Pedia Flashcards
Riesgo para presentar displasia de cadera: grados
BAJO: hombre sin FR o con antecedente fam
MEDIO: niña sin factor de riesgo o niños con presentación pelvica
ALTO: niñas con antecedente fam o con presentación pelvica
Tx de acuerdo a edad de displasia de cadera
Tx no quirurgico:
- flexion y abduccion de cadera con ferulas, arnes de Pavlik o de Frejka por maximo 3 meses (entre el mes y los 6 meses de vida)
PX DE 6-24 MESES o con falla de tx no qx: reducción qx cerrada con tenotomia de aductores y psoas
PX DE >24 MESES o falla en reducción cerrada: reduccion qx abierta
Hasta cuando es común la inestabilidad de cadera
Las 4 semanas de vida
Herencia de galactosemia
Autosomica recesiva
Deficiencia enzimatica mas encontrada en galactosemia
GALT- galactosa uridiltransferasa
Dx confirmatorio de galactosemia
Sospecha: niveles de galactosa >10 mg/dl
Definitivo: medicion de GALT- galactosa uridiltransferasa y galactosa 1-fosfato en plasma
Tx de elección en galactosemia
Dieta restringida en galactosa
LACTANCIA CONTRAINDICADA
TX con formula a base de proteina de soya
Cardiopatia congenita mas frecuente en mexico y en el mundo
MEXICO: Persistencia del conducto arterioso
MUNDO: CIV
Cardiopatia cianogena mas frecuente en menores de un año y en mayores de un año
Menores de 1 año: transposición de grandes vasos
Mayores de 1 año: tetralogia de Fallot
Sindrome de Lennox-Gastaut
Encefalopatia epileptica
TRIADA:
1. encefalograma con complejos punta-onda lenta generalizados
2. crisis convulsivas
3. Retraso mental y cambios conductuales
EDAD: antes de los 5 años
TX: anticonvulsivantes- valproato, felbamato, lamotrigina, topiramato y rufinamida
Patron de herencia en fenilcetonuria
Autosomico recesivo
Cromosoma 12
Enzima deficiente en fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Concentraciones meta de fenilalanina con tx en fenilcetonuria
120-360 micro mol/ L
Vigilar por 2 años para ver que no aumenten con la dieta
Cardiopatias cianogenas de flujo pulmonar alto
Transposicion de grandes vasos
Drenaje venoso anomalo total
Cardiopatias cianogenas de flujo pulmonar bajo
Tetralogia de Fallot
Atresia tricuspidea
Ventriculo unico con estenosis pulmonar
Auscultación de una CIV
Soplo holosistolico en barra
En borde esternal inferior izquierdo
Auscultación de una CIA
Desdoblamiento amplio y fijo de S2 con o sin sopolo sistolico de eyección
En borde esternal superior izquierdo
Auscultación de una persistencia de conducto arterioso
Soplo mecanico continuo o en maquina de vapor
En borde esternal superior izquierdo
Auscultación de una coartación de aorta
Soplo sistólico interescapular (espalda)
Cardiopatias acianogenas de flujo pulmonar alto
CIA
CIV
Persistencia de conducto arterioso
Comunicación AV
Cardiopatias acianogenas de flujo pulmonar bajo
Coartación aortica
Estenosis aortica
Estenosis pulmonar
Sindrome de West
EDAD: inicia el primer año de vida (3-8 meses)
TRIADA: espasmos infantiles, deterioro psicomotor y electroencefalograma con actividad hipsarritmica.
CLINICA: contracciones musculares simetricas o asimetricas bilaterales de 2-10 segundos. En cara, tronco y extremidades en somnolencia o al despertar.
TX: corticotropina (ACTH) y vigabatrina. Si no se controlan espasmos se da valproato.
Tx de crisis convulsivas parciales
Carbamazepina
Oxcarbamazepina
Fenitoina
Gabapentina
Tiagabina
Fenobarbital
Anticonvulsivos de primera elección por TCE
Fenitoina y fosfentoina
Anticonvulsivo en fase ictal
Diazepam o lorazepam
*Repetir dosis en 5 min si es necesario
Orden de tx anticonvulsivo en fase ictal
- Diazepam o lorazepam
- Fenitoina
- Valproato o fosfenitoina
- Fenobarbital
- Midazolam (al ceder convulsiones)
- Inducción de coma con propofol o tiopental
Patron EEG característico de crisis de ausencia
Puntas y ondas de 3 Hz con acentuación frontal
Anticonvulsivo para crisis de ausencia
Etosuximida y acido valproico
Convulsiones febriles simples: caracteristicas
Duran <15 min
1 ocasión en 24 hrs
Niño con desarrollo adecuado y neurologicamente normal
Predisposición genetica
Convulsiones febriles atípicas o complejas: caracteristicas
Patrón focal
Duran >15 min
Se presentan varias veces en el episodio febril
Niño con afectación neurológica previa
Crisis convulsivas febriles: indicación de tx farmacológico de mantenimiento
Al menos 2 de los siguientes:
• menor de 12 meses
• crisis convulsivas parciales
• convulsion >15 min
• postictal >30 min
• deficit neurologico
• >2 crisis en 24 hrs
• estado epileptico
• EEG epileptiforme
Tx inmediato de elección en esquizofrenia
Benzodiacepinas
Tx de mantenimiento de esquizofrenia
Antipsicoticos atipicos
Epilepsia mioclonica juvenil: generalidades
Autosomica dominante
Cromosoma 6
Ocurre en la adolescencia
Crisis de ausencia, tonicas o clonicas generalizadas y mioclonicas.
CARACTERISTICA: ocurren 90 min despues de despertar
Tx: valproato
Tx de sindrome de Lennox-Gastaut
Acido valproico
Epilepsia focal benigna: generalidades
Edad 5-10 años
Convulsiones motoras focales en cara y brazo durante el sueño o al despertar.
Movimientos anormales alrededor de la boca y cara, sialorrea, habla y deglución alterada.
Sindrome de Landau-Kleffner
Perdida abrupta del lenguaje previamente adquirido en niños por un deficit cortical auditivo (agnosia auditiva).
Pueden desarrollar epilepsia parcial y generalizada.
EEG: epileptiforme durante el sueño
Encefalitis de Rasmussen
Inflamación cerebral focal progresiva.
A los 6-10 años.
Actividad convulsiva focal persistente que en meses desarrollan hemiplejia y deterioro cognitivo, con atrofia en TAC.
Tx: hemisferectomía
Hemiparesia permanente
Generalidades de crisis convulsivas tónico-clonicas
Inicio súbito con perdida del estado de alerta
Fase tonica: extensión o flexión alternantes
Fase clonica: mas prolongada, con fenomenos vegetativos (midriasis, diaforesis, taquicardia, hipertension, piloerección) y expulsión de secreciones.
EEG: rafagas sincronicas de actividad de puntas seguidas por descargas paroxísticas periodicas.
Hay un periodo posictal de varios minutos
Estudio dx en sospecha de retinoblastoma
Oftalmoscopia indirecta
Fotografia de campo amplio digital
USG ocular en modo A/B tridimensional (ve depositos de calcio)
TAC (extensión extraocular)
RM (tumores <1mm)
Retinoblastoma: tx de tumores dx tempranamente
Quimiorreduccion con carboplatino-vincristina-etoposido
Terapia focal con fotocoagulacion o crioterapia
*en grupos B y C con vision potencialmente buena
*quimio sistemica en grupos B, C y D
Retinoblastoma: tx de tumores BILATERALES de grupo C y D
2 ciclos de quimio neoadyuvante
Caracteristica de craneofaringioma
Tumor benigno
Remanente de bolsa de Rathke
Localización supraselar
Parcialmente calcificados con un componente quistico
Cefalea, alteraciones visuales y trastorno del crecimiento
Tx: resección qx y radioterapia
Meduloblastoma: ubicacion
Surgen en la linea media del vermis cerebelar con extensión variable del cuarto ventriculo
*alto grado de malignidad
*incidencia max 5-10 años
Localizaciones mas frecuentes de rabdomiosarcoma
- Cabeza y cuello 37% (con proptosis y oftalmología)
- Tracto genitourinario 26% (vejiga, prostata, utero, cervix, vagina y vulva)
- Extremidades 20% (con diseminación linfatica regional)
Subtipos histologicos del rabdomiosarcoma
Alveolar: traslocación t(2:13) que produce proteina quimerica PAX-FOX
Embrionario
Tx rabdomiosarcoma
Quimio y radio
Neuroblastoma: ubicacion
Extracraneal
Abdominales 65% (Adrenales 25% lactantes y 40% niños mayores, y ganglios paraespinales)
Toracicos (mediastino posterior)
Neuroblastoma: metabolitos urinarios
Metabolitos de catecolaminas:
Acido vanilmandelico
Acido homovanilico
Neuroblastoma: caracteristica histopatologica
Rosetas de Homer-Wright
*Son un circulo de celulas neoplasicss que rodean un espacio con neuropila
Extra:
Se observan celulas redondas, azules y pequeñss en un fondo de neuropila.
Inmunotinción positiva para enolasa neuroespecifica
Pilar de tx de neuroblastoma
Quimio
Cariotipo mas frecuente en hermafroditismo verdadero
46XX
*tienen tejido testicular y ovarico
Causa genetica mas comun de retraso mental
Sindrome del X fragil
Sindrome del X fragil: manifestaciones
Cara larga con mandibula prominente
Macrorquidia
Retraso mental
Causa de sindrome de X fragil
Repetición de trinucleotido CGG en region de gen FMR1 del cromosoma X
*normal: 30 repeticiones
*ellos: >230
Sindrome de insensibilidad a androgenos
Causa mas comun de pseudohermafroditismo masculino
Mutación del gen receptor de androgenos en cromosoma Xq11-12
Deficiencia de 5- alfa-reductasa causa:
Genitales internos masculinos con genitales externos ambiguos.
*no se convierte testosterona en dihidrotestosterona (androgeno responsable del desarrollo de genitales externos)
*el aumento de testosterona en la pubertad da masculinización de genitales
Hallazgo laboratorial de Sx insensibilidad de androgenos
Testosterona, estrogenos y LH aumentados
Sx de abdomen ciruela-pasa
Ausencia de musculos de pared abdominal
Malformaciones profundas de tracto genitourinario con dilatación prominente de vejiga, ureteres y criptorquidia bilateral
Diferencial de SDR y neumonia neonatal
En neumonia hay:
Ruptura prematura de membranas prolongada
Aparición inicial de apnea
Mala perfusión y choque
Rx torax: consolidación con broncograma aereo (puede ser normal)
Tx: ampi/amika
Mecanismo fisiopatologico de aspiracion de meconio
Obstrucción bronquial con atrapamiento de aire distal (o enfisema) con rotura alveolar.
Principal complicacion de aspiracion meconial
Hipertension pulmonar persistente
Alteraciones hidroelectroliticas en estenosis hipertrofica del piloro
Hipocalcemia
Alcalosis metabolica hipocloremica
Sepsis neonatal temprana: tx empirico de elección
Ampi/genta
Principal agente causal de meningitis neonatal
Gram negativos: E. Coli y klebsiella
Tx empirico de meningitis bacteriana en neonatos
Ampi + amika + cefotaxima
Onfalitis: agente causal
S. Aureus
Tx de onfalitis no complicada
Neomicina o mupirocina topica
Tx onfalitis complicada
Aminoglucosidos
Clindamicina
Cefotaxima
Metronidazol
Imipenem
*Todo IV
Tx hipertension pulmonar persistente
Oxido nitrico inhalado
Tx de hipoglucemia del RN
Sol glucosada al 10% 2 ml/kg en bolo
Caracteristicas clinicas de conducto arterioso permeable
Pulsos amplios en extremidades
Soplo continuo en foco pulmonar
Medicamentos asociados a conducto arterioso persistente
Prostaglandinas E2 e I2 lo mantienen abierto.
Inhibidores de prostaglandinas (Indometacina o ibuprofeno) y el oxigeno inducen su cierre.
Paralisis Erb Duchenne
Paralisis braquial SUPERIOR
C5-C6 a veces C7.
Posición de mesero
Aducción y rotación interna de hombro
Extensión y pronación del codo
Flexion del carpo y los dedos de la mano
Estudio de primera eleccion en lesion de plexo braquial obstetrica
Rx simple de clavicula, torax y extremidad superior afectada
*Si persiste hacer USG de articulacion glenohumeral a los 3 y 6 meses y una TAC con mielograma
Sindrome de Klumpke
Paralisis braquial INFERIOR
Lesion de C8-T1.
Posicion en garra.
Flexión y supinación de codo
Extensión del carpo
Hiperextensión de articulaciones metacarpofalangicas con flexion de interfalangicas
*Lesion de T1 causa sindrome de Horner: ptosis, miosis, anhidrosis facial ipsilareral (desaparece 1 sem despues)
Edad gestacional promedio en la que desciende el testiculo
28 SDG
A que edad se hace la corrección quirúrgica de criptorquidia
6 meses
Fistula traqueoesofagica mas comun
Distal o tipo III
Paso de aire al estomago, se distiende y favorece el reflujo durante la inspiración
Respuesta maxima de fototerapia se observa en
2-6 hrs
En general se inicia fototerapia con BT de
0 hrs de vida >5.85
6 hrs de nacido >7.30
12 hrs de nacido >8.70
18 hrs de nacido >10.20
24 hrs de nacido >11.70
*Suspender si baja 2.94 mg/dl por debajo del umbral para iniciar fototerapia. Revisar en 12-18 hrs
En general se inicia exsanguineo transfusion con BT de:
0 hrs de vida >5.85
6 hrs de nacido: >8.70
12 hrs de nacido: >11.70
18 hrs de nacido: >14.60
24 hrs de nacido: >17.50
Farmaco profilactico durante el nacimiento de un bebe con mamá VIH+
Zidavudina IV a mamá
Zidovudina + nevirapina al bebe por 6 semanas (iniciar en las primeras 48 hrs)
Duración de anticuerpos maternos contra el VIH en el RN
18 meses
Prueba dx para infección por VIH en neonato
PCR
Cultivo viral
Sospechar enfermedad hemorragica del RN en:
RN sano
No recibio vit K
TP muy prolongado >4
TTPa moderadamente prolongado
Fibrinogeno y plaquetas normales
Estudios para confirmar enfermedad hemorragica del RN
BH
Tiempos
INR
*Aplicar Vit K como prueba dx terapeutica
Tx de enfermedad hemorragica del RN
Leve: Vit K parenteral 1-2 mg
Grave: Vit K parenteral + transfusion con PFC 10-15 ml/kg
Tx analgesico de eleccion en enterocolitis necrotizante
Morfina
Estadio 1 de enterocolitis necrotizante
• Estadio I-A:
Letargia
Distermia
Apnea
Bradicardia
Residuo gastrico
Emesis
Sangre oculta en heces
• Estadio I-B:
Todo +
Sangre rectal rojo vivo
Estadio 2 de enterocolitis necrotizante
• II-A:
Igual que el 1 +
Ausencia de peristalsis
Dolor abdominal
Rx: neumatosis intestinal
•II-B:
Igual +
Dolor definido
Celulitis abdominal
Masa en cuadrante inf derecho
Acidosis metabolica
Trombocitopenia
Rx: gas en vena porta y ascitis
Estadio 3 de enterocolitis necrotizante
III-A:
Hipotension
Bradicardia
Apnea
Dolor marcado
Distension abdominal
Peritonitis
Neutropenia
Acidosis resp
CID
Rx: ascitis definitiva
III-B:
Perforación intestinal
Rx: neumoperitoneo
Tx de enterocolitis necrotizante segun estadios
Siempre ayuno.
I-A y I-B: antibioticos 3 dias
II-A: cultivos, antibioticos 7-10 dias, valoración por cirupedia
II-B: cultivos, antibioticos 14 dias, valoración por cirupedia
III-A: cultivos, antibioticos 14 dias, valoración por cirupedia + liquidos IV, inotropicos, asistencia respiratoria
III-B: cultivos, antibioticos 14 dias, valoración por cirupedia, liquidos IV, inotropicos, asistencia respiratoria + cirugia
Plaquetopenia del RN: cifra
Menor a 150,000
*20% por baja producción, 80% por su destrucción
Hemorragia peri-intraventricular
Caracteristica de RN pretermino
* 50% se presenta en 24 hrs y 90% en 72
Por la inmadurez de la matriz germinal
Existen dos sx: catastrófico y saltatorio
Hemorragia peri-intraventricular: buen indicador clinico
Angulo popliteo anormal >90
*secundario a irritacion meningea
Eritrocitos nucleados sugiere HPIV grave
Hemorragia peri-intraventricular: estudio dx
USG transfontanelar
Hemorragia peri-intraventricular: tx
Apoyo:
Sosten de signos vitales, Oxigenacion, equilibrio hidroelectro y temp normal.
*puncion ventricular en caso de hipertension endocraneana
Hemorragia peri-intraventricular: clasificación de gravedad
Grado I: hemorragia en matriz germinal, <10% intraventricular
Grado II: hemorragia intraventricular 10-50%
Grado III: hermorragia intraventricular >50% con dilatacion de ventriculos
Grado IV: invasion a sustancia blanca periventricular
Hemorragia peri-intraventricular: vias nerviosas mas afectadas son
Extremidades inferiores
Patogenia de onfalocele
Falla en retorno a la cavidad en la semana 10-12 de gestacion
Onfalocele se asocia a
Malformaciones cardiacas 45%
Anormalidades cromosomicas 40% (trisomias y sx beckwith)