Pedia Flashcards
Efectos teratogénicos de la isotretinoína
Malformaciones faciales, de orejas y cardiacas
Agentes causales de la bronquiolitis
La mitad de los casos son ocasionados por el virus sincicial respiratorio
Otras causas son parainfluenza, andenovirus, Mycoplasma y otros virus
Paciente con velocidad normal de crecimiento + [edad cronológico = edad ósea]
situación ideal
Signo del triángulo de Codiman
se observan en pacientes con sarcoma osteogénico y se debe a formación de hueso perióstico en la diafisis
Agente causal de la epiglotitis
Haemophilus influenzae tipo B (debido a la vacunación ya no es el agente más habitual)
Streptococcus pyogenes, Streptococcus pneumoníae, Staphylococcus aureus, Mycoplasma
Examen de función pulmonar en un paciente con fibrosis quística
En 5 años: enfermedad pulmonar obtructiva posteriormente es restrictiva (fribrosis)
Manifestaciones clinicas de sindrome alcóholico fetal
deficiencia del crecimiento pre y posnatal
retraso mental
disfunción motora fina
irritabilidad en la lactancia hiperactividad en etapas posteriores
anormalidades en el comportamiento
microcefalias leve a moderada con fisuras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar nariz corta filtrum corto labo¿io delgado
alteraciones en las articulaciones con posiciiones y/o función anormal
comunicación interventricular y con menor frecuencia comunicacion interauricular
Causa más común de dolor testicular en pacientes > 12 años
Torsión testicular
Manifestaciones clínicas de la atrofia muscular espinal tipo 1 o enfermedad de Werdnig-Hoffman
Lactante con pocos movimientos y con un control de cabeza pobre Hipotonia progresiva Fasciculaciones en los dedos y la lengua Insuficiencia respiratoria Ausencia de reflejo osteotendinosos Muerte a los dos años de edad
Estadificación del reflujo vesicoureteral
Grado I: en un uretero, sin dilatación (suele resolverse sin importar la edad diagnóstico o si es uni o bilatral)
Grado II: en el sistema colector superior sin dilatación (suele resolverse sin importar la edad al diagnóstico o si es uni o bilateral)
Grado III: en el sistema colector, con bonamiento de cálices
Grado IV: ureteros con gran dilatación y distensión de cálices
Grado V: reflujo masivo, con dilatación y tortuosidad significativa del uretero, con reflujo intrarrenal( en pocas ocasiones resuleve por si mismo)
Etiología de la secuencia de Potter
Agensía renal o disgenesia renal antes de los 31 dís de gestación, las cuales producen oligohidramnios
Comprensión fetal
Ausencia de desarrollo alveolar que produce hipoplasia pulmonar
Criterios de positividad en urocultivo para infección de vías urinarias
Si el paciente se encuentra asintomático > 100 000 colonias/mL de un solo patógeno
Si el paciente se encuentra sintomático >10 000 colonias/mL
Característiscas de la hiperbilirrubinemia neonatal fisiológica
Aparece del segundo al tercer día de vida
Desaparece variablemente (la fisilógica cesa al quinto día de vida) cu 13mg/dLen un infante a término
La bilirrubina directa es > 2 mg/dL
La velocidad de incremento suele ser > 5 mg/dL/día
Descripción de la maniobra de Barlow (para diagnóstico de displasia congénita de cadera)
- Niño en decúbito supino
- Sujeta la pelvis entre el sacro y la sínfisis con una mano, mientras que con el pulgar de la otra se intenta dislocar la cadera ejerciendo una presión hacia atrás, suave pero firme, al tiempo que se lleva la cadera de 45° de abducción a unos 20° de aducción; si se nota que la cabeza del fémur se luxa hacia atrás, la maniobra es positiva
- Se notará un resalte de la cabeza sobre el borde posterior del cótilo
- Después se reducirá con la maniobra de Ortolani
- Deben comprobarse ambos lados
Mayor complicación de la enfermedad de cambios minimos
infección por esta razon es importante que estos pacientes esten vacunados contra el neumococo y el virus de la varicela
la infección mas frecuente es la peritonitis espontánea por Streptococcus pneumoniae
Manifestaciones clínicas de la enterocolitis necrosante
Heces con sangre
Apnea
Letargo
Distensión abdominal (en caso de perforación)
Estos síntomas se relacionan con los alimentos
Manifestaciones clinicas del sindrome de Waardenburg
Desplazamiento interno con fisuras palpeales cortas
puente nsaal alto y ancho
sordera
albinismo parcial (fondo ocular hipopigmentado mechón de cabello blanco aparición prematura de canas lesiones de hipopigmentación en piel iris hipocromático
Complicación intracraneal más frecuente de la otitis media
Meningitis (otras menos frecuentes son absceso epidural, absceso subdural, encefatitis fical, absceso cerebral)
Indicaciones para la administración de deferoxamina intravenosa en pacientes con intoxicación por hierro
En caso de que exista cualquiera de las siguientes condiciones:
Cualquier paciente sintomático
Si el hierro sérico > capacidad de fijación de transferina
Hierro sérico > 350 pg/dL
Nervio del que se toma biopsia en caso de pacientes con sospecha de enfermedad de Marie-Charcot-Tooth
Nervio sural
Principales agentes causales de enumonia en > 5 años
los agentes causales mas frecuente son no virales Streptococcus pneumoniae Mycoplasma pneuomniae Chlamydia pneumoniae Streptococcus pyogenes Staphylococus aureus
Organismo causal de las caries
Streptococcus mutans el cual se adhiere al esmalte dental y ocasiona la produccción de ácido y desmineralización
Manifestaciones de la deficiencia de vitamina B2 (riboflavina)
Glositis queratitis conjuntivitis fotofobia seborrea
Paciente lactante con hemorragias retinianas + hematomas subdurales
abuso infantil por “sindrome del niño maltratado”
exploració oftalmológica hemorragias retinianas
tomografia computada hematoma subdural
resonancia magnetica cambios en la materia blanca por lesion axonal difusa
Estudios diagnósticos de elección para la enfermedad de Kawasaki
A pesar de que la velocidad de sedimentación globular, la proteína C reactiva y el conteo plaquetario se encuentran elevados, no existen estudios específicos para la enfermedad de Kawasaki
Papel de los esteroides en el tratamiento de la monoclueosis infecciosa
en el caso de complicaciones obstrucciones de la vía aérea trombocitopenia con hemorragia anemia hemolitica autoinmune crisis convulsivas meningitis
Características principales del neuroblastoma
Derivado de células de la cresta neural, debido a mutación del oncogén N-myc y puede ocurrir en cualquier sitio
Localización abdominal, suprarrenal, cadena de ganglios simpáticos retroperitoneal (30% son cervicales, torácicos o ganglionares pélvicos)
Tumoración dolorosa firme, palpable en flanco o línea media; torácicos o ganglionares pélvicos)
Tumoración dolorosa firme, palpable en flanco o línea media; se acompaña de calcificación y hemorragia
La presentación inicial suele ser metástasis a huesos largos, cráneo, órbita, médula ósea, nódulos linfáticos, piel
Se puede presentar ataxia con opsomiclonos (ojos y piernas bailarinas); estos pacientes pueden mostrar síndrome de Horner
Significado de la posisitivadad para el factor reumatoide en un paciente con artitis reumatoide juvenil
es un indicador de mal pronostico
Hermaturia en un paciente que ha padecido infección de vías aéreas
Si ocurre casi a al mismo tiempo que la infección de vías respiratorias, con niveles normales de C3, se pensará en nefropatía por IgA o enfermedad de Berger
Si ocurre 1 a 2 semanas porsteriores a la infección de vías aéreas superiores, con niveles disminuidos de C3, se pensará en glomerulonefritis posestreptocócia:
Si ocurre 1 a 2 días posteriores a la infección de vías respiratorias en un varón, y se acompaña de sordera y extrusiób anterior del cristalino, sospechar síndrome de Alport
Descripción y significado de la gastrosquisis en recién nacidos
La herniación del contenido intestinal se encuentra lateral a la línea media
A diferencia del onfalocele, en la gastrosquisis no existe una membrana que cubra a los tejidos herniados
No se asocia con otras malformaciones (a diferencia del onfalocele)
Puede existir atresia intestinal
Mejor estudio inicial en pacientes con sospecha de enfermedad de Wilson
Medición de la ceruloplasmina sérica la cual se encuentra disminuida
PAciente con velocidad anormal de crecimiento + [edad cronológica
cualquier de las siguientes causas
pubertad precoz
hiperplasia suprarrenal congénita
hipertitoidismo
Causa más frecuente de obtrucción intestinal en neonatos
Enfermedad de Hirschsprung
Agentes causales del absceso retrofarinfeo
Estreptococo del grupo A
Staphylococcus aureus
Bacteriodes
Etiología del síndrome de Crigler-Najjar tipo II
Deficiencia parcial de la glucuroniltransferasa tipo I (autosómica dominante con pnentrancia variable)
Complicaciones de la fototerapia como tratamiento de la hiperbilirrubinemia neonatal
Diarrea
Exantema eritematoso mascular
Deshidratación
Síndrome del bebé de bronce (ocurre en caso de hiperbilirrubinemia directa y se presenta corto coloración oscura grisácea café de la piel)
Componentes de la tetalogía de Fallot
Estonosis pulmonar y estenosis infundibular, es decir, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho Comunicación interventricular Aorta cabalgante (aorta sobre el ventrículo derecho) Hipertrofia ventricular derecha
Causa más frecuente de hipotiroidismo congénito
Disgenesia tiroides, ya sea hipoplasia, aplasia, ectopia (por lo general no hay bocio)
Paciente con velocidad normal de crecimiento + [edad cronológica > edad ósea]
retraso constitucional
Causa más frecuente de anafilaxia observada en las salas de urgencias
Alergia a alimentos
Paciente pediátrico con heces “en grosella”
intususcepción
Fármaco de elección en caso de corea de Syndenham de la fiebre remática
Fenobarbital
Causa de muerte temprana más frecuente en pacienstes con trisomía 21
Malformación congénita
Metodo diagnostico de las valvas uretrales posteriores
cistouretrograma de vaciado
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Marie-Charcot-Tooth
Enfermedad progresica de los nervios periféricos
Paciente que presenta caída fáciles
Atrofía de los músculos peroneos
Desgaste de los músculos del compartimiento anteior de la pierna
Pes cavus
Pie caído
Mano de garra
Disminución de la velocidad de conducción nerviosa
Hallazgos ultrasonográficos de volvulus intestinal
Inversión de la arteria y vena mesentérica superior (la vena mesentérica superior se encuentra superior y a la izquierda de la ateria)
Obstrucción duodenal
Engrosamiento de las asas intestinales a la derecha de la columna vertebral
Sindrome de Reye
Encefalopatía + infiltración hepática grasa en un paciente pediátrico que hace poco ingirió ácido acetilsalicilico o salicilatos, al mismo tiempo que presenta una enfermedad viral (con frecuencia varicela) las manifestaciones clinicas pueden ser extremadamente graves, acompañadas de coma, crisis convulsivas pupilas dilatadas y fijas y para respiratorio es común que ocurra sindrome de secreción indadecuada de hormona antidiurética diabetes insipida e hipotensipon
Paciente del sexo maculino con exantema trombocitopenia y niveles elevados de IgA
sospechar sindrome de Wiskottt-Aldrich
Cardiopatía congénita más frencuente en el síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)
Estenosis pulmonar
Caracterísiticas relevantes del síndrome de DiGeorge
Deleción en el cromosoma 22 Hipoplastia tímica Tetania Anomalías de los grandes vasos Malformaciones cardiacas congénitas Atresia esofágica Úvula bifida Filtrum corto Hipertelorismo
Infección vaginal que se presenta con pH ácido
Candidosis
Exantema de la varicela
Exantema vesicular (tipo “gota de rocio sobre una hoja de pétalo”). Existen lesiones en diferentes fases de cuaración
Causa más frecuente de obtrucción de vías urinarias en niños
Obstrucción de la unión ureteropélvica
Sindrome de Turner
Cariotipo X0 que resulta en un individuo fenotipicamente femnino con cuello alado, talla baja, cuarto metacarpiano corto, alteraciones cardiovasculares (coartación de la aorto, válvula aórtica bivalva) separación excesiva de los pezones amenorrea primarisa
Enfermedad de Kawasaki
Paciente que inicia con fiebre y posteriormente conjutntivitis bilateral, exantema,edema del dorso de las manos y adenopatía cervical. Las menbranas mucosas pueden estrar involucradas
Etapas de desarrollo de Erikson
Etapa 1: confianza básica contra desconfianza (del nacimiento al año de edad)
Etapa 2: autonomía contra verguenza y duda (1 a 3 años de edad)
Etapa 3: iniciativa contra culpa (3 a 5 años de edad)
Etapa 4: industrialidad contra inferioridad (6 a 11 años)
Etapa 5: identidad contra difusión papeles (11 años a la adolecencia)
Etapa 6: intimidad contra aislamiento (21 a 40 años)
Etapa 7: generación contra estancamiento (40 a 65 años)
Etapa 8: integridad contra desesperanza (> 65 años)
Mejor estudio para el diagnostico de enfermedad de Hirshprung
Biopsia que demuestra ausencia de celulas ganglionares
Fístula traqueoesofágica
Paciente con presencia de secreación oral abundante posterior al nacimiento. A la exploración física existe bebeo, ahogamiento, estrés respiratorio e incapacidad para recibir alimento por la vía oral. Se encuentra aire en el tracto gastroinstintestinal
Descripción y significado del quiste del conductotirofloso en recién nacidos
Es una tumuración que aparece e la línea media. Se mueve a la deglución
Diferencia entre el soplo de la estenosis aórtica y el de la miocardipatía hipertrófica obstructivo
El soplo de la micardipatía hipertrófica obstructiva aumenta de intensidad con la maniobra de Valsalva; además, este soplo no presenta un clic sistólico de eyección
Apariencia típica del sarcoma de Ewing
Piel de cebolla
Características del desarrollo motor fino, motor grueso, lenguaje y social cognitiva a los 6 meses de edad
Motor grueso: se sienta sin ayuda
Motor fino: transfiere objetos de una mano a otra
Lenguaje: balbuceo
Social congnitivo: ansiedad del extraño
Factor deficiente en el angioedema hereditario
Estos pacientes presentan deficiencia del inhibidor de C1
Características de la malformación de Dandy-Walker
Expansión quistica del cuarto ventrículo
Se asocia con agenesia del vermis cerebelar posterior y del cuerpo calloso
Se presenta con macrocefalia y occipital prominente, signos de tractos largos, ataxia cerebelar y retraso en el desarrollo motor
Edad a la que se detiene el crecimiento en hombres y mujeres
En hombres, a los 18 años; en mujeres, a los 16 años
Descripción de la osteogénesis imperfecta tipo IV
De intesidad moderada
Las fracturas disminuyen luego de la pubertad
Factores de riesgo para infección de vías urinarias en niños y niñas
Malformaciones anatómicas Estreñimiento Reflejo vesicouretral En niños, ausencia de circuncisión En niñas, actividad secual y emparazo
Manifestaciones de la dermatitis atópica en fase subaguda
ppulas en descarnación
excoartación
eritema
Alteración congénita gastrointestinal más frecuente
Divertículo de Meckel; es ka primera enfernedad que se debe descartar en caso de sangrado del tubo digestivo bajo en un paciente pediátrico
Mejor indicador unico de desnutricion
peso/altura
Manifestaciones clinicas de la triquinosis
Edema periobitario Fiebre Mialgias cefaleas tos disnea disfagia exantema
Estudio más importante a realizarse en pacientes con enfermedad de Kawasaki
Ecocardiograma bidimensional, el cual deberá repetirse cada 2 a 3 semanas. Si éste es normal, se recomienda volver a obtener cada 6 a 8 meses.
Conducta a seguir en caso de paciente con faringitis y negatividad a la prueba rápida de estreptococo
Toma de cultivos, pues se requiere confirmar los resultados negativos
Complicaciones del labio hendido
Mayor riesgo de otitis media
Mayor riesgo de sordera
Mayor frecuencia de problemas del lenguaje
Condiciones que hacen sospechar abuso sexual infantil
Dolor rectal, paniamo, vaginal Secreción genital Disuria cronica Enuresis Estreñimiento Encorpesis Infecciones de transmisión sexual Laceraciones perianales Himen con laceraciones nueva o curadas Desgarros vaginales Dilatación anal
Fuente de vitaminas B2 (riboflavina)
Hígado Riñón Leche de vaca Queso Huevo Hojas de vegetales
Estudio diagnóstico de elección para la infección por Bordetella pertussis
Cultivo o detección con reacción en cadena de la polimerasa en las secreciones
Causa más frecuente de amenorrea primaria
Síndrome de Turner (ausencia de cuerpo de Barr)
Diagnóstico diferencial de extopia lentis
Traumatismo, que es la causa más común Uveítis Glaucoma congénito Catarata Aniridia Tumor Síndrome de Marfan (luxación superior y temporal, además de ser bilateral) Homocisgtinuria (luxación inferior y nasal) Ehiers-Danlos
Manifestaciones clinicas de las crisis convulsivas en neonatos
Movimientos de masticación movimientos de la legua apnea fijacion de la mirada parpadep cambios de coloracion desaturación
Fármaco de elección para el tratamiento de acné comedónico
Tretinoína
Segunda causa más frecuente de estridor en lactantes
Estenosis congénita subglótica (la primera causa es laringomalacia)
HILA relacionados con la artritis reumatoide juvenil
HLA-DR4, en pacientes con enfermedad poliarticular
HLA-DR 5 y DR8, en pacientes con enfermedades pauciarticular
Malformaciones congénitas asociadas con la atresia esofágica
Malformaciones vertebrales Malformaciones anales Cardiopatías congénitas Malformaciones de tráquea Malformaciones renales Malfromaciones de radio
Descripción de la artritis reumatoide juvenil de inicio sistémico
Artritis con involucro viceral (hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, serositis, iridociclitis)
Picos diarios de fiebre de por lo menos 39° C por 2 o más semanas
Exantema característico color salmón y de mortología circular o linear, sobre todo en el tórax y extremidades proximales
Manifestaciones clínicas de la desnutrición energético proteica (Kwashiorkor)
Porducida por inadecuada ingesta calórica y grave deficiencia proteica
Aparace después de suspender la alimentación por seno materno
Inicialmente se presenta con letargo, apatía irritabilidad
A la exploración física se encuentra pérdida de la grasa subcutánea, hipotonía muscular, edema dematitis caída de cabello
Antídoto para la intoxicación por paracetamol
N – acetilicisteína
Anticuerpos presentes en pacientes con enfermedades celiaca
Antiendomisio
Antigliadina
Manifestaciones clinicas del sarampión
Conjuntivitis
coriza
tos
manchas de Koplok (manchas grisáceas-blanquecinas en la mucosa oral)
con o sin adenomegalias
exantema maculopapulares de progresión cefalocaudal
Asociaciones del tumos de Wilms
Hemihipertrofia
Aniridia
Alteraciones genitourinarias
Organismos que con frecuencia ocasionan las infecciones en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica
Organismos catala positivos staphylococcus aureus S. marcescens B. cepacia Aspergillus C. albicans Salmonella
Factores de riesgo para persistencia del conducto arterioso
Más frecuente en mujeres (2:1)
Asociado con infección materna por rubéola
Común en prematuros
Hallazgos a la exploración física de pacientes con tetralogía de Fallot
Impulso ventricular derecho subesternal
Frémito sistólico a lo largo del tercer a cuarto espacios intercostales izquierdos
Soplo sistólico de eyección áspero e intenso localizado en el borde esternal superior (puedo verse precedido de un clic)
Características de la deficiencia de 17-alfa hidroxil/17,20 liasa
Seudohermafroditismo masculino
Infantilismo sexual
Hipertesión
Incremento de deoxicorticosterona, 18-hidroxideoxicorticosterona y 17-alfa-hidroxil esteroides; hipopotasiemia
Primer estudio que se deberá realizar en caso de sospecha de ileo meconial
radiogradia abdominal que demostrará distensión de las asas intestinales
Conducta a seguir en un paciente recién nacido de una madre con positividad para la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana
Administrar zidovudina hasta que se pueda excluir enfermedad neonatal
Iniciar trimetoprim-sulfametoxazol como profilaxis de Pnemocystis jirovecil durante 1 mes
En caso de síntomas o evidencia de disfunción inmunológica se administrará tratamiento antirrectroviral, sin importar la edad o la carga viral
Sindrome de Kinefelter
Hipogonadismo asociado con cariotipo XXY. LAs hormonas luteinizante y foliculoestimulante se ecuentra elevadas, pero los testiculos no son funcionales y por lo tanto, existen niveles bajos de testosterona existe ginecomastia y talla alta
Manifestaciones clinicas de la secuencia Pierre Robin
Micrognatia
Glosoptosis
Paladar hendido
Estos pacientes desarrollan obstrucción de la vía aerea en el primer mes de vida. por lo cual debera hacer ejerciciovigilancia
Características de las crisis convulsivas mioclónicas
Crisis convulsivas de reptición
La crisis convulsiva consiste en contracciones simétricas y breves
Pérdida de tono muscular con caída hacia delante
El tratamiento consiste en ácido valproico
No confundir con mioclono benigno de la infancia
Prevención de la bronquiolitis posterior a exposición
Inmunoglobuilinas Ig intravenosa hiperinmune contra el virus sincitial respiratorio
anticuerpo monocional contra la proteína F del virus sincitial respiratorio (palivizumab)
Descripción de las etapas de la intoxicación por ácido acetilsalicílico (aspirina)
Etapa 1 ( 24 h): acidosis metabólica por acidosis láctica
Signo radiologico de la doble burbuja
se sospecha atresia duodenal, estenosis de duodeno membranas duodenales páncreas anular malrotación intestinal
Manifestaciones clinicas del kernicterus
Hipotonia crisis convulsivas opistótonos retraso en los movimientos motores coreactetosis sordera neurosensorial
Causa más común de dolor testicular en hombres jóvenes con vida sexual activa
Epididimitis
Relación entre el mielomeningocele y la malformación de Chiari
El 80% de los casos de mielomeningocele se asocia con la malformación de Chiari tipo I
Agente causal más frecuente de neumanía en niños de 5 a 15 años de edad
Mycoplasma pneumoniae
Diferencia entre tapón de meconio e Ileo meconial
Tapón de meconio: masa firme de meconio que se forma en intestino, más común en ragión anogenital y colon bajo, asociado con colon izquierdo pequeño en hijos de madres diabeticas, enfermedad de Hirschsprung, fibrosis quística y abuso materno de drogas
Ileo meconial: impactación de meconio que produce obstrucción intestinal; muy relacionado con fibrosis quística (ausencia de enzimas pancreáticas produce un mexonio viscos) generalmente en ileo distal
Etiología de la mayor de los casos de hipertensión por enfermedad renal
La mayoría de estos casos se debe a infección de vías urinarias (secundaria a obtrucción), glomerulonefritis aguda, púrpura de Henoch-Schönlein con nefritis, síndrome hemolítico urémico, necrosis tubular aguda, trauma renal, infiltrados leucémicos, lesiones en masa. Estenosis de la arteria renal.
Hallazgo en la citometria hemática caracteristico de la neumonía por Chlamydia trachomatis
Eosinofila
Enfermedades más comunes localizadas por pruebas de detección en neonatos
Deficiencia de G6PD Fenilcetonuria Galactosemia Hiperplasia susprarrenal congénita Hipotiroidismo congénito Sordera
Metodo para determinar la edad ósea
rafiografias de la mano y muñeca izquierda
Princiaples hallazgos de las infecciones congénitas más comunes
sifilis ostecondritis periostitis exantema con descamación que involucra palmas de las manos y plantas de los pies, rinitis mucopurulenta
herpes vesiculas en piel queratoconjuntivitis meningoencefalitis aguda
citomegalovirus microceflia con calcificciones periventriculares petequias y trombocitopenia
toxoplsmosis hidrocefalia con calcificaciones genrealizada/intraventriculares y coriorretinitis
rubeola catarata sordera y malformaciones cardiacas (comunmente persistencia del conducto arterioso)
Caracterísitcas de linfoma Hodgkin en niños
Se presenta entre los 15 y 19 años de edad
Relacionado con el virus Epstein-Barr
La célula característica es la de Reed-Sternberg
Cuatro subtipos: a) Predominio linfocitico, b) agotamiento linfocitico, c) esclerosis nodular d) celularidad mixta
Etiología del síndrome de Dubin-Johnsor y del síndrome de Rotor
Existe un defecto en el transporte de bilirrubina desde el hígado hasta la vía billar
Son enfermedades autosimicas recesivas
Causa más frecuente de pancitopenia congénita
Anemia de Fanconi (rotura espontánea de cromosomas)
Efecto de las bases sobre los tejidos
Neocrosis licuefactiva. Por esta razón, su ingestión puede producir perforación gastrointestinal
Manifestaciones cliicas de la estenosis aórtica congénita
En caso de enfermedad leve a moderada puede ser asintómatica y solo se encontrará el soplo en una exploración de rutina (en pocas ocasiones se presenta sincope, fatiga, angina mareo)
Suele ocurrir 7 a 14 días después de una infección faringea, o 3 a 6 semanas luego de una infección cutánea
Alguno pacientes no presentan sintomas (solo hematuria microscópca)
La triada clásica es la de síndrome nefritico es decir hipetensíon hematuria y edema
Se puede acompañar de malestar general, letargo, fiebre, dolor abdominal o en flancos
Caracteristicas de la coartación de la aorta infantil o preductal
Estenosis que inicia en los vasos de la cabeza o el cuello y se extiende hata el conducto aterioso
La sangre que sale del ventrículo derecho atraviesa al conducto arterioso e irriga la aorta descende (cianosis en la región interior del cuerpo)
Después de que cierra el conducto arterioso se presenta insuficiencia cardiaca
En la mitad inferior del cuerpo se presenta hipoperfusión, acidosis, insuficiencia cardiaca grave
Manifestaciones clinicas de la leucodistrofia metacromática
Herencia autosomica recesiva
Alteraciones de la marcha que se representan a lo12 a 24 meses de edad (incapacidad para mantenerse de pie)
Hipotonía
Ausencia de reflejos osteotendinosos
Alteraciones del habla
Alteraciones de las funciones mentales superiores
Disminución de la capacidad visula por atrofia ópitoca
Postura de decorticación
Características importantes de la enfermedad de Niemann-Pick
Herencia autosómica recesiva
Deficiencia de esfingomielinasa
Acumulación de esfingomielina en tejidos y células parenquimatosas y del sistema reticuloendotelial
Manifestaciones clinicas de la púrpura trombocitoénica idiopática
Ocasionada por anticuerpos contra la superficie plaquetaria
Ocurre entre 7 y 30 días posteriores a su infección viral
Ocurre en pacientes de 1 a 4 años de edad
inicio subito con aparición de petequias y púrpura con o sin hemorragia de membranas mucosas
la mayoria se resulven desopues de 10 meses
trombocitopenia
Resultado en el neonato del lupus eritematoso sistémico materno
bloqueos cardiacos congénitos
Edad a la que usualmente el apetito disminuye en pacientes pediátricos
A partir de los 18 meses
Causas congénitas de deficiencia aislada de la hormona (aislada o en conjunto con otras hormonas hipofisiarias)
Herencia autosómica dominante
Herencia autosómica recesiva
Herencia ligada al cromosoma X
Origen de la restricción asimétrica del crecimiento intrauterino
insuficiencia uteroplacentaria por enfermedad de la madre (desnutrición insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca anema) y/o
disfunción uteroplacentaria (hipertensión enfermedades autoinmunes despredimiento de placenta)
en general la lesión ocurre tardiamente despues de que ya se desarrolló la mayoria de los organos se debe a transporte inadecuado de oxigeno y nutrientes al feto
Marcadores de la leucemia linfoblástica aguda
CALLA
TdT
Definición de recién nacido postérmino
Aquellos pacientes que nacieron después de la semana 42 de gestación (se cuenta desde el primer día de la última menstruación)
Diagnóstico de la fibrosis quística
Cualquiera de los siguientes
Características clinicas típicas
Historia de un hermano o hermana con fibrosis quística
Prueba de detección positiva en un neomato
Más cualquiera de las siguientes
Dos o más mediciones elevadas de cloro en sudor en 2 días separados
Identificación de dos mutaciones de fibrosis quística
Diferencia del potencial nasal anormal
El examen en sudor es el mejor examen dignóstico: > 60 mFq/L
Agentes causales más frecuentes de diarrea sanguinolenta en niños
Campylobacter Amibas Shigella Escherichia coli Salmonella
Metodo de profilaxis contra el virus de la hepatitis B en caso de exposición
en pacientes no inmunes se deberá administrar inmunoglobulina y vacuna (la cual se repetirá a 1 y 6 meses)
Formas en las que puede manifestar el abuso o descuido infantil en los lactantes
Apnea
Convulsiones
Intolerancia a la alimentación
Irritabilidad excesiva o somnolencia
Fallo de medro
Lesiones en lugares atípicos (como la cara, muslos)
Lesiones en patrón atípico (quemaduras en patrón guante-calcetín, de cigarro, marcas de hebilla de cinturón)
Lesiones en apífisis o metádisis (por jalar o doblar las extremediades)
Lesiones es espiral del húmero y fémur
Fracturas en varias fases de curación
Fracturas en la porción posterior de las costillas
Hemorragía o salida de secreción de los genitales
Maniobra más importante para el diagnoistico de displasia congetita de cadera
Maniobra de Barlow que consiste en la perceptcion de dislocación de una cadera inestable
Paciente con sindrome de Horner + ataxia + opsomioclonos
sospechar neuroblastoma
Falsas contraindicaciones para la administración de vacunas (ninguna de las siguientes condiciones representa una contraindicación para vacunas; por otro lado, suelen preguntarse en exámenes de conocimientos médicos)
Una reacción previa a la vacuna DPT con fiebre
Paciente de 6 a 8 semanas de vida con ictericia progresiva e hiperbilirrubinemia predominantemente conjugada
sospechar atresia biliar
Mejor estudio para el diagnostico de displasia congenita de cadera
el mejor estudio es el ultrasonido dinamico de las caderas (despues de 4 meses de edad se puede solicitar una radiografia en posición de rana)
Descripción y significaco de los hoyuelos preauriculares en recién nacidos
Se deberán realizar estudios de audición y de anomalías del tracto genitourinario
Histología clásica de la glomerulonefirtis posestreptocócia aguda
Depósitos de inmunoglobulina y complemento en la membrana basal glomerural, así como en el mesangio (apariencia granular)
Manifestaciones clinicas en caso de infección intestinal por rotavirus
Diarrea acuosa con vómito con o sin fiebre
Medicamentos no anfetaminas que se usan en el tratamiento del transtorno por déficit de atención e hiperactividaded
antidepresivos triciclicos buproriona (de segunda linea con utilidad especial en pacientes con depresión concmitante)
clonidina
inhibidores selectivos de la recaptura de norepinefrina (atomoxetina)
Manifestaciones clínicas de la bronquíolitis
Taquipnea Siblancias Espiraciṕn prolongada Timpanismo a la percusión Hiperinsuflación pulmonar observada en la radiografía torácica, así como atelectasias
Drogas que se asocian con mayor frecuencoa al síndrome de abstinencia en recién nacidos
Heroína (inicio a las 28 h posparto) y metadona (inicio a las 2 a 6 semanas posparto)
Anomalía más común que ocasiona obstrucción intestinal incompleta con malabsorción
Malrotación intestinal
Indicaciones de adenoidectomía
Infección crónica nasal/sinusal que no responde a tratamiento farmacológico
Otitis meda recurrente/crónica en niños con tubos de timpanostomía y otorrea persistente
Obstrucción nasal con respiración bucal crónica y ronquido
Diagnósticos probables e caso de paciente con otorrea purulenta
Otitis externa
Otitis media con perforación
Drenaje de oído medio a través de un tubo de impanostomía
Causa más frecuentes de hipertensión en adolecentes
Hipertensión esencial
Causas de linfadenitis cervical en niños
Infecciones faringitis viral o bacteriana, enfermedad por rasguño de gato, tuberculosis, micobacterias atípicas, sarampión, quiste del conducto tirogloso, quiste branquial
Higroma quístico
Tumores
Características importantes de la inmunodeficiencia común variable
Hipogammaglobulinemía con células B normales (en la agammaglobulinemia de Bruton no existen células B)
Afecta a ambos sexos
Producción de antincuerpos
Incremento en la susceptibilidad de linformas
Edad a la que los niños entienden que la muerte es irreversible
A los 10 años
Fármaco de elección para el tratamiento del acné moderado a grave de tipo noduloquístico
Isotretinoína
Metodo diagnostico de mayor utilidad en caso de sifilis congétita
presencia de anticuerpos IgM-FTA-ABS
Hallazgos de la osteogenia imperfecta tipo 1
Deficiencia en el crecimiento
Hipoplasia de la dentina y pulpa de los dientes que produce translucidez en estos
La piel y la esclera son delgadas y transtlúcidas, lo cual permite observar la coroides (esto produce una esclera azul)
Fácil aparición de hematomas
Arqueamiento de las extremidades
Escoliosis
Xitosis
Fracturas
Hiperextensiblilidad de las extremidades
Sordera por otoesclerosis
Diagnóstico diferencial con abuso infantil
Paciente neonato del sexo masculino con hidronefrosis, displasia renal, distensión suprapúbica y chorro urinario débil
sospechar valvulas uretrales posteriores
Causa más frecuente de linfadenitis con una duración > 3 semanas
Enfermedad por rasguño de gato
Efecto de la administración materna del fenobarbital en el neonato
Deficiencia de vitamina K
Condiciones que con frecuencia se asocian con comunicación interauricular
Síndrome de Holt-Oram (ausencia de radios comunicación interaurícular, bloqueo cardiaco de primer grado)
Síndrome alcohólico fetal
Síndrome de Down
Paciente con velocidad normal de crecimiento + [edad cronológica
obesidad
Cardiopatía congenita asociada a la administración materna de litio durante el embarazo
Anomalía de Ebstein
Manifestaciones del sindrome de Schwachman-Diamond
Malabsorción
neutropenia
insuficiencia pancréatica
Complicaciones de la púrpura de Honoch-Schönlein
Insuficiencia renal
Perforación intestinal
Edema de escroto
Torsión testicular
Hallazgos radiográficos de la taquípnea transitoria del recién nacido
Atrapamiento aéreo
Líquido en las fisuras pulmonares
Presencia de líneas hiliares
Recien nacido con radriografia abdominal que muestra multiples asas de intestino delgado dilatadas y apariencia en vidrio opaco
sospechar ileo meconial
Alteraciones electrocardiográficas frecuentes en pacientes con anomalías de Ebstein
Sindrome de Wolff-Parkinson-White
Episodios de taquicardia supraventrícular
Enfermedad congénita del metabolismo asociada especialmente con catarata
Galactosemía
Factores de riesgo para sepsis nonatal
Premadurez (prematuridad) Corioamniotis Fiebre intraparto Leucositosis materna Rotura prolongada de membranas
Hallazgos auscultatorios de la estenosis pulmonar
Clic de eyección después de primer ruido cardiaco en el borde esternal izquierdo con segundo ruido normal
Soplo sistólico de eyección sobre el área pulmonar con irradiación hacia ambos campos pulmonares
Conforme avanza en gravedad disminuye la intensidad del componente pulmonar del segundo ruido cardiaco (así como retraso)
Manifestaciones clinicas del sindrome fetal hidantonico
No solo aparece con fenitoína sino tambien con carbamazepina ácido valproico primidona y fenobarbital deficiencia en el crecimiento retraso mental leve a limitrofe alteraciones de la fisionomia facial cuello roto anomalias en la formación de constillas alteraciones de los pligues palamres hirsustimos labios en arco de Cupido
Manifestaciones clinicas de la persistencia del conducto arterioso
En caso de conductos pequeños no se encontrarán sintomas
En caso de conductos grandes existirán sintomas de insuficiencia cardiaca presión de pulso amplia pulsos arteriales saltones y un soplo maquinaria
La radiografia de torax monstrará incremento de vascularidad pulmonar y edema
Existe hipertrofia biventricular en el electrocardiograma
Características principales de la enfermedad de Wilson
Alteración en el metabolismo del cobre Herencia autosómica recesiva Distonía Alteraciones de los ganglios basales Anillos de Kayser-Fleischer Dilatación ventricular con atrofía cerebral Lesiones en tálamo
Paciente con alteración en la velocidad del crecimiento + [edad cronológica = edad ósea]
cualquiera de las siguientes alteraciones
genética
cromosómica
endocrina
Sindrome de Kallman
trastorno genético resulta en disminución de los niveles de gonadotropinas por un defecto hipotalámico y ausencia o disminución de factores liberadores se asocia con anosmia y agenesia renal
Cardiopatía congénita que presenta la imagen radiográfica de “corazón en bota”
Tetralogía de Fallot
Lesiones anotómicas que predisponen a intususcepción
Divetículos de Meckel Pólipos Neurofibromas Hemangiomas Tumores
Características del desarrollo motor fino, motor grueso, lenguaje y social cognitiva a los 4 años de edad
Motor grueso: puede andar en un solo pie
Motor fino: copia un cuaderno
Lenguaje:sabe los nombres de los colores y algunos números
Social congnitivo: juego cooperativo; participa juegos de mesa
Características del desarrollo motor fino, motor grueso, lenguaje y social cognitiva a los 15 meses de edad
Motor grueso: puede caminar hacia atrás
Motor fino: usa una copa para beber
Lenguaje: usa de cuatro a seis palabras
Social congnitivo: “berrinches”
Complicaciones del sarampión
Encefalitis
Neumonía
Otitis media
Etiología de la deficiencia de hormonas paratiroidea
Aplasia o hipoplasia de las glándulas paratiroides, por ejemplo, en el síndrome de DiGeorge
Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X (defecto en Embriogénesis)
Mutación del receptor sensible a calcio (enfermedad autosómica dominante)
Síndrome poliglandular autoinmune
Idiopático
Descripción y significado del parche salmón o nevo simple en recién nacidos
Mácula pálidas y rosas encontradas en el área nociam glabela y párpados; de ordinario son simétrica (p.ej., en ambos párpados)
Las de localización facial pueden desaparecer, pero las posteriores pueden persistir
Manifestaciones de la faringitis por estreptococo
Inicio subito
fiebre y odinofagia
cefalea y sintomas gastrointestinales
faringe eritematosa
crecimiento tonsilar con axudado amarillo sanguinolento
petequias en el paladar y faringe posterior
lengua en frambuesa
úvula roja y edematosa
crecimiento y dolor de los ganglios cervicales anteriores
Lista de vacunas de polisocáridos
Toxoide diftérico, texoide tetánico
Neumococo, Haemophilus influenza tipo b meningococo
Conjugadas: H, influenza tipo b, beunococo
Características del desarrollo motor fino, motor grueso, lenguaje y social cognitiva a los 5 años de edad
Motor grueso: camina hacia atrás grandes distancias
Motor fino: se puede atar las agujetas
Lenguaje: oraciones de cinco palabras
Social congnitivo: se puede vestir solo
Criterios para el diagnóstico de artitis reumatoide juvenil
Edad de inicio 6 semanas
Exclusión de otras formas de artitis
Agente causal más frecuente de osteomielitis en neonatos
Estreptococo beta hemolitico del grupo B y gramnegativos
Contraindicaciones para la realización de punción lumbar en paciente con sospecha de meningitis
Evidencia de incremento de la presión intracraneal
Problemas cardiopulmonares graves que requieren reanimación
Infección de la piel sobre el sitio de la punción
Factores de riesgo para otitis media
Es más frecuente en los primeros 2 años de vida
Es más frecuente en pacientes del sexo masculino
Es más frecuente en indiciduos de bajo nivel socioeconómico
Existe un componente hereditario
La leche materna protege contra la otitis media
El humo del tabaco presenta una correlación positiva
La exposición a niños enfermos de otitis media presenta una correlación positiva
Las malformaciones congénitas son otro factor de riesbo (paladar henido, alteraciones craneofaciales, síndrome de Down)
Cromosoma alterado en la neurofibromatosis tipo 1
Cromosoma 17
Manifestaciones clinicas de la tricurosis
Dolor en el cuadrante abdominal inferior derecho o perlumbilical
Prolapso rectal
Relación entre las infecciones virales y la intususcepción
En general los episodios de intususcepción ocurren luego de infecciones por adenovirus o ratavirus (infección de vía aéreas superiores u otitis media)
Etilogía de la obtrucción de vías urinarias en niños (causas más frecuentes)
Uretercele (principalmente en niñas)
Utero ectólico
Obstrucción de la unón ureteropélvica (la causa más frencuente)
Valvulas uretrales posteriores
Características del desarrollo motor fino, motor grueso, lenguaje y social cognitiva a los 4 a 5 meses de edad
Motor grueso: puede voltearse de la posición prona a supina y viceversa
Motor fino: puede sujetar una sonaja
Lenguaje: inicia a hacer sonidos de consonantes
Social congnitivo: mira a su entorno: risa
Resultados de la biopsia renal en paciente con púrpura de Henoch-Schönlein
Depósito de IgA en el mesangio
Descripción y significado del nevus flammeuso mancha en vino de Oporto en recién nacidos
Es una malformación vascular que representa un defecto permanente
Por el común es unilateral
La localización más frecuente es en la cabeza y el cuello
Se deberá descartar síndrome de Sturge-Weber
El tratamiento estético puede incluir láser
Manifestaciones clínicas de la comunicación interauricular
Pocos síntomas (que no suelen aparecer sino hasta la tercera decada de vida)
Primer ruido cardiaco intenso
Desdoblamiento fijo del segundo ruido cardiaco
Soplo sistólico de eyección a lo largo del borde esternal izquierdo de medio a alto (por incremento del flujo pulmonar)
Desviación electrocardiográfica hacia la derecha
Paciente con sindrome de Horner + ataxia + opsomioclonos
sospechar neuroblastoma
Edad a la que se completa la mielinización
7 años de edad
Funciones de la niacina
Cofactores de NAD y NADP
Glucólisis
Transporte de electrones
Caraterísitcas del miociono benigno de la infancia
No confundir con las crisis convulsivas mioclónicas
Afecta a cuello, tronco y extremidades
Electroencefalograma normal
Buen pronóstico, no requiere tratamiento
Suele desaparecer después de dos años de tratamiento
Objetivo principal del tratamiento de la faringitis
el tratamiento temprano solo acelera la recuperación por 12 a 24 h
la importancia radica en que puede evitar la fiebre reumática si se trata dentro de los siguientes 9 días del inicio de la enfermedad
Paciente con insuficincia de la corteaza suprarrenal + degeneración del sistema nervioso central
sospechar adrenoleucodistrofia X
Manifestaciones clinicas de la secunecia Potter
Facies caracteristica (hipertiroidismo pliegues epicánticos orejas de implatacion baja micrognatia nariz plana
Alteraciones en la formación de miembros,
Presentación de nalgas
Posición anormal de manos y pies
Muerte por insuficiencia respiratoria
Fármacos quelantes, utilizados en el tratamiento de la intoxicación por plomo
Succimero
EDTA
Dimercaprol
En caso de niveles séricos de plomo de 45 a 70 pg/dL se recomienda succimer oral; si los niveles son > 70 pg/dL sin encefalopatia se administrará EDTA + [succímero o dicercaprol]; si los niveles son > 70 pg/dL se administrará EDTA + dimercaprol
Estudio inicial que deberá obtenerse en un paciente con sospecha de síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido
Radiografía de tórax, en la que se observa apariencia en vidrio opaco, atelectasias y broncograma aéreos
Características distintivas del absceso retrofaríngeo
Salida de secreción bucal y dificultad para la deglución
Características del desarrollo motor fino, motor grueso lenguaje y social cognitivo a los 2 meses de edad
Motor grueso: levanta la cabeza y el tórax cuando se encuentra en posición prona
Motor fino: sigue con la mirada objetos que han pasado la línea media
Lenguaje: se encuentra alerta al sonido
Social cognitivo: reconoce la cara de los padres, sonrisa social
Antídoto de la intoxicación por monóxico de carbono
Oxígeno
Complicaciones de la esclerosis tuberosa
Tumores cerebrales Tumores de mora del nervio ótico o facomas Rabdomioma del corazón Hamartomas o poliquistes renales Cambios fibrosos o quísticos pulmonares
Descripción de la maniobra de Otalani (para diagnóstico de displasia congénita de cadera)
- Niño en decúbito supino
- Flexionar las rodillas y sujetarlas con ambas manos de forma que los pulgares se encuentren a lo largo de las caras mediales de los muslos y los demás dedos sobre los trocánteres
- A continuación, llevar a cabo una flexión de la cadera a 90° y desde esa posición iniciar una abducción suave y uniforme de la cadera explorada empujando el trocánter hacia arriba con los dedos medios
- Si una cadera está dislocada, al ir alcanzando la abducción completa se notará como la cabeza femoral salta sobre el reborde posterior de acetábulo
- Repetir con la otra cadera
Criterios diagnósticos de la neurofibromatosis tipo I
Para realizar el diagnóstico se requiere por lo menos dos de los siguientes criterios:
Por lo menos cinco manchas café con leche > 5 mm en un paciente prepuberal
Por lo menos seis manchas café con leche >15 mm en un paciente pospuberal
Efélides axilares o inguínales
> 2 nódulos de Lisch
> 2 neurofibromas o un neurofibroma plexiforme
Xifoescoliosis
Gliomas de nervio óptico
Importancia del signo de Kernig o Brudzinki en lactantes con sospecha de meningitis
Los lactantes con meningitis no suelen presentar signo de Kernig o de Bruszinki; sin embrgo, estos pacientes presentarán distensión de las fontanelas a la exploración física.
Manifestaciones clinicas del sindrome de Aiport
Sordera neurosensorial bilateral (no es congénita)
extrusión de la parte central del cristalino en la cámara anterior
hematuria asintomática y hematuria macroscópica 24 a 48 h posteriores a una infección de vías aéreas superiores
Etapas de la intoxicación por paracetamol
Etapa 1 (primeras 24 h): náusea, vómito, diaforesis Etapa 2 (24 a 48 h): mejoría clínica, elevación de las enzimas hepáticas, sintomatología gastrointestinal Etapa 3 (72 a 96 h): elevación máxima de las enzimas hepáticas
Causas de hiperbilirrubinemia conjugada neonatal
Atresia biliar Quistes de colédoco Hepatitis neonatal Alteraciones del metabolismo Nutrición parenteral total Infecciones TORCH
Caraterísticas importantes de la enfermedad de Gaucher
Herencia autosómica recesiva
Deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa
Acumulación de glucerebrósido en cerebro, hígado, brazo y médula ósea
La célula de Gaucher tiene citoplasma en forma de papel arrugado
Hepatoesplenomegalia
Anemia
Trombocitopenia
La tipo 1 es la más común y conpatible con la vida (sin involucro cerebral)
Descripción y significado de los pezones supernumerarios en recién nacidos
Son áreas de alopecia nodulares y anaranjadas
Pueden deberse a degeneración maligna
Se deberán remover antes de la adolecencia
Metodo para obtener orina para cultivo en paciente que aún no tiene entrenamiento de baño
punción suprapúbica o cateterismo
Complicaciones de la enfermedad por rasguño de gato
Afección ocultar, encefalitis o crisis convulsivas
Componentes de la tetralogía de Fallot
Estenosis pulmonar y estenosis infundibular, es decir, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho Comunicación interventricular Aorta cabalgante (aorta sobre el ventrículo derecho) Hipertrofía ventricular derecha
Manifestaciones clinicas de la torsión de apéndices del testiculos
Dolor de inicio gradual
Tumoración dolorsa y con datos de inflamación en el polo superior de los testiculos
Agente causal más frecuente de diarrea en lactantes
Rotavirus
Inmunodeficiencia que se descarta en caso de conteo plaquetario normal
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Caraterísiticas de los espasmos infantiles
Contracciones simétricas del cuello, tórax y extremidades
Incremento del factor liberador de corticotropina , el cual ocasiona hiperexcitabilidad neuronal
Inicia a los 4 a 8 meses de edad
El electroencefalograma muestra hipsarritmia, es decir, un patrón de onda-pico caótico, bilateral y asincrónico
El tratamiento consiste en cosintropina (fármaco de elección); si no existe respuesta, se administrará prednisona
Caracterísitcas sugerentes de atresia tricuspídea
Cianosis severa en un neonato, radiografía de tórax que muestra diminución del flujo pulmonar mas
Ansiedad del extraño
Medio a extraños en un contexto no familiar que se presenta de los 8 meses a los 2 años de edad
Manifestaciones clinicas del sindrome de Prune Belly
95% de estos pacientes son del sexo masculino
defectos genitourinarios
ausencia de músculos en la pared abdominal anterior
criptorquidia
Características de la Ictericia neonatal asociada con el seno materno
Significa que el neonato no se está alimentando de manera adecuada y, por lo tanto, no obtiene suficientes calorías (la falta de calorías es lo que produce la ictericia)
La ictericia suele ocurrir en los primeros días de vida
Es frecuente en mujeres que jamás han alimentado por seno materno
El paciente se puede presentar deshidratado
El tratamiento consiste en rehidratar al paciente y mejorar la lactancia
Hallazgos del síndrome de Kinefelter (XXY)
Retraso mental leve Problemas de conducta Extremidades largas (disminución del índice segmento superior/segmento inferior) Apariencia eunucoide (delgados) Hipogonadismo Ginecomastia
Diferencia clínica entre el estreñimiento funcional y la enfermedad de Hirschsprung
Estreñimiento funcional:
Inicia después de los 2 años
El retraso en el crecimiento no es común; no tienen enterocolitis
La distensión o poca ganancia de peso no es común
El tono anal es normal
En la exploración rectal se encuentran heces en ámpula; la manometría anorrectal presenta distensión en recto y relajación del esfinter interno
En el enema con bario se observan grandes cantidades de heces y no hay zona de transición
Enfermedad de Hirschsprung:
Se presenta al nacimiento
Puede haber retraso en el crecimiento y enterocolitis
Se encuentra-distensión abdomial, escasa ganancia de peso:
El tono anal es normal, no se encuentran haces a la exploración rectal; en la manometría anorrectal no hay relajación del esfinter
En el enema de bario se observa zona de transición con retraso en la evacuación
Manifestaciones clinicas de la sinusitis
Congestión nasal Cerecino nasal fiebre tos halitosis disminución del sentido del olfato edema periorbital cefalea dolor facial
Efecto de la administración materna de barbituricos y anestésicos en el neonato
Depresión respiratoria y del sistema nervioso central
Contraindicaciones para la administración de vacunas
Alergía grave a un componente de la vacuna o a una dosis previa de la vacuna
Encefalopatía en los 7 días siguientes de la administración previa de una vacuna
Vacunas de organismos vivos en pacientes inmunocomprometidos y embarazadas (polio Sabin, varicela, triple viral). La excepción es en pacientes
Padecimiento de vías aéreas superiores cuyo tratamiento es la administración de epinefrina racémica
Laringotraqueobronquitis o crup
Fuente de vitamina E
Vegetales verde y con hoja
Nueces
Legumbres
Hallazgos del síndrome de Edwards (trisomía 18)
Retraso mental Orejas de implatación baja Microcefalia Micrognatia Occipital prominente Mano con segundo dedo sobre el tercero y quinto dedo sobre el cuarto Esternón corto Hernia inguinal, hernia umbical Comunicación interventricular, comunicación interauricular, persistencia del conducto arterioso Pie equinovaro Onfalocele Alteraciones renales, como riñones poliquísticos, ectópocp o uretero doble Muerte en el primer año de vida
Carecterísticas del trastorno por déficit de la atención e hiperactividad
Inatención (facilidad e distracción, dificultad para mantener la atención)
Control insuficiente de los impulsos
Hiperactividad motora
Los síntomas interfieren con el funcionamiento del niño bajo circunstancias normales en más escenarios (escuela, hogar, etc)
Eventos, por orden cronólogico, que ocurren en caso de deficiencia de hierro
- Disminución en los depósitos de hermosiderina en la méduloa ósea
- Disminución en la ferritina
- Disminución en la saturación de transferrina y en el hierro sérico, lo cual se traduce en incremento en la capacidad de fijación de hierro
- Incremento en la protoporfirina eritrocitaria
- Microcitosis, hipocromía, poliquilocitosis
- Disminuación del volumen corpuscular medio, hemogloabina corpuscular media, incremento de la mplitud de distribución eritrocitaria, eritrocitos, nucleados
- Disminición de reticulocitos
- Ausencia de tinción de hierro en la médula ósea
Estudio con mayor precisión para el diagnóstico del síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido
Índice lecitina/esfingomielina, el cual se realiza por medio de una muestra del líquido amniótico previo al nacimiento
Paciente pedíatrico asintomático + hipertensión
sospechar coartación de la aorta
Efecto de la administración materna de antiflamatorios no esteroidees en el neonato
Cierre prematuro del conducto ateriorso
Manifestaciones clinicas de la intoxicacion por farmacos con accion simpaticomimetica
Pupilas dilatadas Pupilas no reactivas Hiperactividad Taquicardia Piel húmada Incremento de los movimientos intestinales
Mejor estudio inicial en caso de sospecha de tumoración cerebral en niños
Tomografia computada
Enantema clásico de la rubéola
Manchas de Forscheimer
Causas de talla alta
La causa más común es talla alta familar
Excesivo crecimiento fetal por diabetes materna, síndrome de Beckwith-Wiedemann, gigantismo, cerebral (o síndrome de Sotos)
Excesivo crecimiento posnatal por obesidad, exceso de la hormona del crecimiento, pubertad precoz, síndrome de Marfan, hipertitoidismo, trisomía XXY, trisoma XYY, síndrome de X frágil
Estudio dignóstico de elección del síndrome de Charcot-Marie.Tooth
Estudios de conducción nerviosa, los cuales demuestran enlentecimiento marcado de la conducción. Se puede realizar una biopsia de los nervios periféricos, como en el nervio sural, el cual demuestra degeneración axonal marcada
Patología asocaida con edad cronológica mayor que edad ósea
retraso en el crecimiento (sin embargo, este paciente alcaranzará la talla adulta normal)
Conducta a seguir en un paciente recién nacido con hemangioma facial (para confirmar sindrome de Sturge-Weber)
Radiografía de cráneo (para observar calcificaciones occipitales y parietales (en apariencia de serpentina)
Medicación de la presión intraocular
Etiología del síndrome de Gilbert
Existencia de bajos niveles de la enzima glucuroniltransferasa con hiperbilirrubinemia no conjugada (existe un polimorfismo en la región promotora del gen de la enzima)
A diferencia del síndrome de Crigler-Najjar, en el cual también existe hiperbilirrubinemia no conjugada, el síndrome de Gilbert es un trastorno benigno que no rquiere tratamiento
Manifestaciones clínicas de la enfermedad de Hirschsprung
Sintomalogía desde la edad neonatal (causa más frecuente de obstrucción intestinal en neonatos)
Retraso de más de 48 h en el paso de meconio
Estreñimiento crónico
Efectos teratogénicos del dietilestibestrol
Adenocarcinoma vaginal de células claras
Infección congénita especialmente asociada con catarata
Rubéola
Características del síndrome nefrótico
Proteinuria > 40 mg/m²/h
Hipoalbuminemia
Descripción del asma moderada persistente
Síntomas diurnos diarios
Síntomas nocturnos > 1 vez/semana
Volumen espirado en el primer segundo 60 a 80% del predicho
Variación en el volumen espiratorio pico > 30%
El tratamiento es con esteroides inhalados, agonistas beta adrenérgicos de larga duración; mientras que los agonistas beta adrenérgicos de corta duración son para los ataques
Función de la vitamina B1 (tiamina)
Coenzima en el metabolismo de los carbohidratos
Generación de NADP
Manifestaciones clinicas del sindrome de Dubin-Johnson y del sindrome de rotor
Hiperbilirrubinemia leve conjugada crónica. Es común detectarla en la adolescencia
Agente viral invlucrado en la aparición del linfoma de Burkitt
Virus Espstein – Barr
Caracterísitcas relevantes de la enfermedad de Tay-Sachs
Herencia autosómica recesiva
Deficiencia de hexosaminidasa
Acumulación de gangliosido GM2
Asintomático durante los primeros 4 a 6 meses de vida
Inicio con debilidad y enlentecimiento del desarrollo
Mancha rojo cereza en la mácula
Frecuente en judios provenientes de Europa
Descripción y significado del hemangloma en recién nacidos
La variante superficial es rojo brillante, protuberantes y bien demarcada;: en general aparece en los primeros 2 meses de vida; sobre todo en la cara, piel cabelluda, espalda, tórax anterior; sufre una expansión rápida, luego se detiene, y por último involuciona para los 5 a 9 años de edad
La variante profunda es de una tonalidad azulada, firme y de tipo quística con menos probalidades de involución; el tratamiento será indicado sólo si es de gran tamaño e interviene con alguna función (esteroides, láser)
Etiología del reflujo vescoureteral
El túnel submucoso entre la mucosa y el músculo destrusor es muy corto, incluso se encuentra ausente
Fármaco de elección para las crísis convulsivas complejas
Carbamazepina
Paciente lactante con hemorragia retinianas + hematomas subdurales
abuso infalntil por “sindrome del niño maltrado”
exploración oftalmologica hemorragias retinianas
tomografia computada hematoma sbdural
resonancia magnetica cambios en la materia blanca por lesión axonal difusa
Agente causal más frecuente de osteomielitis por una lesión punzante
Pseudomonas
Complicaciones de la púrpura de Henoch-Schönlein
Insuficiencia renal
Perforación intestinal
Edema de escroto
Torsión testicular
Agente causal más frecuente de otitis externa
Pseudomonas aeruginosa (el segundo agente causal más frecuente es Staphylococcus aureus)
Descripción y significado del síndrome de Poland en recién nacidos
Amastía, aplasia de los músculos pectorales, deformación de las costillas, malformaciones de los dedos, aplasia del nervio radial
Causa más frecuente de proteinuria persistente en escolares y adolecentes
Proteinuria ortosiática
Etiología de la taquipnea transitoria del recién nacido
Enlentecimiento de la absorción del líquido pulmonar fetal, el cual disminuye la complianza pulmonar y el volumen corriente con incremento del espacio muerto
Con frecuencia ocurre en pacientes a término obtenidos por cesária o por parto con segunda fase rápida
Características importantes de la enfermedad de Krabbe
Herencia autosómica recesiva
Deficiencia de la enzima galactosiliceramida
Acumulación de galactocerebrósido en el cerebro
Ausencia de galactosiliceramida y galactósido
Atrofia óptica
Espasticidad
Muerte temprana
Resultado en el neonato de la enfermedad cianótica materna
Restricción en el crecimiento intrauterino
Indicaciones de miringotomía/timpanocentesis en paciente con otitis media
Solo después de que se han utilizado los siguientes recursos y el paciente continúa con dolor:
- El fármaco de primera elección no evita el dolor después de 2 a 3 días (amoxicilina en dosis altas)
- Los fármacos de segunda elección tampoco parecen ser efectivos (amoxicilina/clavulanato, ceftriaxona, defdinir)
- La tercera opción será la miringotomía o timpanocentesis
Exantema de la roséola infantil
Exatema maculopapular que aparece tan pronto como la fiebre desaparece. Al principio aparece en el tronco y se extiende rápidamente a la cara y extremidades (tiene una duración
Posibilidades iagnosticas en caso de recién nacido con vómito verde + doble burbuja
ATRESIA DUODENAL
PANCREAS ANULAR
MALROTACIÓN
Manifestaciones de la dermatitis atópica en fase aguda
pápulas eritematosas
prurito intenso
exudado seroso con excoriación
Diferencia entre la probalidad de cierre de las comunicaciones interventriculares tipo musculares contra las membranosas
Las tipo muscular tienen alta probalidad de cierre en los primeros 1 a 2 años (más probabilidad de cierre que los defectos menbranosos)
Cronología del desarrollo de los senos paranasales
Los senos etmoidales y maxilares se presentan desde el nacimiento, sin embargo, solo los senos etmoidales se encuentran neumatizados entones
Los senos esfenoidales se presentan a partir de los 5 años de edad
Los senos frontal inicia a los 7 a 8 años de edad y no completa su desarrollo sino hasta la adolecencia
Agente causal de la roséola o exantema súbito
Virus del herpes simple-6
Manifestaciones clínicas de la embriopatía por ácido retinoico
Asimetría facial leve
Microtia/anotia bilateral
Parálisis de nervios faciales ipsolaterales a la alteración de la oreja
Frente angosta
Malformaciones del sistema nervioso central
Malformaciones de los tractos de salida del corazón
Alteraciones denteles
Disminuición del coeficiente intelectual
Alteraciones del timo y paratiroides
Manifestaciones clinicas del diverticulo de Meckel
Mucosa secretora de ácido lo cual ocasiona hemorragia rectal intermitente SIN dolor
el paciente puede presentar anemia
obstrucción intestinal parcial o completa
desarrollo de diverticulitis lo cualpuede simular un cuadro de apedicitis
Metodo diagnostico de elección del diverticulo de Meckel
Rastreo nuclear con tecnecio 99m-pertecnetalo
Causas de hiperbilirrubinemia no conjugada noenatal
Ictericia fisiológica
Hemólisis
Inducida por la leche materna
Obstrucción intestinal que ocasiona incremento en la circulación enterohepática
Alteraciones del metabolismo de la bilirrubina
Sepsis
Enfermedad hereditaria renal más frecuente
Síndrome de riñones poliquisticos del adulto
Causa más frecuente de insuficiencia respiratoria en pretérminos
Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido
Anomalías asociadas con la atresia de coanas
La mitad de los pacientes con atresi de coanas presenta otras anomalías, por ejemplo, la asociación CHARGE: Colomboma Defectos cardiacos (Heart) Atresia de coanas Retraso en el crecimientos y desarrollo Alteraciones Genitales Alteraciones del oído (Ear)
Indicación de cirugía para pacientes con escoliosis
Aquellos que tienen una desciación > 45° (fijación interna permanente)
Apariencia tipica del osteosarcoma
Rayo del sol
Profilaxis antiótica en pacientes con reflujo vesicoreteral
Trimetoprim-sulfametoxazol o
trimetoprim
nitrofurantopina
todos estos medicamentos se administrará en 25 a 33% de la dosis habitual
Resultados de la citometría hemática en un paciente co leucemia linfoblástica aguda
anemia
trombocitopenia
celulas leucémicas solo observadas en casos atipicos
la mejor prueba es el aspirado de medula osea que revelerara linfoblastos
Fuente de vitamina B1 (tiamina)
Leche Vegetales Cereales Frutas Huevo
Descripción y significado de la milia en recién nacidos
Son pápulas firmes y de color blanco; quistes de inclusión; en el paladar sobre la línea media se denominan perlas de Epstein
Su resolución es espontánea
Manifestaciones cilinicas de la intoxicación por fármacos con acción anticolinérgica
Dilatación pupilar Pupilar no reactivas Confusión Taquicardia Piel seca Disminución de los movimientos intestinales
Características de la deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Seudohermafroditismo femenino
Virilización posnatal
Hipertensión
Incremento del compuesto S, deoxicorticosterona, andrógenos séricos hipopotasiemia
Deficiencia vitamínica que se presenta en individuos que consumen leche de cabra
Deficiencia de ácido fólico
Presentación clinica del diverticulo de Meckel
La secreción ácida en la mucosa ocasiona sangrado rectal intermitente que persiste puede haber anemia pero la perdida de sangr es limitada se puede presentar con obstrucción intestinal parcial o completa (puede llevar a intususcepción) o desarrollar diverticulitis
Metodo para realizar el diagnostico de linfoma Hodgkin
biopsia escencial de ganglio afectado
Agentes causales de infecciones de vías urinarias en niños
Escherichia coli
Klebsiella
Proteus
Staphylococcus saprophyticus
Patología asociada con mayor frecuencia a íleo meconial
fibrosis quistica esto ocurre por ausencia de enzimas pancreáticas fetales
Antibiótico utilizado para el tratamiento de la faringitis
Penicilina
En pacientes alérgicos se administrará eritromicina
Hallazgos de la toxoplasmosis congénita
Ictericia Hepatoesplenomegalia Trombocitopenia Anemia Microcefalia Coriorretinitis Hidrocefalia Celcificaciones intraventriculares Crisis convulsivas Retraso psicomotor
Intususcepción
Obstrucción intestinal que ocurre en el primer año de vida. La clave para responder correctamente a estos casos clínicos es el dolor abdominal que pasa de episódico a constante con heces hemorrágicas y una masa abdominal palpable
Manifestaciones clinicas del sindrome de MArfan
TGalla alta con extremidades largas y delgadas (además con pocos dep+ositos de grasa subcútanea)
Hipotonia
Arandacxtila
Disminución del índice segmento superior/inferior
LAxitud en las extremidades
Xifoescoliosis
Pectus excavatum o carinatum
Subluxación superior del cristalino por defectos en los ligamentos suspensorios –> secundariamente esto produce glaucoma miopia desprendimiento de retina
dilatación de la aorta descendente con o sin disección –> secundariamente esto produce insuficiencia aórtica y prolapso de la valvula mitral
Manifestaciones clínicas de la acondroplasia
Talla baja
Macrocefalia
Foramen magno pequeño que puede inducir a dhidrocefalia
Base craneal corta
Frente promienente
inteligencia normal
En algunos pacientes ocurre compresión medular durante el primer año de vida
Tendencia a la obesidad durante la niñez tardía
Predisposición a sordera y otitis media por trompa de Eustaquio corta
Paciente pediátrico con hematoma subdural pero sin marcas en la piel cabelluda o sin fracturas en el craneo
sospechar un golpe con la mano en la cabeza de niño (posible abuso fisico infantil)
Manifestaciones clinicas del sindrome de abstinencia en recienca nacidos (por consumo de drogas maternas durante el embarazo)
Hiperactividad irritabilidad fiebre diarrea temblor llanto agudo estornudos inquietud vómito rechazo del alimento crisis convulsivas taquinea
Edad a la que desaparece el reflejo de Moro
4 a 6 meses
Causas más frecuentes de cojera por alguna patología en niños según grupo de edad
Hasta los 3 años de edad: displasia de cadera
De 4 a 12 años de edad: enfermedad de Legg Calvé-Perthes
> 12 años de edad: epifisiólisis de cabeza femoral
Fuentes de niacina
Hígado Cerdo Salmón Pollo Carne roja
Antibiótico de elección en pacientes con otitis media
Amoxicilina en dosis altas (por lo general, la duración del tratamiento es de 10 días)
Manifestaciones de la deficiencia de vitamina B6 (piridoxina)
crisis convulsivas en lactantes
neuritis periferica
dermatitis
anemia
Hallazgo radiogŕafico clásico de la transposición de los grandes vasos
Apariencia de huevo en una cuerda, es decir, el corazón con una base amplia y ausencia del segmento principal de la arteria pulmonar
Dosis tóxica de paracetamol en pacientes
150 mg/kg
Causante más frecuente de laringotraqueobronquitis
Virus de la parainfluenza tipo 1
Fuente de vitamina K
Bacterias Hígado Soya Alfafa Espinacas Tomates
Información proporcionada por los niveles de CH50 (complemento hemolitico total)
Mide la integridad del sistema del complemento
En caso de valores anormales indica consumo del complemento por cualquier razón
Complicaciones del labio hendido
Mayor riesgo de otitis media
Mayor riesgo de sordera
Mayor frecuencia de problemas del lenguaje
Edad a la que se debe corregir el labio hendido
A los 3 meses
Manifestaciones de la deficiencia de vitamina B1 (tiamina)
Beriberi nausea neuritis periferica insuficiencia cardiaca ptosis ataxia incremento de la presión intracraneal paralisis del nervio laringeo
Cardipatías congénitas NO cianógenas típicamente evaluadas en exámenes médicos
Comunicación interventricular
Comunicación interauricular
Persistencia del conducto arterioso
Lista de vacunas de fragmentos de virus/bacterias
Hepatitis B
Influenza parenteral
Pertusis acelular
Características de la herpangina
Ocasionada por el virus Coxsackie y consiste en vesículas y úlceras de 1 a 2 mm en la faringe posterior
Metodos para realizar el diagnostico de reflujo vesicoureteral
cistoretrograma de vaciado
rastreo con medicina nuclear del tamaño renal y cicatrices en caso de lesiones cicatriciales se recomienda realizar mediciones de cretinina
Características importantes de las crisis convulsivas febriles
Suelen aparecer entre los 9 meses y 5 años de edad
Se asocian con incremento rápido de la temperatura > 39° C
Típicamente se trata de crisis convulsivas tónico clónicas generalizadas de no más de 15 min de duración
Organismos que con mayor frecuencia ocasionan meningitis de los 2 meses a 12 años de edad
Streptococcus pneumoniae
Neisseria meningitidis
Haemophillus influenzae tipo b
Manifestaciones clinicas de la transposición de los grandes vasos
En caso de ausencia de comunicación interauricular o intrerventricular el pacinete presentará cianosis conforme el conducto arteriosos de ciere seguido ruido cardiaco unico e intenso ausencia de soplos
En caso de comunicación interventricular se presentará un soplo pansistólico en el borde esternal izquierdo bajo
Principal diferencia clinica entre la tresia duodenal y la ilea/yeyunal
en la atresia duodenal existe vomito biliar SIN distensión abdominal minetras que el la tresia ilea/yeyunal se presenta vomito biliar CON distensión abdonimal
Fármaco para el tratamiento de la otitis media en pacientes que conintiúan con dolor a pesar de 2 a 3 días con amoxicilina
Amoxicilina con clavulanato
Ceforoxima axetil
Ceftriaxona intramuscular (una o dos dosis)
Cefdinir
Si la respuesta a estos fármacos es inssgtisfactoria, se indicará la realización de miringotomía o timpanocentesis
