır.
708
Anne sütünde en yüksek miktarda bulunan büyüme faktörü hangisidir?
EGF
709
Anne sütünde bulunan ...(1)... enzimi E.histolytica ve G.lamblia antiprozoaldir ...(2)... ise barsaktaki serbest demiri bağlayarak E.coli’ye karşı koruyucudur. Aynı zamanda karbonhidrat yapıda olan ...(3)... gastroenterite direnç sağlar.
1. lipaz
2. laktoferrin
3. bifidus faktör
710
Gelişmiş ülkelerde emzirmenin kontrendike olduğu virüs enfeksiyonları nelerdir?
HIV ve HTLV 1-2
711
Anne sütüne geçmeyen enfeksiyöz etkenler nelerdir?
Sifiliz ve HHV-6
712
Marasmus/Kwashiorkor olarak eşleştiriniz;
1. anne sütünün kesilmesinden sonra başlar:...
2. en sık görülme yaşı 5-6.aylardan sonradır:...
3. dermatit/dermatoz görülen:...
4. kızıl, ince, seyrek saçlar:...
5. büyük yağlı karaciğer:...
6. zayıf (voltaire yüzü):...
7. ay dede yüzü:....
1. K
2. M
3. K
4. K
5. K
6. M
7. K
713
Gomez sınıflamasına göre sınıflandırma nasıldır?
%90-100: normal
%75-89: 1.derece (hafif) malnütrisyon
%60-74: 2.derece (orta) malnütrisyon
%60< : 3.derece (ağır) malnütrisyon
714
Waterlow sınıflamasına göre;
A.yaşa göre boy(bodurluk) orta derece malnutrisyon ve
B.boya göre ağırlık(zayıflık) orta derece malnutrisyon demek için hangi %lik dilimde olmak gerekir?
A.%85-90
| B.%70-80
715
Malnutrisyonlu çocukların stabilizasyon fazı nasıl olmalıdır?
F75 (100 ml’de 75 kalori, 0,9g protein) içeren diyetle küçük miktarda sık beslenme.
716
Malnütrisyonlu çocukların tedavisinde hangi mineral stabilizasyon fazı yerine rehabilitasyon fazında takviye edilmelidir?
Demir (3mg/kg/gün)
717
Refeeding sendromunda karşılaşılabilen elektrolit bozuklukları nelerdir?
Hipokalemi
Hipofosfatemi
Hipomagnezemi
718
Çocukluk çağı obezitesine eşlik eden en sık genetik neden hangisidir?
Melanokortin 4 reseptör gen mutasyonu
719
Obezite, retinal dejenerasyon, polidaktili, sindaktili, hipogonadizm ve mental gerilikle seyreden hastalık hangisidir?
Bardet-Biedl Sendromu
720
Çocukluk çağı obezite tedavisinde kullanılabilen ilaçlardan;
1. pankreatik lipaz inhibitörü:...
2. enerji harcanmasını artıran:...
3. iştah azaltan:...
4. GLP-1 reseptör agonisti:...
5. opioid reseptör antagonisti:...
1. orlistat
2. efedrin, kafein
3. sibutramin
4. liraglutide
5. naltrekson
721
Vitamin D bağımlı rikets tip 1’de patoloji nedir?
1alfa-hidroksilaz enzim aktivitesi düşüktür.
| Kalstriol düşük, dolayısıyla PTH yüksektir
722
Vitamin D bağımlı rikets tip 2’de;
1. patoloji nedir?
2. klinik bulgular nelerdir?
3. kalıtım nasıldır?
4. spesifik laboratuvar bulguları nelerdir?
5. tedavisi nedir?
1. D vit reseptörünü kodlayan gendeki defekte bağlı 1-25(OH)D3 direnci
2. alopesi totalis ve boy kısalığı
3. OR
4. 1-25(OH)D3 çok yüksek, PTH yüksektir.
5. yüksek doz kalsitriol ve kalsiyum
723
Riketsin beslenme dışı en sık nedeni nedir?
Familyal X’e bağlı hipofosfatemi
| Vitamin D Dirençli Rikets
724
Onkojenik riketse en sık neden olan tümör?
Hemanjioperisitoma
725
Prematüre bebeklerin beslenmesinde kullanılan anne sütü zenginleştiricilerin ...(1)... gramın altında olan ...(2)... haftadan daha küçük bebeklere verilmesi önerilir.
1. 1500
| 2. 27
726
Eksikliğinde magenda dili, anguler stomatit, korneada vaskülarizasyon artışı ve konjunctivit görülebilen vitamin hangisidir?
B2 vitamin
727
Oksalat taşları ...(1)... vitaminin eksikliğinde, ...(2)... vitamininin fazlalığında görülür.
1. Piridoksin (B6)
| 2. C vitamini
728
Konvulsiyon ve tekrarlayan seboreik dermatiti olan hastada hangi vitamin eksikliği ön planda düşünülmelidir?
Biyotin (B7)
729
İdame sıvısı hesaplanmasında günlük Na ve K ihtiyacı ne kadardır?
Na: 2-3 mEq/kg
K: 1-2 mEq/kg
730
Pediatrik acilde RePEAT skorlamasında bulunan maddeler nelerdir?
```
Yaş
Esas şikayet
Triyaj kategorisi
İlaç kullanım öyküsü
Kalp hızı
Solunum sayısı
Vücut sıcaklığı
112 ile getirilmiş olmak
```
731
En iyi sağ kalımı olan çocukluk çağı malignitesi ...(1)... (%97); en kötüsü ise ...(2)...(%57)dir.
1. retinablastom
| 2. AML
732
T hücreli ALL’de en sık görülen kromozomal anomali ve en sık relaps yeri neresidir?
t(11;14)
En sık kemik iliğine relaps yapar.
733
Genellikle LAP, trombositopeni ve ateş ile getirilen çocuklarda sıklıkla cilt lezyonları (egzema, ksantoma, cafe au lait lekeleri) ve HSM bulunan çocukluk çağı malignitesi hangisidir?
Juvenil myelomonositik lösemi (JKML)
734
Adolesanlarda en sık görülen Hodgkin lenfoma histopatolojik alt grubu hangisidir?
Nodüler sklerozan
735
Hodgkin lenfomada en sık gelişen enfeksiyon etkeni nedir?
Varicella zoster (1/3 hastada görülür)
736
Çocuklarda en sık morbiditeye yol açan malignite hangisidir?
Beyin tümörleri
737
Klasik radyolojik görünümü kistik kitlenin duvarı içinde kontrast tutan nodül olan beyin tümörü hangisidir?
Juvenil pilositik astrositom
738
Nöroblastomda kemik ve kemik iliği metastazının ağrı, irritabilite ve topallama yaptığı tabloya ne ad verilir?
Hutchinson Sendromu
739
İmmun yetmezlikli hastalarda EBV enfeksiyonu ile ilişkili çocukluk çağı yumuşak doku sarkomu hangisidir?
Leiyomyosarkom
740
Kleinfelter Sendromu’nda görülen germ hücreli tümörler en sık hangi lokalizasyondan kaynaklanır?
Mediasten
741
Çocuklarda nazal polipin en sık nedeni nedir?
Kistik fibrozis
742
Çocuklarda soğuk algınlığı (common cold)’ın en sık komplikasyonu nedir?
Otitis media
743
Çocuklarda kronik ses kısıklığının en sık sebebi nedir?
Vokal nodül
744
Çocukluk çağında en sık eozinofilik akciğer hastalığına neden olan durum nedir?
Löffler sendromu
745
1-3 aylık bebekte ateşsiz pnömoni etkenleri nelerdir?
Chlamydia trachomatis (en sık)
CMV
Mycoplasma hominis
Ureaplazma urealyticum
746
Orta düzeyde penisilin direnci saptanan s.pnömoni pnömonisinde bir sonraki tedavi adımı ne olmalıdır?
Penisilin dozu arttırılır veya 3.kuşak sefalosporinlere geçilir.
747
Kistik fibrozis tedavisinde yüksek dozda lipaz (pankreas enzimi) kullanımının komplikasyonları nelerdir?
Kolonik striktür
| Hiperürisemi
748
Bilateral pnömotoraksa neden olabilecek durumlar nelerdir?
Akciğer tx sonrası
Mikoplazma pnömonisi
Tbc enfeksiyonu
749
Tüberkülozda steroid endikasyonları nelerdir?
1. plevral ve perikardiyal efüzyonlarda
2. miliyer tbc (siyanoz varsa)
3. hiler ve paratrakeal lenf bezleri basısı varsa
4. tbc menenjiti
750
Çocukluk çağında akciğer dışı tüberkülozun en sık görüldüğü lokalizasyon neresidir?
Lenf bezi
751
Çocuklarda makrofaj aktivasyon aktivasyon sendromuna yol açma olasılığı en fazla olan romatolojik hastalık hangisidir?
Juvenil idiopatik artrit
752
Sistemik başlangıçlı juvenil romatoid artrit (SbJIA) için kötü prognoz kriterleri nelerdir?
1. poliartiküler tutulum
2. >3 ay süren ateş
3. >6 ay süren ESH yüksekliği
4. trombositoz
753
Poliartiküler JİA için kötü prognoz kriterleri nelerdir?
1. küçük yaş
2. RF(+) veya romatoid nodül varlığı
3. anti-CCP ab (+)
4. tutulan eklem sayısı fazlalığı
5. kalça, el, bilek tutulumu
754
SLE hastalarının erken dönemdeki en önemli ve temel komplikasyonu nedir?
Enfeksiyon
755
Juvenil dermatomyozitli bir hastada interstisyel akciğer hastalığı varlığının göstergesi olan antikor hangisidir?
Antisentetaz (Anti-Jo-1)
756
Juvenil sklerodermada major tanı kriterleri nelerdir?
Sklerozis ve endürasyon
Sklerodaktili
Raynaud fenomeni
757
Kawasaki hastalığında mortalitenin en sık nedeni nedir?
Koroner iskemi
| Myokardit değil!!
758
Çocuklarda Behçet hastalığı tedavisinde ilk tercih edilmesi gereken ilaç hangisidir?
Kolşisin
759
Henoch-Schonlein purpurası tanı ölçütleri nelerdir?
1. palpable purpura
2. 20 yaş altında başlangıç
3. bağırsak koliği
4. biopside lökositoklastik vaskülit görünümü
760
Mikroskopik polianjitis, ....... tutulumunun daha az olması dışında Wegener’e benzer.
Sinus
761
Ailevi akdeniz ateşinde sentez bozukluğu gösterilmiş moleküler yapı hangisidir?
Pyrin
762
Oligohidramniozun en sık nedeni nedir?
İntrauterin büyüme geriliği
| Erken membran rüptürünü saymazsak
763
Yenidoğan dönemi konvülsiyonlarının en sık nedeni nedir?
Hipoksik iskemik ensefalopati
764
Term bebekte RDS nedenleri nelerdir?
```
Diabetik anne çocuğu
Asfiksi
Mekonyum Aspirasyonu Sendromu
Pnömoni
Surfaktan protein B eksikliği
```
765
Preterm bir infanta fazla (>140 mL/kg/gün) sıvı kullanımı hangi komplikasyonlara neden olabilir?
```
PDA
Bronkopulmoner displazi (BPD)
```
766
Respiratuvar distress nedeniyle entube edilmiş bebeğin ekstübasyonunu kolaylaştırmak için kullanılan ajan hangisidir?
Metilksantinler
767
Çok düşük doğum ağırlıklı pretermlerde ölüm, BPD, nazokomiyal sepsis ve retinopati riskini azaltmak için kullanılan vitamin hangisidir?
A vitamini
768
Tekrarlayan enfeksiyonlara rağmen tonsilleri küçük ve lenfadenopatisi olmayan çocuklarda akla gelmesi gereken hastalıklar nelerdir?
* X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton)
* Hiper IgM sendromu Tip 1 (X’e bağlı)
* Ağır kombine immun yetmezlik
769
Asit ham ve sukroz lizis testleri hangi aneminin tanısında kullanılır(dı)?
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri
770
YD bebeklerde fototerapi komplikasyonları nelerdir?
1. sıvı kaybı-dehidratasyon
2. deri döküntüleri
3. bronz bebek sendromu
4. diare
771
Yenidoğan bebeklerde trombositopeninin en sık nedeni nedir?
Bakteriyel sepsis
772
Geç başlangıçlı neonatal hastalıktan en sık sorumlu olan grup B streptokok tipi hangisidir?
Tip III
773
Psikomotor gerilik, konvülsiyon ve şizofreni ile karakterize beraberinde DiGeorge sendromu görülen metabolik hastalık hangisidir?
Hiperprolinemi tip 1
774
Hangi mukopolisakkaridoz tiplerinde nörokognitif bozulmayı engelleyememesine karşın enzim replasman tedavisi onaylanmıştır?
MPS I, II ve VI
775
Akkiz hipotiroidinin ilk klinik bulgusu nedir?
Büyümede yavaşlama
776
Yenidoğanda 3.günden sonra görülen konvülsiyonların en sık metabolik nedeni nedir?
Hipokalsemi
