Pediatri

Question 1

Her iki gözde konjenital katarakt ve büyüme geriliği olan 6 aylık çocukta mental ve motor gelişim basamaklarında gerilik, laboratuvarda metabolik asidoz ve renal fankoni sendromu saptanıyorsa olası tanı?

Answer 1

Lowe Sendromu

Question 2

Okülo-serebro-renal

Answer 2

Lowe Sendromu

Question 3

Serebro-hepato-renal

Answer 3

Zellweger sendromu

Question 4

Edinsel hipotiroidizme neden olan metabolik hastalık?

Answer 4

Sistinozis

Question 5

Down sendromlu çocuklarda en sık görülen doğumsal kalp hastalığı?

Answer 5

Atrioventriküler kanal defekti

Question 6

Neonatal lupus sendromu bulguları?

Answer 6

-Anti Ro, La pozitifliği
-Kutanöz lezyonlar, eritema annulare
-Hepatit
-Nötropeni, trombositopeni
(Renal tutulum beklenmez.)

Question 7

Kardiyomyopati, nötropeni ve 3-metilglutakonik asidüri ile karakterize X’e bağlı resesif kalıtılan hastalık?

Answer 7

Barth Sendromu

Question 8

Medulloblastomada en sık görülen ve tanısal olan anomali?

Answer 8

17p delesyonu

Question 9

Medulloblastomada iyi prognostik gen mutasyonu?

Answer 9

Nörotrofin-3 (TRKC) ekspresyonu

Question 10

Ekzokrin pankreas yetmezliği, pansitopeni ve toraks deformitesi-metafiz displazisi gibi iskelet anomalileriyle karakterize sendrom?

Answer 10

Schwachman-Diamond Sendromu

Question 11

Kaba yüz görünümü, eozinofili, egzema benzeri kaşıntılı dermatit ve süt dişlerinin dökülmemesi gibi karakteristik bulguları olan immün yetmezlik sendrom?

Answer 11

Hiper IgE Sendromu (JOB)

Question 12

Trombin zamanını heparin de fibrin yıkım ürünleri de uzatır. Ayırıcı tanı nasıl yapılır?

Answer 12

Reptilaz zamanı istenir. Fibrinojen azalması, disfonksiyone olması ve fibrin yıkım ürünleri varlığında reptilaz zamanı uzarken; heparinle uzamaz, normaldir.

Question 13

Hipoksik iskemik ensefalopati nedeniyle terapötik hipotermi tedavisi uygulanan bir hastada en sık görülen yan etkiler nelerdir?

Answer 13

Sinuzoidal bradikardi ve trombositopeni

Question 14

Kas tutulumunun görülmediği tek yağ asidi oksidasyon bozukluğu hangisidir?

Answer 14

Orta zincirli açil coA eksikliği

Question 15

Metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri ile karakterize tubuler bozukluk?

Answer 15

Bartter Sendromu

Question 16

Metabolik alkaloz, hipokalsiüri ve hipomagnezemi ile karakterize tubuler bozukluk?

Answer 16

Gittelman Sendromu

Question 17

Sternumun sağ üst kenarında belirgin duyulan, sırtüstü yatırılınca şiddeti azalan ve diyastolik komponenti kuvvetli sürekli ve masum üfürümün adı nedir?

Answer 17

Venöz uğultu (venöz hum)

Question 18

Henoch-Schönlein Purpurasında … tutulumu tek gerçek kortikosteroid kullanım endikasyonudur.

Answer 18

Gastrointestinal Sistem

Question 19

Hiperimmümoglobulin D sendromunda hangi organik asit artışı tipiktir?

Answer 19

Mevalonik asit

Question 20

Geniş fontanelleri, mongoloid yüz görünümü ve kataraktı olan ağır hipotonik bir yenidoğanda öncelikle hangi sendrom düşünülmeli?

Answer 20

Zellweger

Question 21

Mikrosefali, basık burun kökü, antevert naresler, uzun filtrum, mikro/retrognati, 2. ve 3.ayak parmaklarında kütanöz sindaktili ve hipospadias saptanan bir bebekte kan kolesterol düzeyi düşük olarak bulunmuştur. Olası tanı nedir?

Answer 21

Smith-Lemli-Opitz Sendromu

Question 22

Süt çocukluğundan beri steatore nedeniyle yetersiz kilo aldığı bilinen bir çocukta adökesan çağda dismetri, serebellar ataksi, spastik yürümeile karakterize nörolojik bulgular ve retinitis pigmentosa gelişmiştir. Periferik yaymada akantositoz saptanan hastada, total kolesterol düzeyi çok düşük bulunuyor. En olası tanı?

Answer 22

Abetalipoproteinemi

Question 23

Bazolateral klor kanalında (CIC-Kb) meydana gelen bozuklukta hangi sendrom ortaya çıkar?

Answer 23

Bartter

Question 24

Hipokalemi, hipomagnezemi ve hipokalsiürinin eşlik ettiği metabolik alkalozu olan 12 yaşındaki kız çocukta hangi sendrom düşünülmelidir?

Answer 24

Gitelman

Question 25

Rocker-bottom feet öncelikle hangi trizomide beklenen bir bulgudur?

Answer 25

Trizomi 18

Question 26

S2 sertleşmesi yapan hastalıklar?

Answer 26

Sistemik HT
Pulmoner HT
Aort koarktasyonu
Büyük arter transpozisyonu
(“-yon” ile bitenler)

Question 27

Herediter anjiyoödem tarama testi?

Kesin tanı testi?

Answer 27

Serum C4 düzeyinin düşüklüğü tarama testidir. Kesin tanı yöntemi ise C1 inhibitör araştırmasıdır.

Question 28

Herediter sferositoza en özgü laboratuvar bulgusu nedir?

Answer 28

Ortalama korpüsküler hemoglobin konsantrasyonunda (MCHC) artış (>35g/dl)

Question 29

Plazma total karnitin düzeyinin arttığı tek lipid metabolizması hastalığı hangisidir?

Answer 29

Karnitin Palmitoiltransferaz-1A (CPT-1A) eksikliği

Question 30

Adolesanlarda görülen en sık jeneralize epilepsi formu?

Answer 30

Juvenil miyoklonik epilepsi (Janz Sendromu)

Question 31

Yenidoğanda hem fizyolojik hem de patolojik olabilen deri bulguları nelerdir?

Answer 31

Cutis marmaratus
Sarılık
Lokalize ödem
Jeneralize ödem

Question 32

Hipoksik iskemik ensefalopatide ilk tercih ilaç?

Answer 32

Fenobarbital

Question 33

YD döneminde en sık görülen nöbet tipi hangisidir?

Answer 33

Subtle (kolay farkedilmeyen) nöbetler

Question 34

Yenidoğanda gözlenmeyen nöbet tipi hangisidir?

Answer 34

Jeneralize tonik klonik konvülziyonlar

Question 35

Bronkopulmoner displazi ile ilişkisi saptanan mikroorganizma hangisidir?

Answer 35

Ureaplazma urealyticum

Question 36

Yenidoğanın geçici takipnesi için en önemli risk faktörü nedir?

Answer 36

Sezaryen doğum

Question 37

Neonatal soğuk hasarı (hipotermi) gelişen bebeklerin otopsisinde rastlanan en sık bulgu nedir?

Answer 37

Masif pulmoner hemoraji

Question 38

%10 FeCl3 testi hangi metabolik hastalıklar için kullanılabilir?

Answer 38

Fenilketonüri
Tirozinemi
MSUD
Histidinemi

Question 39

Sodyum Nitroprussid testinde siklamen pembe renk görünümü hangi metabolik hastalıkta olur?

Answer 39

Homosistinüri

Question 40

2,4 Dinitrofenilhidrazin testinde idrarda sarı renk olması hangi metabolik hastalıkta görülür?

Answer 40

MSUD

Question 41

Sitriamonium Bromid testi hangi metabolik hastalıklarda pozitiftir?

Answer 41

Mukopolisakkaridoz

Question 42

Tedavisiz klasik fenilketonüri hastalarında ilk ortaya çıkan bulgu nedir?

Answer 42

Başını dik tutamama

Question 43

FKÜ tanısı alan ve plazma phe düzeyinin yeterince kontrolüne rağmen nörolojik olarak kötüleşen hastalıklarda ilk düşünülmesi gerekilen nedir?

Answer 43

Kofaktör BH4 eksikliği (Malign Hiperfenilalaninemi)

Question 44

Tirozinemi tip 1’de en sık başlangıç bulgusu nedir?

Answer 44

Akut hepatik kriz

Question 45

Tirozinemi tip 1’i diğer metabolik hastalıklardan laboratuvar bulguları nelerdir?

Answer 45

1. Serum ve idrarda süksinilaseton artışı

2. AFP düzeyinde artış

Question 46

Tirozinemi tip 3’te eksik olan enzim ve tedavisi nedir?

Answer 46

Primer 4-HPPD eksikliği

Tedavi: tirozinden kısıtlı diyet ve vitamin C

Question 47

Gutrie testi (+)liğini en çok yapan metabolik hastalık hangisidir?

Answer 47

Yenidoğan geçici tirozinemisi

Question 48

Yenidoğanın geçici tirozinemisindeki patoloji ve tedavisi nedir?

Answer 48

4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz (4-HPPD) enzim maturasyonunun gecikmesidir.
Kendiliğinden 1 ayda düzelse de, kısa süreli protein kısıtlaması ve C vit hızla düzelmeyi sağlar.

Question 49

Hawkinsürideki patoloji ve tedavisi nedir?

Answer 49

Mutant 4-HPPD enzimi sonucu ara ürün glutatyonla birleşerek hawkinsi oluşturur.
Tedavi: C vit.

Question 50

Alkaptonüri tedavisi?

Answer 50

Nitisinon & tirozin-fenilalaninden kısıtlı diyet

Question 51

En ağır albinizm formu hangisidir?

Answer 51

Okülokutanöz albinizm tip 1 (OCA1)

Question 52

En sık görülen okülokutanöz albinizm tipi ve etyopatogenezi nedir?

Answer 52

Okülokutanöz albinizm tip 2 (OCA)

P proteini sentezinde defekt vardır.

Question 53

Homosistinüri tip 1 tedavisi?

Answer 53

B6 (piridoksin)
Folat
Sistein
Betain (trimetilglisin)
C vit. 

“PİRimiz POLAT SİZden BETeri var diyip LİMON verdi”

Question 54

Homosistinüri tip 2 patolojisi ve tedavisi nedir?

Answer 54

Metilkobalamin formasyon defektleri sonucu oluşur.

Tedavi: B12 (hidroksikobalamin formunda)

Question 55

Megaloblastik aneminin görüldüğü homosistinüri tipi hangisidir?

Answer 55

Tip 2

Question 56

Nitröz oksit anestezisi yapılırsa nörolojik gerileme ve ölüm ortaya çıkabilen homosistinüri tipi hangisidir?

Answer 56

Tip 3 (metilen tetrahidrofolat redüktaz [MTHFR] eksikliği)

Question 57

Sisteinüride tek klinik bulgu nedir?

Answer 57

Renal taş oluşumu

Question 58

Herediter Fankoni sendromunun en sık herediter nedeni nedir?

Answer 58

Sistinozis (Lignac Sendromu)

Question 59

Molibdenin kofaktör olarak görev aldığı enzimler nelerdir?

Answer 59

Sülfit oksidaz
Ksantin dehidrojenaz
Aldehit oksidaz

Question 60

Beslenmeyi reddetme, kusma, nöbetler, subkortikal multikistik kortikal atrofi, bilateral lens dislokasyonu ve ciddi gelişme geriliği görülen metabolik hastalık hangisidir?

Answer 60

Sülfit Oksidaz Eksikliği

Question 61

Pansitopeni görülen metabolik hastalıklar nelerdir?

Answer 61

Propiyonik asidemi
İzovalerik asidemi
Metilmalonik asidemi

Question 62

Ketotik hiperglisinemi görülen metabolik hastalıklar nelerdir?

Answer 62

Propiyonik asidemi

Metilmalonik asidemi

Question 63

Organik asidemiler içerisinde cilt bulgusu yapan tek hastalık hangisidir?

Answer 63

Multiple Karboksilaz Eksikliği

Biyotin kullanımında defektler

Question 64

TAZ geni tarafından kodlanan mitokondriyal bir protein olan tafazzin eksikliğinden kaynaklı kardiyomyopati, nötropeni, hipotoni ve büyüme geriliği görülen metabolik hastalık hangisidir?

Answer 64

Barth Sendromu

Question 65

Salisilat için kullanılan kolorimetrik asetoasetat testinin pozitif olduğu ve atakların aspirin intoksikasyonuyla karıştığı metabolik hastalık nedir?

Answer 65

ß-Ketothiolaz Eksikliği

Question 66

Mental retardasyon, ekstrapiramidal (distoni, koreatetoz, tremor), piramidal (parapleji) şeklinde “Metabolik inme” olarak tarif edilen sekel hangi metabolik hastalıkta görülür?

Answer 66

Propiyonik asidemi

Question 67

Propiyonik asidemi tedavisi nasıldır?

Answer 67

Hidrasyon + kalori desteği + NaHCo3
Periton/hemodiyaliz (hiperamonemi)
Oral neomisin/metronidazol
Biotin
Düşük protein ve l-karnitin

Question 68

Kobalamin formasyon bozukluğu durumunda gelişebilecek metabolik hastalıklar nelerdir?

Answer 68

Metilmalonik Asidemi

Homosistinüri tip 2

Question 69

Ketozis, asidoz, nötropeni ve tipik yüz görünümü (üçgen ağız, yüksek alın) olan metabolij hastalık hangisidir?

Answer 69

Metilmalonik asidemi

Question 70

Klinik ve laboratuvar olarak etilen glikol (antifriz) entoksikasyonu ile karışabilen metabolik hastalık hangisidir?

Answer 70

Metilmalonik asidemi

Question 71

HGM-CoA liyaz eksikliği nedeniyle keton negatif hipoglisemi ile karakterize metabolik hastalıkla ayrıcı tanıya giren hastalıklar nelerdir?

Answer 71

3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri
Ddx:
•Reye Sendromu
•Orta Zincirli Acil CoA dehidrogenaz (MCAD) eksikliği

Question 72

FMF ile çok karışan ve IgD yüksekliği ile karakterize olan metabolik hastalık hangisidir?

Answer 72

Mevalonik Asidüri

Question 73

Dolikosefali, frontal bossing, düşük kulaklar, gözler aşağı meyilli, uzun kirpiklerle karakterize dismorfik yüze neden olan metabolik hastalık hangisidir?

Answer 73

Mevalonik Asidüri

Question 74

Doğumdan sonra 6 saat ile 8 gün arasında ortaya çıkan emmeme, myoklonik konvulsiyonlar, hıçkırık, apne, ağır hipotoni ile derim koma ve ölüme ilerleyen metabolik hastalık ve tanısal testleri nelerdir?

Answer 74

Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi

Spinal sıvıda 15-30 kat glisin bulunması ve EEG’de Burst supresyon paterni

Question 75

Neonatal Nonketotik Hiperglisinemi tedavisi nasıldır?

Answer 75

Sodyum benzoat
Folat
Glisin kısıtlaması
Kan değişimi
Dekstranetorfan
Diazepam
Sitrikin

Question 76

Sekonder hiperokzalüri nedenleri nelerdir?

Answer 76

• Piridoksin eksikliği
• vit C intoksikasyonu
• inflamatuvar bağırsak hastalıkları
• aşırı bağırsak rezeksiyonu
• etilen glikol alımı
• metoksifluran anestezisi
• kuzukulağı bitkisi alımı

Question 77

Primer hiperokzalüri tip-1’de eksik olan enzim ve en etkili tedavi yöntemi nedir?

Answer 77

Alanin glioksalat aminotransferaz enzimi (AGAT) eksiktir. (Kofaktörü: B6 vit.)

En etkili tedavi: kombine karaciğer ve böbrek tx

Question 78

Psikomotor gerilik, konvulsiyon ve şizofreni ile karakterize metabolik hastalık ve eksik olan enzim hangisidir?

Answer 78

Hiperprolinemi tip 1

Prolin oksidaz enzim eksikliği

Question 79

Hiperprolinemi tip 1’in hangi sendrom ile birlikteliği olabilir?

Answer 79

Enzim geni 22q11’de bulunduğundan %50 vaka DiGeorge sendromu ile birlikte görülür.

Question 80

Piridoksin bağımlı epilepsiyle karakterize prolin metabolizması hastalığı hangisidir?

Answer 80

Hiperprolinemi tip 2

Question 81

Tipik el ve bacaklarda rekürren ağrılı cilt ülserleri görülen prolin metabolizması hastalığında eksik olan enzim ve etkinliği için gerekli olan molekül nedir?

Answer 81

Prolidaz eksiktir

Etkinliği için Mangan gereklidir.

Question 82

Ciddi asidoz ve masit 5-okzoprolinüri görülen metabolik hastalık hangisidir?

Answer 82

Piroglutamik asidemi

Question 83

Tourette’s Sendromu’na neden olan enzim ekliği hangisidir?

Answer 83

Histidin dekarboksilaz eksikliği

Question 84

Piridoksin bağımlı epilepsilerin en sık nedeni hangi metabolik hastalıktır?

Answer 84

Antikuitin (alfa-aminoadipik semialdehid dehidrogenaz) eksikliği

Question 85

Glutarik asidüri’lerden
1.Glutaril CoA dehidrojenaz eksikliği görülen?
2.Elektron transport sistemindeki defektin neden olduğu?
Tipleri nelerdir?

Answer 85

1. glutarik asidüri tip 1

2. glutarik asidüri tip 2

Question 86

Subdural efüzyon ve retinal kanamalar nedeniyle yanlışlıkla sarsılmış çocuk tanısı alabilen metabolik hastalık hangisidir?

Answer 86

Glutarik asidüri tip 1

Question 87

Glutarik asidüri tip 1 tedavisi nasıl olmalıdır?

Answer 87

Düşük proteinli diyet
Yüksek doz riboflavin
L-karnitin

GABA analog (baklofen)
Valproik asit

Question 88

Protein alımı sonrası hiperamonyemi ve idrarda orotik asit artışının tipik olduğu metabolik hastalık hangisidir?

Answer 88

Lizinürik protein intoleransı

Question 89

Plazma sitrülin düzeyinin artışı nedeniyle ornitin transkarbamilaz eksikliğinden ayrılan metabolik hastalık hangisidir?

Answer 89

Lizinürik protein intoleransı

Question 90

N-asetil aspartik asidin beynin beyaz cevherinde birikerek ağır bir lökodistrofiye yol açtığı metabolik hastalık ve eksik olan enzim hangisidir?

Answer 90

Canavan hastalığı

Aspartoaçilaz enzimi eksiktir

Question 91

Metabolik hastalıklardan …(1)…’da beyaz madde tutulumu, yaygın serebral atrofi; …(2)…’de ise frontotemporal kortikal atrofi olur.

Answer 91

1. Canavan

2. Glutarik asidüri tip 1

Question 92

Diğer üre siklus defektlerinden farklı olarak X’e bağlı kısmen dominant kalıtılan metabolik hastalık hangisidir?

Answer 92

Ornitin transkarbamilaz eksikliği

Diğerleri OR kalıtılır

Question 93

Hangi üre siklus enzimi eksikliğinde tipik olarak trikoreksis nodosa görülür?

Answer 93

Arjininosüksinat liyaz

Question 94

İdrarda orotik asitin yüksek olduğu üre siklus defekti …(1)… dir. Düşük olanlar arasında da eğer oral karbamil glutamata yanıt varsa …(2)…, yanıt yoksa …(3)…dir.

Answer 94

1. ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC)
2. N-asetilglutamat (NAG) sentaz eksikliği
3. Karbamil fosfat sentetaz (CPS) eksikliği

Question 95

Arjinosüksinat sentetaz eksikliğinin OTC eksikliğinden tek farkı nedir?

Answer 95

Sitrülin düzeyinin normalin 50-100 katı artması

Question 96

Neonatal formunun intrahepatij kolestazla karakterize olduğu sitrülinemi tipi hangisidir?

Answer 96

Tip 2 Sitrin (aspartat-glutamat taşıyıcısı mitokondriyal transport protein) eksikliği

Question 97

Çocuklarda ileride prograsif spastik dipleji ya da nörodejenerasyona neden açabilen üre siklus defekti hastalığı hangisidir?

Answer 97

Arjinaz eksikliği (arjininemi)

Question 98

Sadece görme kayıpları ile giden ve ornitin-5-aminotransferaz enziminin eksik olduğu metabolik hastalık hangisidir?

Answer 98

Gyrate Atrofisi

Question 99

Ağır formunun klasik galaktozemiye benzediği ancak sağırlık ve hipotoni de gelişmesiyle ayırıcı tanının yapılabildiği karbonhidrat metabolizması hastalığı hangisidir?

Answer 99

Üridin difosfat galaktoz 4-epimeraz

Question 100

Fanconi sendromuna neden olan metabolizma hastalıkları nelerdir?

Answer 100

Tirozinemi tip 1
Sistinozis
Klasik galaktozemi
Herediter fruktoz intoleransı

Question 101

Fruktoz-1,6 Difosfotaz eksikliğinin Herediter Fruktoz İntoleransından farkları nelerdir?

Answer 101

HFİ’nin aksine tatlılara isteksizlik olmaz; böbrek ve karaciğer fonksiyonları normaldir.

Question 102

Fetal alkole benzer dismorfik yüz, laktik asidoz, beyaz cevherde kistik denenerasyonla karakterize karbonhidrat metabolizması hastalığı hangisidir?

Answer 102

Piruvat dehidrojenaz kompleks eksikliği

Question 103

Karaciğer glikojenozlarından;

1. siroz yapanlar?
2. renal disfonksiyon yapanlar?
3. miyopati eşlik edenler?

Answer 103

1. tip 3, 4 ve 9
2. tip 1
3. tip 3a ve 4

Question 104

Karaciğer glikojenozlarından …(1)…’de beyin ve ön boynuz hücreleri, …(2)…de periferik sinirler ve …(3)…’de diffüz veya periferik sinir tutulumu gözlenebilir.

Answer 104

1. tip 2
2. tip 3
3. tip 4

Question 105

Doll-like face görünümü olan glikojen depo hastalıkları hangileridir?

Answer 105

Tip 1 Von Gierke

Tip 3 Forbes Cori

Question 106

Tip 1b Von Gierke Hastalığında eksik olan enzim hangisidir?

Answer 106

Glukoz-6-fosfat translokaz

Question 107

En kötü prognozlu KC glukojenozu hangisidir?

Answer 107

IV Andersen

Question 108

Hipogliseminin görülmediği glikojen depo hastalığı hangisidir?

Answer 108

IV Andersen

Question 109

Konpanse hemolitik anemi ve kas lifinde PAS (+) diastaz resistan polisakkarit izlenen glikojen depo hastalığı hangisidir?

Answer 109

VII Tauri

Question 110

Enzim tedavisi uygulanabilen mukopolisakkaridozlar hangileridir?

Answer 110

Tip 1 Aldurazim
Tip 2 Elaprase
Tip 4 Vimizm
Tip 6 Naglazyme

Question 111

Servikal myelopati sonucu üst servikal kanalda dura kalınlaşmasına bağlı olarak Spinal kord basının görüldüğü mukopolisakkaridoz tipi ve eksik olan enzim hangisidir?

Answer 111

Maroteaux-Lamy (tip 6)

Aril sülfataz B eksiktir

Question 112

Kemik iliği transplantasyonunun mümkün olduğu mukopolisakkaridozlar hangileridir?

Answer 112

Tip 1, 2 ve 4

Question 113

En sık karşılaşılan yağ asidi oksidasyon defecti hangisidir?

Answer 113

Orta zincirli açil CoA dehidrojenaz (MCAD) eksikliği

Question 114

Hiperinsülineminin görüldüğü mitokondriyal yağ asidi ß-oksidasyon bozukluğu ve tedavide kullanılan ajan hangisidir?

Answer 114

Short Chain Açil-CoA dehidrojenaz eksikliği (SCAD)

Diazoksit tedavisi uygulanır

Question 115

Homozigot fetus taşıyan heterozigot annede hellp sendromu yapan ve ani çocuk ölümü sendromu ile ilişkili olan Mitokondriyal yağ asidi beta oksidasyon bozukluğu hangisidir?

Answer 115

Long Chain 3-Hidroksi Açil-CoA Dehidrogenaz Eksikliği (LCHAD)

Question 116

Rabdomyoliz ve myoglobüniri ataklarının görüldüğü karnitin döngüsü defekti hangisidir?

Answer 116

Karnitin Palmitoiltransferaz-2 (CPT-II) eksikliği

Question 117

Hem yağ asidi oksidasyon hem de dallı zincirli amino asit metabolizma defecti olan hastalık hangisidir?

Answer 117

Glutarik asidüri tip 2

multiple Açil-CoA Dehidrojenaz defektleri

Question 118

Karnitin düzeyinin düşük olmadığı Mitokondriyal yağ asidi beta oksidasyonu bozukluklari hangileridir?

Answer 118

1. Karnitin Palmitoiltransferaz-1A (CPT-1A) eksikliği (yüksektir)
2. HMG CoA Sentaz eksikliği (normaldir)

Question 119

Pigmenter retinopati ve sağırlığın daima görüldüğü ve Adrenokortikal fonksiyonların genellikle bozulduğu peroksizomal hastalık hangisidir?

Answer 119

Neonatal Adrenolökodistrofi

Question 120

Hyalem kıkırdakta noktasal kalsifikasyonla ilişkili cücelik, proksimal ekstremite kemiklerinde kısalık, Mental retardasyon ve ciltte ihtiyoziform eritroderma görülen çok uzun zincirli yağ asidi bozukluğu hangisidir?

Answer 120

Rizomelik kondrodisplazi punktata

Question 121

Erişkinlerde Spinal tutulumla progresif paraparezi gelişen Adrenalokodistrofi hangisidir?

Answer 121

Adrenomiyelonöropati

Question 122

Hangi peroksizomal bozuklukta asemptomatik dönemde KİT yapıldığı takdirde semptomlar başlamaz?

Answer 122

X’e bağlı adrenolökodistrofi

Question 123

Asemptomatik adrenolökodistrofide BT/MR’da saptanan bulgu nedir?

Answer 123

Pariyeto-occipital hipodens alanlar (çelenk görünümü)

Question 124

Makulada kiraz kırmızı leke görülen lipid depo hastalıkları nelerdir?

Answer 124

GM1 Gangliosidoz
Tay-Sachs
Sandhoff
Niemann-Pick
Sialidoz (mukolipidoz tip 1)

Question 125

Vertikal bakış paralizisi (tipC) görülen lipit depo hastalığı hangisidir?

Answer 125

Niemann-Pick

Question 126

Hepatosplenomegali, Pansitopeni, kemik ağrısı ve patolojik kemik fraktürü ile erlenmeyer deformitesinin gözlendiği, nörolojik tutulumun olmadığı lipit depo hastalığı hangisidir?

Answer 126

Gaucher

Question 127

Zeka geriliği yapmayan lipit depo hastalığı hangisidir?

Answer 127

Fabry

Question 128

Endotelde lipit birikimi sonucu ekstremitelerde ağrı krizine ve akroparesteziye yol açan lipit depo hastalığı ve bu hastalığın genellikle ölüm sebebi nedir?

Answer 128

Fabry

Renal arterlerde lipid birikimi sonucu proteinüri ve KBY sonucu ex

Question 129

Kemik iliğinde köpük hücrelerinin görüldüğü lipit depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu olan enzim eksikliği hangisidir?

Answer 129

Sandhoff
(GM2 gangliosidoz II)
ß-hekzoaminidaz A ve B eksiktir

Question 130

Kronik bronşit, lenfödem ve epizodik ishallerle karakterize lipit depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu enzim eksikliği hangisidir?

Answer 130

Fabry XR

alfa-galaktosidaz eksiktir

Question 131

Lipit depo hastalıklarından;
1. Sadece MSS tutulumu
2. Hem MSS hem PSS tutulumu
Olanlar hangileridif?

Answer 131

1.Tay-Sachs
2.Metakromatik Lökodistrofi ve Krabbe
Not: metakromatik lökodistrafide hipotoni, krabbede hipertonisite olur.

Question 132

Farber hastalığında en sık ölüm nedeni nedir?

Answer 132

Tekrarlayan Pnömoniler

Question 133

Hiperakuzi, irkilme reaksiyonu (startle rx) ve ağır hipotoninin görüldüğü lipid depo hastalığı ve bu hastalıktan sorumlu enzim eksikliği hamgisidir?

Answer 133

Tay-sachs
(GM2 gangliosidoz I)

ß-hekzoaminidaz A eksiktir.

Question 134

Steatore, HSM ve bilateral adrenal kalsifikasyon gözlenen lipid depo hastalığı ve bu hastalığa neden olan enzim eksikliği hangisidir?

Answer 134

Wolman ve Kolesterol ester depo hastalıkları

Asit lipaz enzimi eksiktir

Question 135

Ter testi (+)liği görülen lipid depo hastalığı hangisidir?

Answer 135

Fukosidoz

Question 136

Anjiokeratomun gözlendiği lipid depo hastalıkları hangileridir?

Answer 136

GM1 Gangliosidoz
Fabry
Fukosidoz
Sialidoz

Question 137

2 yaş üstü çocuklarda en sık hipoglisemi nedeni nedir?

Answer 137

Hızlanmış açlığa bağlı hipoglisemi (ketotik hipoglisemi)

Question 138

Solunum sisteminin embriyolojik gelişiminde surfaktan sentezleyen tip 2 pnömositler …(1)… evrede, terminal hava yolları ise …(2)… evrede oluşur.

Answer 138

1. kanaliküler

2. sakküler

Question 139

Nazal polipler en sık hangi sinusten kaynaklanır?

Answer 139

Etmoidal sinus

Question 140

Frontal sinüzitte başlangıç tedavisi ne olmalıdır?

Answer 140

Menenjit riskinden dolayı seftriakson başlanmalı

Question 141

En sık sinüzit komplikasyonu nedir?

Answer 141

Orbital ve periorbital selülit

Question 142

Tonsillo farenjitin en sık nedeni nedir?

Answer 142

Akut otitis media

Question 143

Fusobacterium necrophorum farenjitini takiben internal juguler vende tromboflebit ve AC’de embolik abse gelişmesi durumuna ne ad verilir?

Answer 143

Lemierre Hastalığı

Question 144

Akut otitis media’nın en sık komplikasyonu nedir?

Answer 144

İşitme kaybı

Question 145

Bakteriyel trakeit’in en sık saptanan ajanı hangisidir?

Answer 145

Staf aureus

Question 146

İnfant ve çocuklarda stridorun en sık nedeni nedir?

Answer 146

Laringomalazi

Question 147

Çocuklarda solunum yolunda en sık görülen neoplazi hangisidir?

Answer 147

Rekurrent respiratuvar papilomatosis

Etken HPV 6&11

Question 148

Çocuklarda hışıltılı solunumun en sık nedeni nedir?

Answer 148

Bronşiolit

Question 149

Kistik adenomatoid malformasyonlar arasında;

1. en kötü prognozlu tip?
2. en sık görülen ve en iyi prognozlu tip?
3. malignite ilişkili tipi?

Answer 149

1. tip 0
2. tip 1
3. tip 4 (pleuro pulmoner blastom)

Question 150

Tedavisiz olgularda pleuro pulmoner blastom gelişen konjenital akciğer hastalığı hangisidir?

Answer 150

Kistik adenomatoid malformasyon

Question 151

Bronkojenik kist en sık nerede görülür?

Answer 151

Sağ akciğer orta hatta yakın

Question 152

Acil cerrahi lobektominin hayat kurtarıcı olduğu konjenital ac hastalığı?

Answer 152

Konjenital lobar amfizem

Question 153

Kaç yaşın altındaki çocuklar pnömoni tanısı aldığında hastaneye yatırılır?

Answer 153

<6 ay

Question 154

Kızamığa bağlı ölümlerin erken dönemde en sık sebebi nedir?

Answer 154

Kızamık pnömonisi

Dev hücreli pnömoni

Question 155

Özellikle komplikasyon gelişmemiş, yeni tanı ve 2 yaş altı KF’da en sık pnömoni etkeni nedir?

Answer 155

Staf aureus

Question 156

Çocuklarda ekzokrin pankreas yetmezliğinin en sık nedeni nedir?

Answer 156

Kistik fibrozis

Question 157

Kistik fibroziste nazal polip görülmesinin prognostik değeri nedir?

Answer 157

İyi prognostiktir

Question 158

KF tanısı için kullanılan ter testini hem yalancı negatif hem de yalancı pozitif yapan faktör nedir?

Answer 158

Malnütrisyon

Question 159

Kistik fibroziste kullanılan ilaçların yan etkileri nelerdir?

1. pankreatik ekstralar —>…
2. kloramfenikol —> …
3. spironolakton —> …

Answer 159

1. hiperürisemi, kolonik striktür
2. periferik nöropati, optik atrofi
3. jinekomasti

Question 160

Primer silier diskineziyi KF’den ayıran en önemli klinik özellik nedir?

Answer 160

Yineleyen otit atakları veya kronik seröz otit

Question 161

Yüksek rezolüsyonlu akciğer tomografisinde yamalı alanlar veya mozaik patern, sintigrafide Güve yeniği görüntüsü görülen akciğer hastalığı hangisidir?

Answer 161

Bronşiyolitis obliterans

Question 162

Bronşiolitis obliteransa en sık neden olan enfeksiyöz ajan hangisidir?

Answer 162

Adenovirüs

Question 163

Çocuklarda gelişen atelektazide en sık akciğerin hangi lobları tutulur?

Answer 163

Üst loblar (çoğunlukla da sağ üst lob)

Question 164

İntradermal uygulanan aşılar hangileridir?

Answer 164

BCG

Kuduz

Question 165

DTB/DTaB aşısının kontrendikasyonları nelerdir?

Answer 165

• Bir önceki DPt dozu uygulandıktan sonra 7 gün içerisinde ensefalopati
• Bir önceki/ aynı dozda anafilaksi
• Progresif nörolojik hastalık

Question 166

Neomisine karşı allerjisi olan hastalarda hangi aşılar kontrendikedir?

Answer 166

İnaktif polio
MMR
Su çiçeği

Question 167

DTaB aşısı hangi zaman dilimlerinde yapılır?

Answer 167

2-4-6 ay

18. ayın sonu
19. yaş

Question 168

12. aydan önce yapılamayan aşılar hangileridir?

Answer 168

MMR
Varisella
Hepatit A
Aktive influenza
Polisakkarit pnömokok/meningokok
TdaP

Question 169

Aselüler boğmaca aşısında bulunan antijenler nelerdir?

Answer 169

Difteri toksoidi
PT
FHA (filamentöz hemaglütinin)
Pertaktin
Fibria tip 2,3 antijenleri

Question 170

Çığlık atar tarzda ağlama (hipotonik hiporesponsif yanıt) hangi aşının yan etkisi olabilir?

Answer 170

Boğmaca

Question 171

Hemofilus İnfluenza tip B aşısı (Hib) takvimi nasıldır?

Answer 171

2,4,6 ve 18.aylarda uygulanır.

5 yaşından sonra uygulanmaz! (Asplenik veya HIV (+)ler hariç)

Question 172

İnaktif polio aşısının bilinen yan etkisi nedir?

Answer 172

Guillain-Barre Sendromu

Question 173

BCG aşısının en önemli komplikasyonu nedir?

Answer 173

Aşı sonrası disseminasyondur. (INF-gama ve IL-12 reseptör defekti olanlarda görülür.)

Question 174

Kronik böbrek yetmezliği olan çocuklarda hangi aşı kontrendikedir?

Answer 174

Canlı grip (LAIV)

Question 175

Asplenik çocuklarda hangi aşılar kontrendikedir?

Answer 175

Hiçbir aşı kontrendike değildir!!

Question 176

Kızamık aşısı yapıldıktan sonra en erken …(1)… gün sonra İG verilebilir.
IG verilmiş hastaya ise kızamık aşısı (MMR) verilen IG miktarına göre ortalama ..(2).. ay ertelenmelidir.

Answer 176

1. 14 gün

2. 9 ay (3-11 ay)

Question 177

Grup A streptokokların …(1)… serotipi nekrotizan fasiit, …(2)… serotipi farenjit ve akut glomerülonefrit, …(3)… serotipi ise ARA yapar.

Answer 177

1. M3
2. M12
3. M18

Question 178

Grup A streptokok farenjitinde antibiyotik başlandıktan ne kadar süre sonra bulaştırıcılık kaybolur?

Answer 178

24 saat

Question 179

En sık görülen impetigo formu ve bu formun etkeni nedir?

Answer 179

Non-büllöz form

S.pyogenes

Question 180

Toksik şok sendromu en sık kapsüllü S.pyogenes ……. suşlarınıb salgıladığı ekzotoksinlere bağlıdır.

Answer 180

M1 ve M3

Question 181

Geç başlangıçlı neonatal hastalıktan sorumlu olan grub B streptokok (S.agalactiae) tipi hangisidir?

Answer 181

Tip 3

Question 182

Bakteriyel hastalıklar arasında kuluçka dönemi ve prodrom dönemi en kısa olan enfeksiyon hastalık hangisidir?

Answer 182

Corynebacterium Diphtheria
İnkubasyon: 2-4 gün
Prodrom: 12-24 saat

Question 183

Difteri’den ölümün en sık sebebi nedir?

Answer 183

Kardiyomyopati

Question 184

Difteri temas profilaksisi nasıl yapılmalıdır?

Answer 184

İmmunizasyona bakılmaksızın 7 gün oral eritromisin veya tek doz benzatin penisilin

Question 185

Meningokokal menenjitin en sık nörolojik sekeli nedir?

Answer 185

Sağırlık (%5-10)

Question 186

Hangi enfeksiyöz etkene bağlı gelişen pediatrik menenjit vakalarında kortikosteroidlerin faydası gösterilmiştir?

Answer 186

Haemophilus influenza

Deksametazon verilmesi sağırlık komplikasyonunu azaltır.

Question 187

Mutlak lenfositoza bağlı lökositoz (15.000-100.000/mm3) görülen kataral evre hangi bakteriyel enfeksiyonda görülür?

Answer 187

Bordetella pertussis

Question 188

Salmonella tanısında en duyarlı tanı yöntemi hangisidir?

Answer 188

Kemik iliği kültürü

Question 189

Çocuklarda komplike olmayan tifonun tedavisi nedir?

Answer 189

Kloramfenikol

Question 190

Tek yüksek dozda verilen hangi vitamin, eksikliğinin olduğu bölgelerde şigellozis şiddetinin hafifletir?

Answer 190

Vit A

Question 191

ETEC’in plazmid kontrolündeki;

1. ısı labil enterotoksini(LT)=….’yi
2. ısı stabil enterotoksini(ST)=…’yi uyararak sekretuvar ishale yol açar.

Answer 191

1. kolera toksinine benzeyen camp

2. cgmp

Question 192

Gelişmekte olan ülkelerde iki yaş altı çocuklarda akut ve persistan ishalin en sık nedeni nedir?

Answer 192

EPEC

Question 193

Camplyobacter gastroenteritinin komplikasyonları nelerdir?

Answer 193

1. reaktif artrit (5-40 gün sonra)
2. Guillain-Barre (1-12 hafta sonra)
3. IgA nefropatisi
4. Immun kompleks glomerülonefriti
5. Hemolitik anemi

Question 194

Kızamıkta …(1)… günlük inkübasyon döneminden sonra …(2)… gün süren prodrom dönemi olur.

Answer 194

1. 10-22

2. 3-5

Question 195

Kızamık döküntü öncesi … gün, maruz kalma öncesi … gün, döküntü sonrası … gün bulaştırıcıdır.

Answer 195

3/7/5

Question 196

Kızamığın en sık komplikasyonu nedir?

Answer 196

Akut otitis media

Question 197

Kızamıkçığın yüksek bulaştıcılık dönemi ne zamandır?

Answer 197

Döküntüden 5 gün önce - 6 gün sonra

Question 198

Kızamıkçığın en sık ve en ciddi komplikasyonları nelerdir?

Answer 198

En sık: trombositopenik purpura

En ciddi: ensefalit

Question 199

Konjenital rubella’da en sık saptanan bulgu nedir?

Answer 199

Sağırlık

Question 200

Kabakulakta en bulaştırıcı dönem ne zamandır?

Answer 200

Şişlikten 2 gün önce ve 5 gün sonra

Question 201

Kabakulağın en sık komplikasyonu nedir?

Answer 201

Menenjit

Question 202

Neonatal varisella doğumdan … gün önce, … gün sonra varisellalı anne bebeklerinde görülür.

Answer 202

5/2

Question 203

Hümoral immün yetmezliği olan çocuklarda Parvovirüs B19 enfeksiyonun en sık bulgusu nedir?

Answer 203

Kronik anemi

Question 204

Roseola infantum’un en sık komplikasyonu nedir?

Answer 204

Febril Konvulsiyon

Question 205

Heterofil ab (+)
Igm-VCA (+)
Igg-VCA (+)
EA-D (+) 
EA-R (-)
EBNA (-)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?

Answer 205

Akut primer enfeksiyöz mononükleaz

Question 206

Heterofil ab (-)
Igm-VCA (-)
Igg-VCA (+)
EA-D (-) 
EA-R (+)
EBNA (+)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?

Answer 206

• Uzak geçirilmiş enfeksiyöz mononükleaz
• Reaktivasyon
• Burkitt lenfoma

Question 207

Heterofil ab (-)
Igm-VCA (-)
Igg-VCA (+)
EA-D (+) 
EA-R (-)
EBNA (+)
Olguda klinik durum olarak ne düşünülmelidir?

Answer 207

Nasofarenks Ca

Question 208

EBV ilişkili benign proliferasyonlar;
• AIDS’li erişkin hastada? (1)
• Çocukta? (2)

Answer 208

1. oral hairy (tüylü) lökoplaki

2. lenfoid interstisyel pnömonitisi

Question 209

EBV hastaneye yatışın en sık sebebi nedir?

Answer 209

Tonsil ve lenfoid büyümeye bağlı hava yolu obstrüksiyonu

Question 210

El-Ayak ve Ağız hastalığının en sık etkeni nedir?

Answer 210

Koksaki-A16

Question 211

Koksaki türlerinin sebep olduğu hastalıklar nelerdir?

1. B3 ve B5: ….
2. enterovirüs 70 ve koksaki A24: …
3. koksaki B: …
4. koksaki A: …

Answer 211

1. Plörodini (Bronholm Hastalığı)
2. Akut hemorajik konjunctivit
3. myokardit, perikardit ve orşit
4. herpanjina

Question 212

Seyri sırasında en yüksek ensefalit riskine sebep olan çocukluk çağı döküntülü hastalığı hangisidir?

Answer 212

Kızamık

Question 213

Kızamık sonrası sekonder bakteriyel pnömoninin en sık etkeni nedir?

Answer 213

S.pnömoni

Question 214

Su çiçeğinin en sık lokal komplikasyonu …(1)…, en sık sistemik komplikasyonu …(2)…dir.

Answer 214

1. pyodermi

2. hepatit

Question 215

Döküntü ortaya çıktıktan sonra bulaştırıcılığın kaybolduğu döküntülü hastalık hangisidir?

Answer 215

Eritema enfeksiyozum

Question 216

Döküntüsü en uzun süren çocukluk çağı hastalığı hangisidir?

Answer 216

Eritema enfeksiyozum

1-3 hafta sürebilir

Question 217

Psödotümör serebriye neden olabilen çocukluk çağı döküntülü hastalığı hangisidir?

Answer 217

6.hastalık (roseola infantum)

Question 218

IgA nefropatisine neden olabilen enterik patojen hangisidir?

Answer 218

Campylobacter

Question 219

Campylobacter jenuni diyaresinde ilk tercih ilaçlar nelerdir?

Answer 219

Azitromisin/eritromisin

Question 220

Diamond-Blackfan anemisinde patolojinin sebebi nedir?

Answer 220

• Ribozomal protein S19’da mutasyon vardır, ribozomopatidir.
• GATA1 mutasyonu (X’e bağlı geçiş gösterir), ekstrahematopoetik bulgular yoktur.

Question 221

Kısa boy, hipertelorizm, kalkık uçlu burun, tenar kenarın düzleşmesi ve trifarengeal baş parmak anomalileri hangi konjenital hipoplastik anemiyi düşündürür?

Answer 221

Diamond-Blackfan Anemisi

Question 222

Diamond Blackfan anemisinde tedavi nasıl olmalıdır?

Answer 222

%20si spontan regrese olur.

Steroid başlananların da %80’i yanıt verir. Yanıt vermeyenlere 4-8 haftada bir transfüzyon yapılır. KİT denenebilir.

Question 223

Diamond Blackfan Anemisinin predispozan olduğu malign durumlar nelerdir?

Answer 223

AML (en sık)
Myelodisplastik sendrom
Osteosarkom
Kolon kanseri
Kadın genital kanserler

Question 224

Konjenital eritroid aplazi, trifarengeal başparmak, konjenital kalp ve yarık damak ile seyreden sendrom?

Answer 224

Aase Sendromu

Ancak trifarengeal başparmak denilince akla ilk Diamond Blackfan Anemisi gelmeli.

Question 225

Mitokondriyal DNA delesyonuna bağlı makrositik anemi ile seyreden sideroblastik anemi varyantı, büyüme geriliği, pankreas fibrozisi, Tip1 DM, ekzokrin yetmezlik, kronik ishal, laktik asidoz ve renal Fanconi Sendromu ile seyreden konjenital hastalık?

Answer 225

Pearson Sendromu

Question 226

Çocuklardaki en sık edinsel eritroid aplazi nedeni nedir?

Answer 226

Çocukluk çağının geçici eritroblastopenisi

Question 227

Adenozin deaminaz (ADA) yükseliği ile seyreden konjenital hipoplastik anemi hangisidir?

Answer 227

Diamond Blackfan sendromu

Question 228

Fe eksikliği ile kronik hastalık anemisinin ayrımında kullanılan en güvenilir laboratuvar kriteri hangisidir?

Answer 228

Soluble transferin reseptör (TfR) düzeyi;
Kronik hastalıkta normal,
Fe eksikliğinde yüksektir.

Question 229

Konjenital diseritropoetik anemiler içerisinde en sık görülen ve HEMPAS antijenin patognomik olduğu tip hangisidir?

Answer 229

KDA tip 2

Question 230

Elektron mikroskopta “isviçre peyniri” görünümünün altın standart olduğu diseritropoetik anemi tipi?

Answer 230

KDA tip 1

Question 231

Diğer tiplerin aksine hemolizin çoğunlukla intravaskuler olmasından dolayı splenomegalinin görülmediği, retinada “angioid streaks” ve “maküler dejenerasyon” görülebilen konjenital diseritropoetik anemi tipi hangisidir?

Answer 231

KDA tip 3

Question 232

Klinik bulguların en erken prezente olduğu B12 vitamin eksikliği hastalığı nedir?

Answer 232

Konjenital transkobalamin II eksikliği:

Hayatın ilk haftalarında semptomlar başlar.

Question 233

Terminal ileum reseptörlerindeki (cubilin ve amnionles) doğumsal defekte bağlı selektif B12 malabsorbsiyonu görülen hastalık nedir?

Answer 233

İmmerslund-Grasbeck Sendromu

OR kalıtılır

Question 234

Megaloblastik anemi, sensonörial sağırlık, diabetes mellitus ve bazen kardiyomyopati ve optik atrofi ile karakterize sendrom nedir? Hangi defektten kaynaklanır?

Answer 234

Tiamine Responsif Megaloblastik Anemi (TRMA)- DIDMOAD

Tiamin transport geninde defekt vardır.

Question 235

Demir tedavisine dirençli Demir Eksikliği Anemisi (IRIDA)’nde patogenez nedir?

Answer 235

Matriptaz-2 geninde mutasyon olması nedeniyle Hepsidinin kontrolsüz artışı vardır.

Question 236

Konjenital sideroblastik aneminin sebebi nedir?

Answer 236

X’e bağlı, hem sentezinde hız kısıtlayıcı enzim, kofaktörü piridoksin olan ALA sentaz eksikliğidir.

Question 237

Beta talasemi taşıyıcılarında, B12 ve folik asit eksikliğine bağlı megaloblastik anemide …… düzeyi artarken demir eksikliği anemisinde ve alfa-talasemilerde miktarı azalır.

Answer 237

HbA2

Question 238

Talasemilerde en sık ölüm sebebi nedir?

Answer 238

Kardiyak komplikasyonlar (inatçı aritmiler, konjestif yetmezlik)

Question 239

Target cell yapan nedenler nelerdir?

Answer 239

Talasemi
Hemoglobinopati (HbS, C, SC)
Ağır demir eksikliği anemisi
Karaciğer hastalığı
Postsplenektomi
Abetalipoproteinemi

Question 240

Talasemilerde splenektominin en sık endikasyonu nedir?

Answer 240

Artan transfüzyon ihtiyacıdır

Question 241

Demir eksikliği anemisi ve beta talasemi taşıyıcılarını ayırmak için yardımcı olarak kullanılan laboratuvar bulgusu nedir?

Answer 241

Mentzer indexi:
MCV/rbc<13 ise talasemi lehinedir.
(Fe eks.’de rbc az iken talasemi taşıyısında fazla olur.)

Question 242

ß-talasemi taşıyıcılarında %90’ından çoğunda …(1)…. yükselmesi tanı koydurucu bulgu olsa da kesin tanı …(2)… ile konulur.

Answer 242

1. HbA2 (N:%3,5-7)

2. Hb elektroforezi

Question 243

Orak hücreli anemide mortalite ve morbiditenin en sık nedeni?

Answer 243

Bakteriyel sepsis

Question 244

Orak hücreli aneminin en sık ilk belirtisi nedir?

Answer 244

Simetrik el ve ayaklarda ağrılı şişlik

Akut daktilit

Question 245

Orak hücreli anemide ağrılı atakların sıklığını azalttığı kanıtlanan tek ilaç hangisidir?

Answer 245

Hidroksiüre

Question 246

Orak hücreli anemide priapizm profilaksisi için kullanılan ajanlar?

Answer 246

Hidroksiüre ve etilefrin

Question 247

Orak hücreli anemide artmış demir depolarını göstermek için en sık kullanılan hassas yöntem nedir?

Answer 247

KC T2*MR

Question 248

Orak hücreli anemili yetişkinlerde ölümün en sık nedeni nedir?

Answer 248

Pulmoner Hipertansiyon

Question 249

Herediter sferositoz tanısında kullanılan en iyi test hangisidir?

Answer 249

Eozin-5-maleimid (EMA) testi

Question 250

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri tanısında altın standart test nedir?

Answer 250

Akım sitometrisiyle GPİ çıpasına bağlanan fluorescent aerolysin testi (FLAER)

Question 251

Çocukta Coombs (+) ise akla gelmesi gereken tek hastalık nedir?

Answer 251

Sıcak Ab ilişkili otoimmün hemolitik anemi

Question 252

IgG olmasına rağmen soğuk Ab ilişkili ve kompleman aracılı olan hemolitik anemi hangisidir?

Answer 252

Paroksismal soğuk hemoglobinürisi

Anti-p spesifik IgG -Donald Landsteiner

Question 253

Çocuklarda en sık pansitopeni nedeni nedir?

Answer 253

Fankoni anemisi

Question 254

Fankoni anemisinde en sık görülen bulgu nedir?

Answer 254

Cilt bulguları ve boy kısalığı

Question 255

Fankoni anemisi tarama ve tanısı nasıl yapılır?

Answer 255

Serum alfa-fetoprotein düzeylerinin yüksekliği hızlı tarama testi olarak kullanılır.
Diepoksibutan (DEB) ve mitomisin C gibi ajanlarla kromozom kırıklarının gösterilmesi ile tanı konulur.

Question 256

Fankoni anemisine bağlı gelişen en sık solid tümörler nelerdir?

Answer 256

Baş, boyun ve üst özefagusun squamöz hücreli karsinomu

Question 257

Fankoni anemisinin küratif tedavisi nedir?

Answer 257

Hematopoetik kök hücre nakli

Question 258

Ekzokrin pankreas yetmezliği ve kemik iliği yetersizliği ile karakterize metafizyel displazi, kısa kosta, torasik distrofi, iki uçlu başparmak ve hepatomegalinin görüldüğü konjenital hastalık?

Answer 258

Schwachman-Diamond Sendromu

OR kalıtılır. 7q11 delesyonu

Question 259

Displastik tırnaklar, boyun ve göğüste dantel gibi retiküler pigmentasyon ve oral lökoplakilerle karakterize hastalık hangisidir?

Answer 259

Diskeratozis Konjentia

Question 260

Amegakaryositik trombositopeniye en sık eşlik eden anomaliler nelerdir?

Answer 260

Serebellar-serebral atrofi

KKH (ASD; VSD; PDA; TOF; AoK)

Question 261

Reptilaz zamanı nedir, ne zaman kullanılır?

Answer 261

Fibrinojen azalması, disfonksiyonu ve fibrin yıkım ürünleri varlığında uzar.

Trombinin zamanının aksine heparinle uzamaz, normaldir. (Ddx)

Question 262

Kanama yokken PTT ve mixing çalışması uzunsa akla ilk gelmesi gereken nedir?

Answer 262

Lupus-benzeri antikoagulan mevcuttur

Question 263

Kanama yokken PTT uzun ve mixingle düzelirse ilk akla gelmesi gerek nedir?

Answer 263

Temas faktörlerinde eksiklik

F12, kallikrein, HMWK

Question 264

Hangi koagülasyon faktör eksikliği amiloidozla ilişkilidir?

Answer 264

Faktör 10 eksikliği

Question 265

Rutin koagulasyon testlerinin normal, pıhtı lizis zamanının kısaldığı durumlarda eksik olan nedir?

Answer 265

Alfa-2 Antiplazmin ya da Plazminojen aktivatör inhibitör eksikliği

Question 266

En sık herediter kanama bozukluğu hangisidir?

Answer 266

Von Willebrand Hastalığı

Question 267

vWF’de yapısal bozukluk görülen OD kalıtımlı vWF varyantı hangisidir?

Answer 267

Tip 2A

Question 268

Hiperaktif vWF’nin spontan platelet bağlamasıyla trombositopenin görüldüğü OD kalıtımlı vWF varyantı hangisidir?

Answer 268

Tip 2B

Question 269

OR geçişli, vWF-F VIII bağlanması kaybının görüldüğü ve sekonder FVII düzeyinin azaldığı, bu nedenle otozomal hemofili olarak adlandırılan vWF varyantı hangisidir?

Answer 269

Tip 2N

Question 270

Plateletler üzerindeki GPIb reseptöründe hiperaktivite ve buna sekonder spontan vWF bağlanmasıyla seyreden vWF varyantı hangisidir?

Answer 270

Platelet tipi (psödo) WH

Question 271

En ağır vWF varyantı ve kalıtım tipi nedir?

Answer 271

Tip 3

OR kalıtılır

Question 272

vWF’nin plateletlerin GPIb reseptörüne bağlanma kapasitesini ölçen test nedir?

Answer 272

Ristosetin kofaktör testi

Question 273

Tip 2B vWF tanısı için gerekli olan test hangisidir?

Answer 273

Düşük doz “ristosetin tarafından indüklenen trombosit agregasyonu” (RIPA) testi

Question 274

Desmopressin asetat’ın etkili olduğu vWF eksikliği varyantları hangileridir?

Answer 274

Tip1

Tip 2A

Question 275

vWF’nin FVIII’e bağlanabildiği fakat platelete bağlanamadığı OD geçişli varyantı hangisidir?

Answer 275

Tip 2M

Question 276

Rh hastalığının platelet karşılığı olan hastalık ve bu hastalıktan sorumlu antijen hangisidir?

Answer 276

Neonatal alloimmun trombositopenik purpura (NATP)
%75 vakada HPA1 antijeni söz konusu
[anne (-), bebek (+)]

Question 277

Neonatal alloimmun trombositopenik purpurada tedavi ne olmalıdır?

Answer 277

Anneye prenatal IVIG verilmesi

Doğumu takiben ağırtrombositopeni devam ederse yıkanmış maternal trombositlerin transfüzyonu yapılır.

Question 278

Erken bebeklikten başlayan trombositopeni ve bilateral radius aplazisinde akla gelen sendrom?

Answer 278

TAR Sendromu

Başparmaklar vardır. (Fankoni anemisinden farkı)

Question 279

….(1)… sepsise eşlik eden DİK’te, …(2)… ise purpura fulminans ve AML’ye eşlik eden DİK’te etkili bulunmuştur.

Answer 279

1. aktive protein C (drotrecogin)

2. heparin

Question 280

Bernard-Soulier Sendromu’nda hangi testin bozuk olması beklenir?

Answer 280

Ristosetin

vWF’nin GP1b reseptörüne bağlanmasını ölçer

Question 281

Platelet agregasyon çalışmalarında ATP salınımının yokluğu ile tanınan ve elektron mikroskobi ile tanı konulan trombosit fonksiyon bozukluğu nedir?

Answer 281

Kaba granül (dense body) eksikliği

Question 282

Dev plateletler, trombositopeni ve lökositlerde Döhle cisimcikleri ile karakterize Myh9 ilişkili herediter makrotrombositopeni sendromu nedir?

Answer 282

May-Hegglin anomalisi

Question 283

Parsiyel albinizm, sık piyojenin enfeksiyonlar ve dev lizozomal granüllerle karakterize trombosit fonksiyon bozukluğu hastalığı hangisidir?

Answer 283

Chediak-Higashi

Question 284

Herediter nefrit, trombositopeni ve sinirsel sağırlığın eşlik ettiği trombosit fonksiyon bozukluğu hangisidir?

Answer 284

Epstein Sendromu

Question 285

Gri platelet sendromunda eksik olan granuller nelerdir?

Answer 285

Alfa-granüller

Question 286

Antitrombin III, Protein C ve Protein S eksikliğinin birlikte görüldüğü durumlar nelerdir?

Answer 286

Tek ventrikül konjenital kalp anomalisi
Nefrotik sendromu
Heparin disfonksiyonu

Question 287

K vit eksikliği ve varfarin etkisi …(1)…,
Gebelik ve APS ….(2)….,
Yanık ve L-asparaginaz …(3)…’yı azaltarak trombotik hastalıklara neden olur.

Answer 287

1. protein C ve S
2. protein S
3. AT-III

Question 288

Fraksiyone heparin (DMAH;enoksaparin) tedavisinde takip parametresi nedir?

Answer 288

Anti-faktör Xa aktivitesi

Question 289

Yenidoğanın fizyolojik anemisinin en önemli nedeni nedir?

Answer 289

Bebekte solunumun başlamasıyla oksijenin artması ve buna bağlı EPO’nun düşmesi.

Question 290

Gebelikte DNA topoizomeraz II inhibitör kullanımı ile ilişkili olan akut lenfoblastik lösemi alt tipi hangisidir?

Answer 290

L2

Question 291

ALL’nin en sık görülen ve en iyi prognozlu alt tipi ve immunfenotipi nedir?

Answer 291

L1: pre B (CALLA=CD10+)

Question 292

ALL’nin en kötü prognozlu ve en nadir gözlenen alt tipi ve immunfenotipi nedir?

Answer 292

L3: Matür B t(8;14), t(2;8), t(8;22)

Question 293

B-ALL’de 7p12.2 delesyonu [IKZF-1(İKAROS GENİ)] …(1)… prognostik, T-ALL’de t(10,14)(TLX1/HOX11) …(2)… prognostiktir.

Answer 293

1. kötü

2. iyi

Question 294

ALL’de tek ve en önemli prognostik faktör nedir?

Answer 294

tedavi

Question 295

ALL’de remisyon indüksiyonu için kullanılan ajanlar nelerdir?

Answer 295

İlk 4 hafta;
\+Vinkristin
\+Steroid
\+L-asparaginaz
\+intratekal MTX
\+(yüksek risklide) Daunorubusin

Question 296

ALL’nin idame tedavisinde kullanılan ajanlar nelerdir?

Answer 296

2-3 yıl;
\+Merkaptopürin
\+Metotreksat 
\+Vinkristin 
\+Steroid

Question 297

ALL’de KİT zamanı ..(1).. remisyon olmakla birlikte …(2)… ve …(2).. olanlarda 1.remisyondan sonra KİT uygulanır.

Answer 297

1. 2.remisyon

2. t(9;22) ve ciddi hipodiploidi

Question 298

ALL’de gelişen pankreatit ve hipergliseminin sebebi nedir?

Answer 298

L-asparaginaz ve steroid yan etkisi olarak ortaya çıkar.

Question 299

Çocuklarda en düşük sağkalımlı malignite nedir?

Answer 299

AML

Question 300

5. ve 7. kromozomda delesyon veya monozomi sonucu oluşan AML alt tipi hangisidir?

Answer 300

Akut myeloblastik lösemi diferansiasyon (-) [M0]

Question 301

En sık görülen AML alt tipi ile eşlik eden sitogenetik anomali hangisidir?

Answer 301

Akut myeloblastik lösemi maturasyon (+) [M2]

t(8;21) eşlik eder.

Question 302

<2 yaşın altında en sık görülen AML alt tipi ve eşlik eden sitogenetik anomali hangisidir?

Answer 302

Akut monositik lösemi [M5]

11q23 (MLL)

Question 303

En sık görülen sekonder AML alt tipi hangisidir?

Answer 303

M5 akut monositik lösemi

Question 304

Akut megakaryositik lösemiye (M7) eşlik eden sitogenetik anomaliler nelerdir?

Answer 304

t(1:22)

Down send’da GATA1 mutasyonu

Question 305

Lösemik blastlardan salınan lizozomin hipokalemi, hipofosfotemi, hipokalsemi ve hipoalbüminemi ile karakterize renal tubuler disfonksiyona yol açması hangi AML alt tiplerinde gözlenebilir?

Answer 305

M4-M5’de

Question 306

Diğer AML’lerin tanısından farklı olarak sklerozdan dolayı kemik iliği aspirasyonu yerine kemik iliği biyopsisinin gerekli olduğu AML alt tipi hangisidir?

Answer 306

AML M7

Question 307

AML’de kaçıncı remisyondan sonra KİT yapılmalıdır ve bunun istisnası nelerdir?

Answer 307

1.remisyondan sonra

Ancak 2.remisyondan sonra KİT yapılabilenler de vardır:
•t(8;21)(AML+ETO)[AML M1&M2]
•t(15;17)[AML M3]
•inv 16 [AML M4]

Question 308

KML ile JKML arasındaki temel fark nedir?

Answer 308

KML 10-14 yaşları arasında tanı alırken, JKML 2 yaş altında görülür.

Question 309

KML’de ilk tercih tedavi ve en iyi tedavi yöntemleri nelerdir?

Answer 309

İlk tercih: İmatinib mesylate (Gleevec)

En iyi: Kemik iliği transplantasyonu

Question 310

JKML insidansının arttığı hastalıklar nelerdir?

Answer 310

Nörofibromatozis tip 1
Noonan Sendromu (spontan düzelebilir)

Question 311

İnfantlarda en sık görülen ALL hücre morfolojisi nedir?

Answer 311

L2 tipi, CD10 (CALLA) negatif

Question 312

AIDS ile en ilişkili olan Hodgkin lenfoma hangisidir?

Answer 312

Lenfositten fakir tip

Question 313

Hodgkin lenfoma tedavisi?

Answer 313

KT+/-RT
KT olarak;
COPP (Siklofosfamid, onkovin-vinkristin, prokarbazin, prednizon)
ABVD (adriamisin-doksurobisin, bleomisin, vinblastin, dakarbazin)
BEACOPP
ABVE-PC

Question 314

Hodgkin Lenfomada iyi/kötü prognostik faktörleri seçiniz:

1. <10 yaş
2. Erkek
3. Eozinofil ve CD68 pozitif makrofaj infiltrasyonu
4. IL-1, IL-6 ve TNF salınımında artış

Answer 314

1. İyi px
2. kötü px
3. kötü px
4. kötü px

Question 315

Burkitt lenfomada kötü prognostik sitogenetik anomali nedir?

Answer 315

13q delesyonu

Question 316

Çocuklardaki superior vena kava sendromunun en sık nedeni nedir?

Answer 316

T hücreli (lenfoblastik) lenfoma

Question 317

1 yaşında beyin tümörleri genellikle nelerdir ve nerede yerleşimlidir?

Answer 317

Supratentoryal hakimdir ve en sık koroid pleksus tm ve teratomları içerir.

Question 318

Pineal bölge tümörlerinde görülen gözlerde yukarı bakış felci, zayıf ışık refleksi, nistagmus ve göz kapağı retraksiyonunun görüldüğü duruma ne denir?

Answer 318

Parinaud Sendromu

Question 319

Tüberosklerozla ilişkili astrositomlarda kullanılan ilaç nedir?

Answer 319

Everolimus (rapamisin inh)

Question 320

Diğerlerinden farklı olarak fibriler infiltrab low grade astrositomalarda hangi gen mutasyonu (+)tir?

Answer 320

p53

Question 321

Bir yaş altı çocuklarda en sık görülen MSS tümörü nedir?

Answer 321

Koroid plexus tümörleri

Question 322

Koroid plexus tümörlerinin etyolojisinde rol oynayan enfeksiyöz ajan nedir?

Answer 322

Simian virus 40 (SV40)

Question 323

Koroid plexus tümörlerinin tanı doğrulamasında immunpozitivitesinin önemli olduğu plazma proteini hangisidir?

Answer 323

Transtretin (prealbumin)

Question 324

En sık görülen embriyonel beyin tümörü hangisidir?

Answer 324

Medullablastom

Question 325

MSS dışındaki solid tümörlerin en sık görüleni hangisidir?

Answer 325

Nöroblastom

Question 326

PHOX2B, ALK, BARD1 gen mutasyonları ile karakterize çocukluk çağı tümörü hangisidir?

Answer 326

Nöroblastom

Question 327

Çocuklarda Horner sendromunun en sık nedeni nedir?

Answer 327

Servikal Nöroblastom

Question 328

Çocuklarda k.iliğini en sık infiltre eden malignite hangisidir?

Answer 328

Nöroblastom

Question 329

Nöroblastomun hipotalamik disfonksiyon ve buna sekonder obezite yapmasına ne denir?

Answer 329

Rohhad Sendromu

Question 330

Yüksek evre nöroblastom tedavisi nasıl olmalıdır?

Answer 330

\+Cerrahi
\+RT
\+KT
\+11-cis retinoik asit
\+I131 MIBG
\+Dinutiksimab
\+KİT

Question 331

Metakronoz ne demektir?

Answer 331

Tümörün relapsını değil, karşı böbrekte yeni bir tümör oluşumunu ifade eder.

Question 332

Wilms tümörü kötü prognostik faktörler nelerdir?

Answer 332

Büyük tm (>500gr)
Büyük yaş
1p, 16q delesyonu
İleri evre (III-IV)
Rekürren hastalık
Anaplastik histoloji

Question 333

Yenidoğanda en sık solid renal tümörü hangisidir?

Answer 333

Mezoblastik nefroma

Question 334

İnfantlarda (<1 yaş) en sık görülen yumuşak doku sarkomu hangisidir?

Answer 334

Fibrosarkom

Question 335

Eozinofilik granülomda en sık tutulan kemik hangisidir?

Answer 335

Kafatası

Question 336

Hepatoblastom için risk faktörleri nelerdir?

Answer 336

Beckwith-Wiedemann Sendromu
Familyal Adenomatöz Polipoz
Düşük doğum ağırlıklı bebekler

Question 337

Ekstra gonadal germ hücreli tümörlerde en önemli Prognostik faktör nedir ve en kötü Prognoza sahip yerleşim yeri neresidir?

Answer 337

Yaş en önemli faktör
>12 yaş kötü px

En kötü yerleşim yeri ise mediastendir

Question 338

AFP yüksekliği yapan hastalıklar nelerdir?

Answer 338

Hepatoblastom
HCC
Endodermal sinüs tm
Retinablastom 
Fankoni aplastik anemisi
Tirozinemi tip 1
Ataksi telenjiektazi

Question 339

İnfantil Kolik’te kullanılan Wessel kriterleri nelerdir?

Answer 339

• genellikle ilk 3 ayda görülen
• günde 3 saatten fazla
• haftada 3 günden fazla
• en az 3 hafta devam eden ağrı

Question 340

Özofagus atrezinin eşlik edebildiği sendromlar/asosiasyonlar nelerdir?

Answer 340

VACTERLS
CHARGE Sendromu (CHD7)
Feingold Sendromu (N-MYC)
Anoftalmi-özofagial-genital sendrom (SOX2)

Question 341

Özofajial obstrüktif semptomların en sık nedeni nedir?

Answer 341

Eozinofilik özofajit

Question 342

Çocuklarda görülen GÖRH ile ilişkili genler nelerdir?

Answer 342

13q14

GERD1

Question 343

Respirotuvar semptomları olanlarda asidik olmayan reflünün tanısı için kullanılan test hangisidir?

Answer 343

Çok kanallı intraluminal impedans

Question 344

Hipertrofik pilor stenozunun en sık klinik birlikteliği nedir?

Answer 344

Hiperbilirubinemi

Question 345

Çocuklarda görülen hipertrofik gastropatinin en sık nedeni nedir?

Answer 345

CMV

Question 346

Lokalize intestinal duplikasyonlar en sık nerede gözlenir?

Answer 346

İleum ve jejenum

Question 347

Kolonun akut pseudoobstruksiyonunun en sık nedeni nedir?

Answer 347

Ogilvie Sendromu

Question 348

OR geçişli, şiddetli GİS dismotilitesi ve nörolojik bulgularla seyreden TYMP geninde mutasyon sonucu oluşan multi sistemik hastalık ve kas biyopsisinde beklenen bulgu hangisidir?

Answer 348

Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomyopati (MNGİE)

Kas bx: ragged red ribriller ve sitokrom C oksidaz eksikliği

Question 349

-Anorektal malformasyon
-Sakral kemik anomalisi
-Presakral anomali
Triadına ne ad verilir?

Answer 349

Currarino triadı

Question 350

Wilkie/Cast Sendromu nedir?

Answer 350

Duedonumun 3.kısmına bası sonucu superior mezenterik arterin etkilenmesi nedeniyle oluşur.

Question 351

Hangi virus enfeksiyonu ile intussepsiyon arasında bir ilişki vardır?

Answer 351

Adenovirus tip C

Question 352

Post operatif olduğunda intussepsiyon hemen daima nerede görülür?

Answer 352

İleoileal

Question 353

Çocuklarda görülen H.pylori enfeksiyonunun gastrik sistem dışı bulguları nelerdir?

Answer 353

• dirençli demir eksikliği anemisi
• boy kısalığı
• kronik İTP
• ani bebek ölüm sendromu

Question 354

İnflamatuvar barsak hastalıkları ile ilişkili genetik hastalıklar nelerdir?

Answer 354

Turner Sendromu
Hermansky-Pudlak Sendromu
Glikojen depo hastalığı tip 1b

Question 355

Chron hastalarında (+)liği saptanan antikorlar nelerdir?

Answer 355

• Anti saccharomyces cerevisae (ASCA)
• E.Coli dış membran porin ab (anti-OmpC)
• Antiflajellin (AntiCBir1) antikor

Question 356

Fulminan kolit tanımı nedir?

Answer 356

Ateş, derin anemi, hipoalbuminemi, lökositoz ve 5 gün boyunca 5 günde 5’ten daha fazla kanlı dışkılama.

Question 357

Aşağıdaki bulgular Chron’da mı ÜK’de mi daha baskın, eşleştirin.

1. kript abseleri
2. kaldırım taşı bulgusu
3. çizgisel ülserasyonlar
4. karında kitler
5. kronik aktif hepatit

Answer 357

1. ÜK
2. Chron
3. ÜK
4. Chron
5. ÜK

Question 358

Ekzokrin pankreas yetmezliğinin gold standart tanısı nedir?

Answer 358

Duodenal aspiratta HCO3, tripsin ve lipa düzeyinin olmadığını göstermek

Question 359

Proksimal intestinal mukoza lezyonunu göstermek için kullanılan test?

Answer 359

D-Xyloz testi

Question 360

Çölyak hastalarında ölümün en sık sebebi nedir?

Answer 360

Non-hodgkin lenfoma

Question 361

Tufting enteropatide sorumlu gen defekti ve ince barsağıb tipik biyopsi bulgusu nedir?

Answer 361

EPCAM gen defekti

Bx: gözyaşı damlası şeklinde bir araya gelmiş enterositler (tuft)

Question 362

Su dışında herhangi bir şeyin oral alımının ishale neden olması ile karakterize, biyopside Noroendokrin hücrelerin kaybolmasıyla tanısı konan intestinal hastalık ve sorumlu gen defefekti nedir?

Answer 362

Enterik anendokrinozis

NEUROG3 gen defekti

Question 363

Konjenital intestinal lenfanjiektazi ile birlikteliği olan sendromlar hangileridir?

Answer 363

Turner
Noonan
Klippel-Trenanunay-Weber Sendromu

Question 364

TTC37 gen defekti sonucu çıkık alın,
geniş burun, hipertelorizmi içeren fasyal dismorfi, yün gibi kolay kopan hipopigmente saçlar ve hastaların yarısında karaciğerde siroz görülen hastalık nedir? Ortalam yaşam ömrü ne kadardır?

Answer 364

Sendromik ishal (Triko-Hepato-Enterik Sendrom)

Çoğu hasta 2-5 yaşında ölür

Question 365

Hiperinsülinizm, hipoglisemi, hipogonadizm ve hipoadrenalinizm bulunan süt çocuklarında yeni doğan döneminde başlayan kronik sulu diyare ile karakterize intestinal hastalık hangisidir?

Answer 365

Protein Konvertaz 1/3 Eksikliği

Question 366

Enterositlerden şilomikron egzositozunun bozuk olduğu steatore, kronik ishal ve büyüme geriliği ile karakterize hastalık hangisidir?

Answer 366

Şilomikron retansiyon hastalığı (Anderson Hastalığı)

Question 367

Kusma, şiddetli ishal, hepatosplenomegaliye ek olarak lenfatik obstrüksiyona sekonder steatore & surrenal kalsifikasyonlar gözlenen ve kemik iliğinde vakuollü lenfositlerin görüldüğü hastalık nedir? Hangi enzim ve gende problem vardır? Tedavisi nasıl yapılır?

Answer 367

Wolman Hastalığı:
lizozomal asit lipaz eksiktir
LİPA gen mutasyonu vardır
Rekombinant insan enzim tedavisi kullanılmaya başlanmıştır.

Question 368

Whipple hastalığında tedavi nasıl olmalıdır?

Answer 368

2 hafta iv seftriakso /meropenem

Takiben 1 yıl kotrimaksazol

Question 369

İmmünproliferatif ince bağırsak hastalığı (akdeniz lenfoması)’nda görülen enfeksiyon hangisidir, tedavisi nasıl yapılır?

Answer 369

C.jenuni

Antibiyotik tedavisi ile komplet remisyon erken evrede sağlanır. (Tedavi edilmezse lenfomaya ilerler. )

Question 370

Konjenital disakkaridaz eksikliklerinin en sık görüleni hangisidir?

Answer 370

Sükraz-izomaltaz eksikliği

Question 371

Ekzokrın pankreas yetmezliğine neden neden olan sendromlar/durumlar nelerdir?

Answer 371

• KF (en sık konjenital neden)
• Schwanmann-Diamond
• Blizzard-Johanson
• Pearson Sendromu
• İzole pankreas enzim eksikliği
• Otoimmün poliendokrinopati tip 1

En sık edinsel neden: malnutrisyon

Question 372

Duodenal sıvıda triptik aktivite yokken, lipaz ve amilazın normal olduğu; ağır ishal ve gelişme geriliğine neden olan durum?

Answer 372

Enterokinaz eksikliği

Tripsinojen eksikliği de aynı kliniğe neden olur.

Question 373

Polihidroamnios ve intrauterin yanlışlıkla intestinal obstrüksiyon sanılan dilate ince bağırsak görünümünün olduğu bağırsak hastalığı ve tipik klinik bulgusu nedir?

Answer 373

Klor kaybettiren diyare

İshale rağmen alkaloz olur.

Question 374

En etkili oral replasman sıvısının içeriği ne olmalıdır?

Answer 374

75mmol Na + 75mmol glukoz içeren 245 mosm/L osmolarite

Question 375

Akut gastroenterit sırasında ve sonrasında hangi mineral takviyesi hastalığın süresini ve ciddiyetini azalır?

Answer 375

Çinko

Question 376

Çocuklarda intrahepatik kolestazın en sık sebebi nedir?

Answer 376

Neonatal hepatit

Question 377

İdiopatik familyal, intermittant kolestaz ve alt ekstremitelerde lenfödem ile karakterize sendrom?

Answer 377

Aagenes sendromu

Question 378

Yüksek Bilirübin ve safra asitlerine rağmen, GGT ve kolesterolün düşük veya normal olduğu progresif kolestaz, sarılık, kaşıntı, ishal, büyüme geriliği, D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm, siroz ve fankoni tipi tübülopatinin görüldüğü hastalık nedir?

Answer 378

Familyal progresif intrahepatik kolestaz tip 1 = FPIC1 eksikliği (Byler Hastalığı)

Question 379

En sık intrahepatik safra kanalı azlığı nedeni ve ilişkili olduğu genetik defekt nedir?

Answer 379

Alagille Sendromu 
Jagget 1 (JAG 1) gen mutasyonu

Question 380

Bilier atrezinin etyolojisinden sorumlu tutan enfeksiyöz etkenler nelerdir?

Answer 380

Rotavirüs tip C

Reovirüs tip 3

Question 381

Wilson hastalığında Karaciğerde görülen en erken değişiklik nedir?

Answer 381

Trigliserid birikimine bağlı yağlı görünüm

Question 382

Wilson hastalığında penisilamin kullanılacaksa hangi vitamin yanında takviye edilmelidir?

Answer 382

B6 vitamini

Question 383

Wilson hastalarında nörolojik semptomları olanlarda alternatif şelatör nedir?

Answer 383

Amonyumtetratiomolibdat

Question 384

Glukronil Transferaz enzimini inhibitörüne bağlı olarak ilk 48 saatte şiddetli hiperbilirubinemi ile karakterize geçici familyal neonatal hiperbilirubinemi sendromuna ne denir?

Answer 384

Lucey Driscol Sendromu

Question 385

Çocuklukta hepatik ven tıkanıklığının en sık nedeni nedir?

Answer 385

Veno-oklüziv hastalık

Question 386

Çocukta en sık akut pankreatit nedeni nedir?

Answer 386

Kabakulak

Question 387

KC’de inflamasyon ve nekroz olmadan mikroveziküler yağlanma ve jeneralize konvulsiyon hangi hastalığı düşündürmelidir?

Answer 387

Reye Sendromu

Question 388

İstisna olarak asemptomatik ya da ciddi immun suprese olmayan semptomatik HIV’de kullanılabilen tek canlı aşı hangisidir?

Answer 388

MMR

Question 389

Mikrositik anemi, makrositik anemi, konvulsiyon triadı yapabilen vitamin eksikliği hangisidir?

Answer 389

B6 eksikliği

Question 390

1 yaşın altında en sık megaloblastik anemi nedeni nedir?

Answer 390

Folik asit eksikliği

Question 391

Megaloblastik anemi yapan sebepler nelerdir?

Answer 391

B12 ve folat eksikliği 
Orotik asidüri
Tiamin eksikliği
Lesch Nyhan Sendromu 
Homosistinüri

Question 392

Kurşun intoksikasyonunda en toksik dozda görülen klinik tablo hangisidir?

Answer 392

Renal Fankoni Sendromu

>100mg/dl

Question 393

Herediter sferositozlu bir hastada küçük yaşta splenektomi endikasyonları nelerdir?

Answer 393

Ağır anemi ve retikülositoz
Hipoplastik ve aplastik krizler
Gelişme geriliği
Kardiyomegali

Question 394

Egzersiz sırasında çabuk yorulma, kramp, kas güçsüzlüğü ve çay gibi idrar yapma şikayeti ile gelen hastanın Hemolitik anemisi tespit ediliyorsa en olası tanı nedir?

Answer 394

VII/Tauri glukojen değo hastalığı

Fosfofruktokinaz enzimi eksiktir.

Question 395

Ağır hemofili A hastalığında en sık görülen genetik mutasyon hangisidir?

Answer 395

İnternal inversiyon

Question 396

Faktör kullanımına bağlı antifaktör antikoru gelişimi en çok hangi Koagülasyon faktörü eksikliğinde görülür?

Answer 396

Faktör VIII

hemofili A

Question 397

Kriyopresipitatın içerdiği koagulasyon faktörleri nelerdir?

Answer 397

Faktör 1, 8, 13 ve vWF

Question 398

Hangi spinal disrafizmde %80 vakada tip 2 Chiari defekti ile birlikte hidrosefali gelişir?

Answer 398

Miyelomeningosel

Question 399

Oksipital ensefalosel, yarık damak-dudak, mikrosefali, anormal genitaller, konjenital nefroz ve polidaktili ile karakterize OR kalıtımlı sendrom nedir?

Answer 399

Meckel-Grüber Sendromu

Question 400

Sadece kızlarda görülen korpus kallosun agenezisi ile birlikte ağır MR, dirençli konvülziyonlar, vertebra anomalileri (hemivertebra), retina anormallikleri ve optik disk kolobomu görülen sendrom nedir?

Answer 400

Aicardi Sendromu

Question 401

İnferior frontal lop ve temporal lopun yokluğu, rudimenter korteks, bölünmemiş talamus ve tek büyük ventriküle yol açan beyin malformasyonu ve ilişkili olduğu gen hangisidir?

Answer 401

Holoprozensefali

7q’daki “sonic hedgehog” geninde mutasyonla ilişkilidir.

Question 402

Adölesan veya erişkinlikte semptom veren Chiari Malformasyonunun hangi tipidir?

Answer 402

Tip 1

Question 403

Progresif hidrosefali ve meningomiyeloselin de eşlik ettiği Ciari Malformasyon tipi hangisidir?

Answer 403

Tip II

Question 404

Meningomyelosele ek olarak kranium bifidum anomalisi’nin de eşlik ettiği Chiari Malformasyon tipi hangisidir?

Answer 404

Tip III

Question 405

4.ventrikülün kistik dilatasyonuyla birlikte %90 hastada hidrosefali ve posterior serebellar vermis ve/veya korpus kallosum agenezisini içeren hastalığa ne denir?

Answer 405

Dandy Walker Malformasyonu

Question 406

Serebellar vermis hipoplazisi ve pontomesensefalik bölgede “molar diş işareti” ile karakterize otozomal resesif hastalık hangisidir?

Answer 406

Joubert Sendromu

Question 407

Kısa boyun, aşağı yerleşimli saç çizgisi ve boyun hareketlerinde azalma ile karakterize servikal vertebra füzyonunun görüldüğü hastalık nedir?

Answer 407

Klippel-Feil Sendromu

Question 408

En ağır nörolojik formun seyrettiği kraniyosinositoz hangisidir?

Answer 408

Oksisefali (sivrikafa)

Question 409

Febril konvülsiyondan sonra bakılan düşük …….. oranı MRG’deki hipokampal anormalliklerin öngörüsüdür. İleriki yaşamda orta temporal lob epilepsileri gelişmini gösteren biyomarkerdır.

Answer 409

ILR-1A/IL-8

Question 410

Tipik olarak febril konvülsiyonla başlayan epilepsi tipleri nelerdir?

Answer 410

• GEFS+ (generalize epilepsy with febrik seizures)
• SMEI (severe myoclonic epilepsy of infancy = Dravet sendromu)
• Meziyal temporal skleroza sekonder temporal epilepsi

Question 411

Febril konvülziyonda tekrarlama için major risk faktörleri nelerdir?

Answer 411

<1 yaş
Ateş süresi <24 saat
Ateş 38-39C

Question 412

Febril konvulsiyon geçiren çocukta epilepsi gelişimi açısından en önemli risk faktörü nedir?

Answer 412

gelişimsel nörolojik anomali olması

Question 413

Çocukluk çağındaki Parsiyel epilepsinin sık görülen ve prognozu mükemmel olan EEG Paterninde sentrotemporalde lokalize tekrarlayıcı spike foküs görülen epilepsi sendromu hangisidir ve tedavisi nedir?

Answer 413

Sentrotemporal dikenli (spikes) benign parsiyel epilepsi (Rolandik)

İlk nöbette ve hafif vakalara ilaç başlanmaz. Tekrarlayan nöbetlerde ilaç karbamazepindir.

Question 414

Sıklıkla önceden geçirilmiş febril konvulsiyonlu ve nadiren de genetik kaynaklı en sık temporal epilepsi hangisidir?

Answer 414

Hipokampal sklerozlu meziyal temporal lob epilepsisi

Question 415

Cerrahisi mümkün epilepsinin Adolesan ve erişkinlerdeki en sık nedeni nedir?

Answer 415

Hipokampal sklerozlu meziyal temporal lob epilepsisi

Question 416

Unilateral progresif hemiparezi, kontralateral hemisferde progresif atrofi ile seyreden kronik ensefalit formuna ne denir?

Answer 416

Rasmussen ensefaliti

Question 417

Göz kapağı myoklonik absans epilepsisine ne ad verilmektedir?

Answer 417

Jeavons Sendromu

Question 418

Erken başlangıçlı (< 4 yaş) absans nöbetlerde …… transporter defektlerinin eşlik etmesi mutlaka düşünülmelidir, BOS’ta …… Düşüktür.

Answer 418

Glukoz/glukoz

Question 419

Juvenil miyoklonik epilepsi (Janz Sendromu)’de ilk tercih antikonvulzan ne olmalıdır?

Answer 419

Valproat

Question 420

Yenidoğan dönemine özgün ağır generalize epilepsiler nelerdir?

Answer 420

• erken myoklonik infantil ensefalopati (EMIE)

- erken epileptik infantil ensefalopati (EEIE) = Ohtahara Sendromu

Question 421

Genelde sintaksin bağlayan protein 1 mutasyonu veya konjenital MSS malformasyonlarından kaynaklanan ağır tonik epilepsi nedir?

Answer 421

Ohtahara Sendromu

Question 422

West Sendromu’nun triadı nedir ?

Answer 422

Myoklonik nöbetler
Gelişme geriliği
Tipik EEG bulgusu (hipsaritmi)

Question 423

Erkeklerdeki West Sendromundan …. gen mutasyonu sorumlu tutulmaktadır.

Answer 423

ARX

Question 424

Tuberoskleroza sekonder West sendromunda ilk tercih antikonvulsan nedir?

Answer 424

Vigabatrin

Question 425

Tedaviye dirençli çocukluk çağı epilepsilerinin en sık nedeni nedir?

Answer 425

Lennox-Gastaut Sendromu

Question 426

Adolesan dönemde başlayan ve çok yavaş ilerleyen, sitatin 6 mutasyonunun olduğu progresif miyoklonik epilepsi tipi hangisidir?

Answer 426

Tip 1 (Unverricht Lundborg Hastalığı)

Question 427

Cilt biyopsisinde ekrin ter bezi kanallarında pas (+) lezyon görülmesi ile tanı konulan progresif miyoklonik epilepsi hangisidir?

Answer 427

Tip 2 (Lafora Hastalığı)

Question 428

Sıklıkla 5-6 yaşındaki erkek çocuklarda konuşma becerisinin kaybı ile karakterize olduğu için otizm ile karışan ve görüntülemelerde normal olup PET’te hipo-hiper metabolizma görülen epilepsi sendromu hangisidir? Tedavide ilk seçilecek ajan ne olmalıdır?

Answer 428

Landau-Kleffner Sendromu

Valproat ilk tercihtir.
Steroid ve IVIG faydalı olabilir.

Question 429

Hiperepileksiya’nın tipik triadı nedir?

Answer 429

Genel katılık
Nokturnal myoklonus
Patolojik startle refleksi

Question 430

Hiperepileksiyanın genetik nedeni nedir?

Answer 430

Striknin duyarlı glisin reseptörlerinin alfa ve beta ünitelerindeki defekt

Question 431

Hiperepileksiyanın spesifik tanısal belirtisi nedir?

Tedavisinde ne kullanılır?

Answer 431

Burun ucuna yapılan dokunma ile başı geri atma şeklindeki ani irkilme hareketidir.
Tedavisinde klonazepam kullanılır.

Question 432

Baş sallama, nistagmus ve tortikollisten oluşan idiopatik paroksismal bozukluğa ne ad verilir? Prognozu nasıldır?

Answer 432

Spasmus mutans

İlk 1 yılda ortaya çıkar, 5 yaşına doğru tedavisiz tam iyileşir.

Question 433

Çocuklarda sadece adolesanlarda kullanım onayı olan triptan hangisidir?

Answer 433

Almotriptan

Question 434

Von Hippel Lindau Hastalığı’nda hangi tümörün çıkarılması ile hastalarda görülen polisitemi ortadan kalkar?

Answer 434

Serebellar hemanjioblastom

Question 435

Fasial nevus ve gelişimsel bozukluklar ile karakterize HRAS geni ilişkili sporadik hastalığa ne denir?

Answer 435

Lineer Nevus Sendromu

Question 436

İncontinentia Pigmenti(Bloch-Sulzberger Hastalığı)’de görülen cilt bulguları evrelerini sayınız.

Answer 436

1. lineer eritematöz çizgiler ve vezikül plaklar
2. verrüköz plaklar
3. maküler halka, retiküler yama, benekler ve Blascko hattını takip eden çizgiler şeklinde hiperpigmentasyon
4. üzeri tüysüz ve anhidrotik hipopigmente yamalar

Question 437

PHACE sendromu komponentleri nelerdir?

Answer 437

Posterior fossa malformasyonları
Hemanjiomlar
Arteryel anomaliler
Coarctation of aorta
Eye anomalileri

Question 438

OR kalıtılan tek nörokütanöz hastalık hangisidir?

Answer 438

Ataksi-telenjiektazi

Question 439

Friedrich ataksisinde;

1. Romberg testi ….
2. DTR ….
3. Plantar yanıt ….
4. MR ….
5. eşlik eden iskelet anomalileri….
6. ölüm sebebi ….

Answer 439

1. pozitif
2. yok (özellikle aşil)
3. extansör
4. zekaları normal
5. pes kavus, çekiç parmak, kifoskolyoz
6. kardiyomyopati

Question 440

Term bebeklerde … genindeki polimorfizm serebral palsi riskinde artış ile ilişkilidir.

Answer 440

IL-6

Question 441

En sık görülen spastik serebral palsi alt tipi hangisidir?

Answer 441

Spastik dipleji (%35)

Question 442

Üst motor nöron bulgularının olmadığı serebral palsi tipi hangisidir?

Answer 442

Diskinetik SP (Atetoid, Koreatetoid, Ekstrapiramidal)

Question 443

Beyin sapı disfonksiyonu sonucu intermitant solunum bozulmalarının tipik olduğu mitokondrial ensefalomyopati hangisidir?

Answer 443

Leigh Hastalığı (Subakut Nekrotizan Ensefalomyopati)

Question 444

Rett Sendromu;

1. genetik kalıtımı…
2. mutasyon…
3. genel klinik bulguları…
4. ölüm nedeni…

Answer 444

1. X’e bağlı dominant (erkeklerde letal)
2. MeCP2
3. mikrosefali, tekrarlayıcı el çırpma-sıkma hareketi, otistik davranış
4. kardiyak aritmiler

Question 445

Çocuklarda en sık görülen genetik nörodejeneratif hastalık hangisidir? Tipik histolojik bulgusu nedir?

Answer 445

Nöronal seroid lipofüsinosis

Nöron ve diğer dokularda otofloresan madde birikimi ile karakterizedir.

Question 446

Nöronal seroid lipofüsinosis;
•İnfantil tip: 
-genetik mutasyon....(1)
-etkilenen enzim...(2)
•Geç infantil tip:
-genetik mutasyon...(3)
-etkilenen enzim...(4)
-biyopsi bulgusu...(5)
•Jüvenil tip:
-biyopsinin EM incelemesi...(6)

Bu tipler arasında en sık görüleni? (7)

Answer 446

1. CLN1
2. palmitoil protein tiyoesteraz-1 (PPT-1)
3. CLN2
4. tripeptidil peptidaz-1 (TPP-1)
5. eğrisel cisimler (curvilinear body)
6. parmak izi profilleri şeklinde depositler(fingerprint profil)
7. geç infantil tip

Question 447

ADEM’de;

1. yaş…
2. stupor/koma…
3. ateş/kusma….
4. aile öyküsü…
5. duyusal şikayetler…
6. optik nörit….
7. BOS…
8. steroide yanıt …

Answer 447

1. <10 yaş
2. +
3. +
4. yok
5. +
6. bilateral
7. pleositoz (lenfositoz)
8. +

Question 448

2 yaşın altındaki çocuklara myastenia gravis tanısı koymak için uygulanan ajan nedir?

Answer 448

İntramuskuler pridostigmin

Question 449

Ekstraoküler kasların ve sfinkterlerin korunması başlıca özelliği olan SMA tipi hangisidir?

Answer 449

Ağır İnfatil Form (Tip 1 SMA): Werdnid-Hoffman Hastalığı

Question 450

Hastaların yüzde 25’inde kaslarda atrofi yerine hipertrofi gözlendiği için musküler distrofi ile karıştırılan ve fasikülasyonlarının olmasıyla ayırt edilen SMA tipi hangisidir?

Answer 450

Jüvenil tip (Tip III SMA) (Kugelberg -Welander hastalığı)

Question 451

Charcot-Marie-Tooth (peroneal muskuler atrofi- HMSN tip 1);

1. genetik kalıtımı…
2. gen mutasyonu….
3. tipik bacak görüntüsü..
4. zeka…
5. biyopsi alınan yer…
6. karakteristik biyopsi bulgusu…
7. skapuloperoneal dağılımı olan HMSN tip 1 varyantı…

Answer 451

1. OD
2. periferik miyelin protein P22 (PMP22)
3. leylek bacak görüntüsü
4. zeka normal
5. sural sinir
6. Schwann hücre sitoplazmasında soğan zarı oluşumu (interstisyel hipertrofik nöropati)
7. Davidenkow Sendromu

Question 452

External oftalmopleji, ataksi ve arefleksi ile karakterize Guillain-Barre sendromu varyantı olan hastalık hangisidir?

Answer 452

Miller-Fisher Sendromu

Question 453

Bebekte gevşeklik, ellerinde sertlikler (kontraktür), DTR alınamaması, EMG’de primer kas lifi tutulumu ve MR’da beyaz cevherde hiperintense sinyallerin varlığında tanımız ne olmalıdır?

Answer 453

Konjenital Muskuler Distrofi

Question 454

Çocuğun kas hipertrofisi ile herkül görünümünde olmasına karşın kas kuvvetinin normal olduğu ve EMG’de bombardıman uçağı sesinin olduğu musküler bozukluk nedir?

Answer 454

Myotoni Konjenita (Thomsen Hastalığı)

Question 455

Lumbosakral dermal sinüs ve meningomyelosel varlığında oluşan menenjitin olası etkenleri nelerdir?

Answer 455

Stafilokok veya gram (-) enterik basiller

Question 456

T lenfosit defektleri olan (KT, AIDS, malignite) hastalarda olası menenjit etkeni nedir?

Answer 456

L.monocytogenes

Question 457

Sosyal becerileri zayıf, rutini seven, iki yaşından önce konuşmaya başlayan, ses tonunda monotonluk, prozodi bozukluklari ve monolog tarzında karşı tarafı dinlemeden konuşma sergileyen çocukluk çağı sendromu hangisidir?

Answer 457

Asperger Sendromu

Question 458

Distick testinde yanlış negatif ve yanlış pozitif sonuca yol açabilecek etkenler nelerdir?

Answer 458

Yanlış negatif: yüksek üriner askorbik asit ya da formalin

Yanlış pozitif: menstrüel period, alkali idrar (pH>9), okside edici ajanlarla (hidrojen peroksit) kontaminasyon

Question 459

Kırmızı idrara neden olabilen metabolitler nelerdir?

Answer 459

Homojentisik asit
Melanin
Methemoglobin
Porfirin
Tirozinozis
Üratlar

Question 460

Gros hematürinin en sık nedeni …(1)…dır. Rekürren gros hematürinin en sık nedeni ise ….(2)…’dır.

Answer 460

1. üriner sistem enfeksiyonları

2. IgA nefropatisi

Question 461

IgA nefropatisinin birincil tedavisi nedir?

Answer 461

Kan basıncı kontrolü

Question 462

MYH9 mutasyonuna bağlı gelişen Alport sendromu ve makrotrombositopeni birlikteliğine ne ad verilir?

Answer 462

Fechtner Sendromu

Question 463

Çocuk ve genç erişkinlerde görülen en sık kronik glomerulonefrit nedeni hangisidir?

Answer 463

MPGN

Question 464

MPGN’nin APSGN’den ayrımında biyopsinin dışında en önemli olan laboratuvar bulgusu nedir?

Answer 464

MPGN’de C3 düzeyi kalıcı düşükken, APSGN’de geçicidir.

Question 465

<5 yaş çocuklarda en sık renal ABY nedeni …(1)… iken, >5 yaş çocuklarda …(2)…’dır.

Answer 465

1. HÜS

2. APSGN

Question 466

HÜS tedavisi ile önce …(1)… düzelir, yaklaşık 5 gün sonra …(2)…, en son olarak da …(3)… düzelir.

Answer 466

1. trombositopeni
2. renal fonksiyonlar
3. anemi

Question 467

Hemorajik sistite neden olan adenovirüs tipleri nelerdir?

Answer 467

Tip 11 ve 21

Question 468

Çocuklarda protein/kreatinin düzeyinin kaç olması nefrotik düzeyde proteinüri anlamına gelir?

Answer 468

Prot/kre>2

Question 469

Minimal lezyon hastalığının en sık yaptığı enfeksiyon ve etkeni nedir?

Answer 469

Spontan bakteriyel peritonit

S.pneumoniae

Question 470

LAMB2 geninde mutasyon sonucu konjenital nefrotik sendrom ve bilateral mikrokori ile giden hastalık nedir?

Answer 470

Pierson Sendromu

Question 471

Tipik olarak infant döneminde katarakt, progresif gelişme geriliği, Hipotoni, davranışsal anomaliler, nöbetler, stupor, Stereotipi, Obsesyon ve fankoni sendromu ile ortaya çıkan X ile katılan hastalık hangisidir?

Answer 471

Lowe Sendromu (okuloserebrorenal)

Question 472

Henle’nin asendan kolunda sodyum, klorid ve potasyum transport defektine sekonder renin/AT/aldosteron aksının stimule olduğu tubuler hastalık hangisidir?

Answer 472

Bartter Sendromu

Question 473

Bartter sendromu;

1. Basolateral klor kanalı defekti olan tip…
2. Sensörinörinal işitme kaybı ile giden tip…
3. kalıtım tipi…
4. Gitelman’dan farklı laboratuvar bulgusu..

Answer 473

1. klasik Bartter (Tip 3)
2. tip 4
3. OR
4. hiperkalsiüri

Question 474

Gitelman Sendromunda üriner Ca düzeyi Bartter’in tersine …(1)…, üriner Mg düzeyi …(2)… Renin ve aldosteron düzeyi, PGE sekresyonu genellikle …(3)…dir.

Answer 474

1. çok düşüktür
2. artmıştır
3. normal

Question 475

Rekürren taş oluşumu ve Fankoni ile karakterize, X kalıtımlı (hemen sadece erkeklerde gözlenir) voltaj bağımlı Cl kanallarında mutasyonlara bağlı ve parathormon etki mekanizmasının defektif olduğu tübüler hastalık nedir?

Answer 475

X-Linked Nephrolithiasis

DENT HASTALIĞI

Question 476

Kollektör tübülkerde epitelyal Na kanallarında mutasyona bağlı oluşan ve doğumsal HT nedeni olan tübüler transport hastalığı nedir?

Answer 476

Liddle Sendromu

Question 477

İstisnai olarak nefrotik sendromla ile giden akut TİN’e yol açabilen etken nedir?

Answer 477

NSAID

Question 478

ABY prerenal/renal ayrımında;

1. idrar osmolaritesi …
2. idrar Na…
3. BUN/PKre…
4. FENa…
5. idrar dansitesi..
6. Renal yetmezlik indexi…

Answer 478

1. P:>500 / R:<350mosm
2. P:<20 / R:>40mEq/L
3. P:>20/1 / R:<20/1
4. P: <1 / R: >2
5. P:>1020 / R:<1010
6. P:<1 / R:>2

Question 479

GFR’yi ölçmeden kullanılan yeni yöntemler nelerdir?

Answer 479

Plazma/idrar nötrofil jelantinaz ile ilişkili lipokalin ve sistatin C düzeyleri, IL-18 ve kidney injury molecule-1 (KIM-1)

Question 480

Pyelonefritte rol oynayan E.coli’lerin fimbriyaları nasıldır?

Answer 480

Tip 2 mannoz rezistan fimbriyalı E.coli (P-fimbriyali)

Question 481

Yenidoğanda sistemik hipertansiyonun en sık nedeni nedir?

Answer 481

Umblikal arter kateterizasyonu ve renal arter trombozu

Question 482

Mikroskopik görüntüsüne göre üriner sistem taşlarını eşleştiriniz;

1. mektup zarfı…
2. halter…
3. heksagonal…
4. tabut kapağı…
5. yıldız patlaması…
6. dikdörtgen
7. elips

Answer 482

1. dihidrat kalsiyum oksalat
2. mononidrat kalsiyum oksalat
3. sistin
4. sitruvit
5. indinavir
6. indinavir
7. ürik asit

Question 483

Çocuklarda KBY’nin en sık herediter nedeni nedir?

Answer 483

Nefronoftizis

Question 484

Vernal keratokonjunktivit …(1)… tarsal yüzeyde papillaların devleşmesine bağlı “…(2)…” görünümü, geçici sarı-beyaz noktalanma limbusta “…(3)…” veya konjunktivada “…(4)…”, korneal ülserler ve “…(5)…” çizgileri görülür.

Answer 484

1. üst
2. kaldırım taşı
3. trantas noktaları
4. horner noktaları
5. Dennie çizgileri

Question 485

Çocuklarda alerjinin seyri sırasında erken başlangıç gösteren alerjen hastalık hangisidir?

Answer 485

Atopik dermatit

Question 486

Atopik dermatitli hastalarda tedaviye yanıt vermeyen ciddi vakalarda …. gen mutasyonu tespit edilmiştir. (%50 vakada)

Answer 486

Filaggrin

Question 487

Atopik dermatitte kötü px kriterleri?

Answer 487

• erken başlangıç
• yaygın tutulum
• astım veya alerjik rinitle birliktelik
• serum IgE yüksekliği
• aile öyküsü pozitifliği
• flaggrin gen mutasyonu
• tek çocuk olmak

Question 488

Egzama, eozinofili, Trombositopeni ile seyreden ve IgA ve IgE’nin yüksek, IgG’nin normal olduğu hastalık nedir?

Answer 488

Wisskot-Aldrich

Question 489

Ürtikeryal Vaskülit tedavisinde kullanılan ajanlar nelerdir?

Answer 489

MTX
Kolşisin
Dapson
Hidroklorokin

Question 490

Tekrarlayan anjiyo ödem atakları şikayeti olan bir çocukta, …… Düzeyinin düşük bulunması Edinsel (C1 inhibitör) eksikliğini düşündürmelidir.

Answer 490

Serum kompleman C4

Question 491

Astımda hava yolu inflamasyonunu en iyi gösteren indirekt yöntem nedir?

Answer 491

Ekshale NO (eNO) ölçümü

Question 492

Genellikle mamaya başlayan bebeklerde ilk birkaç ayda aralıklı kusma, uzun süren ve bazen kanlı olabilen ishal tablosu, anemi ve büyüme geriliği ile seyreden hastalığa ne ad verilir?

Answer 492

Gıda ilişkili enterokolit sendromu (FPIES)

Question 493

Beyin içerisinde kistler veya kaviteler bulunması durumuna ne ad verilir?

Answer 493

Porensefali

Question 494

Gerçek porensefalik kist en sık …(1)… bölgesine yerleşir ve subaraknoid aralık veya ventriküler sistem ile …(2)…’dır.

Answer 494

1. silvian fissür

2. bağlantılı

Question 495

Kommünikan olan ve olmayan hidrosefalinin en sık nedenleri nelerdir?

Answer 495

Kommünikan: subaraknoid kanama

Nonkommünikan: aquaduktal stenoz

Question 496

Juvenil myoklonik epilepsi (Janz Sendromu)’da beklenen EEG bulgusu nedir?

Answer 496

Fotik stimulasyonla artan 4-6/sn düzensiz spike-dalga paterni

Question 497

Prekanseröz olmayan tek nörokütanöz hastalık hangisidir?

Answer 497

Sturge-Weber

Question 498

Syndenham koresinin 3 majör bulgusu nedir?

Answer 498

Kore
Hipotoni
Emosyonel labilite

Question 499

Mezengiumda IgA depolanan hastalıklar nelerdir?

Answer 499

Henöch-Schönlein
Ankilozan spondilit
Reiter sendromu
Romatoid artrit
IgA nefropatisi
Siroz

Question 500

IgA nefropatisinde erişkinlikte hastalık oranını düşürmek için en uygun tedavi nedir?

Answer 500

Omega-3 yağ asidi içeren balık yağı kullanımı

Question 501

Serum C3 düzeyi düşük glomerülonefritler nelerdir?

Answer 501

Şant nefriti
Endokardit
Lupus nefriti
APSGN
MPGN

Question 502

Ciddi nörolojik bulguları olan APSGN hastalarının kranial MRG’de beklenen bulgusu nedir?

Answer 502

Parieto-occipital alanda reversible posterior lökoensefalopati

Question 503

Hızlı ilerleyen glomerulonefrite dönüşme olasılığının en fazla olduğu GN hangisidir?

Answer 503

Good Pasture Hastalığı

Question 504

Hangi enfeksiyöz etkenin neden olduğu HÜS tablosunda Coombs testi pozitif saptanabilir?

Answer 504

S.pneumoniae

Question 505

HÜS tedavisinde kullanılan ajanları etkileri ile eşleştiriniz;

1. …..: Gb3 reseptörü içerir ve dolaşan toksinleri bağlar.
2. …..: Endotoksin aracılı TNF yapımını inhibe eder.
3. …..: PAF etkilerini inhibe eder.

Answer 505

1. Synsorb-pk
2. Oxpentifyllin
3. BN52063

Question 506

Dipstikle bakılan idrar tahlilinde yanlış negatif proteinüri nedenleri nelerdir?

Answer 506

• Aşırı dilüe idrar

- Albumin dışında proteinüri yapan hastalıklar.

Question 507

Dipstick (+) saptanırsa sabah idrarında spot idrarda protein/kreatinin oranına bakılır;
<2 yaş çocuklarda >..(a)..
>2 yaş çocuklarda >..(b)..
olması proteinüriyi gösterir.

Answer 507

a. 0,5

b. 0,2

Question 508

Steroide dirençli, steroide bağımlı, sık relapslı veya streoidin yan etkilerinin görüldüğü minimal lezyon hastalığında alternatif ajan nedir?

Answer 508

Siklofosfamid

Question 509

Yenidoğanlarda akut böbrek yetmezliğinin en sık nedeni …(1)…, 5 yaş altı çocuklarda …(2)… ve 5 yaş üzeri çocuklarda …(3)…’dir.

Answer 509

1. asfiksi
2. HÜS
3. APSGN

Question 510

Adolesanlarda hipertansiyonun en sık nedeni nedir?

Answer 510

Primer esansiyel hipertansiyon

Question 511

Ters diferansiye siyanoz hangi durumla görülür?

Answer 511

BAT+PDA birlikteliğinde

Question 512

Boyun ve suprasternal çentikte diyastolik thrill hangi kalp patolojilerinde duyulur?

Answer 512

Aort stenozu (aortik bruit)
Pulmoner stenoz

(Üfürüm ise sistolik duyulur!)

Question 513

Sağ alt sternal kenarda sistolik thrill …(1)… varlığında, apekste sistolik thrill ise …(2)…’de duyulur.

Answer 513

1. VSD

2. Mitral yetersizliği

Question 514

Pulsus bisferiens görülen kalp patolojileri hangileridir?

Answer 514

Aort yetmezliği

HOKMP

Question 515

Pulsus Paradoksus görülebilen hastalıklar nelerdir?

Answer 515

Perikardial efüzyon
Konstriktif perikardit
Kalp tamponadı
Ağır amfizem
Astım
Pozitif basınçlı ventilatör tedavisi
Obezite

Question 516

Pulsus bigeminus’un görüldüğü durum nedir?

Answer 516

Digital toksisitesi

Question 517

1 haftadan 6 yaşına kadar EKG’de V1’de T pozitif olursa, QRS voltaj kriterleri olmadan …(1)…’tir ve …(2)… anlamına gelir.

Answer 517

1. patolojik

2. sağ ventrikül hipertrofisi-yüklenmesi

Question 518

En sık görülen VSD tipi hangisidir?

Answer 518

Membranöz VSD

Question 519

Geniş VSD’de de görülen “budanmış ağaç” görünümünün sebebi nedir?

Answer 519

Eisenmenger sendromu gelişince akciğer damarlanması periferde azalır, santralde artar. Bu görüntüye “budanmış ağaç” görünümü denir ve irreversible olduğunun göstergesidir.

Question 520

VSD ve PDA’nın yarattığı volum yükü arasında oluşan tek yapısal fark nedir?

Answer 520

PDA’da çıkan aort da dilate olmuştur

Question 521

PDA’nın en sık komplikasyonu nedir?

Answer 521

Konjestif kalp yetmezliği

Question 522

PDA bağımlı doğumsal kalp hastalıkları nelerdir?

Answer 522

Pulmoner atrezi
Aort atrezisi
Triküspit atrezisi
Kritik PS
Kritik AS
Kritik aort koarktasyonu
d-BAT
Hipoplastik sol kalp

Question 523

Komplet AV kanal defektinde sineanjiografi ve EKG bulguları nelerdir?

Answer 523

Sineanjiografi: kaz boynu (goose neck) deformitesi görülür.
EKG: superior QRS aksı

Question 524

Parsiyel anormal pulmoner venöz dönüş anomalisi nadiren VCİ’a anormal drenajla birlikte AC sağ alt lobunda pulmoner sekestrasyon ve sonuçta telede ……….. görünümüne neden olabilir.

Answer 524

Kalbin sağ kenarında pala görünümü

Scimitar Sendromu

Question 525

Debi arttıkça üfürümün azaldığı kalp hastalıkları nelerdir?

Answer 525

MVP

HOKMP

Question 526

Mitral yetmezliğinde S4 duyulması ……. için tipiktir.

Answer 526

Korda yırtılması

Question 527

Carey-Coombs üfürümü nedir?

Answer 527

ARA’da diastolde sol atriumdaki volüm artışının sol ventriküle geçişinde rölatif darlık varmış gibi üfürüm (mid-diastolik rulman) duyulması.

Question 528

En sık görülen pulmoner stenoz tipi hangisidir?

Answer 528

VSD’siz izole pulmoner valvüler stenoz

Question 529

Pulmoner konusun belirgin olduğu pulmoner stenoz tipi hangisidir?

Answer 529

Valvüler stenoz

Question 530

Sistolik ejeksiyon kliniği ve pulmoner arter genişlemesi hangi tip pulmoner stenoza özgüdür?

Answer 530

Valvüler stenoz

Question 531

En sık görülen aort darlığı tipi hangisidir?

Answer 531

Valvüler aort darlığı

Question 532

Mitral stenoz, subvalvüler aort stenozu ve aort koarktasyonunun birlikte görüldüğü tabloya ne ad verilir?

Answer 532

Shone kompleksi

Question 533

Fallot tetralojisinde hastanın kliniğini ve prognozunu belirleyen faktör nedir?

Answer 533

Sağ ventrikül çıkımındaki darlığın derecesi

Question 534

Yenidoğan döneminde kardiyak kökenli siyanozun en sık nedeni nedir?

Answer 534

BAT

Question 535

Hiperoksi testinde O2 saturasyonunda belirgin artış olmuyorsa akla ilk gelmesi gereken kalp hastalığı hangisidir?

Answer 535

BAT

Question 536

EKG’de anormal P dalgası, V6’da Q dalgası yokluğu; sağ ventrikül hipertrofisi olmaksızın III, aVR, aVF ve V1’de Q dalgası görülen doğumsal kalp hastalığı hangisidir?

Answer 536

L-BAT

Düzeltilmiş transpozisyon

Question 537

Total anormal pulmoner venöz dönüş anomalilerinden en sık bağlantı tipi …(1)…, en sık obstrüksiyonla giden ise …(2)… tiptir.

Answer 537

1. suprakardiyak

2. infrakardiyak

Question 538

Suprakardiyak tip total anormal pulmoner venöz dönüş anomalisinde görülen tele bulgusuna ne denir?

Answer 538

Kardan adam ya da 8 görünümü

Question 539

Trunkus arteriozusun birlikte görülebildiği sendrom nedir?

Answer 539

DiGeorge

Question 540

Eisenmenger sendromunun EKO bulguları nelerdir?

Answer 540

Pulmoner kapak erken midsistolik kapanma ve “W” belirtisi

Question 541

Supresif tedavi gerektirebilen prematür ventriküler atım malign kriterleri nelerdir?

Answer 541

1. ardışık 2 veya daha fazla ventriküler prematüre atım
2. multifokal orjin
3. egzersizle sıklığın artması
4. altta yatan kalp hastalığı/ameliyatı
5. R on T fenomeni

Tedavi: IV LİDOKAİN

Question 542

WPW Sendromunun medikal tedavisi nedir?

Answer 542

Kinidin

Beta bloker

Question 543

Atriyal fibrilasyonda olan stabil hastada ilk tercih ajan nedir?

Answer 543

Kalsiyum kanal blokeri

<1 yaşında olanlarda verapamil kontrendike

Question 544

OR kalıtılan ve sağırlığın eşlik ettiği uzun QT sendromu hangisidir?

Answer 544

Jerwellange Nielsen Sendromu

Question 545

Çocuklarda hastanede gelişen kardiyak arrest sırasında en sık görülen ilk EKG bulgusu ..(1)…, …(2)… ise çocuklarda prearrest en sık saptanan ritimdir.

Answer 545

1. asistoli

2. bradikardi

Question 546

Çocuklarda en sık ani ölüm yapan konjenital kalp hastalığı hangisidir?

Answer 546

Valvüler AS

Question 547

ARA’nın mortalite ve morbiditesinin tek nedeni nedir?

Answer 547

Kronik kapak darlığı

Question 548

Çocuklarda en sık görülen KMP tipi hangisidir?

Answer 548

Dilate KMP

Question 549

Sol ventriküler non-kompaksiyona neden olabilecek patolojiler nelerdir?

Answer 549

X geçişli Barth Sendromu

Mitokondriyal hastalıklar

Question 550

Kabakulak enfeksiyonu ile ilişkili kalp hastalığı hangisidir?

Answer 550

Endokardiyal Fibroelastozis (EFE)

Question 551

Akut perikardit EKG’sinde ilk oluşan bulgu …(1)… iken, en son kaybolan bulgu …(2)…dur.

Answer 551

1. ST segmentinde elevasyon

2. Jeneralize T dalgası inversiyonu

Question 552

Akut perikardit tanısı için en sensitif teknik nedir?

Answer 552

EKO

Question 553

4-15 yaş çocuklarda en sık primer perikardit nedeni nedir?

Answer 553

Akut romatizmal ateş

Question 554

Tele’de kalsifiye perikardın tipik olduğu perikard hastalığı nedir?

Answer 554

Konstriktif perikardit

Question 555

Çocuklarda konstrüktif perikarditin en sık nedeni nedir?

Answer 555

Tüberküloz perikarditi

Question 556

Kalp yetmezliğinin dönemlere göre en sık etyolojik nedenleri;

1. fetal: ….
2. prematüre yenidoğan: ….
3. yenidoğan ilk 24 saati: ….
4. yenidoğan ilk 1 hafta: ….
5. yenidoğan ilk 1 ay: ….
6. çocuk-adolesan: ….

Answer 556

1. ağır anemi
2. sıvı yüklenmesi & PDA
3. asfiksi
4. hipoplastik sol kalp
5. aort koarktasyonu
6. romatizmal ateş

Question 557

Çocukların kalp yetmezliğinde kullanılan dijitaller hangi etyolojik faktörlerin varlığında kontrendikedir?

Answer 557

HOKMP
Tam kalp bloğu
Tamponad

Kısaca diyastolik fonksiyonun bozulduğu durumlar

Question 558

Tedavi edici dijital kullanımına bağlı EKG değişiklikleri nelerdir?

Answer 558

• QT’de kısalma (ilk belirti)
• ST çökmesi, T’lerde küçülme
• PR uzaması
• Her çeşit aritmi
• QRS etkilenmez

Question 559

Digital intoksikasyonunda görülmeyen aritmiler nelerdir?

Answer 559

Sinus taşikardisi

Mobitz Tip 2 AV blok

Question 560

Klasik tedaviye refrakter düşük kardiyak outputlu hastalarda kalbin oksijen tüketimini arttırmadan pozitif inotropik etki ile sistemik ve pulmoner kan akımını arttıran ajanlar nelerdir?

Answer 560

Fosfodiesteraz inhibitörleri (amrinon,milrinon)

Question 561

Yenidoğan döneminde en sık görülen hipertansiyon nedeni nedir?

Answer 561

Renal hastalıklar

Question 562

Kanlı dışkılama, kulakta akıntı ve atopik egzama görülen bir infantta hangi hastalık düşünülmelidir?

Answer 562

Wiskott-Aldrich sendromu

Question 563

Tekrarlayan Stafilokok apseleri, Stafilokok pnömonisi ve pnömotosel, kaba yüz, kaşıntılı dermatit görülen hastada çocukta hangi patolojiler düşünülmelidir?

Answer 563

Hiper-IgE Sendromu

PGM3 eksikliği

Question 564

Kısa boy, ince saç ve ağır Varisella enfeksiyonu görülen çocukta hangi hastalık düşünülür?

Answer 564

Kıkırdak saç hipoplazisi

Question 565

1. IgG1 ve IgG3 yanıtını uyaran aşılar?

2. IgG2 yanıtını uyaran aşılar?

Answer 565

1. difteri, tetanoz ve polio (protein yapılılar)

2. H.influenza, pnömokok ve meningokok (polisakkarit)

Question 566

X kromozomundaki tirozin kinaz gen defekti aynı anda hem …(1)… Hastalığına hem de …(2)… Hormonu eksikliğine yol açabilir.

Answer 566

1. Bruton

2. büyüme

Question 567

X geçişli agamaglobulinemi hastalığının kesin tanısı hangi yöntemle konulur?

Answer 567

Flowsitometri

Question 568

Yaygın değişken immün yetmezliklere ya da IgA eksikliğine neden olabilen ilaçlar nelerdir?

Answer 568

Fenitoin
Penisilamin
Altın
Sulfasalazin

Question 569

Yaygın değişken immün yetmezliğin (CVID) en sık komplikasyonu nedir?

Answer 569

Kronik AC hastalığı

Question 570

Çocukluk çağında en sık görülen IgG alt grup eksikliği nedir?

Answer 570

IgG2

Question 571

IgG alt grup eksikliklerinden;

1. …. eksikliği en sık görülendir.
2. …. eksikliği ağır seyirli panhipogamaglobülinemilere benzer.
3. …. eksikliğine Wiskott-Aldrich Sendromu ve juvenil diabetes mellitus eşlik edebilir.

Answer 571

1. IgG2
2. IgG1
3. IgG3

Question 572

Hiper-IgM tip 2’de patogenez nedir?

Answer 572

Aktivasyon ile indüklenen sistin deaminaz mutasyonu (AID)

Question 573

X’e bağlı resesif, lenfosit sinyal aktivasyon molekülü (SH2D1A) veya SLAM ilişkili protein (SAP) mutasyonu sonucu hastaların EBNA’a karşı antikor yapamaması nedeniyle fatal enfeksiyöz mononükleaz ve B hücreli lenfoma ile karakterize hastalık nedir?

Answer 573

Duncan Sendromu (X’e bağlı geçiş gösteren Lenfoproliferatif Sendrom-XLPS)

Question 574

Megaloblastik anemi, villöz atrofiye bağlı kronik ishal ve hipogamaglobulinemiye bağlı tekrarlayan pnömoni ile karakterize hastalık?

Answer 574

Transkobalamin II Eksikliği

Question 575

T hücre fonksiyonlarını ölçen en duyarlı test nedir?

Answer 575

Lenfoblastik transformasyon testi

Question 576

Radyosensitif immün yetmezlik nedenleri nelerdir?

Answer 576

Artemis eksikliği

DNA ligaz 4 eksikliği

Question 577

Çocuklarda 2.sıklıkta görülen immün yetmezlik hangisidir?

Answer 577

Kombine immun yetmezlik

Question 578

Pullu deri, yaygın eritrodermi, alopesi, inatçı ishal ve ödem ile karakterize; B hücrelerinin yokluğu/azlığı ve T hücrelerinin sayısında artışa karşın T hücre fonksiyonunda bozulma görülen immün yetmezlik tablosu hangisidir?

Answer 578

Omenn Sendromu (T+B-SCID)
[CD45RA ve CD45RO]

Question 579

Wiskott-Aldrich Sendromu’nda;

1. patoloji nedir?
2. Ig seviyeleri nasıldır?
3. ilk bulgu nedir?
4. ana ölüm nedeni?
5. tedavisi nasıldır?

Answer 579

1. X’e bağlı resesif geçişli CD43 yüzey proteini ekspresyonunun azalması
2. IgG normal, IgM azalmış, IgA ve IgE artmıştır.
3. İlk bulgu: kanlı ishal
4. EBV ilişkili malignite ana ölüm nedenidir.
5. tedavi: ab, aylık TDP. KİT yapılabilir.

Question 580

Ataksi-telenjiektazi sendromunda telenjiektazilerin başlama yeri neresidir?

Answer 580

Bulbar konjunctiva

Question 581

Hastalarda fetal dönemde AFP ve CEA artışı görülen kombine immün yetmezlik tablosu hangisidir?

Answer 581

Ataksi-Telenjiektazi Sendromu

Question 582

Hiper IgE Sendromu’nda (JOB)

1. defekt olan gen?
2. tipik görünüm?
3. karakteristik bulgular?
4. azalan lenfosit grubu?
5. Ig seviyeleri?
6. en sık enfeksiyona neden olan etken?

Answer 582

1. STAT-3 (genellikle OD)
2. kaba yüz, eozinofili, egzema
3. tekrarlayan otit, sinüzit, pnömoni, koroner anomaliler, süt dişlerinin dökülmemesi, hiperekstensibilite
4. hafıza T hücreler (Th17)
5. IgE artar, diğerleri normaldir.
6. S.aureus

Question 583

OR Hiper IgE Sendromu’nda mutasyona uğrayan gen ve OD formdan farklı olarak miktarı azalan Ig hangisidir?

Answer 583

DOCK geninde mutasyon vardır.

IgM düşüktür.

Question 584

Lenfosit apoptozunu düzenleyen Caspase ve Fas ligand geninde mutasyon sonucu T hücrelerinin yüzeyinde CD4 ve CD8’in (double negatif) bulunmadığı kombine immun yetmezlik tablosu nedir? Karakteristik fizik muayene bulgusu nedir?

Answer 584

Otoimmun Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)

LAP ve Hepatosplenomegali karakteristiktir.

Question 585

Primer bozukluğun T hücrelerinde olması ve bu bozukluğun T ve B hücreleri arasındaki ilişkiyi bozarak B hücre anormaliğine sebep olması sonucu lenfopeni, eozinofili ve anemi ile karakterize OR geçişli kombine immün yetmezlik hangisidir?

Answer 585

Nezelof Sendromu

Question 586

Fagosit fonksiyon bozukluğu hastalıklarında yeterli kemotaksi olup olmadığını gösteren iyi test hangisidir?

Answer 586

Rebuck skin window testi

Question 587

Kronik granülamatöz hastalığın kesin tanı testi ve tek küratif tedavisi nedir?

Answer 587

Kesin tanı flowsitometri (dihidrorodomin 123 floresan testi) ile konulur.
KİT tek küratif tedavidir.

Question 588

Chediak Higashi hastalığının;

1. tipik histolojik bulgusu nedir?
2. tedavisi nasıldır?

Answer 588

1. Nötrofillerde PAS(+) dev sitoplazmik granüller vardır.

2. Tedavide C vit ve gama IFN kullanılır. Kesin tedavi KİT’tir.

Question 589

En sık konjenital fagositoz bozukluğu hangisidir?

Answer 589

Myeloperoksidaz eksikliği

Question 590

Lökosit adezyon eksikliği;
a.LAD tip 1’de ....
b.LAD tip 2’de ...
c.LAD tip 3’te ... 
eksikliği görülür.

Answer 590

a. CD18 ve beta2 integrin
b. CD15; Sialy Lewis X
c. Kindlin

Question 591

Ağır konjenital nötropeni yapan gen mutasyonları nelerdir?

Answer 591

ELANE

HAX1 (Kostman sendromu)

Question 592

Properdin eksikliği olan kişilerde hangi enfeksiyonlara yatkınlık vardır?

Answer 592

Meningokoksik menenjit

Question 593

Ciddi kombine immün yetmezlik kliniği olan bir hastada ağır nörolojik bulgular ve hipoürisemi varsa hangi enzim eksikliği akla gelmelidir?

Answer 593

Pürin nükleotid fosforilaz (PNP)

Question 594

Ağır kombine immün yetmezlikler arasında en sık görülen tip hangisidir?

Answer 594

Gama-c defekti (T-B+SCID)

Question 595

XD kalıtılan hastalıklar nelerdir?

Answer 595

Hipofosfatemik rikets
İnkontinentia pigmenti
Ornitin transkarbamilaz eksikliği
Alport Sendromu

Question 596

Trizomi 21’den sonra mental geriliğin en sık ikinci nedeni nedir?

Answer 596

Submikroskobik subtelomerik delesyonlar

Question 597

Kolesterol sentezinde ağır defekt bulunan; antevert nostril, ptozis, 2. Ve 3. ayak parmaklarında sindaktili ve hipospadias ile karakterize kısa boy sendromu hangisidir?

Answer 597

Smith-Lemli-Opitz

Question 598

FBN2 geni Fibrillin 2 proteinini kodlar ve mutasyonunda …(1)… izlenir. FBN1 geni ise Fibrillin 1 proteinini kodlar ve mutasyonunda …(2)… olur.

Answer 598

1. Konjential Kontraktürel Araknodaktili

2. Marfan

Question 599

MURCS asosiasyonunun komponentleri nelerdir?

Answer 599

MUllerian kanal aplazisi (Rokitanski malformasyon sekansı)
Renal agenezi
Cervikotorasik Somit displazisi:C5-T1 (Klippel Feil Sekansı

Question 600

Rekombinant büyüme hormonu tedavisinin yan etkileri nelerdir?

Answer 600

Psödotümör serebri
Femur başı epifiz kayması
Jinekomasti
Skolyozun kötüleşmesi
Tip 2 DM

Question 601

Adolesanlarda en sık görülen hipofiz adenomu ..(1).., prepubertal en sık hipofiz adenomu ise …(2)…’dır.

Answer 601

1. prolaktinoma

2. kortikotropinoma

Question 602

Sotos Sendromu (Serebral Gigantizm)’de hangi gen mutasyonu söz konusudur?

Answer 602

NSD-1 (nükleer reseptör SET domain içeren protein 1)

Question 603

GnRH’ı stimüle ecen nöropeptidler …(1)…, inhibe edenler ise …(2)…’dir.

Answer 603

1. glutamik asit, kisspeptin, nörokinin B

2. gama aminobütirik asit, preproenkefalin, dinorfin

Question 604

GnRH agonisti (leuprolide) provokasyon testinde puberte prekoks tanısı konulması için sonuç ne olmalıdır?

Answer 604

•LH>5 IU/L; LH/FSH>36 olması
Ya da
•LH<5 IU/L olan kızlarda 24 saatten sonra E2>50 pg/ml olması

Question 605

TY=KY>BY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

Answer 605

Familyal boy kısalığı

Question 606

TY>BY=KY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

Answer 606

Konstitüsyonel boy kısalığı

Question 607

TY>BY>KY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

Answer 607

Hipotiroidizm

Question 608

TY>KY>BY durumunda hangi kısa boy nedeni düşünülmelidir?

Answer 608

Büyüme hormonu eksikliği
Nutrisyonel
Kronik hastalıklar
Kemik displazileri

Question 609

Kalıcı konjenital hipotiroidizmin en sık nedeni nedir?

Answer 609

Tiroid disgenezisi

Question 610

Tiroid transkripsiyon faktörü 2 [TTF2-FOXE1] mutasyonlarında görülen yarık damak, koanal atrezi, bifid epiglottis ve dikensi-kıvırcık saçlarla karakterize sendrom nedir?

Answer 610

Bamforth-Lazarus Sendromu

Question 611

Karakteristik bulgusu perklorat ile radyoaktivite deşarjının belirginliği olan tiroid dishormonogenez nedeni nedir?

Answer 611

Tiroid peroksidaz organifikasyon ve eşleşme defektleri

Question 612

En sık santral hipotiroidi nedeni nedir?

Answer 612

TRH eksikliği

Question 613

Konjenital hipotiroidili çocuklara en sık eşlik eden konjenital anomali nedir?

Answer 613

Konjenital kalp hastalığı (%10)

Question 614

Konjenital hipotiroidide yaygın kas hipertrofisi olması duruma ne ad verilir?

Answer 614

Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome

Question 615

Yenidoğanda …(1)… grafisinde, >6 aylık ise …(2)… grafisinde kemik yaşında gerilik hipotiroidi lehinedir.

Answer 615

1. diz

2. el-bilek

Question 616

Karaciğerin büyük hemanjiomlarının edinse hipotiroidi yapmasının sebebi nedir?

Answer 616

Tip 3 deiyodinaz aktivitesini artırarak T3’ü inaktif forma dönüştürürler.

Question 617

Edinsel hipotiroidinin ilk klinik bulgusu nedir?

Answer 617

Büyüme hızında azalma

Question 618

Hashimato Tiroiditinde HLA gruplarından guatrla ilgili olanlar ve atrofik tiroiditle ilgili olanlar hangileridir?

Answer 618

Guatr: HLA-DR4 & HLA-DR5
Atrofik: HLA-DR3

Question 619

Etkilenen bireylerin guatrlı fakat ötiroid olduğu endemik kretenizm tipi nedir?

Answer 619

Nörolojik tip

Question 620

Guatrın olmadığı; serum T4 düzeyi düşük TSH düzeyleri belirgin yüksek olan endemik kretenizm tipi nedir?

Answer 620

Miksödematöz tip

Question 621

Graves Hastalığı ile ilişkili HLA grupları nelerdir?

Answer 621

HLA-B8 ve HLA-DR3

Question 622

Çocukluk çağı Graves hastalarında ilk tercih ilaç nedir?

Answer 622

Metimazol

Question 623

Otoimmun poliglanduler sendrom tip 1’den farklı olarak OPS-2’de görülmeyen komponentler nelerdir?

Answer 623

Hipoparatiroidi

Kandidiyazis

Question 624

Psödohipoparatiroidide;
A.PTH verilince idrarda P ve cAMP artışı olmamasıyla tanı konulan tipi?
B.tip 1A psödohipoparatiroidi’ne spesifik el bulgusu nedir?
C.Kesin tanı nasıl konulur?
D.IV PTH ile idrarda fosfatın artmadığı ama cAMP’nin arttığı tip hangisidir?

Answer 624

A.PHP tip 1A/1B
B.işaret parmağı orta parmaktan uzundur.
C.mutasyonlu G proteininin gösterilmesi
D.PHP tip 2 (defekt cAMP’nin ötesinde)

Question 625

Primer hiperparatiroidinin 10 yaş üstü en sık nedeni ..(1)..dur. 10 yaş altı ise …(2)..dir.

Answer 625

1. adenom

2. paratiroid bezi hiperplazisi

Question 626

En sık primer adrenal yetmezlik nedeni nedir?

Answer 626

Steroid sentez bozuklukları

Question 627

KAH tanısında en güvenilir yöntem nedir?

Answer 627

ACTH uyarısından sonra 17-OH progesteron ölçümüdür.

Question 628

DHEA/androstenediona oranının artması hangi enzim eksikliği in diagnostiktir?

Answer 628

3ß-hidroksisteroid dehidrojenaz eksikliği

Question 629

P450 oksidoredüktaz enzim eksikliğine çoğu kez eşlik eden konjenital anomali hangisidir?

Answer 629

Antley-Bixler Sendromu

Question 630

Endojen Cushing’ib en sık nedeni;

1. süt çocuklarında?
2. > 7 yaş çocuklarda?

Answer 630

1. fonksiyonel adrenokortikal tümörler

2. Cushing hastalığı

Question 631

Adrenalde siyah nodüller; ciltte sentrofasiyal lentiginöz lekeler ve mavi nevüsler; kalp ve deri miksomaları; hipofiz, tiroit ve testis tümörleri; ve pigmente melanotik schwannomalar ile karakterize OD katılan ACTH bağımsız Cushing sendromuna ne ad verilir?

Answer 631

Carney kompleksi

Question 632

…. geni normal over gelişiminde rol oynar.

Answer 632

DAX1

Question 633

Sinkinezi, orta yüz defektleri, yarık damak dudak, renal agenezi ve sağırlığın da görülebildiği anosmi-hiposmi ile karakterize GnRH eksikliği nedeni?

Answer 633

Kallman

Question 634

Noonan Sendromunda;

1. kalıtım şekli:….
2. mutasyona uğrayan geni:…
3. mental retardasyon:….
4. sıklığı artan maligniteler:…

Answer 634

1. OD
2. 12.kromozomda PTPN11 mutasyonu
3. orta düzeyde
4. ALL, KML

Question 635

Turner sendromunda vakaların çoğu, …(1)… orijinli cinsiyet kromozomu kaybıdır. …(2)… yaşıyla risk artmaz.

Answer 635

1. paternal

2. anne

Question 636

Turner hastalarının %30-50sinde …. antikorları mevcuttur.

Answer 636

Anti-tiroid

Question 637

Turner hastalarında görülebilen iskelet sistemi anormallikleri nelerdir?

Answer 637

Metatars ve metakarp kemiklerinin kısalığı,
Diz ve el bilek eklemlerinde epifizyal disgenezi,
Madelung deformitesi,
Skolyoz,
Büyük hastalarda osteoporoz

Question 638

Dişi yalancı hermafrotidizmin en sık nedeni nedir?

Answer 638

KAH

Question 639

Nefropati, kuşkulu genitaller ve bilateral Wilms tümörü ile karakterize sendrom ve kaynaklanan gen mutasyonu nedir?

Answer 639

Denys-Drash Sendromu

11p13’de lokalize WT-1 mutasyonu

Question 640

Femur ve tibianın öne yaylanması, küçük skapula ve torasik kavite, 11 çift kaburga ve diğer organ malformasyonları ile karakterize erkek yalancı hermafrotidizm nedeni ve sebep olan gen mutasyonu nedir?

Answer 640

Kamptomelik Sendrom

SOX9 geni

Question 641

Çocukluk ve adolesan döneminin en sık endokrin-metabolik bozukluğu nedir?

Answer 641

Tip 1 DM

Question 642

HLA-DQ B1-zincirinin 57.pozisyonundaki homozigot aspartik asit yokluğu (nonAsp/nonAsp) ……. gelişimi için 100 kat risk yaratır.

Answer 642

Tip 1 DM

Question 643

…(1)… antijenlerinin kalıtımı DM riskini artırırken, …(2)… antijeni ise koruyucudur.

Answer 643

1. HLA-DR3 & HLA-DR4

2. HLA-DR2

Question 644

Tip 1 DM etyopatogenezinde rol alan enfeksiyöz etkenler nelerdir?

Answer 644

Koksaki B3-B4
CMV
Rubella
Kabakulak

Question 645

Dawn (Şafak) fenomeni nedir? Tedavisi nasıl olmalıdır?

Answer 645

Gecelik büyüme hormonu sekresyonu ve insülin klirensinde artışına bağlı kahvaltıdan önce sabah erken saatlerinde hiperglisemi görülmesidir.
Tedavide akşam-gece NPH dozunu arttırmak gerekir.

Question 646

Somogyi Fenomeni nedir? Tedavisi nasıl olmalıdır?

Answer 646

Sabah erken saatlerde yaşanan hipoglisemiden kaynaklanan rebound sabah hiperglisemisidir.
Tedavide akşam-gece NPH dozunu azaltmak gerekir.

Question 647

Diyabetik ketoasidoz tedavisinin geçici komplikasyonları neler olabilir?

Answer 647

Katarakt (kalıcı da olabilir.)

Hepatomegali

Question 648

Mauriac Sendromu nedir?

Answer 648

İnsülin yetmezliğine bağlı olarak cücelik, osteopeni, yağlı deri, ay dede yüzü, büyüme ve gelişme geriliği, eklem hareket kısıtlılığı, şişkin karın, proksimal kas zayıflığı ve glikoje ve yağ birikimibe bağlı hepatomegali (hepatosteatoz) ile karakterizedir.

Question 649

Dominant kalıtımı düşündüren güçlü aile öyküsü ile birlikte bozulmuş glikoz toleransı saptanan bir çocukta ön tanı ne olmalıdır?

Answer 649

MODY diyabet

Question 650

Kalsitriol sentezini uyaran en önemli faktörler nelerdir?

Answer 650

Sırasıyla;
Hipofosfatemi
Hipokalsemi

Question 651

JIA’da;

1. en sık görülen tipi?
2. kalçanın asla tutulmadığı tipi?
3. pozitifliği durumunda asemptomatik anterior üveit riskini artıran antikor?
4. kronik üveit gelişimi için en riskli grup?
5. prognozu en kötü olan tip?
6. erkeklerde kızlardan daha sık görülen tip?
7. ilk basamak tedavi?

Answer 651

1. oligoartiküler
2. oligoartiküler
3. ANA
4. 6 yaş altında artrit gelişen kız ve ANA (+) oligoartiküler JİA
5. RF(+) poliartiküler JIA
6. entezit ilişkili artrit
7. NSAID (poliartiküler RF+ olanlarda metotreksat da eklenir.)

Question 652

Oligoartiküler JIA’da ANA (+) ile ilişkili durumlar nelerdir?

Answer 652

Asemptomatik anterior üveit
Kız cinsiyet
Asimetrik başlangıç
Erken başlangıç fazı
Daha az sayıda eklem tutulumu

Question 653

JİA’da RF (+)’liği kötü …(1)…; anti siklik sitrulin peptid (anti CCP) antikoru ise kötü …(2)…’la ilişkilidir.

Answer 653

1. eklem tutulumu

2. prognoz

Question 654

Çocuklarda inflamatuvar barsak hastalığı ile birlikte en sık görülen artrit formu hangisidir?

Answer 654

Birinci form (intestinal inflamasyonun akvitesini yansıtan form)

Question 655

Enfeksiyöz etkenlerin dışında olan reaktif artrit nedenleri nelerdir?

Answer 655

ARA
Serum hastalığı
Kalçanın toksik sinoviti
Postimmunizasyon

Question 656

Çocuklarda Ankilozan Spondilitte kötü prognoz kriterleri nelerdir?

Answer 656

Tarsitis
HLA-B27 Pozitifliği
Kalça eklemi tutulumu (tanı sonrası ilk 6 ay)
Başlangıç yaşı >8 yaş

Question 657

İlaçla indüklenen lupusta SLE’den farklı olarak …(1)…. sık, ….(2)… tutulum nadirdir.

Answer 657

1. hepatit

2. nefrit ve nörolojik tutulum

Question 658

Neonatal lupusta;

1. en sık bulgu:….
2. en korkulan komplikasyon:….
3. tutulmayan sistem:….

Answer 658

1. maküler rash
2. konjenital kalp bloğu
3. renal tutulum olmaz.

Question 659

Lupus serebriti ile ilişkili antikorlar nelerdir?

Answer 659

Anti Ribozomal P antikorları

Question 660

SLE’de hastalık aktivitesi ile korele olan otoantikor hangisidir?

Answer 660

Anti-Ds DNA

Question 661

SLICC kriterlerine lupusta sık görülen ancak ACR kriterlerinde olmayan ……… eklenmiştir.

Answer 661

Kompleman düşüklüğü

Question 662

Hemolitik anemi yokluğunda direkt Coombs (+)liği görülen romatolojik hastalık hangisidir?

Answer 662

SLE

Question 663

SLE’de geç dönemde ölümün en sık nedeni nedir?

Answer 663

Ateroskleroz ve malignitedir.

Question 664

Çocukluk çağı inflamatuvar myozitinin en sık nedeni nedir?

Answer 664

Juvenil dermatomyozit

Question 665

Juvenil dermatomyozit hastalarında tanı anında en sık rastalan enzim yüksekliği hangisidir?

Answer 665

ALT

CK normalken bile yüksektir.

Question 666

Juvenil Dermatomyozit’te;

1. en sık görülen komplikasyon:…
2. kalsinozis ilişkili otoantikor:….
3. hastaların >%80inde pozitif olan antikor:…

Answer 666

1. aspirasyon pnömonisi
2. Anti-p140
3. ANA

Question 667

Tipik olarak yüz ve ekstremitleri tutan, portakal kabuğu görünümünde eozinofilik fasciit tablosuna sebep olan lokalize skleroderma türü nedir?

Answer 667

Derin morfea

Question 668

Juvenil Sistemik sklerodermada;

1. ilk bulgu:…..
2. atrofik depigmentasyonun çevresindeki hiperpigmente postinflamatuvar değişikliklere verilen ad:……
3. en sık rastlanan iç organ tutulumu:…..
4. en sık ölüm nedeni:…..
5. ilk tercih ilaç:…..

Answer 668

1. el ve parmakların dorsal yüzeyinden başlayan ödem
2. tuz-karabiber görünümü
3. pulmoner hastalık
4. Kardiyak ve pulmoner fibrozise bağlı kalp yetmezliği
5. metotreksat

Question 669

Kawasaki hastalarında deskuamasyon, trombositoz, koroner anevrizma ve buna bağlı ani ölüm hangi evrede karakteristiktir?

Answer 669

Subakut dönem

2 hafta sürer

Question 670

Kawasaki’nin akut safhasında tedavi nasıl olmalıdır?

Answer 670

IVIG + aspirin

Question 671

En güçlü ilişkili risk faktörü 6.kromozomdaki HLA-B51 olan ve ayrıca T helper 1 hücre aktivesi ile ısı şok proteinleri (HSP60) artmış saptanan romatolojik hastalık hangisidir?

Answer 671

Behçet Hastalığı

Question 672

Sjögren Sendromunun çocuklardaki en sık bulgusu nedir?

Answer 672

Tekrarlayan parotit

Question 673

Sjögren sendromunun juvenil formda …… ab pozitifliği de tanıyı destekler.

Answer 673

Anti-ß fodrin

Question 674

Henoch-Schönlein Purpurası’nda;

1. en sık ölüm nedeni?
2. hedef organlarda kanama olmasının sebebi?
3. asıl tedavisi nedir?
4. steroid endikasyonları nelerdir?

Answer 674

1. renal tutulum
2. faktör 13’ün azalması
3. destek tedavisi
4. intestinal komplikasyonlar ağırlaştığında ve MSS tutulumu olanlarda

Question 675

Klasik PAN’ın tanısında altın standart tanı yöntemi nedir?

Answer 675

Konvansiyonel arteriografi

İp üzerinde boncuk görünümü saptanır.

Question 676

FMF’de amiloidoz gelişimi için risk faktörleri nelerdir?

Answer 676

1. M694V MEFV mutasyonu
2. Serum AA geninin polimorfizmleri
3. Kolşisin tedavisine uyumsuzluk
4. erkek cinsiyeti
5. ailede pozitif AA amiloidini öyküsü

Question 677

FMF’te amiloidozis gelişimini gösteren ilk bulgu nedir?

Answer 677

Aralıklı proteinüri

Question 678

Çocuklarda tekrarlayan ateş sendromlarının en sık görüleni hangisidir?

Answer 678

PFAPA Sendromu

Question 679

PFAPA Sendromu;

1. en sık görüldüğü yaş grubu:…
2. ataklar arası süre:…
3. tedavi:…
4. rekürrensleri önlemek için:….

Answer 679

1. 2-5 yaş
2. 3-6 hafta
3. prednizolon (tek doz)
4. simetidin, tonsillektomi

Question 680

Tekrarlayan ateş, livedo retikülaris, livedo rasemosa, hipertansiyon, HSM, böbrek fonksiyonlarında bozulma, vasküler trombozlar ve fokal nörolojik sorunlara yol açabilen hafif immün yetmezliklerin de eşlik ettiği sistemik vaskülit hangisidir?

Answer 680

Adenozin Deaminaz 2 Eksikliği

Sneddon Sendromu

Question 681

Sensörinörinal işitme kaybı ve amiloidozla karakterize familyal periyodik ateş sendromu ve mutasyona uğrayan gen nedir?

Answer 681

Muckle Wells Sendromu
OD
Cryopyrin

Question 682

Devamlı ataklarla karakterize kronik artritin ve kontraktürlerin görüldüğü familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

Answer 682

CINCA/Nomid
(Kronik infantil nörokütanöz ve artiküler sendrom)
OD kalıtılır.
Cryopyrin ilişkilidir.

Question 683

Soğukla ilişkili ürtikerler, konjonctivit ve artralji ile karakterize familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

Answer 683

FCAS
(Familyal cold autoinflamatuvar sendromu)
OD kalıtılır.
Cryopyrin ilişkili

Question 684

Gezici maküler rash, serozit, artrit, konjunktivit, periorbital ödem, SM, LAP ve Henoch-Schönlein purpurasının görülebildiği familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

Answer 684

TRAPS
(TNF reseptör ilişkili periyodik sendrom)
OD kalıtılır.
TNFr 1a’da genetik defekt vardır.

Question 685

Maküler rash, karın ağrısı, kusma, sistemik poliartrit, baş ağrısı, LAP, kutanöz vaskülit ve Henoch Schonlein purpurasının görülebildiği familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

Answer 685

HIDS (Hiper IgD Sendromu)
OR kalıtılır.
Mevolanat kinaz’da eksiklik vardır.

Question 686

Pyoderma gangrenosum, akne ve steril artritle karakterize familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

Answer 686

PAPA

pyojenik artrit, pyoderma gamgrenosum, akne sendromu

Question 687

Ciltte rashlar ve granülamatöz artritin görüldüğü familyal periyodik ateş sendromu hangisidir?

Answer 687

Blau

NOD2 CARD15 geni

Question 688

Tekrarlayan ateş atakları ve ürtiker varsa …(1)… ilişkili hastalıklar düşünülmelidir. Bu hastalıklarda …(2)… geninde mutasyon vardır.

Answer 688

1. kriyopirin

2. NLRP3

Question 689

Sarkoidozda en sık tutulan organ hangisidir?

Answer 689

Akciğerler

Question 690

……. çocuklarda nadir görülen bir vaskülit tipi olup, inflamatuvar göz hastalığı (üveit, episklerit, keratit) vertiga, işitme kaybı, çınlama ve artrit ile karakterizedir.

Answer 690

Cogan Sendromu

Question 691

PFAPA sendromunda görülen klinik bulgular nelerdir?

Answer 691

Periyodik ateş
Aftöz stomatit
Farenjit
Adenit (servikal LAP)
Kültür (-) eksudatif tonsilit

Question 692

Doğum ağırlığının iki katına ve üç katına hangi zamanlarda ulaşılır?

Answer 692

İki kat: 4-5.aylar

Üç kat: 1 yaş

Question 693

Kaçıncı aya kadar hiç diş çıkmaması gecikme olarak değerlendirilmelidir?

Answer 693

13.ay

Question 694

Kalıcı dişler hangileridir ve ne zaman çıkarlar?

Answer 694

Molarlar

5-7 yaşında

Question 695

Nesneleri bir elinden diğerine aktaran, anneyi isteyen, agulayan ve aynaya bakmaktan hoşlanan bir infant en az kaç aylıktır?

Answer 695

7 ay

Question 696

Tutunarak ayağa kalkabilen, baş parmak ve işaret parmağıyla nesneleri kavrayan, işaret parmağıyla nesnelere vuran, gizlenmiş oyuncağı yerinden çıkaran ve ismi seslenilince cevap verebilen infant en az kaç aylıktır?

Answer 696

10 ay

Question 697

Desteksiz kalkar ve birkaç adım atabilen, kıskaç hareketi olmadan yuvarlak bir nesneyi yerden alabilen ve basit top oyunu oynayabilen infant en az kaç aylıktır?

Answer 697

12 ay

Question 698

Kendi başına yürüyüp emekleyerek merdiven çıkabilen, 3 küp ile kule yapabilen, basit emirleri uygulayan ve en az 3 kelime kullanabilen infant en az kaç aylıktır?

Answer 698

15 ay

Question 699

Bir elinden tutulduğunda merdiven çıkabilen, 4 küp ile kule yapan ve vüvut bölümlerini tanıyan infant en az kaç aylıktır?

Answer 699

18 ay

Question 700

İyi koşan, merdiven inip çıkabilen, 7 küp ile kule yapan, 3 kelime ile cümle kurabilen, pabuç ve çorabını giyip çıkarabilen infant en az kaç aylıktır?

Answer 700

24 ay

Question 701

Üç tekerlekli bisiklete binebilen, 10 küp ike kule yapan, 3 küp ile köprü yapısını taklit edebilen, daire çizen, yaşını, cinsiyetini ve 100den fazla kelimeyi bilen infant en az kaç aylıktır?

Answer 701

36 ay

Question 702

Dil ve konuşma terapisi için değerlendirilmesi gereken durumlar zamanlarına göre nelerdir?

1. 18.ayda …..
2. 24.ayda …..
3. 30.ayda …..

Answer 702

1. basit emirleri yerine getiremiyorsa
2. isimleri söylenince resimleri veya vücut kısımlarını gösteremiyorsa
3. sorulara sözel veya mimikleri ile cevap veremiyorsa

Question 703

Sağlıklı bebeklerin değerlendirmeleri sistemlere göre ilk ne zaman olmalıdır?

1. kan basıncı:
2. görme:
3. otizm:
4. işitme:
5. depresyon:
6. Hct/Hb:

Answer 703

1. 3 yaş (risk yoksa)
2. 3 yaş (ilk muayene 6 ay)
3. 18. Ve 24. Ay
4. 4 yaş (ilk doğumda)
5. 11 yaş
6. 12 ay

Question 704

Anne sütünde bulunan başlıca protein nedir?

Answer 704

Whey proteini alfa laktalbumin

Question 705

Büyümeyi düzenleyen, hücre membran stabilitesini sağlayan, retina harabiyetini önleyen …(1)… anne sütünde yüksek konsantrasyonda bulunur.
Anne sütünde en yüksek konsantrasyonda bulunan aminoasit …(2)…’tir.

Answer 705

1. taurin

2. glutamik asit

Question 706

Anne sütünün vitamin içeriği, inek sütüne göre nasıldır?

Answer 706

Anne sütünde A, E, C vitamini yüksek, D ve K vitaminleri daha düşüktür.

Question 707

Anne sütünün çinko ve bakır emilimi inek sütünden daha ….’dır.

Answer 707

fazladır.

Question 708

Anne sütünde en yüksek miktarda bulunan büyüme faktörü hangisidir?

Answer 708

EGF

Question 709

Anne sütünde bulunan …(1)… enzimi E.histolytica ve G.lamblia antiprozoaldir …(2)… ise barsaktaki serbest demiri bağlayarak E.coli’ye karşı koruyucudur. Aynı zamanda karbonhidrat yapıda olan …(3)… gastroenterite direnç sağlar.

Answer 709

1. lipaz
2. laktoferrin
3. bifidus faktör

Question 710

Gelişmiş ülkelerde emzirmenin kontrendike olduğu virüs enfeksiyonları nelerdir?

Answer 710

HIV ve HTLV 1-2

Question 711

Anne sütüne geçmeyen enfeksiyöz etkenler nelerdir?

Answer 711

Sifiliz ve HHV-6

Question 712

Marasmus/Kwashiorkor olarak eşleştiriniz;

1. anne sütünün kesilmesinden sonra başlar:…
2. en sık görülme yaşı 5-6.aylardan sonradır:…
3. dermatit/dermatoz görülen:…
4. kızıl, ince, seyrek saçlar:…
5. büyük yağlı karaciğer:…
6. zayıf (voltaire yüzü):…
7. ay dede yüzü:….

Answer 712

1. K
2. M
3. K
4. K
5. K
6. M
7. K

Question 713

Gomez sınıflamasına göre sınıflandırma nasıldır?

Answer 713

%90-100: normal
%75-89: 1.derece (hafif) malnütrisyon
%60-74: 2.derece (orta) malnütrisyon
%60< : 3.derece (ağır) malnütrisyon

Question 714

Waterlow sınıflamasına göre;
A.yaşa göre boy(bodurluk) orta derece malnutrisyon ve
B.boya göre ağırlık(zayıflık) orta derece malnutrisyon demek için hangi %lik dilimde olmak gerekir?

Answer 714

A.%85-90

B.%70-80

Question 715

Malnutrisyonlu çocukların stabilizasyon fazı nasıl olmalıdır?

Answer 715

F75 (100 ml’de 75 kalori, 0,9g protein) içeren diyetle küçük miktarda sık beslenme.

Question 716

Malnütrisyonlu çocukların tedavisinde hangi mineral stabilizasyon fazı yerine rehabilitasyon fazında takviye edilmelidir?

Answer 716

Demir (3mg/kg/gün)

Question 717

Refeeding sendromunda karşılaşılabilen elektrolit bozuklukları nelerdir?

Answer 717

Hipokalemi
Hipofosfatemi
Hipomagnezemi

Question 718

Çocukluk çağı obezitesine eşlik eden en sık genetik neden hangisidir?

Answer 718

Melanokortin 4 reseptör gen mutasyonu

Question 719

Obezite, retinal dejenerasyon, polidaktili, sindaktili, hipogonadizm ve mental gerilikle seyreden hastalık hangisidir?

Answer 719

Bardet-Biedl Sendromu

Question 720

Çocukluk çağı obezite tedavisinde kullanılabilen ilaçlardan;

1. pankreatik lipaz inhibitörü:…
2. enerji harcanmasını artıran:…
3. iştah azaltan:…
4. GLP-1 reseptör agonisti:…
5. opioid reseptör antagonisti:…

Answer 720

1. orlistat
2. efedrin, kafein
3. sibutramin
4. liraglutide
5. naltrekson

Question 721

Vitamin D bağımlı rikets tip 1’de patoloji nedir?

Answer 721

1alfa-hidroksilaz enzim aktivitesi düşüktür.

Kalstriol düşük, dolayısıyla PTH yüksektir

Question 722

Vitamin D bağımlı rikets tip 2’de;

1. patoloji nedir?
2. klinik bulgular nelerdir?
3. kalıtım nasıldır?
4. spesifik laboratuvar bulguları nelerdir?
5. tedavisi nedir?

Answer 722

1. D vit reseptörünü kodlayan gendeki defekte bağlı 1-25(OH)D3 direnci
2. alopesi totalis ve boy kısalığı
3. OR
4. 1-25(OH)D3 çok yüksek, PTH yüksektir.
5. yüksek doz kalsitriol ve kalsiyum

Question 723

Riketsin beslenme dışı en sık nedeni nedir?

Answer 723

Familyal X’e bağlı hipofosfatemi

Vitamin D Dirençli Rikets

Question 724

Onkojenik riketse en sık neden olan tümör?

Answer 724

Hemanjioperisitoma

Question 725

Prematüre bebeklerin beslenmesinde kullanılan anne sütü zenginleştiricilerin …(1)… gramın altında olan …(2)… haftadan daha küçük bebeklere verilmesi önerilir.

Answer 725

1. 1500

2. 27

Question 726

Eksikliğinde magenda dili, anguler stomatit, korneada vaskülarizasyon artışı ve konjunctivit görülebilen vitamin hangisidir?

Answer 726

B2 vitamin

Question 727

Oksalat taşları …(1)… vitaminin eksikliğinde, …(2)… vitamininin fazlalığında görülür.

Answer 727

1. Piridoksin (B6)

2. C vitamini

Question 728

Konvulsiyon ve tekrarlayan seboreik dermatiti olan hastada hangi vitamin eksikliği ön planda düşünülmelidir?

Answer 728

Biyotin (B7)

Question 729

İdame sıvısı hesaplanmasında günlük Na ve K ihtiyacı ne kadardır?

Answer 729

Na: 2-3 mEq/kg
K: 1-2 mEq/kg

Question 730

Pediatrik acilde RePEAT skorlamasında bulunan maddeler nelerdir?

Answer 730

Yaş
Esas şikayet
Triyaj kategorisi
İlaç kullanım öyküsü
Kalp hızı
Solunum sayısı
Vücut sıcaklığı
112 ile getirilmiş olmak

Question 731

En iyi sağ kalımı olan çocukluk çağı malignitesi …(1)… (%97); en kötüsü ise …(2)…(%57)dir.

Answer 731

1. retinablastom

2. AML

Question 732

T hücreli ALL’de en sık görülen kromozomal anomali ve en sık relaps yeri neresidir?

Answer 732

t(11;14)

En sık kemik iliğine relaps yapar.

Question 733

Genellikle LAP, trombositopeni ve ateş ile getirilen çocuklarda sıklıkla cilt lezyonları (egzema, ksantoma, cafe au lait lekeleri) ve HSM bulunan çocukluk çağı malignitesi hangisidir?

Answer 733

Juvenil myelomonositik lösemi (JKML)

Question 734

Adolesanlarda en sık görülen Hodgkin lenfoma histopatolojik alt grubu hangisidir?

Answer 734

Nodüler sklerozan

Question 735

Hodgkin lenfomada en sık gelişen enfeksiyon etkeni nedir?

Answer 735

Varicella zoster (1/3 hastada görülür)

Question 736

Çocuklarda en sık morbiditeye yol açan malignite hangisidir?

Answer 736

Beyin tümörleri

Question 737

Klasik radyolojik görünümü kistik kitlenin duvarı içinde kontrast tutan nodül olan beyin tümörü hangisidir?

Answer 737

Juvenil pilositik astrositom

Question 738

Nöroblastomda kemik ve kemik iliği metastazının ağrı, irritabilite ve topallama yaptığı tabloya ne ad verilir?

Answer 738

Hutchinson Sendromu

Question 739

İmmun yetmezlikli hastalarda EBV enfeksiyonu ile ilişkili çocukluk çağı yumuşak doku sarkomu hangisidir?

Answer 739

Leiyomyosarkom

Question 740

Kleinfelter Sendromu’nda görülen germ hücreli tümörler en sık hangi lokalizasyondan kaynaklanır?

Answer 740

Mediasten

Question 741

Çocuklarda nazal polipin en sık nedeni nedir?

Answer 741

Kistik fibrozis

Question 742

Çocuklarda soğuk algınlığı (common cold)’ın en sık komplikasyonu nedir?

Answer 742

Otitis media

Question 743

Çocuklarda kronik ses kısıklığının en sık sebebi nedir?

Answer 743

Vokal nodül

Question 744

Çocukluk çağında en sık eozinofilik akciğer hastalığına neden olan durum nedir?

Answer 744

Löffler sendromu

Question 745

1-3 aylık bebekte ateşsiz pnömoni etkenleri nelerdir?

Answer 745

Chlamydia trachomatis (en sık)
CMV
Mycoplasma hominis
Ureaplazma urealyticum

Question 746

Orta düzeyde penisilin direnci saptanan s.pnömoni pnömonisinde bir sonraki tedavi adımı ne olmalıdır?

Answer 746

Penisilin dozu arttırılır veya 3.kuşak sefalosporinlere geçilir.

Question 747

Kistik fibrozis tedavisinde yüksek dozda lipaz (pankreas enzimi) kullanımının komplikasyonları nelerdir?

Answer 747

Kolonik striktür

Hiperürisemi

Question 748

Bilateral pnömotoraksa neden olabilecek durumlar nelerdir?

Answer 748

Akciğer tx sonrası
Mikoplazma pnömonisi
Tbc enfeksiyonu

Question 749

Tüberkülozda steroid endikasyonları nelerdir?

Answer 749

1. plevral ve perikardiyal efüzyonlarda
2. miliyer tbc (siyanoz varsa)
3. hiler ve paratrakeal lenf bezleri basısı varsa
4. tbc menenjiti

Question 750

Çocukluk çağında akciğer dışı tüberkülozun en sık görüldüğü lokalizasyon neresidir?

Answer 750

Lenf bezi

Question 751

Çocuklarda makrofaj aktivasyon aktivasyon sendromuna yol açma olasılığı en fazla olan romatolojik hastalık hangisidir?

Answer 751

Juvenil idiopatik artrit

Question 752

Sistemik başlangıçlı juvenil romatoid artrit (SbJIA) için kötü prognoz kriterleri nelerdir?

Answer 752

1. poliartiküler tutulum
2. > 3 ay süren ateş
3. > 6 ay süren ESH yüksekliği
4. trombositoz

Question 753

Poliartiküler JİA için kötü prognoz kriterleri nelerdir?

Answer 753

1. küçük yaş
2. RF(+) veya romatoid nodül varlığı
3. anti-CCP ab (+)
4. tutulan eklem sayısı fazlalığı
5. kalça, el, bilek tutulumu

Question 754

SLE hastalarının erken dönemdeki en önemli ve temel komplikasyonu nedir?

Answer 754

Enfeksiyon

Question 755

Juvenil dermatomyozitli bir hastada interstisyel akciğer hastalığı varlığının göstergesi olan antikor hangisidir?

Answer 755

Antisentetaz (Anti-Jo-1)

Question 756

Juvenil sklerodermada major tanı kriterleri nelerdir?

Answer 756

Sklerozis ve endürasyon
Sklerodaktili
Raynaud fenomeni

Question 757

Kawasaki hastalığında mortalitenin en sık nedeni nedir?

Answer 757

Koroner iskemi

Myokardit değil!!

Question 758

Çocuklarda Behçet hastalığı tedavisinde ilk tercih edilmesi gereken ilaç hangisidir?

Answer 758

Kolşisin

Question 759

Henoch-Schonlein purpurası tanı ölçütleri nelerdir?

Answer 759

1. palpable purpura
2. 20 yaş altında başlangıç
3. bağırsak koliği
4. biopside lökositoklastik vaskülit görünümü

Question 760

Mikroskopik polianjitis, ……. tutulumunun daha az olması dışında Wegener’e benzer.

Answer 760

Sinus

Question 761

Ailevi akdeniz ateşinde sentez bozukluğu gösterilmiş moleküler yapı hangisidir?

Answer 761

Pyrin

Question 762

Oligohidramniozun en sık nedeni nedir?

Answer 762

İntrauterin büyüme geriliği

Erken membran rüptürünü saymazsak

Question 763

Yenidoğan dönemi konvülsiyonlarının en sık nedeni nedir?

Answer 763

Hipoksik iskemik ensefalopati

Question 764

Term bebekte RDS nedenleri nelerdir?

Answer 764

Diabetik anne çocuğu
Asfiksi 
Mekonyum Aspirasyonu Sendromu 
Pnömoni
Surfaktan protein B eksikliği

Question 765

Preterm bir infanta fazla (>140 mL/kg/gün) sıvı kullanımı hangi komplikasyonlara neden olabilir?

Answer 765

PDA
Bronkopulmoner displazi (BPD)

Question 766

Respiratuvar distress nedeniyle entube edilmiş bebeğin ekstübasyonunu kolaylaştırmak için kullanılan ajan hangisidir?

Answer 766

Metilksantinler

Question 767

Çok düşük doğum ağırlıklı pretermlerde ölüm, BPD, nazokomiyal sepsis ve retinopati riskini azaltmak için kullanılan vitamin hangisidir?

Answer 767

A vitamini

Question 768

Tekrarlayan enfeksiyonlara rağmen tonsilleri küçük ve lenfadenopatisi olmayan çocuklarda akla gelmesi gereken hastalıklar nelerdir?

Answer 768

• X’e bağlı agamaglobulinemi (Bruton)
• Hiper IgM sendromu Tip 1 (X’e bağlı)
• Ağır kombine immun yetmezlik

Question 769

Asit ham ve sukroz lizis testleri hangi aneminin tanısında kullanılır(dı)?

Answer 769

Paroksismal noktürnal hemoglobinüri

Question 770

YD bebeklerde fototerapi komplikasyonları nelerdir?

Answer 770

1. sıvı kaybı-dehidratasyon
2. deri döküntüleri
3. bronz bebek sendromu
4. diare

Question 771

Yenidoğan bebeklerde trombositopeninin en sık nedeni nedir?

Answer 771

Bakteriyel sepsis

Question 772

Geç başlangıçlı neonatal hastalıktan en sık sorumlu olan grup B streptokok tipi hangisidir?

Answer 772

Tip III

Question 773

Psikomotor gerilik, konvülsiyon ve şizofreni ile karakterize beraberinde DiGeorge sendromu görülen metabolik hastalık hangisidir?

Answer 773

Hiperprolinemi tip 1

Question 774

Hangi mukopolisakkaridoz tiplerinde nörokognitif bozulmayı engelleyememesine karşın enzim replasman tedavisi onaylanmıştır?

Answer 774

MPS I, II ve VI

Question 775

Akkiz hipotiroidinin ilk klinik bulgusu nedir?

Answer 775

Büyümede yavaşlama

Question 776

Yenidoğanda 3.günden sonra görülen konvülsiyonların en sık metabolik nedeni nedir?

Answer 776

Hipokalsemi